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quarta-feira, 30 de julho de 2014

SINDROME DE PARRY ROMBERG

SINDROME DE PARRY ROMBERG
PESQUISA GLOBAL COM 205 PESSOAS, UTILIZANDO INTERNET
DOUTOR JON STONE
Dept Clinical Neurosciences
Western General Hospital
Edinburgh, UK
Tradução feita por Vladimir Bosio (vladibosio@uol.com.br) Maio, 2007
Obrigado a todos que participaram!

Obrigado a cada um que participou desta pesquisa nos últimos 12 meses. Esta é uma versão atualizada do relatório que alguns de vocês receberam cerca de seis meses atrás. Estou contente em relatar que tive 214 respostas através da internet, de todos os lugares do mundo. Isto é muito mais do que o numero de respostas que eu estava esperando. Sou particularmente grato a Theresa Hildebrand e Marilyn Neal da Romberg Connection, que ajudaram a promover este estudo através do seu site, e pelo seu suporte pessoal. Também estou em divida com Adele Liu que conduziu uma pesquisa anterior e me deu uma serie de idéias úteis assim como ajuda pessoal. Obrigado também a Ann Houliston em Edimburgo, que me ajudou muito em alguns aspectos do estudo.
Espero que a informação da pesquisa possa ser de algum interesse cada um. Como vocês verão, se trata de uma situação na qual conhecemos muito pouco a respeito. Esta é a primeira vez que um grande número de pacientes participa em um estudo de pesquisa para se ter uma idéia sobre os vários sintomas são comuns na síndrome, quem ela afeta e o quão útil as pessoas julgam os diversos tratamentos aos quais tem se submetido.
Introdução

Como vocês provavelmente sabem, a síndrome de Parry Romberg é uma condição na qual existe um encolhimento dos tecidos e às vezes do osso de uma das metades da face. Ocasionalmente afeta os dois lados. Elas se sobrepõem com uma outra condição, o escleroderma de �golpe de sabre�, em um percentual tal que algumas pessoas se questionam se não são mais ou menos a mesma coisa.
Vários problemas foram relatados como sendo associados com a síndrome, incluindo problemas nos olhos, enxaqueca, epilepsia e problemas com braços e pernas mas as condições são tão raras que tem sido difícil ter uma idéia do quanto possam ser comuns esses sintomas, ou se não são os mesmos que teriam uma pessoa sem a síndrome.
Existem incertezas similares a respeito de tratamentos. é difícil para os cirurgiões acumularem experiência com esta condição, assim a pesquisa tentou dar alguma idéia do quão bem sucedida a cirurgia tem sido às pessoas.
Finalmente, espero que a pesquisa, colocando junto uma grande quantidade de pessoas com esta condição possa trazer aspectos surpreendentes da síndrome que não haviam sido esclarecidos antes, e que possa ajudar a aumentar o nosso conhecimento a respeito.
Conduzir a pesquisa foi certamente um prazer e uma experiência educacional para mim. Eu não posso realmente fazer justiça ao total de detalhada informação que todos enviaram a mim, mas farei o meu melhor.
Quem, onde e quanto comum?

Cento e trinta e sete pessoas responderam à pesquisa inicial (118 mulheres e 19 homens). Cento e vinte e nove responderam à segunda parte da pesquisa. A idade média das pessoas que responderam foi de 33 anos (o mais jovem 4 anos, o mais velho 64). Noventa e dois por cento são destros.

Idade Gráfico
Abaixo vocês podem ver uma tabela de onde as pessoas que responderam à pesquisa moram. Tive respostas de pessoas de todas as origens étnicas, embora a maioria fosse branca.

origens étnicas
Assumindo que Parry Romberg não esteja se transformando em uma síndrome nem mais rara e nem mais comum, e usando os dados da faixa de 31 a 40 anos, a conclusão pode ser que ela afete ao menos 1 a cada 700.000 pessoas. Como é razoável pensar que mesmo na faixa de 31 a 40 anos há pessoas que não tenham respondido à pesquisa, eu estimaria que esta razão seja na verdade algo em torno de 1 a cada 250.000 pessoas.
Diagnostico

A idade media para o inicio da síndrome resultou em 10 anos, embora existam casos de início constatado ao nascimento e aos 50 anos.

idade para o início do síndrome
Em media há um atraso de 4 anos entre os primeiros sintomas e o diagnostico, mas novamente aqui algumas pessoas foram diagnosticadas logo no inicio e outras tiveram uma longa e horrível espera pelo diagnostico.

