HIDROSADENITE SUPURATIVA ACNE INVERSA

É uma infecção bacteriana das glândulas sudoríparas apócrinas. A obstrução do ducto glandular com retenção de suor pode ser o factor facilitador da infecção. A doença ocorre nas axilas, regiões perianal e pubiana, virilhas e mamas, locais onde são encontradas as glândulas apócrinas. Caracteriza-se por um nódulo avermelhado e doloroso, semelhante a um furúnculo. Pode ser pequeno e pouco inflamatório ou grande com muita inflamação, vermelhidão e dor. A ruptura da lesão deixa sair pus, sangue, líquidos amarelados, mas, nem sempre, isto é suficiente para a sua regressão. Podem ser uma ou várias lesões e a evolução varia, podendo ocorrer um único episódio ou vários, se repetindo ao longo da vida. Nestes casos, as lesões que se rompem acabam deixando cicatrizes fibrosas nos locais afectados. Nomes correctos para esta doença: Hidradenitis Suppurativa Hidrosadenite SupurativaAcne Inversa Acne ConglobataDoença de Verneuil Porquê chamar à Hidrosadenite Supurativa de Acne Inversa. * As glândulas sudoríparas produzem o suor e têm grande importância na regulação da temperatura corporal. São de dois tipos: as écrinas, que são mais numerosas, existindo por todo o corpo e produzem o suor eliminando-o directamente na pele. E as apócrinas, existentes principalmente nas axilas, regiões genitais e ao redor dos mamilos. São as responsáveis pelo odor característico do suor, quando a sua secreção sofre decomposição por bactérias. * As glândulas sebáceas produzem a oleosidade ou o sebo da pele. Mais numerosas e maiores na face, couro cabeludo e porção superior do tronco, não existem nas palmas das mãos e plantas dos pés. Estas glândulas eliminam sua secreção no folículo pilo-sebáceo. A minha ideia e por o que me dá a entender; A doença envolve as glândulas apócrinas do suor, o óleo das glândulas sebáceas e os folículos do cabelo embora haja algum discrepância a este respeito, se a infecção começa nos folículos e se espalha às glândulas do suor e do óleo, ou vice-versa. Sobre a Hidrosadenite Supurativa: HIDROSADENITE foi descrita primeiramente em 1839 pelo médico Francês Velpeau. Verneuil em 1854 estudando o trabalho de Velpeau confirmou que a hidrosadenite representa uma doença das glândulas apócrinas. HIDROSADENITE pode ser hereditária, mas isto não significa que os seus filhos ou outros parentes desenvolverão definitivamente a doença. HIDROSADENITE não é só uma doença da pele, é uma doença do espírito. Para uma pessoa com HS, o corpo transforma-se em algo que é desconectado, doloroso e odiado. HIDROSADENITE pode ocorrer com qualquer idade, tanto pode aparecer aos 10 anos de idade como aos 50. HIDROSADENITE não é causado pela má higiene. HIDROSADENITE não é contagioso. Também não é transmissível pelo sexo. HIDROSADENITE é mais comum nas mulheres do que nos homens, embora as diferenças do sexo para a ocorrência sejam insignificantes. HIDROSADENITE é uma "inabilidade" que não permite que os doentes executem funções normais do trabalho em muitos casos e tenha alguns efeitos drásticos em actividades sociais normais. HIDROSADENITE é relacionada directamente ao stress. HIDROSADENITE pode ser fatal. Todos os casos devem ser revistos por dermatologistas competentes. É geralmente devido à fissura anal e ou ás infecções associadas. (Estes casos de morte são raros, mas existem) HIDROSADENITE pode ser controlada, mas não curada. HIDROSADENITE não tem nenhuma causa sabida. Há um certo número de tratamentos que estão sendo usados para HS incluindo: os antibióticos, cirurgia laser, cirurgia geral, agentes tópicos, vitaminas, radiação, perda de peso, dieta, e diversas outras coisas, mas nenhuma delas cura a doença.

