Síndrome de Schwartz-Jampel

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até agora. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial.Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo seu pico durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, curvando-se do diáfises e epífises irregulares são frequentemente observados. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. Transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular. Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis na radiografia. A deficiência perlecan pode ser detectada por análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou por análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatados e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que o leva a carbamazepina melhora dos sintomas. A doença aparece para estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) *.

Sindrome de ABCD

Síndrome de ABCD é a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez neurossensorial. Cinco casos foram descritos. O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). Doença de Hirschsprung é grave, envolvendo o cólon e do intestino delgado e causar a morte dentro de poucos dias após o nascimento.Síndrome de ABCD é uma variante grave alélicas de Shah-Waardenburg síndrome. Pare de mutações no gene do receptor de endotelina B ( EDNRB ) foram encontrados. A herança é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *

Fosfolipídios de baixa associada a colelitíase

Colelitíase fosfolipídica associada baixa (LPAC) é caracterizada pela associação de ABCB4 mutações e concentração de fosfolipídios de baixa biliar com colelitíase sintomática e recorrentes. Esta síndrome é pouco freqüente e corresponde a um pequeno subgrupo de pacientes com doença do cálculo biliar sintomática.Pacientes com síndrome LPAC apresentam tipicamente com as seguintes características principais: idade inferior a 40 anos de início dos sintomas, a recorrência de sintomas biliares após colecistectomia, intra hiperecóica focos ou lama ou microlitíase ao longo da árvore biliar. Um defeito na ABCB4 função faz com que a produção de bile com conteúdo de fosfolipídios baixa, litogenicidade aumentou e as propriedades de detergente de alta levando a lesões do ducto biliar membrana luminal, resultando em colestase com o aumento da gama-glutamiltransferase sérica atividade (GGT). Cálculos biliares intra-hepáticas podem ser detectados por ultra-sonografia (EUA), computação (TC), ecografia abdominal ou da colangiopancreatografia por ressonância magnética. Focos intra hiperecogênica ao longo da árvore biliar podem ser detectados pelos EUA, e composição hepática biliar (conteúdo de fosfolipídeos) pode ser determinada por duodenoscopia. Em todos os casos em que ABCB4 genotipagem confirma o diagnóstico de síndrome de LPAC em adultos jovens, a longo prazo curativo ou a terapia profilática com ácido ursodesoxicólico (UDCA) deve ser iniciada precocemente para prevenir a ocorrência ou recorrência da síndrome e suas complicações. Colecistectomia é indicada no caso de cálculos biliares sintomáticos. Drenagem biliar ou hepatectomia parcial pode ser indicada no caso de sintomas intra-dilatações ducto biliar repleta de cálculos biliares. Doentes com doença hepática em estágio podem ser candidatos ao transplante hepático. * Autores: Profs. O. Rosmorduc, R. Poupon (Junho 2007) .* Reproduzido defosfolipídeos Low colelitíase associada: associação com mutação no gene MDR3/ABCB4. Orphanet J Rare Dis. 2007; 02:29 .

Aase-Smith síndrome

Aase-Smith tipo I síndrome é uma desordem genética muito rara caracterizada pela malformações congênitas seguintes: hidrocefalia (devido à anomalia de Dandy-Walker), fenda palatina, e graves contraturas articulares. Menos de 20 casos foram relatados na literatura. Os dedos são finos com knuckles ausente e vincos reduzido sobre as articulações, e os pacientes mostram uma incapacidade de fazer um punho completo. Achados adicionais podem incluir orelhas deformadas, ptose, uma inabilidade para abrir a boca totalmente, defeitos cardíacos, e pé torto. A etiologia permanece desconhecida. Actualmente não há genes humanos associados a esta doença. Herança autossômica dominante é sugerido. As características da mão são especialmente importantes para o diagnóstico. Sobreposição clínica entre eu síndrome Aase-Smith e síndrome de Gordon (ver este termo) tem sido sugerido, devido à presença de artrogripose distal e fenda palatina nas duas síndromes. Na ausência de um tratamento específico, cuidados de suporte e correção cirúrgica deve ser oferecido. * Autor: Orphanet (Julho 2007) *.