anos entre os primeiros sintomas eo diagnóstico
A tabela abaixo mostra os diferentes rótulos usados pelos seus médicos para descrever a condição. Os números somam mais do que 100% porque alguns deram mais do que um rótulo (classificação)

rótulos usados ??para descrever a condição
Localização e Severidade da Atrofia (ou golpe de sabre)

Perguntei como vocês classificariam, quanto à severidade, a sua doença e essas foram as respostas.

gravidade da doença
Todos têm alguma forma de atrofia afetando a face.
Em 50% das pessoas o lado afetado é o direito, em 48% o esquerdo e em 2% ambos.
Perguntei:
  1. havia uma linha vindo para baixo da cabeça à testa, terminando no canto do olho; ou terminando no meio da sobrancelha; ou no meio da testa.
  2. se afetava a bochecha
  3. se havia uma incidência ou linha sobre o queixo
(nota da tradução: havia fotografias para explicar/guiar as respostas, as fotografias estão no texto original).


Localização afetada
Face -    100%(48% esquerda, 50% direita, 2% ambos).
 Testa- como uma linha 51% -10% no canto do olho
     20% no meio da sobrancelha
     19% dentro de um cm do centro da testa
 
  - envolvimento da testa em algum modo 63%
 
 Problemas nos olhos ou na visão 49%
 
 Bochechas 75%
 
 Lábios 55%
 Dentes / gengivas 50%
 Língua 25% (todos no mesmo lado)
 
 Queixo 43%
 
Sobreposição �golpe de sabre� com semi atrofia facial � 61% dos pacientes com golpe de sabre tem incidência na face também.
 
 Braços9% (74% no mesmo lado da face, 24% no oposto)
 
 Tronco14% (81% no mesmo lado da face, 19% no oposto)
 
 Pernas10% (75% no mesmo lado da face, 25% no oposto)
 
 Alguma perna, tronco ou braço19%
 

Envolvimento do braço, tronco ou pernas é incomum, afetando cerca de 1 em cada 5. Quando ocorre, é usualmente no mesmo lado afetado na face mas algumas no oposto. Algumas pessoas relataram apenas alguns sinais de atrofia no corpo. Essas são normalmente chamadas "morpheas". Não coletamos bons dados com relação à perda de cabelo ou pigmentação mas muitos relataram manchas de perda de cabelo e áreas onde a cor da pele tornou se mais escura ou mais pálida que a pele ao redor da mancha.
Quanto Parry Romberg se sobrepõe com Golpe de Sabre?
Uma das perguntas que eu estava muito interessado em tentar responder. Como se pode ver da tabela acima, 61% das pessoas que disseram ter sido diagnosticadas com golpe de sabre ou escleroma linear também tiveram envolvimento da face. Não parece, no entanto, que as duas condições são sobrepostas e que elas certamente estão acima do mesmo problema.
Problemas Associados

