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quinta-feira, 2 de agosto de 2012

FALHA de erupção dentária, PRIMARY; PFE

FALHA de erupção dentária, PRIMARY; PFE

Títulos alternativos; símbolos
Falha primária de erupção, não sindrômica 
RETENÇÃO PRIMÁRIA DE DENTES 
Erupcionado segundo molar PRIMARY 
mordida aberta posterior, FAMILIAR 
NONERUPTION DENTAL

Gene Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
número MIM
3p21.31A falha de erupção dentária, principal125350PTHR1168468


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência que falha primária de erupção dentária (PFE) pode ser causada por uma mutação no gene PTHR1 ( 168.468 ). Veja também 157950 e 273050 para fenótipos com características compartilhadas do PFE.


Características Clínicas
Shokeir (1974) descreveu a herança autossômica dominante de falha de erupção dos dentes permanentes. A dentição decídua persistiram no adulto, no entanto, o proband mostrou erupção completa ou parcial de 11 dentes permanentes. Proffit e Vig (1981) descreveu as características da falha primária de erupção dentária: dentes posteriores são mais comumente afetados, ea mordida distal para o primeiro dente afetado é geralmente completamente aberta, os dentes afetados podem ou não ter inicialmente eclodiu em oclusão antes de mergulhar; dentes decíduos, especialmente molares decíduos segundo são geralmente submerso; envolvimento pode ser unilateral ou bilateral; envolvidos dentes permanentes podem tornar-se anquilosados ​​após falha de erupção ocorreu; extrusão ortodôntica é mal sucedido e geralmente leva a anquilose,. e, embora outros membros da família pode ser afetada eles não são parentes próximos geralmente Proffit e Vig (1981) observou que as radiografias dos casos-índice com 'reinclusão de molares permanentes "( 157.950 ) estudado por Bosker et al. (1978) mostrou as mesmas características de seus próprios pacientes com falha primária de erupção (PFE). Bianchi e Roccuzzo (1991)descreveram 3 casos e revistos 9 casos publicados de impactação primária de molares decíduos segundo, em que não havia nenhuma barreira física para a erupção dos dentes decíduos e anquilose parecia ser excluídos. Houve frequente passagem do dente correspondente permanente e às vezes retenção do pré-molar adjacente mesial.Rasmussen e Kotsaki (1997) descreveu 5 casos, incluindo 2 irmãos, de uma coleção de 14 pacientes que haviam herdado erupção retardado na dentição permanente, bem como falha primária de erupção de um ou mais molares decíduos segundo. No total, 14 dentes foram submetidos a falha primária de erupção (PFE): 2 dos pacientes tinham todos os 4 molares não irrompidos; os outros pacientes tinham 3, 2 e 1 dente incluso, respectivamente. Não houve diferenças significativas entre os sexos, mandíbulas, ou lados. Os dentes não erupcionados foram sempre profundamente enraizadas, muitas vezes além das posições em que normalmente se desenvolvem, e na maioria dos casos, a angulação axial foi correta. Não houve evidência de pós-erupção impacção devido à anquilose. Em quase todos os casos, os dentes impactados permaneceu profundamente enterrado e aumentou sua distância do plano oclusal com o aumento da idade, e muitas vezes lá permaneceu como uma "chaminé" aberta a partir das superfícies oclusais dos dentes para as margens dos processos alveolares, mais visível na mandíbula. A erupção dos outros dentes primários foi denunciado pelos pais de ter sido tranqüila. Nenhum dos dentes inclusos primárias já entrou em erupção, e houve erupção severamente retardado de todos os dentes na dentadura permanente. Apenas 1 dos casos parece ser isolado, os outros tinham irmãos afetados, pais e / ou os avós. Uma característica notável foi a alta prevalência de hipodontia, que afetou 3 dos 5 casos com um total de 8 dentes perdidos, que foram todos os segundos pré-molares não irrompidos sucedâneos de molares decíduos. Rasmussen e Kotsaki (1997) afirmou que a análise de pedigree de famílias previamente relatados segregando falha primária de erupção na dentição decídua, combinado com erupção severamente retardado na dentição permanente apontou para um efeito único gene com transmissão autossômica dominante. O'Connell e Torske (1999) relataram uma menina de 6 anos de idade, com retenção primária no dentição decídua e na dentição permanente completa, envolvendo incisivos, molares e pré-molares em todos os quadrantes. Em 3,75 anos de idade, apenas 6 dentes irromperam (todos os incisivos centrais e incisivos laterais inferiores); radiografia panorâmica revelou a presença de todos os dentes decíduos e desenvolvimento adequado dos dentes permanentes. Aos 6 anos de idade, 13 dos dentes primários erupted, e eram de tamanho normal, a qualidade, forma e do esmalte. Radiograficamente todos os dentes decíduos estavam presentes, e os brotos dos dentes permanentes de todos os dentes, exceto os pré-molares superiores foram identificadas segundo. A comparação com radiografias anteriores revelaram que houve pouco progresso na erupção dentária, no entanto, o desenvolvimento radicular contínuo dos dentes permanentes foi observada, sem progresso em direção