AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

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quarta-feira, 9 de novembro de 2011

Seminário Doenças Raras em São José dos Campos


Informação + Diagnóstico Precoce + Tratamento Correto = Prevenção de Deficiências.

Todos nós sabemos que a Artrite Reumatoide, várias doenças reumáticas e outras tantas doenças crônicas degenerativas, são grande causas  da incidência  de pessoas com deficiências motora, sensitivas, visual.
Sabemos ainda que essas doenças não tem cura, é muitas delas são impossíveis de prevenir o seu aparecimento, mas o diagnóstico precoce evita a progressão da doença, evita deformidades e com isso promove Qualidade de Vida e evita "DEFICIÊNCIAS", por isso estamos unindo forças, somando conhecimentos para juntos levarmos informações a 39 cidades do Vale do Paraiba e Litoral norte em nossa primeira caravana em São Paulo  


Aconteceu nessa segunda-feira dia 07/11/2011, na Secretaria de Estado da Pessoa com Deficiência, reunião com o Presidente do Conselho Estadual de Assuntos da Pessoa com Deficiência Sr. Wanderley Marques de Assis.

Pauta: Apresentação das ONGs e Movimentos Sociais que farão parte da Organização do Seminário de Doenças Raras e Deficiência em São José dos Campos e região.

Objetivo: Levar informação sobre as doenças raras e doenças crônicas degenerativas, que podem levar a algum tipo de Deficiência, informando sobre, sinais e sintomas, importância do diagnóstico precoce e tratamento médico multidisciplinar adequado. 

Este seminário será realizado na cidade de São José dos Campos em 17 de Dezembro de 2011 para as 39 cidades do Núcleo 7 do Conselho Estadual da Pessoa com Deficiência (interior de São Paulo).com planejamento de seguir em 2012 por todo o estado 
Seminário de Doenças Raras e Deficiências 
"Informação, Acessibilidade e Prevenção de Deficiências"
Data: 17/12/2011 das 09:30 às 16:00 
Local: Câmara Municipal de São José dos Campos 

Presentes nesta reunião:

Novas síndromes genéticas

Pesquisadores do Brasil e dos Estados Unidos realizam estudo sobre grupo de doenças hereditárias raras, causadas por deficiências genéticas da imunidade inata (Wikimedia)

Nos últimos 14 anos, um novo grupo de doenças hereditárias raras começou a ser identificado em diferentes partes do mundo. São causadas por deficiências genéticas da imunidade inata e, se não forem diagnosticadas precocemente e tratadas de forma adequada, podem levar a complicações graves de saúde.
Para estudar a prevalência e melhorar a capacidade de diagnóstico no Brasil dessas novas doenças, chamadas síndromes autoinflamatórias hereditárias, um grupo de pesquisadores de diferentes instituições no país e nos Estados Unidos realizou, nos últimos três anos, um estudo de abrangência nacional.
Os resultados da pesquisa serão apresentados no Encontro Científico Anual do Colégio Americano de Reumatologia (ACR, na sigla em inglês), que ocorre até 9 de novembro em Chicago, nos Estados Unidos.
Realizado com apoio da FAPESP e das sociedades brasileiras de Pediatria e Reumatologia, oprojeto teve a participação de pesquisadores das universidades de São Paulo (USP), Estadual de Campinas, do Estado do Rio de Janeiro, das federais de São Paulo, Rio de Janeiro, Goiás e Pernambuco e do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID), nos Estados Unidos.
Por meio da pesquisa foram identificados 103 pacientes no Brasil, entre adultos e crianças, com suspeita clínica de serem portadores de uma das cinco síndromes inflamatórias mais prevalentes no mundo: febre familiar do Mediterrâneo; criopirinopatias; artrite granulomatosa pediátrica; hiperimunoglobulinemia D ou deficiência de mevalatoquinase; e síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral.
Entre esses 103 pacientes, os pesquisadores identificaram e sequenciaram os genes relacionados a essas cinco síndromes em cerca de um terço deles.
“Como essas síndromes são muito parecidas – os sintomas são iguais e também podem existir outras novas doenças semelhantes a elas – não foram identificados e sequenciados os genes das doenças apresentadas por cerca de dois terços dos pacientes”, disse Clovis Artur Almeida da Silva, professor da USP e coordenador do projeto, à Agência FAPESP.
O objetivo agora é dar continuidade à identificação e ao sequenciamento genético desses pacientes, de modo a aprimorar a capacidade de diagnóstico dessas doenças, para as quais estão surgindo novos tratamentos.
“Ainda não temos condições de avaliar todos os pacientes portadores dessas doenças, cujo tratamento é específico para cada uma delas”, afirmou.
Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo. Entretanto, já se sabe que afetam, principalmente, populações do Mediterrâneo, como turcos, armênios, judeus sefarditas (originários de países ibéricos) e árabes, devido à consanguinidade.
“São muito comuns os casamentos entre parentes nessas populações. Como essas doenças são hereditárias e têm heranças distintas, elas acabam acometendo um maior número de pessoas nessas regiões geográficas”, explicou Silva. Em algumas dessas regiões, a prevalência de casos das doenças varia de 1 para 200 a de 1 para 1.000 pessoas.
DIRA
No Brasil, ainda não se sabe exatamente qual a prevalência. “Apresentamos os resultados da pesquisa inicial no Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediátrica, que ocorreu no início de outubro em Salvador, e diversos pesquisadores têm nos enviado e-mails relatando que têm pacientes com sintomas parecidos com os dessas doenças. À medida que elas forem mais divulgadas no Brasil, surgirão outros novos casos”, disse.
Para identificar casos das doenças no Brasil, foram coletadas amostras de soro sanguíneo de casos clínicos, com maior predominância da região Sudeste e a ausência da região Norte, onde não foi registrado nenhum paciente portador dessas doenças.
Entre os casos clínicos levantados, foram identificados os de duas crianças que apresentavam inflamações cutâneas, como psoríase e manchas na pele, e osteomielite não infecciosa.
Os pesquisadores estimavam que as crianças eram portadoras de uma síndrome inflamatória já identificada. Ao enviar os genes delas para serem sequenciados por outro pesquisador no Qatar, nos Emirados Árabes, o grupo brasileiro descobriu uma nova síndrome na população brasileira, batizada de DIRA.
A descoberta será publicada em uma das próximas edições da revista Arthritis & Rheumatism, do Colégio Americano de Reumatologia.
Por Elton Alisson
Fonte: Agência FAPESP