Epilepsia
11% das pessoas relataram um histórico de epilepsia.
Como um neurologista, eu estava particularmente interessado em quanto esta epilepsia tem em comum com a síndrome.
Como a epilepsia afeta de 2 a 5% da população, alguns desses casos (os 11%) podem simplesmente serem casuais. No entanto, nove pessoas relataram convulsões onde um lado do corpo puxa e isto quase certamente está relacionado à síndrome. Duas destas pessoas tiveram convulsões afetando o corpo no mesmo lado afetado da face e em quatro destas pessoas o lado afetado foi o oposto. Epilepsia iniciou se a uma idade media de 9 anos após os primeiros sintomas faciais, mas em muitos casos aconteceu ao mesmo tempo mas não há certeza de que o resultado é confiável. Genericamente falando a epilepsia parece ter sido fácil de controlar ou cessava espontaneamente.
Enxaqueca
Foi perguntado às pessoas se elas tinha algum tipo de dor de cabeça relacionado a enxaqueca, 52% disseram que sim. Isto parece ser um grande problema para quem tem a síndrome, embora não haja muitos relatos sobre isso em livros.
Em 55% dos casos onde há a enxaqueca, esta tende a ser em um lado da cabeça, em 90% das vezes no mesmo lado afetado pela síndrome.
Doze dos entrevistados relataram zumbidos ou fraquezas juntamente com a enxaqueca, isso normalmente ocorre em casos de enxaqueca, qualquer que seja sua causa. Em 50% destas pessoas o zumbido e o entorpecimento ocorre no mesmo lado da síndrome, e 15% no oposto.
Muitos relataram que as enxaquecas são muito difíceis de controlar.
Muitas das descrições pareciam ser como se os entrevistados tivessem dores de cabeça sim e não por um longo período de tempo, a ponto de desenvolver um tipo cr�nico de dor de cabeça, que é o que normalmente acontece nos piores casos de enxaquecas.
Ocasionalmente, enxaquecas em quem tem a síndrome podem ser associadas com mudanças no tamanho da pupila, o que pode ser persistente
Dores na Face
46% de vocês reportaram dores faciais, o que, assim como as enxaquecas, parece ser comum em quem tem a síndrome. Quando vocês mencionaram o lado da dor, este era sempre o mesmo lado da síndrome.
Vocês descreveram um número de diferentes tipos de dor, variando de tipo leve, quase imperceptíveis, sensações ocasionais a mais freq�entes, queimaduras ou choque elétrico. Frequentemente transformou se em uma dor mais persistente em suas faces. Novamente, isto não é algo que parece ter tido muita atenção na literatura medica.
Sintomas Visuais
46% de vocês relataram algum problema no olho do lado afetado. Sintomas comuns incluem retração do globo ocular (pequeno afundamento do olho), o olho aparentemente caído um pouco ou dificuldade em fechar as pálpebras, deixando o olho seco e vulnerável a infecções. Alem disso, 17% de vocês tiveram inflamação do olhos, seja como resultado da secatividade do olho ou espontaneamente inflamado por uma outra causa qualquer.
Mãos Frias
31% de vocês disseram apresentar mãos frias frequentemente. Perguntei esta questão porque dois dos pacientes que conheci me relataram este sintoma e o mesmo parecia não ser particularmente reconhecido. Muitos de vocês parecem ter este problema frequentemente mas talvez isto não esteja ligado à síndrome. Creio que devemos interpretar isso com muito cuidado, se perguntássemos a uma centena de pessoas sem a síndrome se essas apresentam mãos frias, provavelmente elas diriam que sim.
Sintomas nas mandíbulas
35% de vocês relataram problemas com as mandíbulas. Dificuldades comuns foram problemas para abrir ou fechar, sensação de mandíbula bloqueada onde não era possível mover. Alguns de vocês relataram dores ou sensações de estalos. Um ou dois dos entrevistados relataram que se submeteram a cirurgia na mandíbula também.
Depressão ou Ansiedade
Muitas pessoas me disseram após eu ter lançado a primeira pesquisa que se sentiam muito para baixo ou muito cansadas, assim decidi estudar mais cuidadosamente isso na segunda pesquisa.
Questionários não são o modo ideal para avaliar como as pessoas se sentem a respeito dos seus problemas, e eles certamente não dão um bom entendimento a respeito da complexidade envolvida em ter a síndrome. No entanto, de acordo com o questionário, 46% de vocês apresentam uma ansiedade significante, 28% marcaram mesmo como altamente significante. Níveis de depressão foram muito mais baixos com somente 10% marcando significante para depressão e apenas 5% como altamente significante. Espero que esta parte da pesquisa evidencie aos seus médicos que, embora não muitos sejam afetados, conforme os dados da pesquisa, ter a síndrome tem um impacto emocional que deve ser considerado e tratado corretamente.
Outras Condições Médicas
Abaixo uma tabela com outras condições medicas que lhes perguntei a respeito. Muitas são condições de auto imunidade. Talvez a coisa mais interessante a respeito desta tabela é a alta incidência de problemas na tiróide (incidência muito maior do que na população em geral). Depressão também parece ser um pouco superior do que na população em geral. Para as outras condições, os números são tão baixos que não creio haver nenhuma conclusão.

Lupus (SLE)42%
Escleroma sistêmico95%
Artrite reumática74%
Síndrome de Raynud63%
Esclerose múltipla00%
Doença inflamatória Bowel95%
Problemas de Tiróide1910%
Ankylosing Spondylitis32%
Inflamação no olho2814%
Asma2814%
Síndrome cr�nica do cansaço168%
Depressão6935%
Vitiligo3317%

Grupos Sanguíneos
Perguntei sobre os grupos sanguíneos. Para aqueles de vocês que sabiam qual era o grupo sanguíneo, 44% tinham A, 35% O, 17% B e 2% AB. Isso é mais ou menos o que se esperaria e portanto não parece haver nenhuma relação particular. Status do fator RH também nada demonstrou.
O que causa a Síndrome de Parry Romberg?

