Kwashiokor

Kwashiokor é um tipo de doença decorrente da falta de nutrientes.

Seu nome é originado de um dos dialetos de Gana, país da África, e significa "mal do 1° filho, quando nasce o segundo ", indicando o aumento dos casos em que a criança mais velha foi desmamada (do peito materno) precocemente assim que seu mais novo irmão nasceu.

Sintomas

• descoloração dos cabelos tornando-os brancos ou avermelhados;
• pele despigmentada, ressecada e inflamada.
• tristeza e apatia.
• abdome distendido, bojudo; olhos avermelhados

O último geralmente é ocasionado por dois motivos:

• a ascite (barriga-d'água) que aumenta a permeabilidade dos capilares devido à produção aumentada de leucotrienos cisteínicos (LTC4 e LTE4) em função da deficiência generalizada de glutationa intracelular. Isto explica os efeitos da desnutrição na redução das proteínas plasmáticas, reduzindo a pressão coloidosmótica e conseqüentemente o fluxo osmótico através das paredes dos capilares.
• o aumento grosseiro de gordura no fígado. Esta alteração gordurosa ocorre por causa da carência de apolipoproteínas que transportam os lipídios do fígados para os outros tecidos corporais.

Complementando, a criança tem um aspecto miserável e face que lembra um buldogue (raça canina). As vítimas da kwashiorkor tem falha na produção de anticorpos tais como os que combatem a difteria e a febre tifóide. Comumente, a doença pode ser combatida com uma dieta com maior quantidade de calorias e proteínas; entretanto, o índice de mortalidade pode ser maior que 60% e, por outras vias, pode gerar um impacto a longo prazo no desenvolvimento físico da criança e, nos casos mais severos, o retardamento mental.

Possíveis causas

Existem várias explicações para o aparecimento e desenvolvimento da Kwashiorkor, tendo ainda controversas. Atualmente, considera-se que a deficiência protéica, aliada com as deficiências energéticas e de micronutrientes, são importantes causas porém podem não ser os fatores chave. Pode ser que seja também causada por deficiência de um dos muitos tipos de nutrientes (ferro, ácido fólico, iodo, selênio, vitamina C), principalmente aqueles que respondem pela proteção antioxidante. Importantes antioxidantes são encontrados em quantidades reduzidas nas crianças com Kwashiorkor tais como glutationa, albumina, vitamina E e ácidos graxos poliinsaturados. Também, se uma criança que possui uma dessas Deficiências nutricionais é exposta ao estresse (por exemplo: uma infecção, uma toxina) ela pode estar mais propensa a desenvolver a Kwashiorkor. Outras síndromes de desnutrição são o marasmo, caquexia e anemia, embora esta última seja geralmente causada por uma outra doença oculta.

DISCÍPULOS DE HOUSE

AULA
Caio (à frente) e sua turma
são fãs do seriado. Ele conheceu
uma doença vendo um episódio

A paciente entra no consultório relatando uma série de sintomas. Um deles, um tanto quanto atípico: urina de cor carmim – acompanhada de fadiga muscular, perda de consciência e dores abdominais. Ao se deparar com o quadro, a médica responsável pelo atendimento, a nefrologista Carmen Tzanno Branco Martins, de São Paulo, lembra-se de um episódio do seriado “House” a que havia assistido na mesma semana. Na série, o médico Gregory House – um gênio na arte do diagnóstico – é encarregado de decifrar os casos mais enigmáticos que surgem no hospital onde trabalha. No capítulo que Carmen assistira, uma mulher fora internada com sintomas semelhantes aos de sua paciente. O diagnóstico dado por House foi porfiria aguda intermitente, uma doença rara que tem como principal sintoma a alteração da cor da urina. Suspeitando que pudesse estar diante da mesma enfermidade que a equipe do doutor House, Carmen pede os exames para porfiria. Quando chegam os resultados, comprova: é mesmo a doença. “O outro médico que acompanhava essa paciente me deu os parabéns pelo diagnóstico e disse que ele não havia pensado nisso”, conta. “Se eu não tivesse assistido ao episódio do seriado, provavelmente demoraria muito mais tempo para chegar à enfermidade porque não é algo comum de vermos.”

