terça-feira, 16 de julho de 2013
CONDIÇÕES GENÉTICAS DO CROMOSSOMO 18
Há muitas alterações genéticas diferentes envolvendo cromossoma 18 que pode ocorrer. As alterações mais comuns envolvendo cromossomo 18 incluem trissomia 18, 18q-,-18p, 18p tetrassomia e anel 18. No entanto, existem várias outras modificações do cromossoma 18 que ocorrem menos frequentemente.
Translocações
A translocação ocorre quando um pedaço de um cromossomo se quebra e atribui a outro cromossomo. Se uma translocação equilibrada, não existe ganho ou perda de material cromossómico. Em vez disso, os cromossomos são simplesmente rearranjadas. Se uma translocação é verdadeiramente equilibrado, ele não costuma causar problemas médicos ou de desenvolvimento.
A imagem acima mostra um exemplo de uma translocação equilibrada envolvendo os cromossomos 4 e 18. Como você pode ver, um pedaço do cromossomo 4 e um pedaço do cromossomo 18 tem "lugares mudaram". Não há material de cromossomo extra ou ausentes em uma translocação equilibrada.
Em alguns indivíduos, a translocação é desequilibrado. Isto significa que não existe material cromossómico demasiado ou muito pouco. Se a translocação envolve cromossomo 18, então a pessoa pode ter algumas das características de uma das condições descritas no site. Por exemplo, se a translocação desequilibrada provoca uma perda de uma parte do braço longo do cromossoma 18, não será provavelmente alguns sinais de 18q.
Na imagem acima, a translocação tornou-se desequilibrado. Existem duas cópias completas do cromossoma 4, mais algum material extra do cromossoma 4 ligado a um dos 18s cromossómicas. O material extra do cromossoma 4 substituiu uma parte do material a partir de um dos 18s cromossómicas.Como resultado, existe muito pouco material do cromossoma 18. Uma pessoa com este cromossoma composição teria 18q-, bem como trissomia parcial 4.
Se o indivíduo tem uma alteração do cromossoma 18 como resultado de uma translocação desequilibrada, existe frequentemente uma outra mudança cromossoma que também está presente. Portanto, essas pessoas muitas vezes tem material cromossomo extra ou em falta de outro cromossomo. Embora nunca pode prever exatamente como uma pessoa com uma mudança cromossomo será afetado por essa mudança, é particularmente difícil de prever o resultado de um indivíduo com uma translocação desequilibrada. Isso ocorre porque os indivíduos com translocações balanceadas podem ter características do cromossomo 18 alterações, bem como as características do outro cromossomo mudança que está presente. Se você tem um membro da família com uma translocação desequilibrada, as páginas aqui no site Registry pode ser útil como eles descrevem algumas das características das mudanças envolvendo o cromossomo 18. No entanto, se há um cromossomo adicional anormalidade presente, você pode querer olhar para obter informações específicas para o outro cromossomo envolvido nas famílias pode querer olhar para obter informações adicionais sobre a outra anormalidade cromossômica. Esses sites podem ser úteis: UNIQUE cromossomo Deleção Outreach (CDO)
Parcial Trissomia 18
Como foi discutido em outros locais neste site, trissomia 18 ocorre quando existem três cópias do cromossomo 18 em vez de duas. Ocasionalmente, apenas uma parte do cromossoma 18 é repetido. Isto é chamado de trissomia parcial 18. trissomia parcial pode surgir de várias formas diferentes. Ocasionalmente, trissomia parcial 18 resulta de uma translocação desequilibrada, o que significa uma outra mudança cromossoma pode estar presente. Em outros casos, a duplicação do cromossoma é a única mudança cromossoma presente. verdade, existem diferentes tipos de trissomia parcial 18. Algumas pessoas têm uma duplicação do braço curto do cromossomo. Outras pessoas podem ter uma duplicação do braço longo do cromossoma. Ou, uma pessoa pode ter uma duplicação de parte do tempo, assim como parte do braço curto do cromossoma. Por conseguinte, duas pessoas com "parcial trissomia 18" pode realmente ter condições muito diferentes, dependendo de qual a parte do cromossoma está envolvido. A informação que se segue é um breve resumo de trissomias envolvendo o curto eo braço longo do cromossomo 18.
Trissomia 18p
Se uma pessoa tem uma duplicação de todo o braço curto do cromossoma 18, que têm trissomia 18p. Se apenas uma parte do braço curto é repetido, eles têm trissomia parcial 18p.
Na imagem acima, um pedaço do braço curto do cromossomo 18 foi duplicado. Isto resulta em três cópias do braço curto do 18p.
Em alguns casos, a peça adicional de material do cromossoma pode estar localizado num cromossoma diferente do cromossoma 18. Isto é mais frequentemente o resultado de uma translocação desequilibrada.
A imagem acima mostra uma translocação equilibrada envolvendo 18p e cromossomo 4. No lado esquerdo da seta, a translocação é equilibrado. Se a translocação equilibrada torna-se desequilibrado, pode resulta em parcial trissomia 18p. Neste exemplo, o material do cromossoma extra está ligada ao cromossoma 4. Isto é ilustrado no lado direito da seta.
Em geral, parece que os indivíduos com trissomia 18p ou parcial trissomia 18p têm poucos, se houver, os principais defeitos de nascimento ou anormalidades. Algumas pessoas com 18p trissomia parcial ou completa ter algum grau de atraso no desenvolvimento ou retardo mental. Se um indivíduo tem trissomia 18p, bem como algum material extra do 18q, que são mais propensos a problemas de saúde e de desenvolvimento mais significativos.
