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terça-feira, 4 de agosto de 2009

Artrogripose Multipla Congenita






Artrogripose múltipla congênita tipo NEUROGÊNICA; AMCN

Títulos alternativos; símbolos
AMC, TIPO NEUROGÊNICA

HGNC Aprovado Símbolo Gene: AMCN

Localização citogenética: 5q35     coordenadas genômico (GRCh37): 5:168,500,000 - 180915260 (das NCBI)

Gene-Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo
Número MIM
Pheno
mapa
chave
5q35 A artrogripose múltipla congênita, neurogênica 208100 2


TEXTO
Características Clínicas
Weissman et al. (1963) descreveu uma imagem artrogripose-como consistindo de contraturas em flexão nos cotovelos ou joelhos e não deslocamento dos quadris. Lebenthal et al. (1970) relataram mais observações da parentela estudado por Weissman et al. (1963) . Eles encontraram 23 casos em um grupo árabe inato. Em um estudo da repetição desta tribo, Jaber et al. (1995) identificou 40 indivíduos afetados. Cinco das seis pessoas que foram originalmente relatados como tendo defeitos cardíacos congênitos e letais eram limitadas a uma sibship. Nenhum dos casos identificados recentemente tinha defeito cardíaco ou qualquer malformação associada. O exame neurológico e estudos eletrofisiológicos demonstraram um (ou seja, nonmyopathic) tipo neuropática de artrogripose. A penetrância pode ser incompleto nas mulheres. Shohat et al. (1997) constataram que as características clínicas mais comuns nesta família foram contraturas em flexão dos cotovelos e joelhos e marcado equinovarus. Muitos pacientes aprenderam a lidar de forma adequada com a sua deficiência, ea maioria dos pacientes adultos foram empregados, alguns como carpinteiros (uma profissão comum neste clã). As fêmeas foram menos afetados do que os homens; a relação masculino / feminino foi de 2 a 1 e os autores concluíram que há penetrância incompleta da doença em mulheres. Da Israel, Krugliak et al. (1978) apresentou três autópsias de neuropática AMC em beduínos árabes e comentou sobre dois outros casos. Esta é presumivelmente a mesma desordem como relatado por Lebenthal et al. (1970) . Uma criança mostrou, além de esgotamento dos neurônios motores da coluna vertebral, a ausência total de fusos musculares.


Heterogeneidade
Burglen et al. (1996) encontraram evidências sugerindo que artrogripose múltipla congênita de origem neurogênica é geneticamente heterogênea, com um subgrupo sendo alélicas de Atrofia Muscular Espinhal Tipo I, ou doença de Werdnig-Hoffmann (SMA1; 253300 ). A evidência de que apresentou veio de um estudo com 12 pacientes com AMC, 6 dos quais mostraram uma supressão de SMN ( 600354 ), o gene da sobrevivência de neurónios motores, que está implicada em SMA1. Nem o ponto de mutação no gene SMN nem evidência de ligação para 5q13 foi encontrado nas outras seis pacientes. Eles sugeriram que a ausência ou a interrupção do gene SMN faria artrogripose múltipla atrofia muscular congênita-espinhal (AMC-SMA) mais fácil de diagnosticar e gostaria de fazer o aconselhamento genético viável. Anteriormente, um dos critérios de exclusão para SMA tinha sido artrogripose com contraturas graves e generalizadas; Agora, é claro que alguns desses casos são na verdade uma forma de SMA.

Cartografia
Em um grande inato árabe-israelense parentes com autossômica recessiva AMC do tipo neurogênica, Magal et al. (1997) mapeou o locus da doença para a parte terminal do 5q. Teste de homozigose apontou para articulação com D5S1456. Estudos de ligação formal mostrou um lod máximo de 5,3 em teta = 0,001 para ligação entre AMC e este marcador. Foram observadas entre D5S394 e o locus da doença, o que é presumivelmente localizado em 5q35 não há recombinações. Lotan et ai. (1997) apontou que a parentela estudado por Magal et al. (1997) que foi originalmente descrito por Weissman et al. (1963) e atualizado por Lebenthal et al. (1970) , como mencionado anteriormente. Shohat et al. (1997) indicou que o locus AMCN nesta família foi localizado entre os marcadores D5S1456 e D5S498. Além disso mapeamento fino desta região permitiu Tanamy et al. (2001) para limitar a região crítica para uma distância de 0,442 Mb entre os marcadores D5S2069 e D5S394.