CRÍTICA
Carolina e Heleno olham
imagens procurando descobrir algo
novo, assim como o personagem

Sentar-se na frente da tevê para assistir ao médico e seu time discutirem casos misteriosos da medicina tornou-se mania entre médicos e estudantes de medicina. Para grande parte deles, ver “House” é uma oportunidade para exercitar o raciocínio e conhecer doenças raras. “Acompanho os casos e fico tentando resolver também”, conta Carmen. Nas universidades de medicina, é difícil encontrar quem nunca tenha assistido a pelo menos um capítulo. “Na minha turma todo mundo vê”, conta Carolina Batista, 22 anos, estudante do sexto ano do curso de medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Norte. “Quando os professores vão apresentar uma doença menos frequente geralmente eles falam que é a mesma do episódio de ‘House’”, diz a estudante. Ela e seu namorado, Heleno Paiva, 24 anos, têm ainda os livros que analisam a ciência médica exposta na série.

 

Em São Paulo, o estudante Caio Frasão, 23 anos, aluno do sexto ano de medicina da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), também já conheceu novas moléstias assistindo ao seriado. “Era um caso de nesidioblastose, um tumor no pâncreas sobre o qual nunca tinha ouvido falar”, lembra. Seus colegas de turma também são fãs do seriado.

Há algumas razões para a série mais vista da televisão por assinatura brasileira nos últimos três anos ter virado um sucesso entre os profissionais de saúde. A primeira é que os temas abordados têm o respaldo de consultores da área médica, que acompanham a produção de cada episódio. Isso quer dizer que “House” é ficção, porém baseada em informações reais e atualizadas sobre medicina. Além disso, o médico apresenta uma fantástica capacidade de observação do paciente e dos sinais que manifesta a respeito de sua doença, sem contar a astúcia para ligar os sintomas e chegar ao diagnóstico correto, por mais difícil que ele fosse inicialmente.
Por causa dessa característica em especial, “House” acabou virando um exemplo a ser seguido, uma espécie de professor de diagnóstico em uma era em que esta arte anda meio esquecida. O chamado “olho clínico” – a capacidade do médico de observar os sinais e conectá-los a doenças – ficou em segundo plano desde que outros recursos foram criados, como os exames de imagem. “Muita gente começou a ter mais admiração pelas máquinas do que pelos sintomas dos pacientes”, considera Paulo Olzon, professor de clínica médica da Unifesp. Olzon é nefrologista e infectologista – as mesmas especialidades do médico da ficção.

TÁTICA
Alexandre (à esq.), Túlio
e Vinícius (à dir.) analisam caso
usando raciocínio de detetive

E, para chegar ao diagnóstico, há ainda o inegável encanto exercido pelos raciocínios intrincados do personagem. Inspirado em outro famoso personagem, o detetive britânico Sherlock Holmes, House usa estratégias de pensamento próprias de investigadores policiais. Isso, na opinião dos profissionais de saúde, chama a atenção para o lado detetive que deve existir em todo médico – que precisa ser capaz de raciocinar em torno dos sintomas e levantar informações da vida do paciente que não estão evidentes. “O médico também é um investigador. Você tem as provas do crime, que são os sintomas e, reunindo-as, soluciona o enigma”, compara o infectologista Alexandre Naime Barbosa, professor-assistente da Faculdade de Medicina da Universidade Estadual Paulista, campus de Botucatu, interior de São Paulo. Nas aulas que ministra na universidade, Barbosa passa trechos do seriado a seus alunos. “Serve para mostrar a eles a importância de ter um raciocínio crítico diante do caso descrito pelo paciente”, fala.

No seriado, tudo é usado como indício pelo médico. Até o cheiro do doente. E, por mais que House tenha a sua disposição os mais modernos exames de imagem, eles só são realizados após sua equipe se reunir para traçar hipóteses (as prováveis doenças que a pessoa pode ter). “Esse é o procedimento correto”, avalia o médico Olzon, da Unifesp. “Fazer milhares de exames sem primeiro montar uma hipótese é a mesma coisa que, em um crime, achar que todo mundo é culpado.”
Os estudantes de medicina Túlio Mariante, 22 anos, Alexandre de Figueiredo Maciel e Vinícius Leduc, ambos com 23 anos, tiveram a chance de acompanhar de perto, durante uma aula, o desenvolvimento de um raciocínio à la House. O trio, que está no terceiro ano da Faculdade de Ciências Médicas, em Belo Horizonte, deparou-se com uma garotinha que foi internada com problemas cardiorrespiratórios. “O raio X mostrava uma mancha sobre o pulmão que parecia pneumonia”, lembra Leduc. “Mas, quando auscultávamos o tórax dela, estava normal”, lembra.

