Doença de depósito de glicogênio devido à deficiência da enzima glicogênio ramificação

Glicogênio ramificação deficiência enzimática (GBE) (doença de Andersen ou amylopectinosis), ou de glicogênio tipo de doença de armazenamento de 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogênio, que representa cerca de 3% de todas as doenças de depósito de glicogênio (ver estes termos ). A apresentação clínica é extremamente heterogênea e envolve o fígado ou o sistema neuromuscular. Na forma clássica, as crianças são normais ao nascimento, mas desenvolvem hepatomegalia, hipotonia e atraso de desenvolvimento durante os seus primeiros meses. A doença progride rapidamente, em seguida, à cirrose com hipertensão portal e ascite, em última análise, causando a morte na infância. A forma hepática não progride tem sido relatada em alguns casos. Na apresentação neuromuscular, a idade de início varia de fetal a idade adulta. A forma mais grave começa antes do nascimento, com diminuição ou ausência de movimentos fetais, artrogripose, hipoplasia pulmões, e morte perinatal. Pacientes com formas congênitas têm hipotonia grave, cardiomiopatia, depressão respiratória e envolvimento neuronal. Formas mais leves têm sido relatados com início mais tarde, marcada pela fraqueza muscular ou cardiomiopatia e insuficiência cardíaca. Formas adultas neurológicas com disfunção do sistema nervoso central e periférico também foram descritas, tais como Doença de Corpos Polyglucosan Adulto (APBD; ver este termo), a qual é caracterizada por lesões neuronais generalizados superior e inferior do motor.A doença é causada por mutações no GBE1 GBE gene que codifica (3p12). A deficiência resulta em GBE armazenamento de glicogénio anormal que se assemelha a uma estrutura semelhante a amilopectina (polyglucosan). A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico baseia-se em achados bioquímicos de uma biópsia do fígado, revelando um conteúdo de glicogénio anormal, e sobre a evidência da deficiência enzimática no fígado, músculo, eritrócitos, ou fibroblastos e no trofoblasto ou células amnióticas cultivadas. Os diagnósticos diferenciais incluem galactosemia, hidropsia fetal, e tirosinemia (ver esses termos). APBD também pode apresentar-se com ou sem deficiência GBE indicando que diferentes defeitos bioquímicos poderia resultar em um fenótipo idêntico. O diagnóstico pré-natal é possível através de ensaio enzimático e / ou análise de ADN. Não há nenhum tratamento específico. Um transplante de fígado pode ser proposta em formas graves sem doença cardíaca associada. O prognóstico é desfavorável para pacientes com início perinatal e formas clássicas que não submetidos a transplante de fígado. Prognóstico a longo prazo para os outros depende da extensão, gravidade e progressão da doença.

PARALISIA PERIÓDICA ANDERSEN SÍNDROME DE

ANDERSEN PARALISIA PERIÓDICA CARDIODYSRHYTHMIC Títulos alternativos; símbolos ANDERSEN SÍNDROME DE  LONGO síndrome do QT 7; LQT7  paralisia periódica, potássio SENSÍVEL TIPO CARDIODYSRHYTHMIC  Andersen-Tawil SÍNDROME; ATS Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 17q24.3 Síndrome de Andersen 170390 Gene KCNJ2 600681 Série fenotípica Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque os resultados síndrome de Andersen de mutação heterozigótica no gene gene KCNJ2 ( 600.681 ) no cromossomo 17q23.1-q24.2. Descrição Andersen-Tawil síndrome é um canalopatia multissistêmica autossômica dominante caracterizada por paralisia periódica, arritmias ventriculares e distintas características faciais dismórficas ou esqueléticas. Rim hipoplásico e doença cardíaca valvular também foram relatados. O transtorno apresenta marcada variabilidade intrafamiliar e penetrância incompleta (resumo por Davies et al., 2005 ). Características Clínicas Tawil et al. (1994) usou a designação síndrome de Andersen por uma tríade clínica que consiste de potássio sensível paralisia periódica, ectopia ventricular e dismórficos. (Este síndrome Andersen não deve ser confundida com a doença de Andersen, tipo IV doença de armazenamento de glicogénio ( 232.500 ).) Encontraram relatos de 10 pacientes e 4 pacientes adicionado novo em 3 famílias. Todos os pacientes tinham de potássio sensível paralisia periódica sem miotonia indistinguíveis de outras formas de paralisia periódica hipercalêmica (170.500 ). Em uma família, uma mãe de 45 anos de idade e seu filho de 22 anos de idade foram afetados. O filho tinha baixa estatura, baixa de orelhas, mandíbula hipoplásica, clinodactilia e escoliose. A mãe disse ter as mesmas características dismórficas. Tawil