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terça-feira, 13 de março de 2012

Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos


NORTH AMERICAN INDIAN CIRROSE INFÂNCIA; NAIC
Gene Fenótipo RelacionamentosFenótipo Fenótipo LocalizaçãoNúmero MIM Gene Gene / Locus / LocusNúmero MIM16q22.1 cirrose, norte-americanos tipo infância indiana 604901 607456 CIRH1A
TEXTOUm sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque na América do Norte cirrose indiana da infância é causada pela mutação no gene cirhin (CIRH1A; 607.456).
Características ClínicasWeber et ai. (1981) descreveu uma forma não-sindrômica isolada de colestase em Ojibway-cree crianças de comunidades das Primeiras Nações da região noroeste de Abitibi Quebec, Canadá. A doença normalmente se apresenta, em uma criança que é bem outra, com icterícia neonatal transitória, que evolui para cirrose biliar requerendo transplante hepático na infância ou início da idade adulta. As características bioquímicas e histopatológicas da doença sugerem o envolvimento dos ductos biliares, em vez dos canalículos biliares. Estes incluem níveis elevados de fosfatase gama-glutamil transferase e alcalina e, tipicamente, fibrose acentuada em torno de ductos biliares portal.Chamado norte-americana cirrose infância índio, a frequência portadora em populações de risco foi estimada em cerca de 9%. Betard et al.(2000) observou que NAIC parece ser clinicamente distinta da cholestases não sindrômica anteriormente descritas da família (ver 211.600) por causa da sua marcada características cholangiopathic e grau grave de fibrose em histologia do fígado.
MapeamentoPartindo da hipótese que está subjacente um fundador principais mutação mais ou todos os casos de NAIC, Betard et al. (2000) utilizaram uma estratégia de DNA-pooling para procurar um excesso de homozigose comum devido à identidade por descendência entre os pacientes, em comparação com os não afetados parentes de primeiro grau. Eles estudaram 13 pacientes, 16 sibs não afetados, e 22 pais das 5 famílias e identificou um segmento 16q cromossomo compartilhada por todos os indivíduos afetados. Assumindo um completamente penetrante modo de herança autossômico recessivo, um escore LOD máximo de 4,44 foi observada por uma fração de recombinação do zero com o marcador D16S3067. Um haplótipo 5 marcador que mede 4,9 cm foi partilhada por todos os pacientes. Assim, o gene candidato pareceu estar localizado em 16q22.
Genética MolecularChagnon et al. (2002) identificaram uma mutação no gene missense CIRH1A (607456,0001) como a causa da NAIC.
Referências1. Betard, C., Rasquin-Weber, A., Brewer, C., Drouin, E., Clark, S., Verner, A., Darmond-Zwaig, C., Fortin, J., Mercier, J., Chagnon , P., Fujiwara, TM, Morgan, K., Richter, A., Hudson, TJ, Mitchell, GA localização de um gene recessivo para North American Indian cirrose infância a região cromossômica 16q22 - e identificação de um haplótipo compartilhado. Sou. Hum J.. Genet. 67: 222-228, 2000. [PubMed: 10820129, citações relacionadas] [Texto Completo: Elsevier Science, Pubget]
2. Chagnon, P., Michaud, J., Mitchell, G., Mercier, J., Marion, J.-F., Drouin, E., Rasquin-Weber, A., Hudson, TJ, Richter, A. Um missense mutação (R565W) em cirhin (FLJ14728) no Norte de cirrose infância American Indian. Sou. Hum J.. Genet. 71: 1443-1449, 2002. [PubMed: 12417987, citações relacionadas] [Texto Completo: Elsevier Science, Pubget]
3. Weber, AM, Tuchweber, B., Yousef, I., Brochu, P., Turgeon, C., Gabbiani, G., Morin, CL, Roy, CC colestase grave familiar em crianças norte-americanas: um modelo clínico de microfilamentos disfunção?Gastroenterology 81: 653-662, 1981. [PubMed: 6894906, citações relacionadas] [Texto Completo: Pubget]
Colaboradores: Victor A. McKusick - Atualizado: 1/8/2003Data de Criação: Victor A. McKusick: 2000/07/10▸ Editar História: mgross: 01/09/2003

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Primeira Parte


Dados bibliográficos - Prevalência ou números de casos publicados, por ordem  alfabética do nome da doença Nome da doença Prevalência estimada (/100,000) Número de  casos publicados
  
3-metilcrotonilglicinúria 2,25
Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 casos
Abléfaro - macrostomia, sindrome 15 casos
Acalásia esofágica familiar 10
Acalasia microcefalia 5 casos
Acalvaria < 1**
Acatalassemia 3,1
Aceruloplasminemia 0,1
Acidemia isovalérica 1
