SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Peutz-Jeghers ou Polipose intestinal com pigmentação melânica (particularmente da mucosa bucal, face, periorificial, das mãos pés), é uma doença familiar transmitida por um traço mendeliano dominante não ligado ao sexo, caracterizada por manchas melânicas na pele e mucosa bucal bem como pólipos adenomatosos.

SINDROME DE HORNER

Síndrome de Horner A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática é uma síndrome clínica causada pela lesão ao sistema nervoso simpático. Sintomas Os principais sintomas são ptose (queda da pálpebra superior), miose (constrição da pupila) e ocasionalmente enoftalmia (afundamento do olho) e anidrose (transpiração diminuída) em um dos lados da face. Em crianças a síndrome de Horner às vezes leva a uma diferença na coloração entre os dois olhos (heterocromia).[1] Isto ocorre porque uma falta de estimulação simpática na infância interfere na pigmentação da melanina dos melanócitos no estroma superficial da íris. Causas A síndrome de Horner geralmente é adquirida mas pode também ser congênita (presente ao nascimento) ou iatrogênica (causada por tratamento médico). Embora a maioria das causas sejam relativamente benignas, a síndrome de Horner pode refletir uma doença séria no pescoço ou peito (como o tumor de Pancoast ou dilatação venosa tireocervical) e conseqüentemente requer investigação. Principais causas: Devido a uma lesão em um lado da cadeia simpática cervical, que afeta o mesmo lado da lesão; Cefaleia em salvas; Trauma - na base do pescoço; AVC; Infecção do ouvido médio; Tumores - Exemplo: Tumor de Pancoast; Aneurisma aórtico, torácico; Neurofibromatose tipo 1; Bócio; Aneurisma aórtico dissecante; Carcinoma de tireóide; Carcinoma broncogênico; Esclerose múltipla; Dissecção de artéria carótida; Paralisia de Klumpke; Trombose do seio cavernoso; Simpatectomia; Siringomielia;

SINDROME DE FANCONI

Síndrome de Fanconi A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentraçäo urinária e distúrbios no processo de acidificação.A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.

SINDROME DE DUBIN JOHNSON

Síndrome de Dubin-Johnson A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença recessiva autossômica que causa um aumento de bilirrubina sem elevação das enzimas do fígado (ALT, AST). Normalmente é diagnosticada na infância. O transporte de bilirrubina do fígado para o sistema biliar é anormal e a ela se acumula no fígado. Os pacientes possuem icterícia de baixo grau durante toda a vida, a qual pode ser agravada pelo consumo de álcool, gravidez, infecção e outros fatores ambientais.

SINDROME DE DRESS

Síndrome de DRESS Síndrome de DRESS (Drug Rash With Eosinophilia and Systemic Symptoms) é um síndrome caracterizado por alterações hematológicas, febre, adenopatias e exantema

SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.

SINDROME DE BRUGADA

Síndrome de Brugada A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

SINDROME DE BASSEN KORNZWEIG

Síndrome de Bassen-Kornzweig A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos). // Quadro clínico Mal absorção intestinal de gorduras; Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido); Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite); Ataxia; Neuropatia periférica; Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil; Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas Achados laboratoriais: Ausência de lipoproteína beta no plasma; Acantocitose; Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL); Material fecal com altos níveis de gordura Tratamento: Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa. Complicações Cegueira Distúrbios mentais PrognósticoDepende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

SINDROME DE BARTTER

Síndrome de Bartter É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de pacientes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (Alcalose Hipocalêmica) e um aumento gradual na produção de aldosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação Aneuploidiana). Acredita-se que esta afecção é causa por um defeito na capacidade renal de reabsorção do potássio, no qual resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras Nefropatias, a síndrome de Bartter não apresenta oscilações de pressão sanguínea.Obtido em "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bartter"

SINDORME DE AICARDI

Síndrome de Aicardi A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais. Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina. Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. Existem somente 500 casos relatados mundialmente.

