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sábado, 12 de setembro de 2009

Degeneração Hepatolenticular

Degeneração Hepatolenticular (Doença de Wilson; Pseudosclerose; Pseudoesclerose Cerebral; Degeneração Neurohepática)


doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, fígado, córnea e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como cirrose hepática, tremor, ataxia e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.

Contratura de Dupuytren

Sindrome Leopard

Síndrome LEOPARD
DefiniçãoTranstorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.

Síndrome de Charge



Síndrome de CHARGE:
É uma síndrome genética rara, com uma incidência estimada de 1/8500 a 1/12000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível.(coloboma ocular, cardiopatia congênita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congênitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebês com a síndrome CHARGE nascem freqüentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem déficit auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.



Associação de Charge
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC
CHARGE é um acrónimo em que cada letra designa uma anomalia frequentemente presente nas crianças afectadas, nomeadamente:
C Coloboma (alterações da pupila/retina; défice visual)
80%
H Heart (cardiopatia congénita)
58%
A Atresia choanae (estenose parcial/completa das coanas)
87%
R Retarded growth (atraso do crescimento e desenvolvimento psico-motor)
94%
G Genital (anomalias genitais; micropénis, criptorquidismo)
75%
E Ear (anomalias dos pavilhões auriculares, surdez)
88%
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A associação de CHARGE é uma entidade rara, com uma incidência de 1 em 20000 nados vivos. O desenvolvimento fetal das estruturas acima referidas dá-se entre a quarta e sexta semana de gestação, o que implica que o factor responsável por estas anomalias actua nesta fase precoce da embriogénese A etiologia é desconhecida, não havendo actualmente um exame laboratorial para o seu diagnóstico, sendo este essencialmente clínico. No entanto, visto que alguns síndromes genéticos cursam com algumas destas características, deve-se em casos específicos recorrer ao estudo cromossómico para excluir outras doenças.
Evolução
Um grande número de complicações, por vezes severas, contribuem para o prognóstico reservado em algumas destas crianças. Globalmente a mortalidade é de 28%. O atraso do crescimento intra-uterino (16%) e posteriormente o atraso de crescimento durante o 1º ano de vida (92%) também com atraso de desenvolvimento psicomotor em 72% das crianças afectadas vão-se associar a outras manifestações, para além das já referidas, tais como:
  • infecções respiratórias recorrentes;
  • surdez em 77% dos doentes, secundária a anomalias do SNC ou do ouvido médio;
  • fistulas traqueo-esofágicas;
  • onfalocelo;
  • parésia facial;
  • lábio leporino/fenda do palato;
  • anomalias renais.
Tratamento e Prevenção das Complicações
A elevada taxa de complicações do foro audiovisual, via aérea, e do sistema nervoso central nas crianças com a associação de CHARGE implica uma abordagem multidisciplinar. No período neonatal é importante o rastreio de problemas associados aos sistemas já mencionados. É habitualmente necessário apoio oftalmológico e otorrinolaringológico a longo prazo assim como a monitorização periódica do desenvolvimento, com particular atenção às áreas mais afectadas, tal como a nutrição e o crescimento. A investigação radiológica do esqueleto permite avaliar alterações da coluna cervical (escoliose). A ecografia abdominal permite diagnosticar as frequentes anomalias renais devendo ser acompanhada pelo rastreio periódico das infecções urinárias e da hipertensão arterial.
Aconselhamento Genético
A maioria dos casos da associação de CHARGE são esporádicos, ou seja, ocorrem na ausência de história familiar. Como tal o risco de recorrência em futuros filhos é inferior a 1%. Nem sempre o prognóstico é desfavorável, dependendo das anomalias associadas. A intervenção precoce é importante, particularmente em crianças na fase pré-escolar com atraso do desenvolvimento e défices audiovisuais.
Para mais informações sobre a Associação de CHARGE podem consultar o seguinte site na internet: www.chargesyndrome.org

Adipose Dolorosa

Lipomas Subcutâneos - Adipose Dolorosa - Síndrome de Dercum - Astenia - Artralgia - Fadiga Precoce

artralgia - dor nas articulações

artralgia - dor nas articulações

Esta síndrome caracteriza múltiplos desenvolvimentos de sintomas com lipomas subcutâneos, adipose dolorosa provocando dores a artralgia.

A doença está associada com a obesidade incluindo sintomas de fadiga, astenia, perda da força muscular, e distúrbios mentais com instabilidade, depressão, confusão, demência e epilepsia.

Esta síndrome geralmente ocorre em mulheres pós-menopáusicas entre 45 e 60 anos de idade, mas alguns casos foram notificados em indivíduos do sexo masculino.

Nesta síndrome os lipomas podem ser localizados ou difusos e pode ocorrer em qualquer local exceto a face e pescoço.

lipoma

lipoma

As localizações mais comuns para os lipomas são os joelhos, designado por adiposes dolorosas nas articulações, parte superior das coxas, costas e braços.

Os Lipomas perto das articulações causam artralgia.

Conforme o IMC (índice de massa corporal) e a obesidade a dor se torna mais intensa.

Pacientes com esta síndrome também apresentaram parestesia e equimoses na pele sobrejacente.

O diagnóstico diferencial nesta síndrome deve incluir fibromialgia e outras síndromes múltiplas: Lipoma, Lipomatose simétrica familiar, tais como as características da síndrome de Proteus, síndrome MERRF com lesões lipomatosas, neurofibromatose tipo 1 e neoplasia endócrina múltipla tipo.

As opções cirúrgicas incluem lipoaspiração ou excisão, porém a recorrência do lipomas depois da remoção cirúrgica, quer no mesmo local ou em outros locais, é comum.

Acrodesmatite

Acrodermatite enteropática

definição

Acrodermatite enteropática ocorre de duas formas:forma hereditária autossômica recessiva e forma adquirida. A forma congênita de AE é desordem genética rara caracterizada por defeito congênito da absorção gastrintestinal de zinco. Manifestações da doença tipicamente apresentam-se quando o infante afetado é retirado da amamentação. A forma adquirida é decorrente de deficiência nutricional de zinco, ou seja, em infantes prematuros que recebem alimentação parenteral prolongada. As lesões cutâneas características incluem erupção vesiculobolhosa periorificial e de extremidades levando a placas crostosas intensamente demarcadas e descamativas. Na fase aguda, irritabilidade e distúrbios emocionais são evidentes devido à destruição (atrofia) do córtex cerebral.

sinónimos

Acrodermatite enteropática