Trissomia 18q
Se uma parte do braço longo do cromossomo 18 é duplicada, uma pessoa tem trissomia parcial 18q.
Na imagem acima, um pedaço do braço longo do cromossomo 18 foi duplicado. Isto resulta em três cópias de 18q.
Em alguns casos, a peça adicional de material do cromossoma pode estar localizado num cromossoma diferente do cromossoma 18. Isto é mais frequentemente o resultado de uma translocação desequilibrada.
A imagem acima mostra uma translocação equilibrada envolvendo 18p e cromossomo 4. No lado esquerdo da seta, a translocação é equilibrado. Se a translocação equilibrada torna-se desequilibrado, pode resulta em trissomia parcial 18q. Neste exemplo, o material do cromossoma extra está ligada ao cromossoma 4. Isto é ilustrado no lado direito da seta.
Indivíduos com trissomia 18q geralmente têm mais problemas de saúde e de desenvolvimento do que aqueles com trissomia 18p. Eles muitas vezes têm características que se sobrepõem com total trissomia 18. Com base na literatura, as características mais comuns de trissomia parcial 18q incluem alterações no tônus muscular, convulsões, o tamanho da cabeça pequena (microcefalia), um palato ogival, dificuldades de alimentação, defeitos cardíacos, anomalias nos pés, anomalias dos sistemas genital e urinário , retardo e crescimento. Atrasos no desenvolvimento e retardo mental também são comuns.
Isocromossomo 18q
Isocromossomo 18q é uma anomalia do cromossoma que ocorre quando o curto braço de uma das cópias do cromossoma 18 é substituída por uma cópia extra do braço longo do cromossoma 18. Essencialmente, uma pessoa com 18q isochromosome tem três cópias do braço longo do cromossomo 18 e apenas uma cópia do braço curto.
Na imagem de cima, no braço longo do cromossoma 18 é repetido, substituindo o braço curto do cromossoma.Isto faz com trissomia 18q bem como 18p- .
Em geral, as pessoas com 18q isocromossomo ter problemas de saúde e de desenvolvimento que são semelhantes aos da trissomia 18 e 18p-. Os achados mais comuns incluem alterações no tônus muscular, anormalidades cerebrais (como a holoprosencefalia), defeitos cardíacos, defeitos dos sistemas gastrointestinal e geniturinário, e problemas ortopédicos (principalmente problemas com os pés).Porque muitas crianças com 18q isocromossomo ter vários defeitos de nascimento, muitos passarão logo depois que eles nascem. Nos indivíduos que sobrevivem ao período neonatal, atraso de desenvolvimento e retardo mental são comuns.
Para informações adicionais:
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Como sempre, recomendamos conversar com um geneticista clínico ou aconselhamento genético para saber mais sobre a mudança cromossomo específico que tenha sido identificado em sua família. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
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MOSAICISMO
O termo "mosaicismo" descreve uma situação em que as células diferentes no mesmo indivíduo tem números diferentes ou arranjos de cromossomas. Ele é chamado "mosaicismo", porque, de uma maneira, as células do corpo são similares às telhas de um mosaico. Em uma obra de arte de mosaico, cada peça é diferente. Eles têm diferentes formas e cores. As telhas são encaixadas para fazer um quadro inteiro.
Se uma pessoa tem mosaicismo, as suas células são como as telhas de um mosaico. Tomados em conjunto, os diferentes ladrilhos do mosaico formar a imagem inteira, semelhante à maneira como as células formam todo o corpo. Assim como as telhas de um mosaico, têm diferentes formas e cores, as células do corpo têm números diferentes ou arranjos de cromossomas. Por exemplo, se um indivíduo tem mosaico trissomia 18, isto significa que algumas das células possuem três cópias do cromossoma 18, enquanto que outras células têm duas cópias do cromossoma 18 .
Diagnóstico de Mosaicism
O mosaicismo pode ser diagnosticada de maneiras diferentes. Às vezes, diferentes células no sangue têm cromossoma diferente tornar-ups. Para estes indivíduos, um teste de sangue pode ser capaz de detectar mosaicismo. Em outros indivíduos, é mais difícil de diagnosticar mosaicismo. Por exemplo , um teste de sangue não iria ser capaz de diagnosticar mosaicismo se a mudança cromossoma só está localizado nas células da pele. Em casos como este, testes adicionais podem ser necessários para detectar mosaicismo. Geralmente, isto envolverá a análise de outros tecidos do corpo, como a pele. Um geneticista pode ajudar a determinar se este tipo de testes adicionais é apropriado.
Características de mosaicismo
Em geral, os indivíduos com mosaicismo tem preocupações médicas e de desenvolvimento semelhantes aos de uma forma não-mosaico da mesma condição cromossomo. , por exemplo, um indivíduo com mosaico tetrassomia 18p pode ter muitas das mesmas características como alguém com não-mosaico tetrassomia 18p . No entanto, porque os indivíduos com mosaicismo têm menos células que transportam a mudança cromossoma, eles tendem a ser menos gravemente afectados. É muito importante compreender que isto nem sempre é o caso.
Infelizmente, é impossível prever exatamente como mosaicism irá afectar o indivíduo neste momento. Isto é porque nós não podemos saber exatamente quais as células carregam a alteração de cromossomos e quais as células não.
