AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 29 de setembro de 2014

Mucopolissacaridoses



As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismoque levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde.As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.
O lisossomo
O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seresvivos. Na célula existem algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funções específicas. O lisossomo lisossomo é lisossomo uma dessas organelas e tem a função de digestão dentro da célula, de transformar grandes moléculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas.Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona direito temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. E em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
As mucopolissacaridoses
Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), (GAGS), (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença.
Os  GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina...
                                                                                                                              Dra. Cecília Micheletti
                                                                                                                          Dra. Ana Maria Martins

Consultora Científica da AFAG
 Coordenadora Enfermagem-  GEDR BRASIL
Zenilda Martins

Consulta Publica

A partir de amanhã, 30 de Setembro, está aberta a Consulta Pública nº 20 de 26/09/2014 para a participação da sociedade civil na recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde relativa à "Proposta de priorização do elenco de doenças raras para elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)" para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria 199).

Segundo o relatório da "Proposta de priorização do elenco de doenças raras para elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)" a CONITEC e a sub-comissão de PCDT trabalham com a previsão de finalizar e publicar em 2015 doze protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de condições raras, sendo que o Eixo: Genéticas, que corresponde a 80% das doenças raras terá 9 títulos e o Eixo: Não Genéticas, 3, totalizando os doze PCDT previstos, conforme quadro 7. Os títulos restantes obedecerão à mesma regra e serão finalizados nos anos subsequentes, respeitadas a classificação e a proporcionalidade entre os dois eixos da política apresentados no documento. 

Publicação AFAG. Consultora Científica
Enfermeira:
Zenilda Martins

sábado, 30 de agosto de 2014

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla

30 de agosto é o Dia de Conscientização da Esclerose Múltipla.
Nessa data foi realizado evento promovido pelo GEDR e AFAG, na Câmara Municipal de São Paulo, com o objetivo de discutir a patologia e mostrar os avanços conquistados pelos acometidos pela doença, assim como as necessidades existentes.
A mesa de abertura contou com a presença do Vereador Dr. Marco Aurélio Cunha; Dra. Maria Cecília Oliveira, da AFAG; Sr. Wilson Gomiero, da FEBRAPEM; Sra. Eliane Carvalho, do GATEM; Sr. Gustavo Sam Martin, da AME; Cleuza Miguel do MOPEM e um representante da ABEM. 
A seguir foram ministradas as seguintes palestras:
  • Direitos do Paciente com Esclerose MúltiplaDra. Rosana Chiavassa, Advogada Especialista em Direito à Saúde no IBRADD Instituto Brasileiro do Direito de Defesa 
  • Em Sintonia com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares Dra. Maria Cristiana Giacomo, Médica Neurologista do Ambulatório de Doenças Desminielizantes da Faculdade de Medicina da Fundação ABC -Neurologista Casa da Esperança de Santo André 
  • Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para o Tratamento da Esclerose MúltiplaDr. Victor Marçal Saab, Médico Neurologista, especialista em Doenças Desminielizantes – Representando a AME “Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla”.
O evento contou a com a presença de Gabriel Viana e José Carlos Orosco, representando Marcos Teixeira do GEDR; Zenilda Martins, da Saúde Zen, além de vários dirigentes de associações, pacientes e especialistas em Esclerose Múltipla que tiveram oportunidade de abordar diretrizes, pesquisas, medicamentos e políticas públicas específicas sobre esclerose múltipla.

















 

quarta-feira, 27 de agosto de 2014

Convite "Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla"

Neste sábado, 30 de agosto é o dia nacional e municipal de apoio ao Paciente com Esclerose Múltipla. Para destacar a importância do tema, a Câmara Municipal de São Paulo realizará uma sessão, às 9 horas, com o objetivo de discutir a patologia e mostrar os avanços conquistados pelos acometidos pela doença, assim como as necessidades existentes.

A Esclerose Múltipla (EM) uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmienilização e inflamação, afetando principalmente adultos na faixa etária de 18 a 55 anos, podendo afetar crianças e idosos.

No Brasil a taxa de prevalência da Esclerose Múltipla é de aproximadamente 15 pessoas para 100.000 habitantes, com base nos dados do IBGE, estima-se que no Brasil atualmente temos 29.000 mil pessoas convivendo com Esclerose Múltipla, sendo que 85% dessas pessoas apresentam Esclerose Múltipla Recorrente Remitente (ou Surto Remissão).

