HIPERCERATOSE EPIDERMOLITICA LINHAS DE BLASCHKO

A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.

SINDROME DE RILEY DAY

Síndrome de Riley-Day Se você já sonhou em nunca mais sentir nenhuma dor, cuidado com o que pede… As vítimas dessa doença não sentem dores, mas isso é um problemão. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9 e foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

PARANAMNESIA REDUPLICATIVA

Paramnésia Reduplicativa A paramnésia reduplicativa é a crença de que um local foi duplicado, existindo simultaneamente em dois ou mais lugares simultaneamente, ou que foi movido para algum outro lugar. Por exemplo, uma pessoa pode não acreditar que está no hospital no qual foi internada, mas sim em um outro hospital, idêntico ao primeiro, mas localizado em outro lugar do país. O termo paramnésia reduplicatica foi utilizado pela primeira vez em 1903 pelo neurologista tcheco Arnold Pick, para descrever a condição em que se encontrava uma paciente com suspeita de mal de Alzheimer. Esta paciente insistia que havia sido transferida da clínica de pick para outra clínica idêntica à dele, mas localizada em um subúrbio familiar. Para explicar as discrepâncias, ela afirmava que Pick e sua equipe trabalhavam nos dois locais.

FREGOLI

Delírio de Fregoli O oposto do delírio de Capgras. Uma pessoa pessoa com esta desordem acredita que um completo estranho é, na realidade, um conhecido próximo que mudou de aparência ou está disfarçado. Ganhou este nome graças ao ator italiano Leopoldo Fregoli, conhecido por sua grande habilidade em mudar de aparência durante suas apresentações. Foi reportado pela primeira vez em 1927, quando uma mulher de 27 anos que acreditava estar sendo perseguida por dois atores que ela freqüentemente assistia no teatro. Ela acreditava que estas pessoas perseguiam-na de perto, tomando a forma de pessoas que ela conhecia.

DIOGENES

Síndrome de Diógenes Diógenes foi um filósofo grego que vivia em um barril pregando ideais de animalismo e niilismo. Esta síndrome é caracterizada por extremo negligenciamento, tendências reclusivas e acumulação compulsiva, algumas vezes de animais. É encontrada principalmente em pessoas mais velhas e é associada à senilidade

ONDINA

MALDIÇÃO DE ONDINA O nome bizarro é uma referência a Ondina, ninfa das águas na mitologia pagã européia. A doença, mais estranha ainda, faz com que as vítimas percam o controle da respiração.Se não ficar atento, o sujeito simplesmente esquece de respirar e acaba sufocado! A síndrome foi descoberta há 30 anos e já existem cerca de 400 casos no mundo. Pesquisadores do hospital Enfants Malades, de Paris, acreditam que a doença esteja relacionada com um gene chamado THOX2B. O sistema nervoso central se descuida da respiração durante o sono e o doente precisa dormir com um ventilador no rosto para não ficar sem ar!

PICA

Especialistas estão procurando respostas para explicar o hábito de quenianas com síndrome de pica, especialmente durante a gravidez. A compulsão por comer coisas estranhas e normalmente não consumidas como alimento é uma síndrome conhecida como pica. O nome tem origem na palavra em latim pega, nome de um pássaro que seria capaz de comer qualquer coisa. No Quênia, o hábito de comer pedras – conhecidas como odowas no país – é tão comum que pesquisadores da Universidade da Nigéria entrevistaram cerca de mil grávidas pacientes de uma clínica de pré-natal do hospital de Nairóbi. Pelo menos 800 das mulheres entrevistadas afirmaram que comem terra, pedras e outras coisas que não são alimentos comuns. De acordo com os especialistas, o desejo de comer as pedras por parte das mulheres é resultado de uma deficiência em minerais vitais, como o cálcio, no corpo. “Infelizmente, essas pedras não oferecem muito cálcio”, diz a nutricionista Alice Ndong. “Elas oferecem outros tipos de minerais como o magnésio, mas pouco cálcio.” A nutricionista esclarece que as pedras são macias e não prejudicam os dentes das mulheres – ao contrário, por causa de sua natureza abrasiva, as pedras limpam os dentes à medida que são mastigadas. Apesar disso, Ndong alerta que isso não pode ser usado como desculpa para comer pedras já que o hábito tem conseqüências prejudiciais. “Se alguém come essas pedras sem tomar água suficiente, pode ter uma constipação severa e causar problemas no fígado e nos rins porque a massa formada pelas pedras não consegue ser expelida”, afirmou. A nutricionista diz ainda que comer as pedras é “como comer metal” – porque não são alimentos, as partículas não são digeridas tão bem como frutas ou vegetais. Por isso, os especialistas alertam as mulheres que possuem o hábito de comer pedras a ignorar os desejos para o bem de sua própria saúde. Segundo os especialistas, as mulheres devem manter uma dieta equilibrada e não ficar presas ao mito de que, por causa das transformações que ocorrem no corpo, elas precisam de pedras e terra. Apesar do alerta, muitas mulheres dizem que não conseguem parar de comer as odowas. “Eu tenho essa necessidade de comer as pedras”, contou à BBC Nancy Akoth, que está grávida de quatro meses. “Faço coisas loucas, posso até acordar no meio da noite

SINDROME DE WAARDENBURG

Síndrome de Waardenburg A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente por: Perda de audição. Mudanças na coloração do cabelo e da pele. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg. Tipos Tipo I: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF Tipo IIb: associado ao locus WS2B Tipo IIc: associado ao locus WS2C Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro. Tipo III: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB

SINDROME DE VON HIPPEL LINDAU

Síndrome de von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. Início da doença na 2 e 3 década. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. Características Angiomatoses Hemangioblastomas Feocromocitomas - tumores na medula adrenal