MOSCAS VOLANTES

Moscas Volantes São manchas ou pontos escuros no campo de visão. Não se trata de uma doença, mas de um sintoma que pode aparecer em diversas doenças oculares, após cirurgias, como as de catarata, após traumatismos nos olhos ou espontaneamente. Em geral, são pequenas opacidades dentro de uma gelatina que temos dentro do olho, chamada humor vítreo. O vítreo preenche toda a cavidade posterior do globo ocular. Embora esses corpos flutuantes pareçam estar na frente do olho, eles estão realmente flutuando dentro da gelatina e a sombra deles é projetada sobre a retina, conforme a movimentação dos olhos. O que causa? São causadas por alterações que ocorrem no vítreo, o gel que preenche o olho, em decorrência da idade ou doenças oculares. Geralmente é acompanhado por um encolhimento ou condensação, chamado de descolamento do vítreo posterior, sendo essa uma causa bastante comum de moscas volantes. Elas podem resultar também de inflamações dentro dos olhos ou por depósitos de cristais que se depositam na gelatina do vítreo. O aparecimento dos pontos escuros, pequenos círculos, teias ou sombras podem ser alarmantes, especialmente se aparecem repentinamente. Porém na maioria dos casos eles não são preocupantes e resultam de um processo natural de envelhecimento do olho. A rotura de retina pode tornar-se importante, pois a partir dela pode se desenvolver o descolamento Quando elas são importantes? O humor vítreo está em contato com toda a superfície da retina. Às vezes a retina pode se romper quando o vítreo degenerado a traciona excessivamente. A rotura pode ocorrer sobre um vaso sanguíneo, havendo sangramento para dentro do olho com o aparecimento de mais sombras no campo de visão. A rotura de retina pode tornar-se importante, pois a partir dela pode se desenvolver o descolamento de retina. Qualquer aparecimento repentino de mais moscas volantes ou "flashes" de luz requer um exame imediato pelo oftalmologista especialista em retina. Sinais e Sintomas As moscas volantes geralmente são desconfortáveis logo após o seu aparecimento e com o decorrer do tempo há uma adaptação a elas. A depender da sua localização podem interferir na visão, principalmente na leitura. Geralmente iniciam-se após os 40 anos de idade, como um processo normal, ou em portadores de miopia. Aparecem feito pontos escuros como se fossem "moscas" ou "teias de aranha" quando movimentamos o olho. É comum surgir primeiramente em um olho e depois passar para o outro. Tratamento Nos casos em que o desconforto visual é grande e ocorre baixa importante de visão em decorrência da localização das moscas volantes ou pela mudança de posição delas com a movimentação dos olhos, é necessário realizar uma cirurgia para a remoção das opacidades. Moscas volantes são alterações que devem ser acompanhadas periodicamente pelo oftalmologista Mas em todo caso, moscas volantes são alterações que devem ser acompanhadas periodicamente pelo oftalmologista, uma vez que podem causar doenças mais graves porque o Vítreo pode descolar e trazer consigo a Retina (Parte do olho em que as imagens são formadas e que está diretamente em contato com o Vítreo). O que causa os "flashes" luminosos? Quando o humor vítreo degenerado traciona a retina, ela produz a sensação de que estamos vendo "flashes" de luz. É um estímulo mecânico direto sobre a retina. O mesmo efeito pode ser conseguido quando, cerrando os olhos, comprimimos o globo ocular. Os "flashes" de luz podem ser transitórios. Porém, caso eles se mantenham ou estejam associados ao aparecimento súbito das moscas volantes, deve-se examinar os olhos o mais rápido possível para detectar a presença ou não de rotura de retina ou mesmo de descolamento de retina. Somente um oftalmologista, especialista em retina, poderá dizer se as moscas volantes são ou não perigosas para a sua visão. Fonte: www.dayhorc.com.br MOSCAS VOLANTES As luzes brilhantes são similares às estrelas que você vê ao sofrer uma pancada na região dos olhos. Moscas volantes são pequenas manchas ou nuvens que se movem no seu campo de visão - principalmente quando você está olhando para um fundo liso, como uma parede branca ou um céu sem nuvens. QUAL A CAUSA? Com o passar do tempo, o gel vítreo pode encolher, formando minúsculos agrupamentos de substâncias dentro do seu olho. À medida que ocorre o encolhimento, a camada de nervos do fundo do olho vai puxando a retina, o que pode causar luzes brilhantes. Moscas volantes são simplesmente as sombras dos pequenos agrupamentos projetadas na retina. COMO CORRIGIR? Olhar para cima e para baixo pode fazer com que as moscas volantes saiam do seu campo de visão. Ainda que algumas moscas possam permanecer, muitas delas desaparecem com o tempo ou se tornam menos inconvenientes. Entretanto, caso você comece a ver novas luzes brilhantes e moscas volantes, marque um exame oftalmológico imediatamente para descobrir se sua retina sofreu alguma alteração ou se há algum outro problema que exija atenção médica. Fonte: www.bausch.com.br MOSCAS VOLANTES São pequenos pontos escuros, manchas, filamentos, círculos ou teias de aranha que parecem mover-se na frente de um ou de ambos os olhos. Percebidas mais facilmente durante a leitura ou quando se olha fixamente para uma parede vazia. A denominação moscas volantes vem do latim, pois há mais de dois mil anos, na Roma antiga, as pessoas já usavam a expressão "muscae volitantes" para descrever esse problema oftalmológico. Causas Com o processo natural de envelhecimento, o vítreo - fluído gelatinoso que preenche o globo ocular - contrai-se, podendo se separar da retina em alguns pontos, sem que isto cause obrigatoriamente danos à visão. As moscas volantes são proteínas ou minúsculas partículas de vítreo condensado, tecnicamente chamados grumos, formadas quando o vítreo se solta da retina. Embora pareçam estar na frente do olho, na realidade, elas estão flutuando no vítreo, dentro do olho. Nem sempre as moscas volantes interferem na visão. Mas, quando passam pela linha de visão as partículas bloqueiam a luz e lançam sombras na retina, a parte posterior do olho onde se forma a imagem. Grupos de Risco As moscas volantes ocorrem com maior freqüência após os 45 anos entre as pessoas que têm miopia, as que se submeteram à cirurgia de catarata ou ao tratamento YAG Laser e também entre as que sofreram inflamação dentro do olho. Tratamento Caso as moscas volantes não encontrem-se relacionadas a um problema sério, como rasgos