Síndrome de Fahr Fahr, Doença

Fahr, Doença

Síndrome de Fahr refere-se a um complexo clínico raro, caracterizado pela associação de calcificações intracerebrais e distúrbios cognitivos, comportamentais e do movimento.

Desde a sua primeira descrição, em 1850 por Delacour, muitos têm sido os termos usados para definir esta síndrome, sendo que calcinose estriato-palido-denteada bilateral parece ser o mais apropriado.

A prevalência da doença não é conhecida, sendo a idade típica de apresentação na meia-idade. A incidência de calcificações nos gânglios da base é de 0,24 a 2%, com correlação positiva evidente com a idade.

A Síndrome de Fahr cursa com grande heterogeneidade clínica, podendo ser assintomática ou manifestar-se por diversos sintomas neuropsiquiátricos. A maior partes dos casos apresenta-se sob a forma de sintomas extrapiramidais.

A Síndrome de Fahr primária pode ser esporádica, familiar ou hereditária.

A calcinose cerebral pode também ser secundária a condições genéticas, metabólicas, infecciosas ou outras. Assim, incluem-se nas causas de calcificações cerebrais: hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, hipogonadismo hipogonadotrófico, esclerodermia sistémica, lúpus eritematoso, toxoplasmose, neurocisticercose, neurobrucelose, infecção por citomegalovírus, tuberculose, infecção por HIV, tumores cerebrais primários ou secundários, esclerose tuberosa, encefalopatia mitocondrial, distrofia muscular miotónica, encefalite, anoxia, facomatose, hemocromatose, intoxicação por monóxido de carbono ou metais pesados, metotrexato ou radioterapia.

Uma vez diagnosticada a calcinose estriato-palido-denteada bilateral, deve proceder-se à exclusão de distúrbios tratáveis subjacentes.

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Fahr, exceptuando o tratamento de alguma doença subjacente determinada e o tratamento sintomático das suas manifestações clínicas.

O prognóstico da Síndrome de Fahr é muito variável. Com a evolução da patologia pode verificar-se uma diminuição paradoxal da calcificação, secundária a perda neuronal. Há evidência escassa que  sugere a possibilidade de ocorrer atrofia cerebral progressiva.

Não existe aconselhamento genético pré-natal, sendo a TAC a forma mais eficaz para rastrear os familiares dos indivíduos afectados, embora não seja conhecida a idade mínima após a qual uma TAC cerebral sem calcificações exclua a ocorrência da doença naquele indivíduo.

* Autores: Dra. Sofia Rocha; Dr. Álvaro Machado (Setembro 2011). * Fonte: texto elaborado especialmente para o projecto Linha Rara.