Germline Mosaicism
O termo "linha germinal mosaicismo" refere-se a um tipo particular de mosaicismo que afecta apenas a um grupo de células. As células germinativas incluem óvulos e espermatozóides. Em alguns indivíduos que tiveram uma criança com uma mudança cromossoma, há mosaicismo nestas células. Isto significa que alguns ovos ou esperma têm um cromossómico normal tornam-se enquanto outras realizar uma mudança de cromossomas. Se um dos ovos ou esperma com uma mudança cromossoma é utilizado na fertilização, a criança pode ter uma anormalidade cromossoma.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Se uma pessoa tem mosaicismo (incluindo células germinativas mosaicism), é impossível estimar a probabilidade preciso que ele ou ela teria um filho com uma alteração cromossômica. No entanto, existem várias opções para pré-implantação e diagnóstico pré-natal, se uma família está interessado em explorá-las. diagnóstico genético pré-implantatório envolve embriões de triagem para doenças genéticas antes da implantação dos embriões no útero da mãe. diagnóstico pré-natal envolve testar o feto através de uma das várias técnicas diferentes, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese. Para saber mais sobre essas opções, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
SINDROME DE PITT HOPLINS
O objetivo desta página é o de descrever as principais características da síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com PTHS.
As informações contidas nesta página é baseada em uma revisão completa da literatura médica, bem como informações do Hopkins Síndrome Grupo de Apoio Pitte Pitt Hopkins Síndrome Rede Internacional .
Fundo
Síndrome de Pitt-Hopkins foi descrita pela primeira vez por dois médicos em 1978.Até recentemente, o diagnóstico de PTHS foi baseado na história médica de uma pessoa e um exame físico. Recentemente, uma nova tecnologia permitiu aos cientistas identificar a causa genética da PTHS. Agora, o diagnóstico de PTHS é geralmente baseada nos resultados da análise de microarray. Este é um teste que pode ser realizado numa amostra de sangue.
Uma compreensão evolutiva
Agora que a causa genética do PTHS foi identificado, é muito mais fácil de fazer o diagnóstico. Um simples exame de sangue pode confirmar o diagnóstico. Isso permite que os médicos a identificar as pessoas que não se encaixam na descrição original de PTHS. Estamos aprendendo que há mais variabilidade nesta condição do que se pensava inicialmente. Por exemplo, estamos aprendendo que a gama de capacidade intelectual é ampla, com alguns indivíduos que funcionam na faixa moderada de impairment. Conforme o tempo passa e mais indivíduos com PTHS estão identificados e descritos, a nossa compreensão desta condição vai crescer e mudar também.
Base genética
PTHS é causada por uma mutação no interior ou uma deleção completa do TCF4gene. Genes são as instruções que dizem ao corpo como crescer e se desenvolver.Os genes estão localizados nos cromossomas. Para mais informações sobre a genética, por favor visite nossa página de FAQ Genetics.
Deleções e mudanças (também chamado de mutações) na TCF4 causar o gene deixe de funcionar correctamente. O corpo é, então, que falta uma instrução importante. Isto leva a problemas médicos associados com o desenvolvimento e PTHS.
Ao contrário das outras condições discutidas neste site, PTHS geralmente não é diagnosticada com uma análise cromossômica. Testes mais especializados, tais como análise de microarray ou seqüenciamento, é necessária.
Recentemente, tem havido um artigo sugerindo que as mudanças nas CNTNAP2 eNRXN1 genes que são responsáveis por características médicas e de desenvolvimento semelhantes àquelas encontradas na síndrome de Pitt-Hopkins. As informações desta página referem-se exclusivamente a PTHS causadas por mutações ou deleções do TCF4 gene.
18q-e PTHS
O TCF4 gene está localizado no braço longo do cromossoma 18. Algumas pessoas que têm distal 18q-está faltando o TCF4 gene. Essas pessoas muitas vezes têm resultados semelhantes aos pacientes com PTHS. No entanto, geralmente ainda se referem a esses indivíduos como tendo-18q. Isto é porque, em adição às características de PTHS, eles também podem ter características normalmente associadas com distal 18q-, tais como deficiência de hormona de crescimento e canais auditivos estreitos.
Famílias com 18Q pode-se perguntar se ou não a sua exclusão inclui o TCF4 gene.Pode ser difícil responder a esta pergunta. Em muitos casos, 18q, foi diagnosticado com uma análise cromossômica de rotina. Este tipo de análise só pode dar uma idéia geral da localização do ponto de interrupção da exclusão. Ele não pode nos dizer exatamente quais genes são ou não são excluídos. Para obter esta informação, um teste mais especializado, chamado de uma análise de microarray, é necessária.
Características dos PTHS
Desenvolvimento e Comportamento
PTHS muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona. Bebês, crianças e crianças com PTHS desenvolver mais lentamente do que aqueles sem PTHS. Por exemplo, ele vai demorar mais tempo para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar.Levará mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem.
Pessoas com PTHS têm algum grau de deficiência mental. Normalmente, o grau de deficiência mental se enquadra na faixa de moderado a severo de comprometimento. Muitos vão aprender a andar durante a infância. Eles podem ter, uma marcha instável com base ampla. Fala também tipicamente se desenvolve mais lentamente do que os bebês que não têm PTHS. Embora muitas pessoas com PTHS não falam, muitos são capazes de entender a linguagem e se comunicar com gestos, palavras ou frases curtas.
Muitas das crianças que foram diagnosticadas com PTHS ter movimentos e movimentos repetitivos. Por exemplo, eles podem bater as mãos ou balançar si.Em geral, eles são descritos como tendo disposições feliz. Na verdade, muitas pessoas com PTHS estão no primeiro pensamento que tem síndrome de Angelman, uma outra condição genética que faz com que muitas das mesmas preocupações médicas e de desenvolvimento.