Eu não teria a pretensão de que esta pesquisa pudesse nos dar uma resposta a esta questão, mesmo assim estava interessado em algumas questões pra ver se haveria algum progresso.
é hereditário ou genético? (histórico familiar de Parry Romberg ou de semi atrofia facial)
Sete dos 205 (3%) disseram que havia alguém na família que tinha com assimetria na face. Devo dizer que nenhum foi definitivamente diagnosticado com Parry Romberg e é importante reconhecer que existem outras causas para uma aparente assimetria facial. Muitas pessoas tem faces levemente assimétricas, assim um pouco de assimetria não é anormal. Ainda mais outras condições tais como Bell�s Palsy podem resultar em um lado da face fraco, o que pode ser semelhante a uma semi atrofia. Dado que muitos de vocês devem estar interessados, eu montei uma tabela com as respostas das pessoas que disseram que tinham alguém na família com um problema similar.

1.Minha avó. Ela nunca foi diagnosticado mas o problema é igual ao meu. Ela tem dois lábios pequenos em um lado e uma marca no queixo. A minha é mais perceptível enquanto que a dela você tem que realmente prestar atenção para perceber.
2.Minha filha esta mostrando sintomas de semi atrofia facial e a assimetria foi confirmada pelo doutor. O doutor disse que ela tem assimetria orbital e que algumas vezes as crianças tem assimetria e que esta pode se compensar mais tarde, possivelmente na adolescência. Ele não tem toda a certeza de que possa ser Parry Romberg.
3.Talvez uma tia, mas ela morre jovem e nunca foi diagnosticada. Todos costumavam perguntar quem a havia ferido quando ela era criança, devido à assimetria em seu rosto.
4.Mas minha avó, de quem tomo conta, tem o lado esquerdo menor também. O rosto do meu pai é ligeiramente menor no espelho. O rosto de minha avó ficou nítido quando ela ficou mais velha.
5.Minha mãe e meu avo nasceram ambos com assimetria facial que não progrediu durante a vida deles. Também tiveram sinais de cabelo branco e minha mãe teve vitiligo na pele, que piorou (concentrado nas mãos e na face). Minha mãe também teve olhos que não combinavam um com o outro. Ela me disse que uma vez um medico lhe disse, nos anos 60, que ela tinha algum tipo de síndrome rara, mas ela não se lembra como era chamada. Nunca lhe causou nenhuma dificuldade e nunca lhe causou nenhuma mudança durante sua vida, exceção ao vitiligo. (Autor: provavelmente esta � um descrição de algo conhecido como microssomia semi facial, conhecida por ser genética e de algum modo diferente da síndrome de Parry Romberg)
6.�Meu marido se recorda de um tio �que � �tinha algo errado na face�, mas deve ter sido alguma atrofia muscular�. Seu irmão mais velho também tem algo na face. Ele não consegue fechar seus lábios totalmente e seus dentes estão sempre aparecendo
7.Estou incerto se minha irmã de 11 anos tinha algo ou não.

Acho que podemos concluir a partir destes resultados que permanece a possibilidade que em uma quantidade muito pequena dos casos há o risco que na família alguém também desenvolva a síndrome, mas ao nível de um a cada trinta.
Com que freq�ência há um histórico familiar de problemas de imunidade ou epilepsia?
Perguntei se havia alguém na família com alguma condição medica que vocês achassem ser relevante. Trinta e um de vocês mencionaram problemas médicos, mas nenhuma tendência surgiu destes casos.
Somente 8% de vocês tem alguém na família com um histórico de epilepsia. Frequentemente era um parente distante e não penso que exista alguma conexão neste sentido.
Inicio
Perguntei a vocês se achavam que algo pudesse ter iniciado a síndrome. E lhes permiti fazer qualquer comentário relevante a respeito
Machucados / Feridas
38% de vocês relataram algum tipo de acidente na cabeça quando crianças. O problema com esta pergunta é que isto pode ser algo perfeitamente dento da media geral da população e, portanto, não ter nenhuma relação.
No entanto, 25 de vocês (12%) relataram machucados que vocês sentiram serem relevantes. Estes incluíram alguns casos de choques que tiveram pontos ou infecção, com a atrofia começando a partir desta, no mesmo lugar. Isto ou significa que os machucados são relevantes para iniciar a síndrome ou talvez esta estivesse para começar mesmo assim, e escolheu um ponto de menor resistência na face. Eis alguns exemplos relatados:

