SÍNDROME Simpson-Golabi-BEHMEL, tipo 2

SÍNDROME Simpson-Golabi-BEHMEL, tipo 2 Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque o fenótipo tem sido associada com uma mutação no gene CXORF5 ( 300.170 ), em uma família afetada. Clinical Features Back to Top Características Clínicas Voltar ao Topo Terespolsky et al. Terespolsky et al. (1995) reported a family in which 4 maternally related male cousins were born with multiple congenital anomalies. (1995) relataram uma família em que quatro maternalmente relacionados primos nasceram com anomalias congênitas múltiplas. One fetus was voluntarily aborted at 19 weeks' gestation, after multicystic kidneys were detected on ultrasound; the remaining 3 all died within the first 8 weeks of life from pneumonia or sepsis. Um feto foi abortado voluntariamente em uma gestação de 19 semanas, depois de rins multicystic foram detectados no ultra-som, a todos os 3 restantes morreram nas primeiras oito semanas de vida de pneumonia ou sepsis. The 3 liveborn males were hydropic at birth and had a combination of craniofacial anomalies including macrocephaly; apparently low-set posteriorly angulated ears; hypertelorism; short, broad nose with anteverted nares; large mouth with a thin vermilion upper border; prominent philtrum; high-arched or cleft palate; short neck; redundant skin; and hypoplastic nails; skeletal defects involving the upper and lower limbs; and gastrointestinal and genitourinary anomalies. Os três homens estavam vivos hidrópica no nascimento e tinha uma combinação de anomalias craniofaciais, incluindo macrocefalia, aparentemente low-set posteriormente ouvidos angulados, hipertelorismo, nariz curto e largo, com narinas anteverted, boca grande com um vermelhão fina borda superior; filtro proeminentes; alta arqueado ou fissura palatina; pescoço curto, pele redundante e pregos hypoplastic, defeitos esqueléticos, as anomalias envolvendo membros superiores e inferiores, e gastrointestinal e urogenital. All 3 patients were hypotonic and neurologically impaired from birth. Todos os três pacientes foram hipotônico e neuropatas desde o nascimento. With the exception of a trilobate left lung in 1 patient, the cardiorespiratory system was structurally normal. Terespolsky et al. Com exceção de um trilobado pulmão esquerdo em um paciente, o sistema cardiorrespiratório era estruturalmente normal. Terespolsky et al. (1995) suggested that the patients had a severe form of Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS1; 312870 ). (1995) sugeriram que os pacientes tinham uma forma grave de Simpson-Golabi-Behmel síndrome (SGBS1; 312.870 ). Budny et al. Budny et al. (2006) reported a Polish family in which 9 males had developmental delay, macrocephaly, and respiratory problems inherited in an X-linked recessive pattern. (2006) relataram uma família polaca em que nove homens tinham atraso de desenvolvimento, macrocefalia, e problemas respiratórios herdada em um padrão recessivo ligado ao X. All affected males except the proband died at an early age. Todos os homens afetados, exceto o proband morreu em tenra idade. The proband was an 11-year-old boy with severe mental retardation, dysmorphic facies, high-arched palate, low-set ears, broad thumbs, short fingers, and obesity. O proband era um menino de 11 anos de idade, com retardo mental grave, fácies dismórfico, palato alto e arqueado, as orelhas low-set, polegares largos, dedos curtos e obesidade. He had repeated respiratory infections, and functional studies of respiratory cilia showed a disorganized ciliary beating pattern with lack of coordination. Budny et al. Teve infecções respiratórias de repetição, e estudos funcionais de cílios respiratórios mostraram um padrão de bater ciliar desorganizados com a falta de coordenação. Budny et al. (2006) noted the phenotypic similarities to the family originally reported by Terespolsky et al. (2006) observou as semelhanças fenotípicas para a família inicialmente relatada por Terespolsky et al. (1995) . (1995) . Mapping Back to Top Mapeamento Voltar ao Topo Using 25 simple tandem-repeat polymorphism markers spanning the X chromosome, Brzustowicz et al. Usando 25 simples marcadores de polimorfismo de repetição em tandem que medem o cromossoma X, Brzustowicz et al. (1999) mapped the locus for the disorder in the family of Terespolsky et al. (1999) mapearam o locus para a desordem na família de Terespolsky et al. (1995) to a 6-Mb region on chromosome Xp22 (maximum lod score of 3.31), which they called SBGS2. (1995) para uma região 6 Mb no cromossomo Xp22 (lod score máximo de 3,31), a que chamavam SBGS2. The findings excluded involvement of the glypican-3 gene (GPC3; 300037 ), which is responsible for SGBS1 and maps to Xq26. Os resultados excluíram a participação do gene glypican-3 (GPC3; 300.037 ), que é responsável por SGBS1 e mapas para Xq26. Molecular Genetics Back to Top Genética Molecular Voltar ao Topo In 2 affected members and all female obligate carriers of an affected Polish family, Budny et al. Em dois membros afetados e todos obriga mulheres portadoras de uma família afetada polaco, Budny et al. (2006) identified a 4-bp duplication in the CXORF5 gene ( 300170.0007 ). (2006) identificou uma duplicação da PA-4 do gene CXORF5 ( 300170,0007 ). References Back to Top Referências Voltar ao Topo 1. 1. Brzustowicz, LM, Farrell, S., Khan, MB, Weksberg, R. Mapping of a new SGBS locus to chromosome Xp22 in a family with a severe form of Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am. Brzustowicz, LM, Farrell, S., Khan, MB, Weksberg, R. Mapeamento da SGBS locus novo cromossomo Xp22 em uma família com uma forma grave de-Golabi-Behmel síndrome de Simpson. Am. J. Hum. J. Hum. Genet. vol. Genet. Vol. 65, 779-783, 1999. [ PubMed: 10441586 ] 65, 779-783, 1999. [ PubMed: 10441586 ] Brzustowicz, LM, Farrell, S., Khan, MB, Weksberg, R. 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Um romance X-linked retardo mental síndrome recessive compreendendo e disfunção ciliar macrocefalia é alélicas para-digital-facial tipo I síndrome oral. Hum. Genet. vol. Genet. Vol. 120, 171-178, 2006. [ PubMed: 16783569 ] 120, 171-178, 2006. [ PubMed: 16783569 ] Budny, B., Chen, W., Omran, H., Fliegauf, M., Tzschach, A., Wisniewska, M., Jensen, LR, Raynaud, M., Shoichet, SA, Badura, M., Lenzner, S., Latos-Bielenska, A., Ropers, H.-H. A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome. Hum. Budny, B., Chen, W., Omran, H., Fliegauf, M., Tzschach, A., Wisniewska, M., Jensen, LR, Raynaud, M., Shoichet, SA, Badura, M., Lenzner, S., Latos-Bielenska, A., Ropers, H.-H. Um romance X-linked retardo mental síndrome recessive compreendendo e disfunção ciliar macrocefalia é alélicas para-digital-facial tipo I síndrome oral. Hum. Genet. vol. Genet. Vol. 120, 171-178, 2006. 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