“Se não tivesse assistido ao seriado, demoraria mais tempo
para chegar ao diagnóstico certo da enfermidade”
Carmen Tzanno Branco Martins, nefrologista

Quem resolveu a equação aparentemente sem solução foi a professora: a garota havia sofrido uma grande dilatação da artéria aorta. Essa deformidade, ao mesmo tempo que causava os sintomas narrados pela menina, atrapalhava a passagem da radiação durante o exame, afetando a imagem final – e simulando a mancha de uma pneumonia. O exemplo real confirmou ao grupo aquilo que eles veem sempre no seriado: o bom médico precisa desconfiar do óbvio. “Quando assisto à série tenho mais vontade de conhecer melhor as doenças e ser um médico tão bom quanto o doutor House”, sonha Mariante.
Na verdade, os discípulos de House só não querem adotar a personalidade do médico. Muitas vezes ele é antiético – se precisar, falsifica exames para garantir a realização de procedimentos, por exemplo. É arrogante e destrata não só os próprios colegas como também os pacientes. E, nisso, ninguém quer ser igual.

http://www.istoe.com.br/reportagens/114898_OS+DISCIPULOS+DE+HOUSE

Cabezas síndrome

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual, perda de massa muscular, baixa estatura, um lábio inferior proeminente, testículos pequenos, cifose e hiperextensibilidade conjunta. Uma marcha anormal, tremor, diminuição da coordenação motora fina e de fala também estão presentes. A síndrome foi descrita em seis meninos de três gerações da mesma família. Transmissão é ligada ao X eo gene causador foi localizada na região q24-q25 do cromossomo X.* Autor: Orphanet (Fevereiro de 2007) *.

Braquidactilia pré-axial - hálux varo

O síndrome de braquidactilia pré-axial-hallux varus é caracterizado pela associação de hallux varus com polegares e os primeiros dedos dos pés curtos (incluindo os metacarpos, metatarsos e falanges distais; as falanges proximais e médias são de comprimento normal) e por abdução dos dedos afetados. A síndrome foi descrita em oito indivíduos pertencentes a quatro gerações sucessivas de uma mesma família. Deficiência intelectual foi observada em todos os casos descritos. A transmissão parece ser autossómica dominante. *Autor: Orphanet (Julho 2008)

Síndrome de Sillence

O síndrome de Sillence (síndrome braquidactilia-sinfalangismo) assemelha-se à braquidactilia tipo A1 (encurtamento variável das falanges médias de todos os dígitos) com sinfalangismo associado (produzindo uma falange distal com a forma de peão de xadrez). Também são características a escoliose, o pé boto e a alta estatura. O síndrome foi descrito em uma família com cinco indivíduos afetados, pertencentes a três gerações sucessivas. A transmissão parece ser autossómica dominante. *Autor: Orphanet (Julho 2008)

Braquidactilia

A braquidactilia tipo A7 (tipo Smorgasbord) é uma forma de braquidactilia que se apresenta com as características de braquidactilia tipo A2 (encurtamento das falanges médias do dedo indicativo e, por vezes, do dedo mínimo) e tipo D (encurtamento da falange distal do polegar), além de outras manifestações adicionais. Foi descrita em uma família. *Autor: Orphanet (Julho 2008) *