SINDROME DE ASPERGER

Síndrome de Asperger A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger (código CIE-9-MC: 299.8), é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA continua incerta, estando atualmente em discussão a sua manutenção ou retirada do "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"[1] A SA é mais comum no sexo masculino[2]. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" da Economia de 2002). No entanto, no Reino Unido estima-se que apenas 12% terá emprego a tempo inteiro[3]. O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV). Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto. Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger[4][5][6], como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick e Andy Warhol e o enxadrista Bobby Fischer, além de autores de diversas obras literárias, como no caso de Mark Haddon. // Classificação e diagnóstico A Síndrome de Asperger se relaciona com o transtorno de Asperger definido na seção 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características: Prejuízo severo e persistente na interação social; Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades; Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento; Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem; Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância. A não-satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia. A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condições são autismo, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e PDD não especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação). O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano são criticados por serem vagos e subjetivos[7][8]. Outros conjuntos de critérios de diagnóstico para a SA são o CID 10 da OMS, o de Szatmari[9], o de Gillberg[10], e Critério de Descoberta de Attwood & Gray[11]. A definição CID-10 tem critérios semelhantes aos da versão DSM-IV[11] A Sindróme de Asperger foi em tempos chamada Psicopatia Autista e Transtorno Esquizóide da Infância,[12] apesar de tais termos serem atualmente entendidos como arcaicos e imprecisos, e portanto não mais aceitos no uso médico. Dúvidas sobre o diagnóstico Alguns médicos acreditam que a SA não é um transtorno separado e distinto, e referem-se a ela como autismo de alta funcionalidade (AAF). Os diagnósticos de SA e AAF são usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico. Algumas crianças podem ser diagnosticadas com AAF em vez de SA, e vice-versa. Vários clínicos experientes aplicam o procedimento preventivo para Autismo de Alta Funcionalidade ou o padrão regressivo de desenvolvimento como fator diferencial entre SA e AAF. A classificação atual dos transtornos de desenvolvimento invasivo (TDI) não satisfaz a maior parte dos pais, médicos e pesquisadores, nem reflete a real natureza das condições[13]. Peter Szatmari, um pesquisador canadense de TDI, acredita que é necessária uma maior precisão para diferenciar melhor os vários diagnósticos. Os padrões DSM-IV e CID-10 se concentram na idéia de há discretas entidades biológicas dentro do PDD, o que leva a uma preocupação com a busca por diferenças cross-sectional entre subtipos de PDD em vez de reconhecer as condições como pontos distintos em um espectro, uma estratégia que não foi muito útil na classificação nem na prática clínica[13]. Vários estudos indicam que quase todas as crianças diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e não SA tal como é definida pelo DSM-IV[14]. Há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos[15]. Há também indicações de que, por vezes, a SA estará a ser usada como um diagnóstico residual dado a crianças com nível de inteligência normal mas com dificuldades sociais que não preenchem os critérios de autismo[16]. Em 2008, numa conferencia da American Psychiatric Association sobre o diagnóstico do autismo, 2 dos 3 grupos de trabalho propuseram a eliminação da "síndrome de Asperger" como diagnóstico distinto.[17] Características A SA é caracterizada por: Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades; Rituais ou comportamentos repetitivos; Peculiaridades na fala e na linguagem; Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo (às vezes comparado com os traços de personalidade do personagem Spock de Jornada nas Estrelas); Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal; Problemas com comunicação; Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente; Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados. Segundo alguns estudos[18], por reduzida imaginação e criatividade Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal[19] As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta seção reflete principalmente as visões de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma visão ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem perfeitamente com os que não têm. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome[11]. Diferenças sociais Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais, e portanto também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da interação social, e podem não ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA são descritas como "o currículo oculto"[20]. Os Aspergers precisam aprender estas aptidões sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação emocional normal[21]. Os não-autistas são capazes de captar informação sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traços como a expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA não têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional"[22][23]. Este fenômeno também é considerado uma carência de teoria da mente[24]. Sem isso, os indivíduos com SA não conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e anti-sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria mental" ou abstração podem afetar negativamente as interações sociais de portadores de Asperger[25]: Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente não olham nos olhos, e quando olham, não conseguem "ler". Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers não captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social. Honestidade e ludibrio - portadores de Asperger são geralmente considerados "honestos demais" e têm dificuldade em enganar ou mentir, mesmo às custas de magoar alguém. Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia. Paranóia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia. Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente. Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais. Consolar os outros - como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com AS têm pouca compreensão sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor. Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensivos ou desatentos. Na mão inversa, pessoas com SA geralmente não percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado. Introspecção e autoconsciência - indivíduo com SA têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios. Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com SA tendem a ser menos afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência. Amor e rancor recíprocos - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor são em geral curtas e fracas. Compreensão de embaraço e passo em falso - apesar do fato de pessoas com SA terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional. Lidar com críticas - pessoas com SA sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais - como respondem às interações sociais com a razão e não intuição, portadores de SA tendem a processar informações de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incômodas. Exaustão - quando um indivíduo com SA começa a entender o processo de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar informações de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaustão mental. Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual não surtem efeito. Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas ações são ofensivas ou impróprias. É evidente que pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva[26]. O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que por sua vez pode reagir ilógica e emocionalmente — reações que vários Aspergers especialmente não toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibram particularmente famílias de pessoas Aspergers. O fato de não conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — não significa necessariamente que pessoas com SA não sintam afeto. A compreensão disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreensão também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos[27]. Às vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afeiçoada a alguém e não consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento[28]. Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo[29]. Pessoas com esta deficiência podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a atenção a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profissões que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos não-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista. Diferenças de fala e linguagem Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse[30]. A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em questão estivesse em casa, não estava no mesmo cômodo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "Não" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele[31]. Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood se cita a habilidade de uma uma criança em particular de inventar expressões, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irmão bebê está “escangalhado” por não poder andar nem falar[32]. Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição de suas próprias palavras)[33]. Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crianças e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, não foram encontradas diferenças significativas entre os padrões de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade[34]. Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma criança com Asperger. A criança também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crianças, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precisão da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A criança pode requerer assistência de terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da criança para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa[35]. Interesses específicos e intensos A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse[36]. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente não é esse o caso[37]. Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética)[38]. Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.[39].Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas[40].