A Esclerose Múltipla é uma doença degenerativa de forte impacto socioeconômico, impactando a vida de quem tem a doença e de sua família, afetando suas relações sociais, inclusive a capacidade laborativa, quando a doença não tem diagnóstico precoce e tratamento correto, o impacto da doença se torna ainda maior.

O tratamento e diagnóstico da Esclerose Múltipla no Brasil é orientado pelo PCDT “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde”, recentemente (atualizado em Dezembro/2013 – Portaria SAS/MS nº 1.323, de 25 de Novembro de 2013)que orienta o diagnóstico, tratamento clínico e multidisciplinar da Esclerose Múltipla, trazendo uma lista de medicamentos que devem ser fornecidos pelo SUS em todo o território nacional, esses medicamentos são Imunossupressores, Imunomoduladores e Anticorpo Monoclonal. No entanto, este protocolo foi recentemente atualizado de uma forma incompleta, não contemplando todas as necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla, não oferecendo todas as tecnologias médicas disponíveis e necessárias, além de ainda orientar o tratamento inicial com medicamentos simples, deixando os medicamentos modernos como segunda linha.

As necessidades de tratamento da Esclerose Múltipla vão além dos medicamentos, é necessário uma ampla assistência multidisciplinar, com foco na reabilitação social e profissional. A questão laborativa também é impactante, muitas pessoas perdem as condições para o trabalho e enfrentam avaliações periciais nas agências do INSS, realizadas por peritos médicos que desconhecem a complexidade da doença, prejudicando o doente na concessão do auxílio doença.


Com o objetivo de divulgar informações para o diagnóstico precoce e melhor tratamento da pessoa com Esclerose Múltipla no Brasil, convidamos a todos para participarem do I Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla.

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla

Data: 30 de Agosto de 2014 das 09 às 13 horas.

Local: Câmara Municipal de Vereadores de São Paulo

Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bela Vista/SP

Participação Gratuita, mediante inscrição:
  
ProgramaçãoPainel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
09:00
Abertura – Sr. Wilson Gomiero - FEBRAPEM
Dr. Marco Aurélio Cunha
Dra. Maria Cecília Oliveira - Presidente da AFAG
Sr. Wilson Gomiero – FEBRAPEM
Sra. Eliane Carvalho – GATEM
Sr. Gustavo Sam Martin – AME
Representante da ABEM
Representante do MOPEM
09:30
Direitos do Paciente com Esclerose Múltipla
Dra. Rosana Chiavassa – Advogada Especialista em Direito à Saúde no IBRADD Instituto Brasileiro do Direito de Defesa
10:00
Perguntas – Direitos do Paciente com EM
10:20
EM Sintonia com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares
Dra. Maria Cristiana Giacomo – Médica Neurologista do Ambulatório de Doenças Desminielizantes da Faculdade de Medicina da Fundação ABC -Neurologista Casa da Esperança de Santo André
11:00
Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para o Tratamento da Esclerose Múltipla
Dr. Victor Marçal Saab – Médico Neurologista, especialista em Doenças Desminielizantes – Representando a AME “Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla”.
11:40
Perguntas
12:00
Médico Representante da ABEM – Associação Brasileira de Esclerose Múltipla – SP

Será fornecido Certificado.

Inscrições




Priscila Torres, jornalista, voluntária GEDR.

Cenário da Esclerose Múltipla no Brasil

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
A Esclerose Múltipla (EM) uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmienilização e inflamação, afetando principalmente adultos na faixa etária de 18 a 55 anos, podendo afetar crianças e idosos.

No Brasil a taxa de prevalência da Esclerose Múltipla é de aproximadamente 15 pessoas para 100.000 habitantes, com base nos dados do IBGE, estima-se que no Brasil atualmente temos 29.000 mil pessoas convivendo com Esclerose Múltipla, sendo que 85% dessas pessoas apresentam Esclerose Múltipla Recorrente Remitente (ou Surto Remissão).

Os sintomas da Esclerose Múltipla envolvem o equilíbrio, a visão, a memória, os movimentos periféricos ou a função sexual. Os mais comuns são: a fadiga, dormência ou formigamentos em partes do corpo, perda de equilíbrio, dor crônica, dificuldade para andar, espasticidade (músculos ficam enrijecidos ou com câimbras), depressão e problemas na bexiga (desde a urgência até a incontinência urinária).

