JEUNE

A displasia torácica asfixiante (DTA) ou síndrome de Jeune é uma condiçäo rara de herança autossômica recessiva e prognóstico geralmente ruim, pelo rápido desenvolvimento de insuficiência respiratória restritiva. A fisiopatologia se baseia em um distúrbio da ossificaçäo endocondral, com reduçäo das dimensöes da caixa torácica, baixa estatura com membros curtos, e alteraçöes pélvicas e falangeanas. Pode haver associaçäo com alteraçöes renais e hepáticas, evoluindo para insuficiência renal progressiva nos casos em que a deformidade torácica näo for o fator limitante da sobrevida. Neste artigo descrevemos dois casos familiares de DTA e relatamos uma breve revisäo bibliográfica do assunto, destacando a importância do diagnóstico precoce, que permite antecipar a evoluçäo clínica, bem como evitar o óbito precoce, pelo emprego de novas técnicas de expansäo da caixa torácica

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Devido os avanços da Medicina, o caminho extra formado por esta síndrome é fácilmente localizado. A síndrome de Wolff-Parkinson-White é a causa mais comum de taquiarritmia em bebês e crianças (distúrbio da freqüência cardíaca acelerada) e atinge em média 4 a cada 100.000 pessoas. A Wolff-Parkinson-White pode levar à morte súbita em alguns casos vinculados ao excesso de exercícios ou esporte, se não for devidamente tratada e acompanhada.A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é uma arritmia cardíaca que faz com que os impulsos elétricos sejam conduzidos ao longo da via acessória dos átrios até os ventrículos, denominada feixe de Kent, é também uma forma detaquicardia, formada por uma condução atrioventricular adicional que impede condução normal do estímulo do átrio que vai até o nódulo atrioventricular, causando o que chamamos de taquicardia supraventricular.

A síndrome de WPW é geralmente diagnosticada com o exame do eletrocardiograma (ECG) de uma pessoaassintomática. Neste exame é manifestada uma onda delta, que é uma onda no complexo QRS em formato da letra grega Delta, associada com um intervalo PR diminuído.

Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter.

Índice [esconder] 1 Diagnóstico 2 Tratamento 3 Ver também 4 Referências

[editar]Diagnóstico

Uma batida cardíaca na derivação V2 do eletrocardiograma característica de uma pessoa com WPW. Observe a onda delta característica, o pequeno intervalo PR de 0,08 segundos e o longo complexo QRS de 0,12 segundos.

A principal característica eletrocardiográfica do WPW é a pré-excitação ventricular, que torna o intervalo PR curto (<>onda delta (uma onda com formato da letra grega Delta). Antes do término da ativação ventricular, o restante das fibras do sistema Hiss-Purkinje são ativadas, tornando portanto a parte final do QRS estreita. O Estudo Eletro-Fisiológico (EEF) é um exame invasivo que precede a ablação, localiza o feixe anômalo para direcionar a aplicação da radiofrequência, complementa o diagnóstico e ainda é usado para induzir a taquicardia associada à síndrome. Existe ainda uma variante, o chamado "Wolff oculto", em que a pré-excitação ventricular não se evidencia no ECG de superfície e somente é demonstrada no EEF.

Seu tratamento pode ser medicamentoso ou através da destruição da via acessória por ablação com cateter. A ablação é eficaz em 95% dos casos, e os riscos de morte são menos de 1 para cada 1000. Entretanto, algumas pessoas não conseguem eliminar a via acessória na primeira vez em que se submetem a ablação. A ablação é feita por cateterismo eradiofreqüência.

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QT LONGO

Síndrome caracterizada por episódios de síncope histórico e um intervalo QT longo, algumas vezes levando àmorte súbita cardíaca, devido à arritmia ventricular paroxística. A forma associada com herança autossômica recessiva e surdez congênita é denominada síndrome de jervell-lange nielsen. Quando associada com herança autossômica dominante e ausência de surdez é denominada síndrome de romano-ward.

Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.

É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida.