Eponimos da medicina by Dr Airton Galarça da Silva

costa, síndrome de: (José de Acosta)Síndrome do enjôo agudo da montanha, enjôo Alpino, síndrome de anóxia da altitude, enjôo da altitude, são alguns
sinônimos dessa síndrome. Trata-se de sintomas físicos e mentais que podem ocorrer em altitudes superiores a
3.000m. Esta é uma forma aguda do enjôo da montanha que ocorre rapidamente (4-6hs) após atingir altas altitudes,
com variabilidade na intensidade dos sintomas de acordo com a altitude.
Os sintomas, na sua maioria devidos à hipóxia pelo reduzido influxo de oxigênio, incluem dificuldade para coordenar
a ventilação, cefaléia pulsátil, náuseas, vômitos, anorexia, insônia, irritabilidade, defeito do tônus muscular,
hiperventilação, desordens da adaptação da luz e visão de cores e comprometimento da capacidade mental e de
julgamento.
Adair-Dighton, síndrome de:Osteogênese imperfeita ou ossos frágeis que podem tomar várias denominações segundo a predominância das
anormalidades que consistem em fragilidade óssea, esclerótica azul e surdez devido a alterações otoescleróticas do
osso temporal. Também é conhecida como síndrome de van der Hoeve e a variante nos adultos se denomina
síndrome de Ekman-Lobstein.
Adamkiewicz, Artéria de:A maior das artérias medulares, a qual supre a medula espinhal em função da anastomose com a artéria espinhal
anterior (longitudinal). A lesão da artéria de Adamkiewicz pode resultar em isquemia devastadora da medula
espinhal inferior - síndrome espinhal anterior.
Adams-Kershner, síndrome de:Termo histórico para pneumonia intersticial crônica de etiologia desconhecida.
Adams-Oliver, síndrome de: (Forrest H. Adams)Condição rara com defeitos congênitos da pele da cabeça (aplasia da cútis congênita) com defeitos transversos
terminais dos membros e defeitos de grau variável no crânio. Herança autossômica dominante.
Adams-Stokes, síndrome de: (Robert Adams - William Stokes)Uma síncope desencadeada por arritmia cardíaca, também conhecida como síncope ou doença de Adams-Stoke. A
condição é caracterizada ataques súbitos e transitórios de tontura ou inconsciência, com ou sem convulsões, devido
a uma temporária insuficiência circulatória cerebral. Causada por bloqueio cardíaco completo ou incompleto devido a
distúrbios da via condutiva do coração. Respiração rápida e profunda se altera para enfraquecimento e lentificação
do pulso e respiração, convulsões e pausas respiratórias que podem durar por 60 segundos. Outros sintomas podem
ser as pupilas fixas, incontinência, sinal de Babinski bilateral com o reassumir dos batimentos cardíacos e rubor
facial. Inicia usualmente após os 40 anos de idade. Ocorre em doenças do cérebro e coração e é geralmente uma
síndrome séria.
A primeira descrição científica e sistemática foi feita por Robert Adams em 1827, enquanto William Stokes
descreveu-a mais ricamente em 1854.
Adams-Victor-Mancall, síndrome de: (Raymond Delacy Adams)Uma síndrome afetando ambos os sexos, caracterizada por progressiva fraqueza facial e da língua e
comprometimento da fala e deglutição. Ocasionalmente, labilidade emocional, síndrome pseudobulbar (disartria,
anartria, riso e choro espasmódicos, reflexo de Babinski e exaltação dos reflexos tendinosos). A condição é vista em
alcoólatras ou pacientes desnutridos, usualmente na idade adulta.
Addison, crise de: (Thomas Addison)Crise aguda na doença de Addison - Insuficiência aguda do córtex da supra-renal.
Addison, doença de: (Thomas Addison)Doença resultante da progressiva destruição da glândula supra-renal com deficiência na secreção dos hormônios
adrenocorticais. As características mais marcantes incluem anemia progressiva, pigmentação bronzeada da pele,
fraqueza severa, hipotensão, náusea, vômitos, anorexia, perda de peso e algumas vezes, hipoglicemia.
