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Necessitamos de estudantes e/ou profissionais da área da saúde educação e assistência social que possuam disponibilidade de tempo, capacidade de atender pessoas em diversos níveis e vontade de ser voluntário.

O Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) foi criado em 2009 com a missão de proporcionar uma melhora de qualidade de vida aos pacientes de doenças raras e contribuir com instituições de pacientes de doenças raras em todo o Brasil.

Os voluntários terão como principais atribuições:ü  Estudos sobre enfermidades raras;ü  Realização de palestras;ü  Elaboração e participação em Congressos, Feiras e Eventos da área.;ü  Encaminhamento de pacientes para entidades competentes;

45, X0/46, XY disgenesia gonadal mista

45, X/46, XY disgenesia gonadal mista (45, X/46, XY MGD) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) associado a uma anomalia cromossômica numérica sexo resultantes de cromossomo Y mosaicismo e levando ao desenvolvimento gonadal anormal. Prevalência é desconhecida. As manifestações clínicas são altamente variáveis, variando de virilização parcial e genitália ambígua ao nascimento para pacientes com um fenótipo totalmente masculino ou feminino. A característica mais comum de MGD é desenvolvimento assimétrico dos testículos, muitas vezes com um testículo disgenéticos de um lado e uma raia gônadas sobre o outro. Assimetria da genitália externa e interna também podem estar presentes. Crianças com a atribuição de sexo masculino podem se apresentar com criptorquidia, disgenesia testicular parcial e hipospadia. Geralmente, há persistência de estruturas de Müller. Crianças com atribuição sexo feminino apresentar-se com graus variados de virilização e pode mostrar as manifestações de outras características clínicas da síndrome de Turner (ver este termo). O útero é de tamanho variável eo grau de diferenciação da genitália interna varia. A baixa estatura pode estar presente em ambos os sexos e os pacientes estão em risco aumentado de desenvolvimento e gonadoblastomas dysgerminomas (ver esses termos). Desenvolvimento psicomotor é normal. Pacientes com 45, X/46, XY MGD principalmente ter um 45, X/46, XY cariótipo, com o fenótipo das gônadas e da genitália externa, dependendo da proporção de células monosomic. A presença de linhagens de células 45X é freqüentemente associada a rearranjos cromossômicos Y (cromossomas comumente dicêntricos e anel Y), que também pode ter um impacto sobre o fenótipo. Todos os casos são esporádicos. Várias correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas: a expressão parcial do SRY gene (levando a disgenesia testicular parcial e resultando em síntese diminuída de testosterona e, portanto, o déficit virilização), a presença do gonadoblastoma ( TSPY1 ) locus no cromossomo Y em mulheres (associado com um risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias), a perda de dosagem e do SHOX gene levando a baixa estatura. A formação do útero é devido à falta de produção de hormônio anti-Mülleriano. Diagnóstico é feito por análise citogenética de status cromossomo. A análise do cariótipo pré-natal pode ser realizado após a amniocentese ou biópsia de vilo corial, pós-natal em pacientes com genitália ambígua, ou mais tarde na vida em pacientes com problemas de fertilidade. O diagnóstico diferencial deve incluir 46, XY disgenesia gonadal parcial (46, XY PGD; ver este termo) e sindrômica 46, XY disgenesia gonadal (como síndrome de Frasier, displasia Campomélica e 46, XY DSD com insuficiência adrenal; ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível se uma malformação genital é suspeita de imagem. Aconselhamento genético deve ser fornecido para os pais com um diagnóstico pré-natal de 45, X/46, XY mosaicismo, mas é complicado pela ampla variação fenotípica associada a esta anomalia. Gestão multidisciplinar em um centro de DSDS deve ser favorecida em casos de genitália ambígua óbvio, permitindo decisões informadas para a atribuição de sexo e de planejamento de procedimentos. Reconstrução cirúrgica do estado genital deve ser realizado oportunamente. Gonadectomia pode ser favorecida em pacientes com uma atribuição sexo feminino, devido ao aumento do risco de gonadoblastoma. Em pacientes com atribuição sexo masculino, orquidopexia é necessário para a fixação dos testículos no escroto e biópsia pode ser recomendada na época da puberdade. Normalmente, a gônada mais disgenéticos precisa ser removido. Devido ao risco aumentado de malignidade, ultra-som das gônadas deve ser realizado em uma base regular. Em alguns pacientes, a possibilidade de tratamento hormonal de crescimento precisa ser discutido se a baixa estatura é encontrado. Resultados clínicos e psicológicos dependem da qualidade do atendimento e suporte nível previsto. * Autor: Prof O. Hiort (Fevereiro 2011) *.

