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quarta-feira, 30 de julho de 2014

SINDROME DE PARRY ROMBERG

SINDROME DE PARRY ROMBERG
PESQUISA GLOBAL COM 205 PESSOAS, UTILIZANDO INTERNET
DOUTOR JON STONE
Dept Clinical Neurosciences
Western General Hospital
Edinburgh, UK
Tradução feita por Vladimir Bosio (vladibosio@uol.com.br) Maio, 2007
Obrigado a todos que participaram!

Obrigado a cada um que participou desta pesquisa nos últimos 12 meses. Esta é uma versão atualizada do relatório que alguns de vocês receberam cerca de seis meses atrás. Estou contente em relatar que tive 214 respostas através da internet, de todos os lugares do mundo. Isto é muito mais do que o numero de respostas que eu estava esperando. Sou particularmente grato a Theresa Hildebrand e Marilyn Neal da Romberg Connection, que ajudaram a promover este estudo através do seu site, e pelo seu suporte pessoal. Também estou em divida com Adele Liu que conduziu uma pesquisa anterior e me deu uma serie de idéias úteis assim como ajuda pessoal. Obrigado também a Ann Houliston em Edimburgo, que me ajudou muito em alguns aspectos do estudo.
Espero que a informação da pesquisa possa ser de algum interesse cada um. Como vocês verão, se trata de uma situação na qual conhecemos muito pouco a respeito. Esta é a primeira vez que um grande número de pacientes participa em um estudo de pesquisa para se ter uma idéia sobre os vários sintomas são comuns na síndrome, quem ela afeta e o quão útil as pessoas julgam os diversos tratamentos aos quais tem se submetido.
Introdução

Como vocês provavelmente sabem, a síndrome de Parry Romberg é uma condição na qual existe um encolhimento dos tecidos e às vezes do osso de uma das metades da face. Ocasionalmente afeta os dois lados. Elas se sobrepõem com uma outra condição, o escleroderma de �golpe de sabre�, em um percentual tal que algumas pessoas se questionam se não são mais ou menos a mesma coisa.
Vários problemas foram relatados como sendo associados com a síndrome, incluindo problemas nos olhos, enxaqueca, epilepsia e problemas com braços e pernas mas as condições são tão raras que tem sido difícil ter uma idéia do quanto possam ser comuns esses sintomas, ou se não são os mesmos que teriam uma pessoa sem a síndrome.
Existem incertezas similares a respeito de tratamentos. é difícil para os cirurgiões acumularem experiência com esta condição, assim a pesquisa tentou dar alguma idéia do quão bem sucedida a cirurgia tem sido às pessoas.
Finalmente, espero que a pesquisa, colocando junto uma grande quantidade de pessoas com esta condição possa trazer aspectos surpreendentes da síndrome que não haviam sido esclarecidos antes, e que possa ajudar a aumentar o nosso conhecimento a respeito.
Conduzir a pesquisa foi certamente um prazer e uma experiência educacional para mim. Eu não posso realmente fazer justiça ao total de detalhada informação que todos enviaram a mim, mas farei o meu melhor.
Quem, onde e quanto comum?

Cento e trinta e sete pessoas responderam à pesquisa inicial (118 mulheres e 19 homens). Cento e vinte e nove responderam à segunda parte da pesquisa. A idade média das pessoas que responderam foi de 33 anos (o mais jovem 4 anos, o mais velho 64). Noventa e dois por cento são destros.

Idade Gráfico
Abaixo vocês podem ver uma tabela de onde as pessoas que responderam à pesquisa moram. Tive respostas de pessoas de todas as origens étnicas, embora a maioria fosse branca.

origens étnicas
Assumindo que Parry Romberg não esteja se transformando em uma síndrome nem mais rara e nem mais comum, e usando os dados da faixa de 31 a 40 anos, a conclusão pode ser que ela afete ao menos 1 a cada 700.000 pessoas. Como é razoável pensar que mesmo na faixa de 31 a 40 anos há pessoas que não tenham respondido à pesquisa, eu estimaria que esta razão seja na verdade algo em torno de 1 a cada 250.000 pessoas.
Diagnostico

A idade media para o inicio da síndrome resultou em 10 anos, embora existam casos de início constatado ao nascimento e aos 50 anos.

idade para o início do síndrome
Em media há um atraso de 4 anos entre os primeiros sintomas e o diagnostico, mas novamente aqui algumas pessoas foram diagnosticadas logo no inicio e outras tiveram uma longa e horrível espera pelo diagnostico.

anos entre os primeiros sintomas eo diagnóstico
A tabela abaixo mostra os diferentes rótulos usados pelos seus médicos para descrever a condição. Os números somam mais do que 100% porque alguns deram mais do que um rótulo (classificação)

rótulos usados ??para descrever a condição
Localização e Severidade da Atrofia (ou golpe de sabre)

Perguntei como vocês classificariam, quanto à severidade, a sua doença e essas foram as respostas.

gravidade da doença
Todos têm alguma forma de atrofia afetando a face.
Em 50% das pessoas o lado afetado é o direito, em 48% o esquerdo e em 2% ambos.
Perguntei:
  1. havia uma linha vindo para baixo da cabeça à testa, terminando no canto do olho; ou terminando no meio da sobrancelha; ou no meio da testa.
  2. se afetava a bochecha
  3. se havia uma incidência ou linha sobre o queixo
(nota da tradução: havia fotografias para explicar/guiar as respostas, as fotografias estão no texto original).


Localização afetada
Face -    100%(48% esquerda, 50% direita, 2% ambos).
 Testa- como uma linha 51% -10% no canto do olho
     20% no meio da sobrancelha
     19% dentro de um cm do centro da testa
 
  - envolvimento da testa em algum modo 63%
 
 Problemas nos olhos ou na visão 49%
 
 Bochechas 75%
 
 Lábios 55%
 Dentes / gengivas 50%
 Língua 25% (todos no mesmo lado)
 
 Queixo 43%
 
Sobreposição �golpe de sabre� com semi atrofia facial � 61% dos pacientes com golpe de sabre tem incidência na face também.
 
 Braços9% (74% no mesmo lado da face, 24% no oposto)
 
 Tronco14% (81% no mesmo lado da face, 19% no oposto)
 
 Pernas10% (75% no mesmo lado da face, 25% no oposto)
 
 Alguma perna, tronco ou braço19%
 

Envolvimento do braço, tronco ou pernas é incomum, afetando cerca de 1 em cada 5. Quando ocorre, é usualmente no mesmo lado afetado na face mas algumas no oposto. Algumas pessoas relataram apenas alguns sinais de atrofia no corpo. Essas são normalmente chamadas "morpheas". Não coletamos bons dados com relação à perda de cabelo ou pigmentação mas muitos relataram manchas de perda de cabelo e áreas onde a cor da pele tornou se mais escura ou mais pálida que a pele ao redor da mancha.
Quanto Parry Romberg se sobrepõe com Golpe de Sabre?
Uma das perguntas que eu estava muito interessado em tentar responder. Como se pode ver da tabela acima, 61% das pessoas que disseram ter sido diagnosticadas com golpe de sabre ou escleroma linear também tiveram envolvimento da face. Não parece, no entanto, que as duas condições são sobrepostas e que elas certamente estão acima do mesmo problema.
Problemas Associados

Epilepsia
11% das pessoas relataram um histórico de epilepsia.
Como um neurologista, eu estava particularmente interessado em quanto esta epilepsia tem em comum com a síndrome.
Como a epilepsia afeta de 2 a 5% da população, alguns desses casos (os 11%) podem simplesmente serem casuais. No entanto, nove pessoas relataram convulsões onde um lado do corpo puxa e isto quase certamente está relacionado à síndrome. Duas destas pessoas tiveram convulsões afetando o corpo no mesmo lado afetado da face e em quatro destas pessoas o lado afetado foi o oposto. Epilepsia iniciou se a uma idade media de 9 anos após os primeiros sintomas faciais, mas em muitos casos aconteceu ao mesmo tempo mas não há certeza de que o resultado é confiável. Genericamente falando a epilepsia parece ter sido fácil de controlar ou cessava espontaneamente.
Enxaqueca
Foi perguntado às pessoas se elas tinha algum tipo de dor de cabeça relacionado a enxaqueca, 52% disseram que sim. Isto parece ser um grande problema para quem tem a síndrome, embora não haja muitos relatos sobre isso em livros.
Em 55% dos casos onde há a enxaqueca, esta tende a ser em um lado da cabeça, em 90% das vezes no mesmo lado afetado pela síndrome.
Doze dos entrevistados relataram zumbidos ou fraquezas juntamente com a enxaqueca, isso normalmente ocorre em casos de enxaqueca, qualquer que seja sua causa. Em 50% destas pessoas o zumbido e o entorpecimento ocorre no mesmo lado da síndrome, e 15% no oposto.
Muitos relataram que as enxaquecas são muito difíceis de controlar.
Muitas das descrições pareciam ser como se os entrevistados tivessem dores de cabeça sim e não por um longo período de tempo, a ponto de desenvolver um tipo cr�nico de dor de cabeça, que é o que normalmente acontece nos piores casos de enxaquecas.
Ocasionalmente, enxaquecas em quem tem a síndrome podem ser associadas com mudanças no tamanho da pupila, o que pode ser persistente
Dores na Face
46% de vocês reportaram dores faciais, o que, assim como as enxaquecas, parece ser comum em quem tem a síndrome. Quando vocês mencionaram o lado da dor, este era sempre o mesmo lado da síndrome.
Vocês descreveram um número de diferentes tipos de dor, variando de tipo leve, quase imperceptíveis, sensações ocasionais a mais freq�entes, queimaduras ou choque elétrico. Frequentemente transformou se em uma dor mais persistente em suas faces. Novamente, isto não é algo que parece ter tido muita atenção na literatura medica.
Sintomas Visuais
46% de vocês relataram algum problema no olho do lado afetado. Sintomas comuns incluem retração do globo ocular (pequeno afundamento do olho), o olho aparentemente caído um pouco ou dificuldade em fechar as pálpebras, deixando o olho seco e vulnerável a infecções. Alem disso, 17% de vocês tiveram inflamação do olhos, seja como resultado da secatividade do olho ou espontaneamente inflamado por uma outra causa qualquer.
Mãos Frias
31% de vocês disseram apresentar mãos frias frequentemente. Perguntei esta questão porque dois dos pacientes que conheci me relataram este sintoma e o mesmo parecia não ser particularmente reconhecido. Muitos de vocês parecem ter este problema frequentemente mas talvez isto não esteja ligado à síndrome. Creio que devemos interpretar isso com muito cuidado, se perguntássemos a uma centena de pessoas sem a síndrome se essas apresentam mãos frias, provavelmente elas diriam que sim.
Sintomas nas mandíbulas
35% de vocês relataram problemas com as mandíbulas. Dificuldades comuns foram problemas para abrir ou fechar, sensação de mandíbula bloqueada onde não era possível mover. Alguns de vocês relataram dores ou sensações de estalos. Um ou dois dos entrevistados relataram que se submeteram a cirurgia na mandíbula também.
Depressão ou Ansiedade
Muitas pessoas me disseram após eu ter lançado a primeira pesquisa que se sentiam muito para baixo ou muito cansadas, assim decidi estudar mais cuidadosamente isso na segunda pesquisa.
Questionários não são o modo ideal para avaliar como as pessoas se sentem a respeito dos seus problemas, e eles certamente não dão um bom entendimento a respeito da complexidade envolvida em ter a síndrome. No entanto, de acordo com o questionário, 46% de vocês apresentam uma ansiedade significante, 28% marcaram mesmo como altamente significante. Níveis de depressão foram muito mais baixos com somente 10% marcando significante para depressão e apenas 5% como altamente significante. Espero que esta parte da pesquisa evidencie aos seus médicos que, embora não muitos sejam afetados, conforme os dados da pesquisa, ter a síndrome tem um impacto emocional que deve ser considerado e tratado corretamente.
Outras Condições Médicas
Abaixo uma tabela com outras condições medicas que lhes perguntei a respeito. Muitas são condições de auto imunidade. Talvez a coisa mais interessante a respeito desta tabela é a alta incidência de problemas na tiróide (incidência muito maior do que na população em geral). Depressão também parece ser um pouco superior do que na população em geral. Para as outras condições, os números são tão baixos que não creio haver nenhuma conclusão.

Lupus (SLE)42%
Escleroma sistêmico95%
Artrite reumática74%
Síndrome de Raynud63%
Esclerose múltipla00%
Doença inflamatória Bowel95%
Problemas de Tiróide1910%
Ankylosing Spondylitis32%
Inflamação no olho2814%
Asma2814%
Síndrome cr�nica do cansaço168%
Depressão6935%
Vitiligo3317%

Grupos Sanguíneos
Perguntei sobre os grupos sanguíneos. Para aqueles de vocês que sabiam qual era o grupo sanguíneo, 44% tinham A, 35% O, 17% B e 2% AB. Isso é mais ou menos o que se esperaria e portanto não parece haver nenhuma relação particular. Status do fator RH também nada demonstrou.
O que causa a Síndrome de Parry Romberg?