Frequentemente associada com desordens emocionais,
Os sinais oculares incluem blefaroptose, ceratoconjuntivite, fotofobia, úlceras de córnea, ceratite, catarata e edema
de papila.
As lesões das glândulas supra-renais são multifatoriais e incluem doença autoimune, infecções (micobactéria,
fungos), neoplasia (primária ou metastática), trauma, iatrogênica, vascular e metabólica (amiloidose).
Addison, planos de: (Christopher Addison)Uma série de planos imaginários que dividem o abdômen em 9 regiões, usados como limites na topografia
tóraco-abdominal para ajudar na localização das estruturas internas.
Addison-Biermer, doença de: (Thomas Addison - Michael Anton Biermer)Termo histórico para anemia perniciosa ou megaloblástica, secundária à deficiência de vitamina B12, também
conhecida por anemia de Addison-Biermer. Ela é caracterizada pela maturação defeituosa dos eritrócitos com a
formação de precursores megaloblásticos anormalmente grandes. Ocorre mais comumente em indivíduos de meia
idade e á associada com fraqueza, palidez, dispnéia, parestesia digital, hipoestesias, perda de coordenação,
espasticidade, dificuldade de caminhar, decréscimo na sensação de olfato e gosto, embotamento mental e algumas
vezes, psicose. Alterações gastrintestinais incluem aquilia gástrica, diarréia e constipação. Ambos os sexos são
afetados.
Addison-Schilder, síndrome de: (Thomas Addison - Paul Ferdinand Schilder)Essa síndrome hereditária é uma desordem metabólica combinando as características da doença de Addison
(doença da pele bronzeada) e esclerose cerebral (doença de Schilder). As características principais são a pele
bronzeada e insuficiência supra-renal associada com extensa desmielinização e esclerose do cérebro. As lesões
cerebrais podem apresentar distúrbios de comportamento e deterioração mental e anormalidades motoras em
meninos, em geral vistas em 5 e 15 anos.
Os primeiros sintomas, consistindo de dificuldades de aprendizagem, ataxia ou crises convulsivas, são
frequentemente associadas com instabilidade emocional. Em outros pacientes, sintomas neurológicos podem ser
discretos ou ausentes e o quadro clínico ser dominado pela insuficiência supra-renal.
As conseqüências neurológicas podem ser cegueira, surdez, hemiplegia, quadriplegia, paralisia pseudobulbar e
demência. O curso é progressivo. Mulheres não são afetadas, mas podem mostrar hiperpigmentação. Poucos
pacientes sobrevivem até quinta década. Herança provavelmente ligada ao X.
Addisonismo (Thomas Addison)Complexo de sintomas lembrando a doença de Addison, mas não causada por doença das glândulas supra-renais.
Há pigmentação anormal da pele com debilidade. Pode ser visto em tuberculose pulmonar.
Adie, síndrome de: (William John Adie)Condição neurológica na qual uma ou ambas as pupilas estão dilatadas e respondem lentamente ou não à luz e à
estímulos luminosos próximos, acompanhada por lenta constrição e relaxamento na mudança da visão para perto e
longe e comprometimento da acomodação.
Se o paciente está em um quarto escuro por algum tempo uma luz brilhante pode causar lenta e incompleta
constrição da pulila. O paciente pode se queixar de sensibilidade à luz no olho afetado.
Perda de certos reflexos tendinosos, patelar e aquiliano, podem estar presentes, mas não há outros sinais de
doença do sistema nervoso central. Usualmente é uma condição unilateral sem significado patológico. É mais
comum em mulheres dos 20 aos 40 anos de idade e sua etiologia permanece desconhecida.
A síndrome foi descrita por vários autores, os quais reuniram sucessivas séries de casos, especialmente G. Weill e
L. Reys, mas o batismo de síndrome de Adie deveu-se ao neurologista Francês Jean-Alexandre Barré em 1934, que
desconhecia o trabalho dos autores anteriores.
