AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 27 de agosto de 2014

Convite "Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla"

Neste sábado, 30 de agosto é o dia nacional e municipal de apoio ao Paciente com Esclerose Múltipla. Para destacar a importância do tema, a Câmara Municipal de São Paulo realizará uma sessão, às 9 horas, com o objetivo de discutir a patologia e mostrar os avanços conquistados pelos acometidos pela doença, assim como as necessidades existentes.

A Esclerose Múltipla (EM) uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmienilização e inflamação, afetando principalmente adultos na faixa etária de 18 a 55 anos, podendo afetar crianças e idosos.

No Brasil a taxa de prevalência da Esclerose Múltipla é de aproximadamente 15 pessoas para 100.000 habitantes, com base nos dados do IBGE, estima-se que no Brasil atualmente temos 29.000 mil pessoas convivendo com Esclerose Múltipla, sendo que 85% dessas pessoas apresentam Esclerose Múltipla Recorrente Remitente (ou Surto Remissão).

A Esclerose Múltipla é uma doença degenerativa de forte impacto socioeconômico, impactando a vida de quem tem a doença e de sua família, afetando suas relações sociais, inclusive a capacidade laborativa, quando a doença não tem diagnóstico precoce e tratamento correto, o impacto da doença se torna ainda maior.

O tratamento e diagnóstico da Esclerose Múltipla no Brasil é orientado pelo PCDT “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde”, recentemente (atualizado em Dezembro/2013 – Portaria SAS/MS nº 1.323, de 25 de Novembro de 2013)que orienta o diagnóstico, tratamento clínico e multidisciplinar da Esclerose Múltipla, trazendo uma lista de medicamentos que devem ser fornecidos pelo SUS em todo o território nacional, esses medicamentos são Imunossupressores, Imunomoduladores e Anticorpo Monoclonal. No entanto, este protocolo foi recentemente atualizado de uma forma incompleta, não contemplando todas as necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla, não oferecendo todas as tecnologias médicas disponíveis e necessárias, além de ainda orientar o tratamento inicial com medicamentos simples, deixando os medicamentos modernos como segunda linha.

As necessidades de tratamento da Esclerose Múltipla vão além dos medicamentos, é necessário uma ampla assistência multidisciplinar, com foco na reabilitação social e profissional. A questão laborativa também é impactante, muitas pessoas perdem as condições para o trabalho e enfrentam avaliações periciais nas agências do INSS, realizadas por peritos médicos que desconhecem a complexidade da doença, prejudicando o doente na concessão do auxílio doença.


Com o objetivo de divulgar informações para o diagnóstico precoce e melhor tratamento da pessoa com Esclerose Múltipla no Brasil, convidamos a todos para participarem do I Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla.

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla

Data: 30 de Agosto de 2014 das 09 às 13 horas.

Local: Câmara Municipal de Vereadores de São Paulo

Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bela Vista/SP

Participação Gratuita, mediante inscrição:
  
ProgramaçãoPainel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
09:00
Abertura – Sr. Wilson Gomiero - FEBRAPEM
Dr. Marco Aurélio Cunha
Dra. Maria Cecília Oliveira - Presidente da AFAG
Sr. Wilson Gomiero – FEBRAPEM
Sra. Eliane Carvalho – GATEM
Sr. Gustavo Sam Martin – AME
Representante da ABEM
Representante do MOPEM
09:30
Direitos do Paciente com Esclerose Múltipla
Dra. Rosana Chiavassa – Advogada Especialista em Direito à Saúde no IBRADD Instituto Brasileiro do Direito de Defesa
10:00
Perguntas – Direitos do Paciente com EM
10:20
EM Sintonia com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares
Dra. Maria Cristiana Giacomo – Médica Neurologista do Ambulatório de Doenças Desminielizantes da Faculdade de Medicina da Fundação ABC -Neurologista Casa da Esperança de Santo André
11:00
Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para o Tratamento da Esclerose Múltipla
Dr. Victor Marçal Saab – Médico Neurologista, especialista em Doenças Desminielizantes – Representando a AME “Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla”.
11:40
Perguntas
12:00
Médico Representante da ABEM – Associação Brasileira de Esclerose Múltipla – SP

Será fornecido Certificado.

