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segunda-feira, 14 de março de 2011

10 Savants Mais Extraordinários


10 Savants Mais Extraordinários - 




 A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar. Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado a síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome de savant, com as quais manteve contato ao longo de 30 anos - como superintendente do Earlswood Asylum (Londres). Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
Conheçam abaixo uma lista com os 10 mais espetaculares Savants do Mundo.

1 - KIM PEEK:
Quando foi diagnosticado com retardo mental, um médico disse ao seu pai que ele nunca conseguiria aprender nada, que deveria ser institucionalizado e esquecido. Mas Kim começou a ler enciclopédias aos quatro anos de idade. E terminou o currículo do High School (2º grau), aos 14 anos.
- Kim começou a ler enciclopédias aos quatro anos de idade. E terminou o currículo do High School (2º grau), aos 14 anos.
- Ele costuma memorizar listas telefônicas inteiras.
- Sabe, de cada cidade dos EUA, quais são todas as suas estradas, estações de TV, códigos de área, códigos postais, etc.
- Sabe também da história de todos os países.
- Conhece toda a árvore genealógica e todos os detalhes da vida de todos os presidentes dos EUA.
- Lembra-se de todas as realizações da NASA.
- Finalmente, parece que ele mantém em sua mente tudo o que ele lê.
Páginas de livros que podemos ler em 3 minutos ele lê em 8 ou 10 segundos. Ele utiliza um olho para ler cada página simultaneamente.
Kim sabe qual foi o dia da semana de qualquer data passada. Por exemplo, se perguntarmos que dia da semana foi 27 de março de 1977, ele responderá que foi um domingo.

Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain Man.



2 - LESLIE LEMKE:
Leslie Lemke, nascido prematuro em Milwaukee, 1952, foi rejeitado pela mãe por ser portador de deficiência cerebral. Com complicações na retina, ficou totalmente cego devido ao glaucoma.
Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão. Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.
Em 1983, Leslie ganhou fama mundial, sendo convidado pelos reis da Noruega. Fez também uma turnê no Japão, mantendo sempre a política de shows beneficentes em escolas, hospitais, prisões, igrejas.

3 - ALONZO CLEMONS:
Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. Suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e lhe deram reputação nacional. Clemons é mentalmente incapacitado.

4 - GOTTFRIED MIND:

O autista suíço Gottfried Mind (1768-1814), um dos primeiros casos de autismo registrado na literatura médica, alcunhado de “Rafael dos gatos”, em homenagem ao grande pintor renascentsita Raphael, produziu diversos quadros relativos ao gato, animal que idolatrava. Chegou a esculpi-lo em castanhas. Não há na história da humanidade, nenhum outro pintor que tenha pintado o bichano de forma tão real quanto Gottfried.

5 - GILLES TRÉHIN:



Gilles Tréhin sofre de autismo. Desenhista prodígio e fascinado por grandes cidades, resolveu criar a sua própria. Batizou-a de Urville. Aos 12, começou a fazer os primeiros esboços da cidade. Hoje, existe até um livro publicado sobre a sua criação. Os detalhes são impressionantes. Mapas do metrô, descrições minuciosas sobre a economia, geografia e história da cidade e sua vida cultural. Descrições detalhadas sobre seus edifícios e sua arquitetura.

6 - JEDEDIAH BUXTON:

Jedediah Buxton (1705-74) era analfabeto, porém possuía uma capacidade fora do comum para cálculos e notável aptidão para solucionar os mais difíceis problemas. Em uma visita a Londres, foi levado a ver Garrick na peça Ricardo III e passou o tempo a contar as palavras pronunciadas pelos atores. Calculou o produto de um farthing (moeda inglesa) elevado à potência 139. O resultado, expresso em libras, alcança 39 dígitos. À parte seu talento para os números, sua inteligência era abaixo de medíocre.

7 - ORLANDO SERREL:
Orlando Serrell, que adquiriu a Síndrome de Savant após uma forte pancada na cabeça, sabe o dia da semana e o clima desde o dia do acidente sem precisar pensar.

8 - STEPHEN WILTSHIRE:

Stephen Wiltshire tem uma história assaz interessante. Detentor de uma incrível capacidade de memorização, Stephen é capaz de memorizar os traços de uma cidade inteira, bastando observá-la por algum tempo.
Como de praxe a história começou lá no começo… Ainda com três anos, Stephen Wiltshire foi diagnosticado como sendo autista. E como característica de sua doença, Stephen vivia sozinho em seu próprio mundo. E não apenas isso, Stephen Wiltshire também era mudo. Na verdade, não era bem um mudo, mas ele não falava, tinha dificuldades.
Seus desenhos são apenas detalhes, pois incrível mesmo é a sua capacidade de memorização. Sua memória fotográfica é capaz de memorizar uma cidade inteira, bastando apenas um vôo pela cidade em questão. E foi assim que Stephen pintou Tokyo, Hong Kong, Roma entre outras cidades.

9 - ELLEN BRODREAUX:

Caso raro entre o sexo feminino, Ellen é uma Savant cega, com um memória e um sentido musical extraordinários. Capaz de executar qualquer música apenas ouvindo-a pela primeira vez, a guarda em sua memória que funciona como uma enorme biblioteca musical.

