Malformação Vascular Intra Hereditárias da Região Craniofacial

malformação vascular intra Hereditárias da região craniofacial Vargel I , Cil BE , Er N , Ruacan S , Akarsu AN , Erk Y . Vargel I , BE Cil , Er N , S Ruacan , Akarsu AN , Y Erk . Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey. Departamento de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva da Faculdade de Medicina da Universidade Hacettepe, Ankara, na Turquia. Abstract Resumo Primary intraosseous vascular anomaly, previously called intraosseous hemangioma, is a very rare malformation that is usually seen in the vertebral column and in the skull. anomalia vascular intra-primário, anteriormente chamado de hemangioma intra-ósseo, é uma malformação rara que geralmente é visto na coluna vertebral e no crânio. It is exclusively described in sporadic cases and no hereditary component has yet been reported. É descrita exclusivamente em casos esporádicos e nenhum componente hereditário ainda não foi relatado. The most commonly affected bones in the skull are the mandible and the maxilla, and life-threatening bleeding after a simple tooth extraction is frequently observed. Os ossos mais comumente afetados no crânio são a mandíbula ea maxila, e sangramento com risco de vida após uma simples extração dentária é freqüentemente observada. Here, we report two consanguineous families containing a total of four affected patients manifesting primary intraosseous vascular malformation (VMOS (vascular malformation osseous)) of the craniofacial region. Aqui, nós relatamos duas famílias consanguíneas contendo um total de quatro pacientes afetados manifestando malformação vascular intra-primário (VMOS (ósseo malformação vascular)) da região craniofacial. The phenotypic expression is remarkably similar in both families. A expressão fenotípica é muito semelhante em ambas as famílias. The characteristic findings include severe blood vessel expansions within the craniofacial bones and midline abnormalities such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia. Os achados característicos incluem expansões de sangue severa navio dentro dos ossos e anomalias craniofaciais da linha média, como retos diástase, raphe supraumbilical e hérnia de hiato. Malformation is restricted to the mandibular and maxillary area in the prepubertal age, and rapid expansion starts after age 12 or 13. Malformação é restrito à área mandibular e maxilar em idade pré-púberes, ea rápida expansão começa após a idade de 12 ou 13. A 15-year follow-up of one of the patients demonstrated that the vascular malformation did not extend beyond the craniofacial region despite severe involvement of almost all bones in the skull. A 15-year follow-up de um dos pacientes demonstraram que a malformação vascular não se estendeu para além da região craniofacial apesar de grave comprometimento de quase todos os ossos do crânio. Detailed clinical and radiological evaluation provided neither evidence of soft-tissue involvement nor any sign of gross arterial, venous, or combined malformations, indicating that bone changes are a primary rather than a secondary effect due to any other vascular anomaly in the craniofacial region. Detalhada avaliação clínica e radiológica previsto nem indícios de envolvimento de tecidos moles, nem qualquer sinal de graves malformações arterial, venosa ou combinada, indicando que as mudanças são um osso primário, em vez de um efeito secundário devido a qualquer outra anomalia vascular na região craniofacial. An antibody against a universal proliferation marker, Ki-67, detected nonproliferative, single-layered endothelial cells, suggesting that this abnormality is a vascular malformation rather than a hemangioma. Um anticorpo contra um marcador de proliferação universal, Ki-67, detectou proliferativa, de camada única de células endoteliais, sugerindo que esta anomalia é uma malformação vascular ao invés de um hemangioma. alpha-actin staining (antibody against perivascular tissue such as smooth muscle cells (SMCs) and/or pericytes) demonstrated that pathologic vessels lost their surrounding supportive tissues, as was previously seen in other types of vascular anomaly. alfa-actina de coloração (anticorpos contra o tecido perivascular, tais como células musculares lisas (MPEs) e / ou pericitos) demonstraram que os navios patológico perderam seus tecidos vizinhos solidários, como foi visto anteriormente em outros tipos de anomalia vascular. Homozygosity mapping excluded the following loci and/or genes: multiple cutaneous venous malformation (VMCM1; gene, TIE2) on chromosome 9p21; venous malformation with glomus cells (VMGLOM) on chromosome 1p22-p21; hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (HHT1; gene, endoglin) and type 2 (HHT2; gene, activin) on chromosomes 9q34.1 and 12q11-q14, respectively; and cerebral cavernous malformation type 1 (CCM1; gene, KRIT1), type 2 (CCM2), and type 3 (CCM3) on chromosomes 7q11.2-q21, 7p15-p13, and 3q35.2-q27, respectively. mapeamento Homozygosity excluídos os seguintes loci e / ou genes: malformação cutânea múltipla venoso (VMCM1; gene, TIE2) no cromossomo 9p21, malformação venosa com células glomus (VMGLOM) no cromossomo 1p22-p21; telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1 gene (HHT1;, endoglina) e tipo 2 HHT2 (; activina gene), nos cromossomos 9q34.1-q14 e 12q11, respectivamente, e tipo de malformação cavernosa cerebral do tipo 1 (CCM1; gene, KRIT1), tipo 2 CCM2 (), e 3 CCM3 () nos cromossomos 7q11.2-q21, 7p15-p13, e 3q35.2-q27, respectivamente. To the best of our knowledge, this is a new disorder, which we call hereditary intraosseous vascular malformation of the craniofacial region. Ao melhor de nosso conhecimento, este é um transtorno novo, que chamamos de malformação vascular intra-hereditários da região craniofacial. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc. PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE] PMID: 11932989 [PubMed - indexed for MEDLINE]