Inscrições




Priscila Torres, jornalista, voluntária GEDR.

Cenário da Esclerose Múltipla no Brasil

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
A Esclerose Múltipla (EM) uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmienilização e inflamação, afetando principalmente adultos na faixa etária de 18 a 55 anos, podendo afetar crianças e idosos.

No Brasil a taxa de prevalência da Esclerose Múltipla é de aproximadamente 15 pessoas para 100.000 habitantes, com base nos dados do IBGE, estima-se que no Brasil atualmente temos 29.000 mil pessoas convivendo com Esclerose Múltipla, sendo que 85% dessas pessoas apresentam Esclerose Múltipla Recorrente Remitente (ou Surto Remissão).

Os sintomas da Esclerose Múltipla envolvem o equilíbrio, a visão, a memória, os movimentos periféricos ou a função sexual. Os mais comuns são: a fadiga, dormência ou formigamentos em partes do corpo, perda de equilíbrio, dor crônica, dificuldade para andar, espasticidade (músculos ficam enrijecidos ou com câimbras), depressão e problemas na bexiga (desde a urgência até a incontinência urinária).

Esses sintomas podem ocorrer de forma isolada ou em combinação, o que faz com que a Esclerose Múltipla seja uma doença degenerativa de forte impacto socioeconômico, impactando a vida de quem tem a doença e de sua família, afetando suas relações sociais, inclusive a capacidade laborativa, quando a doença não tem diagnóstico precoce e tratamento correto, o impacto da doença se torna ainda maior.

A doença se manifesta por quadro clínico de surtos ou ataques agudos, podendo entrar em remissão de forma espontânea ou com uso de corticosteroides (as chamadas pulsoterapias) e para o controle da doença e amenização dos sintomas, usa-se medicamentos imunossupressores, imunomoduladores e anticorpo monoclonal, em sua maioria medicamentos de alto custo e injetáveis, recentemente o Brasil registrou novos medicamentos em comprimido.

As dificuldades de acesso ao diagnóstico precoce

O diagnóstico da Esclerose Múltipla é realizado pelo médico Neurologista, necessitando de alguns exames de alto custo, como a Ressonância Magnética e a coleta do líquor encefalorraquidiano com bandas oligoclonais, em alguns lugares do Brasil a espera para realizar uma Ressonância Magnética chega ser superior a 2 anos e muitos não tem acesso ao exame de líquor com bandas oligoclonais, a maioria desses pacientes têm seu diagnóstico clínicos estabelecidos, enquanto aguardam a longa fila para realização de exames.

Cenário do tratamento da Esclerose Múltipla

O tratamento e diagnóstico da Esclerose Múltipla no Brasil é orientado pelo PCDT “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde”, recentemente (atualizado em Dezembro/2013 – Portaria SAS/MS nº 1.323, de 25 de Novembro de 2013)que orienta o diagnóstico, tratamento clínico e multidisciplinar da Esclerose Múltipla, trazendo uma lista de medicamentos que devem ser fornecidos pelo SUS em todo o território nacional, esses medicamentos são Imunossupressores, Imunomoduladores e Anticorpo Monoclonal. No entanto, este protocolo foi recentemente atualizado de uma forma incompleta, não contemplando todas as necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla, não oferecendo todas as tecnologias médicas disponíveis e necessárias, além de ainda orientar o tratamento inicial com medicamentos simples, deixando os medicamentos modernos como segunda linha.


Compreendemos que a decisão de qual medicamento usar e o momento adequado, cabe ao médico assistente determinar e não apenas uma diretriz do Ministério da Saúde, recentes estudos comprovam que 50% das pessoas com Esclerose Múltipla, teriam sua qualidade de vida preservada e não se afastariam das suas atividades sociais, se tivessem acesso aos medicamentos modernos a partir do diagnóstico.