SINDROME DE TURNER

Síndrome de Turner Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossómica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. Síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. Certamente, as meninas portadoras de Síndrome de Turner não são menos dotadas do que as outras. Entretanto, as meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características: // Altura Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormonio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm. Desenvolvimento puberal e menstruação Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormonios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos. Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo). Características Físicas As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um pálato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior. As unhas freqüentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , freqüentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner. Problemas físicos As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para freqüentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins. Problemas de alimentação na infância Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas freqüentemente desaparecem no segundo ano de vida. Doenças renais crônicas Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem: Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%; Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%; Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise). Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são freqüentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento. Falta de Hormonios de Crescimento em adultos (GHDA) O Hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas. GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de: Um tumor na região da hipófise; Tratamento de tumor cerebral ou câncer; Ferimento grave na cabeça. As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteróide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

SINDROME DE STURGE WEBER

Síndrome de Sturge-Weber A Síndrome de Sturge-Weber, às vezes chamada angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença extremamente rara, congênita, neurológica e também é uma desordem de pele. É uma facomatose, e é freqüentemente associado com glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques apopléticos, retardamento mental, e angioma leptomeningeal ipsilateral. É causado por uma má-formação artériovenosa que acontece no cérebro no mesmo lado como dos sinais físicos descrito acima. Normalmente, só um lado da cabeça é afetado. É um anomalia embrionário desenvolvente que resulta de erros mesodérmicos e do desenvolvimento ectodérmico. Diferente de outas desordens neurocutâneas (facomatose), Sturge-Weber não tem nenhuma tendência hereditária, mas acontece esporadicamente. // Sintomas A Síndrome de Sturge-Weber é indicada no nascimento por ataques apopléticos acompanhados por uma marca de nascença de mancha de porto-vinho grande na testa e pálpebra superior de um lado da face. A marca de nascença pode variar em cor-de-rosa de luz para púrpura, e é causado por uma superabundância de vasos capilares ao redor da filial oftálmica do nervo trigeminal, em baixo da superfície da face. Também há má formação de vasos sanguíneos na pia-máter do cérebro, no mesmo lado da cabeça com a marca de nascença. Isto causa calcificação do tecido e perda de células do nervo no córtex cerebral. Sintomas neurológicos incluem ataques apopléticos que começam na infância e podem piorar com idade. Convulsões normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença, e varia em severidade. Pode haver fraqueza no músculo do mesmo lado. Algumas crianças terão demoras no desenvolvimento e retardamento mental; a maioria terá glaucoma (aumento da pressão dentro do olho) que pode estar presente no nascimento ou pode desenvolver depois. Pressão aumentada dentro do olho pode causar o aumento e inchaço do globo ocular. A síndrome de Sturge-Weber raramente afeta outros órgãos do corpo. Tratamento O tratamento para síndrome de Sturge-Weber é sintomático. Tratamento de laser pode ser usado para remover a marca de nascença. Podem ser usados medicamentos anticonvulsantes para controlar ataques apopléticos. Os doutores recomendam monitorar anualmente para glaucoma, e cirurgia pode ser executada em casos mais sérios. Terapia física deve ser considerada para as crianças com fraqueza de músculo. Terapia educacional é prescrita freqüentemente para esses com retardamento mental ou demoras desenvolventes, mas não há nenhum tratamento completo para as demoras. Cirurgia cerebral (hemisferectomia) envolvendo a remoção da porção do cérebro que é afetado pela desordem, pode ter êxito no controle de ataques apoplético. Um dos hospitais que completaram este procedimento prosperamente é o Shands na Universidade da Flórida. Prognóstico Embora é possível a marca de nascença e atrofia no córtex cerebral estarem presentes sem sintomas, a maioria das crianças desenvolverá ataques apopléticos convulsivos durante o primeiro ano de vida. Há uma maior probabilidade de prejuízo intelectual quando ataques apopléticos começarem antes da idade de 2 e serão resistentes a tratamento.

SINDROME DE SAVANT

Síndrome de Savant A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito. // Caracterização Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar. Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado a síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome de savant, com as quais manteve contato ao longo de 30 anos – como superintendente do Earlswood Asylum (Londres). Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25. Atualmente, graças aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se muito mais sobre esse conjunto de habilidades - condição rara caracterizada pela existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limitações que, geralmente, ocorrem em pessoas com QIs entre 40 e 70 – embora possa ser encontrado em outras com QIs de até 114. Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome de savant. Os avanços das técnicas de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma visão mais detalhada da condição, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre a genialidade no savant. Mais de um século, desde a descrição original de Down, especialistas vêm acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism Research Institute (Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm corroborar com a tese de que algum dano no hemisfério esquerdo do cérebro faz com que o direito compense a perda. Rimland possui o maior banco de dados sobre autistas do mundo, com informações sobre 34 mil indivíduos. Ele observa que as habilidades savants presentes em pessoas autistas são, mais freqüentemente, associadas às funções do hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras aptidões), e as habilidades mais deficientes são as relacionadas com as funções do hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especialização da fala). A síndrome de savant afeta o sexo masculino com freqüência quatro a seis vezes maior e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral. Ilhas de Genialidade Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant. Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão. Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral. Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente por seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenômeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta. Wawro é autista. Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de rodovias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefônicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos. É mentalmente incapacitado, depende de seu pai para suas necessidades básicas. Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man. Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. Suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e lhe deram reputação nacional. Clemons é mentalmente incapacitado. Daniel Tammet com capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).

