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terça-feira, 28 de maio de 2013

TIPOS DE DE NANISMO


 
O que é o Nanismo?
      O Nanismo é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, resultando num indivíduo cuja altura é muito menor que a altura média de toda a população. No estado adulto, um anão tem cerca de 1m a 1,20m de altura.
A partir da morfologia, o Nanismo está dividido em dois grandes grupos:
  • Nanismo Pituitário ou Nanismo Proporcional  causado por alterações hormonais) – o indivíduo tem uma estatura baixa e o tamanho dos seus órgãos mantém a mesma proporção;
  • Nanismo Rizomélico ou Nanismo Desproporcional (é causado por mutaçõesgenéticas) – também designado por Displasia Esquelética. O tamanho do indivíduo é muito mais baixo que o normal e alguns dos seus órgão têm um tamanho maior em relação à altura.
Visto que o nosso trabalho está relacionado com a genética iremos falar apenas sobre o Nanismo Desproporcional.
Dentro do grande grupo de Nanismo Desproporcional, encontram-se dois tipos de Nanismo muito semelhantes e mais comuns:
  • Acondroplasia:    É o tipo de Nanismo mais comum, que pode ou não ser transmitida de pais para filhos.  Trata-se de uma desordem genética de carácter congénito que afecta o crescimento do esqueleto, sendo evidente ao nascimento.  Esta patologia pode ter um carácter autossómico dominante, isto é, se a criança herdar o gene anormal de um dos progenitores, manifestará a doença. Contudo, aproximadamente 80% dos casos desenvolvem-se devido a mutações espontâneas. E cerca de  97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3).
  • Hipocondroplasia: É uma displasia esquelética caracterizada por um crescimento anormal dos ossos que resulta em indivíduos com baixa estatura e com braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O quadro clínico é semelhante ao da acondroplasia mas tende a ser mais atenuado. Esta patologia é herdada de forma autossómica dominante, sendo que 70% dos indivíduos afectados possuem uma substituição do aminoácido asparagina por uma lisina.

 

 

 Manifestação da Doenças
          A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia manifesta-se de forma autossómica dominante.
     - Cerca de 75% dos doentes com acondroplasia/hipocondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenha pais normais;
     - Para pais não afectados com acondroplasia/hipocondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%;
     - Quando um dos pais tem acondroplasia/hipocondroplasia a probabilidade de se manifestar na geração seguinte é de 50%;
     - E quando ambos os pais têm acondroplasia/hipocondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma deacondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal».

Características de um portador de Acondroplasia
e Hipocondroplasia
- Estatura baixa;
- Membros curtos (braços e coxas);
- Anormalidades esqueléticas;
- Aparência da mão anormal, dedos engrossados com espaço persistente entre os dedos média e anelar;
- Testa saliente;
- Cabeça grande e desproporcional ao corpo;
- Hipotonia (o tonus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular);
- Pernas tortas;
- Estenose (é um estreitamento anormal de um vaso sanguíneo, de um órgão ou da estrutura tubular do corpo).
 

Diagnóstico
     O diagnóstico desta patologia é feito através da análise de radiografias do esqueleto do indivíduo; o diagnóstico pré-natal é possível ser realizado por ultra-sonografia, mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico.
Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia e da hipocondroplasia. Porém, algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebés falecem logo após o parto.
Tratamento e Prevenção das Complicações
      Os bebés e crianças com acondroplasia devem ser seguidos por um médico com experiência nesta desordem, pois podem existir anormalidades esqueléticas. A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar:
Compressão da medula espinal;
- Dificuldade em respirar;
- Dor nas pernas e a perda da sua função.
    Outro sintoma que estas crianças podem apresentar é a cifose (corcunda) que, se não desaparecer depois de a criança começar a caminhar, pode ser corrigida por um aparelho ortopédico para as costas ou por cirurgia. A correcção cirúrgica das anomalias ósseas da perna, por exemplo, pode reduzir o grau de deformação das pernas curtas.
Existem muitos outros factores que necessitam do acompanhamento médicos, como, por exemplo:
 - O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para que alterações destes parâmetros sejam diagnosticadas precocemente;
Os médicos que acompanham um indivíduo com nanismo devem alertar os pais para a possibilidade de ocorrerem apneias;
- A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição.
A Acondroplasia não tem cura nem prevenção, mas existem tratamentos que minimizam os sintomas:
 - Na maioria dos casos de Nanismo Proporcional, a reposição da hormona de crescimento é uma das alternativas;
- O alongamento ósseo é um dos processos que o portadores de Nanismo Desproporcional, e não só, recorrem. Tem como objectivo a correcção dos membros inferiores e eventualmente dos superiores.

CISTO DE TARLOV

Perineurais cistos (ou Tarlov) são cheias de líquido cefalorraquidiano nervosas cistos radiculares mais comumente encontrados no nível sacral da coluna vertebral, embora possam ser encontradas em qualquer parte da coluna, que pode causar radiculopatia progressivamente dolorosa. A incidência anual de cistos perineurais é estimado em cerca de 5%, apesar de grandes cistos, que causam sintomas são relativamente raros, com incidência anual estimada em menos de 1/2, 000. As mulheres são afetadas com mais freqüência do que os homens. Pacientes com cistos perineurais apresentar dor na região dos nervos afetados pelo cisto, fraqueza muscular, dificuldade sentado por períodos prolongados, perda de sensibilidade, perda de reflexos, dores ao espirrar ou tossir, inchaço sobre a área sacral, parestesia, dores de cabeça , ciática, e do intestino, bexiga e disfunção sexual. Os cistos geralmente ocorrem ao longo das raízes nervosas posteriores e podem ser valvulados ou nonvalved. A principal característica que distingue os cistos perineurais de outras lesões da coluna vertebral é a presença de fibras de raízes nervosas da coluna vertebral dentro da parede do cisto ou na cavidade do cisto. A maioria dos cistos perineurais são esporádicas. No entanto, em alguns casos, os cistos foram observadas entre parentes, sugerindo a possibilidade de um traço familiarizados com transmissão autossómica. Há um certo número de condições que podem causar os cistos para se tornar sintomático, incluindo lesão traumática, pesado, parto, epidurais, e trauma da medula espinhal. Também tem sido observado que o vírus herpes simplex podem causar a química do corpo para mudar e que os sintomas de quisto perineurais piorar durante os surtos de vírus do herpes. O diagnóstico é baseado na ressonância magnética (MRI), topografia computadorizada (TC) ou mielograma de pacientes com dor lombar ou ciática. Os principais diagnósticos diferenciais são divertículos meninges e prolongamentos aracnóide longos, que podem ser distinguidas por um enchimento rápido em comparação com a mielografia enchimento retardada de cistos perineurais. Os diagnósticos diferenciais incluem também discos lombares, hérnia de aracnoidite e, nas fêmeas, condições ginecológicas. O tratamento envolve a drenagem lombar do líquido cefalorraquidiano, tomografia computadorizada guiada aspiração do cisto, laminectomia descompressiva, cisto e / ou nervo excisão raiz e microcirúrgica cisto fenestração e imbricações. No entanto, o tratamento cirúrgico de cistos perineurais é complicada por pseudomeningocoele pós-operatório e hipotensão intracraniana, e recorrência do cisto. A terapia da dor podem oferecer uma alternativa não cirúrgica para o tratamento de cistos perineurais sintomáticos.Aqueles que têm sintomas progressivos e prolongada podem sofrer danos neurológicos se os cistos continuar a comprimir as estruturas nervosas.