na retina, não será necessário tratamento. Com o passar do tempo elas tendem a diminuir. Mas, se as moscas volantes forem um sintoma de rasgo, o mesmo deve ser selado com laser argônico ou por crioterapia, a fim de evitar que eles provoquem o descolamento da retina o que pode ocasionar cegueira. Fonte: www.cbo.com.br MOSCAS VOLANTES São pequenas opacificações (flutuações) que se formam no vítreo (substância gelatinosa transparente que preenche o globo ocular) e percebidas como sendo manchas, nuvens, pontos ou teias de aranha. Na maioria das vezes as flutuações são células que se agrupam e de pouca importância. Podem aparecer e desaparecer e, em geral, o paciente aprende a conviver e tolerar as mesmas e quando necessário faz movimentos com os olhos e para os lados, para cima e para baixo, fazendo com que as flutuações saiam do seu campo visual. Causas As flutuações podem ter diferentes graus conforme sua importância e causa. A flutuação pode ser um pequeno grupo de células, parte do vítreo descolada, células de sangue flutuando no vítreo ou inflamação intra-ocular. Tratamento Não são indicados quaisquer tratamentos para moscas volantes. MOSCAS VOLANTES E FLASHES SÃO MOTIVO DE PREOCUPAÇÃO? Algumas pessoas se queixam de que percebem pequenas manchas ou mosquitos que se movem em seu campo de visão. São as chamadas de moscas volantes, visíveis, principalmente, quando os pacientes olham contra uma superfície plana como o céu azul ou uma parede branca ao fundo. São pequenas condensações da gelatina do olho, denominada vítreo, que é o fluído gelatinoso e transparente que preenche a cavidade interna do olho. Embora aparentemente se apresentem na frente do olho, elas estão realmente flutuando neste fluído, no interior do olho, e são vistas como sombras pela retina (a camada interna do olho sensível à luz, chamada fundo de olho). As moscas volantes podem se apresentar em forma de pequenos pontos, círculos, linhas ou em teias de aranha, podendo causar muita preocupação, principalmente se aparecem subitamente. No entanto, elas são normalmente de pouca importância, representando um processo de envelhecimento. A gelatina vítrea tende a se contrair com o tempo e assim, separa-se da retina e se apresenta como as moscas volantes. Este é um fenômeno comum em indivíduos com mais de 60 anos, em míopes, e naqueles submetidos à cirurgia intra-oculares como a de catarata. Quando a gelatina vítrea se separa da retina, a retina pode se rasgar, causando um pequeno sangramento no interior do olho, que também se manifesta com o aparecimento de moscas volantes. Esta minúscula rotura na retina pode ser infiltrada de líquido, internamente causando uma doença que é chamada de descolamento de retina. Assim, múltiplas minúsculas moscas volantes podem ser sinal de rasgo na retina, o que, por sua vez, pode levar a uma doença grave chamada de descolamento de retina. Este rasgo na retina, se descoberto precocemente pelo oftalmologista, pode ser bloqueado com raio laser, impedindo e prevenindo o descolamento de retina. É pouco comum que moscas volantes resultem de uma inflamação interna do olho ou de depósitos como cristais que se formam na gelatina vítrea. Apenas um exame especializado, por um oftalmologista, pode determinar se as moscas volantes se constituem ou não em situação de risco. Qualquer começo repentino de moscas volantes ou flashes de luz deve ser avaliado pelo retinólogo (especialista em doenças da retina). Embora uma minoria de casos de moscas volante esteja associada ao descolamento de retina, todos os casos devem ser examinados pelo oftalmologista através do exame de fundo e com a técnica oftalmoscopia binocular indireta com depressão escleral. O QUE PODE SER FEITO EM RELAÇÃO ÀS MOSCAS VOLANTES? Algumas vezes as moscas volantes interferem na visão clara, principalmente durante a leitura, podendo causar perturbações. A incômoda sensação de percebê-las diante da linha de visão pode ser diminuída com alguns movimentos oculares, para cima, para baixo e para os lados. Isto faz com o fluído interno do olho se reacomode, levando as moscas volantes para fora do eixo de visão. QUE SÃO OS FLASHES LUMINOSOS? A gelatina vítrea que preenche o interior do olho pode, às vezes, tracionar a retina. Esta tração produz uma reação semelhante a flashes luminosos, como relâmpagos, embora não haja realmente flashes luminosos, como no caso de alguém que é atingido no olho e vê estrelas. Quando acontece a separação vítrea da retina esta sensação de flashes de luz pode surgir e permanecer por diversas semanas. Faz parte do processo de envelhecimento e, normalmente, não é motivo de preocupação. Em raras ocasiões, entretanto, quando os flashes luminosos estão associados a um grande número de novas moscas volantes ou ao escurecimento de parte do campo de visão, é importante procurar imediatamente um retinólogo, para examinar a presença de uma rotura retiniana ou de um descolamento de retina. Os flashes luminosos que aparecem como linhas ou ondas de calor durante 10 a 20 minutos e que estão presentes em ambos os olhos são secundários a uma provável cefaléia causada por espasmo dos vasos sanguíneos no cérebro. Denomina-se enxaqueca a uma forte dor de cabeça que se segue ao episódio de flashes luminosos. A PRESENÇA DE MOSCAS VOLANTES EXIGE SEMPRE A BUSCA DE UM OFTALMOLOGISTA? Normalmente, as moscas volantes ou flashes de luz não são indício de problema ocular grave. Entretanto, se desenvolve em grande número ou se aumentam muito com o passar do tempo, recomenda-se um exame pelo retinólogo. O exame incluirá uma observação cuidadosa da retina e da gelatina vítrea, o que exige experiência e treinamento específico, o que sugere a procura de um retinólogo, ou seja, um especialista em doenças da retina, médico que é treinado para identificar e tratar os problemas relacionados com as moscas volantes e flashes luminosos. Fonte: www.portaldaretina.com.br MOSCAS VOLANTES O que são Moscas Volantes? É possível que às vezes você veja pequenas manchas ou nuvens mexendo-se dentro do seu campo de visão. São as chamadas "moscas volantes". Muitas vezes vê-as olhando para um fundo liso, por exemplo, uma parede branca ou um céu azul.Na realidade, as moscas volantes são minúsculos grumos de gel ou células dentro do corpo vítreo, o fluido transparente que enche o interior do seu olho. Estes objectos dão a impressão de estar diante do seu olho, mas de facto estão flutuando lá dentro. O que vê são as sombras