CNN REPORTAGEM DOENÇAS RARAS (COBERTURA MUNDIAL ) GEDR

Dia Doenças Raras (Cobertura Mundial)

tradução da publicação 

Por Stillstand  | Publicado 24 de janeiro de 2012 | Kansas City, Kansas

 

Campos quando Cheryl não conseguiu encontrar emprego depois de ter sido um "informante" sobre supostas atividades ilegais díspares e por ter uma rara doença médica Trimetilaminúria (TMAU), ela começou O Projeto Diversidade.Ela é uma procurada palestrante motivacional em relação à discriminação, recursos humanos, e doenças raras.

Tendo Trimetilaminúria (TMAU) podem interferir com muitos aspectos da vida diária, afetando as relações de uma pessoa, a vida social, e da carreira.Algumas pessoas com depressão Trimetilaminúria experiência e isolamento social, como resultado desta condição, mas NÃO Cheryl!

O Diretor-Presidente e Fundador do Projeto Diversidade, Cheryl L. Campos, MBA, Ph.D. (ABD), tem mais de 15 anos escrevendo queixa e EEO / EEOC experiência investigativa. Ela trabalhou para a Comissão de Direitos Humanos Kansas como Gerente de Supervisão e Investigador EEO Especial.

http://thediversityproject2.doglegs.com/our-background-and-philosophy

O objetivo do grupo é fazer com que a CNN / CNN internacional e global estações de televisão internacionais.

Há pacientes TMAU todo o mundo.

Pessoas com deficiência merecem uma chance justa para trabalhar, viver e amar.

2012/02/29 é o Dia Internacional de Doenças Raras.

Obrigado assim muito para o seu tempo.

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Síndrome de Couvade

Síndrome de Couvade: a paternidade a flor da pele
A Síndrome de Couvade, não é uma doença, mas um conjunto de sintomas que podem aparecer nos homens durante a gestação. O pai se exprime psicologicamente ao assumir a gravidez apresentando sensações semelhantes aos da companheira grávida. Os futuros pais podem engordar, sofrer com enjôos, desejos, crises de choro ou mesmo depressão.

Os sintomas também demonstram a necessidade que muitos homens têm de se tornarem pais. A ansiedade, aliada a uma forte ligação afetiva e emocional com a mulher, acaba por transferir para o marido uma série de sensações que costumam se manifestar somente na figura feminina.

Pesquisas indicam que a metade da população de futuros pais (54%) desenvolve alguns sintomas relativos à gravidez durante o curso da gestação.

A Síndrome não costuma causar distúrbios psíquicos e normal que aconteça, sendo aconselhável procurar um especialista somente quando a situação foge de controle e passa a incomodar o casal e as pessoas próximas.

Couvade síndrome , também chamada de gravidez simpática ou (no Reino Unido) gravidez fantasma , é uma condição em que um homem experimenta alguns dos mesmos sintomas e comportamentos de uma mãe expectante. Estes na maioria das vezes incluem ganho de peso menores, os níveis hormonais alterados, náuseas manhã , e os padrões de sono perturbado. Em casos mais extremos podem incluir dores de parto , depressão pós-parto e hemorragias nasais. ^[ 1 ] O sintoma dor do parto é comumente conhecida como dor simpatia .

A causa da couvade é uma questão de algumas divergências na comunidade médica. Alguns acreditam que ele seja um psicossomáticas condição, enquanto outros acreditam que ele tenha causas biológicas.

O termo "couvade" é emprestado do francês (onde é derivada do verbo couver "a ninhada, hatch"), o uso, no sentido moderno deriva de um equívoco de um idioma anterior faire la couvade , que significa "sentar-se fazendo nada ". ^[ 2 ] É originalmente se referia ao medieval Basco personalizado em que o pai, durante ou imediatamente após o nascimento de uma criança, levou para a cama, se queixou de ter dores de parto, e foi concedido o tratamento geralmente mostrado mulheres durante a gravidez ou após o parto. ^{[ carece de fontes ]} .

Couvade tem sido relatado pelos viajantes ao longo da história, incluindo o geógrafo grego Estrabão (3.3.7 e 4.17) eo viajante veneziano Marco Polo . Tem sido observado e estudado por antropólogos nos tempos modernos e é visto frequentemente nas sociedades tribais. Em algumas sociedades indígenas ", a gravidez simpática" é atribuído a demônios ou espíritos infligir os sintomas em uma tentativa de causar problemas para a família. ^{[ carece de fontes? ]}

Sintomas experimentados pelo parceiro pode incluir dor de estômago, indigestão, alterações do apetite, ganho de peso, diarréia, constipação, dor de cabeça, dor de dente, ^[ 3 ] desejos, náuseas, aumento da mama, endurecimento do mamilo e da insônia . Em alguns casos extremos, os pais podem crescer uma barriga similar a uma mulher grávida de 7 meses e ganho de cerca de 25 a 30 libras (11 a 14 kg) (" falsa gravidez ").

Teorias Psicológicas

As causas da síndrome de couvade ainda não foram determinados a uma certeza médica, mas muitas hipóteses têm sido avançadas.

