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quarta-feira, 23 de julho de 2014

Reportagem Doenças Raras

http://www.revistafilantropia.com.br/component/k2/item/6858-doen%C3%A7as-raras-uma-pol%C3%ADtica-para-chamar-de-sua 

segunda-feira, 21 de julho de 2014

Distrofia neurovascular reversa

Amplified Síndrome da Dor Musculoesquelética (também conhecido como Reflex Neurovascular Distrofia (RND) síndrome de dor regional complexa (CRPS)) é um distúrbio neurovascular muito doloroso. Uma boa escala para comparar essa dor a outras condições é a Escala de Dor McGill. Na dor amplificada, uma ligeira sensação de dor pode se tornar insuportável. Isso é causado quando há uma verdadeira dor em algum lugar. A mensagem da dor vai desde o nervo espinal medula e, em seguida, um curto-circuito nos nervos autonômicos, que controlam os vasos sanguíneos. Isso leva à falta de fluxo de sangue (isquemia) para os tecidos não recebem oxigênio suficiente e há um acúmulo de ácido láctico que levam à dor. Este sinal é, em seguida, uma nova dor de novo em curto-circuito com os nervos autonômicos, que mais uma vez reduzem o fluxo de sangue. Este ciclo vicioso é a forma como a dor é amplificada.
RND pode ser desencadeada por doenças inflamatórias músculo-esqueléticas, como a artrite, lesões, ou não tem gatilho discernível. Ele pode ser exacerbada por stress. O estresse pode continuar a desempenhar um papel importante na RND, mesmo depois que a criança tenha RND sob controle.
O tratamento para a dor amplificado / RND é fisioterapia e terapia ocupacional extrema em conjunto com aconselhamento. Existem vários desses programas, incluindo o Hospital Infantil da Filadélfia (University of Pennsylvania),; Hospital Infantil de Boston (Universidade de Harvard); O Instituto da Criança de Pittsburgh, em Pittsburgh , Pensilvânia; A Unidade de Pediatria do Hospital de Reabilitação Randall Children at Legacy Emanuel, em Portland, Oregon; Hospital Infantil Especializada em New Brunswick, New Jersey , e Hospital da Misericórdia Crianças em Kansas City, MO. Em um curso típico de terapia, a criança passa por 6:55 horas de terapia por dia durante 2-3 semanas. Isto inclui físico intensivo, ocupacional, e piscina e / ou yoga terapia. Embora doloroso, essa terapia ajuda a melhorar o fluxo sanguíneo e quebra o ciclo dor amplificado. Estes programas têm taxas de sucesso a longo prazo tão elevadas quanto 88% [

sexta-feira, 18 de julho de 2014

hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1)

A hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1) é uma forma rara de hiperplasia congénita da supra-renal (CAH, ver este termo), caracterizada pela deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão arterial e virilização nas mulheres.

É responsável por cerca de 5-8% dos casos de CAH e tem uma incidência anual de 1/100.000-200.000 nados vivos.

Se a doença não for identificada durante o período neonatal, tanto os meninos como as meninas passam por um rápido crescimento pós-natal com velocidade de crescimento e maturação óssea acelerada (levando à baixa estatura na idade adulta) e precocidade sexual. Os genitais das meninas surgem gravemente virilizados enquanto que nos meninos parecem normais. Em ambos os sexos observa-se pseudo-puberdade precoce e hipertensão arterial. Há também um risco ao longo da vida de uma crise supra-renal.

A doença é causada por uma mutação no gene CYP11B1 que está localizado no cromossoma 8q21. A deficiência da 11-beta-hidroxilase provoca uma diminuição da secreção de cortisol e hipertensão arterial devido à acumulação de precursores glicocorticóides e mineralocorticóides.

A doença segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

  • Deficiência de 11-beta-hidroxilase
  • Síndrome de microdeleção 15q13.3
  • Síndrome 16p11.2 exclusão
  • A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
  • 17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
  • 17q21.31 síndrome de microdeleção
  • 18 hidroxilase
  • 1q21.1 síndrome de microdeleção
  • 2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
  • Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
  • Aciduria 2-hidroxiglutárico
  • Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
  • 2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
  • A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
  • A deficiência de 21-hidroxilase
  • Síndrome de deleção 22q11.2
  • Síndrome de duplicação 22q11.2
  • Síndrome 22q13.3 exclusão
  • 2q37 síndrome de deleção
  • Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
  • 3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria I
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria IV
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria V
  • Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
  • Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
  • Aciduria 3 hidroxiisobutírico
  • Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
  • 3p síndrome de deleção
  • Aciduria 4 hidroxifenilacï
  • 46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
  • 46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
  • 47 síndrome XXX
  • 47 síndrome XYY
  • 49 Síndrome XXXXX
  • 49 síndrome XXXXY
  • Síndrome 5-nucleotidase
  • Deficiência de 5-oxoprolinase
  • Síndrome 5q-
  • 6 alpha sensibilidade mercaptopurina
  • Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
  • 8p23.1 síndrome duplicação