que projectam sobre a retina, a camada de nervos no fundo do seu olho que percebe a luz e permite que você veja. As moscas volantes podem ostentar formas diferentes, como pequenos pontinhos, círculos, linhas, nuvens ou teias de aranha. O que provoca as Moscas Volantes? Ao chegarmos à meia idade, o gel vítreo pode começar a engrossar ou encolher, formando assim grumos ou filamentos dentro do olho. O gel vítreo afasta-se da parede posterior do olho, provocando um descolamento do vítreo posterior.. Trata-se de uma causa comum de moscas volantes. Descolamento do vítreo posterior dá-se mais frequentemente em pessoas que: sofrem de miopia foram submetidos a cirurgia de catarata foram submetidos a cirurgia do olho a laser YAG sofreram de inflamação dentro do olho O aparecimento de moscas volantes pode causar uma certa apreensão, sobretudo se surgem de repente. Deve consultar um oftalmologista imediatamente se notar a presença de novas moscas volante, particularmente se já passou dos 45 anos. As Moscas Volantes são graves? A retina pode rasgar se o encolhimento do gel vítreo fizer com que ele se afaste da parede ocular. Isto às vezes causa um pouco de sangramento no olho que pode aparecer na forma de novas moscas volantes. Uma retina rasgada é sempre um problema sério, já que pode levar a descolamento de retina. Consulte o seu oftalmologista o quanto antes se: aparecer mesmo que seja uma única nova mosca volante; de repente ver clarões súbitos de luz. Caso note outros sintomas, assim como perda de visão lateral, deve voltar a ver o seu oftalmologista. O que pode ser feito com as Moscas Volantes? Você precisa saber se a sua retina sofreu rotura, então ligue para o seu oftalmologista se uma nova mosca volante surgir de repente. As moscas volantes podem atrapalhar a clareza da visão, o que pode ser bastante irritante, especialmente se quiser ler. Você pode procurar mexer os olhos, olhando para cima e para baixo para afastar as moscas volantes. Algumas moscas volantes podem permanecer na sua visão, porém muitas desaparecem com o tempo, tornando-se menos irritantes. Mesmo que tenha tido algumas moscas volantes durante anos a fio, deveria marcar uma consulta com o seu oftalmologista. O que causa clarões de luz? Quando o gel vítreo repuxa a retina, você pode ver algo parecido com clarões de luz ou relâmpagos ou "estrelas". É algo parecido com o que se pode sentir quando sofremos um traumatismo no olho, (por exemplo, um murro). Os clarões de luz podem apresentarem-se de vez em quando durante várias semanas ou meses. Com o passar dos anos é mais comum vermos clarões. Se reparar no aparecimento súbito de clarões de luz, deve consultar o seu oftalmologista imediatamente para verificar se a retina foi rasgada. Enxaqueca Alguma pessoas experimentam clarões de luz na forma de linhas recortadas ou "ondas de calor" em ambos os olhos, muitas vezes permanecendo durante 10-20 minutos. Este tipo de clarão costuma ser causado por um espasmo dos vasos sanguíneos no cérebro, chamado enxaqueca. Se os clarões são acompanhados por dor de cabeça, chamamos a essa dor de cabeça de enxaqueca. Porém linhas recortadas ou ondas de calor podem ocorrer sem enxaqueca. Neste caso, os clarões de luz são chamados de enxaqueca oftálmica, ou enxaqueca sem dor de cabeça. Como é feito o exame aos seus olhos? Quando um oftalmologista examina os seus olhos, faz dilatar as pupilas com um colírio. Durante este exame indolor, o seu oftalmologista observará com cuidado a retina e o vítreo. Por ter as pupilas dilatadas, talvez precise que alguém o leve a casa depois de sair do consultório. As moscas volantes e clarões de luz tornam-se mais frequentes à medida que envelhecemos. Apesar de nem todas as moscas volantes e clarões serem graves, você deveria fazer sempre um exame à vista para verificar se a sua retina não sofreu nenhuma lesão. Fonte: www.oftalmologia.co.pt MOSCAS VOLANTES Os pequenos pontos ou manchas escuras que muitas pessoas costumam ver no seu campo de visão são chamados de Moscas Volantes. Na verdade, essas manchas são opacificações na gelatina que preenche grande parte do olho, conhecida por vítreo. Embora pareçam estar à frente do olho, as Moscas Volantes que surgem em nossa visão, principalmente quando olhamos para um campo de cor uniforme como uma parede ou para o céu, estão flutuando inteiramente no olho e provocam uma sombra na retina, a parte sensível à luz, no fundo do olho. Causas O surgimento de Moscas Volantes, tanto em forma de pontos, linhas, círculos ou manchas disformes não é na verdade um problema sério. Normalmente é resultado do envelhecimento, que provoca um encolhimento do vítreo. É, também, bastante comum em pessoas acima de 40 anos, que têm miopia ou após cirurgia de catarata. Cuidados Embora não seja grave, Moscas Volantes devem despertar algum cuidado, se começam a aparecer de repente e com certa frequência. A medida que o vítreo diminui de volume pode puxar a retina provocando uma ruptura. Isso poderá levar a um descolamento de retina, o que é bastante perigoso para a visão. Por isso, é tão importante a visita periódica ao oftalmologista, pois só ele poderá determinar quando sua visão está correndo algum risco. Caso você sinta aumentar o surgimento de Moscas Volantes, procure seu oftalmologista. O que fazer Moscas Volantes podem, algumas vezes, atrapalhar sua visão ou mesmo serem incômodas para você. Se uma Mosca Volante aparece exatamente na linha da sua visão, a melhor coisa a se fazer é virar os olhos. Isso fará com que o gel dentro do olho se mova mudando de lugar. Movimente o olho de cima para baixo. Essa é a forma mais eficaz de tirar a mancha do seu campo de visão. Fonte: www.biosaude.com.br Moscas Volantes Moscas Volantes, ou muscae volitantes (Latim: "moscas esvoaçantes"), são fenômenos entópticos caracterizados por formas semelhantes a sombras que aparecem sozinhas ou junto com muitas outras no campo visual do indivíduo. Eles podem ter a forma de pontos, linhas, ou fragmentos de teias de aranhas, que flutuam vagarosamente em frente aos olhos. Impressão artística de algumas moscas volantes (muscae volitantes), como seriam vistas contra o céu azul. As moscas volantes estão suspensas no humor vítreo, o fluido viscoso ou gel que preenche o olho. Assim, elas geralmente acompanham os movimentos rápidos do olho, enquanto "deslizam" vagarosamente dentro do fluido. Moscas volantes localizadas um pouco fora do centro do olhar podem ser muito incômodas. Quando