O Dr. Eugen Von Hippel descreveu os angiomas dos olhos em 1940. O seu nome é geralmente associado a manifestações do VHL na retina. O Dr. Arvid Lindaudescreveu os angiomas do cérebro e da espinal medula em 1926. O seu nome é geralmente associado às manifestações de VHL no sistema nervoso central.

Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos aos exames com a periodicidade recomendada pela equipa médica.

Vasos sanguíneos crescem normalmente formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou hemangioblastomas. Esta doença pode manifestar-se de maneira diferente em cada paciente. Inclusive numa mesma família, cada pessoa pode apresentar um ou vários dos sintomas do VHL. VHL, é uma sindrome genética que, entre outras coisas, se caracteriza pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo. Tem uma incidência rara, afeta uma em cada 39.000 pessoas.^{[carece de fontes]}[editar]Definição

[editar]Características clínicas

• Angiomatoses
• Hemangioblastomas
• Feocromocitomas - tumores na medula adrenal

[editar]Como o VHL é herdado

A doença de Von Hippel-Lindau é transmitida geneticamente e é causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade variam significativamente de pessoa para pessoa. Se uma família apresenta um histórico de VHL, é importante fazer exames preventivos dos membros dessa família, antes do aparecimento de qualquer sintoma.

Síndrome de Pierre Robin ou Seqüência de Pierre Robin

Síndrome de Pierre Robin ou Seqüência de Pierre Robin é uma seqüência congênita de anomalias em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença.

É caracterizada por uma mandíbula diminuída (microretrognatia), retração da língua e obstrução das vias aéreas superiores. O fechamento incompleto do palato (fenda palatina) está presente na maioria dos pacientes, geralmente possuindo a forma de letra U.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma patologia autossómica recessiva e é encontrada mais frequentemente em Porto Rico e nos alpes suíços. A ocorrência simultânea de albinismo oculocitâneo e prolongado tempo de sangramento foi inicialmente descrita por Hermansky e por Pudlak em 1959. Consiste no fenótipo da tríade de hipopigmentação, prolongado tempo de sangramento devido à deficiência da associação do armazenamento de plaquetas e acumulação de pigmento do ceroid nos organelos lisossomais. Outras características sérias são fibrose pulmonar e colite granulomatosa. A desordem é causada por mutações no gene HPS1 no cromossoma 10q23. O produto do gene HPS1 é envolvido na transferência dos melanossomas, de corpos densos de plaquetas, e de lisossomas.

SÍNDROME DE KILLIAN/TESCHLER-NICOLA (Síndrome do Mosaico de Pallister, Tetrassomia 12p)

Teschler Nicola e Killian descreveram uma paciente com 3 anos de idade com esse distúrbio, em 1981. Um segundo caso foi relatado por Schroer e Stevenson, em 1983. Subsequentemente foi reconhecido que dois adultos com um fenótipo similar e mosaicismo para um cromossomo marcados descrito por Pallister et al., em 1976, apresentavam a mesma condição. Recentemente, a tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, foi documentada em fibroblastos da pele de indivíduos afetados, mas não no sangue periférico.

ANORMALIDADES

Crescimento. Estatura, peso e circunferência cefálica normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica, Frequentemente há o desenvolvimento de obesidade.

Desempenho. Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotononia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez.

Craniofaciais. Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sombrancelhas e cílios ralos. Fronte proeminente. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. Hipertelorismo ocular. Ptose palpebral. Estrabismo. Epicanto. Base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido". Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada. Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos. Pescoço curto.

Outras. Faixas de hiper ou hipopigmentação. Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.

ANORMALIDADES OCASIONAIS

Microcefalia. Catarata. Estenose do conduto auditivo externo. Macroglossia. Cristas palatinas laterais proeminentes. Fenda palatina. Úvula bífida. Micrognatia. Hérnia umbilical e inguinal. Hipermobilidade articular. Cifoescoliose. Clinodactilia do quinto quirodáctilo. Hipoplasia digital distal. Polidactilia pós-axial das mãos e pés. Luxação congênita do quadril. Prega simiesca. Anormalidades da transpiração. Linfedema. Defeito cardíaco. Agenesia pericárdica. Hérnia diafragmática. Persistência do seio urogenital/cloaca. Má rotação do intestino. Ânus imperfurado. Hipospadia. Apêncice sacral. Defeito renal. Onfalocele.