O tratamento da Esclerose Múltipla vai muito além da necessidade de medicamentos, e necessário uma ampla assistência multidisciplinar, com foco na reabilitação social e profissional. A questão laborativa também é impactante, muitas pessoas perdem as condições para o trabalho e enfrentam avaliações periciais nas agências do INSS, realizadas por peritos médicos que desconhecem a complexidade da doença, prejudicando o doente na concessão do auxílio doença.

A sociedade vem se unindo em prol das necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla no Brasil, a exemplo disso, a FFEBRAPEM – Federação Brasileira de Associações Civis de Portadores de Esclerose Múltipla, a ABEM - Associação Brasileira de Esclerose Múltipla e o AME – Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla, GATEM – Grupo de Esclerose Múltipla do Alto Tietê”, estão mobilizando as redes sociais, solicitando ao Ministério da Saúde a atualização do Protocolo de tratamento da Esclerose Múltipla, através de abaixo assinado online.

Visando levar a conscientização sobre a Esclerose Múltipla e suas necessidades de atenção diante das políticas públicas de saúde, o GEDR realiza neste sábado, no Dia Nacional da Esclerose Múltipla, o “Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla".

Serviço:

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
Data: 30 de Agosto de 2014 das 09 às 13 horas.
Local: Câmara Municipal de Vereadores de São Paulo
Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bela Vista/SP
  
ProgramaçãoPainel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
09:00
Abertura – Sr. Wilson Gomiero - FEBRAPEM
Dr. Marco Aurélio Cunha
Sr. Wilson Gomiero – FEBRAPEM
Sra. Eliane Carvalho – GATEM
Sr. Gustavo Sam Martin – AME
Representante da ABEM
Representante do MOPEM
09:30
Direitos do Paciente com Esclerose Múltipla
Dra. Rosana Chiavassa – Advogada Especialista em Direito à Saúde no IBRADD Instituto Brasileiro do Direito de Defesa
10:00
Perguntas – Direitos do Paciente com EM
10:20
EM Sintonia com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares
Dra. Maria Cristiana Giacomo – Médica Neurologista do Ambulatório de Doenças Desminielizantes da Faculdade de Medicina da Fundação ABC -Neurologista Casa da Esperança de Santo André
11:00
Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para o Tratamento da Esclerose Múltipla
Dr. Victor Marçal Saab – Médico Neurologista, especialista em Doenças Desminielizantes – Representando a AME “Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla”.
11:40
Perguntas
12:00
Médico Representante da ABEM – Associação Brasileira de Esclerose Múltipla – SP

Será fornecido Certificado.

Apoie essa causa, assine o abaixo assinado online:



Associações que apoiam o Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla

Febrapem - Federação Bras. Associações Civis de Portadores de Esclerose Múltipla www.febrapem.org.br
Associação Brasileira de Esclerose Múltipla
Gatem Grupo Alto Tiete de Esclerose Múltipla
Agapem - Associação Gaucha de Portadores de Esclerose Múltipla
www.agapem.org.br/portal
AME - Amigos Múltiplos Pela Esclerose
MOPEM - Movimento dos Portadores de Esclerose Múltipla
movimento.mopem@gmail.com


quarta-feira, 6 de agosto de 2014

Gastrosquise ,Defeitos da parede abdominal

Gastrosquise

Defeitos da parede abdominal, incluiu



Descrição
A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal que ocorre lateralmente para, e muitas vezes para a direita de um anel umbilical normalmente fechado. Órgãos viscerais que hérnia através do defeito não estão cobertas por uma membrana. Gastroschisis é distinta da onfalocelo ( 164750 ), o qual é caracterizado pela formação de hérnia do conteúdo abdominal, através da base do cordão umbilical; em onfalocele, as vísceras são cobertos por membranas (resumo por Mastroiacovo et al., 2007) . Ambos onfalocele e gastrosquise, quando eles ocorrem, sem outras malformações, são provavelmente multifactorial ( Baird e MacDonald, 1981 ).