SINDROME DE RASMUSSEN

Síndrome de Rasmussen Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa A Síndrome de Rasmussen, também conhecida como Encefalites Focais Crônicas (CFE) ou Encefalite de Rasmussen, é uma desordem neurológica rara e progressiva, caracterizada por ataques epiléticos freqüentes e severos, perda de habilidades motoras Atrofia cerebral e da fala, hemiparesia (paralisia em um lado do corpo), encefalites (inflamação do cérebro), demência, e deterioração mental. Esta desordem, que afeta um único hemisfério cerebral, geralmente acontece em crianças abaixo da idade de 10. representa uma doença rara que consiste numa reacção inflamatória dos tecidos cerebrais, de modo crônico e lentamente progressivo, cuja etiologia é desconhecida. // Etiologia A encefalite ou síndrome de Rasmussen foi descrita por Rasmussen em 1958, tendo um menino de 7 anos de idade como paciente e apresentando epilepsia focal associada com encefalite crônica, acompanhada de hemiparesia progressiva e deterioração intelectual. É se sua característica acometer crianças, 85% dos casos são em menores de 10 anos. Sua etiologia ainda permanece desconhecida. Alguns estudos relatam o citomegalovírus ou o herpes vírus simples como possíveis agentes. Apresenta-se como encefalite crônica com nódulos microgliais, neuronofagia, diminuição neuronal e gliose, infiltrado linfocítico perivascular e infiltrado inflamatório leptomeníngeo. A aparência morfológica tem sugerido o envolvimento de patógeno viral. Mecanismos autoimunes, mais notadamente via anticorpos GluR3, têm sido colocados como fator determinante da síndrome de Rasmussen. A teoria proposta por Yacubian é a formação de anticorpos GluR3 como consequência de disgenesia cortical, que poderia causar lesão da barreira hemato-encefálica. Jay, outro especialista, ao analisar 10 pacientes com encefalite/síndrome de Rasmussen, através de técnicas de PCR e hibridização chegaram ao diagnóstico da encefalite, tornando-se promissores estes exames para esclarecimento da etiologia. Sintomas Quando as convulsões não remitem espontaneamente ao tempo que a hemiplegia e a afasia estão completas, o melhor tratamento para as encefalites de Rasmussen é uma cirurgia para remover ou desconectar a parte afetada do cérebro (Hemisferectomia). Embora podem ser prescritas drogas anti-epilépticas inicialmente, elas normalmente não são efetivas no controle das convulsões. Tratamentos alternativos podem incluir plasmaferese (a remoção e a recolocação de plasma sanguíneo), dieta cetogênica (rica em gorduras, pobre em carboidratos), imunoglobulina intravenosa, e esteróides. Tratamento Provavelmente devido o fato da etiologia desta doença ser desconhecida não existe consenso entre os diferentes grupos. Aqueles que defendem uma etiologia específica em geral também baseiam sua teoria na resposta ao tratamento que propõem. Quem não defende um tratamento específico propõe o tratamento paliativo que neste caso é cirúrgico. Já na definição da doença é incluída a característica de que as convulsões são intratáveis com as drogas anticonvulsivantes habitualmente utilizadas, nem sequer com a utilização de uma combinação de várias delas consegue-se um controle satisfatório dos episódios convulsivos. O tratamento cirúrgico é feito através da hemisferectomia, que é a retirada do hemisfério cerebral atingido. Quando mais novo for detectada, maior a chance de recuperação do indivíduo. Prognóstico A prognose para indivíduos com encefalite de Rasmussen varia. Sem tratar, a desordem pode conduzir a déficits neurológicos severos que incluem retardamento mental e paralisia. Em algumas cirurgias, os pacientes tiveram o número de convulsões diminuídas. Porém, a maioria dos pacientes acabam com alguma paralisia e déficits de fala.

SINDROME DE MILLER DIEKER

Síndrome de Miller-Dieker Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa A síndrome de Miller-Dieker caracteriza-se por apresentar uma lisencefalia tipo I, associada a dismorfias faciais como afundamento bitemporal e mandíbula pequena, se descreve uma mutação no cromossomo 17.

SINDROME DE MENKES

Síndrome de Menkes A Síndrome de Menkes ou Síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por Menkes em 1962, é uma doença cerebral progressiva, caracterizada pelos cabelos retorcidos. O locus envolvido é na região Xp11-Xq11. Também são características da doença, deformações nas artérias cerebrais e nas metáfises dos ossos longos. Introdução. A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xp13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase. Casos clínicos. Caso 1: o doente apresenta deficiência na absorção gastrintestinal de cobre, que é insuficiente para cobrir as necessidades durante os primeiros doze meses de vida. O primeiro caso é uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade. Apresenta um desenvolvimento normal até aos 5 meses de idade, altura em que revela deficiência visual e incapacidade de continuar a mostrar aptidões de desenvolvimento normais. Após um mês teve espasmos infantis e hipsarritmia no EEG. Apresentava cabelo encaracolado, zonas de alopecia e níveis sanguíneos de cobre de 0 µg/dL (limites 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral revelou atrofia cortical difusa. O doente tem agora 5 anos de idade, está livre de convulsões mas sofre de uma incapacidade neurológica grave. Caso 2: criança de sexo masculino de 7 meses de idade que durante os dois dias de vida desenvolveu hipotonia e sucção fraca. Posteriormente apresentou hipertonia, atraso no desenvolvimento neurológico e espasmos infantis, microcefalia, cabelo encaracolado, cegueira e um padrão EEG de hipsarritmia. Os níveis sanguíneos de cobre eram de 84 µg/dL (limites: 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral mostrou atrofia generalizada, incluindo cerebelo, efusão extradural e MRI com múltiplos enfartes em estádios diferentes. A microscopia electrónica revelou pili torti. Em ambos os casos suspeitou-se do diagnóstico devido às características do cabelo e das sobrancelhas. Conclusões. Sugere-se o exame atento do cabelo e das sobrancelhas naqueles doentes com atraso no desenvolvimento e epilepsia precoce sem etiologia documentada, e a determinação dos níveis séricos de cobre naqueles doentes em que se suspeita da doença.

SINDROME DE MELKERSSONS ROSENTHAL

Síndrome de Melkersson-Rosenthal Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por recorrentes paralisias faciais, edema da face e lábios (geralmente o lábio superior), bem como o desenvolvimento de pregas e sulcos na língua. O início é precoce, geralmente na infância ou adolescência. Após os ataques recorrentes (variando de dias para o ano entre a), inchaço pode persistir e aumentar, tornando-se permanente. O lábio pode tornar-se difícil, rachados, fissuradas e com uma coloração marrom-avermelhada. A causa de Melkersson-Rosenthal é desconhecida, mas pode haver uma predisposição genética. Ele pode ser sintomático da doença de Crohn ou sarcoidose.

