Bardet-Biedl

Bardet-Biedl (BBS) é um ciliopathy com envolvimento de vários sistemas. Sua prevalência na Europa é estimado entre 1 / 125, 000 e 1 / 175, 000. Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: retinopatia obesidade, pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença. Expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifestam a maioria dos sinais clínicos durante o curso da doença. Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante depois da infância. BBS também pode ser associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatia congênita e doença de Hirschsprung (ver este termo). O amplo espectro clínico observado em BBS está associada a heterogeneidade genética significativa. A doença é transmitida principalmente de forma autossômica recessiva, mas a herança oligogenic tem sido relatada em alguns casos. Até o momento, mutações em 12 genes diferentes ( BBS1 para BBS12 ) foram identificados como sendo responsáveis ​​por esse fenótipo. Estes genes codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento e função dos cílios. Ausência ou disfunção da BBS proteínas resulta em anomalias ciliares em órgãos como o rim ou olho. No entanto, a relação entre sintomas e disfunção ciliar permanece obscura para algumas das manifestações clínicas da BBS. Reconhecimento do quadro clínico é importante que o diagnóstico pode ser confirmado pela análise molecular, permitindo aconselhamento genético adequado para os familiares e diagnóstico pré-natal possível. O diagnóstico diferencial deve incluir o Alström, McKusick-Kaufmann e Meckel-Gruber síndromes (ver esses termos). Pacientes com BBS vai precisar de cuidados médicos multidisciplinares. As alterações renais são as principais manifestações com risco de vida, porque eles podem levar à fase final de insuficiência renal e necessitar de transplante renal. Perda de visão progressiva devido à distrofia retiniana, juntamente com déficit intelectual moderado (quando presente), anomalias comportamentais, hypomimia e obesidade afeta a vida social desses pacientes. * Autores: Dr. C. Rooryck e Prof D. Lacombe (Dezembro de 2008) *.

Bazex-Dupre-Christol síndrome

Bazex-Dupré-Christol síndrome é uma genodermatose rara, com uma predisposição para início precoce carcinomas basocelulares. Até agora, 143 casos foram relatados, principalmente da França e da Bélgica. A doença se manifesta durante o período neonatal ou durante a infância. É caracterizada por hipotricose hipoidrose, milia e carcinomas basocelulares de início precoce. Folicular atrophoderma é freqüente e mais comum no dorso das mãos e dos pés, as superfícies extensoras dos cotovelos e joelhos, e na face. Hipotricose afeta o couro cabeludo e às vezes as sobrancelhas. As pápulas milia e carcinomas de células basais estão localizados predominantemente na face. Carcinomas de células basais se desenvolvem em 40% dos pacientes, geralmente durante a década 2 ou 3 da vida. Características adicionais comuns incluem hamartomas basocelular, trichoepitheliomas e, em casos muito raros, atopia, queratose pilar, ictiose, Aracnodactilia com hiperfrouxidão conjunta, osteocondrite, surdez e dificuldades de aprendizagem. Transmissão é ligada ao X dominante. O gene foi mapeado no braço longo do cromossomo X, na região Xq24-q27.1. UBE2A(Xq24), que codifica uma proteína envolvida no reparo de DNA danificado UV-, tem sido proposto como um gene candidato. O diagnóstico diferencial deve incluir Gorlin síndrome, que também leva a múltiplos carcinomas basocelulares de início precoce, e ligada ao X Condrodisplasia punctata dominante (ver esses termos), na qual folicular atrophoderma também pode ser observada. Rombo síndrome e generalizada basalóides síndrome hamartoma folicular (ver esses termos) também devem ser incluídos no diagnóstico diferencial. Gestão envolve fotoproteção e detecção precoce de carcinomas basocelulares. Intervenção cirúrgica, criocirurgia e às vezes ou imiquimod tópico, são indicados para carcinomas de células basais. A radioterapia é contra-indicada. * Autores: Dr. JN.Dauendorffer e Prof P. Saiag (Outubro 2008

