Gastrosquisis

A gastrosquisis é marcada por vísceras protudentes, sem um saco de cobertura, do abdómen fetal na base lateral direita do umbigo. É devido a crescimento deficiente do embrião e outras malformações são apenas excecionalmente associadas.

Na Europa, a prevalência média registada de gastrosquisis é de 1/5,000 nascimentos.

As lesões intestinais associadas estão ligadas à qualidade da vascularização mesentérica e ao contacto entre as ansas intestinais e o líquido amniótico. Quando o anel da hérnia é apertado ou diminui de tamanho, pode ser observada necrose ou isquemia progressiva dos intestinos protudentes, resultando em alguns casos num prognóstico reservado.

A etiologia permanece desconhecida.

O diagnóstico é normalmente feito antes do nascimento, durante a ecografia pré-natal, permitindo que o nascimento decorra numa unidade especializada onde a cirurgia possa ser realizada imediatamente.

Os diagnósticos diferenciais incluem onfalocelo (ver este termo), que é mais frequente e associado com outras malformações.

O tratamento é cirúrgico e consiste no encerramento da parede abdominal. Isto não é sempre possível imediatamente, podendo recorrer-se a diferentes técnicas de encerramento tardio. Recentemente, em casos com uma diminuição do líquido amniótico, a possibilidade de realizar amnio-infusões no período pré-natal tem limitado o número de lesões intestinais.

O prognóstico está ligado à qualidade funcional das ansas intestinais, mas é excelente em mais de 90% dos casos. 

Poliendocrinopatia auto-imune tipo 1

A poliendocrinopatia auto-imune tipo 1, ou o síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal autoimune.

É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da França a prevalência está estimada em 1/500,000.

A primeira manifestação da doença (habitualmente candidíase) ocorre na infância, com as outras manifestações surgindo progressivamente. A candidíase afeta particularmente a mucosa da boca, unhas e, mais raramente, os genitais, e raramente causa efeitos cutâneos. O envolvimento endócrino auto-imune mais comum é o hipoparatiroidismo (79-96% dos casos). A insuficiência da supra-renal manifesta-se na maioria das vezes com deficiência mineralocorticóide e glucocorticóide concomitante (78% dos casos). A insuficiência ovárica é possível. A diabetes tipo 1, tiroidite auto-imune e hipofisite linfocítica são mais raras. São comuns outras manifestações auto-imunes: má-absorção intestinal, gastrite atrófica, hepatite auto-imune, alopécia, vitiligo, hipoplasia do esmalte dentário, distrofia ungueal, queratoconjutivite e compromisso reumatológico, ósseo, muscular, renal, brônquico e hematológico. A atrofia esplénica aumenta a probabilidade de infeções graves. Existe elevada variabilidade fenotípica, por vezes dentro a mesma família, e o número de manifestações é variável, variando desde 1 a 10.

A doença é causada por mutações no gene AIRE (21q22.3) que codifica para o fator de transcrição do AIRE, que está envolvido em mecanismo de tolerância imune e contribui para a seleção negativa de linfócitos T autorreativos no timo, nódulos linfáticos e baço. A transmissão é autossómica recessiva.

O diagnóstico é baseado na presença de pelo menos duas das três seguintes patologias: candidíase mucocutânea, hipoparatiroidismo e insuficiência supra-renal. Em casos onde haja um irmão do doente afetado, um dos três critérios é suficiente para o diagnóstico inicial, que pode depois ser confirmado por análise molecular. A presença de grande número de anticorpos, especialmente anticorpos de órgãos (por vezes prevendo um ataque visceral) ou anticorpos mais gerais (anti-interferão AC) podem apoiar o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial inclui síndrome IPEX e, principalmente, poliendocrinopatia auto-imune tipo 2 (ver estes termos).

Apesar de não ser recomendado o diagnóstico pré-natal, deve ser oferecido aconselhamento genético.

O tratamento é essencialmente sintomático. A substituição hormonal é usada para tratar as patologias endócrinas. Um longo curso de tratamento antifúngico sistémico oral é eficaz para tratar a candidíase, apesar de alguns doentes permanecerem resistentes. O tratamento imunossupressor é recomendado para os casos com hepatite auto-imune ou com má-absorção grave.

O prognóstico é variável. Quanto mais cedo surgirem as manifestações, maior o número de órgãos envolvidos. O prognóstico pode ser agravado por: carcinoma espinocelular oral ou esofágico, sépsis, hepatite fulminante, insuficiência renal por nefrite intersticial ou envolvimento brônquico. Em média os doentes vivem até à quarta década, mas isto varia consideravelmente entre doentes dependendo da gravidade das manifestações.