Alterações neurológicas e respiratórias
Pessoas com PTHS costumam ter algumas mudanças em seu tônus muscular. Na maioria das vezes, eles têm diminuição do tônus muscular. Isto é chamado de hipotonia. Mudanças no tônus muscular pode levar a outros problemas. Por exemplo, as crianças com baixo tônus muscular pode ter dificuldade para comer, porque os músculos ao redor da boca são fracos. Baixo tônus muscular também pode contribuir para atrasos no desenvolvimento. Terapia física, ocupacional e da fala podem melhorar a hipotonia.
As apreensões são bastante comuns em pessoas com PTHS. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG). Eles também podem encaminhar o paciente a um neurologista para ajudar a controlar as convulsões.
Alguns indivíduos com PTHS tem ataxia. As pessoas com ataxia geralmente têm dificuldade em coordenar o movimento de seus braços e pernas. Pode fazer andar mais difícil.
Uma das características mais originais de PTHS é um padrão de respiração anormal. Ou seja, muitos indivíduos com PTHS têm episódios onde eles respiram mais rapidamente ou mais rasa do que o normal. Isso pode levar a tonturas, desmaios, dormência e formigamento nas mãos e nos pés, e desconforto abdominal. Recentemente, um cartaz foi apresentado que relatou o sucesso do tratamento da hiperventilação em uma criança com síndrome de Pitt-Hopkins. Você pode ler mais sobre este relatório aqui .
Os achados de RM
Muitas pessoas com PTHS ter mudanças no cérebro que só podem ser detectadas com uma ressonância magnética. A modificação mais comum é um pequeno corpo caloso. O corpo caloso é um feixe de nervos que liga o lado esquerdo eo lado direito do cérebro. Isto pode estar relacionado com alguns dos problemas neurológicos acima descritos.
Alterações no núcleo caudado, também têm sido relatados. O núcleo caudado é uma parte do cérebro envolvida na aprendizagem e na memória. Os efeitos dessas mudanças não são bem compreendidos.
Olhos ea visão
Problemas de visão são comuns em pessoas com PTHS. Os olhos podem ser cruzados (estrabismo). Miopia (miopia) também foi avaliado. Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com PTHS deve ter exames oftalmológicos regulares.
Ortopédico
Pessoas com PTHS pode ter uma curvatura da coluna vertebral (escoliose).Anormalidades nos pés também são bastante comuns. O problema mais comum é o pé pés planos (pés chatos). No entanto, as outras variações do pé têm sido observadas. Por exemplo, muitas pessoas com PTHS têm pequenos e delgados pés.
Pessoas com problemas nos pés ou na medula pode ver um especialista em ortopedia. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Geniturinário
Machos com PTHS pode ter algumas alterações na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). Em alguns casos, isso pode exigir correção cirúrgica.
Gastrointestinal
O problema gastrointestinal mais comum em pessoas com PTHS é a constipação crônica. Isso pode acontecer durante a infância, ou adultos. A medicação pode ajudar a este problema. Um outro problema comum é o refluxo. Refluxo ocorre quando os conteúdos do estômago de fluxo para cima. Isso pode causar dor, irritabilidade e vômitos. A medicação pode ser útil para pessoas com refluxo. Em casos mais graves, pode ser necessária a cirurgia.
Algumas condições têm sido raramente relatadas em pessoas com PTHS. Doença de Hirschsprung foi avaliado em um indivíduo. Esta condição envolve uma mudança nos nervos do intestino grosso. Estenose Pilórica também foi avaliado em uma pessoa. Estenose pilórica é um fechamento ou estreitamento do lugar onde o conteúdo do estômago entrar nos intestinos. Se não houver uma preocupação com problemas gastrointestinais, uma referência a um gastroenterologista é apropriado.
Crescimento
Em geral, as pessoas com PTHS são mais curtas do que as outras crianças e adultos da mesma idade. Além da baixa estatura, muitas pessoas com PTHS tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.
Características faciais e outros achados
Pessoas com PTHS pode ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico. Suas maçãs do rosto pode ser maior do que outros membros da família ". A boca pode ser maior eo lábio pode ser moldado um pouco diferente. Os dentes podem ser ligeiramente espaçados. A parte inferior da face pode estender ligeiramente para além da parte superior da face. Embora as pessoas com PTHS pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Outra característica que tem sido relatada em algumas pessoas com PTHS é um mamilo extra. Estes são chamados mamilos supranumerários ou acessórios. Eles não têm implicações para a saúde. Na verdade, elas ocorrem com bastante regularidade na população em geral. Ou seja, eles são freqüentemente encontrados em pessoas que não têm uma condição genética.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter PTHS?"
Em geral, a probabilidade de que uma segunda criança terá também PTHS é baixa.No entanto, tem havido um relato de um caso em que a matriz de uma criança com PTHS foi encontrada para ter a mesma alteração genética em algumas das suas células. Neste caso, há uma chance significativa de que uma segunda criança poderia nascer com PTHS.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para informações adicionais e suporte
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências do Hopkins Síndrome Grupo de Apoio Pitt e Pitt Hopkins Síndrome Rede Internacional. No entanto, cada pessoa e da família com PTHS é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
Várias famílias se uniram para criar um grupo de apoio online. Este grupo oferece às famílias a oportunidade de compartilhar experiências e informações em um ambiente privado. O Hopkins Grupo de Apoio Síndrome de Pitt pode ser encontradaaqui . Informações adicionais sobre a síndrome de Pitt Hopkins, bem como histórias pessoais das famílias pode ser encontrada no Síndrome de Pitt Hopkins Rede Internacional .