et al. (1994) sublinhou a variabilidade de ambas as características dismórficas e as manifestações cardíacas. Um prolongamento variável do intervalo QT, bigeminismo ventricular e pequenas tiragens de taquicardia ventricular bidirecional foram observados. Morte súbita na síndrome foi relatada por Levitt et al. (1972) . Andersen et al. (1971) relataram o caso de um menino de 8 anos de idade, que era de baixa estatura e tinha hipertelorismo, raiz nasal larga, hipoplasia mandibular escafocefalias e V clinodactilia, bem como um defeito do palato mole e duro. Stubbs ( 1976)descreveu uma dona de casa de 31 anos de idade, com taquicardia ventricular bidirecional cuja mãe morreu de "insuficiência cardíaca" aos 37 anos. Kramer et al. (1979) descreveu um homem de 19 anos de idade, que tiveram episódios de disfunção cardíaca associada com tetraparesia.Um irmão morreu, aos 16 anos de uma doença cardíaca e um irmão mais velho sobrevivente sofreu um 'coração condição "semelhante ao do probando. O pai tinha ataques de fraqueza experientes que diminuíram em freqüência com o avançar da idade. Tawil et al. (1994)mostraram que a síndroma de Andersen é distinta de outras formas de potássio sensível ao paralisia periódica, demonstrando a falta de ligação genética e concluíram que é provável que seja distinto do síndroma de QT longo ( 192,500 ) sobre a mesma base. Sansone et al. (1997)relataram 11 pacientes de cinco famílias com a tríade clássica de potássio sensível paralisia periódica, arritmia ventricular, e uma aparência facial incomum. Nesses pacientes, a paralisia periódica foi associada com baixa, normal ou alta níveis séricos de potássio. A QTc longo foi observada em quase todos os casos, o que sugere isso como um sinal mínimo de diagnóstico.Canun et al. (1999) sugeriram que o reconhecimento da face característico da síndrome de Andersen permite um diagnóstico precoce e a detecção das manifestações sistémicas graves associados com a síndrome. Eles descreveram uma família na qual 10 pessoas em três gerações tinha síndrome de Andersen. Fotografias faciais de 10 membros afetados da família foram apresentados. Gravidade do envolvimento facial não se correlacionou com a gravidade de coração ou envolvimento muscular dos membros afetados. Idade de início da paralisia periódica variou de 4 a 18 anos. Todos os membros afetados com paralisia periódica respondiam ao potássio oral, exceto uma, que tinham níveis normais de potássio durante um ataque de paralisia. Dois membros da família não tinha paralisia periódica, mas teve hipertireoidismo.Canun et al. (1999) encontraram um QTc longo em apenas 3 dos 8 membros afetados estudados. Canun et al. (1999) não encontrou baixa estatura, peso baixo e uma constituição delgada foram encontrados em vários parentes. Tristani-Firouzi et al. (2002) apresentaram extensa clínicos in vitro e estudos electrofisiológicos sobre um total de 17 famílias com 10 mutações diferentes. Entre os portadores de mutação, a freqüência de paralisia periódica foi de 64% (23 de 36 indivíduos). Ao contrário da paralisia periódica hipocalêmica ( 170,400 ), em que os ataques são precipitadas pela ingestão de hidratos de carbono, sem disparo consistente pode ser identificada na síndrome de Andersen. Descansar após o esforço físico foi um gatilho comum, como nas formas clássicas de paralisia periódica. Pelo menos 2 dismórficos estavam presentes em 28 de 36 gene KCNJ2 portadores da mutação (78%): 14 de 36 (39%) tinha baixa de orelhas, 13 das 36 (36%) tiveram hipertelorismo, 16 dos 36 (44%) tiveram mandíbulas pequenas, 23 de 36 (64%) tinham clinodactilia, e 4 dos 36 (11%) tinham sindactilia. Fenda palatina foi identificada em 3 de 36 pacientes com Síndrome de Andersen (8%) e escoliose em 4 de 36 (11%).Dismórficos foram mais frequentemente leve e nondisfiguring, e foram facilmente esquecido no exame físico de rotina. Isso é relevante, dado que em indivíduos com comprometimento cardíaco, um sexto demonstrado leves dismórficos como a única pista outra para o diagnóstico da síndrome de Andersen. Nesta série, LQT estava presente em 71% dos portadores da mutação gene KCNJ2, com arritmias ventriculares presentes em 64%. Andelfinger et al. (2002)identificaram uma mutação missense heterozigótica (R67W; 600.681,0006 ) no gene gene KCNJ2 em 41 membros de uma tribo com arritmias ventriculares (13 de 16 membros do sexo feminino, 81%) e paralisia periódica (10 de 25 membros do sexo masculino, 40%) segregar como traços autossômicos dominantes com sexo específico expressividade variável. Alguns portadores da mutação exibiu