Eu não teria a pretensão de que esta pesquisa pudesse nos dar uma resposta a esta questão, mesmo assim estava interessado em algumas questões pra ver se haveria algum progresso.
é hereditário ou genético? (histórico familiar de Parry Romberg ou de semi atrofia facial)
Sete dos 205 (3%) disseram que havia alguém na família que tinha com assimetria na face. Devo dizer que nenhum foi definitivamente diagnosticado com Parry Romberg e é importante reconhecer que existem outras causas para uma aparente assimetria facial. Muitas pessoas tem faces levemente assimétricas, assim um pouco de assimetria não é anormal. Ainda mais outras condições tais como Bell�s Palsy podem resultar em um lado da face fraco, o que pode ser semelhante a uma semi atrofia. Dado que muitos de vocês devem estar interessados, eu montei uma tabela com as respostas das pessoas que disseram que tinham alguém na família com um problema similar.

1.Minha avó. Ela nunca foi diagnosticado mas o problema é igual ao meu. Ela tem dois lábios pequenos em um lado e uma marca no queixo. A minha é mais perceptível enquanto que a dela você tem que realmente prestar atenção para perceber.
2.Minha filha esta mostrando sintomas de semi atrofia facial e a assimetria foi confirmada pelo doutor. O doutor disse que ela tem assimetria orbital e que algumas vezes as crianças tem assimetria e que esta pode se compensar mais tarde, possivelmente na adolescência. Ele não tem toda a certeza de que possa ser Parry Romberg.
3.Talvez uma tia, mas ela morre jovem e nunca foi diagnosticada. Todos costumavam perguntar quem a havia ferido quando ela era criança, devido à assimetria em seu rosto.
4.Mas minha avó, de quem tomo conta, tem o lado esquerdo menor também. O rosto do meu pai é ligeiramente menor no espelho. O rosto de minha avó ficou nítido quando ela ficou mais velha.
5.Minha mãe e meu avo nasceram ambos com assimetria facial que não progrediu durante a vida deles. Também tiveram sinais de cabelo branco e minha mãe teve vitiligo na pele, que piorou (concentrado nas mãos e na face). Minha mãe também teve olhos que não combinavam um com o outro. Ela me disse que uma vez um medico lhe disse, nos anos 60, que ela tinha algum tipo de síndrome rara, mas ela não se lembra como era chamada. Nunca lhe causou nenhuma dificuldade e nunca lhe causou nenhuma mudança durante sua vida, exceção ao vitiligo. (Autor: provavelmente esta � um descrição de algo conhecido como microssomia semi facial, conhecida por ser genética e de algum modo diferente da síndrome de Parry Romberg)
6.�Meu marido se recorda de um tio �que � �tinha algo errado na face�, mas deve ter sido alguma atrofia muscular�. Seu irmão mais velho também tem algo na face. Ele não consegue fechar seus lábios totalmente e seus dentes estão sempre aparecendo
7.Estou incerto se minha irmã de 11 anos tinha algo ou não.

Acho que podemos concluir a partir destes resultados que permanece a possibilidade que em uma quantidade muito pequena dos casos há o risco que na família alguém também desenvolva a síndrome, mas ao nível de um a cada trinta.
Com que freq�ência há um histórico familiar de problemas de imunidade ou epilepsia?
Perguntei se havia alguém na família com alguma condição medica que vocês achassem ser relevante. Trinta e um de vocês mencionaram problemas médicos, mas nenhuma tendência surgiu destes casos.
Somente 8% de vocês tem alguém na família com um histórico de epilepsia. Frequentemente era um parente distante e não penso que exista alguma conexão neste sentido.
Inicio
Perguntei a vocês se achavam que algo pudesse ter iniciado a síndrome. E lhes permiti fazer qualquer comentário relevante a respeito
Machucados / Feridas
38% de vocês relataram algum tipo de acidente na cabeça quando crianças. O problema com esta pergunta é que isto pode ser algo perfeitamente dento da media geral da população e, portanto, não ter nenhuma relação.
No entanto, 25 de vocês (12%) relataram machucados que vocês sentiram serem relevantes. Estes incluíram alguns casos de choques que tiveram pontos ou infecção, com a atrofia começando a partir desta, no mesmo lugar. Isto ou significa que os machucados são relevantes para iniciar a síndrome ou talvez esta estivesse para começar mesmo assim, e escolheu um ponto de menor resistência na face. Eis alguns exemplos relatados:

  • houve um arranhão de cachorro bem no lugar onde começou
  • antes do inicio da doença, minha filha chocou se com o seu irmão causando uma grande contusão na sua testa. Duas semanas mais tarde ela colidiu se com um canto de parede, também causando mais contusão, que nunca desapareceu.
  • Fui atingido na testa (lado direito) por uma bola e os sintomas pareciam como se a contusão tivesse desaparecido. Mas durou bem seis meses.
  • Cai quando tinha 9 anos, batendo bem forte minha cabeça
  • Mais ou menos um mês antes, eu percebi um escurecimento da minha face e do meu pescoço, eu havia sido atingido bem forte varias vezes no lado esquerdo da minha face, sempre achei isso apenas uma coincidência

O que podem acelerar a síndrome
28% de vocês disseram que a sua Parry Romberg pareceu acelerar em algum momento após ter começado
Gravidez ou parto?
Das que responderam sim a esta questão, 68% responderam que a coisa piorou durante a gravidez ou após o parto. Alguns de vocês foram meio vagos a respeito, mas sete relataram que definitivamente piorou após o parto e sete relataram que não. Já que foram somente 25% de vocês, acho que isso significa que muitas de vocês ficaram grávidas sem notar alguma mudança na síndrome.
Deixei aberta uma seção final para que marcassem outras causas pelas quais a síndrome pudesse ter piorado e um terço de vocês disseram que stress piora, 8% acham que cirurgia ou alguma batida na cabeça pode ter acelerado, 3% acharam que uma infecção ou a adolescência pode também ter acelerado.
O que pode fazer frear ou parar
48% de vocês disseram que a síndrome ou freou ou parou completamente, suspeito que esse valor possa ter sido maior, mas provavelmente perguntei de modo errado.
Foi difícil ter uma idéia do quanto normalmente a síndrome dura. Para muitos de vocês ela pareceu parar e recomeçar por varias vezes durante a vida e muitos de vocês desenvolveram o problema bem rápido, e tiveram ele parando rápido também.
Investigações

Não há investigações que especificamente precisam ser feitas para diagnosticar esta condição, dado que a condição clínica é diagnosticada pela aparência da face e de tecidos macios. Alguns de vocês tiveram um CT scan do cérebro (62%), MRI do cérebro (44%) ou eletro encefalogramas (19%).
Tratamentos

Cirurgia
Cirurgia foi de longe o tratamento mais comum que as pessoas usaram (63%). Certamente o resultado da cirurgia depende muito de onde e quando vocês a fizeram e o quão ruim a atrofia estava no momento. No entanto, coletei dados básicos a respeito de quanto satisfatórias foram as cirurgias, apresentados na tabela abaixo:

 
%Bem sucedida
(%)
Razoavelmente
bem sucedida
(%)
Não bem
 sucedida
(%)
Qualquer tipo de cirurgia62   
Injeção de gordura39195328
Procedimento flap / pedicle19245521
Implante ósseo11454114
Injeção de silicone8133850

Outras operações

Número de pessoas
Injeções de alloderm2ambos com sucesso
Expansor de tecidos2ambos sem sucesso
Cirurgia a laser1sucesso razoável
Injeção de stylane1bem sucedida
Injeção de goretex1razoável
�extirpação� da atrofia2bem sucedida e razoável

Foram uma grande variedade de experiências cirúrgicas.
Como se pode notar da tabela, cirurgias podem ser bem sucedidas. Algumas pessoas ficaram muito felizes com a cirurgia. A principal razão pela qual as injeções de gordura não foram bem sucedidas foi que a gordura foi simplesmente absorvida rapidamente após a injeção.
Ocasionalmente, à medida que as pessoas envelheceram após a injeção de gordura, o lado da injeção tornou se mais inchado que o outro, e neste caso foi necessário remover então a gordura anteriormente aplicada.
Aparentemente os doutores tentaram um diverso número de cirurgias e injeções. Olhando para os resultados não parece haver anda que indique esta ou aquela. Não sou um cirurgião plástico, portanto penso que seja melhor seguirem o que um cirurgião plástico possa indicar. Talvez o único comentário desta seção seja que os dois pacientes que disseram que tiveram um �expansor de tecidos� inseridos em suas faces tiveram depois vários problemas inclusive com infecção.
Tratamento Médico
Alguns poucos de vocês tentaram tratamentos com drogas para tentar controlar a atrofia. Esteróides (cortisona e prednisolona) � 8%; metotrexato � 4%; azotioprina (Imuran) � 1,5%; penicilamina � 2,2%; hemoglobina intravenosa � 0,7%.
Há relatos de que isso tenha funcionado em casos isolados mas isto não foi sistematicamente avaliado. Uma pessoa que tomou hidroxicloroquina (plaquenil) pareceu pensar que isso ajudou a frear o processo e alguém mais teve sucesso com metotrexato. Todas essas drogas são danosas na medida em que afetam o sistema imunológico e devem ser prescritos por um especialista. Dado que Parry Romberg é uma condição que pode às vezes parar sozinha, é importante lembrar que alguns desses sucessos podem ser pura coincidência. Eu não recomendo o uso desta pesquisa como um guia para o tratamento dom remédios.
Conclusões
Parry Romberg é uma doença rara, mas talvez não tão rara como outras
Presume se que afete 2 a cada 1 milhão de pessoas, talvez mais
Pode afetar mais mulheres que homens, mas talvez isto seja porque mulheres são mais abertas a responderem pesquisas pela internet
Não afeta mais um lado do que outro, e sua condição parece muito com a condição de �golpe de sabre�, que talvez sejam a mesma coisa
Enxaqueca e dores faciais são comuns, afetando cerca de 50% dos que tem a síndrome
Epilepsia é rara, afetando apenas 10%
Ter mãos constantemente firas pode ser um sintoma de Parry Romberg
Ansiedade é comum, depressão menos
Não há evidências definitivas que é hereditária
Há casos onde uma batida ou acidente tenha ocorrido pouco antes do início dos sintomas
Há casos que indicaram piora durante a gravidez e após parto
Estresse pode piorar os sintomas, porque aparentemente abaixa o sistema imunológico e esse pode afetar os efeitos da síndrome
Vários procedimentos cirúrgicos foram testados, muitos dos quais com sucesso
Pode haver uma ligação entre Parry Romberg e problema de tiróide
Pensamentos Finais
Como tudo isso se relaciona como que já sabemos sobre Parry Romberg? Espero que os resultados desta pesquisa não seja decepcionante, Parry Romberg tem sido um mistério para os doutores desde oprimeiro caso descrito, e ainda temos uma vaga idéia do que possa causar. Algumas pesquisa francesas tem demonstrado que animais podem desenvolver sintomas semelhantes se parte do nervo que abastece a face (ou parte do abastecimento de sangue ao nervo) for interrompido. Mas de um modo geral Parry Romberg pode representar uma combinação de um número de fatores trabalhando juntos, ilustrados no esquema abaixo:

número de fatores trabalham juntos
Meu principal objetivo ao realizar esta pesquisa era dar a alguém recém diagnosticado com Parry Romberg uma idéia a respeito dos vários sintomas que esta nova condição pode trazer. Espero ter conseguido fazer isso.
Gostaria de agradecer todos os que me ajudaram. Foi realmente um prazer me corresponder com todos e aprender mais a respeito desta condição.
Atenciosamente
Doutor Jon Stone
Edimburgo, Escócia, fevereiro de 2002.
Última atualização em 26 de fevereiro de 2014

quarta-feira, 23 de julho de 2014

segunda-feira, 21 de julho de 2014

Distrofia neurovascular reversa

Amplified Síndrome da Dor Musculoesquelética (também conhecido como Reflex Neurovascular Distrofia (RND) síndrome de dor regional complexa (CRPS)) é um distúrbio neurovascular muito doloroso. Uma boa escala para comparar essa dor a outras condições é a Escala de Dor McGill. Na dor amplificada, uma ligeira sensação de dor pode se tornar insuportável. Isso é causado quando há uma verdadeira dor em algum lugar. A mensagem da dor vai desde o nervo espinal medula e, em seguida, um curto-circuito nos nervos autonômicos, que controlam os vasos sanguíneos. Isso leva à falta de fluxo de sangue (isquemia) para os tecidos não recebem oxigênio suficiente e há um acúmulo de ácido láctico que levam à dor. Este sinal é, em seguida, uma nova dor de novo em curto-circuito com os nervos autonômicos, que mais uma vez reduzem o fluxo de sangue. Este ciclo vicioso é a forma como a dor é amplificada.
RND pode ser desencadeada por doenças inflamatórias músculo-esqueléticas, como a artrite, lesões, ou não tem gatilho discernível. Ele pode ser exacerbada por stress. O estresse pode continuar a desempenhar um papel importante na RND, mesmo depois que a criança tenha RND sob controle.
O tratamento para a dor amplificado / RND é fisioterapia e terapia ocupacional extrema em conjunto com aconselhamento. Existem vários desses programas, incluindo o Hospital Infantil da Filadélfia (University of Pennsylvania),; Hospital Infantil de Boston (Universidade de Harvard); O Instituto da Criança de Pittsburgh, em Pittsburgh , Pensilvânia; A Unidade de Pediatria do Hospital de Reabilitação Randall Children at Legacy Emanuel, em Portland, Oregon; Hospital Infantil Especializada em New Brunswick, New Jersey , e Hospital da Misericórdia Crianças em Kansas City, MO. Em um curso típico de terapia, a criança passa por 6:55 horas de terapia por dia durante 2-3 semanas. Isto inclui físico intensivo, ocupacional, e piscina e / ou yoga terapia. Embora doloroso, essa terapia ajuda a melhorar o fluxo sanguíneo e quebra o ciclo dor amplificado. Estes programas têm taxas de sucesso a longo prazo tão elevadas quanto 88% [

sexta-feira, 18 de julho de 2014

hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1)

A hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1) é uma forma rara de hiperplasia congénita da supra-renal (CAH, ver este termo), caracterizada pela deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão arterial e virilização nas mulheres.