Acidemia metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl C 300 casos
Acidemia metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl D 5 casos
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A 60 casos
Acidémia propiónica 3,75
Acidemia succínica 50 casos
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 10
Acidúria 4-hidroxibutírica 350 casos
Acidúria argininosuccínica 0,45
Acidúria fumárica > 20 casos
Acidúria malónica 17 casos
Acidúria metilmalónica - homocistinúria 300 casos
Acidúria metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl F 9 casos
Acidúria metilmalónica - microcefalia – cataratas 2 casos
Acidúria mevalónica 30 casos
Acidúria orótica hereditária < 20 casos
Acidúria piroglutâmica 65 casos
Acondrogénese > 100 casos
Acondroplasia 4,5
Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans 4 casos
Acrocefalossindactilia (termo genérico) 4,6
Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco 0,2
Acromatópsia total 3,33
Acromegalia 5
Acromelanose < 10 casos
Acrosquifodisplasia metafisária 4 casos
Acrosteólise, tipo dominante 50 casos
Adactilia unilateral 34
Adamantinoma 513 casos
Adrenoleucodistrofia ligada ao X 5
Afalangia - hemivertebras - disgenesia  urogenital e intestinal 3 casos
Afalangia - sindactilia - microcefalia 1 família
Afasia, progressiva primária, tipo nãofluente 2,5
Agamaglobulinemia - micrcefalia -  craniossinostose - dermatite grave 3 casos
Agamaglobulinemia ligada ao X 0,45
Agenesia da carótida interna 100 casos
Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma – micrognatia 2 casos
Agenesia do corpo caloso - catarata – imunodeficiência  8 casos
Agenesia do corpo caloso - neuronopatia 19
Agenesia do pâncreas 50 casos
Agenesia gonadal XY 2,5
Agenesia pancreática e cerebelosa 4 casos
Agenesia renal bilateral, dominante 17
Agenesia traqueal 1**
Aglossia - adactilia < 50 casos
Agnatia - holoprosencefalia - situs  inversus 30 casos
Agonadismo - dextrocardia - hérnia  diafragmática 6 casos
Albinismo cutâneo fenótipo hermine 3 casos
Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial  de início tardio 7 casos
Albinismo ocular ligado ao X recessivo 2
Albinismo oculo-cutâneo 7,15
Alcaptonúria 0,5
Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X 168 casos
Alfa-manosidose 0,1
Alfa-sarcoglicanopatia 0,57
Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso  mental 12 casos
Alopecia congénita - queratose  palmoplantar 1 família
Alopecia total 254
Alopecia total 10,5
Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata – leucocória 16 casos
Amaurose - hipertricose 2 casos
Amaurose congénita de Leber 10
Amebiose por amebas livres (parasitas não obrigatórios)1,75
Amelia autossómica recessiva 3 casos
Amiloidose 30
Amiloidose secundária 17
Anadisplasia metafisária 27 casos
Analbuminemia congénita < 50 casos
Anemia com corpos de Heinz < 10 casos
Anemia de células falciformes 15
Anemia de Fanconi 0,3
Anemia diseritropoiética congénita 1
Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 casos
Anemia hemolítica não-esferocítica por  deficiência de hexocinase 17 famílias
Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase 12 casos
Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase 3 casos
Anemia megaloblástica familiar 300 casos
Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa 3 casos
Anemia sideroblástica - ataxia
Espinocerebelosa 5 famílias
Anemia sideroblástica ligada ao X < 200 casos
Anencefalia 3,2**
Anendocrinose entérica 3 casos
Anestesia da córnea - surdez – atraso mental 2 casos
Angioedema hereditário 1
Angioma cauliforme > 200 casos
Angioma neuro-cutâneo hereditário < 10 famílias
Angiomatose quística difusa do osso 200 casos
Aniridia 1,75
Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor2 casos
Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental > 10 famílias
Aniridia - ausência de rótula 3 casos
Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar 3 casos
Anisaquiose 3,8
Anoftalmia - insuficiência hipotalamohipofisária 30 casos
Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas 3 casos
Anoftalmia - microftalmia, isolada 14
Anoftalmia/microftalmia - atresia  esofágica 30 casos
Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial 1 família
Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - anomalias esqueléticas 3 casos
Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 casos
Anomalia de Ebstein 1,25
Anomalia de Poland 2
Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana 4 casos
Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental  4 casos
Anomalia Uhl 84 casos
Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares casos
Anomalias auriculo-oculares - fenda labial 2 casos
Anomalias da ossificação - atraso do  desenvolvimento psicomotor 2 casos
Anoniquia - microcefalia 5 casos
Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 casos
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia  ou ausência das falanges distais 11 casos
Anosmia, isolada, congénita < 15 casos
Anquiloblefaro filiforme - ânus  imperforado 2 famílias
Anquilose do estribo com polegares e  dedos dos pés largos 6 famílias
Anquilose glossopalatina 30 casos
Aplasia bilateral congénita dos canais  deferentes 50
Aplasia cutânea - miopia 4 casos
Aplasia cutânea congénita -  linfangiectasia intestinal 3 casos
Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva 6 casos
Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0,1
Aplasia do perónio - ectrodactilia < 50 casos
Apneia da prematuridade (AOP) 8,5
Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 casos
Aprosencefalia XK < 10 casos
Aqueiropodia < 10 famílias
Aracnodactilia - atraso mental -  dismorfias 3 casos
Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental 5 casos
Argininemia 31 casos
Arrinia 20 casos5
Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 casos
Artérias tortuosas < 80 casos
Arterite de células gigantes 8,9
Arterite de Takayasu 0,45
Arterite temporal juvenil 20 casos
Artrite juvenil idiopática de início  sistêmico 5
Artrite oligoarticular juvenil 20,5
Artrite piogénica - piodermia gangrenosa – acne 34 casos
Artrite psoriática juvenil 4,2
Artrite relacionada com entesite 5,7
Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina 2 casos
Artrogripose - nefropatia - colestase < 100 casos
Artrogripose múltipla - face em assobio  congênita 10 casos
Artrogripose múltipla congénita 16,1
Associação CHARGE 0,14
Associação MURCS 11,25
Associação VACTERL - hidrocefalia < 10 famílias
Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar 1 família
Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 casos
Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 12 casos
Ataxia - telangiectasia 1
Ataxia cerebelosa -arreflexia-pés cavus  - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial 2 famílias
Ataxia cerebelosa autossómica dominante 3,5
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 7
Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira – surdez 3 famílias
Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva  - intrusão sacádica 1 família
Ataxia de Friedreich 2
Ataxia de Harding 1
Ataxia episódica tipo 3 1 família
Ataxia episódica tipo 4 2 famílias
Ataxia episódica tipo 5 7 casos
Ataxia episódica tipo 6 4 casos
Ataxia episódica tipo 7 7 casos
Ataxia espinocerebelosa de início na  infância 24 casos
Ataxia espinocerebelosa ligada ao X,  tipo 3 5 casos
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1,5
Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos
Ataxiaespinocerebelosa tipo 30 6 casos
Ataxia, autossómica recessiva, tipo  Beauce 57 casos
Atelosteogénese I 12 casos
Atelosteogénese II 25 casos
Atelosteogénese III 12 casos
Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 casos Atireose 3,5
Atransferrinemia 9 casos
Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar 2 famílias
Atraso de crescimento - microcefalia - anomalias digitais – hipospádias 4 casos
Atraso do crescimento por deficiência de   fator de crescimento insulina-like 4 casos
Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo  Hildebrand 1 família
Atraso do desenvolvimento por  deficiência de 2-metilbutiril-coA  desidrogenase< 30 casos
Atraso global do desenvolvimento -  osteopenia - anomalias ectodérmicas 3 casos
Atraso mental - cabelo rarefeito – braquidactilia 6 casos
Atraso mental - dismorfias -  hipogonadismo - diabetes mellitus 4 casos
Atraso mental - face peculiar – hipotiroidismo 5 casos
Atraso mental - hipoplasia do corpo  caloso - apêndice pré-auricular 3 casos
Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato 4 casos
Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais 2 casos
Atraso mental grave ligado ao X tipo  Gustavson 7 casos
Atraso mental ligado ao X - acromegalia – hiperatividade 2 casos
Atraso mental ligado ao X - coreoatetose  - alterações do comportamento 5 casos
Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo  - dismorfias 5 casos
Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 casos
Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
17 casos
Atraso mental ligado ao X - epilepsia  - contracturas articulares progressivas - dismorfias
2 casos
Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia – deterioração neurológica progressiva
3 casos6
Atraso mental ligado ao X - hipogonadismo - ictiose - obesidade -baixa estatura 4 casos
Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial – comportamento agressivo
10 casos
Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia 12 casos
Atraso mental ligado ao X - psicose – macroorquidia 6 casos
Atraso mental ligado ao X - puberdade  precoce – obesidade 3 casos
Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético 7 casos
Atraso mental ligado ao X - tetraparesia  espástica9 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 1 família
Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 2 casos
Atraso mental ligado ao X tipo MilesCarpenter 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 família
Atraso mental ligado ao X tipo Reish 2 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 11 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Stocco  Dos Santos 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano 16 casos
Atraso mental ligado ao X tipo
Tranebjaerg - epilepsia – psoríase 4 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Vitale 8 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer 3 casos
Atraso mental ligado ao X tipo Zorick 6 casos
Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 4 casos
Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 casos
Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 5 casos
Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 casos
Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C < 10 famílias
Atraso mental sindrómico ligado ao X  tipo 7 10 casos
Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 família
Atraso mental, tipo Kahrizi 3 casos
Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase 3 casos
Atresia biliar 5,6
Atresia da coanas - surdez - cardiopatia – dismorfias 5 casos
Atresia das coanas 8,2
Atresia do intestino delgado 20
Atresia duodenal 8,55
Atresia esofágica 25
Atresia tricúspide 5
Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva 2 famílias
Atrofia da coróide - alopecia 2 casos
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 0,48
Atrofia muscular - ataxia - retinite  pigmentosa - diabetes mellitus 10 casos
Atrofia muscular espinhal - complexo de  Dandy-Walker – catarata 2 casos
Atrofia muscular espinhal proximal (termo  genérico)3
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 1,25
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 1,42
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 0,26
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 0,32
Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância
0,1
Atrofia muscular espinhal proximal,autossómica dominante, de apresentação no adulto
0,1
Atrofia ótica 6
Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante 14 casos
Atrofia ótica, tipo Leber 6,5
Atrofia sistémica múltipla 4,6
Atrofodermia linear de Moulin < 30 casos
Auriculo-osteodisplasia 2 famílias
Ausência de impressões digitais - milia  congênita 14 casos
Ausência do polegar - baixa estatura – imunodeficiência 3 casos
Autismo - mancha facial cor vinho do porto 4 casos
Babesiose 40 casos
Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena 1 família
Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina 3 casos
Baixa estatura - pterígio do pescoço – cardiopatia 4 casos
Baixa estatura tipo Bruxelas 2 casos7
Baixo peso ao nascimento - nanismo – disgamaglobulinemia 2 casos
Bandas amnióticas familiares 4**
Beta-manosidose 14 casos
Beta-sarcoglicanopatia 0,57
Beta-talassemia 0,5
Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 3 casos
Botulismo 0,05
Bradiopsia 5 casos
Braquicefalia 5
Braquicefalia - surdez - catarata - atraso  mental 5 casos
Braquidactilia - hipertensão > 10 famílias
Braquidactilia A6 7 casos
Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 casos
Braquidactilia tipo A5 2 famílias
Braquidactilia tipo A7 1 família
Braquidactilia tipo polegar longo 4 casos
Braquimetapodia - anodontia - hipotricose – albinismo 3 casos
Braquimorfismo - onicodisplasia – disfalangia 9 casos
Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman 2 casos
Cabelo encarapinhado - hipotricose  - lábio inferior evertido – pavilhões auriculares descolados 1 família
Cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar - miocardiopatia dilatada < 20 casos
Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia – alterações cutâneas 4 casos
CADASIL 500 casos
Calcificações talâmicas simétricas 29 casos
Calpainopatia 3,8
Campomelia tipo Cumming 8 casos
Camptobraquidactilia 1 família
Camptodactilia - estatura alta - escoliose  - surdez 30 casos
Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética 3 casos
Camptodactilia - taurinúria 4 famílias
Canal auriculo-ventricular completo 15**
Canal auriculo-ventricular parcial 20
Cancro anaplásico da tiroide 0,1
Cancro da mama familiar 25
Cancro do ovário raro 27,8
Cancro gástrico 28
Cancro medular da tiroide 7
Cancro pulmonar de células pequenas 11,2
Carcinoma adrenocortical 1
Carcinoma da vesícula biliar 6,5
Carcinoma de células escamosas da  cabeça e pescoço < 40
Carcinoma de células renais 35,8
Carcinoma esofágico 4
Carcinoma hepatocelular 1
Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga 37
Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 4
Carcinoma pancreático 11,9
Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 casos
Cardiopatia - encurtamento de membros 2 casos
Carnosinemia 30 casos
Catarata - ataxia - surdez 2 casos
Catarata - atraso mental - hipogonadismo < 20 casos
Catarata - glaucoma 3 famílias
Catarata - miocardiopatia 30 casos
Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 casos
Cataratas congénitas - dismorfia facial –neuropatia 100 casos
Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 casos
Cegueira - surdez - hipopigmentação 2 casos
Cegueira cortical - atraso mental – polidactilia 3 casos
Char, síndrome de 10 casos
Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1,6
Cirrose biliar primária 13,5
Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos 36 casos
Cistationinúria 7
Cistinose 0,5
Cistinúria 14
Citrulinemia 14,4
Coarctação atípica da aorta 0,17**
Colangiocarcinoma 2,1
Colangite esclerosante primária 11
Colestase - retinopatia pigmentar – fenda do palato 5 casos
Colite colagenosa 10,5
Colite epitélio-exfoliativa - surdez 2 casos
Coloboma da cartilagem das asas do nariz – telecanto 2 casos
Coloboma macular - braquidactilia tipo B 12 casos
Coloboma ocular 1
Coloboma uveal com fenda lábio-palatina  e atraso mental 12 casos8
Comunicação inter-auricular - defeito na  condução auriculo-ventricular 11 casos
Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 casos
Condrodisplasia letal recessiva 4 casos
Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa 2 casos
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 casos
Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 2 casos
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1
Condrodisplasia pontuada, ligada ao X  dominante 0,5
Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 casos
Condrossarcoma mixóide extraesquelético 0,2
Conjuntivite lenhosa 1,1
Conodisplasia craniofacial 1 família
Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 casos
Convulsões benignas neonatais-infantis  familiares 10 famílias
Coração cruzado 0,8
Cordoma 0,05
Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal < 20 casos
Coroideremia 2
Coroideremia - surdez - obesidade 4 casos
Cranio-faringioma 2
Cranio-osteo-artropatia 30 casos
Cranioraquisquisis 5
Craniorinia 3 famílias
Craniossinostose - alopecia - anomalia   cerebral 11 casos
Craniossinostose - aplasia peronial 2 casos
Craniossinostose - aplasia radial, tipo
Imaizumi 2 casos
Craniossinostose - braquidactilia 5 casos
Craniossinostose – calcificações intracranianas 3 casos
Craniossinostose - Dandy-Walker – hidrocefalia 4 casos
Craniossinostose tipo Warman 19 casos
Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 família
Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais 6 famílias
Crioglobulinemia mista 1
Criohidrocitose hereditária com
estomatina reduzida 2 casos
Criptosporidiose 34
Cromossoma 1 em anel 34 casos
Cromossoma 10 em anel < 20 casos
Cromossoma 14 em anel 50 casos
Cromossoma 17 em anel 14 casos
Cromossoma 18 em anel 70 casos
Cromossoma 20 em anel > 50 casos
Cutis gyrata - acantose nigricans -
Craniossinostose 6 casos
Cutis laxa > 100 casos
Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 casos
Cutis verticis gyrata - atraso mental 1,02