Sindrome 3c

3C síndrome, relatada pela primeira vez em 1987 por Ritscher e Schinzel, é caracterizada pela associação de malformação cardíaca, hipoplasia cerebelar e dismorfismo crânio. Malformações cardíacas incluem defeitos do coxim endocárdico que vão desde anomalias das válvulas mitral ou tricúspide para um canal atrioventricular completo, e / ou defeitos conotruncais, e são o fator prognóstico mais importante na síndrome. Características cranianas incluem macrocefalia relativa, a testa protuberante, occipital proeminente, fontanela anterior grande, hipertelorismo ocular, ponte nasal deprimida, downslanting fendas palpebrais, fenda palatina e úvula bífida. Malformações múltiplas estão associadas de forma inconsistente com essa síndrome. Síndrome 3C é de herança autossômica recessiva. A base molecular é desconhecida até o momento. Gerenciamento inclui as manobras de hidrocefalia em 1 / 3 dos pacientes. Ajuda especial para hipotonia, psicomotor retardado e desenvolvimento da fala deve ser oferecido. Prognóstico da síndrome 3C é principalmente uma função de defeitos cardíacos. * Autores: Drs. L. Faivre e V. Cormier-Daire (Abril 2005) *.

Monossomia 18p

Monossomia 18p refere-se a um distúrbio cromossômico resultante da eliminação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 18. A incidência é estimada em cerca de 1:50.000 nascidos vivos bebês. Na forma mais comum da doença, a síndrome dismórfico é muito moderada e não-específicas. As principais características clínicas são baixa estatura, rosto redondo com filtro curta, ptose palpebral e orelhas grandes, com pinas destacados. Deficiência intelectual é leve a moderada. Um pequeno subgrupo de pacientes, cerca de 10 a 15 por cento dos casos, apresentam cerebrais graves / malformações faciais evocativa de transtornos do espectro holoprosencefalia. Em dois terços dos casos, a síndrome 18p-se devido a uma deleção terminal mera ocorrência de novo . Nos restantes casos as seguintes são possíveis: uma de novo translocação com perda de 18p, missegregation de uma translocação ou inversão dos pais, ou um anel chr18.Transmissão dos pais da síndrome 18p-tem sido relatada. Análise citogenética é necessário fazer um diagnóstico definitivo. Diagnóstico diferencial pode incluir um grande número de síndromes com baixa estatura e deficiência intelectual leve.Em crianças pequenas, síndrome de deleção 18p pode ser vagamente evocativa de uma síndrome de Turner ou trissomia 21 (ver esses termos). Risco de recorrência para os irmãos é baixo para de novo deleções e translocações, mas é significativo se um rearranjo dos pais está presente. 18p exclusão podem ser detectadas no pré-natal por amniocentese ou biópsia de vilo corial e testes citogenéticos. Não existe um tratamento específico, mas terapia da fala e início de programas educacionais podem ajudar a melhorar os desempenhos das crianças. Exceto para os pacientes com malformações cerebrais graves, a expectativa de vida não parece reduzida significativamente. *

46, XY desordem do desenvolvimento sexual, devido a 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 deficiência

