Síndrome de Shwachman-Diamond

É um raro defeito autossômico recessivo caracterizado por disfunção exócrina do pâncreas, falha da medula óssea e anormalidades esqueléticas. Também é conhecida como “síndrome de Shwachman-Bodian” e “lipomatose congênita do pâncreas”.

Todos os pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond têm vários graus de insuficiência pancreática, o que está ligado ao pobre desenvolvimento das células acinares no útero. As células acinares são repostas por gordura, embora a arquitetura ductular permaneça intacta, em contraste com a fibrose cística. Pacientes geralmente apresentam esteatorréia e déficit de desenvolvimento, requerendo suplementação de enzimas pancreáticas.

A neutropenia é a manifestação mais comum de falha de medula óssea nos pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond, e é encontrada em 88% a 100% dos pacientes. A maioria dos pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond sofre de neutropenia, por isso eles são susceptíveis a infecções bacterianas recorrentes, particularmente aquelas do trato respiratório superior, orofaringe e pele. Os pacientes com a síndrome de Shwachman-Diamond não apenas têm contagem diminuta de neutrófilos como também tem quimiotaxia neutrofílica defeituosa, aumentando a predisposição à infecção. Os pacientes também podem ter graus variáveis de anemia ou trombocitopenia, têm anormalidades esqueléticas. Estas comumente incluem disostose metafisária, a qual geralmente envolve a cabeça do fêmur. Costelas anormalmente encurtadas com terminação anterior engrossada, aumento costocondral e estreitamento do gradil costal também foram descritos.

DIAGNÓSTICO

O estudo do diagnóstico de um paciente em que se suspeita da síndrome de Shwachman-Diamond deve incluir hemograma completo, que pode sugerir disfunção da medula óssea. A medição de fezes de 72 horas com medição concorrente de ingestão de gordura para calcular o clearance de gordura podem mostrar um aumento das perdas fecais de gordura, e um diminuído nível de elastase pode sugerir insuficiência exócrina do pâncreas da síndrome de Shwachman-Diamond. O teste de cloreto no suor também é normal na síndrome de Shwachman-Diamond

MIELODISPLASIA SINDROME

O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-secitopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores, hematopoese ineficiente. A síndrome é formada por várias condições hematológicas causadas por produção inefetiva de células sanguíneas. Há um alto risco de se transformar em leucemia mieloide aguda. Todas as três linhas celulares da medula óssea podem estar envolvidas (série branca ou granulocítica, série vermelha ou eritrocítica e série plaquetária ou megacariocítica).

A SMD é mais comum em adultos velhos com uma média de idade de 70 anos. Há maior predominância desta doença no sexo masculino. Alguns pacientes tem histórico de exposição a quimioterápicos e radiação (terapêutica ou acidental). Trabalhadores expostos a hidrocarbonos (por exemplo em indústrias petrolíferas) têm mais chances de desenvolver a doença do que a população em geral. Algumas alterações hematológicas genéticas, como Anemia de Fanconi, Síndrome de Shwachmann-Diamond e Síndrome de Diamond-Blackfan, estão associadas com o risco de desenvolver SMD.

Incluem: neutropenia, anemia e trombocitopenia (baixa contagem de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas), grânulos anormais nas células sanguíneas, núcleo anormal em tamanho e forma, anormalidades cromossômicas, incluindo translocação cromossômica e número anormal de cromossomos.[editar]Sinais e Sintomas

Sintomas: Cansaço crônico, dores no peito (devido a anemia), aumento de suscetibilidade a infecções (devido a neutropenia), tendência a sangramentos (devido a trombocitopénia).

Embora haja um risco ao desenvolvimento da leucemia mieloide aguda, a maioria das mortes ocorre devido a sangramentos e infecções.

[editar]Tipos

[editar]Classificação FAB

• Anemia refratária (AR)
• Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA)
• Anemia refratária com excesso de blastos (AREB)
• Anemia refratária com excesso de blastos em transformação (AREB-t)
• Leucemia mielomonocítica crônica (LMMC)

[editar]Classificação WHO

• Anemia refratária (AR)
• Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA)
• Citopenia refratária com displasia multilinear (CRDM)
• Citopenia refratária com displasia multilinear com anéis em sideroblasto (CRDM-SR)
• Anemia refratária com excesso de blastos I e II
• Síndrome 5-q
• Mielodisplasia inclassicável

[editar]Diagnóstico

[editar]Hemograma

• Anemia hiporregenerativa geralmente macrocítica, neutrófilos hipersegmentados com pseudo-Pelger, trombocitopenia, raros blastos circulantes.

[editar]Mielograma

Geralmente hipercelular, mas pode ser hipocelular. Displasia pode afetar as três linhas celulares na medula óssea (série branca, série vermelha e série plaquetária):

• Série Branca:
  • Neutrófilos hipersegmentados (também vistos na anemia megaloblástica)
  • Neutrófilos hiposegmentados (ou Pseudo-Pelger Hüet)
  • Neutrófilos hipogranulares ou com grânulos grandes (ou pseudo-Chediak Higashi)
• Série Vermelha:
  • Precursores eritroides binucleados com kariorrexis
  • Pontes citoplasmáticas entre precursores eritroides (também vistas na anemia diseritropoética congênita)
  • Presença de > de 15% de sideroblastos em anéis em relação ao precursores eritroides quando o mielograma é corado com azul da Prússia (10 ou mais grânulos envolvendo 1/3 ou mais do núcleo)
• Série Plaquetária:
  • Precursores plaquetários (megacariócitos) hiposegmentados
  • Megacariócitos hipersegmentados (com aparência de osteoclastos)

Intussuscepção

intuscepção (do latim intus , Dentro + sus-cipio, Captar , de sub + capio , Tomar) refere-se a entrada de um segmento de um órgão oco em outra parte do mesmo órgão e é um termo português do Brasil. Em Portugal diz-se invaginação.