Dacriocistite - osteopoiquilose 5 casos
Defeito de campo acro-pecto-renal 12 casos
Defeito radial do cúbito/perónio com  braquidactilia 1 família
Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental 3 casos
Defeitos no couro cabeludo - polidactilia  pós-axial 2 casos
Défice intelectual - cataratas - cifose 3 casos
Deficiência combinada de fator V e fator  VIII 0,5
Deficiência congénita de fator X 0,2
Deficiência congénita de fator XI 0,1
Deficiência congénita de fator XIII 0,05
Deficiência congénita de fibrinogénio 0,15
Deficiência da adesão leucocitária tipo II < 10 casos
Deficiência da adesão leucocitária tipo III 17 casos
Deficiência da síntese de ácidos biliares 0,6
Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide  desidrogenase 0,68
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintetase 6 casos
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA  desidrogenase de cadeias longas 1
Deficiência de 5-oxoprolinase 8 casos
Deficiência de 6-piruvoiltetrahidropterina sintase 248 casos
Deficiência de ácido gama-aminobutírico  transaminase 2 casos
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias 15
Deficiência de Aconitase 19 casos
Deficiência de adenilossuccinato liase 50 casos
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase 200 casos
Deficiência de alanina-glioxilato  aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) 0,2
Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) 33
Deficiência de aromatase 13 casos
Deficiência de beta-ureidopropionase 5 casos
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 0,89
Deficiência de carnitina  palmitoiltransferase 2 > 300 casos
Deficiência de carnitina-acilcarnitina  translocase 30 casos
Deficiência de cetoacidose por deficiência  de beta-cetotiolase 60 casos
Deficiência de delta-1-pirrolina-5- carboxilato sintetase 2 casos
Deficiência de desidratase 21 casos
Deficiência de diidropteridina redutase 134 casos
Deficiência de doapmina beta-hidroxilase 12 casos
Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias 1 família
Deficiência de fator II 0,05
Deficiência de fator V 0,1
Deficiência de fator VII 0,25
Deficiência de fosfoenolpiruvato  carboxicinase (PEPCK) < 10 casos
Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 23 casos
Deficiência de fosforilase cinase muscular < 30 casos
Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase 2,5
Deficiência de gama-glutamil  transpeptidase 7 casos
Deficiência de gama-glutamilcisteína  sintetase 9 casos
Deficiência de globulina de ligação de  tiroxina, congênita 46
Deficiência de glucose-fosfato isomerase 50 casos
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase 0,4
Deficiência de GTP cicloidrolase I 17 casos
Deficiência de guanidinoacetato  metiltransferase 9 casos
Deficiência de LCAT 30 famílias
Deficiência de lipoamida desidrogenase 20 casos
Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 casos
Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 casos
Deficiência de N5-metilomocisteína transferase 60 casos
Deficiência de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidase12 casos
Deficiência de ornitina  carbamoiltransferase 1,4
Deficiência de P2Y12 5 casos
Deficiência de piruvato cinase 5,1
Deficiência de prolidase 50 casos
Deficiência de proteína C 0,2
Deficiência de proteína S 0,2
Deficiência de succinil-CoA acetoacetato  transferase 10 casos
Deficiência de sulfato de heparano do  enterócito, congênita 3 casos
Deficiência de sulfito oxidase 50 casos
Deficiência de triose-fosfato isomerase 30 casos
Deficiência familiar de glucocorticóides 50 casos
Deficiência múltipla de carboxilase por deficiência de biotinidase 1,6
Deficiência na adesão leucocitária (LAD) < 350 casos
Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal 100 casos
Degenerescência cortico-basal 4
Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea 2 casos
Degenerescência macular juvenil – hipotricose 50 casos
Degenerescência retiniana - nanoftalmia  - glaucoma 7 casos
Deleção 18p < 200 casos
Deleção 22q13 > 200 casos
Deleção 2p21 7 casos
Deleção 2q24 23 casos
Deleção 4p 2**
Deleção 5q35 10 casos
Deleção 8p 20 casos
Deleção terminal 6q 19 casos
Delecção 5p 4,6
Delecções no cromossoma Y 42
Delta-sarcoglicanopatia 0,57
Demência fronto-temporal 3
Demência frontotemporal com inclusões tau 15
Demência fronto-temporal e parkinsonismo ligado ao cromossoma 17 (FTDP17) 0,3
Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental 2 casos
Derivados Mullerianos - linfangiectasia – polidactilia 3 casos
Dermatite granulomatosa intersticial com artrite < 20 casos
Dermatite herpetiforme 20,2
Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes 44 casos
Dermatofibrossarcoma protuberante 10
Dermatoleucodistrofia 2 casos
Dermatomiosite 14,8
Dermato-odontodisplasia 14 casos
Dermatose pustular sub-corneana 200 casos
Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 casos
Dermóide anelar da córnea < 30 casos
Dermopatia restritiva letal 30 casos10
Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante 38 casos
Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase 2 casos
Desmosterolose 2 casos
Despigmentação aguda bilateral da íris 5 casos
Diabetes e surdez com hereditariedade materna 0,1
Diabetes insipidus nefrogénica 0,5
Diabetes mellitus neonatal 0,2
Diabetes neonatal - hipotiroidismo  congénito - glaucoma congénito – fibrose hepática - rins poliquísticos
2 casos
Diafanospodilodisostose < 10 casos
Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares 3 casos
Diasplasia ectodérmica anidrótica  com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema 2 casos
Dificuldades de linguagem tipo 1 22 casos
Diidropirimidinúria 7 casos
Dilatação aórtica - hipermobilidade  articular - tortuosidade arterial 22 casos
Dimelia peroniana - diplopodia 11 casos
Dirofilaríase 25 casos
Disautonomia familiar 550 casos
Discinesia ciliar primária 5
Discinesia paroxística não-cinesigénica  (PNKD) 0,02
Discondrosteose - nefrite 1 família
Disease Pelizaeus-Merzbacher 0,25
Disfasia do desenvolvimento, forma  familiar 6 famílias
Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X 7 famílias
Disgenesia caudal familiar 4 casos
Disgenesia cerebral congénita por
deficiência de glutamina sintetase 2 casos
Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva 11 casos
Disgenesia do tronco cerebral de  Athabaskan 10 casos
Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias  associadas 2 casos
Disgenesia gonadal, tipo XX < 10
Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia  motora e sensitiva 6 casos
Dismorfia craniofacial - coloboma -  agenesia do corpo caloso 3 casos
Dismorfia digito-talar 6
Dismorfia facial - macrocefalia - miopia –
Dandy-Walker 3 casos
Disostose acro-cranio-facial 2 casos
Disostose acrofacial autossômica recessiva 2 casos
Disostose acrofacial pós-axial < 30 casos
Disostose acro-facial tipo Palagonia 4 casos
Disostose acro-facial tipo Rodriguez < 10 casos
Disostose acrofacial, forma de Catania 6 casos
Disostose acro-facial, tipo Nager 90 casos
Disostose acro-fronto-facio-nasal 5 casos
Disostose facio-cranio-hipomandibular 4 casos
Disostose humero-vertebral - cardiopatia congênita 5 casos
Disostose toraco-pélvica < 10 casos
Displasia acromesomélica, tipo BrahimiBacha 3 casos
Displasia acromesomélica, tipo HunterThompson 10 casos
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 casos
Displasia acromícrica < 40 casos
Displasia acro-pecto-vertebral < 30 casos
Displasia boomerang 10 casos
Displasia brocopulmonar 13
Displasia campomélica 0,35
Displasia checa, tipo metatársica < 20 casos
Displasia congénita dos capilares  alveolares < 60 casos
Displasia cranio-diafisária < 20 casos
Displasia cranio-ectodérmica 15 casos
Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia  de Poland 3 casos
Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 casos
Displasia cranio-metafisária 70 casos
Displasia da íris - hipertelorismo - surdez 2 casos
Displasia de Astley-Kendall 5 casos
Displasia de Singleton-Merten < 10 casos
Displasia dérmica facial focal < 10 famílias
Displasia do ventrículo direito  arritmogénica 43,5
Displasia ectodérmica - cegueira 2 casos
Displasia ectodérmica - dermatóglifos  ausentes < 30 casos
Displasia ectodérmica - hipoidrose -  hipotiroidismo - discinesia ciliar 3 casos
Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie 6 casos
Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 casos
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica  autossómica dominante 40 casos11
Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo unha < 20 casos
Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 casos
Displasia epifisária - microcefalia – nistagmo < 10 casos
Displasia epifisária múltipla 5
Displasia espondiloepifisária tardia 0,55
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn 3 casos