SINDROME DE LESCH NYHAN

Síndrome de Lesch-Nyhan Déficit de hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), enzima que atua no metabolismo das purinas. Como conseqüência há um aumento importante da produção de ácido úrico que resulta em várias complicações por causa do aumento do ácido úrico no sangue. Herança ligada ao cromossomo X. As crianças são aparentemente normais ao nascimento, mas durante os primeiros meses de vida desenvolvem vômitos e passam a eliminar cristais de cor laranja-marrom na urina. Diminuição do tônus muscular e regressão psicomotora têm início ainda no primeiro ano de vida. No final do primeiro ano ou início do segundo, a diminuição do tônus muscular é substituída por movimentos involuntários. Com a evolução da doença, surge aumento do tônus muscular e, nesta fase, os movimentos involuntários tornam-se progressivamente menos evidentes. Entre dois e quatro anos de idade, às vezes mais tarde (até 16 anos), aparece a automutilação (a criança morde os lábios e as pontas dos dedos, determinando perda de tecido) que, embora seja considerada sinal característico da doença, está ausente em 15 por cento dos casos. Exames Complementares Níveis elevados de ácido úrico plasmático. A análise enzimática pode ser feita no sangue, fibroblastos e células amnióticas. Técnicas de genética molecular podem ser úteis tanto para o diagnóstico de indivíduos doentes quanto para a identificação de portadores assintomáticos. Tratamento A administração de alopurinol oral diminui a concentração de ácido úrico no sangue, prevenindo as complicações renais, articulares e hematológicas, mas nenhum efeito sobre o sistema nervoso central é observado. Talas bem ajustadas ao nível dos cotovelos e adaptações na cadeira de rodas podem reduzir as mutilações. Tentativa de modificação do comportamento através de orientações adequadas à família. Extração dentária para os casos mais graves.

