Síndrome Sakati-Nyhan

Sakati-Nyhan é uma síndrome muito rara, que pertence ao grupo conhecido como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. Além de as características clássicas da ACPS (craniossinostose, acrocephaly, sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés certos e polidactilia), Sakati-Nyhan síndrome está associada com anormalidades dos ossos da perna, defeitos cardíacos congênitos, e ouvido e anormalidades na pele. Sakati-Nyhan é pensado para ser causado por uma nova mutação genética que ocorre esporadicamente. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.

Goodman síndrome

Goodman síndrome é uma desordem genética extremamente rara caracterizada por malformações marcou de cabeça e rosto (essencialmente acrocephaly), anomalias das mãos e dos pés (polidactilia, sindactilia, clinodactilia desvio ulnar) e cardiopatia congênita. A síndrome é herdada como traço autossômico recessivo. Goodman síndrome poderia ser uma variante da síndrome de Carpenter (acrocephalopolysyndactyly tipo II). * Autor: Orphanet (Outubro 2005) 

Carpenter síndrome

Carpenter síndrome é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. É determinado por acrocephaly, fácies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e polidactilia pré-axial e sindactilia dos dedos. Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia pode estar presente. Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados. Em todos os casos os pais foram normais. Marcado variabilidade intrafamiliar é possível. Alguns pesquisadores afirmam que Summitt e Goodman síndromes (Acrocephalopolysyndactyly Tipo IV, ACPS IV) estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter. Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo. É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura. Consangüinidade era suspeito em um caso. Cirurgia crânio-facial precoce é recomendado para melhorar as chances de mentalidade normal. Se defeitos cardíacos estão presentes ao nascimento, a cirurgia pode também ser necessária. Follow-up de apoio por pediátrico, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica e genética pode ser necessária. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.

Deficiência aconitase

Aconitase deficiência é caracterizada por miopatia com intolerância ao exercício grave e deficiências de desidrogenase do músculo esquelético succinato e aconitase. Ele foi descrito em 19 indivíduos de nove famílias do norte da Suécia.Início da intolerância ao exercício ocorre durante a infância. Atividade física leve está associada com palpitações cardíacas, acidose láctica, fadiga e fraqueza muscular e dificuldade em respirar. Atividade física intensa pode desencadear episódios agudos associados com fraqueza muscular profunda, com dor e inchaço, mioglobinúria, e em casos severos, paralisia muscular extensa e choque circulatório. Hipertrofia dos bezerros também foi observado em alguns pacientes.Miopatia com succinato desidrogenase e deficiência aconitase é transmitida de forma autossômica recessiva e foi recentemente encontrada para ser causada por mutações no gene que codifica o ferro de enxofre-cluster andaime proteína (ISCU; 12q24.1). ISCU desempenha um papel importante em ferro-enxofre de montagem de cluster e, portanto, essencial para a atividade mitocondrial ferro-enxofre de proteínas, como succinato desidrogenase e aconitase. O diagnóstico requer uma análise fisiológica, bioquímica e histoquímica. Testes de exercício revelam tolerância ao trabalho físico com baixa capacidade oxidativa reduzida, de extração de oxigênio máxima muscular e uma resposta circulatório hipercinético (débito cardíaco exagerado em relação à taxa de consumo de oxigênio). Maior resultado do trabalho em cargas e concentrações de lactato alta piruvato no sangue. Análise de biópsias do músculo esquelético revela as deficiências no succinato desidrogenase e aconitase. Estudos histoquímicos revelam também a presença de inclusões ricas em ferro na mitocôndria, indicativa de sobrecarga de ferro mitocondrial. Identificação de ISCU como o gene causador pode agora permitir a confirmação do diagnóstico por análise molecular. No momento, não há tratamento para a doença. A recente descoberta do defeito genético pode levar ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas que giram em torno correção do defeito na homeostase do ferro intracelular. O prognóstico para os pacientes é variável: os ataques agudos desencadeados por exercícios físicos têm sido associados com choque circulatório e um desfecho fatal em alguns casos. * Autor: Orphanet (Abril 2008) *.

Síndrome Ackerman

Ackerman síndrome é caracterizada por piramidal raízes molar e Taurodontismo, associada a anomalias variável. Ele foi descrito em duas gerações de uma família. Ambos os pais e seus seis irmãos tinha piramidal, taurodont ou fundido raízes molar. Alguns dos pacientes também tiveram hipotricose, um lábio superior anormal, filtro engrossado e largo, e / ou juvenil glaucoma. Outras características incluídas entrópio da pálpebra sindactilia, clinodactilia e dos dedos quinto. * Autor: Orphanet (Junho 2006) *

Acitretina embryofetopathy

Acitretina é o análogo ácido eo principal metabólito do etretinato, um retinóide usado no tratamento da psoríase. Etretinato retinóides como aumentar a incidência de anomalias congênitas em animais de experimentação e é previsto por extrapolação a ter efeitos adversos similares desenvolvimento dos seres humanos em doses clínicas. Porque acitretina é estritamente contra-indicado em mulheres em idade fértil, a menos que eles estão sob a contracepção, os casos de exposições durante a gravidez são excepcionais, o que representa menos de 1 gravidez em 100.000. Em caso de exposição acitretina durante o primeiro trimestre da gravidez, o risco de malformações fetais é considerado aproximadamente 20%. Há, no entanto, um relato de caso de um feto humano com a orelha, craniofaciais e malformações cardíacas sugestivos de embriopatia retinóide após a exposição a acitretina dose de 1 mg / kg / d durante a maior parte do primeiro trimestre da gravidez. O feto também tiveram anomalias graves do membro, que não são característicos dos defeitos retinóide associada com outros agentes descritos nesta classe. Acitretina foi introduzido para substituir o etretinato, porque é eliminado mais rapidamente. No entanto, a acitretina foi posteriormente demonstrado ser metabolizado a etretinato, especialmente quando coabsorbed com álcool .. Esta observação levou a recomendar a todas as mulheres em idade fértil a ser, sob contracepção eficaz durante o tratamento com acitretina e, até dois anos após o tratamento, devido aos retinóides parar meia lifefter de comprimento. Mais de 80 gestações normais têm sido relatados em mulheres que usaram a acitretina e parou o tratamento entre seis semanas e três anos antes da concepção. No entanto, é recomendado que os pacientes seguem a dois anos do período pós-tratamento contraceptivo. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2003) *.