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

  • Síndrome Zadik Barak Levin
  • Deficiência de ZAP-70
  • Síndrome Zazam Sheriff Phillips
  • Síndrome Zechi Ceide
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome Zerres Rietschel Majewski
  • Síndrome Zlotogora
  • Síndrome de Zollinger-Ellison
  • Síndrome Zori Stalker Williams
  • Síndrome neuroectodermal Zunich
  • Doença de Zuska
  • Zigomicose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

  • Y deleções do cromossomo
  • Cromossomo Y inversão pericêntrica
  • Bouba
  • Febre amarela
  • Síndrome das unhas amarelas
  • Síndrome de hipopigmentação surdo-cego iemenita
  • Tumor do saco vitelino
  • Síndrome Yorifuji Okuno
  • Síndrome Jovem Hughes
  • Síndrome de Young Simpson
  • Síndrome Jovem
  • Síndrome de Yunis Varon
  • Doenças Yusho

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

  • X monossomia Xp22 pter
  • X monossomia Xq28
  • Cromossomo X trissomia Xq
  • X-linked congênita hipoplasia adrenal
  • X-linked agamaglobulinemia
  • X-linked displasia ectodérmica hipoidrótica
  • Ictiose ligada ao X
  • Retardo mental ligada ao X e macro-orchidism
  • X-linked craniofacial retardo mental clube microcefalia anormal
  • X-linked retardo mental tipo De silva
  • X-linked tipo Gustavson retardo mental
  • X-linked tipo retardo mental Martinez
  • X-linked tipo retardo mental Raynaud
  • X-linked tipo retardo mental Schutz
  • X-linked tipo retardo mental Wittwer
  • Heterotopia periventricular ligada ao X
  • Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
  • Xantinúria tipo 1
  • Xantinúria tipo 2
  • Colecistite xantogranulomatosa
  • Sialodenite xantogranulomatosa
  • Xeroderma pigmentoso
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 7
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 1
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 2
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 3
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 5
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 6
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 9
  • Tipo de variante xeroderma pigmentoso
  • Talipes xeroderma esmalte defeitos
  • Síndrome XFE progeróides
  • XK aprosencephaly
  • XY Feminino

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

  • Síndrome Waaler Aarskog
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 2
  • Waardenburg tipo síndrome 2A
  • Waardenburg tipo 2B síndrome
  • Síndrome de Waardenburg tipo 3
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4
  • Síndrome de Wagner
  • Síndrome WAGR
  • Síndrome Walbaum Titran Durieux Crepin
  • Waldenstrom macroglobulinemia
  • Doença Waldmann
  • Síndrome Walker Dyson
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Wallenberg
  • A degeneração walleriana
  • Vagando baço
  • Síndrome micro Warburg
  • Síndrome Warfarin
  • Anemia hemolítica quente com reacção de anticorpos
  • Síndrome Warman Mulliken Hayward
  • Tumor de Warthin
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
  • Melancia estômago
  • Síndrome de Watson
  • Síndrome WDHA
  • Síndrome de Weaver Johnson
  • Weaver como a síndrome
  • Síndrome de Weaver
  • Síndrome de Weaver Williams
  • Weber
  • Síndrome Webster Deming
  • Granulomatose de Wegener
  • Síndrome Wegmann Jones Smith
  • Síndrome de Weill-Marchesani
  • Síndrome Weinstein Kliman Scully
  • Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
  • Welander miopatia tipo sueco distal
  • Síndrome Weleber Hecht Bigley
  • Síndrome de Wellesley Carmen Francês
  • Síndrome de Wells Jankovic
  • Síndrome de Wells
  • Síndrome de Werner
  • Síndroma de Wernicke-Korsakoff
  • Encefalite do Nilo Ocidental
  • Vírus do Nilo Ocidental
  • A síndrome de West
  • Encefalite Equina do Oeste
  • Doença Westphal
  • Weyers acrofacial disostose
  • Ray Weyers ulnar / síndrome oligodactilia
  • WHIMS
  • A doença de Whipple
  • Sussurrando hereditária disfonia
  • Assobiando síndrome rosto forma recessiva
  • Síndrome Whitaker
  • Topete branco com malformações
  • Branco hipoplasia assunto corpo caloso agenesia e retardo mental
  • Síndrome de plaquetas Branco
  • Esponja Branca nevo de canhão
  • Coqueluche
  • Wieacker síndrome
  • Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
  • Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann
  • Síndrome de Wiedemann Opitz
  • Síndrome Wildervanck
  • Síndrome Wilkes Stevenson
  • Síndrome Wilkie Taylor Scambler
  • Willems síndrome de Vries
  • Síndrome de Williams
  • O tumor de Wilms e aplasia radial bilateral
  • 'Tumor de Wilms
  • A doença de Wilson
  • Síndrome de Wilson-Mikity
  • Wilson-Turner síndrome retardo mental ligada ao X
  • Windblown mão
  • Síndrome Winkelman Bethge Pfeiffer
  • Síndrome Winship Viljoen Leary
  • Síndrome de Inverno Harding Hyde
  • Síndrome de Wisconsin
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome Witkop
  • Síndrome Wittwer
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Tumor de Wolff
  • A síndrome de Wolfram
  • Doença de Wolman
  • Síndrome Woodhouse Sakati
  • Síndrome Black Woods Norbury
  • Hipotricose cabelo Woolly evertido lábio inferior e as orelhas pendentes
  • Síndrome dos cabelos Woolly
  • Síndrome de Worster Drought
  • Síndrome Wright Dyck
  • Síndrome da pele enrugada
  • Síndrome sangue membro WT
  • Síndrome de Wyburn Mason

