Artigo revista GALILEU OUT/2011

Condrodisplasia, digite Blomstrand

Condrodisplasia letal Blomstrand de (BLC) é uma desordem rara caracterizada pela letalidade precoce, maturação óssea avançada e diferenciação de condrócitos acelerado. Crianças com BLC são tipicamente nascido prematuramente. Eles se apresentam com uma síndrome grave dismórfico caracterizado por membros extremamente curto. Herança de BLC é recessivo e da síndrome está associada a uma mutação de perda de função no gene que codifica o receptor de PTH / PTHrP ( PTHR1 ). Estudos radiológicos revelam hiperdensidade acentuada de todo o esqueleto e ossificação significativamente avançadas. Diagnóstico pode ser feito o mais cedo entre 12 e 13 semanas de gestação por ultra-sonografia transvaginal. A maioria dos bebês com BLC morrem logo após o nascimento. * Autores: Drs. C. Silve e H. Jüppner (Janeiro de 2005) *.

Incontinência pigmentar

Incontinência pigmentar (IP) é a desordem da pigmentação da pele com neurológicas, oftalmológicas, e envolvimento dental. IP é uma doença rara (cerca de 700 casos notificados), com uma distribuição mundial, mais comum entre os pacientes brancos. IP é caracterizada por anormalidades dos tecidos e órgãos derivados do ectoderma e mesoderma. Lesões cutâneas características geralmente estão presentes ao nascimento em cerca de 90% dos pacientes, ou eles desenvolvem na primeira infância. As mudanças da pele evoluem em quatro fases em uma ordem cronológica fixa. Pele, cabelo, unhas, alterações dentárias, convulsões, atraso no desenvolvimento, retardo mental, ataxia, anormalidades espástica, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, edema cerebral periventricular pode ocorrer em mais de 50% dos casos notificados.Defeitos oculares, atrófica alopecia em clareira, nanismo, pé torto congênito, espinha bífida, hemiatrofia e luxação congênita do quadril, são relatados. IP é uma doença ligada ao X de um único gene dominante. O locus de IP é geneticamente ligado ao gene do fator VIII na banda cromossômica Xq28.Mutações em y-IKK NEMO /, que codifica um componente crítico do fator nuclear-kB (NF-kB) via de sinalização, são responsáveis ​​por IP. Tratamento de lesões cutâneas geralmente não é necessário. Com o tratamento padrão deve ser fornecido em caso de inflamação. Atendimento odontológico regular é necessário.Oftalmologista pediátrico ou consultas especializadas da retina são essenciais. As convulsões devem ser tratados com anticonvulsivantes. Proliferação fibrovascular anormais podem ser tratadas com fotocoagulação. * Autores: Prof NG Stavrianeas, Dr ME Kakepis (Abril de 2004) *.

Intoxicação aguda de frutas ackee

Intoxicação aguda ackee frutas (também conhecida como síndrome do vômito da Jamaica ou doença) é causada pela ingestão de frutos verdes Blighia sapida. É uma intoxicação grave que é freqüente em alguns países do Caribe e da África Ocidental. Em contraste, é raro na França e outros países ocidentais. Intoxicação leva a hipoglicemia tóxicos e inibição da neoglicogênese. A hipoglicemia é causada pelo efeito da hypoglycin A, que é encontrado no arilo. As manifestações clínicas são graves (coma, convulsões, hepatite tóxica delírio, desidratação aguda e um estado de choque) e pode levar à morte. O tratamento é sintomático (administração de glicose, IV ou per os ). Embora a intoxicação geralmente é benigna ou tenha um resultado favorável, a ingestão de grandes doses pode levar à morte: ackee levar a intoxicação de frutas para 29 mortes em 1998 e mais de 50 em 2001. Autor *: Dr. D. Résière e Dr. B. Mégarbane (Março de 2006) *.

PROJETO DE LEI Nº 931, DE 2011 Institui a Semana Estadual do Combate e Prevenção das Artrites e Artroses.

Autoria do Deputado Afonso Lobato 

Formado em filosofia, direito e teologia, José Afonso Lobato, 44 anos, foi ordenado sacerdote em 1988 e passou a coordenar a Pastoral Diocesana em Taubaté. Em 1994, assumiu a Paróquia da Santíssima Trindade, onde ficou por oito anos, criando projetos sociais para o atendimento de pessoas carentes e prestando serviços à comunidade e aos mais necessitados. Em 2002, deixou a paróquia para disputar uma vaga de deputado pelo PV. Foi eleito com 41.334 votos. Hoje, exerce o ministério sacerdotal, visitando comunidades e motivando católicos a assumir a dimensão sociopolítica da fé, explica. Em 2010, foi reeleito para o seu terceiro mandato de deputado estadual com 87.674 votos.

TEXTO DO PROJETO  

Artigo 1° - Fica instituída, no Estado de São Paulo, a Semana de Combate e Prevenção das Artrites e Artroses, a ser realizada, anualmente, na semana do dia 01 de outubro, Dia Nacional do Idoso.

Artigo 2° - O objetivo da Semana ora instituída é informar e orientar à população sobre a doença, suas causas, formas de tratamento e sua prevenção. 

Artigo 3° - A Semana do Combate e Prevenção das Artrites e Artroses será comemorada e amplamente divulgada, devendo o Poder Público e a Secretaria Estadual de Saúde estabelecer e organizar calendários de atividades, ações e/ou programas sobre o tema.

Artigo 4° - A Semana a ser comemorada anualmente passa a integrar o calendário oficial de Datas e Eventos do Estado de São Paulo.

Artigo 5° - As despesas decorrentes da aplicação desta lei correrão por conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

Artigo 6° - Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

JUSTIFICATIVA

O presente projeto de lei tem com objetivo informar e orientar a população sobre essa doença que atinge milhões de pessoas em todo país, com diferentes faixas etárias, em especial os idosos. Os dados revelam números assustadores sobre o aparecimento da doença, em torno de 5% em pessoas na faixa etária dos 30 anos e 70% a 80% nas pessoas com mais de 65 anos.

A artrose é um processo degenerativo de desgaste da cartilagem, que afeta as articulações que suportam peso em excesso ou as que fazem muitos movimentos, como as mãos, pés, joelhos, quadril e ombros. Esta doença vincula-se ao envelhecimento das articulações que perdem a agilidade e elasticidade, iniciando-se, em geral, a partir dos 40 ou 45 anos.

Os sintomas da artrose são a limitação e rigidez dos movimentos e, principalmente, muita dor, uma dor crônica que repercute negativamente nas atividades diárias e no trabalho.

A artrite é uma doença inflamatória crônica que pode afetar várias articulações ao mesmo tempo. Não está vinculada a idade, podendo aparecer na juventude. Também apresenta muita dor e rigidez nas articulações, geralmente pela manhã, aliviando com o repouso. Um dos tipos da doença, a artrite reumatóide, traz grandes transtornos na vida da pessoa, pois o quadro pode levar a deformidades nas articulações, a necessidade do uso de bengalas ou andadores, fazendo com que a pessoa se sinta muito doente.

Desta forma, acreditamos que uma maior divulgação sobre a doença, da importância de um diagnóstico precoce e do tratamento adequado, só trará benefícios à população. A prevenção da doença e um acompanhamento médico farão com que as pessoas tenham mais qualidade de vida na velhice, sem dores e que possam se movimentar melhor.

Concluindo, com o devido respeito, submetemos o presente Projeto de lei à elevada apreciação, na certeza de poder contar com o apoio de meus nobres Pares para a aprovação da presente proposição.