SINDROME DE ALPORT

Síndrome de Alport A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Cecil Alport, em 1927. // Causas Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina. Padrões de hereditariedade A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade dependentes do tipo de mutações genéticas. Na maior parte dos portadores desta síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino. A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva se as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, localizados no cromossoma 2, sofrerem mutação. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado. Critérios para o diagnóstico clínico Gregory et al, 1996, propõe 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport. Quatro dos 10 critérios terão que estar presentes: História familiar de nefrite. Hematúria persistente, sem que haja evidência de outra possibilidade de nefropatia hereditária. Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000Hz aos 8000Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade. Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5. Evidência imunohistoquímica da ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas. Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular. Lesões oculares. Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família). Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas Leiomiomatose difusa do esófago ou da genitália feminina, ou ambos.

SINDROME DE ABRUZZO ERIKSON

Síndrome de Abruzzo-Erikson Ir para: navegação, pesquisaA síndrome de Abruzzo-Erikson é uma condição caracterizada por surdez, fenda palatina, orelhas proeminentes e baixa estatura

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa de evidências de que a síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS) é causada por mutação no gene TBX22 ( 300.307 ) no cromossomo Xq21. Tem sido relatado como uma família.

Características Clínicas

Abruzzo e Erickson (1977) relataram uma síndrome aparentemente 'novo' de fenda palatina, coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial expressa variavelmente em dois irmãos, sua mãe e um tio materno. Davenport et al. (1986) e Metlay et ai. (1987) citado esta família como um exemplo familiar de síndrome CHARGE ( 214800 ). Abruzzo e Erickson (1989) , desde o acompanhamento sobre os 2 irmãos da família que eram crianças na época do primeiro relatório. Como sua mãe e tio materno, nem tinha atresia coanal. Ambos tiveram hipospadia coronal mas o desenvolvimento genital era de outra maneira normal. As orelhas eram grandes e salientes, e deficiência auditiva necessário um aparelho auditivo. Grande espaçamento entre os segundo e terceiro dedos, bem como unilateral ou bilateral sinostose radioulnal foi observado em vários membros da família. O retardo mental não estava presente. As manifestações na mãe, que de acordo com a herança proposto como uma doença ligada ao X seria heterozigoto, consistia de orelhas grandes e configuração malar plana, como seus filhos e irmão e espaçamento grande entre o segundo eo terceiro dígitos, bem como rugosidade incomum de o paladar. Os irmãos estavam abaixo do percentil 5 para a altura na idade 19 e 16, respectivamente.

Genética Molecular

Na família com uma síndrome CHARGE-like ligada ao cromossomo X, que foi originalmente relatado por Abruzzo e Erickson (1977) , Pauws et al. (2013) analisaram o TBX22 gene candidato e identificou uma variante de sequência intrônica ( 300.307,0011 ) que segregou com a doença e não foi encontrado no banco de dados dbSNP ou em 539 cromossomos de controle. Mutações em TBX22 também foram identificados em pacientes com X-clássicos ligados fenótipos fissura palatina (CPX; 303400 ).

