NEFROPEDIATRIA 2013

Programa Específico para Enfermagem

O programa Científico específico para a Enfermagem acontecerá nos dias 28, 29 e 30/04/2013, nos períodos da 8:30hs 

às 10:00hs, e no dia 29/04/2013, das 16:30 às 18:00hs, em sala específica e para um número máximo de 30 

participantes. O restante do período será concomitante ao Congresso Brasileiro de Nefrologia Pediátrica

 Dr. Marcelo de Paula Coutinho

Graduado em Medicina pela Universidade Iguaçu e mestrado em Clínica Médica - Saúde da Criança e do Adolescente pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Coordenador do Programa de Genética do Município de Campos dos Goytacazes, do Centro Nacional de Neurofibromatose da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Diretor Científico do

Laboratório de Genética XY diagnose e Diretor do website DATAGENNO . Experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: Genética Médica, Doença de Fabry, Neurofibromatose e Bioinformática.

https://www.datagenno.com

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CONVITE PALESTRA DIREITO DO PACIENTE E ESPONDILITE ANQUILOSANTE

SÍNDROME DE PRUNE BELLY

Síndrome de Prune Belly é uma doença rara, genética defeito congênito que afeta cerca de 1 em 40.000 nascimentos. ^[ 1 ] Cerca de 97% das pessoas afetadas são do sexo masculino.Síndrome de Prune Belly é uma congênita desordem do sistema urinário , caracterizada por uma tríade de sintomas. A síndrome é nomeado para a massa de pele enrugada que é muitas vezes (mas nem sempre) presente nos abdomens das pessoas com o transtorno. Outros nomes para a síndrome incluem Abdominal Muscle Deficiency Syndrome, ausência congênita dos músculos abdominais, Eagle-Barrett Syndrome, ^[ 2 ] Obrinsky Syndrome, ^[ 3 ] Fröhlich Syndrome, ^[ 4 ] ou, raramente, síndrome de Triad.

A falta parcial ou completa de músculos abdominais . Pode haver dobras enrugado da pele que cobre o abdômen.Sintomas

• Testículos que não desceram em homens

• Anormalidade do trato urinário, como invulgarmente grandes ureteres , distensão da bexiga , acúmulo e refluxo de urina da bexiga para os ureteres e os rins

• Frequentes infecções do tracto urinário , devido à incapacidade para expelir urina adequadamente.

• Mais tarde na vida, um sintoma comum é o desconforto pós-ejaculatório. O mais provável é um espasmo da bexiga, que dura cerca de duas horas.

Diagnóstico
Complicações
Tratamento

Músculos abdominais, a ausencia de, COM trato urinario anormalidade e criptorquidia

Títulos Alternativos; Simbolos

PRUNE BARRIGA SINDROME DE  ÁGUIA-BARRETT síndrome; EGBRS

Fenótipo Gene Relacionamentos

LOCALIZAÇÃO Fenótipo Fenótipo  Nummer MIM Gene / Locus Gene / Locus  Nummer MIM 1q43 Síndrome de Eagle-Barrett 100100 CHRM3 118494

Sinopse Clínica

TEXTO

Um Sinal de Nummer (#) E USADO COM ESTA Entrada devido à Evidência de Que a ausencia de Músculos abdominais com anormalidade fazer trato urinario e criptorquidismo PODE serviços causada POR Mutação homozigótica nenhum gene CHRM3 ( 118.494 ) no cromossoma 1q43.

Descrição

Na SUA forma Completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa' comprises megacystis (bexiga massivamente alargada) com Músculo detrusor desorganizado, criptorquidia e fina com musculatura abdominal Que recobre a Pele frouxa (resumo POR Weber et al., 2011 ).