Características Clínicas
Ocorrência de gastrosquise em SIBS foi relatado por Salinas et al. (1979) e por Lowry e Baird (1982) . Hershey et al. (1989) descreveu duas famílias com vários irmãos com defeitos da parede abdominal. Na primeira família, pais normais deu à luz gêmeos, idênticos (diamniotic monocoriônicos) com gastrosquise. Na segunda família, uma mãe normal, deu à luz um filho com onfalocele e, mais tarde, por um marido diferente, para uma menina natimorta com atresia parcial do cólon e uma menina nascidos vivos com gastrosquise. Em nenhum dos casos estavam lá anomalias associadas. A experiência sugere que alguns casos de gastrosquise e onfalocele pode ter a mesma base genética. A partir de um estudo de base populacional da onfalocele e gastrosquise, Yang et al. (1992) concluíram, contudo, que os dois são diferentes. Também foram encontradas diferenças consoante cada um foi um defeito isolado ou foi associado a vários outros defeitos congênitos. Mais de 50% das crianças com onfalocele tinham defeitos adicionais, mas apenas cerca de 15% das pessoas com gastrosquise fazer. Um modelo de herança autossômica recessiva foi encontrado para ser a explicação mais parcimoniosa para as famílias de crianças com onfalocele ou gastrosquise isolada. Torfs e Curry (1993) encontraram apenas seis relatórios publicados sobre a ocorrência familiar de gastrosquise. Eles relataram em uma avaliação de base populacional de ocorrência familiar. Na Califórnia, a prevalência de gastrosquise foi estimada em cerca de 2 / 10.000 nascimentos e ser maior nas mães mais jovens, raramente ocorrem em mães com mais de 30 anos de idade. Os machos foram os mais afetados do que as mulheres; M / F = 1,5. Em uma investigação das famílias dos 127 casos, encontraram seis (4,7%) em que houve um parente afetado. As relações dos afetados foram: sib, meios-irmãos (2), primo, prima em segundo grau, e tio-avô. Sib recorrência foi de 3,5%. Bugge et al. (1994) descreveu um par de gêmeos monozigóticos discordantes femininos para gastrosquise. Zigosidade foi verificada por análise de DNA usando microssatélites altamente polimórficos. Eles encontraram relatos de oito casos de recorrência de gastrosquise em dois irmãos. Em dois relatórios separados, gastrosquise ocorreu em meio irmãos com pais diferentes. Em dois outros relatórios, gastrosquise ocorreu em primos. Num relatório sobre 274 casos de gastrosquise registrado em 21 registros regionais na Europa (registros EUROCAT) durante o período 1980-1990 pela Calzolari et al. (1995) deu uma taxa de prevalência de gastrosquise de 0,94 por 10.000. Gastrosquise foi uma malformação isolada em 79% dos casos. Diagnóstico pré-natal levando à interrupção da gravidez foi relatada em 26,5% dos casos de gastrosquise. Na base das manifestações clínicas, características epidemiológicas e da presença e tipo de malformações adicionais, gastrosquises poderia ser considerada como uma condição heterogénea. Feldkamp et ai. (2007) analisou os dados de uma base genética para gastrosquise, modelos animais de gastrosquise, e várias hipóteses embriológicas que têm sido propostos, incluindo insuficiência da mesoderme para formar na parede do corpo, a ruptura da membrana amniótica em torno do anel umbilical, involução anormal da veia umbilical direita, e ruptura da artéria vitelina direita. Feldkamp et ai. (2007) propôs uma hipótese alternativa com base em eventos embrionárias bem descritos, especificamente o dobramento anormal da parede do corpo, resultando em um defeito da parede ventral do corpo, através do qual os herniates intestino, levando à apresentação clínica da gastrosquise. Os autores notaram que este hipótese potencialmente explica a origem de gastrosquises, bem como a de outros defeitos do desenvolvimento da parede ventral. Chambers et al. (2007) compararam a prevalência de alteração de paternidade com a gravidez índice em 102 mães de casos isolados gastrosquise à de 117 mães de bebês nonmalformed e 78 mães de bebês com defeitos do tubo neural ou fissuras orais. A análise multivariada revelou que as probabilidades ajustadas de mudança na paternidade em mães multíparas de casos de gastrosquise foram 7,81 vezes maior em relação ao multíparas mães de controles malformados e nonmalformed combinados, após o ajuste para idade materna. Chambers et al. (2007) sugeriram que os factores imunes maternos podem desempenhar um papel na gastrosquises. Mastroiacovo et al. (2007) analisaram 3.322 casos de gastrosquise de 24 registros de defeitos de nascimento em todo o mundo e descobriu que 469 (14,1%) casos foram registrados como "não-isolada", incluindo 41 síndromes cromossômicas, 24 outras síndromes, e 404 anomalias congênitas múltiplas (MCA). Entre os casos de MCA, 4 grupos de anomalias mais frequentes foram: CNS (4,5%), cardiovascular (2,5%), membros inferiores (2,2%), e anomalias renais (1,9%). Dois padrões surgiram, com 26 casos MCA assemelhando-se complexa parede membro do corpo (ver 217100 ) e 26 outros que lembram os defeitos ânus-espinal-omphalocele-exstrophy imperfurado complexos (OEIS; 258.040 ); em ambas as situações, onfalocele em vez de gastrosquise é mais comumente relatados, e os autores observaram que estes casos podem representar misdiagnoses do defeito na parede abdominal. Combinando a sua análise com outros relatórios publicados, Mastroiacovo et al. (2007) afirmou que a melhor estimativa da proporção de gastrosquise associada a grandes defeitos alheios é de cerca de 10%.

