Esta síndroma é caracterizada por hiperfrouxidão da pele que envolve todo o corpo. Tem sido descrito em seis pacientes. O fenótipo é ligada a uma deficiência em factores de vitamina K-dependente da coagulação e da síndrome tem sido associada a mutações no GGCX gene. Este gene codifica a gama-glutamil-carboxilase, uma enzima que tenha já sido implicada em congénitas dependentes de vitamina K de deficiências em factores da coagulação. Este síndrome deve ser distinguida da pseudoxantoma elástico e cutis laxa (ver estes termos), em que a dobragem excessiva da pele é limitada a zonas específicas.
AVISO IMPORTANTE
"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto. "A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida. "O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet. O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais. |
quinta-feira, 18 de outubro de 2012
XVI Encontro de Ataxias da ABAHE
CONVITE
XVI Encontro de Ataxias da ABAHE
Queridos amigos,
Temos imensa satisfação em convidá-los a participarem do XVI Encontro de Ataxias da ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas).
Data: 10/11/2012 (sábado)
Local: subprefeitura de Pinheiros
Endereço: Av. Nações Unidas, 7123
Cidade: São Paulo – SP
Horário: das 13h30 às 18h
CRONOGRAMA
· Dr. José Luiz Pedroso (neurologista da Unifesp) – Título: As pesquisas mais recentes sobre ataxia
· Liana Pires Santos - psicopedagoga e Psicanalista, especialista em Equoterapia e PET TERAPIA – Título: Equoterapia-bases e fundamentos
· Depoimento da paciente Marta Almeida Machado - pedagoga, responsável pela coordenação do projeto de implantação do Serviço Municipal de Equoterapia na SecretariaMunicipal da Pessoa com deficiência e mobilidade reduzida – Título: minha história de vida, superando as limitações e os benefícios da equoterapia.
· Paula Clemente – fisioterapeuta especialisata em equoterapia e pet terapia – Título: Terapia Assistida com Animais (zooterapia)
OBJETIVO DO ENCONTRO
Fornecer orientações, informações e mostrar terapias às pessoas com ataxia, a fim de melhorar a qualidade de vida.
CONFIRMAÇÃO: no cel. (11) 9657-9087, responder esta mensagem ou mandar um email para Cristina.scochi@abahe.org.br, dizendo:
Seu nome, email, cidade
Nome, email, cidade do(s) acompanhante(s).
ATENÇÃO: Aguarde até confirmarmos sua inscrição. Pedimos aos que confirmaram presença e precisarem desconfirmar, que entrem em contato com antecedência, para que seu lugar seja cedido para os demais interessados.
Contamos com você!
Marta de Almeida Machado
Coordenadoria de Projetos de Inclusão – CPI
Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida – SMPED
Tel.: 55-11-3913-4094 / Cel.: 55-11-9666-5495
XIII Encontro de Doença de Chagas.
Participem no dia 20 de outubro de 2012, no auditorio B do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, das 08:30 12:30 horas do XIII Encontro de Doença de Chagas. O Encontro tem como objetivos: Reunir doentes de Chagas, familiares, profissionais de saúde e todos interessados no tema; discutir as questões que envolvem a doença de Chagas em seus aspectos clínicos, terapêuticos, epidemiológicos e sociais e divulgar o trabalho desenvolvido pela ACHAGRASP e Associações de Doenças de Chagas do Brasil e do mundo. Mais informações telefone (11) 50856055. Gratos
Associação dos Chagásicos da Grande São Paulo - ACHAGRASP
Diretoria Técnica de Serviço de Saúde – IDPC
Laboratório de Doença de Chagas - IDPC
Divisão de Pesquisas- IDPC
Seção de Serviço Social – IDPC
Apoio da Federação da Internacional de Associações de Doença de Chagas-FINDECHAGAS
Apoio da Federação da Internacional de Associações de Doença de Chagas-FINDECHAGAS
INSTITUTO DANTE PAZZANESE DECARDIOLOGIA
ASSOCIAÇÃO DOS CHAGÁSICOS DA GRANDE SÃO PAULO
XIII ENCONTRO DE DOENÇA DE CHAGAS
20 de outubro de 2012
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Programa
Mestre de Cerimônia: Paulo de Lima – Vice Presidente
ACHAGRASP
8:30h Inscrição e Entrega de Material
9:00h - Solenidade de Abertura
Profª Drª Amanda Guerra de Moraes Rego Sousa - Diretora Técnica – IDPC
Prof Dr Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Saúde de Cardiologia Clínica - IDPC
Dr Marcelo Bertolami- Diretor Científico IDPC
Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas – IDPC
Aparecida Benedita Francisco dos Santos – Presidente ACHAGRASP
9:10h –9:40h - O Futuro da Doença de Chagas no Brasil
Palestrante: Prof Dr Abílio Augusto Fragata Filho-Diretor Técnico de Saúde de Cardiol Clínica – IDPC
Debatedor: Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas– IDPC
9:30h - 9:40h – Debate
9:40h -10:40h – Apoio da Equipe Multidisciplinar e a Organização da Federação Internacional de Doença de Chagas
Palestrantes: Ana Maria de Arruda Camargo – Assistente Social – Hospital de Clínicas UNICAMP
Maria Aparecida Barbosa – Enfermeira IDPC
Maria Barbosa da Silva – Assistente Social /Pesquisadora Científica IDPC
Debatedor: Emídio Matias Brito –Tesoureiro ACHAGRASP
10:30h-10:40h - Debates
10:40h -11:10h - Intervalo
11:10h-11:40h - Contribuição das Pesquisas no Controle e Tratamento do Doente de Chagas
Palestrantes: Dr Antonio Marcos Aparecida Levy - Pesquisador Científico Instituto Adolfo Lutz
Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas– IDPC
Debatedor: Valdeli da Cunha Lago – Secretaria ACHAGRASP
Debates11:40-11:50h
11:50h -12:20h As lutas dos membros das Associações de Doença de Chagas
Palestrantes: Aparecida Benedita F. dos Santos – Presidente ACHAGRASP
Osvaldo Rodrigues da Silva - Presidente ACCAMP
Debatedor: Juscelino Santos Nascimento – Tesoureiro ACHAGRASP
12:30h - Encerramento
Aparecida Benedita F. dos Santos – Presidente ACHAGRASP
Prof. Dr. Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Serviço de Cardiologia Clínica - IDPC
Local: Auditório B – Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia /Av. Dante Pazzanese, 500-Ibirapuera SP
Inscrições e informações e pelo telefone 5085-6055 – Laboratório de Doença de Chagas - IDPC
Comissão Organizadora
Associação dos Chagásicos da Grande São Paulo - ACHAGRASP
Associação de Chagásicos de Campinas - ACCAMP
Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Serviço de Saúde – IDPC
Ângela Maria Lourenço- Laboratório de Doença de Chagas - IDPC
Maria Barbosa da Silva - Divisão de Pesquisas- IDPC
Apoio da Federação da Internacional de Associações de Doença de Chagas-FINDECHAGAS
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Seção de Serviço Social – IDPC
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