Esses sintomas podem ocorrer de forma isolada ou em combinação, o que faz com que a Esclerose Múltipla seja uma doença degenerativa de forte impacto socioeconômico, impactando a vida de quem tem a doença e de sua família, afetando suas relações sociais, inclusive a capacidade laborativa, quando a doença não tem diagnóstico precoce e tratamento correto, o impacto da doença se torna ainda maior.

A doença se manifesta por quadro clínico de surtos ou ataques agudos, podendo entrar em remissão de forma espontânea ou com uso de corticosteroides (as chamadas pulsoterapias) e para o controle da doença e amenização dos sintomas, usa-se medicamentos imunossupressores, imunomoduladores e anticorpo monoclonal, em sua maioria medicamentos de alto custo e injetáveis, recentemente o Brasil registrou novos medicamentos em comprimido.

As dificuldades de acesso ao diagnóstico precoce

O diagnóstico da Esclerose Múltipla é realizado pelo médico Neurologista, necessitando de alguns exames de alto custo, como a Ressonância Magnética e a coleta do líquor encefalorraquidiano com bandas oligoclonais, em alguns lugares do Brasil a espera para realizar uma Ressonância Magnética chega ser superior a 2 anos e muitos não tem acesso ao exame de líquor com bandas oligoclonais, a maioria desses pacientes têm seu diagnóstico clínicos estabelecidos, enquanto aguardam a longa fila para realização de exames.

Cenário do tratamento da Esclerose Múltipla

O tratamento e diagnóstico da Esclerose Múltipla no Brasil é orientado pelo PCDT “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde”, recentemente (atualizado em Dezembro/2013 – Portaria SAS/MS nº 1.323, de 25 de Novembro de 2013)que orienta o diagnóstico, tratamento clínico e multidisciplinar da Esclerose Múltipla, trazendo uma lista de medicamentos que devem ser fornecidos pelo SUS em todo o território nacional, esses medicamentos são Imunossupressores, Imunomoduladores e Anticorpo Monoclonal. No entanto, este protocolo foi recentemente atualizado de uma forma incompleta, não contemplando todas as necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla, não oferecendo todas as tecnologias médicas disponíveis e necessárias, além de ainda orientar o tratamento inicial com medicamentos simples, deixando os medicamentos modernos como segunda linha.


Compreendemos que a decisão de qual medicamento usar e o momento adequado, cabe ao médico assistente determinar e não apenas uma diretriz do Ministério da Saúde, recentes estudos comprovam que 50% das pessoas com Esclerose Múltipla, teriam sua qualidade de vida preservada e não se afastariam das suas atividades sociais, se tivessem acesso aos medicamentos modernos a partir do diagnóstico.

O tratamento da Esclerose Múltipla vai muito além da necessidade de medicamentos, e necessário uma ampla assistência multidisciplinar, com foco na reabilitação social e profissional. A questão laborativa também é impactante, muitas pessoas perdem as condições para o trabalho e enfrentam avaliações periciais nas agências do INSS, realizadas por peritos médicos que desconhecem a complexidade da doença, prejudicando o doente na concessão do auxílio doença.

A sociedade vem se unindo em prol das necessidades da pessoa com Esclerose Múltipla no Brasil, a exemplo disso, a FFEBRAPEM – Federação Brasileira de Associações Civis de Portadores de Esclerose Múltipla, a ABEM - Associação Brasileira de Esclerose Múltipla e o AME – Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla, GATEM – Grupo de Esclerose Múltipla do Alto Tietê”, estão mobilizando as redes sociais, solicitando ao Ministério da Saúde a atualização do Protocolo de tratamento da Esclerose Múltipla, através de abaixo assinado online.

Visando levar a conscientização sobre a Esclerose Múltipla e suas necessidades de atenção diante das políticas públicas de saúde, o GEDR realiza neste sábado, no Dia Nacional da Esclerose Múltipla, o “Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla".