Blackfan-Diamond doença

Blackfan-Diamond anemia (DBA) é um aregenerative congênita e anemia macrocítica, muitas vezes com eritroblastopenia. Incidência anual na população em geral da Europa é estimado em cerca de 1 / 150, 000. Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica foi identificado. A anemia é descoberto no início da vida, geralmente nos primeiros dois anos, diagnóstico, após 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispnéia, principalmente durante a alimentação ou ao sugar, são os sinais de alerta principal. Palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhagens de células hematopoiéticas. Mais da metade de todos os pacientes DBA presente com baixa estatura e anomalias congênitas, sendo as mais freqüentes craniofacial (síndrome de Pierre-Robin e fenda palatina), polegar e anomalias urogenital. Gravidezes em DBA afetadas as mulheres são agora identificados como de alto risco, tanto para mãe e filho. DBA pacientes também podem estar em maior risco de leucemia e câncer. DBA é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável. Atualmente, mutações causadoras de doenças são identificadas em 40-45% dos pacientes. Todos os envolvidos os genes codificam proteínas ribossomais (RPs) de tanto o pequeno (RPS7 , RPS17 , RPS19 , RPS24 ) ou o (grande RPL5 , RPL11 , RPL35a subunidade) ribossomal. Mutações em RPS19 , RPL5 e RPL11 são encontrados em 25%, 9% e 6,5% dos doentes, respectivamente, enquanto os outros genes estão envolvidos cada um em apenas 1-3% dos casos. A única correlação genótipo / fenótipo clara feita até agora é a ocorrência freqüente de anomalias craniofaciais em RPL5 eRPL11 portadores da mutação ea raridade dessas anomalias em RPS19portadores da mutação. Em uma criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado por uma história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e deaminase eritrocitária elevada de adenosina (EAD), que é um freqüente, mas não específicos sinal de que também podem ser elevados em parentes na ausência de sintomas DBA outros. Detecção de uma mutação causadora da doença é de valor diagnóstico. O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transitórias (ver este termo), crônica parvovírus B19 infecção, e outras anemias congênitas. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal são difíceis por causa da variabilidade de expressão clínica e ao fato de que apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação identificada dentro de um gene RP. Em casos familiares, o risco de recorrência é de 50%. Ultra-som acompanhamento rigoroso durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são as transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptada a cada caso e de acordo com a idade do paciente. Esteróides não deve ser administrado durante o primeiro ano de vida. Baixa estatura, que ocorrem tanto como parte da síndrome e, devido a complicações relacionadas ao tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma questão importante para esses pacientes. Transplante de medula óssea alogênico, devem ser discutidos em pacientes corticoresistant quando um sib não afetado e HLA-idênticos está disponível. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, as complicações do tratamento e uma maior incidência de câncer pode reduzir a expectativa de vida.Gravidade da doença depende da qualidade e resposta ao tratamento. Para pacientes submetidos a transfusões regulares, a qualidade de vida é claramente alterada. * Autor: Dr. T. Leblanc (Fevereiro 2009) *.

Kassab participa de inauguração de unidades da AACD Prédios foram construídos em áreas cedidas pela prefeitura nas zonas norte e sul

O prefeito de São Paulo, Gilberto Kassab, participou na manhã desta segunda-feira (19), em Santana, na Zona Norte, da cerimônia de inauguração de duas novas unidades da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente). A unidade da Zona Norte e a segunda, localizada em Campo Grande , Zona Sul, foram construídas em áreas cedidas pela prefeitura e juntas, têm capacidade para prestar cerca de 430 atendimentos por dia.

O prefeito falou das parcerias firmadas para a expansão do atendimento realizado pela AACD na capital. "Iniciamos este trabalho através de parcerias, passos estão sendo dados, alicerçados. E hoje, através das unidades entregues, estamos conseguindo melhorar a qualidade de vida das pessoas com deficiência e de seus familiares. Tivemos a oportunidade de fazer a doação destes terrenos e, a partir de agora, por meio de convênios, a prefeitura vai oferecer recursos às unidades", enfatizou.

Localizada na Avenida Zaki Narchi, 357, Santana, a unidade da Zona Norte possui 825 m² e capacidade para prestar  140 atendimentos por dia. Já a nova AACD que passa a funcionar na Zona Sul fica na Rua Miguel Yunes, 491, em Campo Grande , tem uma área construída de 1.070 m² e vai prestar 290 atendimentos diários. 

Participaram da cerimônia o governador Geraldo Alckmin, o ex-governador José Serra, os secretários municipais Marcos Belizário (Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida) e Januário Montone (Saúde), a Deputado Mara Gabrili , e o presidente voluntário da AACD, Eduardo de Almeida Carneiro.

O secretário Marcos Belizário falou da facilidade de deslocamento dos usuários destas regiões para o serviço. "A Prefeitura atende a um pedido da própria sociedade, de um serviço de excelência em reabilitação. Estas unidades estão em localidades estratégicas, de forma que as pessoas não precisem atravessar a cidade para ter o atendimento".

So br e a AACD

A Associação de Assistência à Criança Deficiente, com mais de 61 anos de atividades, é uma instituição filantrópica e sem fins lucrativos que tem como missão promover a prevenção, habilitação e reabilitação de portadores de deficiência física, especialmente de crianças, adolescentes e jovens, favorecendo a integração social. Realiza mais de seis mil atendimentos em todo o Brasil, reabilitando o deficiente físico ao convívio social e ao trabalho.