Acromegaly

A doença rara Acromegaly, é uma doença crónica que progride lentamente, afectando os adultos. A doença é caracterizada pelo excesso crescimento hormonal. Os sintomas incluem o alargamento anormal dos ossos dos braços, pernas, e cabeça. Os ossos dos maxilares e do crânio são tipicamente os mais afectados. A Acromegaly pode também causar congestionamento dos tecidos leves do corpo, particularmente do coração, e o acelerado crescimento que leva a uma estrutura alta. Na maioria dos casos, esta doença é causada pelo crescimento de um tumor benigno, afectando a glândula pituitania.

Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas

O Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas é uma doença rara, de origem desconhecida, que afecta vários sistemas do corpo como os olhos, ouvidos, pele, o revestimento do cérebro e a médula espinal. O sintoma mais frequente é a perda rápida da visão. Podem também existir sinais neurológicos como enxaquecas severas, vertigens, náuseas e sonolência. A perda da audição, e do cabelo assim como a mudança de cor da pele pode ocorrer com o branqueamento do cabelo e sobrancelhas.

Bernard Soulier

A Bernard Soulier é uma doença hereditária, autosómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho tenha a doença. Este facto contribui para que uma plaqueta com défice de um receptor na superfície que não funcione correctamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos. As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico. Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fractura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda. A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado. A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afecte um doente num milhão