CHAND síndrome

CHAND é uma sigla para síndrome de displasia Curly Hair-anquiloblefaron unhas.Esta combinação de anomalias pertence ao grupo das displasias ectodérmicas e tem sido descrita em menos de cinco pacientes. Como indicado pela sigla, os pacientes afetados tinham cabelos cacheados de lã, fusão parcial das pálpebras (anquiloblefaron), hipoplasia e unhas. Um dos pacientes relataram também teve bilateral pits lábio comissural, alveolar sinéquias, e freio inferiormente em anexo.Nesta família os pais eram consangüíneos, ea mãe ea irmã tinha ausência congênita de alguns dentes. A condição é pensado para ser autossômica recessiva, com possíveis manifestações leve em heterozigotos. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Lipofuscinose neuronal juvenil ceróide

Neuronal juvenil Lipofuscinoses Ceróides (JNCLs) são um grupo geneticamente heterogêneo de neuronal Lipofuscinoses Ceróides (NCLs; ver este termo) tipicamente caracterizada pelo aparecimento na idade escolar precoce com perda de visão devido à retinopatia, convulsões e do declínio das capacidades mentais e motoras. Prevalência mundial é desconhecido. Distúrbios NCL são mais freqüentes nos países escandinavos e da prevalência e incidência de natalidade anual de JNCLs na Suécia foram estimados em cerca de 1 / 217, 000 e 1 / 45, 000, respectivamente, enquanto na Alemanha o anual de incidência de nascimento é estimado em cerca de 1 / 143, 000. A forma clássica de JNCLs (cJNCLs, também conhecida como doença de Batten e Spielmeyer-Vogt doença) geralmente se manifesta com a deterioração da visão em uma criança saudável em cerca de seis anos de idade. Cegueira ocorre dentro de poucos anos. Vários anos após o início dos problemas visuais, o declínio habilidades cognitivas e epilepsia começa. Distúrbios demência e motor piorar progressivamente.Problemas psiquiátricos (tais como o comportamento agressivo e problemas de sono) também têm sido relatados. Casos raros de JNCL também têm sido descritos em que o envolvimento ocular não é uma característica marcante.Epilepsia e demência sem perda visual nestes pacientes podem ser indicativos de uma forma de JNCL conhecida como a variante da epilepsia do Norte (déficit de epilepsia intelectual progressiva, tipo finlandês, ver este termo). JNCLs são transmitidas de forma autossômica recessiva e mutações nos genes que se seguem podem resultar em JNCL com um clássico e / ou variante fenótipo: PPT1(designado CLN1 ; 1p32), TPP1 (11p15; designado CLN2 ), CLN3 (16p12), CLN8 ( 8p23, responsável para a variante da epilepsia do Norte) e CTSD (designadoCLN10 ; 11p15.5). Além disso, uma entidade designada como CLN9 doença também tem sido descrito com um fenótipo idêntico ao do clássico JNCL mas para os quais o gene causador da doença ainda não foi identificado. Mutações noCLN3 gene são a causa mais freqüente de cJNCL ea marca de diagnóstico de pacientes com doença são CLN3 linfócitos com grandes vacúolos detectáveis ​​por microscopia de luz de esfregaços de sangue. Teste enzimático está disponível para deficiências no palmitoyl proteína thioesterase 1, tripeptidil peptidase-1 e catepsina D, presente em pacientes com PPT1 , TPP1 e CTSD mutações, respectivamente. Com a exceção de CLN9 doença, o teste molecular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Durante o estágio inicial da doença; retinite pigmentosa (ver este termo) pode ser suspeita. Mais tarde no curso da doença, o diagnóstico diferencial pode também incluir outras causas de demência e convulsões na idade escolar, incluindo doenças mitocondriais e subaguda esclerosante panencephalitis (ver este termo). O tratamento é apenas de suporte e deve consistir de cuidados paliativos com a administração de fármacos anticonvulsivantes, bem como educacionais, psicológicos, psiquiátricos e gestão.O prognóstico para JNCL é grave, mas a expectativa de vida varia de acordo com alguns pacientes que sobreviveram a quarta década. * Autor: Prof A. Kohlschütter (Fevereiro de 2010) *

Battaglia, Neri síndrome

Battaglia, Neri síndrome é caracterizada pela associação de moderada a grave déficit intelectual, microcefalia, epilepsia, face grosseira, hirsutismo e anormalidades esqueléticas (escoliose e desenvolvimento ósseo retardado). Tem sido descrito apenas uma vez, em dois irmãos (um macho e uma fêmea). Esta síndrome é provável que seja uma condição autossômica recessiva e, portanto, os pais devem ser informados de um risco de 25% de recorrência para outros filhos. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2006) *.