Modelo Animal
Artrogripose, aparentemente hereditária recessiva, é conhecida em ovelhas ( Roberts, 1929 ) e em gado ( Hutt, 1934 ), embora esta designação não é utilizado.

História
Como "paralisia cerebral" e os termos "autismo", o termo "artrogripose 'não se refere a uma síndrome distinta ou única entidade, mas em vez de um conjunto de sintomas que, no caso do tipo neurogênica da AMC, é caracterizada por contraturas congênitas . Formas genéticas parecem ser raros. Vários pares de gêmeos monozigóticos discordantes têm sido descritas. A possibilidade de infecção do feto por um vírus com o tropismo neuromyal (por exemplo, coxsackie) deve ser investigada epidemiologicamente, virológica e imunologicamente. Frischnecht et al. (1960) descreveu três irmãos afetados e sugeriu a designação 'neuroarthromyodysplasia "ao invés de artrogripose, pois as mudanças de autópsia foram encontrados para envolver a medula espinhal e as células de Betz. Ek (1958) relatou irmãs afetadas. Além das formas de artrogripose devido à perda de neurónios motores no corno anterior da medula espinal e distrofia muscular congénita, Bargeton et al. (1961) descreveram um terceiro tipo, que é familiar, e caracteriza-se por proliferação colagenosa focal nas raízes da coluna vertebral anteriores. Eles relataram resultados da autópsia em 1 de 2 irmãos, filhos de pais de primeira primo. A lesão primária foi neurológica. Swinyard (1963) também relataram casos familiares. Laitinen e Hirvensalo (1966) observaram irmãos afetados. Pena et al. (1968) estudaram duas famílias de Porto Rico, cada um com crianças afetadas. Pelo menos uma das quatro crianças afetadas era do sexo feminino. Anormalidades histológicas foram encontradas na medula espinhal. Gustavson e Jorulf (1976) observaram um caso em que os pais eram primos em segundo grau. A hipótese Drachman que artrogripose é causada pela imobilização de membros fetais durante o período de formação das articulações recebeu apoio da constatação de artrogripose na prole de uma mulher que recebeu tubocurarina no início da gravidez para o tratamento do tétano ( Jago, 1970 ).






Veja também:
Crowe e Pike (1973) ; Drachman e Banker (1961) ; Drachman e Coulombre (1962) ; Hall et al. (1975) ; Nousiainen et al. (2008) ; Rosenmann e Arad (1974)

Referências
1.Bargeton, E., Nezelof, C., Guran, P., Job, J.-C. Etude anatomique d'un cas d'arthrogrypose múltipla congénitale et familiale. Rev. Neurol. 104: 479-489, 1961.

2.Burglen, L., Amiel. J., Viollet, L., Lefebvre, S., Burlet, P., Clermont, O., Raclin, V., Landrieu, P., Verloes, A., Munnich, A., Melki, J. sobrevivência de neurónios motores deleção do gene na associação atrofia muscular congênita-espinhal artrogripose múltipla. J. Clin. Invista. 98:. 1130-1132, 1996 [PubMed: 8787675 , relacionado citações ] [texto completo: Journal of Clinical Investigation ]

3.Crowe, MW, Pike, HT artrogripose congênita associada à ingestão de talos de tabaco por porcas prenhes. J. Sou. Veterinário. Med. Assoc. 162: 453-455, 1973. [PubMed: 4692297 , relacionado citações ]

4.Drachman, DB, Banker, BQ artrogripose múltipla congênita: caso devido à doença das células do corno anterior. Arch. Neurol. 5:. 77-93, 1961 [PubMed: 13724216 , relacionados com citações ] [texto completo: Highwire Press ]

5.Drachman, DB, Coulombre, AJ Experimental pé torto e artrogripose múltipla congênita. Lancet 280:. 523-526, 1962 Nota:. Originalmente Volume II [PubMed: 13887680 , relacionados com citações ]

6.Ek, JI lesões cerebrais na artrogripose múltipla congênita. Acta Paediat. 47:. 302-316, 1958 [PubMed: 13532688 , relacionados com citações ]

7.Frischknecht, W., Bianchi, L., Pilleri, G. Familiaere artrogripose congênita multiplex. Helv. Paediat. Acta 15: 259-279, 1960.

8.Gustavson, K.-H., Jorulf, H. Recorrência arrisca em uma série consecutiva de crianças congenitamente malformados que morrem no período perinatal. Clin. Genet. 9: 307-314, 1976. [PubMed: 1261069 , relacionado citações ]

9.Hall, JG, Truog, WE, Plowman, DL A síndrome artrogripose novo com anomalias faciais e dos membros. Am. J. Dis. Criança. 129: 120-122, 1975. [PubMed: 1130329 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ]

10.Hutt, FB A contratura muscular hereditária letal em bovinos. J. Hered. 25: 41-46, 1934.