Referências

1. Abruzzo, MA, Erickson, RP Uma nova síndrome de fenda palatina associado com coloboma, hipospádia, surdez, baixa estatura e sinostose radial. J. Med. Genet. 14:. 76-80, 1977 [PubMed: 839.509 , relacionada citações ] [Texto Completo: HighWire Press ] 2. Abruzzo, MA, Erickson, RP Reavaliação da síndrome do X-linked novo para a evidência de síndrome CHARGE ou associação. Am. J. Med. Genet. 34:. 397-400, 1989 [PubMed: 2596527 , relacionado citações ] 3. Davenport, SLH, Hefner, MA, Thelin, JW síndrome CHARGE:. Parte I. anomalias do ouvido externo. Int. J. Pediat. Otorhinolaryng. 12: 137-143, 1986. Nota: Errata: Int. J. Pediat. Otorhinolaryng. 12: 348 apenas de 1987. [PubMed: 3570680 , relacionado citações ] 4. Metlay, LA, Smythe, PS, Miller, ME síndrome CHARGE Familial:. relatório clínico com resultados da autópsia Am. J. Med. Genet. 26:. 577-581, 1987 [PubMed: 3565473 , relacionado citações ] 5. Pauws, E., Peskett, E., Boissin, C., Hoshino, A., Mengrelis, K., Carta, E., Abruzzo, MA, Lees, M., Moore, GE, Erickson, RP, Stanier, P . ligada ao X CHARGE-como síndrome de Abruzzo-Erickson e fenda palatina clássico com anquiloglossia resultado de TBX22 mutações de splicing. Clin. Genet. 83:. 352-358, 2013 [PubMed: 22784330 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Blackwell Publishing ]

SINDROME DE AASE

Síndrome de Aase (Redirecionado de Síndrome de Aase-Smith) Ir para: navegação, pesquisa A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

SINDROME DE AARSKOG

Síndrome de Aarskog Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. (Redirecionado de Síndrome de Aarskog-Scott) Ir para: navegação, pesquisa A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 100 casos relatados no mundo. Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

SINDROME DE AAGENAES

Síndrome de Aagenaes O Síndrome de Aagenaes é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q. A caracteristica comum desta condição é a anomalia linfática generalizada. A condição é especialmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos foram reportados. É também caracterizado por: Icterícia Hemangioma capilar Hepatomegalia

SARCOMA DE ERWING

Sarcoma de Ewing O sarcoma de Ewing é uma forma de câncer nos ossos que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais freqüentes em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos. O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afetados geralmente são os ossos longos, como o fêmur, a tíbia e o úmero. Diagnóstico Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o sítio afetado frequentemente é sensíve, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção. Tratamento O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia. Chances de cura A sobrevivência depois desse tipo de câncer sem reincidência varia entre 65% a 70% dos casos. Para os pacientes que apresentam metástase, o grau de sobrevivência é entre 25% a 30%.

POLIDACTILIA

Polidactilia A polidactilia ou polidatilia (do grego πολύς, "muitos" e δάκτυλος "dedo") é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos). Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples profusão carnosa. Tipos de polidactilia Polidactilia pós-axial Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que possui tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides. Polidactilia pré-axial Ocore do lado radial da mão ou tibial [medial] do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia, etc). Herança genética Por ser um gene dominante, há 50% de probabilidade de passar para o filho (caso seja genes heterozigotos Aa), ou até mesmo 100% (caso seja genes homozigotos dominantes AA). Tratamento Apesar de ser uma anomalia, e muitas vezes trazer espanto, a polidactilia não costuma causar problemas a quem possui. A remoção cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução.

NIEMANN PICK

Niemann-Pick Definição: Doença hereditária caracterizada pelo armazenamento anormal de colesterol e esfingomielina em muitos tecidos do corpo e por lesão neurológica progressiva. Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Niemann-Pick (Tipo A) é herdada como um distúrbio autossômico recessivo, sendo mais comum em judeus Ashkenazi do que em outros grupos étnicos. A doença é provocada pela ausência de uma enzima, a esfingomielinase, e resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. A lesão cerebral causa sintomas neurológicos. Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem problemas relacionados à alimentação e desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à medida que a criança perde força e tônus muscular. Outras lesões neurológicas são a perda visual e auditiva progressiva. A doença progride rapidamente e a morte ocorre nos primeiros anos de vida. Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia. As crianças afetadas apresentam distúrbios de movimentos e convulsões, além de outros sintomas neurológicos. Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick-- tipos B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas há pouca ou nenhuma lesão neurológica e a doença é compatível com uma vida normal. Os tipos C e D também são formas mais brandas da doença.