Tal fenômeno ocorre, mais comumente, em órgãos tubulares com mobilidade ampla como o intestino delgado e cólon. A causa mais frequente de intussuscepção é a presença de massas e tumores na parede do intestino que são literalmente "puxadas" pelo peristaltismo, que são os movimentos normais do órgão que ordenham seu conteúdo em direção correta.

Embora a intussuscepção possa ser evento transitório e de reversão espontânea, não é infrequente que seja causa de obstrução intestinal, podendo gerar quadro de abdome agudo que requeira cirurgia.

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HIPERTHYMESIA

Hyperthymesia, também conhecido como piking ou síndrome hipertimésica, é uma condição onde a pessoa afetada tem um superior ^[ 1 ] autobiográfico de memória . "Thymesia" vem da palavra grega θύμησις thymesis, que significa "memória". Como descrito pela primeira vez em 2006 Neurocase artigo intitulado "Um caso raro de autobiográfico lembrando que," as duas características definidoras de hyperthymesia são "1) a pessoa gasta uma quantidade anormalmente grande de tempo pensando sobre seu passado pessoal e 2) a pessoa tem uma extraordinária capacidade de recordar eventos específicos de seu passado pessoal. " ^[ 2 ]

Indivíduos com hyperthymesia pode lembrar acontecimentos que têm experimentado pessoalmente. Uma pessoa hipertimésica pode ser solicitado uma data, e descrever os eventos que ocorreram naquele dia, o que o tempo era, e muitos detalhes aparentemente trivial que a maioria das pessoas não seria capaz de lembrar. Eles muitas vezes pode se lembrar que dia da semana caiu a data, mas não são necessariamente as calculadoras de calendário como as pessoas comautismo ou Síndrome de Savant são às vezes; recall é limitado ao dia em pessoal. "calendário mental" ^[ 2 ] O calendário mental associação ocorre automaticamente e obsessivamente. Ao contrário de alguns outros indivíduos com memória superior, indivíduos hipertimésica não dependem praticado mnemônicoestratégias.[ editar ]Recursos

[ editar ]Casos

Seis casos de hyperthymesia foram confirmados. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]} Pesquisadores da University of California, Irvine - Elizabeth Parker, Larry Cahill e McGaugh Jamestêm estudado a doença em uma mulher identificada apenas pelas iniciais "AJ" (que mais tarde revelou sua identidade como Jill Price , de Los Angeles, em um livro publicado 09 maio de 2008 ^[ 6 ] ), cuja memória se caracterizam como "sem parar, incontrolável, e automático". ^[ 2 ] AJ teve conhecimento de mudanças fundamentais na sua memória em 1974, quando ela tinha oito anos. A partir de 1980, aparentemente, ela pode se lembrar todos os dias.

Após o estudo foi publicado em 2006 na revista Neurocase , mais pessoas vieram para a frente, alegando que eles tinham essa capacidade. Até agora, outros dois casos são considerados uma verdadeira: a Wisconsin homem chamado Brad Williams ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]} , e Rick Baron ^[ 11 ] de Ohio. Um quarto caso identificou-se a pesquisadores. ^[ 12 ]

O psicólogo russo Aleksandr Luria documentou um caso incomum de memória em seu livro, A Mente de um Mnemonist : Pequeno Livro Sobre Uma Vasta. Memory A O russo jovem, Salomão Shereshevskii , foi bastante diferente da Jill Price (AJ), em que ele poderia memorizar quantidades praticamente ilimitadas de informações deliberadamente, enquanto o preço não podia. Ela só conseguia se lembrar de informações autobiográfica (e eventos que ela tinha visto pessoalmente no noticiário ou ler sobre). Ela não era muito bom em memorizar nada, de acordo com o estudo publicado na Neurocase. Shereshevskii também foi conhecido como um interessante caso de sinestesia . Ele teve diversos tipos de sinestesia. Preço pode também ter tido um tipo de sinestesia conhecida como espaço de sinestesia-número como descrito em The Tell-Tale cérebro por VS Ramachandran (p. 110).

Como o hyperthymesia torna-se mais conhecido mais pessoas estão vindo para a frente. Em 19 de dezembro de 2010, Taxi estrelas Marilu Henner foi apresentado em 60 Minutos por sua habilidade de comunicação como "memória autobiográfica superior." Henner alegou que ela se lembra quase todos os dias da sua vida desde que ela tinha 11 anos. ^[ 13 ] . O show foi inicialmente lançado como uma história com super-memória violinista Louise Owen, mas o jornalista Lesley Stahl , que ofereceu sua amiga Marilu Henner tem uma capacidade semelhante e se tornou um dos cinco participantes na história (de oito casos conhecidos).

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