11.Jaber, L., Weitz, R., Bu, X., Fischel-Ghodsian, N., Rotter, JI, Shohat, M. artrogripose congênita multiplex em um árabe parentes:. atualização Am. J. Med. Genet. 55:. 331-334, 1995 [PubMed: 7726232 , relacionado citações ]

12.Jago, RH artrogripose após o tratamento do tétano materno com relaxantes musculares:. relato de caso Arch. Dis. Criança. 45:. 277-279, 1970 [PubMed: 5420008 , relacionado citações ]

13.Krugliak, L., Gadoth, N., Behar, AJ forma neuropática de artrogripose múltipla congênita:. relato de 3 casos com necropsia completa, incluindo o primeiro caso relatado de agenesia dos fusos musculares J. Neurol. Sci. 37:. 179-185, 1978 [PubMed: 150456 , relacionado citações ]

14.Laitinen, O., Hirvensalo, M. artrogripose congênita multiplex. Ann. Paediat. Fenn. 12:. 133-138, 1966 [PubMed: 5914304 , relacionado citações ]

15.Lebenthal, E., Shohet, SB, Adam, A., Seelenfreund, M., Fried, A., Najenson, T., Restinga, U., Matoth, Y. A artrogripose múltipla congênita - 23 casos em um árabe parentes. Pediatria 46: 891-899, 1970. [PubMed: 5491443 , relacionado citações ]

16.Lotan, R., Magal, N., Shohat, T., Fischel-Ghodsian, N., Rotter, JI, Jaber, L., Shohat, M. Mapeamento de um gene para ligeira artrogripose múltipla congênita tipo neuropática entre D5S425 e D5S2108 no cromossoma 5qter. (Resumo) Am. J. Hum.. Genet. 61 (supl.): A13 só, 1997.

17.Magal, N., Lotan, R., Shohat, T., Fishel-Ghodshian, N., Rotter, J., Jaber, L., Shohat, M. Um gene para artrogripose múltipla congênita-neuropática está associada a D5S394 no cromossomo 5qter. (Resumo) Medizinische Genetik 9: 9 apenas de 1997.

18.Nousiainen, HO, Kestila, M., Pakkasjarvi, N., Honkala, H., Kuure, S., Tallila, J., Vuopala, K., Inácio, J., Herva, R., Peltonen, L. Mutações em mRNA exportação mediador resultado GLE1 em uma doença motoneuron fetal. Nature Genet. 40: 155-157, 2008. [PubMed: 18204449 , imagens , citações relacionadas ] [Texto Completo: Nature Publishing Group ]

19.Pena, CE, Miller, F., Budzilovich, GN, Feigin, I. A artrogripose múltipla congênita:. relato de dois casos de um tipo radicular com incidência familiar Neurologia 18: 926-930, 1968. [PubMed: 4176659 , relacionado citações ]

20.Roberts, JAF A herança de uma contratura muscular letal em ovinos. J. Genet. 21: 57-69, 1929.

21.Rosenmann, A., Arad, I. A artrogripose múltipla congênita:. tipo neurogênica com herança autossômica recessiva J. Med. Genet. 11:. 91-94, 1974 [PubMed: 4837288 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ]

22.Shohat, M., Lotan, R., Magal, N., Shohat, T., Fischel-Ghodsian, N., Rotter, JI, Jaber, L. Um gene para artrogripose múltipla congênita tipo neuropática está associada a D5S394 no cromossomo 5qter . Am. J. Hum.. Genet. 61:. 1139-1143, 1997 [PubMed: 9345093 , relacionado citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ]

23.Swinyard, CA múltiplas contraturas congênitas (artrogripose): natureza da síndrome e considerações hereditários. (Resumo) Proc. Segundo Int. Cong. Hum. . Genet, Roma, 06-12 setembro de 1961 3: 1397-1398, 1963.