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I

Mucopolissacaridose Tipo I Também chamada Doença de Hurler e Doença de Scheie As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. O lisossomo Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas. As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona. As mucopolissacaridoses Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides e que deram nome à doença. Os GAG são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1. Mecanismo de herança A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal. Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”, o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta forma de herança é chamada autossômica recessiva. Na MPS do tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe que, como tem dois cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herança é chamada ligada ao X. Mucopolissacaridose Tipo I A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos. A doença é causada por um defeito na codificação genética da enzima lisossômica α-L-iduronidase; em conseqüência disso, as células das pessoas afetadas não conseguem produzir a enzima ou a produzem em pequenas quantidades. Isto resulta em uma incapacidade do lisossomo efetuar a decomposição gradual de certos glicosaminoglicanos (GAG) - a saber, sulfato de dermatan e sulfato de heparan - um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos.1 Esses glicosaminoglicanos, que são constituintes importantes da matriz extracelular, líquido das juntas e tecido conetivo em todo o corpo, acumulam se progressivamente no lisossomo, finalmente causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos. A MPS I é considerada uma disfunção no armazenamento prototípico lisossômico com doença multi-sistêmica progressiva e apresentando características que variam dependendo da posição do paciente no desenvolvimento da doença.

VOLUNTARIOS MES DA NUTRIÇÃO

TULAREMIA

Tularemia Tularemia é uma doença infecciosa rara que pode atacar a pele, olhos e pulmões. Menos de 200 casos de tularemia são informados anualmente nos Estados Unidos—principalmente em estados centrais ocidentais e do sul. Tularemia, febre do coelho, como é freqüentemente chamada ou febre da mosca do cervo, é causada pela bactéria Francisella tularensis. A doença afeta animais principalmente, especialmente roedores, coelhos e lebres, entretanto também pode infetar pássaros, répteis e peixes. A tularemia chega aos humanos de várias maneiras, inclusive mordidas de inseto e exposição direta a um animal infetado. Altamente contagioso e potencialmente fatal se não tratado, tularemia foi identificado como uma possível bioarma. Se diagnosticada cedo, os doutores normalmente podem tratá-la efetivamente com antibióticos, mas a meta é eliminá-la. // Sintomas Tularemia Ulceroglandular: Sem dúvida a forma mais comum da doença. Começa com uma úlcera de pele que forma no local da infecção — normalmente um inseto ou mordida de animal. De lá, bactérias espalham-se às glândulas das linfas que ficam inchadas e doloridas. Outros sintomas incluem febre, dor de cabeça e esgotamento. Tularemia glandular: As pessoas com tularemia glandular têm todos os sinais e sintomas da ulceroglandular, mas não desenvolvem úlceras na pele. Tularemia Oculoglandular: Esta forma afeta os olhos, causando dor, vermelhidão, inchaço e descarga. Às vezes uma úlcera pode desenvolver no lado de dentro da pálpebra. Tularemia Orofaringeal: Afetando a área digestiva, é marcada por vômito e diarréia. Tularemia Pneumônica: Ela causa sintomas típicos de pneumonia: tosse, dor no peito, respiração difícil. Outras formas de tularemia também podem alcançar os pulmões. Tularemia Tifoidal: Esta forma rara e séria da doença normalmente causa febre, esgotamento extremo e perda de peso, e pode afetar vários órgãos de corpo, inclusive os pulmões. Causas Tularemia não acontece naturalmente em humanos, mas sim em animais — mundialmente, mais de 200 espécies de mamíferos, porém também podem ser infetados pássaros, insetos e peixes, com F. tularensis. As bactérias podem viver durante muito tempo nos animais, e até mesmo