Genética Molecular
Em um estudo de 57 casos e 506 controles gastrosquise, caso-controle Torfs et al. (2006) analisaram o DNA de polimorfismos em 32 genes que codificam enzimas envolvidas na angiogénese, a integridade dos vasos sanguíneos, inflamação, reparação de feridas, e a força dérmica / epidérmica. Análise de regressão logística para controlar etnia materna e usando o tipo selvagem homozigoto como referente revelou 3 SNPs no ICAM1 ( 147.840 ), NOS3 ( 163.729 ), e NPPA ( 108.780 ) genes que foram significativamente associados com um risco aumentado de gastrosquise para os heterozigotos (G241R, OR = 1,7; E298D 163.729,0001 , OR = 1,9; 2238T-C, OR = 1,9, respectivamente). Os três SNPs mostrou uma forte interação com tabagismo materno (OR, 5,2 a 6,4) para os fumantes que transportam um ou dois alelos variantes em comparação aos não-fumantes de tipo selvagem. Torfs et al. (2006) afirmou que, por causa do projeto de exploração de seu estudo, os resultados devem ser considerados preliminares, mas eles suportam a hipótese de comprometimento vascular como parte de uma etiologia multifatorial da gastrosquise envolvendo ambos os genes e fatores ambientais. Lammer et al. (2008) analisou os dados apoiando um modelo gene-ambiente de gastrosquise envolvendo o VEGF ( 192240 caminho) -NOS3.


Referências
1.Baird, PA, MacDonald, EC Um estudo epidemiológico das malformações congênitas da parede abdominal anterior em mais de meio milhão de nascimentos consecutivos. PM. J. Hum.. Genet. 33: 470-478, 1981. [PubMed: 6454342 , citações relacionadas ]

2.Bugge, M., Petersen, MB, Christensen, MF gêmeos monozigóticos discordantes para gastrosquise: relato de caso e revisão da literatura de gêmeos e ocorrência familiar de gastrosquise. Am. J. Med. Genet. 52: 223-226, 1994. [PubMed: 7802013 , citações relacionadas ]

3.Calzolari, E., Bianchi, F., Dolk, H., de Milão, M., EUROCAT Working Group. Omphalocele e gastrosquise na Europa: uma pesquisa de 3 milhões de nascimentos 1980-1990. PM. J. Med. Genet. 58: 187-194, 1995. [PubMed: 8533813 , citações relacionadas ]

4.Chambers, CD, Chen, BH, Kalla, K., Jernigan, L., Jones, KL novo fator de risco na gastrosquise: mudança de paternidade. Am. J. Med. Genet. 143A.: 653-659, 2007 [PubMed: 17163540 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