24.Tanamy, MG, Magal, N., Halpern, GJ, Jaber, L., Shohat, M. Belas mapeamento coloca o gene para artrogripose múltipla congênita tipo neuropática entre D5S394 e D5S2069 no cromossomo 5qter. Am. J. Med. Genet. 104: 152-156, 2001. [PubMed: 11746047 , relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

25.Weissman, SL, Khermosh, C., Adam, A. Artrogripose em um family.In árabe: Goldschmidt, E.:. Genética de Populações Migrantes e isolar Baltimore:. Williams e Wilkins (pub.) 1963 Pp. Apenas 313.
INTRODUÇÃO A artrogripose múltipla congênita não é uma doença e sim uma síndrome rara, de etiologia desconhecida. Originalmente descrita por Otto(18), em 1941, como miodistrofia congênita; Stern(2,8,27) , em 1923, denominou-a de artrogripose múltipla congênita.
Trata-se de entidade congênita não progressiva, caracterizada por alterações da pele, tecido celular subcutâneo, que é inelástico, e aderido aos planos profundos, acompanhado de ausência das pregas cutâneas, músculos atrofiados e substituídos por tecido fibrogorduroso, articulações deformadas com limitação da mobilidade, rigidez e espessamento das estruturas periarticulares e com sensibilidade conservada(8,15, 2 3 , 2 7 ) As deformidades, geralmente, são simétricas e a gravidade das mesmas manifesta-se mais intensamente quanto mais distais as articulações na extremidade(8,27) . Estas alterações nos membros podem estar associadas a outras malformações, tanto viscerais como neurológicas, estando presentes em inúmeras doenças agrupadas por Hall(14), sob o denominador comum das múltiplas contraturas articulares congênitas.
A amioplasia é a apresentação clássica e mais freqüente da artrogripose, com todos os sinais clínicos da mesma. A artrogripose distal caracteriza-se, como o próprio nome refere, pelo comprometimento das articulações e tecidos adjacentes distais nos membros, tendo sua incidência em segundo lugar. O manuseio ortopédico dos pacientes com artrogripose tem como principal objetivo obter a maior amplitude de movimentos nas articulares, manter as extremidades na posição o mais funcional possível, quer seja com tratamento incruento, quer mediante a abordagem cirúrgica.

24 comentários:

dulcineide disse...

Como fisioterapeuta, já vi vários casos pediatria e neo natal ,me surpreendeu conhecer a síndrome por causa da neta de uma amiga. Fiquei feliz em poder achar aqui meu primeiro passo para ajudar minha amiga e neta.

Graziela disse...

Nunca tinha ouvido falar sobre AMC, mas quando minha filha nasceu com esta deficiencia procurei saber tudo sobre ela e agora posso dizer que sei muito sobre ela, hoje minha filha caminha....

silviavasconc5 disse...

OLHA EU QUERIA SABER SE ESSA SINDROME ARTROGRIPOSE AFETA O CEREBRO, SE A CRIANÇA TEM ALGUM PROBLEMA MENTAL.

July Kelly disse...

eu tenho ess sindrome ,consigo fazer tudo,vou em escola normal,sou uma passoa normal.
Só que sempre tem que ir nos médicos se tratar...
eu hoje tenho 14 anos,sofri muito com esses problemas físias...
julikelly nascimento

Anônimo disse...

olá sou a jack mãe de ana luz de 3 anos e 9 meses minha filha tem amc.
sou professora de educação física e estudo muito sobre a síndrome.fizumapalestra ano passado sobre artrogripose mais sobre a vida de ana.tenho um blog luzdonossoamanha.blogspot.com
onde escrevo em forma de texto e coloco toda evolução deana luz.
espero que vc entre em contato fique com deusssss..

lininha disse...

bom meu nome e aline tenho um filho de 2 anos que nasceu com artroglipose e gostaria de saber se ele vai poder andar normalmente muito obrigado meu e-mail. e aline-magno@hotmail.com gostaria que vcs me respondesse

Anônimo disse...

me ajudem por favor minha filha tem uma semana de nascida e eu estou apavorada sem saber direito o que fazer ela tem artrogripose nas pernas são muitas duvidas uma delas e se ela vai poder andar me ajudem

estudando raras -Cientifica disse...

É necessária avalição pro neurologista e geneticista existem causas e evoluções diferentes de artrogripose. A avaliação e acompanhmaneto devem ser multidisciplinares, ou seja, por medicos de especilalides diversas, como já citei, la´me de outros profissionais da saúde como: fisio, TO, fono, enfermagem, nutrição, etc.
A avaliçaõ individual de cada pacinete é que levara´ás resposta que vc necessita

Anônimo disse...

tenho um filho portador de amc,ele ja esta com 4 anos ,muito inteligente e esperto,me faz cada dia mais feliz.

Anônimo disse...

