Síndrome de Deleção do Cromossomo 14q

Diagnóstico Ashley e pensei que deveria escrever algo sobre isso e como os efeitos dela. Quando Ashley era apenas 6 semanas de idade seu trabalho de sangue da genética veio e nos disse que ela estava faltando material genético no braço longo de seus 14 ºcromossomo. Fomos informados de que ela tem síndrome de deleção do cromossomo 14q intersticial ou 46, XX, del 14 (13q21q) para ser mais exato. O que significa que tem uma pequena falha de genes em seu 14 º cromossomo. Isso também significa que ela é ainda mais especial e um muito original garota de sorte pouco. No nascimento Ashley nasceu a termo, mas apenas com peso 4 £ 9z ela estava adorável com cabelo vermelho e olhos azuis, mas começou a ficar muito doente logo após o nascimento. Seus pulmões não tinha desenvolvido e quando nasceu o seu coração ainda era bi-passando os pulmões como se ela ainda estava no ventre desta era uma coisa muito assustadora que ela internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal ( UTIN ) no Doente infantil Hospital, em Toronto. Os funcionários foram totalmente incrível que salvou sua vida pouco tempo muitos ela estava em um ventilador oscilante que ajudam a expandir seus pulmões algo que ela não poderia fazer por conta própria, logo que ela chegou na UTIN eles tiveram que coma-a como seu corpo precisava para se concentrar na respiração e ela era mesmo mal usar seu sistema digestivo ou até mesmo mover que usar até muita energia. Depois de muitos dias de cuidados de seus pulmões estavam respondendo, ela sofreu algumas complicações de estar lá uma trombose pequeno ou coágulo de sangue no seu coração havia se formado e ela também sofreu um pequeno derrame. A notícia de todos estes era quase demais para mamãe e papai a dar, mas nós conseguimos por meio de alguma forma Ashley foi a nossa força, ela era tão doce e amorosa e que sabia que ela tinha muita vida pela frente de seus dois irmãos para brincar e um grande família orando por ela.Seus pulmões respondeu muito bem ao tratamento e cerca de 9 dias, ela estava fora do ventilador e foi autorizada a acordar, nos movemos e cocô. Eu me lembro o quão excitante era que ela poderia finalmente poo. Eu até me lembro dela levantando a mãozinha acima de sua cabeça, pela primeira vez foi tão emocionante. Cerca de seis semanas, recebi a ligação que eles tinham confirmado que ela tinha uma deleção intersticial rara em 14q cromossomo. Que foi uma notícia devastadora, que me levou muito tempo para absorver e aceitar. Ashley finalmente chegou em casa do hospital às 7 1 / 2 semanas em oxigênio e ficou em oxigênio para os próximos 14 meses. Em seus dois primeiros anos, ela foi re-admitido muitas vezes volta para SickKids algumas estadias foram todos muito longo de Julho e de Agosto a maioria em seu primeiro ano você se perguntar se sua vez voltando para casa. Quando ela tinha 3 meses ela havia crescido e seus pulmões e coração pouco teve problemas para manter-se com o oxigênio seu corpo exigido que ela estava doente demais para ficar em casa e os docs quis correr muitos testes, incluindo um cardíaco catherdization e biópsia em seus pulmões esta foi muito sério eles estavam preocupados se ela era forte o suficiente para sobreviver o procedimento i sabia que ela ia e ela fez eles estavam muito satisfeitos com o que encontraram apenas os pulmões muito prematuros que acreditam, como se seus pulmões ao nascer como um bebê de 24 semanas para apenas muito prematuros e seu coração era bom, ela precisa de mais tempo para seus pulmões para se desenvolver. Sorte para Ashley e muitos bebês é pulmões continuam a crescer e se desenvolver após o nascimento até o seu 8 anos de idade em que acreditam. Ashley precisaria de oxigênio extra por um tempo, talvez alguns anos, mas seu coração e pulmões iriam melhorar com o tempo. Ashley voltou para casa novamente em 4 1 / 2 meses, mas passou grande parte de seu primeiro ano de fora do hospital lutando contra resfriados, ela tinha rsv , pneumonia, e até mesmo uma infecção urinária que todos lhe conseguiu no hospital por uma semana ou duas de cada