Doença de Huntington

O primeiro a classificar e descrever esta doença foi Johan Christian Lund, (físico Norueguês) em 1860. A sua descrição foi pouco aceite. Dr. George Huntington (médico em Long Island, New York) em 1872 deu uma descrição mais precisa. Descreveu nas suas memórias uma rara doença que já o seu pai e avô (ambos médicos) haviam reconhecido em alguns dos seus pacientes. George Huntington George Huntington George Huntington (9 de Abril, 1850 – 3 de Março, 1916) foi um médico norte-americano conhecido por ter descrito a doença de Huntington. Nasceu em Ohio, filho de George Lee Huntington (1811-1881) e neto de Abel Huntington (1778-1858), ambos médicos, pelo que também ele everedou por esta profissão. Entrou para a Universidade Columbia, em Nova Iorque, pela qual se graduou aos 21 anos. Um ano depos escreveu o trabalho académico referente à doença, que foi publicado no "Medical and Surgical Reporter" de Filadélfia a 13 de Abril de 1872. William Osler disse em relação ao trabalho que "Na história da Medicina existem poucas doenças que tenham sido descritas com tamanha precisão e brevidade." Não deve ser confundido com George Sumner Huntington, anatomista que frequentou a mesma universidade Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Curiosidade Woody Guthrie é conhecido como um dos doentes mais famoso de Huntington. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois de sua morte, a sua viúva fundou a primeira associação de DH no mundo. A doença também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular. A Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes [1]. Recebe o nome do médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença. Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "dança-de-São-Vito", termo popular, e por "Coreia de Huntington" (a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos. Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante. sintomas Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto; Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce. Depressão Coréia no corpo todo Disartria Face (tiques e caretas) Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão Mastigação e deglutição difíceis Perda da visao periferica diagnostico Clínico: observação dos sintomas Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal Histórico familiar causas OrigemA doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina. Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença. Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade de enfermidades com sintomas semelhantes, como a coréia hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários causados por medicamentos). Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e acompanhar a evolução da moléstia. PrevalênciaEstima-se que a doença de Huntington afete de 30 a 70 pessoas em cada grupo de um milhão. Nos EUA, é tão freqüente quanto a hemofilia e a distrofia muscular. A moléstia atinge ambos os sexos e, embora tenha sido detectada em indivíduos de várias origens, parece ser mais freqüente em brancos.O distúrbio geralmente se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos. Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade irá se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não irão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes. O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática. desenvolvimetno A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal. Características de afetados Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher; Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos; Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus. tratamento Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem. A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce. Sinais clínicosNa maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia. O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença. Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos. TratamentoAinda não há cura para a moléstia, mas existem terapias para atenuar seus sintomas. Os movimentos involuntários e os distúrbios psiquiátricos são tratados com neurolépticos tradicionais e atípicos. Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais. Fisioterapia e fonoaudiologia também podem auxiliar na manutenção da qualidade de vida dos doentes.A melhor compreensão das bases moleculares da enfermidade tem permitido o desenvolvimento de pesquisas em busca de soluções terapêuticas eficazes, que tragam uma melhor perspectiva para as famílias afetadas. Cientistas buscam formas de interromper a evolução da doença ou, ao menos, torná-la mais lenta, além de procurar maneiras de restaurar as funções já comprometidas e de evitar que a doença se manifeste nos portadores assintomáticos do defeito genético . No seriado House, M.D., a personagem Remy Hadley,mais conhecida como Thirteen possui a Doença de Huntington. A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce. Sinais clínicosNa maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia. O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença. Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos. A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.FamíliaA DH é também uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. Conforme a doença progride, o papel familiar da pessoa afetada irá mudar gradualmente. O cônjuge ou companheiro terá que assumir mais e mais os cuidados com a casa, as tomadas de decisão e deveres para com os filhos, pois seu companheiro doente não será mais capaz de cumprir essas tarefas. Além disto, o cônjuge ou companheiro vai se tornar, muito provavelmente, o principal cuidador. Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai que é doente, e cujo comportamento pode ser estranho. Eles podem até mesmo ser chamados para participar dos cuidados do pai ou mãe. Para os pais, contar às crianças sobre a DH poderá trazer perguntas difíceis. Deverão contar às crianças sobre a DH? Em caso afirmativo, em que idade? Quando uma criança está suficientemente madura para lidar com a idéia de estar em risco para a DH? Não há respostas fáceis, especialmente porque as crianças se desenvolvem em ritmos diferentes, e cada situação familiar é diferente. Em geral, é uma boa idéia ser tão aberto quanto possível, sem ser alarmista, e dar conhecimento dos fatos pouco a pouco. Desta forma, a criança poderá desenvolver uma consciência gradual da DH, mais do que ficar subitamente espantada pela informação.De nada adianta tratar a DH como um segredo familiar vergonhoso, uma vez que a criança ou adolescente um dia irá descobrir a respeito dela. Esconder a verdade pode levar à desconfiança e ressentimento. HereditariedadeA DH é uma doença familiar por duas razões. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 porcento, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas.Atualmente, cerca de 30.000 pessoas têm DH nos EUA e outras 150.000 estão em risco. No Brasil ainda não existem dados estatísticos. Homens e mulheres têm chances iguais de herdar o gene de um dos pais afetado. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem seus filhos; a DH não "pula uma geração". O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.Teste genéticoLogo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste. Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada "repetição trinucleotídica" (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições do CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH. O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença. A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode tomá-la levianamente. Todas as pessoas têm suas próprias circunstâncias para levar em consideração e não existem respostas "certas" ou "erradas". Nunca se deverá forçar um indivíduo em risco a fazer o teste. As crianças em geral não têm capacidade para considerar todas as implicações do teste, e podem ser vulneráveis à pressão dos outros. Desta forma, a idade mínima requerida costuma ser 21 anos. A ABH - Associação Brasil Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré-sintomático, o façam num centro de testes de DH. Os centros de testes no Brasil estão em fase de formação em alguns Hospitais-Escola, e deverão envolver equipes de profissionais das várias áreas de saúde implicadas com os quadros dos pacientes com DH, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes. O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente inclui uma sessão dedicada a cada um dos seguintes tópicos: aconselhamento genético, exame neurológico, entrevista psicológica, discussão dos resultados e acompanhamento posterior. O teste genético propriamente dito, é um exame de sangue. O propósito das sessões preliminares é de se assegurar que a pessoa entenda as implicações do seu estado genético e se está preparada para receber os resultados. O exame neurológico irá determinar se há a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de descontinuar o procedimento de teste será sempre oferecida. É importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença irá se manifestar, ou seu desenvolvimento ou gravidade. As pessoas com resultado positivo para o gene, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica da DH só pode ser diagnosticada por um exame neurológico. Tecnicamente é possível testar um feto intra-útero, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais. DiagnosticoSó se pode chegar a um diagnóstico clínico de DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os achados destes procedimentos não são suficientes para formar um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes. De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta. É melhor fazer uma consulta com um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com DH, uma vez que os sintomas podem imitar aqueles de outras desordens, como outras formas de coréias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo. O diagnóstico de DH pode explicar porque a memória não é mais tão boa como costumava ser, ou porque a pessoa está se sentindo irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora. É comum as pessoas ficarem num "estado de negação" após receberem o diagnóstico de DH. Não importa qual seja a reação inicial, pode ser útil discutir a reação com os outros, seja com um grupo de apoio, como a ABH, ou com um conselheiro ou terapeuta. SintomasOs sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios. Os seguintes traços são comuns na DH: Sintomas Emocionais / Comportamentais:Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são freqüentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Freqüentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose esquizofreniforme e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH. Sintomas Cognitivos / Intelectuais: Mudanças intelectuais leves freqüentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis. Sintomas Motores: Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e "caretas" podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono. Estágios da DHEmbora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios. No início da doença, as manifestações incluem mudanças sutis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, freqüentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é freqüentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos. No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coréia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH). A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos. As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coréia grave, mas, mais freqüentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos. As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença. Os benefícios de nutrição na Doença de HuntingtonUma dieta alta em calorias tem demonstrado ser benéfica para os pacientes de DH, melhorando sua coordenação, diminuindo os engasgos, e melhorando seu estado de ânimo. Inclusive, pessoas que haviam passado para uma alimentação triturada, um vez que ganharam certo peso, puderam voltar a comer mastigando. Também doentes que necessitavam de grande ajuda para caminhar, depois de ganhar o peso perdido com uma dieta de 5000 calorias, voltaram a andar sem ajuda. É importante estar vigilante com a dieta de nossos enfermos. Tem sido muitos os estudos realizados a este respeito, e todos eles coincidem em afirmar o anteriormente exposto. Uma dieta de 5000 calorias parece ser a indicada para os enfermos de Huntington. É sabido que apesar das dificuldades que normalmente têm para ingerir alimentos, seu apetite é voraz, e vale a pena aproveitá-lo para que com uma alimentação apropriada possam ganhar peso e com isso, diminuir os movimentos coreicos e aumentar a habilidade funcional. Não é fácil estruturar uma dieta hipercalórica em uma sociedade em que a tendência é fazer justamente o contrário: tomar alimentos baixos em calorias e procurar antes de tudo manter o peso. Porém é importante conseguir uma boa dieta com incremento de colorias para nossos doentes de Huntington. Sugestões: • Incluir cereais no desjejum, acrescentando frutas, açúcar e nata. • Fazer torradas e aproveitar enquanto estejam quentes para acrescentar maior quantidade de manteiga. Acrescentar geléias e doces. • Acrescentar aos ovos fritos salsichas ou bacon. • Acrescentar leite em pó ao leite integral. • As frutas secas são excelentes pois possuem muitas calorias. • O "tofu" é uma boa fonte de proteínas e por ser macio, muito fácil de mastigar. Pode-se usá-lo como substituto da carne. • Acrescentar manteiga aos vegetais ou acompanhá-los de maionese. • As carnes guisadas e acompanhadas de batatas são excelentes. • Juntar creme de leite às sopas que o tolerem (por exemplo: sopa de tomate, de ervilhas, de cogumelos ... )• Sucos e leites podem substituir algumas vezes a água.

TIROSINEMIA

Tirosinemia Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúumo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000. Sintomas Suas características incluem vômitos, diarréias, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática e renal cirrose, raquitismo, catarata, retardamento no desenvolvimento e mental em graus variados. A morte ocorre, em geral, no primeiro ano de vida. Tratamento O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta com baixo teor de proteínas pode ser necessária. Experiências recentes com o NTBC mostraram que o fármaco é muito eficaz.