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot 4 casos
Displasia espondiloepifisária, tipo Byers 4 casos
Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 4 casos
Displasia espondiloepifisária, tipo congênito 0,34
Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura 4 casos
Displasia espondiloepifisária, tipo  Reardon 1 família
Displasia espondiloepimetafisária -  dentição anormal 2 casos
Displasia espondiloepimetafisária – hipotricose 5 casos
Displasia espondiloepimetafisária tipo  aggrecan 3 casos
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 3 casos
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve 2 casos
Displasia espondilo-metafisária 1
Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial 2 casos
Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes 8 casos
Displasia espondilometafisária axial 3 casos
Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada 4 casos
Displasia espondilometafisária, tipo A4 2 casos
Displasia espondilometafisária, tipo  Golden 3 casos
Displasia espondilometafisária, tipo  Kozlowski 0,1
Displasia facio-cardio-mélica letal 3 casos
Displasia fronto-metafísária < 30 casos
Displasia Greenberg < 10 casos
Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 50 casos
Displasia isquio-rotuliano 47 casos
Displasia Kniest-like letal 2 casos
Displasia mandíbulo-acral 37 casos
Displasia mesomélica - fossetas cutâneas 2 casos
Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker10 casos
Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 casos
Displasia oculo-oto-facial 4 casos
Displasia odonto-maxilar segmentar 32 casos
Displasia odonto-microniquial 5 casos
Displasia odonto-trico-mélica  hipohidrótica 4 casos
Displasia ondonto-onico-cutânea < 15 casos
Displasia óssea - défice intelectual 2 famílias
Displasia óssea fibrosa < 50
Displasia óssea letal, tipo Holmgren 4 casos
Displasia óssea osteosclerótica letal 8 famílias
Displasia óssea terminal - defeitos  pigmentares 18 casos
Displasia osteodisplásica microcefálica  tipo Saul-Wilson 4 casos
'Displasia oto-espondilo-megaepifísária;  OSMED' < 30 casos
Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 casos
Displasia pseudodiastrófica 10 casos
Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais < 15 casos
Displasia renal - aplasia da retina 0,1
Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3 casos
Displasia trico-odonto-ungueal 4 casos
Disqueratose congénita 0,1
Dissecção arterial - lentiginose 4 casos
Dissinostose cranio-facial 0,05
Distonia 16 7 casos
Distonia de início agudo - parkinsonismo 3 famílias
Distonia de torção idiopática 0,4
Distonia focal 11,7
Distonia mioclónica 15 < 20 casos
Distonia sensível à dopa 0,3
Distonias mistas 3 famílias
Distrofia da córnea - surdez percetiva < 10 casos
Distrofia da coróide central areolar 3,33
Distrofia dos cones com resposta  supernormal dos bastonetes 45 casos
Distrofia dos cones e bastonetes 2,5
Distrofia dos cones e bastonetes -  amelogénese imperfeita 29 casos
Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 famílias
Distrofia miotónica de Steinert 4,5
Distrofia muscular congénita de Ullrich < 100 casos
Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina 0,03
Distrofia muscular congénita relacionada  com laminopatia 15 casos12
Distrofia muscular congénita, merosina negativa 3,3
Distrofia muscular das cinturas (termo  genérico)0,8
Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A 2 famílias
Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D 5 famílias
Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1E 5 famílias
Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1F 1 família
Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1G 1 família
Distrofia muscular das cinturas  autossómica recessiva tipo 2G 14 casos
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I > 40 famílias
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L 14 casos
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M 3 casos
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral 7
Distrofia muscular óculo-faríngea 1
Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal 1 família
Distrofia muscular tibial 6
Distrofia muscular tipo Fukuyama 0,54
Distrofia muscular, congénita 5
Distrofia muscular, tipo Duchenne 3,7
Distrofia muscular, tipos Duchenne e  Becker 5
Distrofia neuroaxonal - acidose tubular  renal 3 casos
Distrofia neuroaxonal do lactente > 150 casos