Características Clínicas

This was Condição descrita Pela Primeira Vez POR Frolich (1839). 'Ameixa síndrome barriga' A Denominação de e descritiva porqué o Padrão intestinal E evidenciados atraves da fina, Relaxado, Projetando-se da Parede abdominal na Criança (Osler, 1901). (Osler Localidade: Não USAR o Termo Seu Artigo sobre o ASSUNTO e hum "em UMA forma conhecida de epistaxe Recorrente, Associada de multiplas telangiectasias da Pele de e membranas mucosas 'barriga de ameixa.' - Veja 187,300 -. apareceram sucessivamente los Novembro 1.901 Não Boletim do Hospital Johns Hopkins Osler escreveu: "No Verão de 1897, um Caso de notável distensão fazer Abdômen FOI parágrafo admitido como enfermarias, com bexiga Muito distendida, e não Meu Retorno los Setembro, Dr. Futcher, sabendo Que Eu estaria Interessado Nele , enviado para à Criança. ') A síndrome Completa provavelmente ocorre apenas no sexo masculino (Williams e Burkholder, 1967). Uma síndrome possivelmente relacionado FOI descrito los hum Único Paciente POR Texter e Murphy (1968) . Uma Tríade Composta POR Ausencia fazer testículo Direito, Rins e Músculo reto abdominal. Rei e Prescott (1978) apresentaram Evidências parágrafo APOIAR uma Sugestão de Opaco o mau Desenvolvimento da musculatura abdominal e flacidez abdominal São fenómenos secundarios, o Evento diretor Que ESTA MARCADO Sendo distensão do abdome não PERÍODO fetal POR Causa da Obstrução fazer trato urinario. Da MESMA forma, Pagon et ai. (1979) sugeriram Que a Deficiência faça Músculo abdominal E Secundária à distensão abdominal fetal de varias Causas, na maioria das Vezes, TALVEZ, um Obstrução uretral com bexiga alargada. 'Barriga Prune' ocorre, EM grande Parte, Como CONSEQÜÊNCIA da Válvula de uretra posterior, ASSIM Como uma predominância de UMA caracteristica multifatorial masculino limitado. Gaboardi et al. (1982) relataram Dois Irmãos e UMA Irmã com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas SEM estenose uretral. Uma Melhor Prognóstico faça Que geralmente E Pensado parágrafo obter sugerido FOI POR UMA Série de 19 patients relatados POR Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez UMA Revisão em Opaco afirmou incorretamente Que a síndrome de Prune Belly Termo cunhado FOI POR Osler. Dorst e Seidel (1982) SUGERE síndrome de Eagle-Barrett Como Uma "designação Amável e Mais apropriado" Que podar síndrome barriga. Águia e Barrett (1950) descreveram Nove Casos de Deficiência congênita da musculatura abdominal geniturinárias pt Anomalias Associadas. ELES apontaram Opaco OS Síntomas fazer trato geniturinário muitas Vezes Localidade: Não estao presentes e Opaco como manifestações obstrutivas fazer trato geniturinário devem serviços Procurados e corrigidos sem Momento Mais Precoce Possível. Águia e Barrett (1950) afirmou Qué 42 Casos haviam Sido notificados as antes de Seu Relatório de 9 Casos. de Todos os Casos, exceto estava los hum hum macho. Smolkin et al . (2008) relataram UMA Criança do Sexo Masculino nasceu pt protrusão de ósmio Ambos Lados fazer abdômen, according to barriga de ameixa; escoliose leve, unilateral auricular sinusal, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do Lado Direito luxação congênita do Quadril TAMBEM FORAM anotados. Raio-x mostrou Múltiplos Defeitos de segmentação, incluíndo 11 pares de Costelas, Costelas cervicais bilaterais e T8 e T12 e S3 hemivertebrae com escoliose Resultante. Ultra-sonografia abdominal demonstrou Ausencia de Músculos abdominais Superiores, Fígado na protrusão flanco Direito e Tanto baço e intestino na protrusão flanco Esquerdo, o rim normal de Direito de Liberdade de Informação, mas o aro Esquerdo estava ausente, e havia aparentemente normal, testículos intra-abdominais. Smolkin et ai. (2008) observou Que Seu Paciente com síndrome de Prune Belly Teve Duas malformações Anteriormente Localidade: Não declaradas, auricular sinusite e hemivertebrae, e sugeriu Que a Partir fazer fenótipo heterogéneo ea etiología Como AINDA desconhecidos, a designação serviços alterada parágrafo "podar Associação barriga.Weber et ai. (2005) relataram UMA Família turca consangüíneos los Opaco Três Irmãos tinham Válvula de uretra posterior (PUVs) e Dois Irmãos To Us Link tinham PUV los Associação com a síndrome de Prune Belly, Uma das ÚLTIMAS Meninos morreram de urosepsis. Os Irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais UO areflexic com refluxo vesico-ureteral e Variável diminuição das taxas de Filtração glomerular. O Irmão Mais afetados tinha hidronefrose, displasia túmulo do Rim Direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga da Parede abdominal. Houve also UMA IRMA QUE tinha função renal mensagens SEM anormalidades normais fazem trato urinario exceto Mínima inferior Esquerdo Pólo cálice hipoplasia. Ultra -sonografia abdominal los Ambos OS pais Localidade: Não revelou anormalidades dos Rins e fazer trato urinario. Nenhuma anormalidade extra-renais Associadas FORAM observadas los QUALQUÉR hum dos Membros da Família. Weber et al. (2011) reestudados a Família turca originally descrito POR Weber et al . (2005) , EM Que hum Sexto Irmão afetada com UMA bexiga malformado tinha nascido. Exame de indivíduos afetados also revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar à luz e boca seca.