Mielite Transversa

O que é a Associação de Mielite Transversa? A Associação de Mielite Transversa (TMA) é uma organização internacional e sem fins lucrativos fundada em 1994 por pessoas com o diagnóstico de Mielite Transversa e seus familiares. Atualmente, a TMA tem mais de 6000 membros de mais de 80 países. Nossa missão A missão da TMA é oferecer apoio e informação educacional às pessoas que foram diagnosticadas com Mielite Transversa e outras doenças neuroimunológicas raras do sistema nervoso central, e apoiar melhoras em tratamentos e os esforços de pesquisadores. O que é Mielite Transversa (MT)? MT é uma doença neurológica rara, que faz parte de um conjunto de doenças neuroimunológicas do sistema nervoso central. Outras doenças nesse conjunto incluem: Encefalomielite Disseminada Aguda (ADEM), Neurite Óptica, e Neuromielite Óptica (doença de Devic). Todas essas desordens envolvem ataques inflamatórios no sistema nervoso central. Elas são diferenciadas principalmente pelo local do ataque, e por elas serem ou monofásicas (ocorrência única) ou muiltifásicas (de múltiplos episódios). Essas desordens têm muitos sintomas em comum, e as estratégias de tratamento delas são similares. Há uma grande variedade na apresentação de sintomas, que são baseados na parte da medula espinhal que foi afetada e na gravidade dos danos na mielina e nos neurônios na medula espinhal. Os sintomas da MT incluem: fraqueza muscular, paralisia, parestesia ou sensações desconfortáveis nos nervos, dor neuropática, espasticidade, fatiga, depressão, e disfunção sexual, intestinal, e vesical. A MT pode ser aguda ou também pode se desenvolver lentamente. Além disso, existem várias variações no diagnóstico da MT. Causas da Mielite Transversa A MT pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras doenças. Quando ocorre sem causa subjacente aparente, ela é referida como idiopática. Supõe-se que ela seja um resultado da ativação anormal do sistema imunológico contra a medula espinhal. A MT freqüentemente se desenvolve no ambiente de infecções virais e bacterianas. Aproximadamente um terço dos pacientes com MT apresentam uma doença febril (como gripe com febre) pouco antes do início de sintomas neurológicos. Sabe-se que vacinas carregam riscos de desenvolvimento da encefalomielite disseminada aguda (ADEM), que é uma inflamação do cérebro e da medula espinhal. Que tratamentos estão disponíveis? Corticosteróides são drogas usadas tipicamente como tratamento para a inflamação da medula espinhal em pacientes com MT. A plasmaférese também é usada como um tratamento para suprimir o sistema imunológico. A reabilitação, especialmente a fisioterapia, é uma parte essencial do tratamento. Os pacientes seguem um regime de reabilitação típico para lesões da medula espinhal. O tratamento de longo prazo para a MT se concentra no manejo de sintomas. Quem contrai MT e quais são as possibilidades para a recuperação? Essa doença pode aparecer em qualquer idade (desde os 5 meses até os 80 anos). O maior número de casos de MT parece estar entre 10 a 19 anos e após 40 anos de idade. Pessoas de ambos os sexos parecem ser diagnosticadas igüalmente. A literatura sugere que a taxa anual da incidência de um diagnóstico de MT é 1,34 casos por milhão de pessoas. A recuperação pode ser ausente, parcial ou completa e geralmente inicia-se entre um a três meses. Uma recuperação significante é improvável se nenhuma melhora ocorrer por três meses. A maioria dos pacientes com MT demonstram uma recuperação boa ou moderada . Um terço daqueles diagnosticados têm uma recuperação boa, um terço têm somente uma recuperação moderada e um terço não demonstram recuperação após o período inicial. MT é geralmente uma doença monofásica (ocorre uma só vez); entretanto, uma porcentagem pequena dos pacientes pode sofrer uma recorrência, especialmente se há uma doença subjacente que predispõe. Você pode obter mais informações no nosso website, http://www.myelitis.org/abouttm.htm  Mielite Transversa: Sintomas, Causas e Diagnóstico  Mielite Transversa - Patogenia, Diagnóstico, e Tratamento   Capítulo 'Mielite Transversa' do livro 'Current Therapy in Neurologic Disease'  Críterios Diagnósticos Propostos e Nosologia da Mielite Transversa Aguda  Por favor, leia o website com atenção, pois lá você encontrará muitas informações sobre a MT. Todos os nossos boletins informativos podem ser acessados através do nosso website; é neles onde você provavelmente encontrará a maior quantidade de informações sobre a MT. É só clicar no link “Newsletters.” Você também encontrará muitas informações clicando no link “Symposia and Workshops” (Congressos e Seminários), incluindo vídeos de apresentações de médicos. Entre em contato com a Associação de Mielite Transversa Se você estiver interessado em ser membro da Associação de Mielite Transversa (TMA), e em receber informações sobre a Mielite Transversa (MT), favor preencher o formulário no nosso website, http://www.myelitis.org/memberform_pt.htm Se você estiver interessado em contribuir aos projetos da TMA, favor contactar o Sandy Siegel, Presidente da TMA: The Transverse Myelitis Association Sanford J. Siegel, President 1787 Sutter Parkway Powell, OH 43065 Telefone: (614)766-1806 (somente em inglês) Email: ssiegel@myelitis.org Nós agradecemos muito se você puder fazer uma doação (que pode ser abatida no imposto de renda). Por favor, mande contribuições para: The Transverse Myelitis Association 1787 Sutter Parkway Powell OH 43065-8806 A TMA é uma organização sem fins lucrativos e isenta de impostos (registrada sob a seção 501(c) (3) do código de imposto do IRS/EUA). Para mais informações, visite o website da Associação de Mielite Transversa: http://www.myelitis.org