SINDROME DE MARFAN

Síndrome de Marfan A síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sangüíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896. A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos. // Diagnóstico As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma. A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio. Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico como uma extração dentária ou uma cirurgia. veja os cuidados com os dentes que você deve ter. são mais suscetíveis a cáries e doença periodontal. O tecido conjuntivo é afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta diretamente os dentes e suas funções. O palato (região do céu da boca) em forma de V, provoca apinhamento dental, mordida cruzada e, comumente, desvio do alinhamento normal. Há maior ocorrência de maloclusão classe II. Os portadores da síndrome de Marfan têm as maxilas estreitas e palato em formato de ogiva. Estes formatos podem criar problemas dentais e ortodônticos. Para uma eficaz correção dos dentes, você deve informar ao dentista que seu filho é portador da síndrome. Os pacientes com prolapso da válvula mitral e/ou válvulas artificiais de coração estão em risco de contrair endocardite(infecção do coração e das válvulas do coração) ao fazer cirurgias dentais. Antes de qualquer procedimento cirúrgico, o médico ou dentista devem ser informados, caso você seja portador da síndrome de Marfan. Assim, você será medicado corretamente. Existem tratamentos profiláticos para endocardite. Todos os portadores da síndrome devem ter uma correta higiene bucal diária para evitar complicações quanto a endocardite. Os cuidados na prevenção são essenciais no tratamento odontológico. Um desses cuidados é a antibioticoterapia profilática (tomar antibiótico antes do tratamento odontológico). Cirurgião-Dentista e Cardiologista devem trabalhar em conjunto. É muito importante realizar o maior número possível de intervenções por visita ao consultório a fim de diminuir a ingestão de antibióticos. A prevenção de cárie e doença periodontal torna-se primordial, desde a boa escovação, uso de fio dental, bochechos com flúor e a troca freqüente de escovas. Isso porque as bactérias se alojam na escova, tornando risco de infecção gengival e até mesmo endocardite. Tenha em mente que, embora o portador da Síndrome de Marfan necessite de cuidados especiais, nada impossibilita o tratamento odontológico. A artéria aorta é a maior e principal artéria que sai do coração. Ela conduz o sangue oxigenado para o resto do organismo e com este fim a aorta recebe com cada batimento cardíaco o fluxo sanguíneo proveniente do coração. No curso da vida a aorta deve acompanhar o crescimento do individuo. Acontece que, na Síndrome de Marfan, devido ao esforço constante a que ela e submetida e a debilidade da parede aórtica decorrente do defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a várias complicações potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica (a válvula aórtica forma parte da porção inicial da artéria aorta). Estas alterações aparecem mais freqüentemente a partir da terceira década de vida, porém, podem ocorrer mais precocemente. Eventualmente os pacientes portadores da Síndrome de Marfan necessitam da correção cirúrgica destas complicações. Por este motivo, se não existe contra-indicação, todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan devem receber medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são utilizados os betabloqueadores tais como o atenolol ou propranolol. Valvula Mitral Marfan Embora raros, nos casos pode haver também problemas de mal funcionamento na vávula tricúspide e pulmonar Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada. A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais frequente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A valva mitral (estrutura que separa as duas câmaras cardíacas esquerdas) apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens. Alterações Cardiovasculares Coração Marfan A Síndrome de Marfan ocasiona em uma importante parcela dos pacientes problemas na aorta e na válvula mitral. Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrilina, proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da válvula mitral, conseqüentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral. Genes estudados FBN1 (fibrillina-1). O síndrome de Marfan clássico é causado por mutações no gene FBN1 (fibrilina-1). Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui o síndrome de Marfan tipo 2 e o síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). A proteína em falta (codificada pelo gene FBN1) é a fibrilina que, quando ausente leva a que os ligamentos e as artérias se tornem mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino (zónula), que neste síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação). No coração, o sangue que é bombeado com muita força a cada batimento cardíaco é ejectado directamente na aorta, cujas paredes estão fragilizadas, pelo que esta se vai dilatando (aneurisma da aorta) e pode até chegar a romper-se. Quadro genético Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1. Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família. O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio. Incidência A incidência deste síndrome é de 1 em 10000 natos-vivos. Trata-se de uma doença de hereditariedade autossómica dominante, no entanto 15% dos casos são mutações de novo. A causa são mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossoma 15. A grande dimensão deste gene e a multiplicidade das mutações possíveis não permitem actualmente o diagnóstico molecular de rotina. Os critérios de diagnóstico de certeza nos indivíduos com história familiar da doença requerem uma manifestação major para o diagnóstico. Naqueles em que não existem antecedentes familiares, pelos menos duas alterações major e o envolvimento de outro sistema devem estar presentes para um diagnóstico correcto. Evolução Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico. Os casos mais característicos são diagnosticados em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%). A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada ao pneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com beta-bloqueantes é eficaz na prevenção da patologia aórtica. Outros problemas associados são: sobreposição dentária e palato alto; doença pulmonar restritiva por escoliose severa; predisposição para cataratas; problemas da retina, incluindo descolamento; predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal; dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal; lesões dos ligamentos, artralgias e fracturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade); gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta. Tratamento e alertas Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas a circunstância. Porque a síndrome de Marfan é raro, é importante encontrar um médico que seja conhecedor sobre a circunstância. Durante a examinação física inicial, um historiam médico detalhado e de família será feito exame junto com a medida da altura, o exame do olho e um electrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na coluna ou no esterno é conduzida tipicamente. Esta avaliação é particularmente importante durante o período de elevado crescimento do adolescente. Uma anomalia grave não só desfigura mas pode também impedir que o coração e os pulmões funcionem correctamente. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas limitar os danos. As examinações regulares do olho são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Em a maioria de casos os vidros ou as lentes de contacto podem corrigir o problema. Entretanto, a cirurgia pode ser necessária em alguns casos. Análises regulares e os ecocardiogramas ajudam a avaliar o tamanho da aorta e a maneira que o coração está trabalhando. Um problema potencial é identificado mais cedo e tratado, mais baixo o risco de complicações que ameacem a vida. Aqueles com problemas do coração devem usar uma pulseira de aviso médico e ir às emergências se sentirem dores no peito, costas, ou abdominal. Alguns problemas da válvula do coração podem ser controlados com medicamentos, tais como o betablocante, que pode ajudar diminuir o stress na aorta. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta pode ser necessária. Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com beta-bloqueantes de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites. Um medicamento frequentemente prescrito para tratar a Hipertensão Arterial evitaria as graves complicações - às vezes mortais - da Síndrome de Marfan, uma doença genética que debilita a estrutura dos vasos sanguíneos, segundo um estudo norte-americano publicado na Science. As pessoas que sofrem desta anomalia correm um risco elevado de desenvolver um Aneurisma da Aorta que pode levar a mortes súbitas. O estudo, realizado em cobaias pelo Howard Hughes Medical Institute da Johns Hopkins University, EUA, mostrou que o fármaco, losartan atenua a progressão da Síndrome de Marfan. O tratamento também permitiu reparar a estrutura da parede da aorta. "Depois do tratamento com losartan, as cobaias apresentavam um crescimento normal do canal aórtico, (...) bem como uma espessura normal da parede da aorta", destacou Harry Dietz, investigador que liderou o estudo. Em resumo, depois da toma deste medicamento não houve diferenças entre os animais estudados e os considerados normais, segundo os resultados publicados na revista Science. O losartan dificulta o desenvolvimento do Aneurisma ao reduzir a actividade de uma molécula denominada factor de transformação celular beta. Os cientistas descobriram recentemente que esta molécula é, muito provavelmente, a responsável pelas graves carências geradas pela Síndrome de Marfan. Aspectos psicológicos Deformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos freqüentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e, conseqüentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento. Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades. Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas. No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdição relativa para a gestação, o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de projetos pessoais e profissionais. Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem, afetada pela aparência, tem repercussões negativas no comportamento social, caracterizado por introversão. As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino, miopia e descolamento de retina. Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome. Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma. Fisioterapia O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório. A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico. Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. As principais complicações pulmonares são; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioterapêutico nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar. A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares, diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação. Pessoas afetadas Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a síndrome Júlio César, Charles de Gaulle, Sergei Rachmaninoff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò Paganini e possivelmente Charles Maurice de Talleyrand. Um livro recente sugere que o faraó egípcio Amen-hotep IV (Akhenaton) pode ter tido esta condição. Alega-se que a colunista política norte-americana Ann Coulter sofre da Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama bin Laden também tem a Síndrome. [1] [2] O astro do vôlei Flo Hyman, conhecido por ter Marfan, e o compositor de musicais Jonathan Larson, que acredita-se que também tinha a Síndrome, morreram de dissecção de aorta. O ator Brent Collins, da série de televisão Another World, era um anão com Síndrome de Marfan; aos 46 anos de idade, ele teve um repentino crescimento, o que o levou à morte. O ator Vincent Schiavelli possuía a Síndrome de Marfan, e era um membro honorário da National Marfan Foundation [3]. Também o ateleta Michael Phelps posui este tipo de sindrome[carece de fontes?]. No Brasil, já existe a Fundação Marfan Brasil [4] que tem ajudado no avanço das pesquisas sobre a Síndrome de Marfan.