elas são notadas inicialmente, a reação natural é de tentar olhar diretamente para elas. Entretanto, as tentativas de olhar diretamente para elas são frustantes pois as moscas volantes acompanham o movimento do olho e continuam fora da direção do olhar. Moscas volantes são, de fato, visíveis somente porque eles não ficam perfeitamente fixados dentro do olho. Embora os vasos sangüíneos do olho também obstruam a luz, estes são invisíveis sob circunstâncias normais (e assim não incomodam) pois eles estão em uma localização fixa em relação à retina e o cérebro "desliga" imagens estabilizadas. Isto não ocorre com as moscas volantes e elas ficam visíveis e, em alguns casos quando são grandes e numerosas, incomodam muito. Moscas volantes são notadas particularmente quando o indivíduo está olhando para o céu. Apesar do nome "esvoaçantes", muitas destas têm a tendência de afundar em direção ao chão no olho, em qualquer direção que se esteja olhando. A posição com o rosto voltado para cima tende a concentrá-las próximo à fovea, que é o centro da visão, enquanto o céu limpo e uniforme constrói o plano de fundo ideal para visualizá-las. Moscas volantes não são incomuns, embora elas raramente causam problemas para aqueles que as têm. Moscas volantes podem ser um incômodo e uma distração para aqueles que sofrem de casos severos, já que os pontos parecem deslizar através do campo de visão. As formas são sombras projetadas na retina por pequenas estruturas de proteína ou de restos de outras células descartadas ao longo dos anos e aprisionadas no humor vítreo. Isto não é só um problema de pessoas mais velhas, entretanto; pode certamente se tornar um problema para pessoas jovens, especialmente se são míopes. Eles também são comuns após cirurgias de catarata ou depois de um trauma. Em alguns casos, as moscas volantes são congênitas. Causas Existam várias causas para o aparecimento de moscas volante, das quais as mais comuns está descritas aqui. Basicamente, de qualquer forma que um material entre no humor vítreo, este é a causa das moscas volantes. Sinérese vítrea A causa mais comum das moscas volantes é o encolhimento do humor vítreo: esta substância parecida com um gel consiste em 99% de água e 1% de elementos sólidos. A porção sólida consiste em uma rede de colágeno e ácido hialurônico, com o último retendo moléculas de água. A despolimerização desta rede faz com que o ácido hialurônico libere sua água retida, deste modo, liquefazendo o gel. O colágeno quebra-se em fibrilos. que finalmente são as moscas volantes que são a praga do paciente. Moscas volantes causadas desta forma tendem a ser poucas em número e de uma forma linear. Descolamentos vítreos posteriores e desgrudamentos retinais Com o tempo, o corpo vítreo liquefeito perde apoio e as suas contrações estruturais. Isto causa o descolamento vítreo posterior, no qual o corpo vítreo é liberado da retina sensorial. Durante este descolamento, o encolhimento vítreo pode estimular a retina mecanicamente, causando ao paciente a visão de "flashes" aleatórios através do seu campo visual. O lançamento final do vítreo às vezes faz aparecer uma grande mosca volante, geralmente no formato de um anel. Numa complicação, parte da retina pode ser rasgada pelo deslocamento do corpo vítreo, em um processo chamado descolamento de retina. Isto freqüentemente causa o vasamento de sangue no vítreo, que é visto pelo paciente como um repentino aparecimento de numerosos pequenos pontos movendo através de todo o campo de visão. O descolamento de retina requer imediata atenção médica já que pode facilmente causar cegueira. Tanto a aparição de "flashes" e o repentino aparecimento de numerosas moscas volantes autorizam uma investigação oftalmológica. Regressão da artéria hialóide A artéria hialoide, uma artéria que corre através do humor vítreo durante o estágio fetal de desenvolvimento, regride no terceiro trimestre da gravidez. Sua desintegração pode às vezes deixar material celular. Outras causas comuns Outras causas comuns para moscas volantes incluem toxoplasmose ativa, edema macular cistóide e hialose asteróide. A última é uma anomalia do humor vítreo, onde filamentos de cálcio grudam na rede de colageno. Os corpos formados assim movem vagarosamente com o movimento do olho, mas retornam às suas posições fixas. Restos do filme lacrimal Às vezes a aparição de moscas volantes pode ser atribuído a pedaços escuros no filme lacrimal. Tecnicamente, estes não são moscas volantes, mas eles parecem ser do ponto de vista do paciente. Pessoas com blefarite ou uma glândula meibomiana disfuncional são especialmente sujeitos a este causa, mas alergias oculares ou mesmo o uso de lentes de contato podem causar o problema. Para diferenciar entre material no humor vítreo do olho e restos do filme lacrimal, o indivíduo pode olhar para o efeito da piscada: restos no filme lacrimal vão se mexer rapidamente com uma piscada, enquanto moscas volantes difícilmente vão responder a isso. Restos no filme lacrimal são diagnosticados pela eliminação da possibilidade de verdadeiras moscas volantes e degeneração macular. Seroxat Quem tomar esta medicação ou algum SSRI sujeita-se ao aparecimento de moscas volantes. Tratamento Normalmente, não há tratamento indicado. Cirurgia de vitrectomia para removê-las normalmente não são aconselhadas por elas serem arriscadas e poderem causar problemas mais sérios ou até cegueira. O indivíduo deve ter em mente que moscas volantes podem tornar-se menos chatas a medida que a pessoa cresce acostumando-se a elas ou até mesmo pode não notá-las mais. Outro tratamento é a vitreólise a laser. Neste procedimento, um YAG laser é focado na mosca volante e em um rápido estouro vaporiza a estrutura em uma menos densa e uma consistência não tão notável. Este procedimento pode consumir tempo e não há consenso de como ele é completamente eficaz. Um estudo descobriu que a vitreólise a laser "é tratamento primário seguro mas moderadamente eficaz conferindo benefício clínico a um terço dos pacientes"]. Observando moscas volantes Moscas volantes são freqüentemente prontamente observados por um médico com o uso de um oftalmoscópio ou biomicroscópio. Aumentando a iluminação de fundo ou usando um "pinhole" para diminuir o diâmetro da pupila pode permitir uma pessoa obter uma melhor visualização das suas moscas volantes. A cabeça pode ser inclinada de uma maneira que uma das moscas volantes deslize para o eixo central do olho.

