Doença de Urbach-Wiethe

Não ter medo de nada é o principal sintoma de uma doença rara chamada de doença de Urbach-Wiethe. Os indivíduos portadores desta doença estranhamente não sentem medo de nada pois a parte do seu cérebro que comanda a sensação de medo e perigo encontra-se “desligada”.

Os cientistas têm buscado respostas para esta doença pois pode ser que consigam explicar e criar um tratamento eficaz para os indivíduos que sofrem de um estresse pós-traumático, como é o caso de soldados que voltam da guerra, e nem sequer conseguem sair de casa, de tanto medo.

A esperança é de que com as respostas encontradas eles consigam um medicamento que “desligue” um pouco essa parte do cérebro dos soldados, além de “religar” as dos portadores da doença de Urbach-Wiethe.

O medo é uma sensação que nos protege e faz com que evitemos situações perigosas que podem nos tirar a vida. Como nestes indivíduos esta parte encontra-se falha, eles tornam-se pessoas muito curiosas e podem sofrer diversos problemas como levar uma picada de uma cobra ou queimar-se durante um incêndio.

A DOENÇA MAIS RARA DO MUNDO Síndrome de Fields

Síndrome de Fields

A Síndrome ou doença de Fields é uma das mais raras doenças do mundo, pois só há dois casos da doença em todo o mundo, que ocorreu com as irmãs gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields. Pelo motivo da doença ter sido descoberta nelas, a síndrome recebeu seus nomes.

[editar]Quadro clínico

É uma doença genética neuromuscular, doença que afeta os nervos, provocando movimentos musculares involuntários, 

causando dificuldade para andar e realizar tarefas complicadas como escrever entre outros problemas.

Os cientistas ainda estão estudando a doença, e a medida que o conhecimento sobre a 

síndrome for aumentado, poderão diagnosticar outros casos.

Se você tiver uma doença genética que seja realmente rara, os médicos provavelmente vão chamá-la pelo seu nome. Isso foi exactamente o que aconteceu com as gémeas britânicas, do País de Gales, Catherine e Kirstie Fields.

            Elas nasceram com uma doença neuromuscular que não foi diagnosticada inicialmente, mas que agora é conhecida como doença de Fields. Essa doença afecta os nervos provocando movimentos musculares involuntários. Como consequência, as irmãs Fields passam a maior parte do tempo em cadeiras de rodas e têm dificuldade para realizar tarefas delicadas, como escrever.

            Os cientistas ainda estão estudando a doença de Fields. Outros diagnósticos podem ser feitos à medida que o conhecimento sobre a doença for aumentando.

            A doença das meninas tem sido estudada por médicos de todo o mundo. Porque a doença é tão rara e desconhecida, que os médicos não têm a certeza do que pode acontecer em seguida.

            É considerada a doença mais rara do mundo, ainda só afectou as duas gémeas.

PROF. KIBER SITHERC

FONTE

http://professorkibersitherc.blogs.sapo.pt/67755.html

 

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner  Aviso médico
Classificação e recursos externos
OMIM	175100
DiseasesDB	5094
MedlinePlus	000266
MeSH	D005736

Síndrome de Gardner é um transtorno genético caracterizado pela presença de pólipos múltiplos no cólon em associação com tumores fora do cólon. Os tumores fora do cólon podem incluir osteomas do crânio, câncer de tireóide,cistos epidermóides, fibromas e cistos sebáceos. Os incontáveis pólipos no cólon predispõem o desenvolvimento decâncer de cólon. Os pólipos também podem crescer no estômago, duodeno e intestino delgado.

Aniridia

A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.