É responsável por cerca de 5-8% dos casos de CAH e tem uma incidência anual de 1/100.000-200.000 nados vivos.

Se a doença não for identificada durante o período neonatal, tanto os meninos como as meninas passam por um rápido crescimento pós-natal com velocidade de crescimento e maturação óssea acelerada (levando à baixa estatura na idade adulta) e precocidade sexual. Os genitais das meninas surgem gravemente virilizados enquanto que nos meninos parecem normais. Em ambos os sexos observa-se pseudo-puberdade precoce e hipertensão arterial. Há também um risco ao longo da vida de uma crise supra-renal.

A doença é causada por uma mutação no gene CYP11B1 que está localizado no cromossoma 8q21. A deficiência da 11-beta-hidroxilase provoca uma diminuição da secreção de cortisol e hipertensão arterial devido à acumulação de precursores glicocorticóides e mineralocorticóides.

A doença segue um padrão de hereditariedade autossómico recessivo.

quinta-feira, 17 de julho de 2014

Aprovado o projeto do deputado Miki que institui a Semana de Apoio às pessoas com Doenças Raras

Aprovado o projeto do deputado Miki que institui a Semana de Apoio às pessoas com Doenças Raras

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

  • Deficiência de 11-beta-hidroxilase
  • Síndrome de microdeleção 15q13.3
  • Síndrome 16p11.2 exclusão
  • A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
  • 17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
  • 17q21.31 síndrome de microdeleção
  • 18 hidroxilase
  • 1q21.1 síndrome de microdeleção
  • 2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
  • Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
  • Aciduria 2-hidroxiglutárico
  • Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
  • 2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
  • A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
  • A deficiência de 21-hidroxilase
  • Síndrome de deleção 22q11.2
  • Síndrome de duplicação 22q11.2
  • Síndrome 22q13.3 exclusão
  • 2q37 síndrome de deleção
  • Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
  • 3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria I
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria IV
  • 3 methylglutaconic tipo aciduria V
  • Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
  • Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
  • Aciduria 3 hidroxiisobutírico
  • Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
  • 3p síndrome de deleção
  • Aciduria 4 hidroxifenilacï
  • 46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
  • 46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
  • 47 síndrome XXX
  • 47 síndrome XYY
  • 49 Síndrome XXXXX
  • 49 síndrome XXXXY
  • Síndrome 5-nucleotidase
  • Deficiência de 5-oxoprolinase
  • Síndrome 5q-
  • 6 alpha sensibilidade mercaptopurina
  • Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
  • 8p23.1 síndrome duplicação

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

  • Síndrome Zadik Barak Levin
  • Deficiência de ZAP-70
  • Síndrome Zazam Sheriff Phillips
  • Síndrome Zechi Ceide
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome Zerres Rietschel Majewski
  • Síndrome Zlotogora
  • Síndrome de Zollinger-Ellison
  • Síndrome Zori Stalker Williams
  • Síndrome neuroectodermal Zunich
  • Doença de Zuska
  • Zigomicose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

  • Y deleções do cromossomo
  • Cromossomo Y inversão pericêntrica
  • Bouba
  • Febre amarela
  • Síndrome das unhas amarelas
  • Síndrome de hipopigmentação surdo-cego iemenita
  • Tumor do saco vitelino
  • Síndrome Yorifuji Okuno
  • Síndrome Jovem Hughes
  • Síndrome de Young Simpson
  • Síndrome Jovem
  • Síndrome de Yunis Varon
  • Doenças Yusho

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

  • X monossomia Xp22 pter
  • X monossomia Xq28
  • Cromossomo X trissomia Xq
  • X-linked congênita hipoplasia adrenal
  • X-linked agamaglobulinemia
  • X-linked displasia ectodérmica hipoidrótica
  • Ictiose ligada ao X
  • Retardo mental ligada ao X e macro-orchidism
  • X-linked craniofacial retardo mental clube microcefalia anormal
  • X-linked retardo mental tipo De silva
  • X-linked tipo Gustavson retardo mental
  • X-linked tipo retardo mental Martinez
  • X-linked tipo retardo mental Raynaud
  • X-linked tipo retardo mental Schutz
  • X-linked tipo retardo mental Wittwer
  • Heterotopia periventricular ligada ao X
  • Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
  • Xantinúria tipo 1
  • Xantinúria tipo 2
  • Colecistite xantogranulomatosa
  • Sialodenite xantogranulomatosa
  • Xeroderma pigmentoso
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 7
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 1
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 2
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 3
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 5
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 6
  • Tipo de xeroderma pigmentoso 9
  • Tipo de variante xeroderma pigmentoso
  • Talipes xeroderma esmalte defeitos
  • Síndrome XFE progeróides
  • XK aprosencephaly
  • XY Feminino

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

  • Síndrome Waaler Aarskog
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 2
  • Waardenburg tipo síndrome 2A
  • Waardenburg tipo 2B síndrome
  • Síndrome de Waardenburg tipo 3
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4
  • Síndrome de Wagner
  • Síndrome WAGR
  • Síndrome Walbaum Titran Durieux Crepin
  • Waldenstrom macroglobulinemia
  • Doença Waldmann
  • Síndrome Walker Dyson
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Wallenberg
  • A degeneração walleriana
  • Vagando baço
  • Síndrome micro Warburg
  • Síndrome Warfarin
  • Anemia hemolítica quente com reacção de anticorpos
  • Síndrome Warman Mulliken Hayward
  • Tumor de Warthin
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
  • Melancia estômago
  • Síndrome de Watson
  • Síndrome WDHA
  • Síndrome de Weaver Johnson
  • Weaver como a síndrome
  • Síndrome de Weaver
  • Síndrome de Weaver Williams
  • Weber
  • Síndrome Webster Deming
  • Granulomatose de Wegener
  • Síndrome Wegmann Jones Smith
  • Síndrome de Weill-Marchesani
  • Síndrome Weinstein Kliman Scully
  • Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
  • Welander miopatia tipo sueco distal
  • Síndrome Weleber Hecht Bigley
  • Síndrome de Wellesley Carmen Francês
  • Síndrome de Wells Jankovic
  • Síndrome de Wells
  • Síndrome de Werner
  • Síndroma de Wernicke-Korsakoff
  • Encefalite do Nilo Ocidental
  • Vírus do Nilo Ocidental
  • A síndrome de West
  • Encefalite Equina do Oeste
  • Doença Westphal
  • Weyers acrofacial disostose
  • Ray Weyers ulnar / síndrome oligodactilia
  • WHIMS
  • A doença de Whipple
  • Sussurrando hereditária disfonia
  • Assobiando síndrome rosto forma recessiva
  • Síndrome Whitaker
  • Topete branco com malformações
  • Branco hipoplasia assunto corpo caloso agenesia e retardo mental
  • Síndrome de plaquetas Branco
  • Esponja Branca nevo de canhão
  • Coqueluche
  • Wieacker síndrome
  • Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
  • Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann
  • Síndrome de Wiedemann Opitz
  • Síndrome Wildervanck
  • Síndrome Wilkes Stevenson
  • Síndrome Wilkie Taylor Scambler
  • Willems síndrome de Vries
  • Síndrome de Williams
  • O tumor de Wilms e aplasia radial bilateral
  • 'Tumor de Wilms
  • A doença de Wilson
  • Síndrome de Wilson-Mikity
  • Wilson-Turner síndrome retardo mental ligada ao X
  • Windblown mão
  • Síndrome Winkelman Bethge Pfeiffer
  • Síndrome Winship Viljoen Leary
  • Síndrome de Inverno Harding Hyde
  • Síndrome de Wisconsin
  • Síndrome de Wiskott Aldrich
  • Síndrome Witkop
  • Síndrome Wittwer
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White
  • Tumor de Wolff
  • A síndrome de Wolfram
  • Doença de Wolman
  • Síndrome Woodhouse Sakati
  • Síndrome Black Woods Norbury
  • Hipotricose cabelo Woolly evertido lábio inferior e as orelhas pendentes
  • Síndrome dos cabelos Woolly
  • Síndrome de Worster Drought
  • Síndrome Wright Dyck
  • Síndrome da pele enrugada
  • Síndrome sangue membro WT
  • Síndrome de Wyburn Mason

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

  • VACTERL
  • VACTERL com hidrocefalia ligada ao X
  • VACTERL hidrocefalia
  • Miopatia vacuolar
  • Vagina ausência de
  • Vaginal câncer
  • Síndrome Vagneur Triolle Ripert
  • Valinemia
  • Síndrome de Van Allen Myhre
  • Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
  • Síndrome de Van Bogaert-Hozay
  • Van Buchem doença tipo 2
  • Síndrome de Van Den Bosch
  • Síndrome Woude der Van
  • Síndrome de Van der Woude 2
  • Síndrome de Van Goethem
  • Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes
  • Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos
  • Fuga Branco Disease Matter (VWM / CACH)
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob
  • Infecção pré-natal vírus Varicela
  • Porfiria variegata
  • Hialinose Vascular
  • Malposition Vascular
  • Retina vasculopatia com leucodistrofia cerebral
  • Síndrome de Sotos Vasquez Hurst
  • Veia de Galeno aneurisma
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Síndrome Velofacioskeletal
  • Síndrome Venencie Powell Gordon Winkelmann
  • Encefalite equina venezuelana
  • Extra-sístoles ventriculares perodactyly seqüência de Robin
  • Síndrome de pré-excitação ventricular familiar
  • Ventricular idiopática fibrilação
  • Defeitos do septo ventricular
  • Discordância ventrículo-arterial isolado
  • Síndrome Ventruto Digirolamo Festa
  • Síndrome Verloes Bourguignon
  • Síndrome Verloes Gillerot Fryns
  • Síndrome Verloes Van Maldergem Marneffe
  • Síndrome Verloove Vanhorick Brubakk
  • Ceratite Vernal
  • Ceratoconjuntivite primaveril
  • Verrucoso acanthokeratolytic nevo
  • Vertebral supercrescimento fusão corpo
  • Fusão vertebral posterior lombossacral blepharoptosis
  • Vertical congênita talus
  • Disfunção progressiva Vestibulocochlear
  • Angioedema vibratório
  • Infecção vulnificus Vibrio
  • Síndrome Viljoen Kallis Voges
  • Síndrome Viljoen inteligente
  • Síndrome Viljoen Winship
  • VIPoma
  • Febre hemorrágica viral
  • Virilizantes tumor de ovário
  • Síndrome hemophagocytic associado Vírus
  • Familial miopatia visceral com oftalmoplegia externa
  • Visceral familiar neuropatia
  • Esteatose Visceral
  • Heterotaxia viscero-atrial
  • Via visual e hipotálamo glioma infância
  • A vitamina A embryopathy
  • Vitiligo retardo mental dismorfismo facial uremia
  • Degeneração Vitreoretinal
  • Vitreoretinochoroidopathy dominante
  • Deficiência VLCAD
  • Vocal cordão disfunção familiar
  • Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
  • Síndrome Vohwinkel
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • O câncer de vulva
  • Síndrome Vestibulitis vulvar