  • houve um arranhão de cachorro bem no lugar onde começou
  • antes do inicio da doença, minha filha chocou se com o seu irmão causando uma grande contusão na sua testa. Duas semanas mais tarde ela colidiu se com um canto de parede, também causando mais contusão, que nunca desapareceu.
  • Fui atingido na testa (lado direito) por uma bola e os sintomas pareciam como se a contusão tivesse desaparecido. Mas durou bem seis meses.
  • Cai quando tinha 9 anos, batendo bem forte minha cabeça
  • Mais ou menos um mês antes, eu percebi um escurecimento da minha face e do meu pescoço, eu havia sido atingido bem forte varias vezes no lado esquerdo da minha face, sempre achei isso apenas uma coincidência

O que podem acelerar a síndrome
28% de vocês disseram que a sua Parry Romberg pareceu acelerar em algum momento após ter começado
Gravidez ou parto?
Das que responderam sim a esta questão, 68% responderam que a coisa piorou durante a gravidez ou após o parto. Alguns de vocês foram meio vagos a respeito, mas sete relataram que definitivamente piorou após o parto e sete relataram que não. Já que foram somente 25% de vocês, acho que isso significa que muitas de vocês ficaram grávidas sem notar alguma mudança na síndrome.
Deixei aberta uma seção final para que marcassem outras causas pelas quais a síndrome pudesse ter piorado e um terço de vocês disseram que stress piora, 8% acham que cirurgia ou alguma batida na cabeça pode ter acelerado, 3% acharam que uma infecção ou a adolescência pode também ter acelerado.
O que pode fazer frear ou parar
48% de vocês disseram que a síndrome ou freou ou parou completamente, suspeito que esse valor possa ter sido maior, mas provavelmente perguntei de modo errado.
Foi difícil ter uma idéia do quanto normalmente a síndrome dura. Para muitos de vocês ela pareceu parar e recomeçar por varias vezes durante a vida e muitos de vocês desenvolveram o problema bem rápido, e tiveram ele parando rápido também.
Investigações

Não há investigações que especificamente precisam ser feitas para diagnosticar esta condição, dado que a condição clínica é diagnosticada pela aparência da face e de tecidos macios. Alguns de vocês tiveram um CT scan do cérebro (62%), MRI do cérebro (44%) ou eletro encefalogramas (19%).
Tratamentos

Cirurgia
Cirurgia foi de longe o tratamento mais comum que as pessoas usaram (63%). Certamente o resultado da cirurgia depende muito de onde e quando vocês a fizeram e o quão ruim a atrofia estava no momento. No entanto, coletei dados básicos a respeito de quanto satisfatórias foram as cirurgias, apresentados na tabela abaixo:

 
%Bem sucedida
(%)
Razoavelmente
bem sucedida
(%)
Não bem
 sucedida
(%)
Qualquer tipo de cirurgia62   
Injeção de gordura39195328
Procedimento flap / pedicle19245521
Implante ósseo11454114
Injeção de silicone8133850

Outras operações

Número de pessoas
Injeções de alloderm2ambos com sucesso
Expansor de tecidos2ambos sem sucesso
Cirurgia a laser1sucesso razoável
Injeção de stylane1bem sucedida
Injeção de goretex1razoável
�extirpação� da atrofia2bem sucedida e razoável