No passado, muitas causas puramente psicológicas que foram sugeridas incluído ansiedade, pseudo-sibling rivalidade, identificação com o feto, ambivalência sobre a paternidade, uma declaração de paternidade, ou inveja parto. ^[ 3 ]

Em "Psycho-Evolucionária" teoria, acredita-se que couvade é uma forma de minimizar as diferenças sexuais na gravidez e na experiência do parto. A couvade também pode ser uma forma de estabelecer o papel do pai na vida da criança e dar equilíbrio para os papéis de gênero. Couvade é mais comum onde os papéis sexuais são flexível ea fêmea é de um status dominante. ^[ 4 ]

teorias fisiológicas

 editar ]Estudos têm demonstrado que o parceiro masculino que coabitam com uma mulher grávida vai experimentar mudanças hormonais em seu prolactina , cortisol ,estradiol e testosterona níveis, ^[ 5 ] normalmente a partir do final do primeiro trimestre e continuando até várias semanas pós-parto. ^[ 5 ]

Referências

1. ^ Counihan, p.69
2. ^ New Oxford American Dictionary (OUP, 2 ª ed., 2005), p. 390.
3. ^ ^um b Klein, 1991
4. ^ Abensour, Léon. Histoire générale du féminisme .
5. ^ ^um b e.a. Pisos; CJ Walsh, RL Quinton, KE Wynne-Edwards (2000). "Correlaciona Hormonal de Adequação paterna em pais e bebês". Evolution and Human Behavior 21 :. 79-95 doi : 10.1016/S1090-5138 (99) 00042-2 .

• Klein, H. Síndrome de Couvade: contraparte masculina à gravidez. Int J Psychiatry Med, 21: 1, 1991, 57-69.
• Counihan, Carole. A Antropologia da Alimentação e do corpo: Género, Significado e Poder. New York: Routledge, 1999.

Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP)

O Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP) - uma técnica de grande relevância para as pessoas com doenças raras - constitui um caso interessante de mobilidade dos doentes.

O DGP envolve a colheita de uma célula embrionária precoce cultivada em laboratório e a condução de testes genéticos para fazer o rastreio de uma série de doenças, incluindo muitas doenças raras. Através do recurso ao DGP, antes de se dar início à gravidez são seleccionados os embriões não afectados para virem a ser implantados. Desta forma evita-se a necessidade de recorrer ao aborto selectivo depois do diagnóstico pré-natal.

Tal como acontece com outras tecnologias genéticas que envolvem o embrião, o DGP provoca discussões éticas por vezes acaloradas. A utilização excepcional do DGP para escolher o sexo da criança ou para o nascimento de uma criança com células compatíveis com as de um(a) irmã(o) doente tem sido fortemente criticada. Em resultado disso a situação legal do DGP varia de país para país. Em Espanha, oRegulamento de 22 de Novembro de 1988 sobre as Técnicas de Reprodução Humana Assistida permite o recurso ao DGP, na condição de ser usado exclusivamente para detectar se o embrião é viável ou se não é portador de quaisquer doenças hereditárias que venham a pôr em causa a sua vida. Outros países em que o DGP é legal incluem a Dinamarca, a França, a Noruega e a Suécia. Alguns países não têm legislação específica sobre o DGP, daí que este seja permitido (mas nem sempre a situação é clara). Encontram-se neste caso a Bélgica, a Grécia e o Reino Unido. A situação é completamente diferente na Alemanha, onde o DGP é ilegal. O Regulamento de 13 de Dezembro de 1990 sobre a Protecção dos Embriões estabelece que o embrião deve ser protegido desde o início, daí que, no caso do DGP, que consiste na escolha de embriões específicos para serem implantados no útero, o Regulamento não pudesse ser respeitado. Várias organizações profissionais e grupos de doentes alemães são a favor da alteração do Regulamento de modo a permitir o recurso ao DGP em casos graves e devidamente enquadrados, mas até agora os seus apelos têm caído em saco roto. Outros países em que o DGP não é permitido incluem a Áustria, a Irlanda e a Suíça.

Em resultado da legislação restritiva existente nalguns países, os doentes atravessam as fronteiras para poderem beneficiar do DGP. Muitos alemães, por exemplo, deslocam-se à Bélgica e a Espanha. Neste último país, muitas clínicas especializadas em reprodução assistida têm doentes estrangeiros como clientes. Algumas desenvolveram inclusivamente um departamento internacional com pessoal fluente em alemão, francês e inglês. A Comissão Europeia financiou um estudo sobre o DGP e os cuidados transfronteiriços cujos resultados foram sintetizados no encontro anual da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e de Embriologia (European Society of Human Reproduction and Embriology), em Julho de 2007. James Lawford-Davies, um advogado especializado na legislação sobre as tecnologias genéticas e reprodutivas e que apresentou os resultados, afirmou que «a principal razão pela qual os casais se deslocaram a outros países foi o facto de o DGP ser proibido no seu próprio país. Mas esta situação levou a que surgissem preocupações quanto à forma como o encaminhamento estava a ser efectuado e quanto à existência e qualidade do aconselhamento médico, do apoio, da monitorização e seguimento das famílias e das crianças. Outras razões para a deslocação ao estrangeiro incluíram a qualidade do tratamento, o acesso ao rastreio, a especialização em determinadas doenças, o custo e a extensão das listas de espera nos países de origem. A proibição do DGP no seu próprio país também complica a monitorização e o seguimento dos doentes. Os doentes que escolhem a clínica por si próprios, eventualmente por a terem descoberto na internet, com frequência deslocam-se sem aconselhamento médico e as clínicas do seu país de origem podem ter alguma resistência em envolver-se no seguimento de crianças, e respectivas famílias, que nasceram em resultado de tratamentos proibidos.»

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Este artigo foi originalmente publicado  boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Jerome Parisse-Brassens
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Todas as fotos excetuam ecografia © MyJayKay

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 07/01/2011