DOENÇA DE MACHADO JOSEPH

Entidade no Brasil 


A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos. O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença. Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%. Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes). O gene responsável pela DMJ foi localizado no cromossoma 14 em 1993, por Takiyama e colaboradores, tendo sido identificado por outra equipa japonesa no ano seguinte. Isso significa que os indivíduos em risco para a DMJ podem agora ser testados directamente, ou seja, podem fazer o chamado “Teste Preditivo” para esta doença. Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal na DMJ O Programa de Aconselhamento Genético (AG), Teste Preditivo (TP) e Diagnóstico Pré-Natal (DPN) implementado para a DMJ em Portugal foi delineado tendo por base a experiência com doenças semelhantes, noutros países. O projecto "Programa Nacional de Teste Preditivo e Aconselhamento Genético na DMJ" coordenado pelo Professor Doutor Jorge Sequeiros, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, constituiu o primeiro esforço de implementar o programa de Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal para a DMJ, a nível nacional. O Programa de AG, TP e DPN para a DMJ, nos Açores visa fornecer às famílias com DMJ e, particularmente, aos indivíduos em risco (ou seja, filhos ou filhas de doentes), toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psico-sociais da doença. Pretende-se que os indivíduos em risco, dispondo de tal informação, sejam capazes de melhorar a sua qualidade de vida. Em termos gerais, o programa segue, nos Açores, o modelo do Protocolo geral de Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal, acima mencionado. Assim, cada candidato ao programa cumpre um calendário de consultas previamente estabelecido, e devidamente faseado no tempo. Esse calendário inclui consultas de Neurologia, de Aconselhamento Genético, de Psicologia Clínica, uma recolha de sangue para Análise Laboratorial, bem como uma Avaliação Social, se necessário. A DMJ é uma doença crónica que presentemente não tem cura, e que deve ser gerida no dia a dia. Tal como outras doenças crónicas, impõe alterações mais ou menos substanciais no estilo de vida, que têm impactos sociais e psicológicos fortes, tanto no próprio doente como nos seus familiares. Um dos objectivos do GAIN foi elevar o nível de conhecimento relativamente a esta problemática, com a finalidade de contribuir para a melhoria e satisfação da qualidade de vida destas pessoas. Assim, face aos problemas detectados e vividos neste grupo da população, surgiu a necessidade de se criar um projecto integrado de suporte social à doença de Machado-Joseph. O objectivo geral deste projecto, consiste na criação de uma rede de suporte social que permita melhorar a qualidade de vida geral do doente e da sua família, numa perspectiva bio-psico-social. Este projecto, promovido pela Direcção Regional de Solidariedade e Segurança Social e pelo Instituto de Acção Social, tem o apoio do Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza. A entidade Gestora é a Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph. O GAIN participa como parceiro neste projecto.
Investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, provaram que a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10), uma doença rara, tem origem ameríndia, disse fonte daquela instituição científica. 
As ataxias espino-espinocerebrais são doenças neurodegenerativas que se caracterizam por uma perda de coordenação motora. Alguns pacientes podem ainda sofrer de epilepsia. 
A ataxia SCA10 apresenta os mesmos sintomas que a SCA3, mais conhecida por Doença de Machado-Joseph, ainda que, em termos genéticos, sejam diferentes. 
Segunda-feira, é publicado na revista científica Plos One o estudo de investigadores daquele Instituto, que comprova a existência de uma origem Ameríndia comum para a ataxia SCA10. 
Até agora, esta origem era desconhecida, tendo, nos últimos anos, sido alvo de grande debate. 
O tipo de ataxia estudado (SCA10), apenas tinha sido encontrada em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia. 
Outros testes genéticos estudaram regiões do cromossoma onde se encontra o gene responsável pela doença. 
Os resultados mostraram que as famílias com SCA10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas que são transmitidas em conjunto ao longo das gerações. 
As semelhanças genéticas indicam a presença de um antepassado comum. 
Como esta mutação não está presente na população portuguesa e espanhola, a hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada. 
Seis famílias com SCA10 (três brasileiras e três mexicanas) foram alvo de estudos genéticos, num total de 54 indivíduos. Destes, 34 eram portadores da doença e 20 eram parentes. Foram ainda estudadas 44 famílias da população normal como controlo. 
Este tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA10) está entre as mais comuns no México e nas regiões do Estado do Rio Grande do Sul e no Estado do Panamá, no Brasil. 
Contudo, os investigadores acreditam que este tipo também deverá ser dos mais comuns noutras regiões ainda por estudar. 
Dentro do grupo das doenças raras com prevalência de menos de dez casos em cada 100 mil indivíduos, a prevalência desta é ainda mais escassa. 
Em todo o mundo, há cerca de 11 famílias conhecidas que possuem esta mutação. 
Os investigadores apontam a importância e a urgência de serem feitos testes genéticos de despiste de SCA10 em populações com origem ameríndia da América do Norte e do Sul, pois apresentam um maior risco de terem esta mutação."

SINDROME OCULAR ISQUEMICA

A síndrome ocular isquêmica representa manifestação da hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular. A arterite de Takayasu caracterizase pelo acometimento de grandes vasos, com graus variáveis de obstrução, geralmente ramos da aorta. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de síndrome ocular isquêmica secundário à arterite de Takayasu. O exame da angiografia fluoresceínica digital evidenciou presença de sinais de hipoperfusão coriorretiniana e shunts arteriovenosos, e a arteriografia mostrou sinais de diminuição acentuada do fluxo sangüíneo de ambas as carótidas, direita e esquerda, acima de 90% A síndrome ocular isquêmica (SOI), descrita pela primeira vez por Brown, compreende a manifestação de hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular, que pode levar a comprometimento funcional da visão(1). Geralmente é secundária à ateroesclerose das artérias carótidas, mas pode estar relacionada à arterite de Takayasu ou arterite de células gigantes, e mais raramente à estenose de artéria oftálmica(1-3). A arterite de Takayasu foi inicialmente demonstrada no Japão, em 1908 por Takayasu* que observou alterações oculares em mulheres jovens portadoras de vasculopatia carotídea (citado por Haimovici, 1989). Em 1951, Shimizu e Shikano** descreveram clinicamente a doença, e depois, vários relatos de caso mostraram que acomete todas as raças em todas as partes do mundo (citado por Haimovici, 1989). Pode ser denominada como síndrome do arco aórtico, síndrome de Martorell, coarctação da aorta atípica, arterite braquiocefálica e aortite idiopática(4). É uma arterite obstrutiva inespecífica, de caráter imunológico, na qual são acometidas as artérias de grande calibre por processo inflamatório granulomatoso, geralmente ramos da aorta, que leva a uma obstrução secundária à esclerose fibrosante(4-5). Diante dos sinais de sofrimento isquêmico ocular, sugerindo alterações vasculares, solicitamos extensa avaliação laboratorial incluindo hemograma completo, leucograma, glicemia de jejum, perfil lipídico, provas de função renal e hepática, sumário de urina, velocidade de hemossedimentação (VHS), antiestreptolisina- O, proteína C reativa, fator antinúcleo, fator reumatóide, eletroforese de proteínas plasmáticas, perfil tireoidiano. Para confirmar diagnóstico foi solicitado eletrocardiograma, ecodopplercardiograma, cintilografia tomográfica de perfusão miocárdica, ultra-sonografia com Doppler de carótidas e arteriografia. A avaliação laboratorial demonstrou aumento no colesterol total (291 mg/dl com LDL de 220 mg/dl) e VHS (25mm 1a. hora). Os demais exames laboratoriais encontravam-se dentro dos padrões da normalidade. O eletrocardiograma, o ecodopplercardiograma, a cintilografia tomográfica de perfusão miocárdica não mostraram alterações. O ultra-som com Doppler de carótidas observou ausência de fluxo sangüíneo, nas carótidas esquerda e direita, sugerindo obstrução de ambas as carótidas comuns. A arteriografia demonstrou oclusão da artéria subclávia direita na origem, artéria subclávia esquerda com estenose de 75 a 90%. A artéria carótida comum direita apresentava estenose de 90% proximal, não sendo possível observação distal das artérias carótidas internas e externas. A artéria carótida esquerda estava ocluída na origem. Artéria vertebral esquerda com estenose ostial de 75%. O exame demonstrou comprometimento importante da perfusão de ambas as carótidas, sendo os achados compatíveis com arterite de Takayasu arteriovenosos demonstrados na angiografia fluoresceínica. Outros achados comuns são congestão de veias retinianas, extravasamento, neovascularização, microaneurismas, e menos comumente observam-se manchas algodonosas, NOIA e êmbolos retinianos(4,8-10). O tratamento da arterite de Takayasu consiste no uso de esteróides a longo prazo quando é diagnosticada na fase inicial, pode ser controlado pelos dados laboratoriais que indicam a sua atividade como VHS e proteína C reativa(4,11). Quando as obstruções estão presentes, a terapia com esteróide não se mostra eficaz, pois não reverte as alterações anatômicas e funcionais. A indicação cirúrgica é feita em cerca de 9% dos casos e limita-se à isquemia cerebral e claudicação de membros intensa(4). O diagnóstico tardio ou presença de lesões nas artérias aórticas intensas fala a favor de prognóstico reservado(4,11). O tratamento da SOI depende de como o quadro oftalmológico se encontre. Em pacientes com rubeosis iridis e ângulo aberto, a fotocoagulação pode ser a primeira escolha, não obtendo sucesso pode-se realizar cirurgia filtrante(1). A endarterectomia estabiliza ou obtém alguma melhora visual em 25% dos pacientes, mas na maioria dos casos falha devido ao dano prévio secundário à hipóxia e glaucoma(11-13). Diante do quadro da paciente, a nossa conduta foi expectante até termos uma definição do serviço de cirurgia vascular à qual foi encaminhada, para avaliar a possibilidade de tratamento cirúrgico para restaurar o fluxo arterial carotídeo. A importância deste relato é mostrar a necessidade de estarmos conscientes dos problemas sistêmicos que apresentam alterações oftalmológicas. Devemos sempre estabelecer diagnósticos precisos para realizarmos terapêutica adequada, proporcionando uma melhor qualidade e expectativa de vida nesses pacientes