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase isoenzima 3 (17betaHSD III) deficiência é uma doença rara, levando a pseudo-hermafroditismo masculino (MPH), uma condição caracterizada por uma diferenciação incompleta da genitália masculina em 46X, os machos Y. A incidência estimada desta doença é de 1 em 147 000 na Holanda. O 17betaHSD III enzima catalisa a conversão da androstenediona em testosterona nos testículos. Falta de testosterona no testículo fetal leva a genética do sexo masculino com genitália externa feminina. Os pacientes geralmente apresentam no nascimento com feminina ou ambígua genitália externa, caracterizada por clitoromegalia, a fusão posterior labioescrotais e bolsa cega perineal vaginal. Testículos são inguinal ou nas dobras labioescrotais. O trato urogenital interna (epidídimos, ductos deferentes, vesículas seminais, ductos ejaculatórios) é bem desenvolvido, estruturas de próstata e de Müller estão ausentes. Embora alguns pacientes com defeitos menos graves são criadas como homens, homens afetados são geralmente criado como fêmeas. No entanto, na puberdade eles desenvolvem sinais de virilização (aumento fálico, características sexuais secundárias masculinas) e ginecomastia como resultado do aumento da testosterona, devido à conversão da androstenediona em testosterona extra-gonadal 17b-HSD isoenzimas. Todos os indivíduos afetados são inférteis. A desordem é transmitida como traço autossômico recessivo. Pelo menos 20 mutações têm sido relatadas na 17-beta-HSD tipo de gene isoenzima 3 (HSD17B3 ), localizada em 9q22. Estes são mutações missense, principalmente / nonsense, sem correlação genotípica / fenotípica significativa. Linha de base e pós-hCG (gonadotrofina coriônica humana) a avaliação estimulação hormonal demonstra androstenediona aumentada e níveis baixos de testosterona, androstenediona, com uma elevada / razão testosterona. Antes da puberdade, um teste de estimulação do hCG é frequentemente necessário para o diagnóstico, uma vez que os níveis basais pode ser pouco informativa. A deficiência de 17-reductase ketosteroid muitas vezes é diagnosticada na infância e na puberdade detectados em homens genéticos que têm sido levantadas, quer como fêmeas e desenvolver hirsutismo e amenorréia primária, ou levantado como machos e têm ginecomastia e desenvolvimento masculino incompleta genital. Se o diagnóstico é feito no momento do nascimento, a atribuição de gênero deve ser discutida, de acordo com os resultados esperados do genitoplastia masculinizantes. Se a atribuição do sexo feminino é selecionado, genitoplastia feminizing e gonadectomia deve ser realizada. Diagnóstico pré-natal está disponível para os parentes de pacientes afetados se mutações causais têm sido caracterizados. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *.

5-alfa-reductase deficiência

A condição afeta somente os machos genético (isto é, aqueles com um cromossomo Y ), porque DHT não tem nenhum papel conhecido no desenvolvimento feminino. ^[2]

Indivíduos com 5-ARD pode ter genitália masculina externo normal, genitália ambígua , ou genitália feminina normal. Eles nascem com homens gônadas , incluindo testículos e estruturas de Wolff , mas geralmente têm feminina características sexuais primárias . Como conseqüência, muitas vezes são criados como meninas, mas geralmente têm um macho identidade de gênero . ^[3] [4]

Em geral, os indivíduos com 5-ARD são capazes de produzir viável de espermatozóides . Em indivíduos com genitália ambígua ou feminizado, há uma tendência para uma macroclitoris ou microfalo, ea uretra pode juntar ao falo. Esta estrutura pode ser capaz de ejaculações, assim como ereções, mas pode ser insuficiente para a relação sexual .

Na puberdade , as pessoas muitas vezes têm primária amenorréia , e podem experimentar virilização . Isso pode incluir descendente dos testículos, hirsutismo(facial / corporal cabelos considerada normal em homens - para não ser confundido com hipertricose ), engrossamento da voz e aumento do clitóris. Na idade adulta, os indivíduos não experimentam macho-padrão calvície. ^[1] Como DHT é um andrógeno muito mais potente que a testosterona sozinha, virilização nas DHT falta pode estar ausente ou reduzido em comparação com homens com 5-alfa redutase funcional. A hipótese é que os níveis de testosterona aumentando no início da puberdade (por volta de doze anos de idade) são capazes de gerar níveis suficientes de DHT ou pela ação da 5-alfa-redutase tipo 1 (ativo no fígado adulto, a pele não-genital e alguns áreas do cérebro) ou através da expressão de baixos níveis de 5-alfa-redutase tipo 2 nos testículos.