5.Feldkamp, ​​ML, Carey, JC, Sadler, TW Desenvolvimento da gastrosquise: revisão das hipóteses, uma nova hipótese, e implicações para a pesquisa. Am. J. Med. Genet. 143A.: 639-652, 2007 [PubMed: 17230493 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

6.Hershey, DW, Haesslein, HC, Marr, CC, Adkins, JC familiares defeitos da parede abdominal. Am. J. Med. Genet. 34: 174-176, 1989. [PubMed: 2530900 , citações relacionadas ]

7.Lammer, EJ, Iovannisci, DM, Tom, L., Schultz, K., Shaw, GM Gastroschisis: um modelo gene-ambiente que envolve a via VEGF-NOS3. Am. J. Med. Genet. 148C: 213-218, 2008. [PubMed: 18655103 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

8.Lowry, RB, Baird, PA gastrosquise e onfalocele familiar. (Letter) Am. J. Hum.. Genet. 34: 517-518, 1982. [PubMed: 6211093 , citações relacionadas ]

9.Mastroiacovo, P., Lisi, A., Castilla, EE, Martinez-Frias, M.-L., Bermejo, E., Marengo, L., Kucik, J., Siffel, C., Halliday, J., Gatt , M., Anneren, G., Bianchi, F., e outros 16. Gastroschisis e defeitos associados.: um estudo internacional Am. J. Med. Genet. 143A.: 660-671, 2007 [PubMed: 17357116 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

10.Salinas, CF, Bartoshesky, L., Othersen, HB, Leape, L., Feingold, M., Jorgenson, RJ Familial ocorrência de gastrosquise. Am. J. Dis. Criança. 133.: 514-517, 1979 [PubMed: 155396 , relacionado citações ] [Texto completo: HighWire Press ]

11.Torfs, CP, Christianson, RE, Iovannisci, DM, Shaw, GM, Lammer, EJ selecionados polimorfismos dos genes e sua interação com o tabagismo materno, como fatores de risco para gastrosquise. defeitos congênitos Res. 76: 723-730, 2006.

12.Torfs, CP, Curry, CJR casos familiares de gastrosquise em um registro de base populacional. Am. J. Med. Genet. 45: 465-467, 1993. [PubMed: 8465852 , citações relacionadas ]

13.Yang, P., Beaty, TH, Khoury, MJ, Chee, E., Stewart, W., Gordis, L. Estudo genético-epidemiológico da onfalocele e gastrosquise: evidência de heterogeneidade. Am. J. Med. Genet. 44: 668-675, 1992. [PubMed: 1481831 , citações relacionadas ]

Contribuintes: Marla JF O'Neill - actualização: 2009/05/21
Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/03
Editar História: ckniffin: 01/07/2011

terça-feira, 5 de agosto de 2014

Síndrome de Turner

Síndrome  de Turner é uma desordem cromossómica associada com uma falta parcial ou completa de um cromossoma X foi estimada prevalência de 1 em 5000 nascimentos (1 em cada 2500 nascimentos do sexo feminino). Os achados clínicos são heterogêneos e anormalidades físicas típicas são geralmente leves ou ausentes. Em todos os casos, dada uma altura baixa. A insuficiência ovariana muitas vezes começam variável de acordo com as anormalidades cromossômicas. Outras manifestações viscerais (anormalidades ósseas, linfedema, surdez e envolvimento gastrointestinal, tireóide e cardiovasculares) são menos comuns, mas devem ser considerados no momento do diagnóstico e para acompanhamento na idade adulta. A monossomia X é responsável por menos de metade dos casos de síndrome de Turner, a grande maioria dos casos são causados ​​por mosaicismo (com uma linha de 45, X) e / ou um cromossomo X ou Y anomalia ( exclusão, isocromossomo X, o cromossomo dicêntrico). Durante a gravidez, as formas típicas com malformações pode ser diagnosticada por ultra-som, enquanto formas leves não associadas com malformações são descobertos por acaso em amniocentese para outras indicações (por exemplo, idade materna avançada). Aconselhamento pré-natal após o diagnóstico de formas leves é particularmente problemático. Administração deve incluir terapia de hormônio de crescimento, o que aumenta significativamente a altura final. Qualidade de vida e integração social são melhores quando a puberdade é induzida não muito tarde, e na ausência de doença cardíaca e surdez. Surdez pode levar a dificuldades de aprendizagem e, na idade adulta, esterilidade tem um efeito negativo sobre a qualidade de vida. O prognóstico depende da presença de doenças cardíacas, obesidade, hipertensão e osteoporose, daí a necessidade de um acompanhamento de longo prazo.