insetos podem agir como reservatórios para doença. Ao contrário de algumas doenças infecciosas que espalham de animais à pessoas por uma única rota, tularemia tem vários modos de transmissão; como você normalmente contrai a doença determina o tipo e severidade de sintomas. Em geral, você pode conseguir tularemia através de: Mordidas de inseto: Embora vários insetos levam tularemia, carrapatos e moscas de cervos são mais comuns em transmitir a doença a humanos. O mordida do carrapato causa uma proporção grande de casos de tularemia ulceroglandular. Exposição à animais doentes ou mortos: Tularemia Ulceroglandular também podem ser o resultado de mexer ou ser mordido por um animal infetado, freqüentemente um coelho ou lebre. Bactérias entram na pele por cortes pequenos e abrasões ou por mordida, e uma úlcera forma no local de ferida. A forma ocular de tularemia pode acontecer quando você esfregar seus olhos depois de tocar um animal doente. Bactérias aerotransportadas: Bactérias na terra podem ficar aerotransportadas durante ajardinar, construção ou qualquer atividade que perturbe a terra. A inalação das bactérias pode conduzir à tularemia pneumônica. Comida contaminada ou água. Embora incomum, é possível contrair tularemia por comer carne mal-cozida de um animal infetado ou bebendo água contaminada. Os sinais intestinais são: vômitos, diarréia e outros problemas digestivos (tularemia orofaringeal). O calor mata a F. tularensi, portanto carne bem-cozida está normalmente segura comer. Epidemiologia Tularemia acontece mundialmente—especialmente em áreas rurais na Europa oriental, China, Japão e Escandinávia. Nos Estados Unidos, a maioria dos casos—com a exceção do Vinhedo de Martha—é agrupado no oeste rural e em estados centrais do sul, como Arkansas, Missouri e Oklahoma. A estação do carrapato (geralmente junho a setembro) e caça são horários nobres para infecção. É uma doença altamente contagiosa; a inalação de 10 a 50 bactérias pode causar a doença. Tularemia é rara, só um punhado de casos são informados cada ano. As bactérias são transmitidas de animais a humanos, não de pessoa para pessoa. Diagnóstico Os médicos podem conferir para F. tularensis em uma amostra de sangue ou de cuspe que são cultivadas para aumentar o crescimento das bactérias. Mas o modo preferido para diagnosticar tularemia normalmente é identificar anticorpos às bactérias em uma amostra de sangue. Também é provável que você tenha que realizar uma Radiografia do tórax para procurar sinais de pneumonia. São utilizados também: Serologia para tularemia Prova de PCR (Reação em cadeia de Polimerasa) Hemocultivos Complicações A maioria das formas de tularemia pode chegar eventualmente aos pulmões, conduzindo à pneumonia e às vezes à parada respiratória—uma condição na qual os pulmões não levam bastante oxigênio e liberta bastante gás carbônico ou ambos. Outras possíveis complicações incluem: Meningite: É uma infecção séria do fluido e membranas (meninges) que cercam o cérebro e do cordão espinhal. Sinais e sintomas de meningites bacterianas incluem febre alta, dor de cabeça severa, pescoço duro e sensibilidade à iluminação. Se não tratado prontamente, meningites bacterianas podem causar lesão cerebral e morte. Pericardite: É o inchamento e irritação do pericárdio, a membrana magra que cerca o coração. A pericardite moderada melhora freqüentemente sem tratamento, mas em casos mais sérios podem requerer terapia antibiótica. Infecção dos ossos(osteomielite): bactérias de Tularemia às vezes chegam aos ossos, conduzindo à dor, diminuindo o movimento das juntas, vermelhidão na pele e feridas abertas nas áreas afetadas. Tratamento Tularemia pode ser tratada efetivamente com antibióticos como estreptomicina ou gentamicina que são diretamente administrados através de injeção num músculo ou veia. Dependendo do tipo de tularemia que é tratado, os doutores podem prescrever antibióticos orais como tetraciclina. Será feito também terapia para qualquer complicação como meningites ou pneumonia. Em geral, os pacientes ficam imunes à tularemia após a recuperação, mas algumas pessoas podem experimentar um retorno da doença ou reinfecção;