dismórficos, incluindo hipertelorismo, mandíbula pequena, sindactilia, clinodactilia, fenda palatina, e escoliose, que, juntamente com paralisia periódica cardiodysrhythmic, constituem a síndrome Andersen. No entanto, nenhum indivíduo exibiu todas as manifestações da síndrome de Andersen, e este diagnóstico não foi considerado no probando até outros membros da família foram examinados. Outras características observadas nesta parentes incluído rim displásico unilateral e malformações cardiovasculares (ie, válvula aórtica bicúspide, valva aórtica bicúspide com coarctação da aorta ou estenose pulmonar valvar), que não haviam sido previamente associada à síndrome de Andersen. Inespecíficos alterações eletrocardiográficas foram identificados em alguns indivíduos, mas nenhum teve um prolongamento do intervalo QT. Davies et al. (2005) relataram 22 indivíduos afetados de 11 famílias não relacionadas com ATS. A maioria dos pacientes apresentava a tríade clínica comum de paralisia periódica hipocalêmica, arritmias ventriculares, e dismórficos, como hipertelorismo, amplo nariz, mandíbula hipoplásica, e clinodactilia. Outras características clínicas incomuns incluído dentição pobre com a formação do esmalte anormal em duas famílias, de alta-frequência de voz em uma família, dificuldades de aprendizagem em uma família, ataxia de marcha em um paciente, e defeitos renais tubulares em um paciente, a análise genética identificada mutações patogénicas nove diferentes no gene gene KCNJ2, incluindo seis novas mutações. In vitro os estudos de expressão funcionais de cinco das proteínas mutantes apresentaram um efeito negativo dominante sobre o alelo de tipo selvagem. Em um pai e 2 filhas com síndrome de Andersen, Lu et ai. (2006) identificaram heterozigosidade para uma mutação sem sentido no gene gene KCNJ2 (T75R, 600681,0011 ). A mutação não foi encontrada na mãe das meninas afetadas e irmão. Em estudos in vitro mostraram que o canal era mutante não-funcional, e os ratos transgênicos T75R teve taquicardia ventricular bidirecional após a indução e intervalos mais longos QT. Todos os três indivíduos afetados apresentaram arritmias ventriculares e as características dismórficas, mas apenas dois tiveram paralisia periódica.Nenhum dos membros da família, o intervalo QT prolongado, mas ondas U proeminentes pode ser observada nos 3 membros afectados. Yoon et al. (2006) avaliaram prospectivamente 10 indivíduos com mutações no gene confirmados gene KCNJ2 e identificou um padrão característico de características craniofaciais e anomalias dentárias e esqueléticas. Estes incluíram testa larga, fissuras palpebrais curtas, nariz relativamente longo com plenitude ao longo da ponte e ponta bulbosa, malar, maxilar e mandibular hipoplasia, lábio superior fino, palato ogival ou de fissura, fácies triangular, e facial leve assimetria. Anomalias dentárias foram identificados em todos os pacientes e consistia de atraso na erupção da dentição permanente, oligodontia e anomalias radiculares. Características mandíbula incluído maxila e da mandíbula pequena, estreita superior e inferior arcadas dentárias, e notching antegoníaco da borda inferior da mandíbula. Anomalias esqueléticas incluído mão e tamanho do pé nos limites mais baixos de braquidactilia, normal, 2-3 pés, sindactilia e clinodactilia do dedo do pé. Yoon et al. (2006)propôs que os critérios de diagnóstico da ATS dismorfologia ser estendido para incluir esses recursos. Bendahhou et al. (2007) relataram duas famílias não relacionadas com paralisia periódica e disritmias cardíacas sem grandes dismórficos. O probando de 19 anos de idade em uma família tinha um queixo pequeno, mas não dismorfismo outro perceptível. Seu primeiro episódio de paralisia periódica foi desencadeada pelo tratamento com corticosteróides de uma doença de pele, com melhora após a interrupção de corticosteróides; desde aquela época, ele teve vários ataques mais, incluindo um outro desencadeada por corticosteróides. Eletromiografia mostrou um padrão típico de paralisia hipocalêmica periódica. O probando outra era uma mulher de 23 anos de idade, sem recursos visíveis dismórficos que tinham dificuldade prática de esportes na infância, com dor nas extremidades inferiores que dificultavam a andar por alguns dias depois. No exame, ela tinha plena força dos membros superiores, mas um déficit motor permanente dos membros inferiores. Eletrocardiograma mostrou arritmia ventricular, taquicardia bidirecional, e extra-sístoles. Sua mãe, tia materna, e avó materna todos tinham uma história de arritmias cardíacas, ea avó tinha um