SINDROME DE LEGG CALVE PERTHES

Síndrome de Legg-Calvé-Perthes A síndrome de Legg-Calvé-Perthes ou doença de Perthes é uma doença degenerativa da articulação da anca (quadril em português brasileiro) em que ocorre destruição da cabeça do fémur por falta de vascularização (necrose avascular). É frequente em crianças dos 3 aos 12 anos [1], embora também tenha sido descrita em outras espécies, como em cães de pequeno porte. Em casos bastante raros pode também afectar adultos. Geralmente segue um processo com várias etapas que se resolve ao fim de cerca de um ano. // Etiologia As causas para esta doença estão ainda mal esclarecidas. Uma teoria aponta para a interrupção do fornecimento sanguíneo à extremidade proximal do fémur, próximo da articulação com a bacia, como a principal causa. Esta interrupção ficaria a dever-se ao encerramento precoce da artéria do ligamento da cabeça do fémur, responsável por irrigar a cabeça do fémur nas crianças, antes que a artéria femoral circunflexa medial assuma essa função. Adicionalmente, há alguma evidência que infecções anteriores desta articulação, assim como antecedentes de lesões traumáticas e sinovites transitórias possam também estar implicadas. Evolução da doença A Doença de Perthes evolui caracteristicamente ao longo de quatro fases. Durante a primeira fase, designada sinovite, há o surgimento inicial dos sintomas devido à inflamação que se instala com a diminuição do aporte sanguíneo. Na fase seguinte, de necrose, ocorre destruição mais ou menos acentuada da cabeça do fémur. Na terceira fase, de fragmentação, há a formação de um tecido de granulação entre as zonas necróticas, diminuindo o tamanho da epífise e dando um aspecto fragmentado aos núcleos de ossificação. Este processo leva à formação de novos vasos sanguíneos, dando início à fase de remodelação, em que ocorre uma reorganização dos núcleos de ossificação. Sintomas e diagnóstico O diagnóstico é feito em parte com base nos sintomas referidos, que consistem sobretudo em dor na anca ou virilha, aumentada pelo movimento da perna ou anca (sobretudo a rotação). A dor pode contudo surgir também no joelho (dor referida). Há uma diminuição da mobilidade da perna afectada, que aliada a um mecanismo de defesa (a criança apoia-se menos nessa perna para evitar a dor) pode levar a atrofia muscular. É mais frequente nos rapazes, e em 8-10% dos casos pode ser bilateral. Na fase inicial (sinovite) não há alterações visíveis à radiografia, tornando muito difícil a sua distinção de uma sinovite transitória da anca. A principal diferença consiste em que a Doença de Perthes não cede ao tratamento com AINEs e tracção após vários dias. Uma ressonância magnética nesta fase pode revelar edema na epífise.Nas fases subsequentes surgem alterações radiográficas, em particular o aumento de densidade de parte ou todo o núcleo de ossificação durante a necrose, fragmentação e eventualmente deslocamento (sub-luxação) da epífise, que pode constituir um sinal de risco.

SINDROME DE KLINEFELTER XXY

Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.. Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK). A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988). Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Cariótipo Características do Portador A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Ginecomastia Alta Estatura Tratamento Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

SINDROME DE KAWASAZI

Síndrome de Kawasaki A Síndrome de Kawasaki, também conhecida como doença de Kawasaki, é uma vasculite que pode provocar aneurismas, principalmente das artérias coranárias.[1] A doença de Kawasaki é uma enfermidade que envolve a boca, a pele e nódulos linfáticos e afeta, tipicamente, crianças abaixo de 5 anos de idade. Sua causa ainda é desconhecida, mas se seus sintomas forem reconhecidos logo, as crianças com esta doença podem se recuperar completamente em poucos dias. Se não tratada, pode levar a sérias complicações que podem envolver o coração. // História Os registros históricos apontam a primeira descrição realizada pelo pediatra japonês Tomisaku Kawasaki, em 1967. Ele descreveu uma parcela significativa de crianças com vermelhidão na boca e garganta, febre, manchas na pele, inchaço nos gânglios, mãos e pés, dando nome a este conjunto de síndrome muco-cutâneo-ganglionar. Depois, foram incluídos os problemas vasculares como aneurismas.[1] Características Este tipo de doença é rara. Ocorre geralmente em crianças pequenas, num percentual de cerca 80% em crianças menores de 5 anos.[1] A Síndrome de Kawasaki, não é uma doença hereditária, mas pode existir predisposição genética. A população japonesa é a mais afetada, porém existem casos ao redor do mundo em não-japoneses. Também não é uma doença contagiosa.[1] Sintomatologia A sintomatologia inicia-se com febre alta (acima de 39°C)[2], sem razão aparente por aproximadamente 5 dias. Depois, o paciente apresenta irritabilidade e conjuntivite. Surgem, vermelhidão na pele, muito parecidas com doenças da infância, tais como sarampo e escarlatina. As irritações na pele se situam-se principalmente o tronco, virilhas e nádegas.[1] Mãos e pés incham, e há uma descamação característica nas pontas dos dedos, por volta da terceira semana.[1] Grande parte dos pacientes apresenta inchaço dos gânglios do pescoço.[1] Os transtornos vasculares são os de maior monta. Podem ocorrer diversos problemas a longo prazo, como arritimias, sopros cardíacos, pericardite, miocardite e problemas nas válvulas coronárias. Todavia, a principal característica é o aneurisma.[1] Um estudo realizado pelos pesquisadores Jeffrey S. Kahn e colaboradores da Yale University, revelou que a doença de Kawasaki pode estar associada com infecção pelo coronavírus New Haven. Eles analisaram secreções respiratórias de 11 crianças diagnosticadas com a doença de Kawasaki. Oito (73%) dos pacientes de Kawasaki foram positivos para o novo coronavírus New Haven. Tratamento Durante quase 5 dias os médicos administram altas doses de imunoglobulina via endovenosa e aspirina pela via oral. Cessando a febre, são prescritas doses baixas de aspirina, durante vários meses para evitar aparecimento de coágulos e proteger contra risco de lesão coronariana.[2] Os aneurismas do coração são tratados com anticoagulantes e aspirina. Já aneurismas de menor monta, utiliza-se somente aspirina.[2] Para evitar a síndrome de Reye, em casos de gripe e varicela, podem ser usados, no lugar da aspirina dipiridamol.[2] [editar] Exames Ecocardiograma Contagem de glóbulos completa pode revelar anemia normocítica e eventualmente trombocitose Sedimentação taxa de eritrocite será elevado Proteína C-reativa (CRP) será elevado Testes de função mais ao vivo podem mostrar evidência de inflamação hepática e baixa albumina de soro Eletrocardiograma pode mostrar evidência de deficiência orgânica ventricular ou, ocasionalmente, arritmia devido à miocardite Ecocardiograma pode mostrar artéria coronária sutil muda ou, aneurismas posteriores, verdadeiros. Punção Lombar pode mostrar evidência de meningites assépticas Angiograma para descobrir aneurisma de artérias coronárias Casos famosos Um caso famoso ocorreu com o filho de John Travolta, Jett Travolta, de 16 anos. Jett, portador desta síndrome morreu dia 2 de janeiro de 2009, ao ter um ataque no banheiro do hotel Old Bahama Bay e bater a cabeça. O garoto também sofria de asma.[3][4]

SINDROME DE ELLIS VAN CREVELD

Síndrome de Ellis-van Creveld Mãos de uma criança portadora da síndrome.A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.

SINDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com Síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[1] Evolução e sintomas É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo) Tratamento e prevenção das complicações Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antencipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

SINDROME DE EHLERS - DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos Mão de um adolescente de 16 anos com a síndrome de Ehler-Danos. A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de foibrilas colágenas defeituosas. como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Sinais clínicos para o diagnóstico Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores). Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua). Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço). Laxidão articular Hipotonia muscular Predisposição para equimoses Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas. Hipermobilidade articular O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem

SINDROME DE EDWARS

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Incidência Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Sequelas Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais freqüentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio. Características Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico e fisiológico comuns: Hipertonia (característica típica); Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lábio leporino; Maxilares recuados; Esterno curto; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplásticas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor.

YERSINIOSE

Yersiniose Conhecida, também, como peste bubônica, peste negra, já vitimou milhões de pessoas em várias partes do mundo, principalmente na Ásia, Europa e África. No Brasil, a peste é endêmica em algumas cidades do Nordeste, ocorrendo entre os roedores silvestres. Esta doença é causada pela bactéria Yersínia (Pasteurella) pestis e a transmissão é feita de roedor para roedor ou de roedor para o homem, através da picada da pulga Xenopsylla cheopis. Septicemia, inflamação nos gânglios linfáticos, petéquias, são os principais sintomas da doença. A peste é fatal aos roedores. As pulgas abandonam os animais mortos, parasitam outros roedores e, até mesmo, o homem. Neste caso, causam os grandes surtos epidêmicos.

SINDROME DE CHURG STRAUSS

Síndrome de Churg-Strauss A Síndrome de Churg-Strauss (também conhecida como granulomatose alérgica) é uma vasculite auto-imune de vasos sanguíneos médios e pequenos, que conduz à necrose. Envolve os vasos sanguíneos dos pulmões principalmente (começa como um tipo severo de asma), sistema gastrointestinal e nervos periféricos, mas também afeta o coração, pele e rins. É uma doença rara que é não é herdada, nem transmissível e freqüentemente é má diagnosticada. A Síndrome de Churg-Strauss foi considerada um tipo de Poliarterite nodosa uma vez devido às suas morfologias semelhantes. Fazer uma diferenciação de Granulomatose de Wegener pode ser difícil, entretanto o uso crescente de ANCA (anticorpo citoplásmico anti-neutrófilo) faz uma distinção.