Serviço:

Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
Data: 30 de Agosto de 2014 das 09 às 13 horas.
Local: Câmara Municipal de Vereadores de São Paulo
Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bela Vista/SP
  
ProgramaçãoPainel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla
09:00
Abertura – Sr. Wilson Gomiero - FEBRAPEM
Dr. Marco Aurélio Cunha
Sr. Wilson Gomiero – FEBRAPEM
Sra. Eliane Carvalho – GATEM
Sr. Gustavo Sam Martin – AME
Representante da ABEM
Representante do MOPEM
09:30
Direitos do Paciente com Esclerose Múltipla
Dra. Rosana Chiavassa – Advogada Especialista em Direito à Saúde no IBRADD Instituto Brasileiro do Direito de Defesa
10:00
Perguntas – Direitos do Paciente com EM
10:20
EM Sintonia com a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares
Dra. Maria Cristiana Giacomo – Médica Neurologista do Ambulatório de Doenças Desminielizantes da Faculdade de Medicina da Fundação ABC -Neurologista Casa da Esperança de Santo André
11:00
Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde para o Tratamento da Esclerose Múltipla
Dr. Victor Marçal Saab – Médico Neurologista, especialista em Doenças Desminielizantes – Representando a AME “Amigos Múltiplos pela Esclerose Múltipla”.
11:40
Perguntas
12:00
Médico Representante da ABEM – Associação Brasileira de Esclerose Múltipla – SP

Será fornecido Certificado.

Apoie essa causa, assine o abaixo assinado online:



Associações que apoiam o Painel Nacional de Conscientização sobre a Esclerose Múltipla

Febrapem - Federação Bras. Associações Civis de Portadores de Esclerose Múltipla www.febrapem.org.br
Associação Brasileira de Esclerose Múltipla
Gatem Grupo Alto Tiete de Esclerose Múltipla
Agapem - Associação Gaucha de Portadores de Esclerose Múltipla
www.agapem.org.br/portal
AME - Amigos Múltiplos Pela Esclerose
MOPEM - Movimento dos Portadores de Esclerose Múltipla
movimento.mopem@gmail.com


quarta-feira, 6 de agosto de 2014

Gastrosquise ,Defeitos da parede abdominal

Gastrosquise

Defeitos da parede abdominal, incluiu



Descrição
A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal que ocorre lateralmente para, e muitas vezes para a direita de um anel umbilical normalmente fechado. Órgãos viscerais que hérnia através do defeito não estão cobertas por uma membrana. Gastroschisis é distinta da onfalocelo ( 164750 ), o qual é caracterizado pela formação de hérnia do conteúdo abdominal, através da base do cordão umbilical; em onfalocele, as vísceras são cobertos por membranas (resumo por Mastroiacovo et al., 2007) . Ambos onfalocele e gastrosquise, quando eles ocorrem, sem outras malformações, são provavelmente multifactorial ( Baird e MacDonald, 1981 ).