Me chamo Romualdo, tenho uma filha com AMC. Ela tem 1 ano e 6 meses e ja passou por algumas cirurgias nos membros inferiores, e segue o tratamento com fisioterápias. No caso dela as principais complicações são braços, pernas e pescoço, mas com o tratamento estamos vendo uma significante melhora.

Julliany S2 Julinha disse...

Olá meu nome é Julliany e tenho uma filha com 4 dias...Quando ela nasceu foi um susto para mim...Até agora estou com o coração apertado, ppois é tudo muito recente.... No caso dela ela tem luxação nos dois quadris pé torto congenito e joelho afetado..Se alguém puder me dar alguma informação eu agradeço...

jullianysp@hotmail.com

Anônimo disse...

Ol´q, meu nome é glaucia, tenho um filho que tem 5 anos e 9 meses ele tem amc, nasceu comm pé torto, luxação bilateral de quadril e o punhosemi flexionado, fez 3 cirurgia de nos pés e 4 no quadril todas celas quando ele tinha menos de 3 anos mas é um garoto muito esperto apesar de tudo anda(com um pouco de limitação, estudaé um guereiro o nome dele é Cauê o amor de minha vida.

tyelly disse...

oi eu tenho um filho de 2 anos ele tem artrogripose no cotuvelo esquerdo posso dizer q ele faz de tudo com esse braço nem parece q tem graças a deus meu filho é perfeito é o grande amor da minha vida

Tia Jack disse...

minha filha ana luz de quatro anos de idade.é portadora da amc.
realizarei juntamente com outras mães o segundo encontro brasileiro sobre artrogripose.
veja em meu blog

http://luzdonossoamanha.blogspot.com/
fiquem com deus
meu email:
Tiajackpingodagua@gmail.com

Anônimo disse...

boa noite,
o meu filho tambem tem artrogripose.
Ele tem 1 ano e 7 meses. Ainda não anda. Fala algumas palavrinhas como mama, papa, auau, ati(aqui), pôflor)e outras. E
Ele nasceu com os dois pés tortos. o quadril luxado. E as mãos tortas.
No mais ele parece normal. às vezes quero sumir. Outras vezes consigo esquecer que ele é assim.
se vc tem filhos assim e quiser entrar em contato comigo o meu e-mail: helomp@bol.com.br

Zulma disse...

Olá, amigos e amigas! Felizmente a AMC não é progressiva e as cirurgias oferecem bom resultado, como aconteceu com meu filho, que andou aos dez anos. Atualmente tem dezoito anos, namora, trabalha e vai começar a faculdade de jornalismo. Quem quiser conhecê-lo pode adicionar no orkut (djbieldf@hotmail.com) ou acompanhar o programa de webrádio (radio supermix, é só procurar no google). Quem tem filho ainda bebê, não deixe de fazer os tratamentos corretivos e fique atento ao engessamento dos pés, pois somente afina as pernas e não representa ganho significativo para a correção cirúrgica. Um grande abraço. Zulma de Paula (trabalhos.escolares.09@gmail.com)

kell disse...

Ola,meu nome é Kell,sou mae d 3 filhos sendo q a minha do meio tem amc.Ela tem 3 anos,ainda nao anda fez uma cirurgia no pe´ate agora e o resto estou tratando com a fisio.Nao deixem de fazer os tratamentos pq apesar de nao ter cura ,melhora e muito a vida dessas crianças tao especiais q foram enviadas pra nos como forma de amor de Deus pois so tem filhos especiais pais especiais.E alem do mais eles tem uma inteligencia acima da media como foi comprovado. Entrem em contato comigo kellzita1@hotmail.com.Fiquem com Deus

Anônimo disse...

Oie, sou portadora de AMC. Hoje com 17 anos posso vim aqui e tentar confortar mães que possuem crianças com este caso. Bom, posso garantir que com os procedimentos corretos seu filho(a) irá sem dúvida caminhar e ter uma vida normal, assim como eu. Espero apenas que mamães cuidem de seu filho e deem a ele um lar próspero e sem discriminação. Hoje em dia ainda existe sim o pré-conceito embora, seja de uma forma mais razoavel. Eu termino o Ensino Médio este ano (2011) e irei direto há uma Faculdade de Psicológia, no entuito de poder trabalhar em um dos Hospital da Rede Sarah e poder passar adiante minha experiencia, confortar crianças com o mesmo caso, poder ver o brilho no olhar delas ao saber que não é impossível ser FELIZ mesmo com AMC, pelo contrário, você passa a enxergar a vida de uma maneira poética, e com sonhos do mesmo jeito. Quero aqui deixar bem claro como já fiz antes a mães com filhos com esta síndrome que sua criança poderá sim ter uma vida normal, mas, isso também depende muito das avaliações clinicas, pois daí poderá saber qual o método mais indicado para que seu filho possa vir a caminhar. Faço tratamento na Rede Sarah de S. Luis, uma das pacientes mais velhas e me orgulho em dizer isso! Quando comecei havia passado por lá apenas 93 pacientes, hoje com milhões. Espero que este depoimento possa ajudar mães e e filhos com esta síndrome. Bjos Dallila Moraes

Anônimo disse...