SINDROME DE BURNOUT

Síndrome de Burnout A Síndrome de Burnout é um termo psicológico que descreve o estado de exaustão prolongada e diminuição de interesse, especialmente em relação ao trabalho. O termo burnout (do inglês "combustão completa") descreve principalmente a sensação de exaustão da pessoa acometida. Burnout é geralmente desenvolvida como resultado de um período de esforço excessivo no trabalho com intervalos muito pequenos para recuperação, mas alguns consideram que trabalhadores com determinados traços de personalidade (especialmente de neuroses) são mais suscetíveis a adquirir a síndrome. Pesquisadores parecem discordar sobre a natureza desta síndrome. Enquanto diversos estudiosos defendem que burnout refere-se exclusivamente a uma síndrome relacionada à exaustão e ausência de personalização no trabalho, outros percebem-na como um caso especial da depressão clínica mais geral ou apenas uma forma de fadiga extrema (portanto omitindo o componente de despersonalização). Trabalhadores da área de saúde são freqüentemente propensos ao burnout. Cordes e Doherty (1993), em seu estudo sobre esses profissionais, encontraram que aqueles que tem freqüentes interações intensas ou emocionalmente carregadas com outros estão mais suscetíveis. Os estudantes são também propensos ao burnout nos anos finais da escolarização básica (ensino médio) e no ensino superior; curiosamente, este não é um tipo de burnout relacionado com o trabalho, talvez isto seja melhor compreendido como uma forma de depressão. Os trabalhos com altos níveis de stress podem ser mais propensos a causar burnout do que trabalhos em níveis normais de stress. Taxistas, bancários, controladores de tráfego aéreo, músicos, professores e artistas parecem ter mais tendência ao burnout do que outros profissionais. Os médicos parecem ter a proporção mais elevada de casos de burnout (de acordo com um estudo recente no Psychological Reports, nada menos que 40% dos médicos apresentavam altos níveis de burnout) A chamada Síndrome de Burnout é definida por alguns autores como uma das conseqüências mais marcantes do estresse profissional, e se caracteriza por exaustão emocional, avaliação negativa de si mesmo, depressão e insensibilidade com relação a quase tudo e todos (até como defesa emocional). O termo Burnout é uma composição de burn=queima e out=exterior, sugerindo assim que a pessoa com esse tipo de estresse consome-se física e emocionalmente, passando a apresentar um comportamento agressivo e irritadiço. Essa síndrome se refere a um tipo de estresse ocupacional e institucional com predileção para profissionais que mantêm uma relação constante e direta com outras pessoas, principalmente quando esta atividade é considerada de ajuda (médicos, enfermeiros, professores). Outros autores, entretanto, julgam a Síndrome de Burnout algo diferente do estresse genérico. Para nós, de modo geral, vamos considerar esse quadro de apatia extrema e desinteresse, não como sinônimo de algum tipo de estresse, mas como uma de suas conseqüências bastante sérias. De fato, esta síndrome foi observada, originalmente, em profissões predominantemente relacionadas a um contacto interpessoal mais exigente, tais como médicos, psicólógos, carcereiros, assistentes sociais, comerciários, professores, atendentes públicos, enfermeiros, funcionários de departamento pessoal, telemarketing e bombeiros. Hoje, entretanto, as observações já se estendem a todos profissionais que interagem de forma ativa com pessoas, que cuidam ou solucionam problemas de outras pessoas, que obedecem técnicas e métodos mais exigentes, fazendo parte de organizações de trabalho submetidas à avaliações. Definida como uma reação à tensão emocional crônica gerada a partir do contato direto, excessivo e estressante com o trabalho, essa doença faz com que a pessoa perca a maior parte do interesse em sua relação com o trabalho, de forma que as coisas deixam de ter importância e qualquer esforço pessoal passa a parecer inútil. Entre os fatores aparentemente associados ao desenvolvimento da Síndrome de Burnout está a pouca autonomia no desempenho profissional, problemas de relacionamento com as chefias, problemas de relacionamento com colegas ou clientes, conflito entre trabalho e família, sentimento de desqualificação e falta de cooperação da equipe. Os autores que defendem a Síndrome de Burnout como sendo diferente do estresse, alegam que esta doença envolve atitudes e condutas negativas com relação aos usuários, clientes, organização e trabalho, enquanto o estresse apareceria mais como um esgotamento pessoal com interferência na vida do sujeito e não necessariamente na sua relação com o trabalho. Entretanto, pessoalmente, julgamos que essa Síndrome de Burnout seria a conseqüência mais depressiva do estresse desencadeado pelo trabalho. // A Síndrome de Burnout em Professores A burnout de professores é conhecida como uma exaustão física e emocional que começa com um sentimento de desconforto e pouco a pouco aumenta à medida que a vontade de lecionar gradualmente diminui. Sintomaticamente, a burnout geralmente se reconhece pela ausência de alguns fatores motivacionais: energia, alegria, entusiasmo, satisfação, interesse, vontade, sonhos para a vida, idéias, concentração, autoconfiança e humor. Um estudo feito entre professores que decidiram não retomar os postos nas salas de aula no início do ano escolar na Virgínia, Estados Unidos, revelou que entre as grandes causas de estresse estava a falta de recursos, a falta de tempo, reuniões em excesso, número muito grande de alunos por sala de aula, falta de assistência, falta de apoio e pais hostis. Em uma outra pesquisa, 244 professores de alunos com comportamento irregular ou indisciplinado foram instanciados a determinar como o estresse no trabalho afetava as suas vidas. Estas são, em ordem decrescente, as causas de estresses nesses professores: Políticas inadequadas da escola para casos de indisciplina; Atitude e comportamento dos administradores; Avaliação dos administradores e supervisores; Atitude e comportamento de outros professores e profissionais; Carga de trabalho excessiva; Oportunidades de carreira pouco interessantes; Baixo status da profissão de professor; Falta de reconhecimento por uma boa aula ou por estar ensinando bem; Alunos barulhentos; Lidar com os pais. Os efeitos do estresse são identificados, na pesquisa, como: Sentimento de exaustão; Sentimento de frustração; Sentimento de incapacidade; Carregar o estresse para casa; Sentir-se culpado por não fazer o bastante; Irritabilidade. As estratégias utilizadas pelos professores, segundo a pesquisa, para lidar com o estresse são: Realizar atividades de relaxamento; Organizar o tempo e decidir quais são as prioridades; Manter uma dieta balanceada e fazer exercícios; Discutir os problemas com colegas de profissão; Tirar o dia de folga; Procurar ajuda profissional na medicina convencional ou terapias alternativas. Quando perguntados sobre o que poderia ser feito para ajudar a diminuir o estresse, as estratégias mais mencionadas foram: Dar tempo aos professores para que eles colaborem ou conversem; Prover os professores com cursos e workshops; Fazer mais elogios aos professores, reforçar suas práticas e respeitar seu trabalho; Dar mais assistência; Prover os professores com mais oportunidades para saber mais sobre alunos com comportamentos irregulares e também sobre as opções de programa para o curso; Envolver os professores nas tomadas de decisão da escola e melhorar a comunicação com a escola. Como se pode ver, o burnout de professores relaciona-se estreitamente com as condições desmotivadoras no trabalho, o que afeta, na maioria dos casos, o desempenho do profissional. A ausência de fatores motivacionais acarreta o estresse profissional, fazendo com que o profissional largue seu emprego, ou, quando nele se mantém, trabalhe sem muito esmero. O Burnout em Enfermeiros Os enfermeiros, pelas características do seu trabalho, estão também predispostos a desenvolver burnout.Estes profissionais trabalham directamente e intensamente com pessoas em sofrimento. Particularmente os enfermeiros que trabalham em áreas como oncologia, muitas vezes se sentem esgotados pelo facto de continuamente darem muito de si próprios aos seus doentes e, em troca, pelas caracteristicas da doença, receberem muito pouco. Luís Sá (2006), num estudo realizado com 257 enfermeiros de oncologia, verificou que estes profissionais se encontravam mais desgastados emocionalmente quando comparados com enfermeiros de outras áreas. Um dos principais factores encontrados da origem do burnout, foi a falta de controle sobre o trabalho Faz-se necessário, ainda, acrescentar que nos territórios da Educação, a Síndrome de Burnout adquire aspectos mais complexos pelo fato de agregar valores oriundos dos sistemas de educação que se alimentam de perspectivas utópicas que interferem, diretamente, no trabalho do professor. Currículos, diretrizes, orientações e demais processos burocráticos acabam por disseminar discussões que sempre acabam acumulando estresse nos processos de ensino e apredizagem e, consequentemente, envolve o professor e sua práxis. A sociedade, por sua vez transfere responsabilidades extras ao professor, sobrecarregando-o e inculcando-lhe papéis que não serão desempenhados com a competência necessária