AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 3 de novembro de 2010

I SEMANA DA RADIOLOGIA

I SEMANA DA RADIOLOGIA DIA 08 DE NOVEMBRO, DIA DO TÉCNICO EM RADIOLOGIA MÉDICA Em comemoração a esta data, estaremos realizando de 08/11/2010 a 12/11/2010, a I Semana da Radiologia da Escola Técnica Sequencial. Serão ministradas palestras com Professores convidados e alunos do Sequencial durante todos os dias, abordando os seguintes temas: • Ressonância Magnética • Radiologia Convencional • Radiologia Industrial • Medicina Nuclear • Mamografia  08 de Novembro - SEGUNDA - FEIRA 19: H00 – ABERTURA OFICIAL PROF. ALEXANDRE STRAUSS – GESTOR OPERACIONAL PROF.ª MARCIA TOLEDO – GESTORA PEDAGÓGICA 19: H20 – MEDICINA NUCLEAR TN – PROF. GEDILSON EDIMUNDO FERREIRA – DOCENTE DA FACULDADE FMU E ANHAGUERA 20: H00 – COFFEE BREAK 20: H20 – DIAGNÓSTICO POR IMAGEM I ALUNOS TURMA TR-N23 APOIO: EDITORA TÉCNICA RUA ENG.º ALUÍSIO MARQUES S/N - PQ MARIA HELENA CAPÃO REDONDO - SÃO PAULO MANTENEDORA: EXCELÊNCIA - CENTRO TÉCNICO PROFISSIONALIZANTE S/C LTDA I SEMANA DA RADIOLOGIA  09 de Novembro – TERÇA - FEIRA 19: H00 – ABERTURA PROF.ª MARCIA TOLEDO – GESTORA PEDAGÓGICA 19: H20 – RADIOLOGIA INDUSTRIAL TN - PROF. RODRIGO MENDES – PRESIDENTE DO IBR 20: H00 – COFFEE BREAK 20: H20 – MAMOGRAFIA E SEUS CONCEITOS ALUNOS TURMA TR-N22  10 de Novembro – QUARTA - FEIRA  19: H00 - ABERTURA PROF. ELIAS CARDOSO – COORDENADOR DO CURSO DE RADIOLOGIA 19: H20 – PROTEÇÃO EM RESSONÂNCIA MAGNÉTICA NUCLEAR TR - PROF. EMERSON PEREIRA SOUZA 20: H00 – COFFEE BREAK 20: H20 – DIAGNÓSTICO POR IMAGEM II ALUNOS TURMA TR-N23 APOIO: EDITORA TÉCNICA RUA ENG.º ALUÍSIO MARQUES S/N - PQ MARIA HELENA CAPÃO REDONDO - SÃO PAULO MANTENEDORA: EXCELÊNCIA - CENTRO TÉCNICO PROFISSIONALIZANTE S/C LTDA I SEMANA DA RADIOLOGIA  11 de Novembro – QUINTA - FEIRA 19: H00 - ABERTURA PROF. ELIAS CARDOSO – COORDENADOR DO CURSO DE RADIOLOGIA 19: H20 – MAMOGRAFIA TN - PROFª. DRª – VALDEMIRA ALVES RIBEIRO 20: H00 – COFFEE BREAK 20: H20 – REDE DE CLINICAS- ADM ALUNOS TURMA TR-N24  12 de Novembro – SEXTA - FEIRA 19: H00 - ENCERRAMENTO PATRICIA – COORDENADORA DO APOIO 19: H20 – ÉTICA E COMPORTAMENTO NA RADIOLOGIA TR - PROF. – MAURO ROBERTO - GRUPO MEDIAL SAÚDE 20: H00 – COFFEE BREAK 20: H20 – LESÃO MEDULAR ALUNOS TURMA TR-M13  SORTEIO APOIO: EDITORA TÉCNICA RUA ENG.º ALUÍSIO MARQUES S/N - PQ MARIA HELENA CAPÃO REDONDO - SÃO PAULO MANTENEDORA: EXCELÊNCIA - CENTRO TÉCNICO PROFISSIONALIZANTE S/C LTDA

VIDEO SINDROME DE BERNARDINELLI lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL)


A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegalóides. A BSCL pertence ao grupo dos síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida, e resistência à insulina tipos A e B (ver estes termos).

A prevalência de BSCL na população geral da Europa está estimada em 1/400,000.

A BSCL está associada a resistência à insulina resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente com apresentação durante a segunda década. As complicações incluem miocardiopatia hipertrófica, esteatose hepática com disfunção hepática, hipertrofia muscular, vários distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce etc.) e quistos ósseos com fracturas espontâneas.

Foram identificados dois genes causais: o gene AGPAT2 (9q34) que codifica uma enzima chave na biossíntese de triglicéridos (1-acil-glicerol-3-fosfato-O-aciltransferase-2), e o gene BSCL2 (11q13) que codifica para a proteína seipina. Ocorre atraso mental na maioria dos doentes com mutações no gene BSCL2. A transmissão é autossómica recessiva.

O diagnóstico baseia-se no reconhecimento do quadro clínico e das alterações bioquímicas associadas, e pode ser confirmado por teste genético.

O diagnóstico diferencial inclui laminopatias e o síndrome de Parry-Romberg (ver estes termos).

O tratamento consiste numa dieta pobre em gordura e tratamento apropriado da resistência à insulina e diabetes.

O prognóstico depende da presença de complicações associadas.





Cenheçam o novo blog sobre Doença Rara- parceria GEDR

http://sindromederokitansky.blogspot.com/