 
 

Síndrome de Turner atinge 1 em cada 2 mil meninas

Redação
Ondiet

Os pais de meninas que apresentam déficit de crescimento, com ou sem atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas, devem procurar um pediatra, indicam especialistas.
Esses são os principais e mais frequentes sinais clínicos da síndrome de Turner, caracterizada citogeneticamente pela perda parcial ou completa de um dos cromossomos sexuais (X ou Y) e que atinge somente meninas, em uma incidência estimada de 1 em cada 2 mil.
O destaque é da pesquisa Síndrome de Turner: Tumor Gonadal e Presença de Sequências do Cromossomo Y, coordenada por Gil Guerra-Júnior, professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
De acordo com Guerra-Júnior, o estudo foi dividido em três etapas: conhecer os casos diagnosticados da síndrome no Laboratório de Citogenética Humana do Departamento de Genética Médica da FCM; identificar por técnica de biologia molecular e citogenética molecular os casos com sequências de cromossomo Y; e identificar, nesses casos, as pacientes com tumor gonadal.
Para cumprir a primeira etapa do projeto, foi realizado um estudo retrospectivo. O estudo apontou a ocorrência, nas últimas quatro décadas, de um aumento significativo dos casos da síndrome diagnosticados pelo Laboratório de Citogenética Humana.
O estudo, publicado na revista Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, destaca que a inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico citogenético da doença.
“De 1970 a 2008, foram diagnosticados 260 casos da síndrome por exames realizados no mesmo laboratório da FCM. Desse total, 19 casos se referem aos anos de 1970 a 1980, com uma média de 1,7 caso por ano. De 1981 a 1988, foram 41 casos, média de 5,1 casos por ano. De 1989 a 2008, foram identificados 200, o que corresponde a 76,9% do total, uma média de dez casos por ano”, disse Guerra-Júnior.
Segundo ele, o aumento no número de casos não ocorreu por uma ocorrência maior da síndrome, mas por dois motivos principais.
“Em primeiro lugar, houve um maior número de casos com a suspeita da síndrome encaminhados a um serviço de referência criado pelo Hospital de Clínicas e FCM ,em 1989, o Ambulatório do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo”, disse.
“O outro motivo foi o aperfeiçoamento do diagnóstico a partir do desenvolvimento de métodos mais avançados e precisos, como o maior número de metáfases (fase da divisão celular em que cromossomos se alinham na região mediana da célula) contadas na análise citogenética e a inclusão de técnicas de biologia molecular e/ou citogenética molecular na avaliação de casos selecionados”, completou.
De acordo com o pesquisador, até a década de 1980 a análise citogenética era menos precisa, com técnicas de coloração convencional e com contagem de menos de 30 metáfases por cariótipo (análise laboratorial da constituição cromossômica).
“Por esses motivos, podem ter havido casos de síndrome de Turner que passaram sem diagnóstico. No fim daquela década, houve uma melhora nas técnicas de coloração e o aumento da contagem de metáfases para 30 e, frequentemente, 50, melhorando a precisão do diagnóstico citogenético. A síndrome é uma condição relativamente frequente, mas pouco diagnosticada ou identificada tardiamente. É preciso um laboratório com infraestrutura adequada e pessoal muito bem treinado para fazer o exame do cariótipo”, explicou.
As gônadas – glândulas reprodutivas, correspondente aos testículos no homem e aos ovários na mulher – das pacientes com síndrome de Turner são disgenéticas, ou seja, compostas por tecido fibroso sem capacidade de produção de hormônios ou gametas.