Foram uma grande variedade de experiências cirúrgicas.
Como se pode notar da tabela, cirurgias podem ser bem sucedidas. Algumas pessoas ficaram muito felizes com a cirurgia. A principal razão pela qual as injeções de gordura não foram bem sucedidas foi que a gordura foi simplesmente absorvida rapidamente após a injeção.
Ocasionalmente, à medida que as pessoas envelheceram após a injeção de gordura, o lado da injeção tornou se mais inchado que o outro, e neste caso foi necessário remover então a gordura anteriormente aplicada.
Aparentemente os doutores tentaram um diverso número de cirurgias e injeções. Olhando para os resultados não parece haver anda que indique esta ou aquela. Não sou um cirurgião plástico, portanto penso que seja melhor seguirem o que um cirurgião plástico possa indicar. Talvez o único comentário desta seção seja que os dois pacientes que disseram que tiveram um �expansor de tecidos� inseridos em suas faces tiveram depois vários problemas inclusive com infecção.
Tratamento Médico
Alguns poucos de vocês tentaram tratamentos com drogas para tentar controlar a atrofia. Esteróides (cortisona e prednisolona) � 8%; metotrexato � 4%; azotioprina (Imuran) � 1,5%; penicilamina � 2,2%; hemoglobina intravenosa � 0,7%.
Há relatos de que isso tenha funcionado em casos isolados mas isto não foi sistematicamente avaliado. Uma pessoa que tomou hidroxicloroquina (plaquenil) pareceu pensar que isso ajudou a frear o processo e alguém mais teve sucesso com metotrexato. Todas essas drogas são danosas na medida em que afetam o sistema imunológico e devem ser prescritos por um especialista. Dado que Parry Romberg é uma condição que pode às vezes parar sozinha, é importante lembrar que alguns desses sucessos podem ser pura coincidência. Eu não recomendo o uso desta pesquisa como um guia para o tratamento dom remédios.
Conclusões
Parry Romberg é uma doença rara, mas talvez não tão rara como outras
Presume se que afete 2 a cada 1 milhão de pessoas, talvez mais
Pode afetar mais mulheres que homens, mas talvez isto seja porque mulheres são mais abertas a responderem pesquisas pela internet
Não afeta mais um lado do que outro, e sua condição parece muito com a condição de �golpe de sabre�, que talvez sejam a mesma coisa
Enxaqueca e dores faciais são comuns, afetando cerca de 50% dos que tem a síndrome
Epilepsia é rara, afetando apenas 10%
Ter mãos constantemente firas pode ser um sintoma de Parry Romberg
Ansiedade é comum, depressão menos
Não há evidências definitivas que é hereditária
Há casos onde uma batida ou acidente tenha ocorrido pouco antes do início dos sintomas
Há casos que indicaram piora durante a gravidez e após parto
Estresse pode piorar os sintomas, porque aparentemente abaixa o sistema imunológico e esse pode afetar os efeitos da síndrome
Vários procedimentos cirúrgicos foram testados, muitos dos quais com sucesso
Pode haver uma ligação entre Parry Romberg e problema de tiróide
Pensamentos Finais
Como tudo isso se relaciona como que já sabemos sobre Parry Romberg? Espero que os resultados desta pesquisa não seja decepcionante, Parry Romberg tem sido um mistério para os doutores desde oprimeiro caso descrito, e ainda temos uma vaga idéia do que possa causar. Algumas pesquisa francesas tem demonstrado que animais podem desenvolver sintomas semelhantes se parte do nervo que abastece a face (ou parte do abastecimento de sangue ao nervo) for interrompido. Mas de um modo geral Parry Romberg pode representar uma combinação de um número de fatores trabalhando juntos, ilustrados no esquema abaixo:

número de fatores trabalham juntos
Meu principal objetivo ao realizar esta pesquisa era dar a alguém recém diagnosticado com Parry Romberg uma idéia a respeito dos vários sintomas que esta nova condição pode trazer. Espero ter conseguido fazer isso.
Gostaria de agradecer todos os que me ajudaram. Foi realmente um prazer me corresponder com todos e aprender mais a respeito desta condição.
Atenciosamente
Doutor Jon Stone
Edimburgo, Escócia, fevereiro de 2002.
Última atualização em 26 de fevereiro de 2014

segunda-feira, 21 de julho de 2014

Distrofia neurovascular reversa

Amplified Síndrome da Dor Musculoesquelética (também conhecido como Reflex Neurovascular Distrofia (RND) síndrome de dor regional complexa (CRPS)) é um distúrbio neurovascular muito doloroso. Uma boa escala para comparar essa dor a outras condições é a Escala de Dor McGill. Na dor amplificada, uma ligeira sensação de dor pode se tornar insuportável. Isso é causado quando há uma verdadeira dor em algum lugar. A mensagem da dor vai desde o nervo espinal medula e, em seguida, um curto-circuito nos nervos autonômicos, que controlam os vasos sanguíneos. Isso leva à falta de fluxo de sangue (isquemia) para os tecidos não recebem oxigênio suficiente e há um acúmulo de ácido láctico que levam à dor. Este sinal é, em seguida, uma nova dor de novo em curto-circuito com os nervos autonômicos, que mais uma vez reduzem o fluxo de sangue. Este ciclo vicioso é a forma como a dor é amplificada.
RND pode ser desencadeada por doenças inflamatórias músculo-esqueléticas, como a artrite, lesões, ou não tem gatilho discernível. Ele pode ser exacerbada por stress. O estresse pode continuar a desempenhar um papel importante na RND, mesmo depois que a criança tenha RND sob controle.
O tratamento para a dor amplificado / RND é fisioterapia e terapia ocupacional extrema em conjunto com aconselhamento. Existem vários desses programas, incluindo o Hospital Infantil da Filadélfia (University of Pennsylvania),; Hospital Infantil de Boston (Universidade de Harvard); O Instituto da Criança de Pittsburgh, em Pittsburgh , Pensilvânia; A Unidade de Pediatria do Hospital de Reabilitação Randall Children at Legacy Emanuel, em Portland, Oregon; Hospital Infantil Especializada em New Brunswick, New Jersey , e Hospital da Misericórdia Crianças em Kansas City, MO. Em um curso típico de terapia, a criança passa por 6:55 horas de terapia por dia durante 2-3 semanas. Isto inclui físico intensivo, ocupacional, e piscina e / ou yoga terapia. Embora doloroso, essa terapia ajuda a melhorar o fluxo sanguíneo e quebra o ciclo dor amplificado. Estes programas têm taxas de sucesso a longo prazo tão elevadas quanto 88% [