Infertilidade

Há um risco aumentado de criptorquidia em 5-ARD, causando infertilidade, mas também um maior risco de câncer testicular . Fertilidade é ainda mais comprometida pelo subdesenvolvimento das vesículas seminais e da próstata.

Por outro lado, a fertilidade, dependendo das características do sexo feminino é impossível, embora a genitália externa pode ser do sexo feminino, a vagina é composta apenas dos dois terços inferiores de uma vagina normal, criando uma bolsa cega-ending vaginal. Devido à ação normal do fator inibidor müllerianoproduzido pela testículos no útero, os indivíduos com 5-ARD falta um útero e trompas de Falópio . Assim, os indivíduos com 5-ARD não são capazes de levar uma gravidez, e, uma vez que têm testículos e ovários não, eles são incapazes de criar óvulos, o que impede os tratamentos de infertilidade, tais como barriga de aluguel.

Prevalência

O número de pessoas com essa condição varia em relação à localização geográfica, dependendo da quantidade de uma determinada população está inter-relacionado. ^{[ carece de fontes? ]} Em 1974, Jullianne Imperato-McGinley estimou uma incidência de machos 1:90 na República Dominicana.

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III

É um raro distúrbio do desenvolvimento sexual afetando testosteronabiossíntese, que pode produzir prejudicada virilização (tradicionalmente chamado de pseudo-hermafroditismo masculino ) de bebês geneticamente masculinos e crianças e virilização excessivo de adultos do sexo feminino.

Prevalência

É uma herança autossômica recessiva ^[1] condição e é um dos poucos distúrbios do desenvolvimento sexual que podem afetar o primário e / ou características sexuais secundárias de ambos os sexos masculino e feminino .

Na Holanda, 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é estimada para ocorrer em 1:147,000 recém-nascidos. ^[2]

As características clínicas

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III caracteriza-se clinicamente por uma genitália ambígua externa ou completa genitália feminina externa no nascimento, como uma conseqüência da diferenciação do sexo masculino prejudicada sexual em 46, XY indivíduos. Investigações adicionais sobre a genitália ambígua acabará por levar a resultados de intersexualidade . Severamente prejudicada virilização (ausência completa de muitas vezes a diferenciação sexual masculina) pode levar ao desenvolvimento de genitália externa feminina. Estas crianças são criadas como feminino, e seu diagnóstico muitas vezes é descoberto quando há ausência de menarca (primeira menstruação) e quando eles começam a virilize durante a puberdade (lentamente tornam-se mais como um homem; engrossamento da voz, acne, etc musculatura do sexo masculino) . Ao exame cuidadoso, testículo podem ser encontrados no canal inguinal.

Bioquímica

 

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é caracterizada bioquimicamente por diminuição dos níveis de testosterona e aumento dos níveis de androstenediona como um resultado do defeito na conversão de androstenediona em testosterona. Isto leva a importância clínica maior proporção de androstenediona em testosterona (A'dion / T) (ver figura).

Efeitos bioquímicos da 17β-hidroxiesteróide deficiência de 3-na biossíntese de testosterona. Normalmente os níveis de androstenediona são significativamente aumentada, enquanto que os níveis de testosterona são reduzidos, levando a masculina undervirilization .

Genética

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase tem uma herança autossômica recessivapadrão de herança.

17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase III é causada por mutações encontradas no desidrogenase 17beta Hidroxiesteróide (17BHSD3) gene. ^[3] 17BHSD3 deficiência é uma doença autossômica recessiva.

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Referências

1. ^ Andersson, S; Geissler, Wm; Wu, L; Davis, Dl; Grumbach, Mm, Novo, Mi, Schwarz, Hp; Blethen, Sl; Mendonça, Bb; Bloise, W; Witchel, Sf; Cutler, Gb, Jr ; Griffin, Je; Wilson, Jd; Russel, Dw (janeiro 1996). "A genética molecular e fisiopatologia da 17 beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3" The Journal of Clinical Endocrinology e metabolismo 81(1):.. 130-6 doi : 10.1210/jc.81.1.130 . ISSN 0021-972X . PMID 8550739 .
2. ^ Boehmer, ALM (1999). "17-hidroxiesteróide desidrogenase-3 Deficiência: Diagnóstico, Distribuição variabilidade fenotípica, genética de populações, e Mundial de mutações antigas e de Novo". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 84 (12):. 4713 doi : 10.1210/jc.84.12.4713 . PMID 10599740 .
3. ^ . Lindqvist, A; Hughes, Ia; Andersson, S (Fevereiro de 2001) "mutação C268Y causas Substituição 17 beta-hidroxiesteróide desidrogenase 3 deficiência" (texto completo livre) The Journal of Clinical Endocrinology e metabolismo 86 (2):.