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

  • Uhl anomalia
  • Uleritema ophryogenesis
  • Ulna e fíbula, com ausência de deficiência grave do membro
  • Ulna e fíbula hipoplasia
  • Ulna hipoplasia com retardo mental
  • A síndrome da displasia metafisária Ulna
  • Ulnar hipoplasia da garra da lagosta deformidade dos pés
  • Síndrome ulnar-mamária
  • Ulceração do cordão umbilical e atresia intestinal
  • Síndrome dos cabelos impenteáveis
  • A dissomia uniparental, de 6 de
  • A dissomia uniparental, de 13 de
  • A dissomia uniparental do cromossomo 11
  • A dissomia uniparental do cromossomo 2
  • A dissomia uniparental paterna cromossomo 14
  • Doença Unverricht-Lundborg
  • Doença Upington
  • Síndrome Upton Jovem
  • Adenocarcinoma Úraco
  • Câncer Úraco
  • Cisto Úraco
  • Distúrbios do ciclo da uréia
  • Câncer uretral
  • Seqüência de obstrução uretral
  • Síndrome Urioste Martinez-Frias
  • Deficiência Urocanase
  • Adysplasia Urogenital
  • Urogenital hereditária adysplasia
  • Uropatia obstrutiva polidactilia distal
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Usher tipo 2A
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 1B
  • Síndrome de Usher tipo 1C
  • Síndrome de Usher tipo 1D
  • Síndrome de Usher tipo 1E
  • Síndrome de Usher tipo 1F
  • Síndrome de Usher tipo 2B
  • Síndrome de Usher tipo 2C
  • Síndrome de Usher tipo 3
  • Pneumonia intersticial usual
  • Sarcoma uterino
  • Doenças da Úvea

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

  • T imunodeficiência celular primária
  • Imunodeficiência de células T congênita alopecia e distrofia ungueal
  • Linfoma de células T 1A
  • T-linfocitopenia
  • Síndrome Tabatznik
  • Microftalmia hipertensão e taquicardia hyperglycinuria
  • A arterite de Takayasu
  • Talipes equinovarus
  • Talo-patelo-escafóide osteólise sinovite e quarto metacarpos curtos
  • Talonavicular coalizão
  • Síndrome Tang Hsi Ryu
  • Doença de Tangier
  • Síndrome TAR
  • Cistos de Tarlov
  • Síndrome TARP
  • Síndrome do carpo coalizão tarsal
  • A síndrome do túnel do tarso
  • Síndrome TAU
  • Taurodontia dentes ausentes cabelos ralos
  • Taurodontismo
  • Microdontia taurodontismo e tocas invaginatus
  • A doença de Tay Sachs
  • Síndrome Teebi Kaurah
  • Síndrome Teebi Naguib Al Awadi
  • Síndrome Teebi Shaltout
  • Síndrome Teebi
  • Dentes de noneruption com hipoplasia maxilar e geno valgo
  • Síndrome camptodactilia Tel Hashomer
  • Leucoencefalopatia telencefálico
  • Síndrome Telfer Sugar Jaeger
  • A arterite temporal
  • Temporal familiar epilepsia
  • Anquilose temporomandibular
  • Temtamy pré-axial síndrome braquidactilia
  • Temtamy síndrome
  • Tendões extensores dos dedos inserção anômala
  • Teratoma
  • O câncer de testículo
  • O câncer de testículo na infância
  • Testotoxicose
  • Tétano
  • Síndrome Tetra-amelia
  • Tetraamelia malformações múltiplas X-linked
  • Tetraamelia com displasia ectodérmica e anomalias do canal lacrimal
  • Tetraamelia com hipoplasia pulmonar
  • Deficiência Tetrahidrobiopterina
  • Tetralogia de Fallot e glaucoma
  • Tetraploidia
  • Tetrassomia X
  • Síndrome Sinfalangismo Thai
  • Síndrome Thakker Donnai
  • Degeneração talâmica infantil simétrico
  • Degeneração talâmica infantil simétrica
  • Talassemia
  • Tanatofórica variante displasia Glasgow
  • Tanatofórica tipo displasia 1
  • Tanatofórica tipo displasia 2
  • Síndrome Theodor Hertz Goodman
  • Síndrome de anemia megaloblástica responsiva Tiamina
  • Lóbulos das orelhas engrossado com surdez de condução de anormalidades bigorna-estribo
  • Costelas finas ossos tubulares dismorfismo
  • Tiolase deficiência
  • Deficiência tiopurina S methyltranferase
  • Esta lista fornecida pelo Projeto RARO - fevereiro 2012
  • Síndrome Thomas Jewett Raines
  • Síndrome Thomas
  • Síndrome Thompson Baraitser
  • Celosomia Thoracic
  • Síndrome de hidrocefalia displasia Thoracic
  • Síndrome do desfiladeiro torácico
  • Tóraco duplicação entérica abdominal
  • Membro tóraco tipo displasia Rivera
  • Displasia Thoracolaryngopelvic
  • Displasia Thoracomelic
  • Disostose Thoracopelvic
  • Thost-Unna palmoplantar keratoderma
  • Síndrome Três M
  • Trombastenia
  • Trombocitopatia asplenia miosis
  • Trombocitopenia 2
  • Trombocitopenia cerebelar hipoplasia baixa estatura
  • Trombocitopenia essencial
  • Seqüência trombocitopenia Robin
  • Trombocitopenia com IgA sérica elevada e doença renal
  • Trombocitopenia adquirida amegakaryocytic
  • Ligada ao X trombocitopenia
  • Trombomodulina anomalias familiar
  • Púrpura trombocitopênica trombótica adquirida
  • Trombótica congênita púrpura trombocitopênica
  • Hálux hipoplasia do polegar ausência
  • Deficiência imunológica baixa estatura ausente Thumb
  • Thumb deformidade
  • Thumb deformidade alopecia pigmentação anomalia
  • Thumb braquidactilia dura retardo mental
  • Thunderclap dor de cabeça
  • Tumor epitelial Thymic
  • Hiperplasia do timo
  • Displasia Thymic-Renal-Anal-Lung
  • Timoma infância
  • Síndrome Thyrocerebral-retiniana
  • Tireoglosso cisto trato
  • Agenesia da tireóide
  • Anaplásico câncer de tireóide
  • O câncer de tireóide na infância
  • Folicular câncer de tireóide
  • Célula Hurthle O câncer de tireóide
  • O câncer de tireóide medular
  • Defeito de transporte da membrana plasmática do hormônio da tireóide
  • Tireotóxica paralisia periódica
  • Deficiência Thyrotropin isolado
  • Tibia polidactilia ausente cisto aracnóide
  • Tíbias curvou fratura osteopenia anomalias radial
  • Tibial hidrocefalia aplasia ectrodactyly
  • Hemimelia Tibial paladar lábio leporino
  • Assinale paralisia
  • Encefalite transmitida por carrapatos
  • Tiu? Che-Jadassohn nevo
  • Síndrome Tietz
  • Síndrome de Tietze
  • Síndrome contratura Skin Tight letal
  • Acidemia tíglico
  • Doença Togaviridae
  • Síndrome Tollner Horst Manzke
  • Síndrome de Tolosa Caça
  • Síndrome Tomé Brunet Fardeau
  • Câncer de língua
  • Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
  • Síndrome de de Toni-Fanconi
  • Síndrome Tonoki
  • Síndrome TORCH
  • Síndrome Torg Winchester
  • Síndrome Toriello Carey
  • Torsion distonia
  • Distonia de torção com início na infância
  • Torcicolo quelóides criptorquidia displasia renal
  • Torcicolo familiar
  • Total tipo Hipotricose Mari
  • Síndrome de Touraine Solente Gole
  • Síndrome de Townes-Brocks
  • Necrólise epidérmica tóxica
  • A toxocaríase
  • Fibra Trabecular miopatia
  • Traqueal agenesia
  • Traqueal agenesia sem fístula traqueoesofágica
  • Traqueobroncomalácia
  • Traqueobroncomegalia
  • Traqueobroncopatia osteoplástica
  • Fístula traqueoesofágica
  • Tracheoesophageal Sinfalangismo fístula
  • Tracheophageal hipospádia fístula
  • Tracoma
  • Síndrome Tranebjaerg Svejgaard
  • Deficiência Transaldolase
  • Transcobalamina uma deficiência
  • Transient acantolíticas Dermatoses
  • Dermolysis bolhosa transitória do recém-nascido
  • Eritroblastopenia transitória da infância
  • Amnésia global transitória
  • Artrogripose neonatal transitória
  • Carcinoma de células transicionais
  • Transposição das grandes artérias
  • Transversal hemangioma deficiência membro
  • Mielite transversa
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome Treft Sanborn Carey
  • Trealase deficiência
  • Tremor essencial hereditária 1
  • Tremor essencial hereditária 2
  • Tremores nistagmo e úlceras duodenais
  • Infecção Treponema
  • Triquinose
  • Tricho odonto onycho síndrome dérmica
  • Tricho odonto tipo onychodysplasia sindactilia dominante
  • Tricho displasia onychic
  • Tricho onycho displasia hipoidrótica
  • Tricho retino dento síndrome digitais
  • Síndrome-dento-óssea Tricho
  • Tricho-dento-óssea síndrome 1
  • Síndrome hepato-entérico Tricho
  • Síndrome Trichodental
  • Trichodermodysplasia alterações dentárias
  • Tricodisplasia xeroderma
  • Tricoepitelioma familiar múltipla 1
  • Tricoepitelioma familiar múltipla 2
  • Trichofolliculoma
  • Tricomalácia
  • Esferocitose hereditária Tricomegalia catarata
  • Tricomegalia com nanismo retardo mental e degeneração pigmentar da retina
  • Displasia Trichoodontoonychial
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 1
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 2
  • Tricorrinofalangiana síndrome tipo 3
  • Tricorrexe síndrome nodosa
  • Trichoscyphodysplasia
  • Trichostasis spinulosa
  • Tricotiodistrofia não fotossensíveis
  • Tricotiodistrofia fotossensível
  • Tricotilomania
  • TRICURÍASE
  • Atresia tricúspide
  • A neuralgia do trigêmeo
  • Polegar Gatilho
  • Anomalias nariz acral Trigonocefalia bífidas
  • Ptose Trigonocefalia retardo mental
  • Trigonomacrocephaly polidactilia defeito tibial
  • Deficiência Trihydroxycholestanoylcoa oxidase isolada
  • Trimetilaminúria
  • Triopia
  • A deficiência de fosfato-isomerase de triose
  • Polegar Triphalangeal não oponíveis
  • Síndrome polysyndactyly polegar Triphalangeal
  • Polegares Triphalangeal brachyectrodactyly
  • Triple A síndrome
  • Triploidia
  • Síndrome Trismus-pseudocamptodactyly
  • Trissomia 1 mosaicism
  • Trissomia 11 em mosaico
  • Trissomia 12 em mosaico
  • Trissomia 13
  • Trissomia 17 em mosaico
  • Trissomia 2 mosaicismo
  • Trissomia 3 mosaicism
  • Trissomia 6
  • Trissomia 18 quimerismo, geneticamente exibido como XX / XY +18
  • Tróclea do úmero de aplasia
  • Displasia troclear
  • Sítio placentário tumor Trophoblastic
  • Sprue tropical
  • Síndrome Trueb Burg Bottani
  • Tripanossomíase Humana Leste-Africano
  • Tripanossomíase Humana Oeste-Africano
  • Tryptophanuria com nanismo
  • Síndrome Tsukahara Azuno Kajii
  • Síndrome Tsukahara Kajii
  • Tuberculose
  • Meningite tuberculosa
  • Uveíte tuberculosa
  • A esclerose tuberosa
  • Esclerose Tuberosa tipo 1
  • Esclerose Tuberosa tipo 2
  • Nefrite túbulo-intersticial e uveíte
  • Síndrome Tucker
  • Síndrome Tuffli Laxova
  • O angioma em tufos
  • Cabelo adornado foliculite
  • Tufting enteropatia
  • Síndrome Tukel
  • Tularemia
  • Tumor síndrome Fator de Necrose Receptor-Associated periódica (armadilhas)
  • Tungíase
  • Síndrome Tunglang Savage Bellman
  • Síndrome Turcot
  • A síndrome de Turner
  • Vinte e distrofia ungueal
  • Síndrome de transfusão feto gêmeo
  • Tylosis
  • Tipo 1 deficiência de plasminogênio
  • A febre tifóide
  • Tifo
  • Deficiência temporária tirosina-oxidase
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tirosinemia tipo 2
  • Tirosinemia tipo 3