à crista alveolar. Além do atraso significativo, a seqüência de erupção foi inadequado, com os incisivos laterais superiores em erupção mais de 1 ano de intervalo e depois dos caninos e primeiros molares. Aos 10, não mais dentes irromperam eo paciente tinha mostrado resposta mínima para repetir a intervenção cirúrgica expor os molares permanentes para facilitar a erupção, o único contato oclusal foi sobre os incisivos decíduos, que tinha começado a apresentar reabsorção e mobilidade. Ela teve um crescimento normal e desenvolvimento de outra forma, sem craniofaciais, dysmorphologies dérmicas, ou esquelético. Havia um irmão mais velho, com problemas dentários, e sem história familiar de anomalias dentárias. O'Connell e Torske (1999) afirmou que este foi o primeiro relatório de retenção generalizada primária ou idiopática falha de erupção dentária. DiBiase e Leggat (2000)relataram 2 irmãs com mordida aberta posterior bilateral devido à falha de erupção da dentição permanente, principalmente dos primeiros e segundos molares, com maior gravidade na irmã mais nova. Em ambos os casos os dentes foram expostos e tracção colocado sobre eles com pouco ou nenhum efeito. Uma característica incomum nas irmãs foi a erupção normal dos terceiros molares superiores, distais à mordida aberta posterior. Não foi relatada erupção falha envolvendo dentes permanentes em seu pai, embora seus discos não estavam disponíveis. Ahmad et al. (2006) analisaram 5 novos e 35 casos publicados de PFE afetando os dentes na dentição permanente (exceto os terceiros molares). Os casos foram excluídos do estudo se houvesse evidência de uma causa mecânica, patológica ou sistêmica de obstrução, ou evidência de extrusão ortodôntica bem sucedida do dente afetado ou dentes. Os autores sugeriram que a PFE prazo pode incorporar 2 condições independentes, 1 com uma falha localizada completa de erupção dentária e 1, onde há alguma erupção inicial do dente afetado ou dentes antes da falha de erupção, uma condição também descrita como "retenção secundária '(veja 157950 ), no entanto, eles também notaram que PFE pode representar um único transtorno de erupção dos dentes com diferentes graus de gravidade, uma hipótese apoiada pelo fato de que estas 2 manifestações pode ocorrer o mesmo assunto. Uma história familiar de insuficiência erupção ou problemas de erupção da dentição primário estava presente em 18 (40%) dos 40 casos neste estudo, em contraste com a de Proffit e Vig (1981) . Hipodontia, uma anomalia de origem genética conhecida (ver 106.600 ), estava presente em 5 (13%) dos casos PFE, sugerindo que PFE pode ter uma componente genética significativa. Frazier-Bowers et ai. (2007) afirmou que PFE descreve uma condição em que o mau funcionamento do mecanismo de erupção provoca nonankylosed dentes para não entrar em erupção. A principal característica de identificação é falha de um dente afetado para se mover ao longo do caminho erupção que tenha sido apagado por ele; dentes envolvidos pode entrar em erupção parcialmente e, em seguida, deixar de entrar em erupção, tornando-se relativamente submerso embora não anquilosados. Apenas dentes posteriores são afectados, resultando em um mordida aberta posterior, e todos os dentes distais ao dente mais mesial afectado também são afectados. A condição é raramente simétrica e frequentemente unilateral, mas pode afectar qualquer ou de todos os quadrantes posteriores. Uma característica fundamental é uma falta completa de anormal ou resposta à força ortodôntica, os autores observaram que um dente nonankylosed com PFE é provável que se torne anquilosados ​​quando a força é aplicada. Frazier-Bowers et al. (2007) estudou as radiografias e os registros clínicos de 97 casos de falha de erupção posterior, sendo 15 de casos familiares de 9 famílias em que a análise pedigree por inspeção foi fortemente sugestiva de herança autossômica dominante. Os autores classificaram 38 dos 97 casos como PFE e 19 de falha mecânica da erupção (MFE), devido à anquilose, em 32 casos, um diagnóstico definitivo não pode ser feita sem dados adicionais longitudinais, e em 8 casos, os dentes afetados não estavam em oclusão, mas não foram submersas como no PFE e MFE. O grupo de PFE teve 3 formas distintas: 17 dos 38 pacientes, designado "tipo I", teve a mesma falta de potencial de erupção de todos os dentes afetados, com uma mordida aberta anterior de progressiva para posterior; 11 pacientes ("tipo II") teve potencial erupção variável entre os dentes afetados, e exibido um dente distal ao dente mesial mais afetada com maior erupção embora inadequado, e 10 pacientes tinham os dois tipos coexistindo em diferentes quadrantes. Não parecia haver nenhuma diferença na subtipos de PFE entre aqueles com e sem histórico familiar de problemas de erupção. Pelo menos 1 dente decíduo anquilosado foi observado em 24 dos 97 pacientes, 4 pacientes tiveram hipodontia, 5, teve hiperdontia, e 3 tiveram taurodontism; sem outras anomalias dentárias foram observadas. Excepto molares decíduos anquilosadas (em 5 dos 15 pacientes), não houve outras anomalias dentárias foram encontradas no grupo familiar.