Quando associadas à presença de sequências do cromossomo Y, apresentam maior risco de desenvolver tumor. Por isso, na segunda etapa do projeto de pesquisa, o objetivo foi saber quais das pacientes com a síndrome apresentavam cromossomo Y.
A síndrome se caracteriza pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, que tanto pode ser X ou Y. Mas no estudo, Guerra-Júnior e equipe, ao analisar os 260 casos diagnosticados, observaram que 16 deles continham o cromossomo Y íntegro ou não.
“Alguns trabalhos apontam que a análise do DNA pela biologia molecular, especialmente quando utilizada a técnica de nested-PCR, não é um bom método para a pesquisa de Y na síndrome de Turner, por poder apresentar diagnósticos falso positivos. Nosso trabalho mostrou que os dois métodos (PCR e FISH) apresentam resultados exatamente iguais. Aquelas em que não se consegue diagnosticar por um método não se consegue com outro. E vice-versa. A correlação foi de 100%”, afirmou Guerra-Júnior.
Para a realização da terceira etapa do projeto, os pesquisadores analisaram as 32 gônadas das 16 meninas com diagnóstico de síndrome de Turner e presença de cromossomo Y íntegro ou não.
“Quando aplicamos uma técnica mais sofisticada de imuno-histoquímica no material dessas 32 gônadas, utilizando o anticorpo OCT4 – fator de transcrição importante para a manutenção das células primordiais germinativas –, em quatro delas, de três pacientes, ocorreu uma marcação fortemente positiva (mais de 80% de marcação nos núcleos das células) para esse anticorpo, mostrando que o tumor não diagnosticado pela técnica de coloração histológica convencional foi diagnosticado pela marcação imuno-histoquímica com o OCT4, reafirmando a necessidade de gonadectomia profilática das pacientes com síndrome de Turner e sequências de cromossomo Y”, disse Guerra-Júnior.
Guerra-Júnior ressalta que um problema importante ainda é o diagnóstico tardio da síndrome por pediatras, alguns por não pensarem na possibilidade desse diagnóstico e outros por não terem acesso fácil ao exame do cariótipo. O diagnóstico tem ocorrido frequentemente após os 11 ou 12 anos de idade, o que impede que algumas medidas terapêuticas benéficas a essas pacientes possam ser implementadas.
“A síndrome de Turner poderia e deveria ser diagnosticada nos primeiros anos de vida, pelas alterações físicas que essas pacientes podem apresentar (dismorfismos ou estigmas) e, principalmente, pelo déficit de crescimento”, explicou.
“O hormônio de crescimento é autorizado mundialmente para uso nessas pacientes e, no Brasil, é distribuído gratuitamente pelo SUS como medicação de alto custo para as portadoras da síndrome. No entanto, seu uso, para ser eficaz, tem que ser precoce, o que não tem ocorrido, pelo diagnóstico tardio”, disse.
Essas pacientes, além do déficit de crescimento e das alterações da puberdade (não desenvolvimento de mamas, ausência de menstruação e infertilidade), podem apresentar outras anomalias congênitas e adquiridas, como malformações cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão arterial sistêmica, doenças na tireoide, osteoporose e obesidade. O diagnóstico precoce da doença também permite uma melhor avaliação e conduta dessas outras doenças associadas.
“A presença de tantos sinais e sintomas pode levar a graves consequências na esfera psicológica e social das pacientes com síndrome de Turner, devido à própria reação da paciente a essas características ou à reação dos outros”, disse Guerra-Júnior.
“Os principais pontos são baixa estatura nas crianças, ausência de puberdade espontânea nas adolescentes e infertilidade nas mulheres adultas. A situação ideal é a de ter um diagnóstico preciso e precoce, com a instalação de medidas terapêuticas adequadas para cada fase da vida, e a atuação de um psicólogo junto com a equipe médica para o apoio à paciente e à família”, afirmou.