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Mastocitose

A mastocitose é um distúrbio na reação imunológica, onde as células envolvidas nas reações imunes, acumulam-se nos tecidos da pele e às vezes em várias outras partes do corpo, provocando dores articulares e ósseas além de uma tendência maior para apresentar reações alérgicas graves, inclusive com sintomas similares aos do choque anafilático, e até úlceras pépticas e diarréia crônica. A urticária pigmentosa  que são pequenos pontos castanho avermelhados disseminados por todo o corpo também são comuns.

A mastocitose pode limitar-se à pele ou pode envolver outros órgãos como o estômago, intestinos, fígado, baço, linfonodos e ossos, embora mas mais raramente está associada a um distúrbios graves do sangue como leucemia aguda, linfoma, neutropenia crônica ou algum distúrbio mieloproliferativo, leucemia de mastócitos e mastocitose agressiva.

A causa da mastocitose é desconhecida, mas ao longo de anos, ocorre aumento gradual da sintomatologia, embora  posam ser controlados durante décadas com medicação.

O tratamento da mastocitose depende de dois tipos de anti-histamínicos: bloqueadores dos receptores de histamina1, o tipo utilizado no tratamento de alergias, e bloqueadores dos receptores de histamina2, o tipo utilizado no tratamento de úlceras pépticas, mas quando a mastocitose está associada a um distúrbio subjacente grave, o tratamento é muito mais complexo.

9º. Encontro Municipal e 7º. Nacional de Psoríase

O evento, gratuito, acontece no dia 8 de outubro na

Câmara Municipal de São Paulo.

Durante o encontro, destinado a médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, nutricionistas e podólogos, serão ministradas palestras sobre a psoríase e apresentados relatos sobre novas descobertas na área, que hoje não considera mais a enfermidade apenas como um problema de pele, mas sim como uma doença sistêmica, que pode levar ao aumento do colesterol, triglicérides, glicemia, obesidade e até risco cardiovascular. Haverá, ainda, cursos gratuitos para os profissionais participantes.

            “Psoríase é entendida agora como uma doença sistêmica, que acomete a pele, as articulações e tendões, e outros sistemas podendo levar ao desenvolvimento da síndrome metabólica. Atualmente, a doença atinge mais de três milhões de brasileiros e 2% das pessoas em todo o mundo”, afirmou o dr. Cid Yazigi Sabbag, Dermatologista pela Sociedade Brasileira de Dermatologia - SBD, Diretor do Centro Brasileiro de Estudos em Psoríase – CBEP, responsável pelo evento.

“Ela aparece na pele como lesões vermelhas que ficam grossas e soltam escamas esbranquiçadas. Não é contagiosa e é aparecida com outros problemas de pele como caspa no couro cabeludo, como eczema nos cotovelos e joelhos, como alergia nas mãos e plantas dos pés e, até, parecida com micose nas unhas”, explica Sabbag.
            A psoríase não tem cura, mas é possível um controle total, deixando o paciente sem nenhuma lesão na pele e sem dor ou inchaço nas juntas. É uma das enfermidades mais estudadas em todo o mundo científico e, hoje, há medicamentos mais eficazes e seguros, sendo necessário o acompanhamento médico e exames de sangue periódicos. Vários medicamentos estão disponíveis na Rede Pública de Saúde e somente o dermatologista e o reumatologista poderão avaliar qual é o melhor tratamento para cada caso.

9º. Encontro Municipal e 7º. Nacional de Psoríase

Data: 08 de outubro de 2011

Horário: 8h30 às 17h

Local: Câmara Municipal de São Paulo – Viaduto Jacareí, 100 – Centro

Inscrições gratuitas pelos sites:

 www.clinicasabbag.com.br