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

  • Síndrome Saal Bulas
  • A síndrome dos cabelos quebradiços Sabinas
  • Saccharopinuria
  • Síndrome Sackey Sakati Aur
  • Agenesia sacral
  • Defeito sacral com meningocele anteriores
  • Hemangiomas Sacral múltiplas anomalias congênitas
  • Defeitos cardíacos conotruncais Meningocele Sacral
  • Plexopatia Sacral
  • Teratoma Sacrococcígea
  • Síndrome Saethre-Chotzen
  • Síndrome Saito Kuba Tsuruta
  • Síndrome Sakati
  • Complexo Sakoda
  • Síndrome Salcedo
  • Salivar adulto câncer da glândula
  • Câncer da glândula salivar infância
  • Doença Salla
  • Síndrome Sallis Beighton
  • Síndrome Sammartino Decreccio
  • Síndrome de Sansão Gardner
  • Síndrome de Sansão Viljoen
  • Síndrome Sanderson Fraser
  • Síndrome Sandhaus Ben-Ami
  • Doença de Sandhoff
  • Síndrome Sandifer
  • Síndrome Santos Mateus Leal
  • Síndrome SAPHO
  • A sarcoidose
  • Botryoides Sarcoma
  • Sarcosinemia
  • SARS
  • Síndrome Satoyoshi
  • Síndrome de Saul Wilkes Stevenson
  • Diga síndrome Barber Miller
  • Diga síndrome Carpenter
  • Diga síndrome Campo Coldwell
  • Diga síndrome Meyer
  • Diga síndrome
  • Defeitos do couro cabeludo polidactilia pós-axial
  • Síndrome mamilo Scalp ouvido
  • Artrodese Scaphotrapeziotrapezoid
  • Miopatia Scapuloperoneal
  • Miopatia Scapuloperoneal MYH7 relacionada
  • Síndrome Scapuloperoneal neurogênica tipo Kaeser
  • Síndrome LENÇO
  • Síndrome Schaap Taylor Baraitser
  • Síndrome Schaefer Stein Oshman
  • Doença Scheuermann
  • Schimke displasia immunoosseous
  • Síndrome de retardo mental Schimke ligada ao X
  • Tipo de doença Schindler 1
  • Síndrome Schinzel Giedion
  • Associação Schisis
  • Esquistossomose
  • Esquizencefalia
  • A esquizofrenia mental, retardo surdez retinite
  • Schizotaxia
  • Síndrome Schlegelberger Grote
  • Síndrome Schmitt Gillenwater Kelly
  • Schneckenbecken displasia
  • Síndrome de Schnitzler
  • Síndrome Scholte
  • Síndrome Schrander-Stumpel Theunissen Hulsmans
  • Síndrome Schroer Martelo Mauldin
  • Schwannoma
  • Schwannomatosis
  • Síndrome de Schwartz-Cohen Addad Lambert
  • Síndrome de Schwartz Jampel tipo 1
  • Escleredema
  • Distrofia muscular Scleroatonic
  • Esclerocórnea sindactilia genitália ambígua
  • Escleromixedema
  • Esclerosante displasia óssea retardo mental
  • Esclerosante mesenterite
  • Esclerosteose
  • Sclerotylosis
  • Escoliose, como parte de NF
  • Escoliose com bar unsegmented unilateral
  • Deficiência de SCOT
  • Síndrome Scott Bryant Graham
  • Síndrome Scott
  • Escorbuto
  • Mar Azul histiocitose
  • Síndrome Seaver Cassidy
  • Hiperplasia das glândulas sebáceas presenile familiar
  • Sebocystomatosis
  • Secernentea Infecções
  • Seckel como tipo síndrome Majoor-Krakauer
  • Síndrome Seckel
  • Carcinoma de mama secretora
  • Síndrome Sedlackova
  • Seemanova Lesny síndrome
  • Síndrome de Segawa autossômica recessiva
  • Síndrome Seghers
  • Anomalias vertebrais segmentares
  • Síndrome Segmentação 1
  • Apreensões forma recessiva neonatal familiar benigna
  • Convulsões retardo mental cabelo displasia
  • Deficiência seletiva de IgA
  • Envenenamento Selenium
  • Síndrome Selig Benacerraf Greene
  • A demência semântica
  • Seminoma
  • Síndrome Semmekrot Haraldsson Weemaes
  • Síndrome Sener
  • Síndrome Senior Loken
  • Sennetsu Febre
  • Sensorial disartria neuropatia atáxica e oftalmoparesia
  • Tipo de neuropatia sensorial 1
  • Síndrome Senter
  • Síndrome Seow Najjar
  • Deficiência de reductase Sepiapterin
  • Displasia septo óptica
  • Síndrome Sequeiros Sack
  • Síndrome de Seres-Santamaria Arimany Muniz
  • Síndrome Serkal
  • Síndrome renal policística fíbula Serpentine
  • Coroidite serpiginosa
  • Sertoli cell-somente síndrome
  • Os tumores de células de Sertoli-Leydig
  • Síndrome de gergelim
  • Acondroplasia grave com desenvolvimento de atraso e acantose nigricans
  • Imunodeficiência combinada grave
  • Imunodeficiência combinada grave com a sensibilidade à radiação ionizante
  • Imunodeficiência combinada grave atípica
  • Grave autossômica dominante neutropenia congênita
  • Grave autossômica recessiva neutropenia congênita 3
  • Neutropenia congênita grave X-linked
  • Grave generalizada bolhosa distrófica recessiva epidermólise
  • NK negativa de células B negativo de células T recessivo autossômico grave imunodeficiência celular positivo
  • Grave neuropatia axonal infantil
  • Retardo mental grave e unhas ausentes do hálux e pollex
  • Síndrome Sezary
  • Síndrome Shapiro
  • Síndrome Sharma Kapoor Ramji
  • Síndrome da Sharp
  • Doença de Shaver
  • Síndrome de Sheehan
  • Shigelose
  • Síndrome Shith Filkins
  • Síndrome do intestino curto
  • Curto ampla grande macrocranium toe
  • Acilo de cadeia curta deficiência CoA desidrogenase
  • Membro Curto edema anão íris coloboma
  • Anão membro Curto letal tipo Colavita Kozlowski
  • Anão membro Curto letal tipo Mcalister Guindaste
  • Membros curtos rosto doença cardíaca congênita anormal
  • Membros curtos subluxada joelhos fenda palatina
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 3
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 1
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 2
  • Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 4
  • Costelas craniossinostose polysyndactyly
  • A baixa estatura anormal pigmentação da pele retardo mental
  • A baixa estatura contraturas hipotonia
  • A baixa estatura craniana hepatomegalia hiperostose
  • A baixa estatura disfunção surdez neutrófilos
  • A baixa estatura dismórfico rosto pélvica displasia escápula
  • A baixa estatura hyperkaliemia acidose
  • A baixa estatura retardo mental anomalias oculares
  • A baixa estatura convulsões microcefalia surdez
  • A baixa estatura monodactylous fenda palatina ectrodactyly
  • Curto prognatismo estatura pescoços curtos femorais
  • A baixa estatura seqüência de Robin mão fenda da mandíbula anomalias pé torto
  • Síndrome de baixa estatura tipo Bruxelas
  • A baixa estatura Talipes dentes natais
  • A baixa estatura doença cardíaca valvular
  • A baixa estatura doença cardíaca pescoço alado
  • A baixa estatura ossos wormian dextrocardia
  • A baixa estatura hiperostose craniana hepatomegalia e diabetes
  • Síndrome curta
  • Curto tarso ausência de cílios inferiores
  • Ombro e tórax deformidade doença cardíaca congênita
  • Ombro defeito cinto retardo mental familiar
  • Shprintzen síndrome onfalocele
  • Shprintzen síndrome onfalocele
  • Síndrome de craniossinostose Shprintzen-Goldberg
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Fenômeno Shwartzman
  • Sialadenite
  • Tipo I sialidose
  • Sialidose tipo II
  • Sialuria tipo francês
  • A anemia falciforme
  • Sickle delta beta talassemia
  • Síndrome de retardo mental Siderius ligada ao X
  • Anemia sideroblástica adquirida
  • Anemia sideroblástica e miopatia mitocondrial
  • Anemia sideroblástica piridoxina refratário autossômica recessiva
  • Anemia sideroblástica piridoxina-responsive autossômica recessiva
  • Anemia sideroblástica ligada ao X
  • Siderose
  • Síndrome Siegler Brewer Carey
  • Carcinoma de células em anel de sinete
  • Síndrome Silengo Lerone Pelizza
  • Silicosiderosis
  • Silicose
  • Síndrome Sillence
  • Síndrome de Silver-Russell
  • Síndrome dos cabelos prateados
  • Infecção por vírus B Simian
  • Simosa Cranio síndrome facial
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Esclerodermia Sine
  • Síndrome Singh Chhaparwal Dhanda
  • Incisivo central superior único
  • Coração ventricular única
  • Síndrome Singleton Merten
  • Carcinoma indiferenciado Sinonasal
  • Câncer Sinus
  • Doença do nó sinusal e miopia
  • Sirenomelia
  • Sitosterolemia
  • Situs inversus
  • Situs inversus totalis com displasia cística de rins e pâncreas
  • A paralisia do
  • Síndroma de Sjogren juvenil secundária a uma doença auto-imune
  • Síndrome de Sjogren-Larsson
  • Síndrome de Sjogren-Larsson-like
  • Displasia esquelética anomalias orofaciais
  • Displasia esquelética tipo San Diego
  • Skeleto síndrome cardíaca com trombocitopenia
  • O câncer de pele não melanoma infância
  • Síndrome dos cabelos fragilidade da pele de lã
  • Síndrome Slavotinek Pike Mills Hurst
  • Síndrome SLTI Salem
  • Pulmão de pequenas células do câncer na infância
  • Pequeno adulto câncer de pulmão de células
  • Câncer de intestino delgado
  • Intestino delgado câncer infantil
  • Linfoma de células não-pequenas clivada
  • Varíola
  • Síndrome de Smith Martin Dodd
  • Smith McCort displasia
  • Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 1
  • Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 2
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Sneddon
  • Degeneração Snowflake vitreoretinal
  • Síndrome de Snyder Robinson
  • Sarcoma de tecido mole
  • Sarcoma de tecido mole infância
  • Síndrome Sohval Soffer
  • Somatostatinoma
  • Síndrome Sommer Hines
  • Síndrome Sommer Rathbun Batalhas
  • Síndrome Sommer Jovem Wee Frye
  • Síndrome Sondheimer
  • Síndrome Sonoda
  • Síndrome Sosby
  • Síndrome de Sotos
  • Cabelos ralos ptose retardo mental
  • A disfonia espasmódica
  • Angina espástica com artéria coronária saudável
  • Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
  • Diplegia espástica tipo infantil
  • Paraparesia espástica
  • Espástica surdez paraparesia
  • Paraplegia espástica 1
  • Paraplegia espástica 10
  • Paraplegia espástica 11
  • Paraplegia espástica 12
  • Paraplegia espástica 13
  • Paraplegia espástica 14
  • Paraplegia espástica 15
  • Paraplegia espástica 16
  • Paraplegia espástica 17
  • Paraplegia espástica 18
  • Paraplegia espástica 19
  • Paraplegia espástica 2
  • Paraplegia espástica 20
  • Paraplegia espástica 23
  • Paraplegia espástica 24
  • Paraplegia espástica 25
  • Paraplegia espástica 26
  • Paraplegia espástica 29
  • Paraplegia espástica 3
  • Paraplegia espástica 31
  • Paraplegia espástica 39
  • Paraplegia espástica 4
  • Espástica 5A paraplegia
  • Espástica 5B paraplegia
  • Paraplegia espástica 6
  • Paraplegia espástica 7
  • Paraplegia espástica 8
  • Paraplegia espástica 9
  • Paraplegia espástica e músculo desperdiçando distal causada pela mutação do gene esterase alvo neuropatia
  • Espástica epilepsia paraplegia retardo mental
  • Lesões cutâneas faciais paraplegia espástica