marca-passo. Outras Características Em uma avaliação prospectiva de neurocognição em 10 indivíduos com síndrome de Andersen-Tawil, de 8 a 45 anos, Yoon et al. (2006) encontraram evidências de déficits cognitivos em comparação com irmãos não afetados. Não houve diferença entre os dois grupos nos testes de memória verbal ou visual, e nenhum paciente teve um EEG anormal. Embora os pacientes e sibs teve escores de QI semelhantes na faixa normal, os pacientes relataram mais dificuldades escolares. Teste neurocognitivo detalhada mostrou que os pacientes com ATS diminuiu os escores em testes de funcionamento executivo, raciocínio matriz, matemática e leitura. Seis dos sete pacientes adultos concluíram o ensino médio, 4 dos quais completou um ou mais anos de ensino pós-médio ou técnico. Cinco das sete adultos realizada empregos de tempo integral no momento do estudo. Chan et al. (2010) relataram uma família 3-geração de Taiwan com ATS confirmada por análise genética. O probando de 35 anos de idade, teve paralisia periódica, características faciais, e síndrome do QT longo e também teve depressão com ideação suicida, hiperreflexia com respostas extensores plantares, e evidência de desmielinização com periventicular e subcorticais lesões de substância branca no cérebro de MRI. Seu filho de 8 anos de idade, afetado tinha função executiva fronteira diminuiu e dificuldade de aprendizagem.Chan et al. (2010) sugerem que o envolvimento neuropsiquiátrico em ATS pode ser subestimada, e postulou um papel para o gene gene KCNJ2 da mielinização adequada e função neuronal. Gestão Clínica Em uma jovem com síndrome de Andersen e uma mutação no gene R218W gene KCNJ2 (600.681,0002 ), Junker et al. (2002) observaram que o tratamento com a amiodarona e acetazolamida resultou em melhoria significativa e duradoura dos sintomas cardíacos e musculares. Mapeamento Usando 400 marcadores polimórficos através do genoma inteiro em 15 indivíduos de uma tribo com síndrome de Andersen, Gesso et al. (2001) mapearam o locus da doença no cromossomo 17q23 (máximo lod de 3,23 em teta = 0,0 para D17S949), perto do gene gene KCNJ2. Genética Molecular Em um parentesco com síndrome de Andersen mostrando a ligação a 17q23, Gesso et al. (2001)identificaram uma mutação sem sentido no gene gene KCNJ2 ( 600681,0001 ). Eles identificaram oito mutações adicionais no gene gene KCNJ2 em pacientes não relacionados, com síndrome de Andersen (ver, por exemplo, 600681,0002 - 600681,0005 ). Usando mutação segmentada, Lopes et al. (2002) estabeleceu que as mutações no gene KCNJ2 resíduos diminuíram a força de interacções com o canal bisfosfato 4,5-fosfatidilinositol (PIP2). Eles concluíram que uma diminuição no canal-PIP2 subjaz interações o mecanismo molecular da síndrome de Andersen, quando estas mutações estão presentes em pacientes. Entre 17 probandos não relacionados com sintomas clínicos de ATS, Donaldson et al. (2003) identificou oito mutações diferentes, incluindo seis novas mutações no gene, gene KCNJ2 em 9 probandos.Seis probandos possuía mutações dos resíduos implicados em PIP2 associada à membrana de ligação. Incluindo relatórios anteriores, os autores determinaram que as mutações nos resíduos da PIP2 relacionados representaram doença em 18 dos 29 (62%) relataram famílias com gene KCNJ2 relacionada ATS. Donaldson et al. (2003) não encontraram diferenças fenotípicas entre os pacientes com mutações nos resíduos PIP2 relacionados e aqueles com mutações em outras partes do gene. Os autores sugeriram que a heterogeneidade genética provavelmente existe para esse distúrbio. Choi et al. (2007) identificou duas diferentes mutações missense em heterozigose no gene gene KCNJ2 em membros afetados de duas famílias coreanas com Andersen-Tawil síndrome. Os autores afirmaram que este foi o primeiro relatório de mutações em gene KCNJ2 causais em pacientes coreanos ATS. Na 2 probandos não relacionados com paralisia periódica e arritmias cardíacas, que eram conhecidos por ser negativo para CACNA1S comuns e mutações SCN4A causando paralisia periódica hipocalêmica, Bendahhou et al . (2007) identificaram heterozigosidade para duas mutações missense diferentes no gene (gene KCNJ2 600681,0012 e600681,0013 , respectivamente). Bendahhou et al. (2007) observou que, exceto por um queixo pequeno em um probando, não houve dismórficos dessas famílias, e sugeriu que gene KCNJ2 deve ser pesquisada em pacientes com paralisia periódica, mesmo quando as características clássicas da síndrome de Andersen dismórficos não estão presentes. 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