sexta-feira, 18 de julho de 2014

hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1)

A hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1) é uma forma rara de hiperplasia congénita da supra-renal (CAH, ver este termo), caracterizada pela deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão arterial e virilização nas mulheres.

É responsável por cerca de 5-8% dos casos de CAH e tem uma incidência anual de 1/100.000-200.000 nados vivos.

Se a doença não for identificada durante o período neonatal, tanto os meninos como as meninas passam por um rápido crescimento pós-natal com velocidade de crescimento e maturação óssea acelerada (levando à baixa estatura na idade adulta) e precocidade sexual. Os genitais das meninas surgem gravemente virilizados enquanto que nos meninos parecem normais. Em ambos os sexos observa-se pseudo-puberdade precoce e hipertensão arterial. Há também um risco ao longo da vida de uma crise supra-renal.

A doença é causada por uma mutação no gene CYP11B1 que está localizado no cromossoma 8q21. A deficiência da 11-beta-hidroxilase provoca uma diminuição da secreção de cortisol e hipertensão arterial devido à acumulação de precursores glicocorticóides e mineralocorticóides.

A doença segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.

quinta-feira, 17 de julho de 2014

Aprovado o projeto do deputado Miki que institui a Semana de Apoio às pessoas com Doenças Raras

Aprovado o projeto do deputado Miki que institui a Semana de Apoio às pessoas com Doenças Raras

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

  • Deficiência de 11-beta-hidroxilase
  • Síndrome de microdeleção 15q13.3
  • Síndrome 16p11.2 exclusão
  • A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
  • 17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
  • 17q21.31 síndrome de microdeleção
  • 18 hidroxilase
  • 1q21.1 síndrome de microdeleção
  • 2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
  • Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
  • Aciduria 2-hidroxiglutárico
  • Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
  • 2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
  • A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
  • A deficiência de 21-hidroxilase
  • Síndrome de deleção 22q11.2
  • Síndrome de duplicação 22q11.2
  • Síndrome 22q13.3 exclusão
  • 2q37 síndrome de deleção
  • Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
  • 3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria I
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria IV
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria V
  • Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
  • Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
  • Aciduria 3 hidroxiisobutírico
  • Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
  • 3p síndrome de deleção
  • Aciduria 4 hidroxifenilacï
  • 46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
  • 46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
  • 47 síndrome XXX
  • 47 síndrome XYY
  • 49 Síndrome XXXXX
  • 49 síndrome XXXXY
  • Síndrome 5-nucleotidase
  • Deficiência de 5-oxoprolinase
  • Síndrome 5q-
  • 6 alpha sensibilidade mercaptopurina
  • Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
  • 8p23.1 síndrome duplicação

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

  • Síndrome Zadik Barak Levin
  • Deficiência de ZAP-70
  • Síndrome Zazam Sheriff Phillips
  • Síndrome Zechi Ceide
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome Zerres Rietschel Majewski
  • Síndrome Zlotogora
  • Síndrome de Zollinger-Ellison
  • Síndrome Zori Stalker Williams
  • Síndrome neuroectodermal Zunich
  • Doença de Zuska
  • Zigomicose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

  • Y deleções do cromossomo
  • Cromossomo Y inversão pericêntrica
  • Bouba
  • Febre amarela
  • Síndrome das unhas amarelas
  • Síndrome de hipopigmentação surdo-cego iemenita
  • Tumor do saco vitelino
  • Síndrome Yorifuji Okuno
  • Síndrome Jovem Hughes
  • Síndrome de Young Simpson
  • Síndrome Jovem
  • Síndrome de Yunis Varon
  • Doenças Yusho