  • Paraplegia espástica nefrite surdez
  • Espástica poikiloderma paraplegia neuropatia
  • Paraplegia espástica com puberdade precoce
  • Espástica glaucoma paresia retardo mental
  • Espástica pigmentosa quadriplegia retinite retardo mental
  • Espasticidade retardo mental
  • Espasticidade múltiplas exostoses
  • Síndrome Gibbs Spellacy watts
  • Prisão espermatogênese
  • Miopatia por corpos esferóides
  • Esfingolipidose
  • Síndrome Spiegler-Brooke
  • Doença Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten
  • A espinha bífida
  • A espinha bífida hipospádia
  • Síndrome de oftalmoplegia piramidal atrofia espinhal
  • Bulbar Spinal neuropatia motora
  • Spinal neoplasia cabo
  • Tipo de disostose Spinal Anhalt
  • Cisto aracnóide intradurais Spinal
  • A atrofia muscular espinal
  • A atrofia muscular espinhal 1
  • A atrofia muscular espinhal tipo Ryukyuan
  • Spinal muscular tipo atrofia 1 com fraturas ósseas congênitas
  • A atrofia muscular espinhal tipo 2
  • A atrofia muscular espinhal tipo 3
  • A atrofia muscular espinhal tipo 4
  • A atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória 1
  • Choque medular
  • Espinha cardiomiopatia rígida
  • Ataxia espinocerebelar
  • Ataxia espinocerebelar 1
  • Ataxia Spinocerebellar 10
  • Ataxia Spinocerebellar 11
  • Ataxia Spinocerebellar 12
  • Ataxia Spinocerebellar 13
  • Ataxia Spinocerebellar 14
  • Ataxia Spinocerebellar 15
  • Ataxia Spinocerebellar 17
  • Ataxia Spinocerebellar 18
  • Ataxia Spinocerebellar 19
  • Ataxia Spinocerebellar 2
  • Ataxia Spinocerebellar 20
  • Ataxia Spinocerebellar 21
  • Ataxia Spinocerebellar 23
  • Ataxia Spinocerebellar 25
  • Ataxia Spinocerebellar 26
  • Ataxia Spinocerebellar 27
  • Ataxia Spinocerebellar 28
  • Ataxia Spinocerebellar 29
  • Ataxia espinocerebelar 3
  • Ataxia Spinocerebellar 30
  • Ataxia Spinocerebellar 31
  • Ataxia Spinocerebellar 4
  • Ataxia Spinocerebellar 5
  • Ataxia Spinocerebellar 6
  • Ataxia Spinocerebellar 7
  • Ataxia Spinocerebellar 8
  • Ataxia Spinocerebellar 9
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 1
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 3
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 4
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 5
  • Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 6
  • Spinocerebellar autossômica recessiva com ataxia neuropatia axonal
  • Ataxia Spinocerebellar com dismorfismo
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 2
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 3
  • Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 4
  • Spinocerebellar degeneração e distrofia corneana
  • Spinocerebellar tipo de livro degenerescência
  • Espiroquetas doença
  • Spirurida Infecções
  • Spitz nevo
  • Spleen neoplasia
  • Infartos esplênicos
  • Fusão Splenogonadal defeitos nos membros micrognatia
  • A esplenomegalia
  • Mão dividida pé malformação
  • Mão dividida pé malformação 1
  • Mão Split pé malformação autossômica recessiva
  • Mão Split pé hipoplasia mandibular
  • Mão Split pé nistagmo
  • Urinária mão dividida anomalias espinha bífida
  • Mão de grupos / pé malformação X-linked
  • Spondylarthropathy
  • Spondylocamptodactyly
  • Síndrome de sinostose Spondylocarpotarsal
  • Disostose espôndilo 1
  • Disostose espôndilo 2
  • Disostose espôndilo 3
  • Disostose espôndilo 4
  • Spondyloenchondrodysplasia
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Genevieve
  • Displasia espondiloepimetafisária frouxidão ligamentar
  • Displasia espondiloepimetafisária Matrilin-3 relacionado
  • Espondiloepimetafisária micromelic displasia
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Missouri
  • Espondiloepimetafisária tipo displasia Shohat
  • Espondiloepimetafisária tipo displasia Sponastrime
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Strudwick
  • Displasia espondiloepimetafisária com hipotricose
  • Displasia espondiloepimetafisária com vários deslocamentos
  • Displasia espondiloepimetafisária X-linked
  • Displasia espondiloepimetafisária x-linked com deterioração mental
  • Displasia espondiloepimetafisária tipo Aggrecan
  • Displasia espondiloepifisária
  • Espondiloepifisária congênita displasia
  • Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
  • Displasia espondiloepifisária tipo Omani
  • Espondiloepifisária displasia tarda autossômica dominante
  • Espondiloepifisária tarda displasia artropatia progressiva
  • Displasia espondiloepifisária tipo tarda Toledo
  • Espondiloepifisária tarda displasia X-linked
  • Espondiloepifisária displasia-braquidactilia e discurso distintivo
  • Artrogripose Spondylohypoplasia e pterígio poplíteo
  • Displasia Spondylometaepiphyseal tipo braço mais curto mão
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo argelino
  • Spondylometaphyseal axial displasia
  • Spondylometaphyseal tipo de fratura canto displasia
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Leste-Africano
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Kozlowski
  • Displasia Spondylometaphyseal tipo Sedaghatian
  • Tipo displasia Spondylometaphyseal A4
  • Displasia Spondylometaphyseal com antebraços inclinadas e dismorfismo facial
  • Displasia Spondylometaphyseal com cone-rod distrofia
  • Displasia Spondylometaphyseal com dentinogênese imperfeita
  • Displasia Spondylometaphyseal X-linked
  • Displasia Spondyloperipheral
  • Disostose torácica Spondylospinal
  • Disostose Spondylothoracic
  • Encefalopatia espongiforme
  • Dissecção espontânea da artéria coronária
  • Hipotermia periódica espontânea
  • Espontâneo tipo familiar pneumotórax
  • Esporotricose
  • Meningite cerebrospinal
  • Síndrome Spranger Schinzel Myers
  • Sprengel deformidade
  • Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço
  • Fogo de Santo António
  • Stachybotrys chartarum
  • Síndrome Stalker Chitayat
  • Síndrome Sorensen Stampe
  • Intoxicação alimentar estafilocócica
  • Síndrome do choque tóxico estafilocócica
  • Síndrome ESTRELA
  • Doença de Stargardt
  • Stargardt degeneração macular corpus ausência ou hipoplasia caloso retardo mental e características dismórficas
  • Estado de mal epiléptico
  • Esteatocistoma multiplex
  • Multiplex Esteatocistoma com dentes natais
  • Síndrome Steinfeld
  • Stenotrophomonas maltophilia
  • Esterilidade devido a immotile flagelos
  • Síndrome Stern Lubinsky Durrie
  • Fenda esternal
  • Anomalias vasculares cisto do esterno
  • Malformação Sternal displasia vascular ASSOCIAÇÕE
  • Desidrogenase esteróide anomalias dentárias
  • Síndrome de Stevens-Johnson
  • Síndrome de Stewart Treves
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Stickler tipo 1
  • Síndrome de Stickler tipo 2
  • Síndrome de Stickler tipo 3
  • Síndrome pessoa Stiff
  • Síndrome da pele Stiff
  • Doença de Still início na idade adulta
  • Síndrome Stocco dos Santos
  • Síndrome Stoelinga de Koomen Davis
  • Síndrome Stoll Alembik Dott
  • Síndrome finck Stoll alembik
  • Síndrome chauvin Ger Stoll
  • Síndrome Kieny Dott Stoll
  • O câncer de estômago infância
  • Familial câncer de estômago
  • Carcinoma do estômago
  • Estomatocitose I
  • Estomatocitose II
  • Síndrome Tempestade
  • Jovem síndrome Stratton garcia
  • Síndrome Stratton Parker
  • Grupo A doença invasiva por estreptococos
  • Doença invasiva por estreptococos do grupo B
  • Cardiomiopatia estresse
  • Degeneração Estriatonigral infantil
  • Estrongiloidíase
  • Stuart deficiência congénita de factor
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome Stuve-Wiedemann
  • Subaguda esclerosante subaguda
  • Estenose subaórtica síndrome baixa estatura
  • Linfoma de células T paniculite-símile subcutânea
  • Astrocitoma subependimário de células gigantes
  • Heterotopia nodular subependimário
  • Subependimoma
  • Estenose subpulmonar
  • Estenose aórtica Subvalvar
  • Acidemia succínico
  • Succínico acidemia acidose láctica congênita
  • Deficiência semialdeído desidrogenase succínico
  • Deficiência de acetoacetato transferase succinil-CoA
  • Síndrome de Morte Súbita Arritmia
  • A síndrome da morte súbita infantil
  • Sugarman braquidactilia
  • Deficiência de sulfito oxidase
  • Síndrome Summitt
  • Dor de cabeça SUNCT
  • Siderose superficial do sistema nervoso central
  • O melanoma expansivo superficial
  • Síndrome da artéria mesentérica superior
  • Síndrome da veia cava superior
  • Mamilos supranumerários
  • Câncer de laringe supraglótica
  • Paralisia ocular supranuclear
  • Tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial
  • Neuroectodermal primitivo supratentorial tumores da infância
  • Rafe midabdominal supra-umbilical e hemangiomas cavernosos faciais
  • Síndrome de Susac
  • Doença Sutton 2
  • Síndrome Swyer James
  • Síndrome Swyer
  • Coréia de Sydenham
  • Symmastia
  • Calcificações tálamo simétricos
  • Sinfalangismo braquidactilia
  • Sinfalangismo braquidactilia craniossinostose
  • Sinfalangismo distal
  • Sinfalangismo proximal familiar
  • Sinfalangismo baixa estatura acessório testículo
  • Sinfalangismo com múltiplas anomalias das mãos e dos pés
  • Sinfalangismo distal com microdontia pedras polpa dentária e arco zigomático estreitou
  • Escoliose Syncamptodactyly
  • Retardo mental catarata sindactilia
  • Tipo de sindactilia Cenani Lenz
  • Sindactilia displasia ectodérmica mão pé boca lábio leporino
  • Sindactilia tipo 1
  • Sindactilia tipo 1 com catarata e retardo mental
  • Sindactilia tipo 2
  • Tipo de sindactilia 3
  • Tipo de sindactilia 5
  • Tipo de sindactilia 9
  • Síndrome sindactilia-polidactilia-lóbulo da orelha
  • Nanismo Syndesmodysplasic
  • Syngnathia fenda palatina
  • Syngnathia múltiplas anomalias
  • Sinostoses carpo tarsal e digitais
  • Sinostose de tálus e calcâneo baixa estatura
  • Câncer sinovial
  • Sinovial Condromatose
  • Familial condromatose sinovial com nanismo
  • Sarcoma sinovial
  • Sinovite
  • Sinovite acne Pustulose hiperostose osteíte
  • Meningite asséptica sifilítica
  • Mielopatia sifilítica
  • Siringobulbia
  • Siringocistoadenoma papilífero
  • Siringomas dentes natal oligodontia
  • Syringomelia hiperqueratose
  • Siringomielia
  • A candidíase sistêmica
  • Síndrome de vazamento capilar sistêmica
  • Mastocitose sistêmica
  • Systemic angeíte necrosante

