O síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) é uma displasia ectodérmica rara que afecta a pele, glândulas sudoríparas, unhas e dentes.
Foram descritas várias famílias com vários membros afectados (de ambos os sexos) em várias gerações. A prevalência está estimada em 1 em 3 milhões.
As características principais são a ausência de dermatoglifos (impressões digitais), hiperpigmentação cutânea reticular (começando perto dos dois anos de idade sem um estadio inflamatório anterior), hipohidrose com função diminuída das glândulas sudoríparas e desconforto provocado pelo calor, distrofia das unhas, deficiências no esmalte dos dentes, e hiperqueratose moderada das palmas das mãos e dos pés. A queratodermia palmoplantar difusa pode coexistir com queratoses puntiformes que são por vezes acentuadas nas pregas ou exibir um padrão linear. Nalguns doentes, foi descrito desalinhamento congénito das unhas dos dedos grandes dos pés.
O NFJ é herdado como uma patologia autossómica dominante e é causado por mutações no gene KRT14 (17q11.2-17q21) que codifica a queratina 14. A doença é alélica à dermatopatia pigmentosa reticular (ver este termo).
O diagnóstico é baseado nas características clínicas típicas e pode ser confirmado por análise molecular.
O diagnóstico diferencial inclui incontinência pigmentar, dermatopatia pigmentosa reticular, disqueratose congénita, paquioníquia congénita e doença de Dowling-Degos (ver estes termos).
Até ao momento não há descrição de ter sido efectuado diagnóstico pré-natal.
O tratamento é sintomático. A pele seca tem de ser hidratada com emolientes, a hipertermia deve ser prevenida pelo uso de roupa apropriada e arrefecimento com compressas húmidas ou água fresca durante os períodos quentes. O tratamento odontológico é imperativo para prevenir cáries e perda de dentes.
A pigmentação reticulada diminui após a puberdade e por vezes desaparece por completo em idades avançadas. A hipohidrose, o sintoma mais grave para os doentes, permanece constante. Os dentes são sempre gravemente afectados, levando precocemente à perda total dos dentes.
Foram descritas várias famílias com vários membros afectados (de ambos os sexos) em várias gerações. A prevalência está estimada em 1 em 3 milhões.
As características principais são a ausência de dermatoglifos (impressões digitais), hiperpigmentação cutânea reticular (começando perto dos dois anos de idade sem um estadio inflamatório anterior), hipohidrose com função diminuída das glândulas sudoríparas e desconforto provocado pelo calor, distrofia das unhas, deficiências no esmalte dos dentes, e hiperqueratose moderada das palmas das mãos e dos pés. A queratodermia palmoplantar difusa pode coexistir com queratoses puntiformes que são por vezes acentuadas nas pregas ou exibir um padrão linear. Nalguns doentes, foi descrito desalinhamento congénito das unhas dos dedos grandes dos pés.
O NFJ é herdado como uma patologia autossómica dominante e é causado por mutações no gene KRT14 (17q11.2-17q21) que codifica a queratina 14. A doença é alélica à dermatopatia pigmentosa reticular (ver este termo).
O diagnóstico é baseado nas características clínicas típicas e pode ser confirmado por análise molecular.
O diagnóstico diferencial inclui incontinência pigmentar, dermatopatia pigmentosa reticular, disqueratose congénita, paquioníquia congénita e doença de Dowling-Degos (ver estes termos).
Até ao momento não há descrição de ter sido efectuado diagnóstico pré-natal.
O tratamento é sintomático. A pele seca tem de ser hidratada com emolientes, a hipertermia deve ser prevenida pelo uso de roupa apropriada e arrefecimento com compressas húmidas ou água fresca durante os períodos quentes. O tratamento odontológico é imperativo para prevenir cáries e perda de dentes.
A pigmentação reticulada diminui após a puberdade e por vezes desaparece por completo em idades avançadas. A hipohidrose, o sintoma mais grave para os doentes, permanece constante. Os dentes são sempre gravemente afectados, levando precocemente à perda total dos dentes.
