Síndrome Kasabach-Merritt

síndrome Kasabach-Merritt DiseasesDB DiseasesDB 30701 30701 eMedicine eMedicine med/1221 ped/1234 med/1221 ped/1234 Kasabach–Merritt syndrome ( KMS ), also known as Hemangioma with thrombocytopenia [ 1 ] :597 ) is a rare disease , usually of infants , in which a vascular tumor leads to decreased platelet counts and sometimes other bleeding problems , [ 2 ] which can be life-threatening. [ 3 ] It is also known as hemangioma thrombocytopenia syndrome . Kasabach-Merritt (KMS), também conhecido como hemangioma com trombocitopenia [1] : 597) é uma doença rara , geralmente de crianças , em que um tumor vascular leva à diminuição de plaquetas contagem e por vezes outros problemas de sangramento , [2] que podem a vida em risco. [3] É também conhecida como síndrome de trombocitopenia hemangioma. It carries the names of Dr Haig Haigouni Kasabach and Dr Katharine Krom Merritt, the two pediatricians who first described the condition in 1940. [ 4 ] [ 5 ] Ele carrega os nomes do Dr. Haig Haigouni Kasabach e Katharine Krom Dr. Merritt, as duas pediatras que a condição descrita pela primeira vez em 1940. [4] [5] Contents Conteúdo [hide] 1 Pathophysiology 1 Fisiopatologia 2 Diagnostic workup 2 complementação diagnóstica 3 Management 3 Gestão 3.1 Supportive care 3,1 O tratamento de suporte 3.2 Definitive treatment 3,2 O tratamento definitivo 4 Outcomes 4 Consequências 5 See also 5 Veja também 6 References 6 Referências [ edit ] Pathophysiology [ editar ] Patofisiologia KMS is usually caused by a hemangioendothelioma or other vascular tumor , often present at birth. [ 6 ] [ 7 ] Although these tumors are relatively common, it is rare for them to cause KMS. KMS é geralmente causada por um hemangioendotelioma ou outro tumor vascular , muitas vezes presente no nascimento. [6] [7] Embora estes tumores são relativamente comuns, é raro para eles causam KMS. When these tumors are large or are growing rapidly, sometimes they can trap platelets , causing severe thrombocytopenia . Quando estes tumores são grandes e estão crescendo rapidamente, às vezes eles podem interceptar as plaquetas , causando severa trombocitopenia . The combination of vascular tumor and consumptive thrombocytopenia defines KMS. A combinação de tumor vascular e plaquetopenia de consumo define KMS. Tumors can be found in the trunk, upper and lower extremities, retroperitoneum, and in the cervical and facial areas. [ 2 ] Os tumores podem ser encontrados no tronco, extremidades superiores e inferiores, retroperitônio, e no e facial e cervical. [2] This consumptive coagulopathy also uses up clotting factors , such as fibrinogen which may worsen bleeding. Esta coagulopatia de consumo também usa-se os fatores de coagulação , como fibrinogênio , que pode agravar o sangramento. The coagulopathy can progress to disseminated intravascular coagulation and even death. [ 2 ] A coagulopatia pode evoluir para coagulação intravascular disseminada e até mesmo a morte. [2] [ edit ] Diagnostic workup [ editar ] A complementação diagnóstica The diagnostic workup [ 8 ] is directed by the presenting signs and symptoms, and can involve: A complementação diagnóstica [8] é dirigido pelo sinais e sintomas, e pode envolver: blood counts, clotting studies, and other laboratory testing As contagens de sangue, os estudos de coagulação, e outros testes laboratoriais imaging tests ( ultrasound , CT scan , MRI , sometimes angiography , and rarely nuclear medicine scans) exames de imagem ( ultra-som , tomografia computadorizada , ressonância magnética , por vezes, angiografia e, raramente, medicina nuclear, exames) biopsy of the tumor. A biópsia do tumor. Patients uniformly show severe thrombocytopenia, low fibrinogen levels, high fibrin degradation products (due to fibrinolysis ), and microangiopathic hemolysis . [ 2 ] Pacientes uniformemente show trombocitopenia grave, baixo fibrinogênio níveis elevados de produtos de degradação de fibrina (devido à fibrinólise ), e hemólise microangiopática . [2] [ edit ] Management [ editar ] Gestão Management of KMS, particularly in severe cases, can be complex and require the joint effort of multiple subspecialists. Gestão da KMS, sobretudo nos casos graves, podem ser complexas e requerem o esforço conjunto de vários subspecialists. This is a rare disease with no consensus treatment guidelines or large randomized controlled trials to guide therapy. Esta é uma doença rara, sem tratamento consensos ou grandes estudos randomizados controlados para guiar a terapia. [ edit ] Supportive care [ editar cuidado de suporte] Patient with KMS can be extremely ill and may need intensive care . Paciente com KMS pode ser extremamente doente e