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

  • Raiva
  • Síndrome Rabson-Mendenhall
  • Defeito Radial seqüência de Robin
  • Polegares hipoplasia radial triphalangeal e hipospádias
  • Agenesia ray Radial
  • Hipoplasia ray Radial atresia coanal
  • Angiosarcoma radiação induzida da mama
  • Radiação induzida plexopatia braquial
  • Câncer induzido radiação
  • Meningioma radiação induzida
  • Rádio digito displasia facial
  • Síndrome renal Rádio
  • Tipo de rádio-ulnar synostosis 1
  • Tipo de rádio-ulnar synostosis 2
  • Radioulnar sinostose anormalidades de pigmento da retina
  • Sinostose radioulnar com microcefalia escoliose baixa estatura e retardo mental
  • Raio ausente anomalias anogenitais
  • Síndrome Raine
  • Síndrome Ramer Ladda
  • Síndrome de Ramon
  • Síndrome Ramos Arroyo Clark
  • Rapadilino síndrome
  • Síndrome de Rapp-Hodgkin
  • Rasmussen encefalite
  • Síndrome de Rasmussen Johnsen Thomsen
  • Febre Rat mordida
  • Síndrome de Ray Peterson Scott
  • Angioendoteliomatose reativa
  • Síndrome Reardon Salão Slaney
  • Síndrome Reardon Wilson Cavanagh
  • Recessivo atraso no desenvolvimento pequena estatura e microcefalia cerebrais calcificações
  • Síndrome do cromossoma 8 Recombinante
  • Câncer retal infância
  • Neoplasia retal
  • Neoplasia retossigmóide
  • Recorrente paralisia facial periférica
  • A papilomatose respiratória recorrente
  • Glóbulos vermelhos defeito de fosfolipídios com hemólise
  • Pele avermelhada anomalia pigmento da Nova Guiné
  • Defeitos nos membros transversais reducionistas
  • Síndrome Reed
  • Displasia da retina Reese
  • Distrofia simpática reflexa
  • Doença Refsum
  • Doença Refsum com o aumento da acidemia pipecólico
  • Forma infantil doença Refsum
  • Síndrome Reginato Shiapachasse
  • Síndrome de Reiter
  • A policondrite recidivante
  • Adysplasia Renal tipo dominante
  • Agenesia renal meningomielocele defeito mülleriano
  • Renal bilateral agenesia
  • Renal surdez caliceal diverticuli
  • Câncer renal
  • Renal familiar carcinoma
  • Carcinoma de células renais 4
  • Displasia renal - síndrome defeitos nos membros
  • Displasia renal autossômica recessiva difusa
  • Displasia renal cística difusa
  • Defeitos dos membros displasia renal
  • Renal sirenomelia displasia megalocystis
  • Renal mesomelia displasia fusão radioumeral
  • Displasia renal pigmentar da retina distrofia cerebelar ataxia e displasia esquelética
  • Anomalias do ouvido médio genitais renais
  • Glicosúria renal
  • Nefroblastomatose hamartomas renais e gigantismo fetal
  • Hipouricemia Renal
  • Pelve renal e ureter câncer de células transicionais
  • Raquitismo renal
  • Acidose tubular renal
  • Surdez nervosa progressiva acidose tubular renal
  • Distal acidose tubular renal
  • A acidose tubular renal distal autossômica dominante
  • A acidose tubular renal distal autossômica recessiva
  • A acidose tubular renal distal tipo 3
  • A acidose tubular renal distal tipo 4
  • Disgenesia tubular renal
  • Tubulopatia diabetes mellitus renal e ataxia cerebelar devido à duplicação do DNA mitocondrial
  • Síndrome Renier Gabreels Jasper
  • Síndrome Renoanogenital
  • Hipertensão Renoprival
  • Renpenning síndrome 1
  • Resistência a LH (hormona luteinizante)
  • A resistência ao hormônio estimulador da tireóide
  • Síndrome da angústia respiratória infantil
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 1
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 2
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 3
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 4
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 5
  • Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 6
  • Disgenesia reticular
  • Reticuloendoteliose
  • Cone da retina distrofia 1
  • Cone da retina distrofia 2
  • Cone da retina distrofia 3A
  • Cone da retina distrofia 3B
  • Cone da retina distrofia 4
  • A degeneração da retina com nanophthalmos cística degeneração macular e glaucoma de ângulo fechado
  • Displasia da retina X-linked
  • Retinal hypogammaglobulinemia telangiectasia
  • Retinis pigmentosa surdez hipogenitalismo
  • Retinite pigmentosa
  • Retinite pigmentosa 1
  • Retinose Pigmentar 11
  • Retinite pigmentosa 12
  • Retinose Pigmentar 13
  • Retinose Pigmentar 14
  • Retinose Pigmentar 15
  • Retinose Pigmentar 17
  • Retinose Pigmentar 18
  • Retinose Pigmentar 19
  • Retinite pigmentosa 2 x ligados
  • Retinose Pigmentar 20
  • Retinose Pigmentar 22
  • Retinose Pigmentar 23
  • Retinose Pigmentar 24
  • Retinose Pigmentar 25
  • Retinose Pigmentar 26
  • Retinose Pigmentar 28
  • Retinite pigmentosa 29
  • Retinite pigmentosa 3
  • Retinose Pigmentar 30
  • Retinose Pigmentar 31
  • Retinose Pigmentar 32
  • Retinose Pigmentar 33
  • Retinose Pigmentar 34
  • Retinose Pigmentar 35
  • Retinose Pigmentar 36
  • Retinose Pigmentar 4
  • Retinose Pigmentar 41
  • Retinose pigmentar 6
  • Retinose Pigmentar 7
  • Retinose Pigmentar 9
  • Retinite pigmentosa surdez retardo mental e hipogonadismo
  • Síndrome pigmentosa-surdez Retinitis
  • Retinoblastoma
  • Síndrome Retinohepatoendocrinologic
  • Anomalias Retinopatia anemia SNC
  • Anemia aplástica Retinopatia anormalidades neurológicas
  • Retinopatia da prematuridade
  • Retardo mental pigmentar Retinopatia
  • Retinopatia arteriosclerótica
  • Retinosquise autossômica dominante
  • Retinosquise de Fovea
  • Fibrose retroperitoneal
  • Sua localização em retroperitônio
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome Revesz
  • Síndrome de Reye
  • Síndrome Reynolds Neri Hermann
  • Síndrome Reynolds
  • Rhabditida Infecções
  • Tumor rabdóide
  • Anomalias genitais Rhabdomyomatous cardiopatia displasia
  • Rhabdomyomatous hamartoma mesenquimal
  • Rabdomiossarcoma alveolar
  • Rabdomiossarcoma embrionário
  • Febre Reumática
  • Nodulose reumatóide
  • A vasculite reumatóide
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 1
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 2
  • Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 3
  • Tipo rizomélico displasia Patterson Lowry
  • Rizomélico escoliose displasia e retinite pigmentosa
  • Rizomélico pseudopolyarthritis
  • Síndrome rizomélico
  • Síndrome RHYNS
  • Doença nervuras
  • Síndrome Richards-Rundle
  • Síndrome Richieri Costa Da Silva
  • Síndrome Richieri Costa Guion-Almeida
  • Síndrome Richieri Costa Orquizas
  • Síndrome Richieri Costa Pereira
  • Síndrome Richieri-Costa Colletto Otto
  • Síndrome Richieri-Costa Guion-Almeida Cohen
  • Síndrome de Richter
  • Raquitismo
  • Dilatação do átrio direito familiar
  • Hipoplasia do ventrículo direito
  • Síndrome de espinha rígida
  • Anel dermoid de córnea
  • Doença cabelo anelado
  • Ondulando doença muscular
  • Ondulando doença muscular 1
  • Síndrome de Roberts
  • A seqüência de Robin e oligodactilia
  • Síndrome Robinow Sorauf
  • Síndrome Robinow
  • Síndrome de Robinson Miller Bensimon
  • Roch-Leri lipomatose mesosomatous
  • Febre maculosa
  • Rod miopatia
  • Rodini síndrome Richieri Costa
  • Rodrigues cegueira
  • ROHHAD
  • Síndrome Roifman
  • Seqüência de Rokitansky
  • Seios de Rokitansky-Aschoff da vesícula biliar
  • Síndrome Rombo
  • Síndrome Rommen Mueller Sybert
  • A doença de Rosai-Dorfman
  • Síndrome Rosenberg Chutorian
  • Síndrome Rothmund Thomson
  • Síndrome de Rotor
  • Síndrome Roussy Levy
  • Síndrome Rowley-Rosenberg
  • Síndrome Roy Maroteaux Kremp
  • Síndrome Rozin Hertz Goodman
  • Rubéola
  • A rubéola congênita
  • Rubinstein Taybi como a síndrome
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome Rud
  • Síndrome Rudd Klimek
  • Albinismo oculocutâneo Rufous
  • Transtorno de ruminação
  • Síndrome de Russell-Silver
  • Síndrome Rutherfurd
  • Ruvalcaba Churesigaew Myhre
  • Ruvalcaba
  • Síndrome Ruzicka Goerz Anton

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

  • Febre Q
  • Síndrome Qazi Markouizos
  • Distúrbio plaquetário Quebec
  • Decalvante foliculite da Quinquaud