Referências selecionadas:
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Trissomia 18
O objetivo deste artigo é descrever brevemente algumas das características da Trissomia 18. Trissomia 18 é a anormalidade mais comum envolvendo o cromossomo 18. Ele também é o mais grave. maioria das crianças com Trissomia 18 morrem antes ou logo após o nascimento. Desta forma , Trissomia 18 é muito diferente de outras anormalidades envolvendo cromossomo 18.
Claro, as famílias das crianças com Trissomia 18 são bem-vindos no cromossomo 18 Registry & Society Research. Contudo, os bebês e as crianças com Trissomia 18 normalmente têm mais problemas de saúde graves do que outros bebês e crianças no registro. Muitas famílias querem se conectar com outro . famílias que estão lidando com os mesmos desafios e perguntas Existem várias organizações, além do cromossomo 18 Registry & Research Society, que se dedicam a Trissomia 18:
Claro, as famílias das crianças com Trissomia 18 são bem-vindos no cromossomo 18 Registry & Society Research. Contudo, os bebês e as crianças com Trissomia 18 normalmente têm mais problemas de saúde graves do que outros bebês e crianças no registro. Muitas famílias querem se conectar com outro . famílias que estão lidando com os mesmos desafios e perguntas Existem várias organizações, além do cromossomo 18 Registry & Research Society, que se dedicam a Trissomia 18:
Fundo
Genética
Trissomia 18 ocorre quando existem três cópias do cromossomo 18 em cada célula do corpo. Normalmente, os seres humanos têm duas cópias do cromossomo 18. Às vezes, um bebê vai herdar um cromossomo extra de um dos pais. Portanto, o bebê tem três cópias do cromossomo 18, em vez de duas cópias.
No diagrama acima, o cromossomo sombreada em azul foi duplicado. Isto conduz a uma cópia extra do cromossoma 18.
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a probabilidade de que nosso próximo filho vai ter Trissomia 18?"
Em geral, a probabilidade de ter uma segunda criança com Trissomia 18 é baixa. Estudos sugerem que a probabilidade é de 1% ou menos. No entanto, como as mulheres envelhecem, este número pode aumentar ligeiramente. Isto é porque nós sabemos que as mulheres mais velhas são mais propensas para ter um bebê com uma mudança cromossomo do que as mulheres mais jovens.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, todas as pessoas com Trissomia 18 é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento.Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
Você também pode encontrá-lo útil para grupos de contatos que são especificamente dedicados a pessoas com Trissomia 18:
Tetrassomia 18p
O objetivo desta página é o de descrever as principais características do tetrassomia 18p. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com tetrassomia 18p.
Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com 18p tetrassomia são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com tetrassomia 18p. Além disso, lembre-se que ninguém com Tetrassomia 18p terá todos esses recursos. Além disso, as pessoas com tetrassomia 18p compartilham muitas características com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir.
A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre Tetrassomia 18p, nós também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com tetrassomia 18p.
Fundo
Tetrassomia 18p é uma condição relativamente rara.
Tetrassomia 18p tem sido chamado de vários nomes. Você também pode ouvir esta condição chamada "isochromosome 18p".
Base genética da Tetrassomia 18p
Indivíduos com tetrassomia 18p ter 47 cromossomos em vez de 46. O cromossomo extra é composta de duas cópias adicionais do braço curto do cromossomo 18.Portanto, há um total de quatro cópias do braço curto (o braço p) do cromossoma 18.É por isso que a condição é chamada Tetrassomia 18p. O prefixo "tetra" simplesmente significa "quatro".
Para mais informações sobre os conceitos básicos de genética, por favor leia nossa página: FAQ sobre a genética .
Abaixo está um diagrama que ilustra tetrassomia 18p.
Tetrassomia 18p ocorre quando existe um cromossoma extra composto por duas cópias do braço curto do cromossoma 18. No diagrama acima, o braço curto é destacada em azul. Isto indica a área da parte do cromossoma que está envolvida no cromossoma extra.
Características dos Tetrassomia 18p
Para uma tabela com a freqüência de vários problemas de saúde e de desenvolvimento relatadas em indivíduos com tetrassomia 18p, por favor clique aqui.
Problemas no período neonatal
Os recém-nascidos com Tetrassomia 18p (tet18p) têm muitas vezes problemas no nascimento ou pouco depois. O problema mais comum é de enfermagem / dificuldades de alimentação. Os bebês podem ter problemas de travamento para o peito ou a mamadeira. Eles também podem ter problemas de coordenação do movimento chupar-engolir o que é necessário para amamentar. Algumas crianças podem vomitar com freqüência depois de comer. Em alguns casos, uma referência a um terapeuta ocupacional ou física pode ser recomendada. Em casos mais graves, pode ser necessária uma sonda de alimentação. Completando a sua dieta com uma fórmula de alto teor calórico também pode ser recomendada para ajudar o ganho de peso infantil.
Crianças com tet18p pode ter outros problemas. A icterícia é uma acumulação de bilirrubina no sangue do bebê, levando a uma coloração amarelada da pele e dos olhos. Ocasionalmente, isso resolve por conta própria. No entanto, muitas crianças com tet18p necessitam de tratamento para icterícia. O tratamento geralmente é muito fácil. Normalmente, o bebê é simplesmente colocado sob uma luz. Isso ajuda a quebrar a bilirrubina extra no sangue do bebê.
Algumas crianças com tet18p tem problemas respiratórios após o nascimento. Para ajudar com a respiração do bebê, os médicos podem ter de fornecer oxigênio extra.Isto pode ser feito colocando um tubo no nariz do bebê.