Mapeamento
Decker et al. (2008) genotipados 8 afetada e 4 membros não afetados de uma família de 3-geração alemã segregando PFE autossômica dominante. Paramétrico de análise de ligação com um modelo dominante revelou 2 regiões com um escore LOD máximo de 2,41, um intervalo de 31,8 Mb no cromossomo 3p24.3-p14.3, ladeado por marcadores rs1402366 e rs13074914 , e um intervalo médio de 8 Mb no cromossomo 13q31. 3-q33.1, flanqueado pelos marcadores rs1328369 e rs7988100 . A última região, contendo 31 conhecidos genes codificadores de proteínas, foi excluído por seqüenciamento direto em 2 afetada e 1 membro da família afetado.

Genética Molecular
Em uma família de 3-geração alemã segregando mapeamento PFE autossômica dominante para um intervalo de 31,8 Mb no cromossomo 3p24.3-p14.3, Decker et al. (2008) analisaram o gene candidato PTHR1 ( 168.468 ) e heterozigose para uma mutação identificada sítio de splice ( 168.468,0001 ) em indivíduos afetados. A mesma mutação foi identificada em indivíduos afectados de outra família PFE alemã, e uma diferente splice mutação sítio de splicing ( 168468,0002 ) e uma mutação sem sentido ( 168.468,0003 ) em 2 famílias PFE adicionais, respectivamente. As mutações, que não foram encontrados em membros da família não afectados ou 178 controlos alemães, foram previstos para resultar em prematura degradação proteolítica da proteína precursora ou um receptor sem função, sugerindo que haploinsuficiência de PTHR1 é provável que seja o princípio subjacente a PFE não sindrômica.

Referências
1.Ahmad, S., Bister, D., Cobourne, MT As características clínicas e base etiológica da insuficiência erupção primária. Europ. J. Orthodont. 28: 535-540, 2006.

2.Bianchi, SD, Roccuzzo, M. impactação primária de dentes decíduos:. uma revisão e relato de três casosJ. Clin. Pediat. Dent. 15: 165-168, 1991.

