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domingo, 30 de janeiro de 2011

Doença de Urbach-Wiethe

Doença de Urbach-Wiethe

Não ter medo de nada é o principal sintoma de uma doença rara chamada de doença de Urbach-Wiethe. Os indivíduos portadores desta doença estranhamente não sentem medo de nada pois a parte do seu cérebro que comanda a sensação de medo e perigo encontra-se “desligada”.
Os cientistas têm buscado respostas para esta doença pois pode ser que consigam explicar e criar um tratamento eficaz para os indivíduos que sofrem de um estresse pós-traumático, como é o caso de soldados que voltam da guerra, e nem sequer conseguem sair de casa, de tanto medo.
A esperança é de que com as respostas encontradas eles consigam um medicamento que “desligue” um pouco essa parte do cérebro dos soldados, além de “religar” as dos portadores da doença de Urbach-Wiethe.
O medo é uma sensação que nos protege e faz com que evitemos situações perigosas que podem nos tirar a vida. Como nestes indivíduos esta parte encontra-se falha, eles tornam-se pessoas muito curiosas e podem sofrer diversos problemas como levar uma picada de uma cobra ou queimar-se durante um incêndio.

A DOENÇA MAIS RARA DO MUNDO Síndrome de Fields


Síndrome de Fields

Síndrome ou doença de Fields é uma das mais raras doenças do mundo, pois só há dois casos da doença em todo o mundo, que ocorreu com as irmãs gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields. Pelo motivo da doença ter sido descoberta nelas, a síndrome recebeu seus nomes.

[editar]Quadro clínico

É uma doença genética neuromuscular, doença que afeta os nervos, provocando movimentos musculares involuntários, 
causando dificuldade para andar e realizar tarefas complicadas como escrever entre outros problemas.
Os cientistas ainda estão estudando a doença, e a medida que o conhecimento sobre a 
síndrome for aumentado, poderão diagnosticar outros casos.

Se você tiver uma doença genética que seja realmente rara, os médicos provavelmente vão chamá-la pelo seu nome. Isso foi exactamente o que aconteceu com as gémeas britânicas, do País de Gales, Catherine e Kirstie Fields.

            Elas nasceram com uma doença neuromuscular que não foi diagnosticada inicialmente, mas que agora é conhecida como doença de Fields. Essa doença afecta os nervos provocando movimentos musculares involuntários. Como consequência, as irmãs Fields passam a maior parte do tempo em cadeiras de rodas e têm dificuldade para realizar tarefas delicadas, como escrever.

            Os cientistas ainda estão estudando a doença de Fields. Outros diagnósticos podem ser feitos à medida que o conhecimento sobre a doença for aumentando.

            A doença das meninas tem sido estudada por médicos de todo o mundo. Porque a doença é tão rara e desconhecida, que os médicos não têm a certeza do que pode acontecer em seguida.

            É considerada a doença mais rara do mundo, ainda só afectou as duas gémeas.

PROF. KIBER SITHERC

Síndrome de Gardner


Síndrome de Gardner


Síndrome de Gardner
Star of life caution.svg Aviso médico
Classificação e recursos externos
Gardner1.jpg
OMIM175100
DiseasesDB5094
MedlinePlus000266
MeSHD005736
Síndrome de Gardner é um transtorno genético caracterizado pela presença de pólipos múltiplos no cólon em associação com tumores fora do cólon. Os tumores fora do cólon podem incluir osteomas do crâniocâncer de tireóide,cistos epidermóidesfibromas e cistos sebáceos. Os incontáveis pólipos no cólon predispõem o desenvolvimento decâncer de cólon. Os pólipos também podem crescer no estômagoduodeno e intestino delgado.

ANIRIDIA


Aniridia


aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratasglaucomaestrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.