Características Clínicas
Ocorrência de gastrosquise em SIBS foi relatado por Salinas et al. (1979) e por Lowry e Baird (1982) . Hershey et al. (1989) descreveu duas famílias com vários irmãos com defeitos da parede abdominal. Na primeira família, pais normais deu à luz gêmeos, idênticos (diamniotic monocoriônicos) com gastrosquise. Na segunda família, uma mãe normal, deu à luz um filho com onfalocele e, mais tarde, por um marido diferente, para uma menina natimorta com atresia parcial do cólon e uma menina nascidos vivos com gastrosquise. Em nenhum dos casos estavam lá anomalias associadas. A experiência sugere que alguns casos de gastrosquise e onfalocele pode ter a mesma base genética. A partir de um estudo de base populacional da onfalocele e gastrosquise, Yang et al. (1992) concluíram, contudo, que os dois são diferentes. Também foram encontradas diferenças consoante cada um foi um defeito isolado ou foi associado a vários outros defeitos congênitos. Mais de 50% das crianças com onfalocele tinham defeitos adicionais, mas apenas cerca de 15% das pessoas com gastrosquise fazer. Um modelo de herança autossômica recessiva foi encontrado para ser a explicação mais parcimoniosa para as famílias de crianças com onfalocele ou gastrosquise isolada. Torfs e Curry (1993) encontraram apenas seis relatórios publicados sobre a ocorrência familiar de gastrosquise. Eles relataram em uma avaliação de base populacional de ocorrência familiar. Na Califórnia, a prevalência de gastrosquise foi estimada em cerca de 2 / 10.000 nascimentos e ser maior nas mães mais jovens, raramente ocorrem em mães com mais de 30 anos de idade. Os machos foram os mais afetados do que as mulheres; M / F = 1,5. Em uma investigação das famílias dos 127 casos, encontraram seis (4,7%) em que houve um parente afetado. As relações dos afetados foram: sib, meios-irmãos (2), primo, prima em segundo grau, e tio-avô. Sib recorrência foi de 3,5%. Bugge et al. (1994) descreveu um par de gêmeos monozigóticos discordantes femininos para gastrosquise. Zigosidade foi verificada por análise de DNA usando microssatélites altamente polimórficos. Eles encontraram relatos de oito casos de recorrência de gastrosquise em dois irmãos. Em dois relatórios separados, gastrosquise ocorreu em meio irmãos com pais diferentes. Em dois outros relatórios, gastrosquise ocorreu em primos. Num relatório sobre 274 casos de gastrosquise registrado em 21 registros regionais na Europa (registros EUROCAT) durante o período 1980-1990 pela Calzolari et al. (1995) deu uma taxa de prevalência de gastrosquise de 0,94 por 10.000. Gastrosquise foi uma malformação isolada em 79% dos casos. Diagnóstico pré-natal levando à interrupção da gravidez foi relatada em 26,5% dos casos de gastrosquise. Na base das manifestações clínicas, características epidemiológicas e da presença e tipo de malformações adicionais, gastrosquises poderia ser considerada como uma condição heterogénea. Feldkamp et ai. (2007) analisou os dados de uma base genética para gastrosquise, modelos animais de gastrosquise, e várias hipóteses embriológicas que têm sido propostos, incluindo insuficiência da mesoderme para formar na parede do corpo, a ruptura da membrana amniótica em torno do anel umbilical, involução anormal da veia umbilical direita, e ruptura da artéria vitelina direita. Feldkamp et ai. (2007) propôs uma hipótese alternativa com base em eventos embrionárias bem descritos, especificamente o dobramento anormal da parede do corpo, resultando em um defeito da parede ventral do corpo, através do qual os herniates intestino, levando à apresentação clínica da gastrosquise. Os autores notaram que este hipótese potencialmente explica a origem de gastrosquises, bem como a de outros defeitos do desenvolvimento da parede ventral. Chambers et al. (2007) compararam a prevalência de alteração de paternidade com a gravidez índice em 102 mães de casos isolados gastrosquise à de 117 mães de bebês nonmalformed e 78 mães de bebês com defeitos do tubo neural ou fissuras orais. A análise multivariada revelou que as probabilidades ajustadas de mudança na paternidade em mães multíparas de casos de gastrosquise foram 7,81 vezes maior em relação ao multíparas mães de controles malformados e nonmalformed combinados, após o ajuste para idade materna. Chambers et al. (2007) sugeriram que os factores imunes maternos podem desempenhar um papel na gastrosquises. Mastroiacovo et al. (2007) analisaram 3.322 casos de gastrosquise de 24 registros de defeitos de nascimento em todo o mundo e descobriu que 469 (14,1%) casos foram registrados como "não-isolada", incluindo 41 síndromes cromossômicas, 24 outras síndromes, e 404 anomalias congênitas múltiplas (MCA). Entre os casos de MCA, 4 grupos de anomalias mais frequentes foram: CNS (4,5%), cardiovascular (2,5%), membros inferiores (2,2%), e anomalias renais (1,9%). Dois padrões surgiram, com 26 casos MCA assemelhando-se complexa parede membro do corpo (ver 217100 ) e 26 outros que lembram os defeitos ânus-espinal-omphalocele-exstrophy imperfurado complexos (OEIS; 258.040 ); em ambas as situações, onfalocele em vez de gastrosquise é mais comumente relatados, e os autores observaram que estes casos podem representar misdiagnoses do defeito na parede abdominal. Combinando a sua análise com outros relatórios publicados, Mastroiacovo et al. (2007) afirmou que a melhor estimativa da proporção de gastrosquise associada a grandes defeitos alheios é de cerca de 10%.

Genética Molecular
Em um estudo de 57 casos e 506 controles gastrosquise, caso-controle Torfs et al. (2006) analisaram o DNA de polimorfismos em 32 genes que codificam enzimas envolvidas na angiogénese, a integridade dos vasos sanguíneos, inflamação, reparação de feridas, e a força dérmica / epidérmica. Análise de regressão logística para controlar etnia materna e usando o tipo selvagem homozigoto como referente revelou 3 SNPs no ICAM1 ( 147.840 ), NOS3 ( 163.729 ), e NPPA ( 108.780 ) genes que foram significativamente associados com um risco aumentado de gastrosquise para os heterozigotos (G241R, OR = 1,7; E298D 163.729,0001 , OR = 1,9; 2238T-C, OR = 1,9, respectivamente). Os três SNPs mostrou uma forte interação com tabagismo materno (OR, 5,2 a 6,4) para os fumantes que transportam um ou dois alelos variantes em comparação aos não-fumantes de tipo selvagem. Torfs et al. (2006) afirmou que, por causa do projeto de exploração de seu estudo, os resultados devem ser considerados preliminares, mas eles suportam a hipótese de comprometimento vascular como parte de uma etiologia multifatorial da gastrosquise envolvendo ambos os genes e fatores ambientais. Lammer et al. (2008) analisou os dados apoiando um modelo gene-ambiente de gastrosquise envolvendo o VEGF ( 192240 caminho) -NOS3.