3.Bosker, H., 10 Kate, LP, Nijenhuis, LE reinclusão familiar de molares permanentes. Clin. Genet. 13: 314-320, 1978. [PubMed: 639339 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

4.Decker, E., Stellzig-Eisenhauer, A., Fiebig, BS, Rau, C., Kress, W., Saar, K., Ruschendorf, F., Hubner, N., Grimm, T., Weber, BHF PTHR1 perda de função-mutações familiar, a falha não sindrômica primária de erupção dentária. Am. Hum J.. Genet. 83:. 781-786, 2008 [PubMed: 19061984 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ]

5.Dibiase, AT, Leggat, TG falha primária de erupção na dentição permanente de irmãos. Int. J. Paediat.Dent. 10: 153-157, 2000.

6.Frazier-Bowers, SA, Koehler, KE, Ackerman, JL, Proffit, WR falha primária de erupção:. melhor caracterização de uma doença rara erupção Am. J. Orthodont. Orthop dentofacial. 131: 578e1, 2007. Nota: Artigo eletrônico.

7.O'Connell, AC, Torske, KR falha primária de erupção dentária: um caso único. Surg Oral. Oral Med.Caminho Oral. Oral Radiol. Endodont. 87: 714-720, 1999.

8.Proffit, WR, Vig, KL falha primária de erupção:. uma possível causa de posterior aberto mordida Am. J. Orthodont. 80:. 173-190, 1981 [PubMed: 6943937 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

9.Rasmussen, P., Kotsaki, A. herdadas falha primária de erupção na dentição decídua: relato de cinco casos. J. Dent. Criança. 1: 43-47, 1997.

10.Shokeir, MHK falha completa da erupção de todos os dentes permanentes:. uma doença autossômica dominante Clin. Genet. 5:. 322-326, 1974 [PubMed: 4851123 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Pubget ]

Estribo Anquilose COM POLEGAR AMPLA E PÉS

Estribo Anquilose COM POLEGAR AMPLA E PÉS

Títulos alternativos; símbolos
Anquilose do estribo, hipermetropia, polegares largos, largos DEDOS PRIMEIROS, e sindactilia 
Teunissen-Cremers SÍNDROME DE 
SÍNDROME Anquilose Estribo SEM Sinfalangismo

Gene Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
número MIM
17q22Estribo anquilose com o polegar largo e dedos184460NOG602991


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a doença pode ser causada por uma mutação no gene NOG ( 602,991 ). Mutações no gene Sinfalangismo mesma causa e síndromes sinostose.

Características Clínicas
Teunissen e Cremers (1990) relataram uma família com 5 homens em 3 gerações que foram afetados com o que parecia ser a síndrome autossômica uma 'nova' dominante. Houve vários casos de macho-macho de transmissão.Todos os 5 pacientes apresentavam anquilose do estribo, hipermetropia, polegares largos, largos dedos dos pés primeiro, e sindactilia. Na maioria, anquilose estapediano foi bilateral, levando a um 40-60 perda de audição condutiva dB. Houve sindactilia bilateral do dedo do pé segundo e terceiro em pelo menos 1. Fundida vértebras cervicais foram observados em 2 dos 5 pacientes. Fusão do carpo e do tarso e Sinfalangismo não foram encontrados. Milunsky et al. (1999) descreveram uma família com uma síndrome que os autores considerado ser o mesmo como a síndrome autossómica dominante descrito por Teunissen e Cremers (1990) . Uma mãe e filha tiveram estribo anquilose, hipermetropia e curtas polegares largos; hipermetropia e curtas polegares largos estavam presentes na geração da mãe e no irmão da mãe e sua mãe. Seu avô paterno tinha curtos polegares largos. Nem a mãe nem a filha tinha Sinfalangismo, no entanto, possivelmente distinguir esta síndrome da síndrome Sinfalangismo proximal (SYM1; 185.800 ) e com a síndrome facioaudiosymphalangism descrito por et al Hilhorst-Hofstee. (1997) . A mãe ea filha tinham narizes cilíndricas e hipoplasia do nasi asa. Hirshoren et al. (2008) relatou uma mulher de 22 anos de idade, de origem judaica Ashkenazi com anquilose do estribo bilateral, hipermetropia, polegares largos, Sinfalangismo das segundas, dedos quarto e quinto, sindactilia cutânea dos segundo e terceiro dedos, unhas hipoplasia da segunda , dedos quarto e quinto, e encurtou segundo e quinto dedos, ela não conseguia alcançar as orelhas para usar um aparelho auditivo, devido à pronação do cotovelo limitada / supinação e flexão, e mobilidade de seus quadris e joelhos era limitada também. O proband teve também opacidades bilateral 'penas' pequena da lente, principalmente nas regiões corticais. Seu pai tinha um fenótipo mais grave, com unhas e hipoplasia brachytelephalangia de vários dedos das mãos e pés. Análise do pedigree revelou 7 membros da família com perda auditiva e anomalias esqueléticas segregantes de forma autossômica dominante. Hirshoren et al. (2008)afirmou que a constelação de achados no proband melhor montado um diagnóstico de Teunissen-Cremers síndrome, embora tivesse braquidactilia do tipo B (ver BDB2, 611,377 ) e Sinfalangismo (ver SYNS1, 186500 ).