HISTÓRIA NATURAL

Um número significativo de pacientes afetados são natimortos ou morrem no período neonatal. As convulsões comumente se apresentam na infância. Os sobreviventes normalmente são limitados ao leito. A maioria nunca fala. As características físicas alteram com a idade. Os cabelos, inicialmente esparsos na região, crescem dos 2 aos 5 anos, a língua de tamanho normal passa a se tornar volumos; a micrognatia inicial progride para o prognatismo e as contraturas se desenvolvem entre os 5 e 10 anos de idade após a hipotonia inicial. A face dos adolescentes e adultos é grosseira com lábios espessos, lábio inferior evertido, base nasal larga e fronte alta. O paciente mais velho descrito possuía 45 anos com profundo retardo mental e múltiplas contraturas.

ETIOLOGIA

Tetrassomia 12p, seja em mosaico ou total, nos fibroblastos da pele. Uma influência da idade avançada maerna foi sugerida, Embora a maioria dos pacientes analisados apresentassem um cariótipo normal nos linfócitos periféricos, pelo menos cinco paciente apresentavam mosaicismo dos linfócitos para um isocromossomo do 12p. a hibridização fluorescente in situ utilizando sondas específicas para o DNA do cromossomo 12 foi utilizada com sucesso 12p nos fibroblastos. O diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese e amostra do vilo coriônico.

REFERÊNCIAS

Pallister, P.D. et al.: The Pallister mosaic syndrome, Birth Defects, 5XIII(3B):103,1976. Teschler-Nicola,M., and Killian, W.: Case report 72 Mental retardation, unusual facial appearance, abnormal hair. Synd.Ident.,7 (l):6, 1981. Buyse, M.L., and Korf, B.R.: Killian syndrome, Pallister mosaic syndrome, or mosaic tetrassomy 12p, Na analysis, J.Clin, Dismorph., I (3):2,1983. Hall, B.D.: Teschler-Nicola/Killian syndrome : A sporadic case in na 11 year old male. J. Clin. Dismorph., I (3):1, 1983. Schroer, R.J., and Stevenson, R.E. : Further clinical delineation of the syndrome of unusual facial appearance, abnormal hair and mental retardation reported by Teschler-Nicola and Killian. Proc. Greenwood Genet. Cntr., 2:3, 1983.

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar

A Síndrome de Goldenhar é muito rara. Ela se evidencia no nascimento do bebê e caracteriza-se por apresentar uma gama ampla de sintomas e sinais que podem variar muito de pessoa para pessoa, em função da severidade do caso. É uma das síndromes que podem provocar a surdo-cegueira na criança. Trata-se de uma displasia (desenvolvimento anômalo de tecidos ou órgãos) óculo-aurículo-vertebral e pertence a um grupo de condições conhecidas como craneofaciais, já que o impacto maior é sentido na cabeça e no rosto. A causa exata é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intrauterina a determinados fatores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético. A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos. Podem apresentar-se as seguintes manifestações: - Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado afetado, - Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afetado, - Mandíbula pequena e lábio leporino, - Orelhas muito pequenas ou ausência de partes delas, - Oclusão do canal auditivo e surdez, - Diversas manifestações oculares, - Outras O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos genéticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonância magnética nuclear. Fora os problemas derivados de malformações, não é costumeiro esta síndrome encurtar nem a vida nem a inteligência, a menos que surjam complicações. Os pais e outros membros da família precisam colocar-se em contato com médico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuação do médico será de apoio e requer a participação de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgião plástico e ortopédico, oftalmologistas e outros. Correções cirúrgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizações para alimentação pela boca, reconstrução do problema de lábio leporino, etc. Saiba Mais Sites Adicionais Na Internet você poderá encontrar aproximadamente 1090 sites sobre esta síndrome e assuntos paralelos. Inicie seus estudos pelos seguintes: www.orpha.net/static/PT/goldenhar.html www.profala.com/artsindrome7.htm www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica/goldenhar.htm