News EURORDIS

Caros leitores, Após o impacto sobre a Europa da crise financeira dos EUA há dois anos, a UE está agora abalado por uma nova crise, uma crise do Euro impulsionado pelo déficit público dos Estados-Membros. O futuro da UE está em jogo, pelo menos na sua visão como um espaço político para o crescimento da paz, econômico e qualidade de vida. A resposta não é menos Europa, a resposta é mais Europa! Nenhuma política europeia é possível sem uma estratégia simples e claro, aceito pela maioria dos partidos de juros, e com governança adequada. Isto é o que a UE tem previsto as suas políticas mais bem sucedidas, como em mercados de energia e comum. E isso é o que temos agora para doenças raras. Temos uma estratégia clara e objetivos enunciados em diversas políticas e legislações. Temos o apoio da Comissão Europeia, o Conselho Europeu eo Parlamento Europeu. Temos órgãos na CE, com o EUCERD, e no EMA, com o COMP. Temos a ambição internacional com o Consórcio Internacional sobre Investigação das Doenças Raras. Temos estruturado nossa ação em torno da sociedade civil, através da EURORDIS, e em torno da informação médica de qualidade, através ORPHANET. Nos próximos anos teremos estruturado redes europeias de referência de doenças raras reunindo especialistas, centros e laboratórios de diagnóstico, e teremos ampla infra-estruturas da UE para os ensaios clínicos, os recursos biológicos e dos registros. Nosso desafio agora é comum a concordar em comum as boas práticas e acompanhar nossas conquistas. Para atingir estes objetivos, precisamos de apoio político continuado - que pode estimular através da conscientização e defesa - e mais recursos, o que significa mais orçamento para o 2014-2020 Programas da UE, em particular para a pesquisa e saúde pública. Ações concretas e que vale a pena falar com os cidadãos da UE. Acções no domínio das doenças raras são um exemplo da necessidade e da utilidade da Europa mais hoje! Yann Le Cam Chief Executive Officer     Dia das Doenças Raras 2012 - Um dia raro para as doenças raras! 29 de fevereiro de 2012 marca a quinta edição do Dia das Doenças Raras. Para este evento anual de centenas de grupos de pacientes e seus parceiros vão unir esforços para aumentar a conscientização de doenças raras e os milhões de pessoas afetadas por eles. Como em anos anteriores, representantes dos doentes e seus parceiros são convidados a organizar seminários, conferências de imprensa, workshops, passeios, demonstrações, eventos culturais, blitzes mídia, prêmios, concursos, fundraisers, rua stands, e qualquer outra coisa que você pode pensar, para trazer atenção para as doenças raras. Quem pode participar? Quem quer (e concorda em aderir ao espírito e ao tema): pacientes individuais, associações de doentes, as alianças nacionais e federações internacionais, cuidadores, profissionais de saúde, pesquisadores, desenvolvedores de drogas, as autoridades públicas ... quanto mais, melhor! Dia das Doenças Raras foi lançado e é coordenado pela EURORDIS e seu Conselho de Alianças Nacionais. A campanha é impulsionada por grupos de pacientes de doenças raras em mais de 50 países do mundo. Ano que vem tema incidirá sobre a importância da solidariedade dentro da comunidade das doenças raras e além. Para mais informações, vá parawww.rarediseaseday.org     REPORTAGEM ESPECIAL: Debates sobre a política  Fazendo a voz de pacientes com doenças raras ouvido!  Três anos atrás EURORDIS fez a pergunta: Como pode a sociedade europeia, e pacientes com doença particularmente rara, ser melhor informados e mais efetivamente envolvido na seleção das políticas que lhes dizem respeito? A resposta veio na forma de Decidir , um método para coletar a opinião da comunidade das doenças raras sobre o presente eo futuro das políticas europeias para as doenças raras. Leia mais para descobrir mais sobre os resultados até agora.      REPORTAGEM ESPECIAL: um acampamento de verão onde as crianças podem ser doença rara crianças Acampamento no Dynamo Limestre, a Itália é o Acampamento de Recreação Terapêutica primeiro na Itália, especificamente concebido para crianças com graves doenças crônicas ou doenças raras.Dynamo é parte de uma rede de campos europeus. Desde a sua criação em 2007, o Dínamo ampliou o seu programa todos os anos para oferecer aos jovens de idades a oportunidade de 17/07 para aproveitar a vida, concentrando-se em suas habilidades e não suas limitações.    