Adie-Critchley, síndrome de: (William John Adie - MacDonald Critchley)Uma condição clínica causada por um tumor da parte superior do lobo frontal contralateral. Quando um objeto é
colocado na mão do paciente, ela firma-se a ele e não consegue largá-lo porque ele involuntariamente não consegue
soltá-lo. Também é conhecida como síndrome de Fulton.
Adson, Manobra de: (Alfred Washington Adson)Um teste para a síndrome do desfiladeiro torácico (ou desfiladeiro do escaleno). O pulso radial esquerdo ou direito é
palpado, o paciente estende e rota a cabeça para a esquerda ou direita na inspiração profunda. Na presença da
compressão pelo desfiladeiro torácico (síndrome do escaleno), o pulso radial desaparece no lado homolateral.
Adson-Caffey, síndrome de: (Alfred Washington Adson-I. R. Cafrey)Síndrome do desfiladeiro torácico com compressão dos nervos vasos no desfiladeiro do tórax e área costoclavicular
e a primeira costela. Os sintomas são idênticos com aqueles da síndrome do desfiladeiro torácico e variam em graus
de leves a severos.
Os sintomas incluem dor envolvendo a parede do tórax, ombro, braço e mão, distúrbio sensorial unilateral do
membro superior, com amortecimento e parestesias ao longo da borda ulnar do antebraço, mudanças da cor da
pele, claudicação, pulso diminuído, redução da pressão arterial no lado afetado e perda e fraqueza muscular da mão
e antebraço.
A causa mais comum da compressão do plexo braquial e artéria subclávia é o músculo escaleno original. Vários
autores demonstraram o alívio da síndrome com a separação ou secção do músculo escaleno.
Aeby, músculo de: (Christoph Theodor Aeby)O músculo da sucção, porção anterior da borda inferior da mandíbula, um músculo labial formado por fibras sagitais
correndo da pele para a membrana mucosa.
Afzelius, síndrome de: (Arvid Afzelius)Erupções de lesões únicas de eritema anular centrífugo, expandindo-se para atingir extensas áreas. Sinais e
sintomas de meningite em um número de casos. Ambos os sexos são afetados. A síndrome foi descrita em 1910 e o
agente etiológico identificado como sendo a Borrelia burgdorferi em 1980.
Aguecheek, doença de: (Sir Andrew Aguecheek)Uma condição, descrita em 1955, na qual a intolerância a substâncias nitrogenadas causa demência em doenças
hepáticas. A doença é caracterizada por mudanças de personalidade e deterioração intelectual gradualmente
progressiva.
Ahasuerus, reação de: (Ahasverus Ahasverus (O judeu eterno))Uma variante da síndrome de Münchhausen. Um complexo de sintomas os mais variados sem correlação
organopatológica, ocorrendo em indivíduos com mudanças anormais da personalidade. O termo foi criado por Paul
Wingate em 1951.
Ahlfeld, manipulação de: (Johann Friedrich Ahlfeld)Uma suave manipulação externa para empurrar a placenta para fora na qual a perda sangüínea é muito baixa.
Ahlfeld, sinal de: (Johann Friedrich Ahlfeld)1) Contrações uterinas irregulares após o terceiro mês de gestação, como sinal presuntivo de gravidez.
2) Um sinal de descolamento da placenta no pós-parto imediato. Após o parto o cordão umbilical fica aparente na
cavidade vulvar. Quando mais ele sai pela vulva, mais a placenta está avançando para baixo. Sinal descrito em 1903.
Ahumada-del Castillo, síndrome de: (Juan Carlos Ahumada - Enrique Benjamin Del Castillo)Uma doença caracterizada por galactorréia e amenorréia. São reconhecidos três tipos principais:
a) Galactorréia e amenorréia, persistentes no pós-parto tardio. (conhecida como síndrome de Chiari-Frommel).
b) Galactorréia e amenorréia não associadas com gestação. Há deficiência de estrógenos e redução dos níveis de
gonadotrofinas urinárias (síndrome de Ahumada-del Castillo propriamente dita).
c) Galactorréia e amenorréia causadas por um adenoma hipofisário cromófobo produtor de prolactina (conhecida