Genética Molecular
Brown et al. (2002) identificaram mutações no gene truncando NOG em 2 famílias com herança autossômica dominante com anquilose do estribo polegares largos e dedos dos pés, hipermetropia e anomalias esqueléticas, mas sem Sinfalangismo. A primeira família, de origem italiana, teve perda auditiva condutiva que foi herdada como autossômica dominante com penetrância completa. Cada indivíduo afetado foi pensado para ter otosclerose não-sindrômica. A segunda família foi relatada por Milunsky et al. (1999) . Em uma mulher de 22 anos, de origem judaica Ashkenazi com diagnóstico de síndrome Teunissen-Cremers, Hirshoren et al. (2008) identificaram uma mutação missense no gene NOG ( 602.991,0012 ) que haviam sido encontrados em pacientes com Sinfalangismo proximal ( 185.800 ) e braquidactilia, tipo B2 ( 611.377 ). Os autores notaram que, embora opacidades o probando da lente não tinha sido previamente relatado em Teunissen-Cremers síndrome, a via de noggin / BMP tinha sido mostrado para jogar um papel importante no pinto e desenvolvimento ocular do rato (ver Trousse et al. (2001) eFuruta e Hogan (1998) , respectivamente).


Referências
1.Brown, DJ, Kim, TB, Petty, EM, Downs, CA, Martin, DM, Strouse, PJ, Moroi, SE, Milunsky, JM, Lesperance, MM autossômica dominante anquilose do estribo com polegares largos e dedos dos pés, hipermetropia e anomalias esqueléticas é causada por absurdo heterozygous e mutações frameshift em NOG, o gene que codifica noggin. Am. Hum J.. Genet. 71:. 618-624, 2002 [PubMed: 12089654 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ]

2.Furuta, Y., Hogan, BLM BMP4 é essencial para a indução da lente no embrião de rato. Genes Dev. 12: 3764-3775, 1998. [PubMed: 9851982 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

3.Hilhorst-Hofstee, Y., Watkin, PM, Hall, CM, Baraitser, M. A síndrome autossômica dominante com anquilose do estribo congênita, polegares largos e hipermetropia. Clin. Dysmorph. 6:. 195-203, 1997[PubMed: 9220188 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

4.Hirshoren, N., Gross, M., Banin, E., Sosna, J., Bargal, R., Raas-Rothschild, A. mutação P35S no gene NOG associado Teunissen-Cremers síndrome e características de várias joint-NOG síndromes de fusão.Europ. J. Med. Chem. Genet. 51:. 351-357, 2008 [PubMed: 18440889 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Elsevier Science , Pubget ]

5.Milunsky, J., Suntra, C., MacDonald, CB anquilose do estribo Congênitas, polegares largos, e hipermetropia:. relato de uma família e refinamento de uma síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 82: 404-408, 1999. [PubMed: 10069712 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

6.Teunissen, B., Cremers, CWRJ . Uma síndrome hereditária autossômica dominante com anquilose do estribo congênita Laryngoscope 100: 380-384, 1990. [PubMed: 2319886 e citações relacionados ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

7.Trousse, F., Esteve, P., Bovolenta, P. BMP4 medeia a morte celular por apoptose no olho pinto em desenvolvimento. J. Neurosci. 21:. 1292-1301, 2001 [PubMed: 11160400 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]