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

  • Paquidermoperiostose
  • Paquigiria
  • Paquigiria com retardo mental e convulsões
  • Paquigiria frontotemporal
  • Paquioníquia congênita
  • Tipo paquioníquia congênita 1
  • Tipo paquioníquia congênita 2
  • Pacman displasia
  • Doença de Paget do osso familiar
  • Doença de Paget da mama
  • Paget extramamária doença
  • Paget juvenil doença
  • Síndrome Pagod
  • Síndrome Pagon Stephan
  • Síndrome Paine
  • Síndrome de fenda palatina Palant
  • Incompetência palatofaríngeo
  • Síndrome Pallidopyramidal
  • Pallister W síndrome
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pallister-Killian mosaico
  • Síndrome Palmer Pagon
  • Palmoplantar keratoderma
  • Palmoplantar keratoderma de Sybert
  • Palmoplantar keratoderma epidermolítico
  • Adenoma pâncreas
  • Agenesia de células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
  • O câncer de pâncreas
  • O câncer de pâncreas infância
  • Pâncreas familiar carcinoma
  • Os tumores de células das ilhotas pancreáticas
  • Lipomatose pâncreas estenose duodenal
  • Pancreatite pediátrica
  • Pancreatoblastoma
  • PANDAS
  • Pan-hipopituitarismo ligada ao X
  • Displasia fibrosa Panostotic
  • Pantotenato de neurodegeneração associada à quinase
  • Panuveíte
  • Cistadenocarcinoma papilar
  • Papilar adenoma écrinas
  • Carcinoma de células renais papilar
  • Papiledema
  • Síndrome de Papillon Lefevre
  • Síndrome Papillorenal
  • Mucinose papular
  • Urticária papular
  • Paracoccidioidomicose
  • Paraganglioma e sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 2
  • Paragangliomas 3
  • Paragangliomas 4
  • Paragonimíase
  • Tipo de vírus Parainfluenza 3
  • Paralisia agitante juvenil de Caça
  • Paramiotonia congênita
  • Paranasais adulto câncer de seio
  • Paranasais câncer de seio infância
  • Degeneração cerebelar paraneoplásica
  • Transtornos Neurológicos Paraneoplastic
  • Paraomphalocele
  • Paraplegia
  • Parapsoríase
  • Paraquat pulmão
  • Nanismo Parastremmatic
  • Câncer de paratireóide infância
  • Carcinoma da paratireóide
  • Síndrome PARC
  • Degeneração cortical parenquimatosa do cerebelo
  • Paris-Trousseau trombocitopenia
  • Síndrome de Parkes Weber
  • Doença de Parkinson 3
  • Doença de Parkinson 9
  • Doença de Parkinson juvenil autossômico recessivo
  • Parkinsonismo de início precoce com retardo mental
  • Hemoglobinúria paroxística fria
  • Paroxística hemicrania
  • Hemoglobinúria paroxística noturna
  • Fibrilação ventricular paroxística
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Planitis Pars
  • Síndrome de Turner Parsonage
  • Agenesia parcial do corpo caloso
  • Canal atrioventricular parcial
  • Supressão parcial de Y
  • Lissencefalia parcial
  • Síndrome Partington Anderson
  • Síndrome de retardo mental Partington ligada ao X
  • Infecção pré-natal Parvovírus
  • Síndrome Pashayan
  • Passos-Bueno síndrome
  • Infecção Pasteurella multocida
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome Patel Bixler
  • Patella aplasia coxa vara synostosis tarsal
  • Patella hipoplasia retardo mental
  • Persistência do canal arterial
  • Ductus venoso patente
  • Distrofia modelado do epitélio pigmentar da retina
  • Síndrome pseudoleprechaunism Patterson
  • Síndrome Patterson Stevenson
  • Artrite crônica Pauciarticular
  • Síndrome medula-pâncreas Pearson
  • Pectus carinatum
  • Doença de Crohn Pediátrica
  • Esclerose múltipla pediátrica
  • Leucemia de células T pediátrica
  • Colite ulcerativa Pediátrica
  • Peeling síndrome da pele
  • Síndrome PEHO
  • Pelger-Huet anomalia
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher tipo de início tardio
  • Pelagra
  • Pellagra como a síndrome
  • Pélvica artrogripose displasia de membros inferiores
  • Lipomatose pélvica
  • Penfigóide gestacional
  • Pênfigo
  • Pênfigo e fogo selvagem
  • Pênfigo foliáceo
  • O pênfigo vulgar
  • O pênfigo vulgar familiar
  • Síndrome Pena Shokeir tipo 1
  • Síndrome Pendred
  • Adulto câncer de pênis
  • Câncer de pênis infância
  • Penis agenesia
  • Transposição peno-escrotal
  • Pentalogia de Cantrell
  • Pentosuria
  • Síndrome Penttinen-Aula
  • PEPCK uma deficiência
  • Deficiência PEPCK 2
  • Deficiência de factores de crescimento peptídicos
  • Periarterite nodosa
  • Pericárdio ausente retardo mental baixa estatura
  • Fístula perilinfática
  • Perimyositis
  • Febre periódica estomatite aftosa faringite e adenite
  • Febre periódica autossômica dominante familiar
  • A cardiomiopatia periparto
  • Linfoma de células T periférico
  • Tipo de periférico neurofibromatose
  • LPV
  • Diabetes mellitus neonatal permanente
  • Perniose
  • Distúrbios Peroxisome biogênese
  • Síndrome de Perry
  • Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância
  • Aura de enxaqueca persistente sem infarto (também conhecido como "Visual de Neve")
  • Síndrome duto de Müller Persistente
  • Persistente tronco arterioso
  • Peters anomalia
  • Síndrome de Peters mais
  • Síndrome Petit Fryns
  • Síndrome de Peutz Jeghers
  • Doença de Peyronie
  • Síndrome de Pfeiffer Kapferer
  • Síndrome de Pfeiffer Mayer
  • Síndrome de Pfeiffer Palma Teller
  • Síndrome de Pfeiffer Rockelein
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pfeiffer Tietze Welte
  • Síndrome PHACE
  • Facomatose quarta
  • Facomatose pigmentokeratotica
  • Facomatose Pigmentovascularis
  • Síndrome PHAVER
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Infecção pré-natal Fenobarbital
  • Embryopathy Fenobarbital
  • Infecção pré-natal Fenotiazina
  • Fenilcetonúria
  • Embryopathy fenilcetonúricos
  • Pheochromocytoma
  • Pheochromocytoma infância
  • Síndrome de tumor de células-ilhota Pheochromocytoma
  • Philadelphia-negativo leucemia mielóide crônica
  • Contraturas focomelia polegar ausente
  • Focomelia ectrodactyly surdez arritmia sinusal
  • Focomelia trombocitopenia encefalocele
  • Focomelia-ectrodactyly malformação de orelha surdez e arritmia sinusal
  • Deficiência Fosfoglucomutase
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 1
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 2
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 3
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 4
  • Deficiência de fosfoglicerato-quinase 1
  • Deficiência de cinase de fosfoglicerato
  • Deficiência Phosphomannoisomerase
  • Deficiência sintetase fosforribosilpirofosfato
  • Epilepsia fotossensível
  • Phyllodes tumor da próstata
  • Síndrome PIBIDS
  • Picardi-Lassueur-Little síndrome
  • Doença de Pick
  • Piebaldismo
  • Síndrome Piepkorn Karp Hickok
  • Pierre Marie ataxia cerebelar
  • Seqüência de Pierre Robin anomalia faciodigital
  • Seqüência de Pierre Robin com pectus excavatum e costela e escapular anomalias
  • Síndrome de Pierre Robin esquelético polidactilia displasia
  • Seqüência de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierson
  • Síndrome de pigmento dispersão
  • Retinopatia pigmentar
  • Erupção purpúrica pigmentada
  • SVNP
  • Pili annulati
  • Pili multigemini
  • Pili Torti
  • Pili Torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
  • Pili Torti onychodysplasia
  • Síndrome Pillay
  • Pilo Dento ungular microcefalia displasia
  • Astrocitoma pilocítico
  • Displasia Pilodental com erros de refração
  • Pilomatricoma
  • Síndrome Pilotto
  • Tumores do parênquima pineal de diferenciação intermediária
  • Pineoblastoma
  • Pineoblastoma infância
  • Pineocitoma
  • Síndrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
  • Pinta
  • Síndrome do piriforme
  • Síndrome de Pitt
  • Síndrome de Pitt-Hopkins
  • Câncer pituitária
  • Nanismo hipofisário com grande sela turca
  • Hipopituitarismo 1
  • Hipopituitarismo 2
  • Hipopituitarismo 3
  • Hipopituitarismo 4
  • Pitiríase liquenóide
  • Pitiríase liquenóide crônica
  • Pitiríase liquenóide et varioliforme acuta
  • Pitiríase rubra pilar
  • Síndrome Piussan Lenaerts Mathieu
  • Desordem Placenta
  • Plagiocephaly
  • Plagiocephaly e retardo mental ligada ao X
  • Leucemia de células plasmáticas
  • Deficiência antecedente tromboplastina Plasma
  • Plasmocitoma anaplásico
  • Deficiência de síntese plasmalógenos isolado
  • Tipo inibidor do ativador do plasminogênio 1 deficiência
  • Familial transtorno de plaquetas com malignidade mielóide associada
  • Deficiência de pool de armazenamento de plaquetas
  • Platyspondylic letal displasia esquelética tipo Torrance
  • Miopatia Pleoconial com ânsia sal
  • Pleomorphic histiocitoma fibroso maligno
  • Xantoastrocitoma Pleomorphic
  • Blastoma pleuropulmonares
  • Plexosarcoma
  • Síndrome de Plummer Vinson
  • Pneumocystis carinii pneumocística
  • Pneumocistose
  • Pneumonia eosinofílica
  • Síndrome podder-Tolmie
  • Síndrome POEMS
  • Poiquilodermia com neutropenia
  • Poikilodermatomyositis retardo mental
  • Poikilodermia alopecia retrognatismo fenda palatina
  • Síndrome Pointer
  • Síndrome de Poland
  • Poliomielite
  • Poliarterite nodosa
  • Poliartrite sistêmica
  • Doença óssea Policístico
  • Rins policísticos infantil grave com esclerose tuberosa
  • Osteodisplasia lipomembranosa Policístico com esclerosante leucoencefalopatia
  • Doença policística
  • A policitemia vera
  • Polidactilia
  • Dermatite seborréica polidactilia alopecia
  • Polidactilia fissura lábio palatina retardo psicomotor
  • Síndrome polidactilia miopia
  • Polidactilia pós-axial
  • Polidactilia pós-axial dentária e vertebral
  • Tipo de polidactilia pré-axial 1
  • Tipo de polidactilia pré-axial 4
  • Síndrome polidactilia duplicação ray meio
  • Polidactilia anomalias viscerais paladar lábio leporino
  • Polyembryoma
  • Polyglucosan adulto doença corpo
  • Polimicrogiria turricephaly hipogenitalismo
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecholergic
  • Reticulose polimórfica
  • Adenocarcinoma polimorfo de baixo grau
  • A polimiosite
  • Defeito mão Polineuropatia
  • Polineuropatia retardo mental acromicria menopausa precoce
  • Polyomavirus enxerto nefropatia
  • Síndrome Polyosteolysis / hiperostose
  • Poliostótica displasia osteolítica expansiva hereditária
  • Malformação cardíaca Polysyndactyly
  • Ptose microcefalia Polysyndactyly
  • Anomalias orofaciais Polysyndactyly
  • Agenesia Polysyndactyly trigonocefalia do corpo caloso
  • Polysyndactyly tipo 4
  • Tipo Polysyndactyly Haas
  • Cilindroma de Poncet-Spiegler
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 1
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 2
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 3
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 4
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 5
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 6
  • Pontoneocerebellar Hipoplasia
  • Síndrome pterígio poplíteo
  • Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
  • Porencefalia
  • Malformações internas hipoplasia Porencefalia
  • Poroqueratose de Mibelli
  • Poroceratose plantaris palmar e disseminada
  • Poroceratose punctata palmar e plantar
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 1
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 2
  • Porfiria
  • Porfiria cutânea tardia
  • A hipertensão portal
  • A hipertensão portal devido ao bloqueio infrahepatic
  • Fator positivo poliartrite reumatóide
  • Síndrome Pós Pólio
  • Miocardite pós-infecciosa
  • Artropatia reativa pós-infecciosa
  • Distúrbios pós-estreptocócica Neurológicas
  • Pós-transplante de doença linfoproliferativa
  • Epilepsia pós-traumática
  • Polidactilia pós-axial retardo mental
  • Posterior coluna ataxia
  • Posterior coluna ataxia com retinite pigmentosa
  • Válvula de uretra posterior
  • Uretra posterior da válvula
  • Síndrome da doença Postorgasmic
  • Síndrome de taquicardia postural ortostática
  • Potássio agravada myotonia
  • Batata nariz
  • Síndrome Potocki-Lupski
  • Síndrome Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Potter
  • Síndrome de Potter tipo 1
  • Síndrome de Potter tipo 2
  • Síndrome de Potter tipo 3
  • Síndrome de Potter tipo 4
  • Síndrome Powell Buist Stenzel
  • Prader-Willi osteopenia habitus e camptodactilia
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome Prata Libûral Gonûáalves
  • Deficiência pré-axial polidactilia pós-axial e hipospádias
  • Encefalopatia epiléptica precoce
  • Encefalopatia mioclônica precoce
  • A puberdade precoce
  • A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
  • Síndrome Preeyasombat Varavithya
  • Precalicreína deficiência congênita
  • Prematuro tipo envelhecimento Okamoto
  • Aterosclerose prematura com photomyoclonic diabetes mellitus surdez nefropatia uma epilepsia
  • Prematura familial falência ovariana
  • Demência pré-senil tipo Kraepelin
  • O priapismo
  • Síndrome de retardo mental Prieto X-linked
  • Agamaglobulinemia primária
  • Meningoencefalite amebiana primária
  • Angiite primária do sistema nervoso central
  • Impressão basilar primária
  • Cirrose biliar primária
  • Deficiência de carnitina primária
  • A discinesia ciliar primária
  • Resistência cortisol primária
  • O linfoma primário
  • Xantomatose familiar primária com envolvimento e calcificação das adrenais galnds
  • Melanoma gastrointestinal primária
  • Hiperoxalúria tipo Primária 1
  • Hiperoxalúria tipo primário 2
  • Hiperoxalúria tipo Primária 3
  • Esclerose lateral primária
  • Linfoma maligno primário
  • Melanoma maligno primário do colo do útero
  • Melanoma maligno primário da conjuntiva
  • Glaucoma primário de ângulo aberto início juvenil 1
  • Tremor ortostático primário
  • Afasia progressiva primária
  • Transtorno de plaquetas de libertação principal
  • Colangite esclerosante primária
  • Acidose tubular proximal primária
  • Síndrome Primrose
  • Angina variante de Prinzmetal
  • Procarcinoma
  • Congênita deficiência proconvertina
  • Progeria
  • Tipo síndrome variante Progeria Ruvalcaba
  • Baixa estatura com nevos pigmentados progeróides
  • Tipo progeróides síndrome Petty
  • Tipo progeróides síndrome Penttinen
  • Prognatismo mandibular
  • Progressive hiperpigmentação carbono negro da infância
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1A
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1B
  • Progressive tipo bloqueio cardíaco familiar 2
  • Atrofia hemifacial progressiva
  • Dobras progressiva do cabelo adquirido
  • Leucoencefalopatia multifocal progressiva
  • Epilepsia mioclônica progressiva
  • Progressive afasia não-fluente
  • Heteroplasia óssea progressiva
  • Progressive Psuedorheumatoid Condrodisplasia
  • A paralisia supranuclear progressiva
  • A paralisia supranuclear progressiva atípico
  • Transformação progressiva de centros germinativos
  • Prolactinoma familiar
  • Prolerating cisto triquilemal
  • Deficiência prolidase
  • Deficiência proopiomelanocortina
  • Deficiência Properdina
  • Deficiência Properdina X-linked
  • Acidemia Propionic
  • Disgenesia cerebelar prosencéfalo
  • Prosopagnosia hereditária
  • Prostaglandina endoperóxido SINTASE DEFICIÊNCIA
  • Malacoplasia prostática associada a abscesso prostático
  • Proliferação estromal prostática de potencial maligno incerto
  • Deficiência R Protein
  • A deficiência de proteína S
  • Proteus como síndrome de deficiência mental olho retardo
  • A síndrome de Proteus
  • Protrombina trombofilia
  • Protoporfiria
  • Síndrome orgulhoso Levine Carpenter
  • Atrofia muscular espinhal proximal
  • Podar síndrome barriga
  • Prurigo nodular
  • Pruriginosas pápulas urticariformes placas de gravidez
  • Pseudo Pelger-Huet anomalia
  • Síndroma de pseudo-Turner
  • Pseudo-Von Willebrand doença
  • Pseudoachondroplasia
  • Displasia Pseudoachondroplastic 2
  • Pseudoainhum
  • Pseudo
  • Síndrome Pseudoaminopterin
  • Pseudoarylsulfatase Uma deficiência
  • Deficiência de pseudocolinesterase
  • Displasia Pseudodiastrophic
  • Anomalias Pseudohermaphrodism anorretal
  • Pseudo-hipercalemia Cardiff
  • Tipo Pseudo 1 autossômica dominante
  • Tipo Pseudo 1 autossômica recessiva
  • Tipo Pseudo 2
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 2
  • Pseudoinflammatory distrofia fundus
  • Pseudomarfanism
  • Infecções por Pseudomonas stutzeri
  • Pseudomongolism
  • Pseudomyotonia
  • Pseudomixoma peritoneal
  • Adrenoleucodistrofia Pseudoneonatal
  • Anomalias mão pseudopapiledema Blefarofimose
  • Pseudopelada de Brocq
  • Pseudopolycythaemia
  • Síndrome Pseudoprogeria
  • Pseudopseudohypoparathyroidism
  • Pseudotrisomy 13 síndrome
  • Pseudotumor cerebral
  • Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal
  • Pseudoxantoma elástico
  • Forma dominante Pseudoxantoma elástico
  • Pseudoxantoma elástico forme fruste
  • Forma recessiva Pseudoxantoma elástico
  • Psitacose
  • Pterigium Colli
  • Pterígio retardo mental e características craniofaciais distintivas
  • Pterígio antecubital
  • Anomalias digitais retardo mental colli pterígio
  • Pterígio da conjuntiva e da córnea
  • A ptose coloboma retardo mental
  • A ptose estrabismo diástase
  • A ptose estrabismo alunos ectópica
  • Pudendal Neuralgia
  • Aneurisma arterioveinous Pulmonar
  • Proteinose alveolar pulmonar adquirida
  • Pulmonar fístula artério-veinous
  • Malformação arteriovenosa pulmonar
  • Agenesia da artéria pulmonar
  • Da artéria pulmonar proveniente da aorta
  • Dilatação da artéria pulmonar familial
  • Da artéria pulmonar isolado ausência unilateral de (isolado UAPA)
  • Da artéria pulmonar ausência unilateral de (UAPA)
  • A atresia pulmonar com comunicação interventricular
  • Estenose ramos pulmonares
  • Edema pulmonar de montanhistas
  • Hipoplasia pulmonar primária familiar
  • Seqüestro pulmonar
  • Estenose supravalvar pulmonar
  • Proteína B do surfactante pulmonar de deficiência
  • Estenose da válvula pulmonar
  • Válvulas pulmonares agenesia
  • Estenose da veia pulmonar
  • Doença veno-oclusiva pulmonar
  • Pulmonar anomalia retorno venoso
  • Pulmonaryatresia septo interventricular intacto
  • Estenose pulmonar
  • Sardas puntiformes acrokeratoderma como pigmentação
  • Choroidopathy interior punctata
  • Insuficiência autonômica pura
  • Aplasia eritróide pura
  • Deficiência de fosforilase de nucleósido de purina
  • Pycnodysostosis
  • Pyknoachondrogenesis
  • Doença Pyle
  • O pioderma gangrenoso
  • Artrite piogênica pioderma gangrenoso e acne
  • Piomiosite
  • O piridoxal-5'-fosfato dependente epilepsia
  • A deficiência de piridoxina
  • Epilepsia dependentes de Piridoxina
  • Pyropoikilocytosis hereditária
  • A deficiência de piruvato carboxilase
  • A deficiência de piruvato descarboxilase
  • Desidrogenase de piruvato
  • Deficiência de fosfatase piruvato desidrogenase
  • A deficiência de piruvato quinase
  • A deficiência de piruvato quinase tipo fígado
  • Tipo de músculo deficiência Piruvato quinase