Linfangectasia, pulmonar congênita; CPL
Títulos Alternativos; Simbolos
Linfangiomatose Pulmonar
PULMONAR CYSTIC Linfangiectasia
Frank e Piper
(1959)descreveu Duas children Localidade: Não relacionadas pt
Linfangiectasia cística pulmonar congênita. Um. Deles FOI Morto EO OUTRO
viveu apenas cerca de 2 Horas. Em hum Paciente havia lesões semelhantes no
Coração, pâncreas, Rins, e mesentério.Scott-Emuakpor
et ai. (1981)descreveu a Doença los Duas Irmãs Que mostraram
Angústia Respiratória Aguda logotipo apos o nascimento e Morreu sem PERÍODO
neonatal. Alterações nd Autopsia FORAM LIMITADA AOS pulmões. Moerman et ai. (1993)relataram
7 Casos de autópsias perinatais de Linfangiectasia pulmonar congénito primário
com quilotórax bilateral . ELES demonstraram Que a CPL primário E muitas
Vezes Complicada POR derrame pleural com quiloso uma consequente hipoplasia
pulmonar. Inversamente, a CPL parece serviços UMA Constante patológica
encontrar los QT Espontânea congênita. ESTAS OBSERVAÇÕES indicaram UMA
Patogênese Comum parágrafo como Duas Doenças. Os Autores sugerem Que o
Defeito básico Localidade: Não Era Uma anormalidade pulmonar intrínseca, mas
hum Erro de Desenvolvimento do Sistema linfático, resultando los UMA Sequência
de Obstrução Linfática pulmonar. Moerman et ai. (1993)concluíram
Que a Causa da CPL heterogéneo E. Uma maioria dos Casos São aparentemente
Ocorrencias esporadicas. ELES relataram a Segunda Instância da CPL na
SIBS.ASSIM, alguns Casos São geneticamente determinada, de Herança autossômica
recessiva. CPL also PODE Ser Parte de hum Anomalias congénitas multiplas
(ACM) síndrome, Como a síndrome de Noonan ( 163,950 ) , síndrome de Turner e
síndrome de Down. Njolstad et al. (1998) relataram
Três Irmãos com hidropisia fetal Nao ( 236,750 ), Dois dos cais Quais
d'Orsay tinham Evidência histológico de congênita pulmonar lymphangiectasia. Uma
Criança Morreu EAo Nove Horas e Outro Morreu sem útero. Resultados
pós-morte subcutáneo incluíram edema, ascite, hidrotórax e derrames pleurais. Uma
Criança sobrevivente Teve Infecções das Vias Aéreas Superiores Freqüentes com
simultaneamente Aumentar edema nn Braços e sem Rosto. Ela Teve hum
Desenvolvimento normais Neurológica. Njolstad et al. (1998) concluíram
Que OS hidropisia fetal Localidade: Não era Secundário parágrafo
lymphangiectasia pulmonar Primária, e sugeriu UMA Causa genética subjacente uma
ESSA Família. Jacquemont et
al. (2000) relataram
Três Irmãos Franceses e UMA Menina Localidade: Não relacionado com a CPL. Hidropisia
fetal Localidade: Não FOI observada los Três patients , os e los fatais FOI UM. To
Us Link Achados pré-NATAÏS Variável incluida polidrâmnio e quilotórax. Como
principais Características Clínicas FORAM facial e edema de Membros INFERIORES,
linfangite episódica, e derrames pleurais. Um paciente do also Teve
quilotórax bilateral. Conforme radiografias de Tórax mostrou derrame
Crônicas pleurais, pachypleuritis, mensagens, como marcações intersticiais. biopsia
pulmonar de hum Paciente mostrou Sinais de broncodisplasia e Vasos linfáticos
ectasia. Otras Características Comuns incluíram leve retardo do
Crescimento, hipertelorismo, edema palpebral, ponte nasal achatada,
desmineralização óssea difusa, e Inteligência normal. Embora o Diagnóstico
histológico de lymphangiectasia pulmonar havia Sido observado PORNjolstad et al. (1998) a
serviços incerto, Jacquemont et
ai. (2000) indicou
Opaco QT, efusões pleurais crónicas, e espessamento da membrana pleural FORAM
Consistentes com linfangectasia pulmonar, especialmente na Presença de Achados
cardíacos Normais. Jacquemont et
ai. (2000) Notou
a Semelhança com síndrome Hennekam ( 235,510 ),
mas concluiu Que OS SEUS Casos e OS Casos relatados POR Njolstad et al. (1998) representado
Entidade nosológica Distinta. Stevenson et al. (2006) relataram
Dois Irmãos com hidropisia congénitas Localidade: Não imunes, derrame pleural e
quilotórax. Uma sib tinha Confirmado histologicamente pulmonar lymphangiectasia. Os
Dois Irmãos morreram sem PERÍODO neonatal. Stevenson et al. (2006) sugeriram
Que a Drenagem Linfática desordenada FOI o Defeito básico Que conduz a UMA
Condição Secundária da CPL.
1. Frank, J., Piper, PG Linfangiectasia
congênita pulmonar cística. JAMA 171: 1094-1,098, de 1959.
2. Jacquemont, S., Barbarot, S., Boceno, M.,
Stalder, JF, David, A. Familial lymphangectasia (sic), hidropisia
pulmonares congénitas Não-imunes fetal, facial e linfedema dos Membros
INFERIORES:. Confirmação não Relatório não Njolstad Am. J. Med.
Chem. . Chem Genet. 93:. 264-268, 2000 [PubMed: 10946350 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]
3. Moerman, P., Vandenberghe, K., Devlieger, H.,
Van Hole, C., Fryns, J.-P., Lauweryns, JM Linfangiectasia pulmonar
congênita com quilotórax:. UMA linfático Navio anormalidade heterogéneo Am. J. Med.
Chem. Chem. Genet. 47:. 54-58, 1993 [PubMed: 8368253 , citações relacionadas ]
4. Njolstad, PR, Reigstad, H., Westby, J.,
Espeland, A. Familial hidropisia Não-imunes lymphangiectasia. pulmonar
fetal congênita e Europ. J. Pediat. 157:. 498-501,
1998[PubMed: 9667408 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Springer ]
5. Scott-Emuakpor, AB, Warren, ST, Kapur, S.,
Quiachon, EB, Higgins, JV A Ocorrência familiares de Linfangiectasia
pulmonar congênita:. implicações genéticas Am. J. . Dis Criança. 135:.
532-534, 1981 [PubMed: 7234788 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ]
6. Stevenson, DA, Pysher, TJ, Ward, RM, Carey, JC Familial
hidropisia congénitas Não-imunes, QT e pulmonar lymphangiectasia. PM. J. Med.
Chem. . Chem . Genet : 140A.368-372, 2006 [PubMed: 16419129 , IMAGENS , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley &
Sons, Inc. ]