vez. Lentamente com o tempo, apesar de um primeiro ano difícil, ela foi ficando mais forte e seus pulmões estavam melhorando até mesmo seu coração abrandou para um ritmo mais aceitável. No momento em que Ashley foi de 14 meses de idade, ela saiu do dia de oxigênio e de noite, excepto um permanece poucos no hospital para resfriados que, após o inverno, ela vem fazendo muito bem a respiração todas as sozinha. Não inaladores ou o oxigênio necessário. Motor Skills: Sua eliminação do cromossomo também significa o seu desenvolvimento é retardado, ela precisa de muita ajuda de fisioterapia, terapia ocupacional para aprender a se movimentar e jogar. Ela trabalha muito duro para isso e tem feito progressos maravilhosos com sentada e em pé. Agora em três, ela ainda é incapaz de estar de forma totalmente independente, mas está progredindo em direção a ela que graças CME terapia (fisioterapeuta). Ela também aprendeu a usar as mãos para pegar quase qualquer coisa que é realmente surpreendente para mamãe e papai. Ela vai continuar a precisar de PT por algum tempo agora para aprender a andar, pular e correr. Ela vai precisar OT aprender a liberar objetos melhor, escrever, desenhar e usar utensílio para comer. Alimentação: Alimentação tem sido um desafio para Ashley, ela fez bem em seu primeiro ano triplicou o seu peso, mas de um ano para dois anos, ela ganhou nenhum peso em tudo. Os médicos estavam muito preocupados e foi decidido que ela precisava de um g-tubo. A g-tubo é um tubo colocado cirurgicamente o que nos permite dar-lhe calorias extras para aumentar seu peso. Foi uma decisão dolorosa, mas necessária para permitir que ela tenha colocado isso. A cirurgia ea recuperação foram dolorosas para Ashley que era incomum e não esperava, mas ela conseguiu se recuperar e foi por 17 meses em que o tempo que fizemos um monte de aprendizagem que ela fez alguns desaprender. Ashley deu de beber uma vez que ela tinha o tubo que foi decepcionante, mas não incomum eu aprendi como ela não estava com fome fomos bombeamento dela com a fórmula em torno da respectiva relógio rapidamente se recusou a comer ou beber e dentro de um mês ou assim que ela era muito bonita, principalmente alimentar tubo. Foi decepcionante, mas ela estava ganhando peso algo que não acontecia há mais de ano antes do tubo. Ela tinha apenas 16 quilos quando o tubo foi inserido em 2 anos e agora em 3 1 / 4 anos, ela é de 21 libras por bom aumentar e ela de volta na parada! Os médicos estão satisfeitos com este aumento de peso. Ela também agora interessados ​​em comer e beber de novo que é música para nossos ouvidos que amamos vê-la potável a partir de sua xícara de comer blueberries e na semana passada algumas massa de pizza e queijo grill hoje. Ela começou a morder e mastigar um pouco isso que é tão maravilhoso. Estamos muito entusiasmados com este progresso. Discurso: Discurso é outro grande desafio para Ashley sabemos que ela tem muito a dizer, mas é tão difícil para ela chegar palavras. Ela tem sido bem sucedida em dizer muitas coisas, algumas vezes como oi, ai, mamãe, não não não ", wuv you ", sim, sim e até mesmo um" eu estou bem ", ela é sempre emocionado quando essas palavras saem tão somos. Ela aprender a fazer a escolha através de um sistema de comunicação de imagem (PCS). Nós também ensinar-lhe a língua de sinais por isso, se as palavras não vêm, ela ainda pode se comunicar conosco de alguma forma. Basicamente Ashely é muito parecido com outras pequenas três anos idade que ela ama sua escola e gosta de ver crianças de sua idade e obter sua atenção realmente agrada dela. Ela adora tempo de jogo, pintura e círculo. Ela pode até mesmo comer lanches agora com seus amigos, ela está aprendendo a usar o penico e e acho que ela quase pronto para uma cama de menina crescida. Espero continuar a ajudá-la em cada maneira possível para que ela possa ter uma infância feliz e divertida com um futuro brilhante pela frente. Ela me ensina todos os dias para apreciar todas as pequenas coisas da vida, e não tomar nada como garantido. Eu realmente sinto a pessoa mais sortuda do mundo que eu sou sua mãe. 