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

  • X monossomia Xp22 pter
  • X monossomia Xq28
  • Cromossomo X trissomia Xq
  • X-linked congênita hipoplasia adrenal
  • X-linked agamaglobulinemia
  • X-linked displasia ectodérmica hipoidrótica
  • Ictiose ligada ao X
  • Retardo mental ligada ao X e macro-orchidism
  • X-linked craniofacial retardo mental clube microcefalia anormal
  • X-linked retardo mental tipo De silva
  • X-linked tipo Gustavson retardo mental
  • X-linked tipo retardo mental Martinez
  • X-linked tipo retardo mental Raynaud
  • X-linked tipo retardo mental Schutz
  • X-linked tipo retardo mental Wittwer
  • Heterotopia periventricular ligada ao X
  • Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
  • Xantinúria tipo 1
  • Xantinúria tipo 2
  • Colecistite xantogranulomatosa
  • Sialodenite xantogranulomatosa
  • Xeroderma pigmentoso
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 7
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 1
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 2
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 3
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 5
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 6
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 9
  • Tipo de variante xeroderma pigmentoso
  • Talipes xeroderma esmalte defeitos
  • Síndrome XFE progeróides
  • XK aprosencephaly
  • XY Feminino

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

  • Síndrome Waaler Aarskog
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 2
  • Waardenburg tipo síndrome 2A
  • Waardenburg tipo 2B síndrome
  • Síndrome de Waardenburg tipo 3
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4
  • Síndrome de Wagner
  • Síndrome WAGR
  • Síndrome Walbaum Titran Durieux Crepin
  • Waldenstrom macroglobulinemia
  • Doença Waldmann
  • Síndrome Walker Dyson
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Wallenberg
  • A degeneração walleriana
  • Vagando baço
  • Síndrome micro Warburg
  • Síndrome Warfarin
  • Anemia hemolítica quente com reacção de anticorpos
  • Síndrome Warman Mulliken Hayward
  • Tumor de Warthin
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
  • Melancia estômago
  • Síndrome de Watson
  • Síndrome WDHA
  • Síndrome de Weaver Johnson
  • Weaver como a síndrome
  • Síndrome de Weaver
  • Síndrome de Weaver Williams
  • Weber
  • Síndrome Webster Deming
  • Granulomatose de Wegener
  • Síndrome Wegmann Jones Smith
  • Síndrome de Weill-Marchesani
  • Síndrome Weinstein Kliman Scully
  • Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
  • Welander miopatia tipo sueco distal
  • Síndrome Weleber Hecht Bigley
  • Síndrome de Wellesley Carmen Francês
  • Síndrome de Wells Jankovic
  • Síndrome de Wells
  • Síndrome de Werner
  • Síndroma de Wernicke-Korsakoff
  • Encefalite do Nilo Ocidental
  • Vírus do Nilo Ocidental
  • A síndrome de West
  • Encefalite Equina do Oeste
  • Doença Westphal
  • Weyers acrofacial disostose
  • Ray Weyers ulnar / síndrome oligodactilia
  • WHIMS
  • A doença de Whipple
  • Sussurrando hereditária disfonia
  • Assobiando síndrome rosto forma recessiva
  • Síndrome Whitaker
  • Topete branco com malformações
  • Branco hipoplasia assunto corpo caloso agenesia e retardo mental
  • Síndrome de plaquetas Branco
  • Esponja Branca nevo de canhão
  • Coqueluche
  • Wieacker síndrome
  • Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
  • Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann
  • Síndrome de Wiedemann Opitz
  • Síndrome Wildervanck
  • Síndrome Wilkes Stevenson
  • Síndrome Wilkie Taylor Scambler
  • Willems síndrome de Vries
  • Síndrome de Williams
  • O tumor de Wilms e aplasia radial bilateral
  • 'Tumor de Wilms
  • A doença de Wilson
  • Síndrome de Wilson-Mikity
  • Wilson-Turner síndrome retardo mental ligada ao X
  • Windblown mão
  • Síndrome Winkelman Bethge Pfeiffer
  • Síndrome Winship Viljoen Leary
  • Síndrome de Inverno Harding Hyde
  • Síndrome de Wisconsin
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome Witkop
  • Síndrome Wittwer
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Tumor de Wolff
  • A síndrome de Wolfram
  • Doença de Wolman
  • Síndrome Woodhouse Sakati
  • Síndrome Black Woods Norbury
  • Hipotricose cabelo Woolly evertido lábio inferior e as orelhas pendentes
  • Síndrome dos cabelos Woolly
  • Síndrome de Worster Drought
  • Síndrome Wright Dyck
  • Síndrome da pele enrugada
  • Síndrome sangue membro WT
  • Síndrome de Wyburn Mason