Olá, Meu nome é Alina e tenho uma filha tb portadora de AMC. Como todas as mães relatam, no começo é um susto relmente, é difícil não se culpar de alguma forma por isso ter aconteciso justamente com o "seu" bebê. Mas depois que vc se aprofunda no assunto e vê que não existem culpados, mas sim escolhidos vem a sensação de fortalecimento. Me sinto honrada de ter sido escolhida pra essa missão e tenho certeza de que ninguém neste mundo seria capaz de cuidar tão bem e com tanto amor da minha filhota, graças a Deus ela é tão minha!!! A Maria é uma menina linda, inteligente e muito determinada, está prestes a completar 3 anos em dezembro (2011)e posso garantir que foram os 3 anos mais dificeis mas tb os mais felizes da minha vida. Tive de passar por muitas provações, confiei 2 anos e meio da vida da minha filha a uma fisioterapeuta (AACD-SP) que nunca me deu um sinal de entusiasmo ou positivismo com relação à Maria Eduarda. Eu só ouvia: Ela não pode, ela não vai vazer, ela não tem como...ela era "terminantemente" contra a cirurgia de correção dos pés da Maria (alongamento de tendão). Chegou a me falar a seguinte frase que eu decorei e não esqueço:-"Vai operar pra que? Só pra colocar sapato?"
-E se fosse, gente???? Cadê o tratamento humanizado??? Uma pessoa deficiente não teria o direito de usar sapato só porque haveria a possibilidade de não andar????É isso mesmo ou eu to ficando louca???
Permiti a cirurgia e não me arrependo!!! Quer saber, chutei o balde e fui atrás de tudo aquilo que meu coração de mãe dizia ser SIM possivel e estou muito feliz com a certeza de ter tomado a melhor decisão. Ela nunca permitiu que a minha princesa sequer experimentasse um tutor,mesmo eu dizendo que não era naquele momento pra ela andar e sim pra ter mais liberdade de movimentos.Me receitou um parapódio que era como uma máquina de tortura pra Maria que queria se movimentar mas o aparelho não permitia.Ela chorava muito! Há um mês fui em busca de um tutor e ela está se equilibrando e se esforçando pra dar os primeiros passinho, passinhos esses que ela já conseguiu com a nossa ajuda, minha e do pai. To contando essa parte da minha história pra que vcs mães saibam que vão passar por muitas dificuldades e que saibamque ninguém conhce seu filho melhor do que vc. Estudem, busquem alternativs, tentem e escutem seu coração de mãe. Essa fisioterapeuta teve um papel muito importante na minha vida e na vida da Maria. Se não fosse o negativismo dela, eu jamais teria ido contra os prognósticos dela, jamais teria buscado outras alternativas divergentes às que ela me deu e ela, apesar de não acreditar na minha filha, gostava muito Maria Eduarda. Vejam bem, não sou nenhuma doida alucinada, tudo isso que eu fiz foi sob orientação e acompanhamento de outros fisioterapeutas e fisiatra, estes todos muito otimistas com relação à marcha da Maria Eduarda. O principal disso tudo não é simplesmente se a Maria vai ou não andar, mas sim que ela olhe pra trás e veja que "nós" tentamos. Ainda hj passamos por outras dificuldades, na escola é dificil mostrar que ela é tão inteligente quanto as outras crianças e que ela contorna as limitações físicas, se adapta e se vira. Temos que matar um leão por dia e que venham todos, estou aqui pra isso!!!
A Maria é personificação do meu sonho de mãe, me completa e me enche de orgulho, é linda,é muitíssimo amada por todos da família e amigos é muito esperta, reconhece letras, aprendeu sozinha a ler as palavras "Duda" e "ama", fala algumas palavras em inglês, cria historinhas, desenha, brinca, é criada e cobrada como uma criança comum e o mais importante: "É UMA CRIANÇA EXTREMAMENTE FELIZ!!!"

Anônimo disse...