Referências
1.Baird, PA, MacDonald, EC Um estudo epidemiológico das malformações congênitas da parede abdominal anterior em mais de meio milhão de nascimentos consecutivos. PM. J. Hum.. Genet. 33: 470-478, 1981. [PubMed: 6454342 , citações relacionadas ]

2.Bugge, M., Petersen, MB, Christensen, MF gêmeos monozigóticos discordantes para gastrosquise: relato de caso e revisão da literatura de gêmeos e ocorrência familiar de gastrosquise. Am. J. Med. Genet. 52: 223-226, 1994. [PubMed: 7802013 , citações relacionadas ]

3.Calzolari, E., Bianchi, F., Dolk, H., de Milão, M., EUROCAT Working Group. Omphalocele e gastrosquise na Europa: uma pesquisa de 3 milhões de nascimentos 1980-1990. PM. J. Med. Genet. 58: 187-194, 1995. [PubMed: 8533813 , citações relacionadas ]

4.Chambers, CD, Chen, BH, Kalla, K., Jernigan, L., Jones, KL novo fator de risco na gastrosquise: mudança de paternidade. Am. J. Med. Genet. 143A.: 653-659, 2007 [PubMed: 17163540 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

5.Feldkamp, ​​ML, Carey, JC, Sadler, TW Desenvolvimento da gastrosquise: revisão das hipóteses, uma nova hipótese, e implicações para a pesquisa. Am. J. Med. Genet. 143A.: 639-652, 2007 [PubMed: 17230493 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

6.Hershey, DW, Haesslein, HC, Marr, CC, Adkins, JC familiares defeitos da parede abdominal. Am. J. Med. Genet. 34: 174-176, 1989. [PubMed: 2530900 , citações relacionadas ]

7.Lammer, EJ, Iovannisci, DM, Tom, L., Schultz, K., Shaw, GM Gastroschisis: um modelo gene-ambiente que envolve a via VEGF-NOS3. Am. J. Med. Genet. 148C: 213-218, 2008. [PubMed: 18655103 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

8.Lowry, RB, Baird, PA gastrosquise e onfalocele familiar. (Letter) Am. J. Hum.. Genet. 34: 517-518, 1982. [PubMed: 6211093 , citações relacionadas ]

9.Mastroiacovo, P., Lisi, A., Castilla, EE, Martinez-Frias, M.-L., Bermejo, E., Marengo, L., Kucik, J., Siffel, C., Halliday, J., Gatt , M., Anneren, G., Bianchi, F., e outros 16. Gastroschisis e defeitos associados.: um estudo internacional Am. J. Med. Genet. 143A.: 660-671, 2007 [PubMed: 17357116 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

10.Salinas, CF, Bartoshesky, L., Othersen, HB, Leape, L., Feingold, M., Jorgenson, RJ Familial ocorrência de gastrosquise. Am. J. Dis. Criança. 133.: 514-517, 1979 [PubMed: 155396 , relacionado citações ] [Texto completo: HighWire Press ]

11.Torfs, CP, Christianson, RE, Iovannisci, DM, Shaw, GM, Lammer, EJ selecionados polimorfismos dos genes e sua interação com o tabagismo materno, como fatores de risco para gastrosquise. defeitos congênitos Res. 76: 723-730, 2006.

12.Torfs, CP, Curry, CJR casos familiares de gastrosquise em um registro de base populacional. Am. J. Med. Genet. 45: 465-467, 1993. [PubMed: 8465852 , citações relacionadas ]

13.Yang, P., Beaty, TH, Khoury, MJ, Chee, E., Stewart, W., Gordis, L. Estudo genético-epidemiológico da onfalocele e gastrosquise: evidência de heterogeneidade. Am. J. Med. Genet. 44: 668-675, 1992. [PubMed: 1481831 , citações relacionadas ]

Contribuintes: Marla JF O'Neill - actualização: 2009/05/21
Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/03
Editar História: ckniffin: 01/07/2011