AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

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quarta-feira, 2 de maio de 2012

Síndrome de Wilson-Turner (Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade


Forschung

Abteilung für Molekulare Humangenetik



Direktorin der Abteilung M olekulare Humangenetik

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Tel:. +49-6221-565059 (Escritório), +049-6221-565066 (laboratório)
Fax: +49-6221-565155




O foco do nosso interesse de pesquisa é sobre a elucidação molecular de doenças humanas com um foco especial sobre o crescimento e distúrbios neuronais. Para descobrir os mecanismos básicos sobre as causas desses distúrbios, o nosso trabalho emprega cultura de células e modelos animais diferentes, bem como células-tronco diferenciadas. Gostaríamos de entender como as mutações se correlacionam com a doença, como os genes são regulados e como elas contribuem para a diferenciação e desenvolvimento. 
Ao integrar genéticos, moleculares, bioquímicos e celulares abordagens biológicas, o conhecimento básico e função dessas proteínas e suas funções nas redes pertinentes serão estabelecidos.

Atualmente estamos focando os seguintes projetos:

Genes de desenvolvimento e fatores de crescimento
• O homeobaox genes  SHOX  e  SHOX2 

Causas genéticas de distúrbios do desenvolvimento neuronal
• O fator de transcrição  FOXP1  e seus genes-alvo no desenvolvimento cognitivo 
• O gene sináptica andaimes  SHANK2  no autismo e retardo mental. 
• O papel da MEGAP e Lamellipodin no desenvolvimento neuronal e retardo mental.
 
Desordens Neurogastrointestinal e psiquiátricas
 • A patogênese de doenças neurogastrointestinal e psiquiátricas, com foco principal no sistema serotoninérgico, nomeadamente, o tipo 3 da serotonina (5-receptores HT3Rs) ( AG Niesler )

Financiamento 
Nosso trabalho é apoiado pela Universidade de Heidelberg, DFG-Fundação Alemã de Pesquisa, BMBF  - Ministério Federal da Educação e Investigação,  Krebshilfe Deutsche  - Auxílio Cancer alemão, Indústria, Excellenzcluster (CellNetworks), Baden-Württemberg Stiftung, Fundações Privadas, Faculdade de Medicina Heidelberg

Governo estuda politica de atenção as Doenças Raras