III ENCUENTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS - ESPANHA

III ENCUENTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS III CONGRESO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS Totana, 22, 23 y 24 de octubre de 2010 Centro de Formación Permanente de Hemofilia (Urbanización La Charca, Totana) PROGRAMA VIERNES 22: 17:30 h: Recepción y entrega de acreditaciones del III Encuentro de ER y III Congreso Nacional. 18:30 h: Acto de Bienvenida. 19:00 h: Visita turística guiada al Santuario de La Santa e Iglesia de Santiago Apostol. 21:30 h: Cena. Salón - Restaurante Venta La Rata. SÁBADO 23: 9 h: Desayuno. 10 h: Recepción y entrega de acreditaciones del III Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Centro de Formación Permanente de Hemofilia (Urbanización La Charca). 10:30 h: Apertura del III Congreso de ER. Intervienen: • Excmo. Sr. Presidente Comunidad Autónoma, D. Ramón Luis Valcárcel Siso. • Excmo. Sr. Delegado del Gobierno, D. Rafael González Tovar. • Ilma. Sra. Consejera de Sanidad, Dña. Mª Ángeles Palacios. • Sr. Alcalde de Totana, D. José Martínez Andreo. • Sr. Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de la región de Murcia, D. Rodolfo Castillo Wandossell. • Sr. Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Murcia, D. Joaquín María García-Estañ López. • Sra. Directora General de Asistencia Sanitaria, Consejería de Sanidad de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, Dña. Magina Blázquez Pedrero. • Sra. Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Dña. Isabel Calvo. • Sra. Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Dña. Claudia Delgado. • Sra. Presidenta Asociación D’Genes, Dña. Naca Eulalia Pérez de Tudela. De 11 h a 14:15 h.: Ponencias del III Congreso de ER (1ª sesión): • 11 h: Investigación translacional en enfermedades raras: los trastornos neuromusculares como ejemplo. Ponente: Dr. Eduardo Tizzano, Servicio de Genética, Hospital de San Pablo (Barcelona). • 11:30 h: Mastocitosis, presente y futuro. Ponente: Dr. Luis Escribano, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, Hospital Virgen del Valle (Toledo). • 12 h: Experiencia en el diagnóstico y prevención de ER del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Comunidad de Murcia. Ponentes: Dra. Asunción Fernández, Directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. • 12:30 h: Descanso. • 12:45 h: "Presentación del Procolo ONLINE DICE-APER para la atención de pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria". Ponentes serán Dra. Gema Esteban Bueno y Dr. Miguel García Ribes. Grupo de trabajo de la SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras • 13:15 h: La discapacidad intelectual de Origen Genético como modelo de la complejidad de las ER: nuestra experiencia en el Hospital de Cruces (Baracaldo, Vizcaya). Ponente: Dra. Mª Isabel Tejada Minguez, responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces. • 13:45 h: La Unidad de Atención a ER del Hospital General Universitario de Alicante. Ponente: Dra. Rosario Sánchez, directora de la Unidad, y Dra. Cecilia Soriano, coordinadora sociosanitaria de la Unidad. 14:15 h: Comida. Salón - Restaurante Venta La Rata. De 16 h a 18 h: Descanso. De 19 h a 21:30 h.: Ponencias del III Congreso de ER (2ª sesión): • 19:00 h: Recursos Educativos para pacientes con ER. Ponente: Juan Navarro Barba. Jefe del Servicio de Atención a la Diversidad. Consejería de Educación, CARM. • 19:30 h: Coordinación de los Recursos Sociosanitarios en el ámbito de las Enfermedades Raras. Ponentes: José Fernández-.Rufete Gómez y Paloma Recio Bernárdez. Dirección General de Planificación, Ordenación Sanitaria y Farmacéutica e Investigación. Consejería de Sanidad y Consumo, CARM. • 20:00 h: Intervención Psicológica en ER. Ponente: Dña. Pilar Mendieta, psicóloga y directora de ASTRAPACE. • 20:30 h: Vivir con una ER. Ponentes: Catalina Cerda Llompart "Hiperlisinemia" y Iliana Capllonch Cerda "Arteritis De Takayasu- Autoinmunes" y Susana Romero “Síndrome de Moebius”. De 19 h a 21:00 h.:Todos los niños asistentes al III Encuentro realizarán actividades de ocio y el Taller “La historia de Federico: El trébol de 4 hojas”. 21:30 h: Cena. Salón - Restaurante Venta La Rata. DOMINGO 24: 9 h: Desayuno. De 10:30 h a 11:30 h.: Ponencia de Clausura del III Congreso de ER: • 10:30 h: HAMPs: Una célula poco común para las enfermedades raras. Ponentes: Dr. Carlos Rodríguez, director de la empresa biotecnológica PROJECH y director de la investigación con células madre uterinas; y Dra. Noemí Eiró, bioquímica e investigadora de PROJECH. 11:30 h: Clausura del III Congreso y del III Encuentro de ER. Intervienen: • Sra. Concejal de Sanidad del Ayuntamiento de Totana, Dña. Trinidad Cayuela. • Sr. Delegado de FEDER Murcia, Sr. D. Juan Carrión Tudela. • Sra. Presidenta Asociación D’Genes, Dña. Naca Eulalia Pérez de Tudela. De 12 h a 14 h: Visita turística guiada al yacimiento arqueológico de La Bastida. 14:30 h: Comida de despedida. Salón - Restaurante Venta La Rata.