Herança

Herança autossômica recessiva E POR sugerido alguns Relatorios. Por Exemplo, no Líbano, Onde a taxa de consanguinidade E alta,Afifi et ai. (1972)descreveram UMA prole afetada de pais de Primeira primo. Garlinger e Ott (1974) descreveram Dois Irmãos afetados los UMA Família e Dois primos afetadas los hum Segundo, os e encontrou Tres To Us Link RELATOS DE IRMÃOS afetados, Dois dos primos afetadas e UMA de Gémeos concordantes Masculinos . Na Primeira Família, o OS PAIS NAO ERAM consangüíneos. de Na Segunda Família Maes de Os Meninos afetados "Eram Meias-Irmãs, Que tinham Diferentes Avós maternos. Ramasamy et al. (2005) relataram Dois Irmãos com Deficiência musculatura da Parede abdominal e testículos bilaterais, Ningún dos cais Quais d'Orsay tinha dilatação fazer trato urinario. Localidade: Não havia História familiarizado anterior da síndrome de Prune Belly. Ramasamy et al. (2005) Avaliação relatados Casos de síndrome de Prune Belly familiar "completo", sem qua a Tríade Clínica Completa estava Presente, Observando Que 28% dos patients ERAM fazer sexo feminino na forma conhecida da síndrome los comparação com apenas 5% dos Casos Localidade: Não Familiares. ELES afirmaram Opaco SUAS Descobertas apoiou Fortemente UMA Herança autossômica recessiva, o Modo de sexo de Influência da Herança.

Genética de Populações

Em British Columbia, Baird e MacDonald (1981) Que descobriram uma Incidência da síndrome de Prune Belly, Entre 1964 e 1978 era de 1 in 29,231 Nascidos vivos.

Mapeamento

Weber et ai. (2005)realizaram Análise de Ligação genoma de UMA Família turca consangüíneos los Opaco cinco Irmãos tinham síndrome barriga Válvula de uretra posterior / ameixa e identificou UMA Região de 35 centímetros de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com hum multiponto lod Avaliado com Máxima de Z (max) = 3134 (teta = 0) n o SNPrs158724 - rs720163 . . Hum Segundo lugar alternativa FOI identificada nenhuma cromossoma 11p11 COM UMA Avaliado com Lod pontuação de Z (max) = 3,61 (teta = 0) Igual importancia parágrafo QUALQUÉR Lugar obtido was when O Estado carinho dos Irmãos 'Irmã was Definido Como' Desconhecido '(lod pontuação de Z (max) = 3,01; theta = 0).

Genética Molecular

Em UMA Família turca consanguíneo com síndrome de barriga Válvula de uretra posterior / ameixa, Previamente estudados POR Weber et al. (2005) , Weber et ai. (2011),realizada de Captura exão e sequenciação massivamente Paralela e identificou UMA Mutação de frameshift nenhum gene homozigoto CHRM3 não cromossoma 1q43 ( 118494,0001 ), Que segregado com a Doença e Localidade: Não FOI encontrada los 374 cromossomas de Controlo turco.

Veja também:

Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) , Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e Grum (1977) , Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et ai. (1982)

Referencias

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Síndrome da barriga da ameixa seca pode ser diagnosticada através de ultra-sons enquanto a criança ainda está no útero. ^[ 5 ] Um anormalmente grande cavidade abdominal semelhante a de uma pessoa obesa é o indicador chave, como o abdómen incha com a pressão de urina acumulada. Em crianças pequenas, freqüentes infecções do trato urinário geralmente anunciar síndrome de Prune Belly, como eles são normalmente incomum. Se existe suspeita de problema, os médicos podem realizar exames de sangue para verificar a função renal. Outro teste que pode revelar a síndrome é a cystourethrogram micção .

A predisposição genética tem sido sugerida, e PBS é muito mais comum no sexo masculino. discordante .

Síndrome da barriga da ameixa seca pode resultar na distensão e ampliação de órgãos internos, tais como o da bexiga e dos intestinos. A cirurgia é muitas vezes necessária, mas não vai devolver os órgãos para um tamanho normal.Reduções da bexiga têm mostrado que a bexiga se novamente esticar ao seu tamanho anterior devido a falta de músculo. Além disso, muitas complicações podem vir de rins aumentados / malformado que justificam a criança para ir em diálise ou exigir um transplante de rim. Com o tratamento adequado vidas longas e saudáveis ​​são possíveis.

Anormalidades músculo-esqueléticas incluem pectus excavatum, escoliose e luxações congénitas, incluindo o quadril. O diagnóstico da síndrome de Prune Belly necessita de avaliação ortopédica completa por causa da alta prevalência de alterações músculo-esqueléticas associadas ^[ 6 ] .

O tipo de tratamento, tal como a maioria das desordens, depende da gravidade dos sintomas. Uma opção é a de realizar uma vesicostomia , que permite a drenagem da bexiga através de um pequeno orifício no abdómen, ajudando, assim, para evitar infecções do tracto urinário. Da mesma forma, a auto cateterismo consistente, muitas vezes, várias vezes por dia, pode ser uma estratégia eficaz para a prevenção de infecções. Um procedimento mais drástica é uma "remodelação" cirúrgico da parede abdominal e do tracto urinário. Os meninos podem ter um orquipexia , que move os testículos ao seu lugar adequado no escroto .

Mesmo com o tratamento, muitos pacientes sofrem de insuficiência renal .