A síndrome ocular isquêmica representa manifestação da hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular. A arterite de Takayasu caracterizase pelo acometimento de grandes vasos, com graus variáveis de obstrução, geralmente ramos da aorta. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de síndrome ocular isquêmica secundário à arterite de Takayasu. O exame da angiografia fluoresceínica digital evidenciou presença de sinais de hipoperfusão coriorretiniana e shunts arteriovenosos, e a arteriografia mostrou sinais de diminuição acentuada do fluxo sangüíneo de ambas as carótidas, direita e esquerda, acima de 90%

DOENÇA DE KRABBE

Um distúrbio hereditário caracterizado por uma deficiência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo que resulta na destruição da mielina (um material adiposo que rodeia diversos nervos). Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Krabbe é herdada como um gene autossômico recessivo, tendo uma maior incidência entre as pessoas de descendência escandinava. A ausência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo causa o acúmulo de galactocerebrosídeo no tecido nervoso, resultando na destruição acentuada da mielina. O resultado final é uma destruição progressiva do sistema nervoso. A doença de Krabbe, assim como muitas outras doenças de armazenamento, apresenta uma forma de início precoce e outra de início tardio. Em sua forma precoce, os sintomas se apresentam durante os primeiros meses de vida com problemas de alimentação e déficit de crescimento, febres inexplicáveis e vômitos. As alterações no tônus muscular são freqüentes, e as convulsões podem ser graves e começam logo no início. A perda visual e auditiva é progressiva. As crianças afetadas eventualmente assumem uma postura corporal rígida e incomum, denominada postura descerebrada. A morte ocorre pouco tempo depois, geralmente antes do segundo ano de vida. A forma de início tardio da doença aparece no final da infância ou início da adolescência. Os problemas visuais, que evoluem até a cegueira, podem ser o primeiro sintoma. O distúrbio da marcha (ataxia) e a rigidez muscular levam à uma incapacidade progressiva.

SINDROME DE KLEIN - WAARDENBURG

Síndrome de Klein-Waardenburg ou de síndrome de waardenburg tipo 3 (WS-III; MIM 148820) são caracterizados pela presença de anomalias osteomusculares em colaboração com características clínicas do tipo da síndrome de waardenburg - 1 (WS-I). Desde a descrição do primeiro paciente em 1947 (D. Klein, 1947:22 de Klaus Stift Vererb Forsch do arco: 336-342), alguns casos foram relatados. Somente as famílias ocasionais demonstraram a herança autosomal-dominante de WS-III. Em um relatório precedente, uma mutação missense no domínio emparelhado do gene PAX3 foi descrita em uma família com segregação dominante de WS-III. Neste relatório, nós apresentamos uma segunda família (mãe e filho) com resultados clínicos típicos de WS-III que segregamos com um apagamento heterozygous de 13 bp no domínio emparelhado do gene PAX3. Embora o homozygosity ou o heterozygosity composto fossem documentados igualmente nos pacientes com a participação severa do membro, uma correlação consistente do genótipo-phenotype para as anomalias do membro associadas com as mutações PAX3 heterozygous não tem sido previamente aparente. As mutações Heterozygous podiam refletir um efeito dominante-negativo original ou possivelmente a contribuição de outros modificadores genéticos unlinked em determinar o phenotype. (+info) 12/97. síndrome de waardenburg. A síndrome de waardenburg (WS) é causada por mutações dominantes autosomal, e caracterizada por anomalias pigmentárias e por vários defeitos crista neural de tecidos derivados. Nós relatamos um exemplo muito interessante do tipo - 1 WS (WS 1) em um adulto que apresente todos os sintomas característicos desta síndrome. Uma particular característica clínica importante da WS é a perda da audição congenital, que pode severamente ter desvantagens uma criança. Uma descrição clínica cuidadosa é útil de diferenciar-se entre vários tipos de WS e outras síndromes auditivo-pigmentárias associadas. Datilografe WS 1, caracterizada pelo canthorum do dystopia, é causado pela perda de mutações da função no gene PAX3. (+info

ICTIOSE CONGÊNITA

Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nass extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que assemelham-se a capas blindadas.

SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ

síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (2342003) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3. É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal1-4. São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica1,5. Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos)1,2,4,5. Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes1,2,3,5. A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre"1,2,4-10. O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos - spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery"). A zona periférica corresponde a áreas de deposição de ferro e a região central a gliose1,6-8.