10 - DANIEL TAMMET:

Daniel Paul Tammet é um inglês que sofre da Síndrome de Savant.
Ele tem capacidades especiais na memorização de números e grande facilidade na aprendizagem de línguas.
Foi capaz de dizer 22.514 dígitos de Pi e de aprender a falar islandês numa semana. Atualmente fala onze línguas diferentes.
Tammet diz que cada número inteiro até 10.000 possui uma forma, textura e cor únicos e utiliza essa capacidade para realizar cálculos matemáticos.
Escreveu o livro “Born on a Blue Day” (Nascido num dia azul, cor que representa, para ele, as quartas-feiras, dia em que ele nasceu).


Amaurose Congénita de Leber


Amaurose Congénita de Leber
O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Trata-se de quadros degenerativos, que podem afectar primariamente a retina periférica, central ou ambas, e que apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico. Inclui a família das retinopatias pigmentares e síndromas associados, as maculopatias (ex. doença de Stargardt) e a Amaurose congénita de Leber, entre outras.
A Amaurose Congénita de Leber (ACL) é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce. Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida, enoftalmia, sinal óculo-digital de Franceschetti, alta hipermetropia, distrofia da retina variável e ERG extinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.
Trata-se da primeira doença ocular a ser tratada, com algum sucesso, com terapia genica, na sua variante ligada a mutações no gene RPE65. 
* Autor: Dr. Eduardo Silva (Fevereiro 2010). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.

Síndrome Guibaud-Vainsel – Osteopetrose Deficiência de Anidrase carbônica II


osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento.
Esta doença é marcada pela tríade clássica: esclerose esquelética difusa, acidose tubular renal e calcificações cerebrais, mas às vezes podem incluir fraturas após traumas mínimos, falta de crescimento e / ou retardo mental, e deformação dos membros (valgum especialmente).
O transtorno é devido a uma mutação do gene que codifica para a anidrase carbônica tipo II (CA II).
A ausência herdada do CA II explica a esclerose esquelética (papel do CA II em células de reabsorção óssea) e também acidose tubular renal (atividade tubular).
O tratamento é limitado à alcalinização geral.

LINFANGIOMATOSE


A linfangiomatose, doença rara e de origem controversa, ocorre em indivíduos de todas as faixas etárias, predominando entre os mais jovens, sem predileção por sexo. Comumente cursa com envolvimento torácico, porém órgãos como ossos, baço e fígado podem ser acometidos. Histologicamente, o envolvimento pulmonar cursa com proliferação, anastomoses complexas e dilatação secundária do sistema linfático. Clinicamente, a apresentação é variável. Os achados radiográficos podem ser sugestivos e o diagnóstico é definido pela histologia. Relatamos dois casos da doença; uma das pacientes era oligossintomática e encontra-se em tratamento; na outra, a doença foi mais agressiva e o diagnóstico muito tardio, culminando em óbito.
Descritores: Linfangioma; Sistema linfático; Derrame pleural; Doenças linfáticas; Sistema linfática/abnormalidades; Doenças Pulmonares Intersticiais.



Introdução
As desordens do sistema linfático podem se desenvolver em qualquer tecido no qual os linfáticos sejam normalmente encontrados, com certa predileção pelo envolvimento tóraco-cervical.(1)
A linfangiomatose difusa é uma afecção rara do sistema linfático, de etiologia ainda controversa, que ocorre predominantemente em crianças e adultos jovens, sem predileção por sexo.(1-4) Há casos relatados do nascimento até os 80 anos de idade.(1,4) Sintomas respiratórios são, geralmente, a manifestação inicial da doença(5) e, quando a anormalidade envolve apenas os vasos linfáticos torácicos, a doença é denominada Linfangiomatose Pulmonar Difusa.(1)

Síndrome de McCune-Albright



síndrome de McCune–Albright é uma doença genética dos ossos, pigmentação da pele e
problemas hormonais associados
com puberdade precoce.

[editar]Sinais e sintomas

A síndrome é suspeitada quando pelo menos duas das três características seguintes estão presentes:

Doença de causa desconhecida que acomete os ossos e a pigmentação da 
pele, e provoca desenvolvimento sexual prematuro.

Causas, incidência e fatores de risco:

A característica principal da síndrome de McCune-Albright é a puberdade 
prematura em meninas, que pode começar em idades variadas. 
O desenvolvimento sexual é desordenado. A menstruação pode ocorrer antes 
do desenvolvimento das glândulas mamárias e do surgimento de pêlos 
pubianos. O desenvolvimento sexual prematuro em meninos é mais raro 
do que em meninas.
Essas crianças apresentam displasia fibrosa (desenvolvimento fibroso anormal) 
em ossos, podendo resultar em fraturas ou deformidades ósseas. 
Pode haver deformidade dos ossos da face, provocando problemas cosméticos. 
Além disso, as crianças apresentam manchas cor de café com leite, que 
podem estar presentes desde a época do nascimento. 
As alterações ósseas que ocorrem no crânio podem provocar cegueira ou surdez.