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

  • VACTERL
  • VACTERL com hidrocefalia ligada ao X
  • VACTERL hidrocefalia
  • Miopatia vacuolar
  • Vagina ausência de
  • Vaginal câncer
  • Síndrome Vagneur Triolle Ripert
  • Valinemia
  • Síndrome de Van Allen Myhre
  • Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
  • Síndrome de Van Bogaert-Hozay
  • Van Buchem doença tipo 2
  • Síndrome de Van Den Bosch
  • Síndrome Woude der Van
  • Síndrome de Van der Woude 2
  • Síndrome de Van Goethem
  • Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes
  • Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos
  • Fuga Branco Disease Matter (VWM / CACH)
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob
  • Infecção pré-natal vírus Varicela
  • Porfiria variegata
  • Hialinose Vascular
  • Malposition Vascular
  • Retina vasculopatia com leucodistrofia cerebral
  • Síndrome de Sotos Vasquez Hurst
  • Veia de Galeno aneurisma
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Síndrome Velofacioskeletal
  • Síndrome Venencie Powell Gordon Winkelmann
  • Encefalite equina venezuelana
  • Extra-sístoles ventriculares perodactyly seqüência de Robin
  • Síndrome de pré-excitação ventricular familiar
  • Ventricular idiopática fibrilação
  • Defeitos do septo ventricular
  • Discordância ventrículo-arterial isolado
  • Síndrome Ventruto Digirolamo Festa
  • Síndrome Verloes Bourguignon
  • Síndrome Verloes Gillerot Fryns
  • Síndrome Verloes Van Maldergem Marneffe
  • Síndrome Verloove Vanhorick Brubakk
  • Ceratite Vernal
  • Ceratoconjuntivite primaveril
  • Verrucoso acanthokeratolytic nevo
  • Vertebral supercrescimento fusão corpo
  • Fusão vertebral posterior lombossacral blepharoptosis
  • Vertical congênita talus
  • Disfunção progressiva Vestibulocochlear
  • Angioedema vibratório
  • Infecção vulnificus Vibrio
  • Síndrome Viljoen Kallis Voges
  • Síndrome Viljoen inteligente
  • Síndrome Viljoen Winship
  • VIPoma
  • Febre hemorrágica viral
  • Virilizantes tumor de ovário
  • Síndrome hemophagocytic associado Vírus
  • Familial miopatia visceral com oftalmoplegia externa
  • Visceral familiar neuropatia
  • Esteatose Visceral
  • Heterotaxia viscero-atrial
  • Via visual e hipotálamo glioma infância
  • A vitamina A embryopathy
  • Vitiligo retardo mental dismorfismo facial uremia
  • Degeneração Vitreoretinal
  • Vitreoretinochoroidopathy dominante
  • Deficiência VLCAD
  • Vocal cordão disfunção familiar
  • Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
  • Síndrome Vohwinkel
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • O câncer de vulva
  • Síndrome Vestibulitis vulvar