Doença de Ulick

Ulick, Doença
A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II – ou Doença de Ulick –, é uma forma congénita de hipoaldosteronismo hipo-reninémico, que resulta do bloqueio terminal da bio-síntese da aldostrona, por defeito de oxidação da 18-hidroxicorticosterona em aldosterona nas mitocôndrias da zona glomrulosa da glândula supra-renal. Os níveis plasmáticos de aldosterona podem ser baixos ou inapropriadamente normais, mas a razão de concentrações plasmáticas 18-hidroxicorticosterona/aldosterona está muito a mentada. Clinicamente, a doença manifesta-se por hipercalemia, hiponatremia e acidose metabólica no período ne natal; por deficiente progressão ponderal na primeira infância; e por atraso de crescimento em crianças mais velhas. A perda urinária de sal pode causar desidratação grave e recorrente, sobretudo nos primeiros meses de vida. Em crianças com formas mais benignas da doença, a deficiente progressão ponderal e o atraso de crescimento podem ser as únicas manifestações clínicas, cuja inespecificidade dificulta o reconhecimento etiológico. A gravidade do fenótipo clínico melhora progressivamente com a idade. Em adultos, a única pista para o diagnóstico pode ser uma hipercaliemia de causa inaparente. O tratamento crónico inclui suplementação de sal e medicação com mineralocorticóides. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II resulta de mutações do gene CYP11B2, com locus no braço longo do cromossoma 8 (8q21). A hereditariedade é autossómica recessiva. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo I é uma variante alélica com fenótipo clínico semelhante, mas que se distingue bioqu micamente por cursar com níveis baixos de 18-hidroxicorticosterona e de aldosterona, em resultado de uma deficiência mais grave da actividade enzimática da CYP11B2, com bloqueio da 18-hidroxilação da corticosterona.
* Autor: Dr. João Paulo Oliveira (Fevereiro 2010). 

Fibrose Cistica

Fibrose Cística. Dê fôlego a essa luta.

Quando você inspira informação, exala esperança.

Quando alguém recebe o diagnóstico de Fibrose Cística (FC), geralmente fica assustado pois a maioria das pessoas não conhece a doença, nem suas formas de tratamento.

Aqui estão informações importantes para esclarecer muitas questões sobre a Fibrose Cística. Mas o panorama da doença está sempre mudando, graças às evoluções em seu tratamento. Por isso, se ainda persistirem dúvidas, procure um médico.

O que é Fibrose Cística?1,2

Também conhecida como Mucoviscidose, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética que atinge pessoas de todas as raças, mas principalmente, indivíduos de cor clara.

Os genes são unidades das células reprodutoras que contêm informações sobre a nossa hereditariedade. A FC acontece quando há uma mutação em um desses genes. Para gerar um indivíduo é preciso um gene do pai e outro da mãe. E para que a pessoa tenha a doença é necessário que os dois genes sejam defeituosos. Portanto, se um membro da família é portador de FC, é possível localizar os portadores saudáveis da mutação e, por meio da análise do sangue, podemos determinar se eles possuem o gene da FC com defeito.

A Fibrose Cística dificulta o funcionamento de certas glândulas do corpo chamadas exócrinas: glândulas sudoríparas, glândulas de muco, lágrimas, saliva e sucos digestivos, que irão produzir um muco muito espesso, trazendo problemas no sistema respiratório e digestivo.

Referências bibliográficas
1) Reis FJC e Damaceno N. Fibrose Cística. Jornal de Pediatria 1998, 74 (Supl. 1): S76 - S94;
2) Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, et al Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:S4-S14



Quais são os sintomas da FC? 1,2

Os sintomas da Fibrose Cística, bem como a sua gravidade, variam de pessoa para pessoa. Os sintomas iniciais podem ser similares aos de outras doenças comuns na infância, dificultando o correto diagnóstico. Veja os sintomas mais comuns:

- tosse crônica, geralmente com muito catarro;
- sibilância (chiado no peito) frequente;
- pneumonias frequentes;
- suor excessivo e muito salgado;
- desidratação sem causa aparente;
- obstrução intestinal principalmente nos primeiros dias de vida;
- dificuldade em ganhar peso e altura, apesar da boa alimentação;
- fezes volumosas, excessivamente fétidas, e diarreia frequente;
- pólipos nasais (espécie de carne esponjosa).
Referências bibliográficas
1) Reis FJC e Damaceno N. Fibrose Cística. Jornal de Pediatria 1998, 74 (Supl. 1): S76 - S94;
2) Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, et al Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:S4-S14

FIBROSE CÍSTICA
Data:
26/09/11 - 28/09/11
Palestra:
Entendendo a Fibrose Cística; Sintomas e Diagnósticos; A importância do diagnóstico precoce e o papel das Associações no Brasil.
Público Alvo:
Acadêmicos de Medicina, Fisioterapia, Enfermagem, Médicos, Fisioterapeutas, Familiares e Portadores de Fibrose Cística e demais interessados:
Investimento: Uma lata de leite e Pó
Datas:
26\09 às 19:00 hs (UNICEUMA - FACULDADE - auditório da Saúde)

27\09 às 09:30 hs (APAE) às 18:00 hs (CEST - FACULDADE)

28\09 às 10:00 hs (hospital materno infantil)

Informações: (98) 8853-7661 e (98)8725-7013
Realização: Associação de Assistência à Mucoviscidose do Maranhão