Desenvolvimento
Tet18p muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Os bebês, crianças, jovens e crianças com tet18p podem desenvolver mais lentamente do que aqueles sem tet18p. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares. Em média, os bebês com rolo tet18p em cima da cerca de sete meses, e andar e dizer suas primeiras palavras em cerca de 2 anos e meio. É importante lembrar que estes números são médias. Isso significa que alguns bebês atingir suas metas mais cedo do que estas médias, enquanto outros a alcançar seus marcos mais tarde.
Pessoas com tet18p normalmente têm algum grau de incapacidade cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com tet18p normalmente têm escores de QI na faixa moderada de impairment.
Alterações Neurológicas
Pessoas com tet18p costumam ter algumas mudanças em seu tônus muscular. Eles podem ter aumento ou diminuição do tônus muscular. Isto é chamado de hipertonia e hipotonia, respectivamente. Mudanças no tônus muscular pode levar a outros problemas. Por exemplo, as crianças com baixo tônus muscular pode ter dificuldade para comer, porque os músculos ao redor da boca são fracos. Crianças com tônus muscular alto também podem ter espasticidade. Isto significa que existem os espasmos musculares incontroláveis quando o músculo é esticado por outra pessoa.Mudanças no tônus muscular e espasticidade também pode levar a atrasos no cumprimento de metas de desenvolvimento, como sentar sem apoio e caminhar.Terapia física, ocupacional e da fala podem melhorar alguns destes problemas.
Os ataques também acontecem com mais freqüência em pessoas com tet18p do que em pessoas sem tet18p. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG). Eles também podem encaminhar o paciente a um neurologista para ajudar a controlar as convulsões.
A espinha bífida tem sido relatada em um pequeno número de pessoas com tet18p. A espinha bífida, também conhecido como mielomeningocelo, é um tipo de defeito de nascença. É uma abertura na medula espinal que ocorre no início do primeiro trimestre de gravidez. Isso pode levar a paralisia das pernas, problemas com os rins e sistema urinário, e hidrocefalia (líquido extra no cérebro). A espinha bífida é geralmente tratada por uma equipe de especialistas, incluindo neurocirurgiões, terapeutas e urologistas. Para encontrar uma clínica de spina bífida em sua área, visite o Spina Bifida Association website.
Alterações de ressonância magnética
Algumas pessoas com tet18p ter mudanças na estrutura de seu cérebro, que só pode ser detectado com uma ressonância magnética. Por exemplo, muitas pessoas têm sido identificadas com um corpo caloso fina. O corpo caloso é o feixe de nervos que conectam o direito eo lado esquerdo do cérebro. Outras pessoas foram diagnosticadas com "ventrículos laterais aumentados". Isto significa, simplesmente, que os espaços que contenham o fluido cerebrospinal no cérebro são maiores do que o esperado.
Olhos e Visão
Problemas oculares são comuns em pessoas com tet18p. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Pessoas com tet18p também pode ter problemas com a sua visão. Eles podem ser míope, muito míope, ou ter astigmatismo.
Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com tet18p deve ter exames oftalmológicos regulares.
Infecções de ouvido
Infecções de ouvido recorrentes são comuns em bebês e crianças com tet18p. Elas ocorrem em aproximadamente 50% dos indivíduos. Otites não tratadas podem levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.
Audição
Embora a perda auditiva ocorre em algumas pessoas com tet18p, a maioria não tem quaisquer problemas de audição. Parece que aqueles que têm perda auditiva normalmente têm uma ligeira a moderada, perda de audição.
Embora a perda de audição não é muito comum em pessoas com tet18p, ainda é importante analisá-los por quaisquer problemas de audição em potencial. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
Anormalidades palatais
O paladar é o céu da boca. Muitas pessoas com tet18p têm alterações na forma do seu paladar. Por exemplo, o paladar pode ser altamente arqueada e / ou estreito. Em alguns casos, estas alterações podem conduzir a algumas dificuldades com a fala. É importante entender que esta não é a mesma coisa que uma fissura de palato, em que o palato não se fecha completamente.
Se um médico se sente que uma mudança no paladar podem levar a problemas de fala, ele ou ela pode encaminhar o paciente para um otorrinolaringologista (médico especializado em problemas dos ouvidos, nariz e garganta).
Coração
Aproximadamente 30% das pessoas com tet18p têm algum tipo de problema cardíaco. Muitos dos defeitos cardíacos são "defeitos septais", o que significa que existe um orifício entre os dois lados do coração. Em alguns casos, estes defeitos fechar sem qualquer intervenção. No entanto, em alguns casos, é necessária uma cirurgia.
Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com tet18p, eles podem ter um ultra-som do coração (ecocardiograma) para descartar esses defeitos.
Alterações gastrointestinais
Problemas gastrointestinais são bastante comuns em pessoas com tet18p. A preocupação mais comum é a constipação. Refluxo também ocorre com alguma frequência. Malformações estruturais do sistema gastrointestinal não são muito comuns. No entanto, a estenose e hérnias piloro têm sido relatados. Estenose pilórica é um fechamento ou estreitamento do lugar onde o conteúdo do estômago entrar nos intestinos. A hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Se houver uma preocupação para problemas gastrointestinais, uma referência a um gastroenterologista é apropriada.
Alterações geniturinárias
Machos com tet18p pode ter algumas alterações na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações.
Algumas pessoas têm refluxo vesico-ureteral. Isso ocorre quando a urina flui para cima a partir da bexiga para os rins. Isto pode levar a infecções urinárias recorrentes. No entanto, as alterações estruturais nos rins ocorre em um pequeno número de machos e fêmeas com tet18p. Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim.