como síndrome de Forbes-Albright).
Aicardi, síndrome de: (Jean François Marie Aicardi)Uma síndrome de malformações características, as quais apenas aparecem em meninas (os meninos têm morte
intra-uterina), com deterioração psicomotora progressiva.
Espasmos infantis, os quais podem tornar-se manifestos entre 1 dia e 4 meses de idade, ataques epilépticos,
típicos encurvamentos da cabeça, agenesia do corpo galoso, anomalias costovertebrais, anormalidades mentais e
hipotonia.
Alterações oculares incluem microftalmia, espasmos palpebrais, ausência de reflexos oculares e papilas afuniladas.
A etiologia é desconhecida. Teorias atuais incluem infecção congênita e um defeito genético ligado ao X, e/ou a um
agente ambiental intra-uterino.
A síndrome foi completamente descrita em 1969 e número de casos identificados é de aproximadamente 300 a 500
em todo o mundo.
Aicardi-Goutieres, síndrome de:Encefalopatia genética, de caráter autossômico recessivo, devida a uma interrupção no desenvolvimento cerebral,
caracterizada por calcificações intracerebrais e uma elevação nos níveis de interferon no líquido cefalorraquidiano. A
morte ocorre rapidamente.
Alagille, síndrome de: (Daniel Alagille)Uma síndrome familiar congênita com início durante os três primeiros meses de vida, afetando ambos os sexos. O
quadro clínico é composto por colestase intra-hepática devida a hipoplasia do ducto biliar interlobular, icterícia
neonatal e hepatomegalia. A longa lista de sinais e sintomas inclui dismorfismo da face (achatada), com testa
proeminente, tendência mongolóide, hipertelorismo leve, nariz reto ou bulboso e anomalias esqueléticas;
ocasionalmente xantomas difusos com prurido e sopro mesosistólico rude. Acompanha-se de retardo de
crescimento e mental. Em meninos, é freqüente o hipogonadismo.
A etiologia é desconhecida. A hereditariedade é autossômica dominante com penetrância reduzida e
expressividade variável. A síndrome foi originalmente descrita em 1973 e complementada em 1975.
Albarran, glândulas de: (Joaquin Maria Albarran y Dominguez)Também conhecidos como túbulos de Albarran y Dominguez. Trata-se de pequenas glândulas subtrigonais ou
túbulos ramificados na região subcervical da glândula prostática, descritas em 1981. Albarran também introduziu a
classificação baseada na origem embriológica.
Albarran, lei de: (Joaquin Maria Albarran y Dominguez)"O rim doente tem um débito muito mais constante que o rim saudável e o seu funcionamento varia muito menos, de
um momento para o outro, quanto mais destruído está o parênquima".
Albarran, sinal de: (Joaquin Maria Albarran y Dominguez)Um sinal de câncer na pelve renal. Hemorragia que ocorre durante o cateterismo ureteral, quando o líquido injetado
distende o bacinete renal.
Albarran-Ormond, síndrome de: (Joaquin Maria Albarran y Dominguez - John Kelso Ormond)
Fibrose inflamatória retroperitoneal de etiologia desconhecida, a qual pode estender-se da cavidade torácica à
pélvis e é frequentemente acompanhada por obstrução urinária alta. Também é conhecida por síndrome ou fasciite
de Gerota e síndrome de Ormond.
Caracterizada por dor nas costas de intensidade variável, usualmente progressiva e com padrão de irradiação
semelhante à cólica ureteral, ou dor abdominal sem localização específica. Frequentemente vem acompanhada por
náuseas, vômitos, anorexia, mal estar, fadiga, perda de peso, constipação ou diarréia, oligúria ou anúria.
Ocorre duas vezes mais freqüente em homens e a idade média de início dos sintomas fica em 46 anos para os
homens e 32 anos para as mulheres.
A primeira descrição foi feita por Albarran em 1905 e completada por John Ormond em 1948 como fibrose
retroperitoneal idiopática.

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