Olá, Meu nome é Alina e tenho uma filha tb portadora de AMC. Como todas as mães relatam, no começo é um susto relmente, é difícil não se culpar de alguma forma por isso ter aconteciso justamente com o "seu" bebê. Mas depois que vc se aprofunda no assunto e vê que não existem culpados, mas sim escolhidos vem a sensação de fortalecimento. Me sinto honrada de ter sido escolhida pra essa missão e tenho certeza de que ninguém neste mundo seria capaz de cuidar tão bem e com tanto amor da minha filhota.Graças a Deus ela é tão minha!!! A Maria é uma menina linda, inteligente e muito determinada, está prestes a completar 3 anos em dezembro (2011)e posso garantir que foram os 3 anos mais dificeis mas tb os mais felizes da minha vida. Tive de passar por muitas provações, confiei 2 anos e meio da vida da minha filha a uma fisioterapeuta (AACD-SP) que nunca me deu um sinal de entusiasmo ou positivismo com relação à Maria Eduarda. Eu só ouvia: Ela não pode, ela não vai fazer, ela não tem como...ela era "terminantemente" contra a cirurgia de correção dos pés da Maria (alongamento de tendão). Chegou a me falar a seguinte frase que eu decorei e não esqueço:-"Vai operar pra que? Só pra colocar sapato?"
-E se fosse, gente???? Cadê o tratamento humanizado??? Uma pessoa deficiente não teria o direito de usar sapato só porque haveria a possibilidade de não andar????É isso mesmo ou eu to ficando louca???
Permití a cirurgia e não me arrependo!!! Quer saber, chutei o balde e fui atrás de tudo aquilo que meu coração de mãe dizia ser SIM possivel e estou muito feliz com a certeza de ter tomado a melhor decisão. Ela nunca permitiu que a minha princesa sequer experimentasse um tutor,mesmo eu dizendo que não era, naquele momento, pra ela "andar" e sim pra ter mais liberdade de movimentos.Me receitou um parapódio que era como uma máquina de tortura pra Maria que queria se movimentar mas o aparelho não permitia.Ela chorava muito! Há um mês fui em busca de um tutor e ela está se equilibrando e se esforçando pra dar os primeiros passinho, passinhos esses que ela já conseguiu com a nossa ajuda, minha e do pai. To contando essa parte da minha história pra que vcs mães saibam que vão passar por muitas dificuldades e que saibamque ninguém conhce seu filho melhor do que vc. Estudem, busquem alternativs, tentem e escutem seu coração de mãe. Essa fisioterapeuta teve um papel muito importante na minha vida e na vida da Maria. Se não fosse o negativismo dela, eu jamais teria ído contra os prognósticos dela, jamais teria buscado outras alternativas divergentes às que ela me deu e ela, apesar de não acreditar na minha filha, ela gostava muito Maria Eduarda. Vejam bem, não sou nenhuma doida alucinada, tudo isso que eu fiz foi sob orientação e acompanhamento de outros fisioterapeutas e fisiatra, estes todos muito otimistas com relação à marcha da Maria Eduarda. O principal disso tudo não é simplesmente se a Maria vai ou não andar, mas sim que ela olhe pra trás e veja que "nós" tentamos. Ainda hj passamos por outras dificuldades, na escola é dificil mostrar que ela é tão inteligente quanto as outras crianças e que ela contorna as limitações físicas, se adapta e se vira. Temos que matar um leão por dia e que venham todos, estou aqui pra isso!!!
A Maria é personificação do meu sonho de mãe, me completa e me enche de orgulho, é linda,é muitíssimo amada por todos da família e amigos é muito esperta, reconhece letras, aprendeu sozinha a ler as palavras "Duda" e "ama", fala algumas palavras em inglês, cria historinhas, desenha, brinca,faz birra, toma bronca, fica de castigo, ama cantar ler histórias com a mamãe pra dormir... é criada e cobrada como uma criança comum e o mais importante: "É UMA CRIANÇA EXTREMAMENTE FELIZ!!!"

Psi disse...