Alterações ortopédicas
Algumas pessoas com tet18p podem ter pequenas alterações em suas mãos e pés.Por exemplo, eles podem ter pés estreitos, ou podem ter os dedos das mãos e pés, que são parcialmente fundidas. Eles podem ter camptodactilia. Camptodactilia ocorre quando os dedos estão em uma posição permanentemente "flexionado". No entanto, raramente estes assuntos requerem intervenção médica.
Pessoas com tet18p pode ter escoliose ou cifose. Isto significa, simplesmente, que têm uma curvatura anormal da coluna vertebral. Pés chatos são outra preocupação ortopédico comum.
Pessoas com alterações do pé ou da medula pode ver um especialista em ortopedia.Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com tet18p pode ser pequeno para sua idade. Numa minoria de casos, isto é devido à deficiência de hormônio do crescimento. O tratamento com hormônio do crescimento ajuda a normalizar o crescimento e pode melhorar o desenvolvimento de uma criança.
Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento.Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com tet18p tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.
Características faciais
Pessoas com tet18p pode ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.
Eles podem ter alterações na estrutura ou a colocação das orelhas. Eles podem ter uma boca pequena, e a área acima do lábio superior pode ser lisa. O lábio superior pode ser fino. O queixo pode ser maior ou menor do que os queixos das outras crianças.
Embora as pessoas com tet18p pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com tet18p, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com tet18p está em boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Clinical Research Center, temos 12 pessoas com mais de 18 tet18p. No entanto, houve pelo menos um caso de morte prematura em uma pessoa com tetrassomia 18p. Uma menina de treze anos faleceu inesperadamente devido a parada cardíaca súbita após um dia longo histórico de náuseas, vômitos e letargia. A causa direta de sua deterioração é desconhecida. Ela teve uma história de constipação severa e não tratada, bem como possíveis convulsões que podem ter contribuído para sua morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.Cuidados de um indivíduo com Tetrassomia 18p
Para obter uma lista de avaliações recomendadas, por favor clique aqui .Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter Tetrassomia 18p?"
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Em quase todos os casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com tet18p é baixo.
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Em quase todos os casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com tet18p é baixo.
Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma alteração cromossômica.Se um dos pais tem uma alteração de cromossomas, há uma maior possibilidade de que uma outra criança poderia ter tet18p.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para informações adicionais:
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com Tetrassomia 18p é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento.Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
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Anel 18
O objetivo deste artigo é descrever as principais características do anel 18. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de cuidados de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com anel de 18 anos. Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com anel 18 são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com anel de 18 anos. Além disso, lembre-se que ninguém com 18p anel terá todas as características discutidas abaixo. Além disso, as pessoas com anel de 18 partes muitas características com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. Finalmente, a pesquisa é essencial. À medida que aprendemos mais sobre o anel de 18 anos, também aprendemos mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com anel 18.
Fundo
Anel 18 foi descrita pela primeira vez na década de 1960. Desde então, mais de 50 relatos de casos têm sido publicados, descrevendo as características do anel 18.
Base genética do Anel 18
Tipicamente, os cromossomas parece longas hastes quando examinado sob o microscópio. Por vezes, um dos cromossomas é rearranjado em uma forma de anel. Isso é chamado de "cromossomo anel". Um cromossoma anel forma-se quando a extremidade de um dos braços do cromossoma fusíveis com a extremidade do outro braço. Para mais informações sobre conceitos genéticos básicos, leia nossa seção sobre genética .
Em quase todos os casos de cromossomos em anel, pedaços de longo e os braços curtos dos cromossomos estão faltando. Estas peças podem ser grandes ou muito pequenas.Eles podem ou não podem conter genes que são importantes no crescimento e desenvolvimento.
Um cromossoma anel ocorre quando as duas extremidades do cromossoma fusível de modo a formar um anel. Tipicamente, isto significa que a extremidade do braço longo, bem como a extremidade do braço curto do cromossoma estão ausentes.
Anel 18 é diferente de outras alterações cromossómicas 18 (18q-,-18p, 18p tetrassomia) em que mosaicismo é bastante comum em indivíduos com anel 18. Mosaicism ocorre quando as células têm diferentes números ou arranjos de cromossomas. Por exemplo, no caso do anel 18, algumas das células do corpo podem ter o anel cromossoma enquanto que outras células não.
Características do anel 18
Como discutido acima, a maioria das pessoas com anel 18 está faltando um pedaço do braço longo do cromossoma 18, bem como uma parte do braço curto. Portanto, eles podem ter características de ambos 18p-, bem como 18q-. Os recursos que são discutidos neste artigo foram descritos na literatura médica, em indivíduos com anel 18.
Desenvolvimento
Na maioria dos indivíduos, anel 18 altera a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Os bebês, crianças, jovens e crianças com anel de 18 de maio desenvolver mais lentamente do que aqueles sem anel 18. , por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Também pode levar mais tempo para eles alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. As competências linguísticas também desenvolver mais tarde do que os seus pares. Quase todas as crianças com anel de 18 vai exigir algum tipo de terapia, como a fala, ocupacional ou a fisioterapia.
Pessoas com anel de 18 geralmente têm algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em relatos da literatura, as pessoas com anel de 18 parecem ter QI variando de leve a deficiência mental severa.
Novamente, é importante lembrar que cada pessoa com anel de 18 é diferente. Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros. Neste momento, não podemos prever exatamente como ring 18 afetará o desenvolvimento de uma criança.
Holoprosencefalia
Algumas pessoas com anel de 18 anos têm uma condição chamada holoprosencefalia. holoprosencefalia é um tipo de defeito congênito em que o cérebro não se dividem em duas metades separadas durante o desenvolvimento embrionário precoce. Este termo inclui uma ampla gama de severidade. Em alguns bebês, esta condição é tão graves que não sobrevivem no útero ou podem morrer logo após o nascimento.