XERODERMA PIGMENTOSA

Xeroderma Pigmentosa - A família Séris VIVER COM UMA DOENÇA RARA O conselho dos médicos foi «deixem-nos viver uma vida normal». Não havia mais nada que eles pudessem fazer face aos efeitos graves e irreversíveis da doença. Por outras palavras, deixem nos viver expostos à luz, dentro ou fora de casa, e rendam se perante as lesões cancerosas mortíferas e a perda de visão subsequente. (Assim como as complicações neurológicas que se manifestam em certas formas desta doença recessiva que, nos últimos anos, foi associada a 8 genes diferentes). Segundo Françoise e Bernard Séris, estava tudo a correr bem até os dois gémeos fazerem dois anos, altura em que tiveram de ir ao dermatologista - tinham aparecido sardas nas bochechas do Vincent e um terçolho ao Tomás. Depois do choque inicial provocado pelo diagnóstico ter amainado, começaram a surgir as perguntas. Só que não havia respostas para elas. Um familiar - médico de família - deu lhes uma cópia da revista médica Quotidien du Médecin. Um dos artigos confirmava que a luz do Sol era fatal e também informava que estava a decorrer investigação sobre terapias génicas. «Três meses depois do diagnóstico, os nossos receios tinham se confirmado e as nossas esperanças tinham aumentado. Decidimos que faríamos tudo o que estivesse ao nosso alcance para travar o avanço da doença.» Fizeram muito mais do que é possível imaginar. Apesar de terem mais três filhos, passaram a viver com as portadas permanentemente fechadas, até que Françoise Séris, inspirada por uma ideia brilhante adoptada pelos museus, cobriu as janelas de casa, da caravana e até mesmo da escola (depois de uma dura batalha) com uma película retentora de raios ultravioleta. De acordo com a secção de «Dicas para as famílias» do sítio Web da associação, esta medida de protecção deve ser sistemática. Na secção sobre prevenção, dão conselhos a respeito dos riscos relacionados com o reflexo da luz na areia, na neve e na água, assim como em relação aos riscos das lâmpadas de halogéneo e da iluminação em locais públicos. Uma solução é andar sempre com um dosímetro (para medir os níveis da radiação ultravioleta) e, no caso de os níveis serem elevados, usar artigos protectores, como cremes, óculos e vestuário apropriado. E até o cabelo comprido serve como forma de protecção. «Vivemos de noite», afirma Françoise Séris, que organizou um evento anual designado por “Paris à noite” e um campo de férias sedeado numa escola secundária. «O pequeno almoço é ao meio dia, as actividades decorrem na cantina durante a tarde e a seguir ao chá (por volta das 9 da noite) começa a verdadeira diversão: nadar no mar, visitas ao quartel dos bombeiros, golfe, patinagem no gelo, excursões de todo o tipo, tudo isto aberto à noite graças à boa vontade das pessoas envolvidas.» Outras saídas, como visitas de grupo às «24 horas de Le Mans» e expedições de espeleologia aos fins-de-semana, são possíveis desde que se faça antes um ensaio. «Isto permite que as famílias se conheçam e dá às crianças os meios para que construam uma vida imaginativa: é importante para elas ter algo para contar aos amigos.» Qual é o impacto deste tipo de protecção? «Não temos a objectividade para fazer uma avaliação científica, mas seguramente que está a travar o avanço da doença. Depois de três cancros de pele nos primeiros quatro meses posteriores ao diagnóstico, o Vincent não apresentou mais nenhuns sintomas. Com 12 anos, e tal como acontece com o irmão, as coisas estão a correr bem, principalmente se tivermos em conta que o dermatologista tinha dito inicialmente que os sinais “não eram bons”. Alguns adolescentes ficam com a cara cheia de cicatrizes por causa das repetidas remoções de pele e dos muitos enxertos de pele.» Dada a importância da prevenção, a organização de doentes do Reino Unido - uma das únicas três a nível mundial e, tal como as outras, com actividade para além das fronteiras nacionais - considera ser difícil de perceber a razão para a paragem do projecto para um fato protector com máscara integrada desenvolvido pela Agência Espacial Europeia. «As nossas duas organizações foram consultadas e agora não está a acontecer nada. No entanto, este projecto é de extrema importância», salienta Sandra Webb. Apesar de tudo, ela tira satisfação de uma estreia recente: a consulta pluridisciplinar que teve lugar em Brighton. «É o primeiro passo no sentido da doença ser reconhecida na sua globalidade em vez de ser como um conjunto de sintomas dermatológicos.» Este apelo é subscrito pela organização com sede em França, onde os cremes protectores não são comparticipados. «O nosso objectivo inicial era apoiar a investigação mas, perante o fardo financeiro e psicológico vivido pelas famílias, a nossa prioridade passou a ser o apoio aos indivíduos, a prevenção, o diagnóstico precoce e a informação para os médicos. Não existem propostas ao nível dos cuidados de saúde. Penso que seria proveitoso actuar ao nível da UE, começando pelo financiamento do fato protector europeu, na expectativa de que este projecto se possa concretizar.»