pode necessitar de cuidados intensivos . They are at risk of bleeding complications including intracranial hemorrhage . Eles correm o risco de complicações hemorrágicas, incluindo hemorragia intracraniana . The thrombocytopenia and coagulopathy are managed with platelet transfusions and fresh frozen plasma , although caution is needed due to the risk of fluid overload and heart failure from multiple transfusions. A trombocitopenia e coagulopatia são gerenciados com transfusões de plaquetas e plasma fresco congelado , mas é necessário cautela devido ao risco de sobrecarga de fluidos e insuficiência cardíaca a partir de múltiplas transfusões. The possibility of disseminated intravascular coagulation , a dangerous and difficult-to-manage condition, is concerning. Anticoagulant and antiplatelet medications can be used after careful assessment of the risks and benefits. [ 8 ] A possibilidade de coagulação intravascular disseminada , uma e difícil de gerir condição perigosa, é preocupante. anticoagulantes e antiagregantes plaquetários medicamentos podem ser utilizados após avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios. [8] [ edit ] Definitive treatment [ editar tratamento definitivo] Generally, treatment of the underlying vascular tumor results in resolution of KMS. Geralmente, o tratamento do tumor vascular subjacente resultados na resolução de KMS. If complete surgical resection is feasible, it provides a good opportunity for cure (although it can be dangerous to operate on a vascular tumor in a patient prone to bleeding, even with appropriate surgical subspecialists involved). [ 8 ] Se completar a ressecção cirúrgica é viável, ela oferece uma boa oportunidade para a cura (embora possa ser perigoso para operar um tumor vascular em um paciente propenso a sangramentos, mesmo com as devidas subspecialists cirúrgicas). [8] If surgery is not possible, various other techniques [ 2 ] can be used to control the tumor: Se a cirurgia não for possível, várias outras técnicas [2] pode ser usado para controlar o tumor: embolization (by interventional radiology ) can limit the tumor's blood supply A embolização (por radiologia intervencionista ) pode limitar o suprimento de sangue do tumor do external compression bandages can have similar effects externa compressão ligaduras podem ter efeitos similares certain medications, including: certos medicamentos, incluindo: corticosteroids corticosteróides alpha-interferon Interferão alfa- chemotherapy (eg vincristine ) quimioterapia (por exemplo, vincristina ) radiation therapy has been used, often successfully, but now is avoided whenever possible due to the risk of long-term adverse effects (eg risk for future cancer). terapia de radiação tem sido utilizada, muitas vezes com sucesso, mas agora é evitada sempre que possível, devido ao risco de longo prazo efeitos adversos (por exemplo, risco de câncer no futuro). [ edit ] Outcomes [ editar ] Resultados KMS has a mortality rate of about 30%. KMS tem uma taxa de mortalidade de cerca de 30%. For patients that survive the acute disease, supportive care may be required through a gradual recovery. Para os pacientes que sobrevivem à doença aguda, cuidados de suporte pode ser exigida através de uma recuperação gradual. Furthermore, patients may need care from a dermatologist or plastic surgeon for residual cosmetic lesions. Além disso, os pacientes podem necessitar de cuidados de um dermatologista ou cirurgião plástico para lesões residuais cosméticos. On long-term followup, most patients have skin discoloration and/or mild disfiguration from the dormant tumor. [ 9 ] Em continuação a longo prazo, a maioria dos pacientes têm a descoloração da pele e / ou deformação suave do tumor dormente. [9] [ edit ] See also [ editar ] Ver também List of cutaneous conditions Lista de afecções cutâneas [ edit ] References [ editar ] Referências ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . ^ James William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005. Andrews Doenças da "Pele: Clínica de Dermatologia). (10th ed.). (10a ed.). Saunders. ISBN 0721629210 . Saunders. ISBN 0721629210 . ^ a b c d e Hall G (2001). ^ um b c d e G Hall (2001). "Kasabach–Merritt syndrome: pathogenesis and management". Br J Haematol 112 (4): 851–62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . "Kasabach-Merritt: patogenia e de gestão". Br J Haematol 112 (4): 851-62. doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . ^ Shim W (1968). ^ W Shim (1968). "Hemangiomas of infancy complicated by thrombocytopenia". Am J Surg 116 (6): 896–906. doi : 10.1016/0002-9610(68)90462-5 . PMID 4881491 . 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