Síndrome Fronto-Ocular

síndrome fronto-ocular: síndrome recentemente reconhecida trigonocefalia. Schneider EN , Bogdanow A , Goodrich JT , Marion RW , Cohen MM Jr . Schneider PT , Bogdanow A , JT Goodrich , RW Marion , Cohen MM Jr . Department of Pediatrics, Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10467, USA. Departamento de Pediatria, Centro Médico Montefiore / Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10467, E.U.A.. Abstract Resumo We describe an apparently unique disorder, Fronto-Ocular syndrome, present in a mother and her two daughters, and comprising trigonocephaly due to coronal and metopic craniosynostosis, ocular hypotelorism, ocular proptosis and ptosis, epicanthal folds, hypoplastic supraorbital ridges, elevated nasal bridge, thin philtrum, high-arched palate and a narrow bifrontal region. Nós descrevemos um distúrbio aparentemente original, síndrome fronto-ocular, presentes em uma mãe e suas duas filhas, e compreendendo trigonocefalia devido à craniossinostose coronal e metópica, hipotelorismo ocular, proptose ocular e ptose, epicanto, hipoplasia cumes supraorbital, ponte nasal elevada, filtro fino, palato em ogiva e uma estreita região bifrontal. Both daughters have glabellar capillary hemangiomas, a congenital heart defect and mild developmental disabilities. Ambas as filhas têm glabellar hemangiomas capilares, um defeito cardíaco congênito e leve deficiência de desenvolvimento. Review of the literature failed to disclose any syndrome with similar findings. A revisão da literatura não revelou qualquer síndrome com resultados similares. It is likely that this disorder represents an autosomal dominant condition, that arose as a new mutation in the mother. É provável que esta desordem representa uma condição autossômica dominante, que surgiu como uma nova mutação na mãe. Mutational analysis of fibroblast growth factor receptor (FGFR) 1 and FGFR2 failed to identify the molecular basis of the disorder. A análise mutacional do receptor do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR) 1 e FGFR2 não conseguiu identificar a base molecular da doença. Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc. Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc.