Amanda Carvalho e Henriqueta Santiago
“Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.
Patrick tem o tipo 4 da doença, também conhecida como Síndrome de Morquio, que é considerada a menos agressiva dos outros seis tipos. Patrick tem dificuldade em se locomover e utiliza uma bicicleta, ideia do seu pai, Everton, para andar dentro de casa e na escola. “Os médicos indicaram cadeira de rodas, mas para se locomover precisaria que alguém empurrasse e uma elétrica é muito cara, em torno de R$ 6 mil. A bicicleta dá independência para ele”, contou Everton. O adolescente passou por quatro cirurgias, faz sessões de fisioterapia duas vezes por semana, e precisa visitar periodicamente vários especialistas. A doença retardou e inibiu o seu crescimento, diminuiu a qualidade visual e prejudicou sua audição.
Entretanto, o adolescente se considera feliz e é engajado em divulgar a sua condição e chamar a atenção dos problemas enfrentados, principalmente a luta para receber tratamento do SUS. Ele deu início a um projeto, dentro da escola onde estuda com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da doença e incentivá-las a assinar a petição no site do instituto. “Na escola, visito as salas e apresento a doença e a petição. Os professores me convidam para ir às faculdades, também sou convidado para falar nas igrejas. Todo o trabalho está dando certo”, explicou.
Médica: Índice da doença é alto na PB
Segundo a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Genética do curso de Medicina da UFCG, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) é difícil porque o paciente só manifesta os sintomas a partir dos 2 anos de idade. Além disso, o ‘teste do pezinho’ não detecta a doença. Ela disse que muitos pacientes ficam mais de 10 anos sem saber que têm a doença. A geneticista disse que o número de pessoas diagnosticadas com essa doença rara no Estado é considerado muito alto. “São 34 pessoas com o diagnóstico, um índice alto demais”, afirma.
“O fator consaguinidade na Paraíba é muito forte. Há um número elevado de casamentos entre primos. E muitos se casam sem saber que são parentes. O tipo 4 é o mais frequente na Paraíba e ainda não existe tratamento para ele. Temos 15 pacientes com esse tipo, entre eles, o Patrick. O início do tratamento deles está aguardando os trâmites legais e dependendo apenas da aprovação na Comissão Nacional de Ética e Pesquisa”, afirmou a médica Paula Medeiros. Ela informou que o diagnóstico é feito no Brasil em Porto Alegre, na Rede Brasileira de Mucopolissacaridoses e é financiado pelo CNPQ.
A especialista explicou que a expectativa de vida das pessoas com a doença varia. “Tenho um paciente com 40 anos. Mas é uma doença progressiva, que compromete todos os órgãos, ossos, coração, fígado, baço, a visão, as articulações, vias aéreas e compromete também o crescimento. A pessoa nasce com uma mutação genética que impede a formação de uma enzima. Toda terça, temos seis pacientes de Campina e outras cidades, com o tipo 6, que passam quatro horas recebendo a enzima. Precisam receber a substância que não produzem ou morrem”, informou Paula.
Abaixo-Assinado
Para os portadores das MPS receberem tratamento gratuito através do Sistema Único de Saúde é preciso entrar na justiça contra o governo e, mesmo com determinação da justiça, muitos ainda não conseguem. O tratamento da doença é apenas um controle dos seus efeitos no organismo e permitir uma vida melhor aos pacientes. Para isso, os pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar, com geneticista clínico, neurologista, ortopedista, radiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pneumologista, entre outros. Além disso, alguns tipos da doença, como o tipo 2 e 6, possuem tratamento medicamentoso.
Pelo alto valor do tratamento, que ultrapassa R$ 50 mil por mês, o Instituto Eu Quero Viver lançou um abaixo-assinado pedindo uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento das MPS e garantir a qualidade de vida que os portadores merecem. Sem tratamento, os portadores morrem ainda na infância. A petição está no site do Instituto Eu Quero viver. A meta é atingir 1 milhão de assinaturas para enviar a petição ao Congresso Nacional para, assim, tornar-se um projeto de lei.
Os amigos de Patrick também apóiam a campanha. Ricardo Moreira o conhece desde o ano passado e está empenhado em divulgar a petição. “Gosto muito dele e já consegui 200 assinaturas num fórum que participo. Quero muito ajudá-lo nessa luta”, contou. O inspetor dos alunos, Alberto Toscano, também já assinou a petição a pedido de Patrick. “Patrick é ótimo. Sempre conversamos e ele me explicou da doença e da petição. Eu espero que dê tudo certo, porque o tratamento é muito caro”, lembrou.
Novo remédio será testado em 15 pessoas na PB
Para os tipos 2 e 6 da doença, existem tratamentos medicamentosos através de enzimas produzidas em laboratórios. Já para o tipo 4, os cientistas conseguiram desenvolver a enzima que falta nos portadores, a Galactose 6-sulfatase. O medicamento está em fase de testes. Na Paraíba, o novo remédio será testado em 15 pessoas, incluindo Patrick, no Hospital Universitário de Campina Grande, monitorados pela médica geneticista Paula Medeiros. A expectativa é começar o tratamento na segunda quinzena do próximo mês. “Como a doença é muito rara, os laboratórios não têm interesse de investir. Leva em média 10 anos de teste para obter um medicamento para essas doenças raras”, comentou a médica.
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela deficiência ou falta de determinadas enzimas que atuam no lisossomo, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), que pode levar a disfunção celular e efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. Existem seis tipos da doença: MPS 1, ou Síndrome de Hurler; MPS 2, ou Síndrome de Hunter; MPS 3 ou Síndrome de Sanfillipo A, B e C; MPS 4, ou Síndrome de Morquio; MPS 5, ou Síndrome de Maroteaeux-Lamy; e MPS 6, também chamada de Síndrome de Sly.
Diagnóstico
O pai de Patrick, Everton, contou que foi um choque ao receber o diagnóstico de que seu filho tinha MPS. Ele lembrou que a gestação dele foi bem difícil e, logo após o parto, os médicos observaram vários problemas como edema, hérnia e sopro no coração. Assim que deixou a maternidade, Everton o levou a um cardiologista, que indicou um geneticista, porém ele não soube diagnosticar o problema. Everton ainda disse que, na época, foi necessário enviar os exames para outro país para ter o diagnóstico.
“Levei Patrick para vários ortopedistas em Porto Alegre, mas nenhum soube identificar o que ele tinha. Apenas um considerado um dos melhores do país suspeitou que fosse MPS e indicou um geneticista. Lá veio a confirmação da doença, ele mostrou livros com fotos de portadores e ainda disse que a expectativa de vida era de 7 a 15 anos. Foi um golpe, fiquei atordoado”, lembrou.
“Todo mundo me acolheu”
Na escola, Patrick é querido por todos. Por onde passava, todos o cumprimentavam e chamavam seu nome. “Todos me acolheram e querem me ajudar. Eles até brigam para ver quem vai comigo no elevador ou me ajudar na escola”, contou Patrick. Os amigos contaram que adoram Patrick e que ele é um exemplo de vida para todos. “Patrick sonha em viver. É muito maior do que a gente pode imaginar. É um exemplo”, descreveu Débora Campos, a melhor amiga, considerada uma irmã.
Já Ricardo Moreira, admira sua alegria e força de vida. “Ele segue em frente, não fica triste porque não consegue fazer as coisas”, lembrou. Patrick disse que, em algumas situações, fica triste por causa das suas limitações, mas ele se lembra de pessoas que estão mais doentes. “Não deixo que meus problemas me machuquem. Às vezes fico triste, mas meus amigos me apoiam e isso me deixa feliz”, contou.
Everton ressaltou a importância do apoio dos amigos e da escola para a vida de Patrick. “Ele é bem recebido, tem todo o apoio e todos gostam dele. Isso dá uma tremenda força para ele”, disse. A diretora pedagógica disse que Patrick conquistou todo o carinho dos alunos por ser uma pessoa maravilhosa e não por causa da doença. “A escola está apoiando o projeto dele em divulgar a doença e a petição. Vamos botar um banner na frente da escola e incentivar os pais e alunos a aderirem à campanha”, afirmou.
“Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.
Patrick tem o tipo 4 da doença, também conhecida como Síndrome de Morquio, que é considerada a menos agressiva dos outros seis tipos. Patrick tem dificuldade em se locomover e utiliza uma bicicleta, ideia do seu pai, Everton, para andar dentro de casa e na escola. “Os médicos indicaram cadeira de rodas, mas para se locomover precisaria que alguém empurrasse e uma elétrica é muito cara, em torno de R$ 6 mil. A bicicleta dá independência para ele”, contou Everton. O adolescente passou por quatro cirurgias, faz sessões de fisioterapia duas vezes por semana, e precisa visitar periodicamente vários especialistas. A doença retardou e inibiu o seu crescimento, diminuiu a qualidade visual e prejudicou sua audição.
Entretanto, o adolescente se considera feliz e é engajado em divulgar a sua condição e chamar a atenção dos problemas enfrentados, principalmente a luta para receber tratamento do SUS. Ele deu início a um projeto, dentro da escola onde estuda com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da doença e incentivá-las a assinar a petição no site do instituto. “Na escola, visito as salas e apresento a doença e a petição. Os professores me convidam para ir às faculdades, também sou convidado para falar nas igrejas. Todo o trabalho está dando certo”, explicou.
Médica: Índice da doença é alto na PB
Segundo a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Genética do curso de Medicina da UFCG, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) é difícil porque o paciente só manifesta os sintomas a partir dos 2 anos de idade. Além disso, o ‘teste do pezinho’ não detecta a doença. Ela disse que muitos pacientes ficam mais de 10 anos sem saber que têm a doença. A geneticista disse que o número de pessoas diagnosticadas com essa doença rara no Estado é considerado muito alto. “São 34 pessoas com o diagnóstico, um índice alto demais”, afirma.
“O fator consaguinidade na Paraíba é muito forte. Há um número elevado de casamentos entre primos. E muitos se casam sem saber que são parentes. O tipo 4 é o mais frequente na Paraíba e ainda não existe tratamento para ele. Temos 15 pacientes com esse tipo, entre eles, o Patrick. O início do tratamento deles está aguardando os trâmites legais e dependendo apenas da aprovação na Comissão Nacional de Ética e Pesquisa”, afirmou a médica Paula Medeiros. Ela informou que o diagnóstico é feito no Brasil em Porto Alegre, na Rede Brasileira de Mucopolissacaridoses e é financiado pelo CNPQ.
A especialista explicou que a expectativa de vida das pessoas com a doença varia. “Tenho um paciente com 40 anos. Mas é uma doença progressiva, que compromete todos os órgãos, ossos, coração, fígado, baço, a visão, as articulações, vias aéreas e compromete também o crescimento. A pessoa nasce com uma mutação genética que impede a formação de uma enzima. Toda terça, temos seis pacientes de Campina e outras cidades, com o tipo 6, que passam quatro horas recebendo a enzima. Precisam receber a substância que não produzem ou morrem”, informou Paula.
Abaixo-Assinado
Para os portadores das MPS receberem tratamento gratuito através do Sistema Único de Saúde é preciso entrar na justiça contra o governo e, mesmo com determinação da justiça, muitos ainda não conseguem. O tratamento da doença é apenas um controle dos seus efeitos no organismo e permitir uma vida melhor aos pacientes. Para isso, os pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar, com geneticista clínico, neurologista, ortopedista, radiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pneumologista, entre outros. Além disso, alguns tipos da doença, como o tipo 2 e 6, possuem tratamento medicamentoso.
Pelo alto valor do tratamento, que ultrapassa R$ 50 mil por mês, o Instituto Eu Quero Viver lançou um abaixo-assinado pedindo uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento das MPS e garantir a qualidade de vida que os portadores merecem. Sem tratamento, os portadores morrem ainda na infância. A petição está no site do Instituto Eu Quero viver. A meta é atingir 1 milhão de assinaturas para enviar a petição ao Congresso Nacional para, assim, tornar-se um projeto de lei.
Os amigos de Patrick também apóiam a campanha. Ricardo Moreira o conhece desde o ano passado e está empenhado em divulgar a petição. “Gosto muito dele e já consegui 200 assinaturas num fórum que participo. Quero muito ajudá-lo nessa luta”, contou. O inspetor dos alunos, Alberto Toscano, também já assinou a petição a pedido de Patrick. “Patrick é ótimo. Sempre conversamos e ele me explicou da doença e da petição. Eu espero que dê tudo certo, porque o tratamento é muito caro”, lembrou.
Novo remédio será testado em 15 pessoas na PB
Para os tipos 2 e 6 da doença, existem tratamentos medicamentosos através de enzimas produzidas em laboratórios. Já para o tipo 4, os cientistas conseguiram desenvolver a enzima que falta nos portadores, a Galactose 6-sulfatase. O medicamento está em fase de testes. Na Paraíba, o novo remédio será testado em 15 pessoas, incluindo Patrick, no Hospital Universitário de Campina Grande, monitorados pela médica geneticista Paula Medeiros. A expectativa é começar o tratamento na segunda quinzena do próximo mês. “Como a doença é muito rara, os laboratórios não têm interesse de investir. Leva em média 10 anos de teste para obter um medicamento para essas doenças raras”, comentou a médica.
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela deficiência ou falta de determinadas enzimas que atuam no lisossomo, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), que pode levar a disfunção celular e efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. Existem seis tipos da doença: MPS 1, ou Síndrome de Hurler; MPS 2, ou Síndrome de Hunter; MPS 3 ou Síndrome de Sanfillipo A, B e C; MPS 4, ou Síndrome de Morquio; MPS 5, ou Síndrome de Maroteaeux-Lamy; e MPS 6, também chamada de Síndrome de Sly.
Diagnóstico
O pai de Patrick, Everton, contou que foi um choque ao receber o diagnóstico de que seu filho tinha MPS. Ele lembrou que a gestação dele foi bem difícil e, logo após o parto, os médicos observaram vários problemas como edema, hérnia e sopro no coração. Assim que deixou a maternidade, Everton o levou a um cardiologista, que indicou um geneticista, porém ele não soube diagnosticar o problema. Everton ainda disse que, na época, foi necessário enviar os exames para outro país para ter o diagnóstico.
“Levei Patrick para vários ortopedistas em Porto Alegre, mas nenhum soube identificar o que ele tinha. Apenas um considerado um dos melhores do país suspeitou que fosse MPS e indicou um geneticista. Lá veio a confirmação da doença, ele mostrou livros com fotos de portadores e ainda disse que a expectativa de vida era de 7 a 15 anos. Foi um golpe, fiquei atordoado”, lembrou.
“Todo mundo me acolheu”
Na escola, Patrick é querido por todos. Por onde passava, todos o cumprimentavam e chamavam seu nome. “Todos me acolheram e querem me ajudar. Eles até brigam para ver quem vai comigo no elevador ou me ajudar na escola”, contou Patrick. Os amigos contaram que adoram Patrick e que ele é um exemplo de vida para todos. “Patrick sonha em viver. É muito maior do que a gente pode imaginar. É um exemplo”, descreveu Débora Campos, a melhor amiga, considerada uma irmã.
Já Ricardo Moreira, admira sua alegria e força de vida. “Ele segue em frente, não fica triste porque não consegue fazer as coisas”, lembrou. Patrick disse que, em algumas situações, fica triste por causa das suas limitações, mas ele se lembra de pessoas que estão mais doentes. “Não deixo que meus problemas me machuquem. Às vezes fico triste, mas meus amigos me apoiam e isso me deixa feliz”, contou.
Everton ressaltou a importância do apoio dos amigos e da escola para a vida de Patrick. “Ele é bem recebido, tem todo o apoio e todos gostam dele. Isso dá uma tremenda força para ele”, disse. A diretora pedagógica disse que Patrick conquistou todo o carinho dos alunos por ser uma pessoa maravilhosa e não por causa da doença. “A escola está apoiando o projeto dele em divulgar a doença e a petição. Vamos botar um banner na frente da escola e incentivar os pais e alunos a aderirem à campanha”, afirmou.