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Goodpasture Nomes alternativos: doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular, hemorragia pulmonar por glomerulonefrite, glomerulonefrite com hemoptise, síndrome renal-pulmonar, glomerulonefrite de rápido progresso com hemorragia pulmonar Definição: Uma forma de glomerulonefrite de progresso rápido (inflamação dos glomérulos renais) envolvendo uma redução progressiva da função renal, acompanhada de uma tosse com expectoração com sangue. Causas, incidência e fatores de risco: Este distúrbio é caracterizado por depósitos de anticorpos nas membranas basais tanto dos glomérulos renais quanto dos alvéolos pulmonares, provocando a glomerulonefrite e sangramento pulmonar. Não se conhece a causa exata. Trata-se de um distúrbio auto-imune (ação do sistema auto-imune contra tecidos normais do corpo). Algumas vezes, o distúrbio é desencadeado por uma infecção viral ou pela inalação de gasolina ou de solventes de hidrocarboneto. É um distúrbio raro, que afeta aproximadamente 1 entre 100.000 pessoas. É mais freqüente em homens entre 16 e 61 anos de idade, geralmente por volta dos 20 anos. O fumo aumenta o risco de se adquirir esse distúrbio. A síndrome de Goodpasture pode surgir como conseqüência de uma infecção respiratória viral recente, mas também pode ser hereditária. O distúrbio geralmente se manifesta pela excreção de proteína e sangue na urina. Progride de forma rápida até se tornar uma insuficiência renal. Os depósitos de anticorpos nos pulmões causam um sangramento dentro dos tecidos do pulmão, resultando em uma expectoração com sangue, a qual pode ser um dos primeiros sintomas do distúrbio. Pode haver uma anemia por deficiência de ferro, como também uma anemia associada a uma insuficiência renal, e pode ser pior do que se esperava, conforme a extensão do dano aos rins.

ESQUIZENCEFALIA

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, que se estendem da superfície pial até a ependimária com as bordas revestidas por substância cinzenta. Classificam- se em dois tipos: o tipo I que se caracteriza pela presença de lábios fechados, ou seja, com as duas corticais justapostas; e o tipo II que apresenta lábios abertos, estando a fenda preenchida por líquido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uni ou bilaterais, afetam com maior frequência as regiões peri-silvianas e estão, muitas vezes, associadas a outras malformações, especialmente defeitos de migração1-5. As manifestações clínicas são variadas, mas as mais encontradas são o déficit motor, a epilepsia, e o retardo mental3,5,6. Alguns pacientes não apresentam alterações neurológicas, sendo a malformação apenas um achado de exame7 . Os modernos métodos de imagem facilitaram em muito a identificação destas lesões, que antigamente eram consideradas raras. O objetivo do presente estudo é correlacionar os achados de tomografia computadorizada (TC) com as manifestações clínicas dos pacientes do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HCUFPR), que apresentavam esquizencefalia e comparálos com a literatura. DISCUSSÃO A esquizencefalia é malformação cerebral que foi descrita pela primeira vez em 1859 por Haeschl8. O termo esquizencefalia, porém, foi introduzido somente em 1946 por Yakovlev e Wadsworth, referindo- se a “uma fenda com persistência de espessa e rica camada de substância cinzenta na profundidade, de extensão do córtex até o ventrículo e com orientação simétrica bilateralmente”1,2,3,9. Ela é considerada uma anomalia da migração neuronal sendo que, neste grupo, incluem-se também a agiria, a polimicrogiria, a paquigiria e a heterotopia da substância cinzenta3,5,10 A etiologia mais aceita é a de uma falha segmentar na formação de porção da matriz germinativa ou na migração de neuroblastos primitivos, formando fendas cerebrais, que podem ser uni ou bilaterais1,6,11. A alta incidência de lesões bilaterais na região peri-silviana, tem sido usada para reforçar a idéia de que a hipotensão fetal e dano cortical isquêmico, reside nessa região por ser o maior território vascular do cérebro12. Todavia, insultos infecciosos e danos diretos de origem tóxica, não podem ser descartados dentre os fatores etiológicos13. Nos nossos casos, encontramos 3 pacientes com calcificações puntiformes, o que sugere a possibilidade de infecção intra-uterina como causa da mal formação. Baseado na idéia de que a esquizencefalia tem fisiopatologia semelhante às displasias corticais, é proposto que o insulto cerebral ocorra entre o 2.° e o 5.° mês de gestação13. As fendas podem ser simétricas ou não e o córtex que a circunda é sempre anormal. As alterações podem variar de polimicrogiria14, que se estende por distância variável da fenda, até circunvoluções aberrantes, que convergem para ela. Outras alterações que podem estar associadas são as heterotopias nodulares subependimais, o septo pelúcido incompleto ou ausente e a hipoplasia ou atrofia do tálamo. Os gânglios da base, o cerebelo e o tronco cerebral estão usualmente normais15. A sintomatologia dos pacientes que apresentam esquizencefalia é bastante variada, sendo que a gravidade de alguns sintomas está relacionada à extensão do defeito anatômico e à sua localização no encéfalo6,14-18,. Os achados mais frequentes, segundo a literatura, são a epilepsia, o déficit motor e o retardo mental3,9,10 . Este fato foi confirmado neste estudo, todos os pacientes (exceto o Caso 6) apresentavam algum tipo de déficit motor (hemiparesia, tetraparesia ou hipertonia), 10 pacientes (90,9%) apresentavam atraso no DNPM e 6 (54,5%) epilepsia. Tipicamente as fendas são encontradas na região peri-silviana1,2,9. Há casos de fissuras parassagitais, occipitais e na face orbitária dos lobos frontais6,9,10. Fendas bilaterais são mais comuns6. Neste estudo, havia 4 casos com fendas unilaterais (36 %) e 7 com fendas bilaterais (64 %). As esquizencefalias bilaterais associam-se a atrasos mentais severos e importantes déficits motores9. O principal diagnóstico diferencial da esquizencefalia é a porencefalia. Nesta, ocorre uma lesão destrutiva do parênquima encefálico no período intrauterino, porém após o término da migração, resultando numa cavidade, que também comunica o sistema ventricular com o espaço sub-aracnóide, porém não se identifica substância cinzenta disgenética nas suas bordas15. A diferenciação da esquizencefalia com a porencefalia tem importância no aconselhamento genético