Ei, tudo bem?
Tenho 32 anos, sou Psicóloga e Portadora de A.M.C.
Graças a deus a síndrome afetou somente minhas mãos, o que nunca dificultou que eu realizasse as atividades do dia a dia,ou me formasse na faculdade.
Fiz tratamento dos 7 aos 15 anos de idade no Hospital da Baleia em B.H.
Recomendo aos interessados, por que lá eles tem muitos profissionais que estudam e acompanham pessoas que tem não só essa síndrome, mas outras que eu nem sabia que existiam. É considerado um hospital de referência nessa área.
Sofri duas cirurgias nos dedos mindinhos (uma em cada mão) por que na época, devido ao desconhecimento dos médicos, eles temiam que ela evoluisse a medida que eu ficasse mais velha e isso me prejudicasse futuramente.
Após cada cirurgia fiz mais ou menos um ano de Terapia ocupacional em cada mão...
Quando eu era mais nova, tinha muita vergonha do problema que tenho,por que minha mão não abre direito e não tenho a unha em alguns dedos.Isso me incomodava muito....
Mas a medida que o tempo foi passando fui me acostumando. A síndrome nunca me prejudicou em nada, hj em dia faço até as unhas semanalmente, coisa que eu não fazia qdo mais nova por vergonha!
Penso que sou uma pessoa de mta sorte pela síndrome ter afetado somente minhas mãos e tbm graças a medicina que evoluiu muito desde a época que iniciei o tratamento.
Quando iniciei o tratamento ela era pouco conhecida, é tanto que fiz minha primeira cirurgia aos 12 anos.

mona disse...

Meu nome é Monalisa e tenho um bebê de 10 meses que também tem Artrogripose, e como eu pesquiso bastante sobre essa Síndrome, achei interessantíssimo esse blog, pois vai ajudar muitos de nós pais.
Gostaria de poder conversar mais com pessoas que passam pela mesma situação que eu e meu bebê.
Criei um blog pro meu Rafael para poder compartilharmos experiências e informações, quem quiser conversar dá uma passadinha lá.

http://rafaelmeuanjinho.blogspot.com
bjs. Mona

SOFIA CAETANO disse...

Boa noite, eu chamo-e sofia...tenho 24 anos e estou no ultimo ano de psicologia clinica! Sou portadora de AMC e a mim afectoume principalmente os pés! Nasci em Angola e graças a deus a minha mãe consegui trazerme para Portugal onde com 11 meses fui operada! desde entao fiz algumas fisioterapias e usei sempre palmilhas e sapatos ortopédicos! Esta malformação também me atacou severamente as duas mãos, contudo ao ver-me da maneira como nasci a minha avó aquecia oleo de palma e passava dias a fio a massajar-me as duas mão era praticamente recém nascida quando ela começou as massagens só parou quando vim para Portugal com 11meses. As minhas mãos estão normais... eu dou dançarina de dança do ventre!!! Venho assim dizer a estas mães que há sempre soluçao! quanto aos pés foi sempre mais complicado e a cerca de 2 meses fiz uma segunda operação ao pé esquerdo q sempre foi o mais afectado!esta operação foi necessaria visto ter desenvolvido artroses porque os ossos estavam em contacto uns com os outros! Neste momento ainda não ando normalmente mas as expectativas são de dentro de um a dois meses voltar a dança...que é uma das minhas paixões! A nivel social sou extremamente popular e mais importante que isso tenho amigos que são como irmãos! Uma das minhas amigas mais proximas tambem nasceu com uma malformação congénita e vive presa dentro dessa mal formação nao por esta ser incapacitante mas porque sempre a escondeu! na verdade eu nao tinha como esconder os pés.... mas como doente e como psicóloga posso afirmar com a maior certeza que o unico motivo de eu lidar tão bem com a minha circunstancia foi o facto de nunca ninguem na minha familia ter tido vergonha, nunca ninguem me tratou como a "coitadinha" ás vezes eu até os achava desumanos por não terem pena das minhas dores...mas foi essa falta de pena que hoje me deixa dançar mexer as ancas e todo o corpo...QUEM TEM PENA É GALINHA! Por isso a estas mamãs destes lindos meninos... é levar sempre ao extremo, nunca olhar para a criança com pena... é tao linda quanto qualquer outra e tão capaz também... se os pais nao acreditarem as crianças sentir-se-ao sempre vitimas! Sei que custa ver qualquer criança sofrer mas com muita empatia e poucas falinhas mansas essa criança será um adulto que não vai mais sofrer!
Obrigada e bem (h)ajam :o)

presidencia estudandoraras disse...

SOLICITAMOS A LEITURA DO PROTOCOLO E PROCURA DE UM GENETICISTA PARA ACONSELHAMENTO GENETICO NO CASO DE INFORMAÇÕES SOBRE POSSIBILIDADE DE GRAVIDEZ , O MEDICO É UNICO QUE PODE DAR O DIAGNOSTICO E ACONSELHAR EM CASOS DE DOENÇAS RARAS