Young Simpson síndrome ( YSS ), é uma rara doença congênita com sintomas que incluem hipotireoidismo ,defeitos cardíacos , facial dismorfismo , criptorquidia em homens, hipotonia , retardo mental e pós-natal retardo do crescimento . [ 1 ] [ 2 ]
Outros sintomas incluem hipotireoidismo transitório, degeneração macular e torcicolo . [ 3 ] A condição foi descoberto em 1987 eo nome surgiu a partir dos indivíduos que relatada pela primeira vez a síndrome. [ 4 ] [ 5 ] Um indivíduo com YSS foi identificado por ter sintomas de uma síndrome similar conhecida como síndrome da Blefarofimose Ohdo mostrando que é muito difícil de diagnosticar a condição correta com base nos sintomas presentes. [ 6 ] Alguns médicos, portanto, considerar a síndrome a ser o mesmo. [ 7 ]
O modo de herança teve resultados mistos com base em estudos realizados. [ 5 ] [ 8 ] Um estudo mostrou que os pais de um indivíduo com YSS são independentes e fenotipicamente normal, indicando uma esporádica mutação , tornando assim difícil para a base a causa da sobre a condição genética que compõe sozinho. [ 5 ] Outro estudo porém com um indivíduo de YSS tinha primos de primeiro grau como pais, dando a possibilidade de herança autossômica recessiva herança. [ 8 ]
[ editar ]Referências
- ^ Masuno M, Imaizumi K, Okada T, et al. (Maio de 1999). "Young-Simpson síndrome: delineação mais de uma síndrome distinta com hipotireoidismo congênito, defeitos cardíacos congênitos, dismorfismo facial e retardo mental". Am J Med Genet. 84 (1): 8-11. doi : 10,1002 / (SICI) 1096 -8628 (19990507) 84:1 <8:: AJUDA-AJMG2> 3.0.CO; 2-2 . PMID 10213038 .
- ^ Young Simpson síndrome de NIH 's Office of Rare Diseases
- ^ Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (janeiro 2000). . "Síndrome de Young-Simpson compreendendo hipotireoidismo transitório, o crescimento normal, degeneração macular e torticolis" Am J Med Genet. 90 (1):. 85-6 doi : 10,1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90:1 <85 :: AJUDA-AJMG17> 3.0.CO; 2-R . PMID 10602125 .
- ^ Jovens ID, Simpson K (novembro 1987). "síndrome do Desconhecido: fácies anormal, defeitos cardíacos congênitos, hipotireoidismo e retardo grave" . J Med Genet. 24 (11): 715-6. doi : 10.1136/jmg.24.11. 715 . PMC 1050356 . PMID 3430551 .
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- ^ Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (julho 2000). "Um menino com retardo mental, blefarofimose e hipotireoidismo: um dilema diagnóstico entre Young-Simpson e síndrome Ohdo". Clin Dysmorphol. 9 (3): 199-204. doi : 10.1097/00019605-200009030-00009 . PMID 10955481 .
- ^ OHDO SÍNDROME: Contact a Family - para famílias com crianças deficientes: informações sobre síndromes raras e distúrbios
- ^ um b Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (março 1993). "consangüinidade parental na blefarofimose, defeito cardíaco, hipotireoidismo, síndrome de retardo mental (síndrome de Young-Simpson)" . J Med Genet. 30 (3) :. 255-6 doi : 10.1136/jmg.30.3.255 . PMC 1016313 . PMID 8474111 .