Outros indivíduos podem ter formas muito mais suaves da doença. Por exemplo, uma ressonância magnética podem mostrar que o seu cérebro tem alguns outros tipos de modificações, como por exemplo um corpo caloso ausente (a conexão entre as duas metades do cérebro). Pode haver mudanças nas características faciais, bem como um lábio leporino e fenda palatina ou hipotelorismo (olhos que estão intimamente criados um para o outro). Outra característica menor da holoprosencefalia é um único incisivo (dente da frente), localizado na linha média da boca.
Alterações Neurológicas
Pessoas com anel de 18 de maio tem problemas neurológicos que não estão relacionados com a presença ou ausência de holoprosencefalia. , por exemplo, podem ter baixo tônus muscular (hipotonia). Eles podem ter reflexos mais lentos ou inexistentes. Numa minoria de casos, uma pessoa com anel 18 de maio desenvolver convulsões.
Se há preocupações neurológicas, a pessoa deve ser encaminhada a um neurologista para uma avaliação completa.
Olhos e Visão
Problemas de visão são freqüentemente encontrados em pessoas com anel 18. Estrabismo é bastante comum em pessoas com anel 18. estrabismo ocorre quando os movimentos dos olhos não são coordenados um com o outro. Este é frequentemente referida como sendo "vesgo". Às vezes , as pessoas com anel 18 tem nistagmo, ou movimentos involuntários dos olhos. miopia e hipermetropia também acontecem com bastante frequência em pessoas com anel 18.
Perda Auditiva
Alguns indivíduos com anel de 18 têm perda auditiva. Em alguns desses casos, a perda auditiva é causada por canais auditivos que são estreitas ou final antes que eles atinjam o tímpano. Porque há um risco para a perda auditiva, pessoas com anel de 18 anos devem ter triagem auditiva regular. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
Coração
Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 30-40% dos bebês com anel de 18 anos. Existem vários tipos diferentes de defeitos cardíacos que foram diagnosticados em bebês com anel 18. O tipo mais comum de defeito cardíaco parece ser um defeito septal. Isso significa que existe um defeito na parede que separa os lados esquerdo e direito do coração.
Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com anel 18 do que naqueles sem anel de 18 anos, um ecocardiograma (ultra-som do calor) pode ser recomendada para procurar defeitos.
Vários tipos diferentes de problemas renais foram descritos em crianças com anel 18. Por exemplo, eles podem ter um pequeno ou um rim ausente. urina não podem ser correctamente eliminados, resultando uma acumulação anormal de urina no sistema urinário. Isto pode conduzir a infecções no tracto urinário.
Homens com anel de 18 de maio tem algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias).
Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim. Um exame chamado cystourethrogram anulação pode ser condenada a examinar o fluxo de urina no trato urinário. Em alguns casos, a cirurgia é necessária para corrigir a criptorquidia ou hipospadia.
Problemas músculo-esqueléticos
Pessoas com anel 18 têm frequentemente problemas com os seus pés ou das costas. Por exemplo, eles podem ter um pé de pau ou de outro tipo de anormalidade pé. Eles também podem desenvolver escoliose ou curvatura da sua coluna vertebral.
Pessoas com alterações do pé ou da medula pode ser encaminhado para um especialista em ortopedia por seus regulares médico. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com anel de 18 muitas vezes são pequenas para a sua idade. Deficiência da hormona do crescimento tem sido identificada em algumas pessoas com anel de 18, embora a frequência exacta desta descoberta é desconhecida. Houve dois casos (<5 a="" casos="" crescimento.="" crescimento="" de="" defici="" dos="" entanto="" hormona="" incid="" literatura.="" literatura="" m="" na="" nbsp="" ncia="" nem="" o="" os="" p="" para="" provavelmente="" relatados="" sido="" ssim="" superior.="" t="" testados="" todos="">
Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento. drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com anel 18 tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do 3 º percentil.
Características faciais
Pessoas com anel de 18 de maio têm características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Estas alterações não afectam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.
Por exemplo, as pessoas com anel de 18 de maio tem ouvidos que são mais baixos-set e olhar um pouco diferente de um ouvido "típico". Eles podem ter uma dobra extra de pele que cobre o canto do olho ou os olhos pode ser colocado mais distantes do que as pessoas sem anel de 18 anos. A mandíbula pode ser um pouco menor do que em pessoas sem anel 18.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com Anel de 18 anos, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com anel de 18 está de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica, três dos participantes do estudo, 25 estão com mais de 18 anos de idade. No entanto, houve pelo menos dois casos de morte prematura em uma pessoa com anel de 18 anos. Uma criança faleceu aos 4 anos e meio devido a insuficiência pulmonar.Infelizmente, não há registros médicos adicionais estão disponíveis para essa pessoa.Havia um outro jovem participante que morreu aos 5 anos. Embora a causa oficial da morte é desconhecida, esta criança tinha um histórico de hidrocefalia e problemas cardíacos, bem como dificuldades de respiração, tudo o que pode ter contribuído para sua morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter anel de 18 anos?"
A resposta a esta questão é complicada e depende de uma mudança cromossoma foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a possibilidade de que um par terá uma outra criança com anel 18 é muito baixa.
Em um pequeno número de famílias, um dos pais também tem uma alteração cromossômica. Se um pai tem uma alteração cromossômica, há uma chance significativa de que eles vão ter um filho com uma alteração cromossômica.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com anel de 18 é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
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