APRENDER COM OS OUTROS: empoderamento do paciente, massas e tiramisu  Inaugurado maio 2011 perto da Praça San Marco, em Veneza, o restaurante Fantasia trens e integra com doenças raras. Renza Barbon Galluppi, Presidente da Uniamo, fala-nos sobre essa grande iniciativa.   APRENDER COM OS OUTROS: comunidade de pacientes on-line da BVS  Alavanca para apoio mútuo  Desde dezembro de 2010, o Von Hippel-Lindau comunidade de pacientes on-line permite que os pacientes a se reunir, discutir, aprender e ficar mais forte.   Precisamos rebrand doenças raras? Cheguei em casa tarde de Londres na noite passada. Nós tínhamos acabado de ter um brainstorm com um grupo de amigos para pensar em como construir um movimento forte doença rara no Reino Unido. Como você verá a partir de meus posts anteriores, estou convencido de que mais pode ser feito para criar um movimento social de massas para as doenças raras [...]   Novas designações setembro 2011   Tratamento do mieloma múltiplo 2,2 '- {2 - [(1R) -1 -({[( 2,5-dichlorobenzoyl) amino] acetil} amino) -3 - methylbutyl oxo]-5-1 ,3,2-dioxaborolane-4 ,4-diyl ácido} diacetic Tratamento de câncer de ovário 20 de pentaeritritol-poli (oxi-1 ,2-ethanediyl)-carboxymethylglycinate- 7-etil-10-hydroxycamptothecine 10 - [1,4 '-bipiperidine] -1'-carboxilato Tratamento da leucemia linfocítica crónica Dinaciclib Tratamento de neuroblastoma Eflornitina Prevenção da mucosite oral em cabeça e pescoço pacientes com câncer submetidos a radioterapia Geneticamente modificados Lactococcus lactis bactéria contendo o fator humano trefoil um gene Tratamento de ornitina transcarbamilase De fígado de adulto heteróloga derivada de células-tronco Tratamento de alfa-sarcoglycanopathy Kifunensine Tratamento de beta-sarcoglycanopathy Kifunensine Tratamento de delta-sarcoglycanopathy Kifunensine Tratamento de gamma-sarcoglycanopathy Kifunensine Tratamento da hipertensão arterial pulmonar Macitentan Tratamento da lesão medular traumática NH 2 -Cys-Ser-Ser-Thr-Val-Ala-Trp-Thr-Thr-Gly-Cys-Gly-CONH 2   Tratamento de leucodistrofia célula Globóides (doença de Krabbe) Recombinante humana galactocerebrosidase Prevenção da rejeição do enxerto no transplante de ilhotas pancreáticas Reparixin Tratamento do carcinoma hepatocelular Resminostat Tratamento da esclerose lateral amiotrófica Smilagenin New AIM Votubia [Everolimus] Novartis Europharm Ltd Reino Unido O que é Votubia? Votubia é um medicamento que contém a substância activa everolímus. Ele está disponível na forma de comprimidos (2,5, 5, 10 mg). O que é Votubia utilizado? Votubia é usado para tratar um tipo de tumor cerebral chamado 'astrocitoma de células gigantes subependimal "(SEGA) em pacientes com esclerose tuberosa.Esclerose tuberosa é uma doença genética que provoca o crescimento de tumores benignos (não cancerosos) em diferentes órgãos do corpo, incluindo o cérebro. Votubia é utilizado em adultos e crianças com idade acima de três anos e cujo cérebro tumor não pode ser removido cirurgicamente. Porque o número de pacientes com esclerose tuberosa é baixa, a doença é considerada "rara", e Votubia foi designado "medicamento órfão" (medicamento utilizado em doenças raras) em 04 de agosto de 2010. O medicamento só pode ser obtido mediante receita médica. Todos os medicamentos órfãos na Europa  Público Europeu de Relatórios de Avaliação (EPAR)

Esta publicação (ou atividade) foi financiado com o apoio da Programa de Saúde da União Europeia . Este material só reflete as opiniões do autor, e os financiadores não pode ser responsabilizada por qualquer uso que possa ser feita das informações contidas aqui. Equipe Editorial : Yann Le Cam, Paloma Tejada (editor), Anja Helm, François Houÿez, Flaminia Macchia, Denis Costello, Justine Evans, Fabrizia Bignami, Valentina Bottarelli, Ariane Weinman Time de Tradução : Conchi Casas Jorde (espanhol), Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira (Português), Roberta Ruotolo (italiano), Verso Trado (francês), Peggy Strachan e Renate Fitzroy (alemão), Lingo24 (Russo)