Craniossinostose - hidrocefalia - Chiari eu malformação - sinostose radioulnar

Capra-DeMarco síndrome é caracterizada por craniossinostose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I e sinostose radioulnar. Outros achados clínicos incluem blefarofimose, pequena baixa de orelhas, hipoplasia do filtro, malformação renal e hipogenitalismo. A síndrome foi descrita em dois irmãos de uma família não consangüíneos. Nenhuma mutação causal tenha sido identificado até o momento. * Autor: Orphanet (Outubro de 2009) *

Cap polipose

Cap polipose é caracterizada por múltiplos pólipos inflamatórios distintivos que são predominantemente localizados na porção retossigmóide do intestino grosso (a partir do reto para o cólon distal). Até o momento, cerca de 20 pacientes (masculino e feminino) têm sido relatados na Europa e Japão, com a idade de apresentação variando de 12 a 82 anos. Os principais sintomas são mucóide aguda e diarréia sanguinolenta com dor abdominal e tenesmo. A constipação é muito freqüente. A patogênese da polipose cap permanece obscuro. Inflamação da mucosa, a isquemia da mucosa, motilidade colônica anormal, estresse mecânico e infecção ( por exemplo, Helicobacter pylori ) têm sido sugeridos para desempenhar um papel causal. Ocorrência familiar não tem sido relatada. O diagnóstico é baseado em características clínicas e finings endoscópica.Características típicas endoscópica incluem vários pólipos sésseis vermelho no reto e cólon sigmóide, situado nos ápices de dobras transversais, com uma mucosa normal interveniente. Diagnóstico pode ser confirmado por exame histopatológico com polipose cap sendo caracterizada por tortuosas alongadas criptas hiperplásicas com uma célula mista infiltrado inflamatório na lâmina própria e ulceração da superfície coberta por uma tampa de tecido de granulação inflamatório. Dados laboratoriais normalmente revelam hipoproteinemia e aumento da alfa 1-antitripsina fecal clearance devido a enteropatia perdedora de proteínas. Diagnósticos diferenciais incluem a doença inflamatória intestinal, síndrome Cronkhite-Canadá (ver esses termos), síndrome do prolapso da mucosa, a síndrome de úlcera solitária do reto, pseudopólipos, pólipos inflamatórios e neoplasias. No momento, nenhum tratamento específico e eficaz foi estabelecida. Drogas terapêuticas convencionais utilizados para a doença inflamatória intestinal, doença de Crohn e colite ulcerativa (veja nestes termos), pode ser utilizado em doentes com polipose cap. Em vários casos, metronidazol, infliximab e corticosteróides foram relatados para ser eficaz. Erradicação doHelicobacter pylori tem sido relatada a ser benéfico em casos esporádicos. No entanto, como terapias de droga são geralmente mal sucedida, ressecção do sigmóide ou proctocolectomia (em casos de recorrência da doença) são obrigatórios. Remissão completa de curto prazo pode ocorrer após a cirurgia, mas recorrência sintomática é freqüente e os mecanismos de progressão da doença permanecem obscuros. * Autor: Orphanet (Janeiro 2009) 

Ataxia cerebelar - arreflexia - pes cavo - atrofia óptica - perda auditiva neurossensorial

Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, pés cavos, atrofia óptica, surdez neurossensorial e (capos). Tem sido descrita em três membros (uma mãe e seu filho e filha) de uma família. Embora a gravidade da síndrome variados, todos os três pacientes apresentaram uma recidiva ataxia início, no início do cerebelo, associada à atrofia óptica progressiva e surdez neurossensorial. Os pacientes também tinham arreflexia (na ausência de uma neuropatia periférica) e uma deformidade pes cavo. Todos os três pacientes eram normais nos primeiros meses de vida, e desenvolveu ataxia aguda durante uma doença febril. Extensas investigações neurológicas eram normais, bem como a etiologia e fisiopatologia desta doença não é clara. Uma família muito maior foi relatado em Utah em 1984 com 23 membros afetados que exibiu uma doença autossômica dominante com características comparáveis: atrofia óptica progressiva, perda auditiva neurossensorial progressiva e dystaxia.Esta síndrome pode ser diferente da capos por causa do início na idade adulta de ptose, oftalmoplegia, e miopatia inespecífica. Ambas as famílias podem, contudo, representam uma expressão variável da mesma doença, que provavelmente quer ter um padrão dominante ou autossômica materna mitocondrial de herança.* Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Malformação arteriovenosa-capilar

Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (CM), com uma malformação arteriovenosa (MAV) e fístulas arteriovenosas. Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.Os CMs são atípicos: são pequenos, redondos a ovais em forma e cor de rosa-vermelho na cor. MAV pode ser cutânea, subcutânea, intramuscular, intra-óssea ou cerebral. A associação do CM com fístulas arteriovenosas ou Parkes-Weber (ver este termo) foi relatada em alguns casos. A síndrome é causada por mutações heterozygous na RASA1 gene (5q13.3), a codificação de proteínas p21 RAS ativador 1. * Autor: Orphanet (Abril 2008)

Síndrome de vazamento capilar

Síndrome de vazamento capilar foi primeiramente descrita por Clarkson em 1960. É caracterizada por episódios recorrentes de hipotensão com hipoalbuminemia hemoconcentração, sem albuminúria e edema generalizado.Estes episódios são devidos a hiperpermeabilidade capilar com extravasamento maciço de plasma contendo macromoléculas menor do que 200kD e às vezes tão grande quanto 900kD. Cinqüenta e sete casos foram relatados até agora, a idade média dos pacientes é de 46 anos (variando de 9 a 67 anos). Ambos os sexos são igualmente afetados. Gamopatia monoclonal, geralmente da classe IgG um, está associada em 82% dos casos. Para alguns autores este gamopatia podem desempenhar um papel na patogênese, sem evidência de amiloidose. Cada episódio é freqüentemente precedida por infecção. Fisiopatologia é muito mal compreendida, mas citocinas (IL2), leucotrienos e apoptose endotelial têm sido sugeridos para ser envolvido em hiperpermeabilidade capilar. Portanto, alguns casos secundários ao tratamento por IL2 recombinantes têm sido relatados. Cada episódio consiste em duas fases: 
- A fase inicial é a fase de extravasamento capilar, com duração de 1-4 dias.Características clínicas são: dor abdominal, náuseas, edema generalizado (por vezes responsáveis ​​por rabdomiólise) e hipotensão que podem resultar em colapso cardiopulmonar. Insuficiência renal aguda é devido à necrose tubular aguda conseqüente a hipovolemia e rabdomiólise. 
- Os resultados segunda fase do recrutamento do fluido inicialmente extravasado.Sobrecarga intravascular com poliúria e edema pulmonar muitas vezes ocorrem.Edema pode ser mais grave devido à oferta maciça de fluidos na fase inicial.Portanto, o monitoramento desses pacientes é essencial para mudar atempado ao tratamento de depleção (incluindo diuréticos ou hemofiltração). 
mortalidade é registrada em 21% dos 57 casos descritos. No entanto, uma melhor gestão desta condição levou recentemente a uma menor mortalidade. A poucos tratamentos profiláticos têm sido tentadas com resultados variáveis, principalmente terbutalina e teofilina. Os pacientes precisam ser monitorados para gamopatia monoclonal, uma vez que pode se transformar em mieloma múltiplo. * Autor: Orphanet equipe editorial (Abril de 2003) *

Foto de quando começamos maio 2009

Informativo do nosso parceiro Operação Conta Gotas - Parabens