INDIQUE O ESTUDANDORARAS PARA QUEM VOCÊ CONHECE

Os serviços do Estudandoraras  foram criados para todos, Seja doente, familiar, amigo, profissional de saúde ou de ação social, professor, estudante, ou simples curioso, o Estudandoraras responde quando pode indicar algum serviço desconhecido ou pouco acessado dentro do Brasil  e Exterior em função das suas necessidades.

Este projecto apresenta diferentes linhas de acção no âmbito da divulgação de informação sobre doenças raras e promoção dos direitos e da melhoria de qualidade de vida dos seus pacientes:

1) Informação: informações personalizadas sobre patologias raras, instituições/especialidades de acompanhamento médico, avanços científicos/ terapêuticos, ajudas técnicas/apoios sociais, e contatos de associações Brasileiras/Estrangeiras que se dediquem a estas patologias raras;

2) Promoção de Comunidades de Doentes: com vista à redução do sentimento de isolamento e à criação de possibilidade de partilha de experiências;

3) Educação para a Saúde: desenvolvimento de sessões pedagógicas e material informativo de apoio no âmbito das doenças raras e temáticas associadas.

Com estas três vertentes de ação, o Estudandoraras pretende ir ao encontro dos objetivos apresentados no Primeiro Congresso Nacional de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos de 2009 .

Natureza dos Serviços

O Estudandoraras é um serviço de informação e não uma plataforma de consulta médica. Assim, este serviço não tem nenhuma pretensão de  substituir a indispensável atividade dos profissionais de saúde e seus parecer clínicos por parte dos especialistas que acompanham diretamente o doente e o seu historial clínico.

Desta forma, o Estudandoraras não presta serviços de diagnóstico e/ou prognóstico, procurando, nestes casos, promover o encaminhamento para as instituições/especialistas competentes no âmbito de serviços de saúde.

O Estudandoraras pauta-se por uma exigência pelo respeito de princípios ligados à ética da informação médica. Assim, os serviços da plataforma são prestados com seriedade, lealdade, clareza e pertinência. As informações são recolhidas em prol do interesse do requerente e em função da sua situação e das necessidades que apresenta e reencaminhadas sempre para os melhores parceiros.

Conte com a gente 

Voluntarios do G.E.D.R.

Doença de Behçet

Doença de Behçet (BD) é uma doença sistêmica inflamatória de origem desconhecida. Ela ocorre principalmente em adultos jovens, que se apresentam com muco-cutânea sinais, como aftas orais ou genitais, foliculite necrótica eeritema nodoso . Manifestações sistêmicas têm sido descritos e incluem ocular (uveíte vasculite da retina), neurológicas (encefalomielite, meningite, hipertensão intracraniana, distúrbios de comportamento), vascular (venoso e / ou trombose arterial, aneurismas arteriais), mas também articular digestivo, renal e manifestações. BD é mais freqüente em uma área geográfica que se estende do leste da Ásia para a região do Mediterrâneo. A prevalência média é estimada em 1 / 13 300. A doença geralmente se inicia entre 18 e 40 anos, mas casos pediátricos foram relatados. Dolorosas úlceras aftosas orais estão presentes em 98% dos casos. Úlceras genitais, observada em 60-65% dos casos, são altamente sugestivas de BD. O envolvimento ocular é freqüente (50-70%) e grave, podendo levar à cegueira. Envolvimento venoso (30% dos casos) essencialmente resulta em trombose em femoro-ilíaco, superior e veia cava inferior e territórios cerebral. Acometimento arterial (3-5% dos casos) afeta predominantemente vasos pulmonares. É uma das principais causas de mortalidade devido à ocorrência de trombose ou ruptura do aneurisma. Artralgia e / ou artrite são freqüentes (45%) e pode ocorrer como um sintoma inicial.Envolvimento neurológico (Neuro-Behçet Doença ou Neuro-BD), presente em 20% dos casos, pode ocorrer 1-10 anos após os primeiros sintomas. Aftóide e / ou lesões ulcerativas podem afetar todo o trato digestivo, mas de preferência envolve o ceco e cólon ascendente. Complicações graves podem ocorrer, tais como hemorragias e perfurações. A etiologia da BD é multifatorial. Um papel combinado de fatores ambientais, tais como vírus ou bactérias e de fatores genéticos é provável. Respectiva contribuição poderia desempenhar um papel determinante na expressão da doença e, especialmente, a idade de início, como o papel de fatores genéticos parece mais forte no desenvolvimento de formas pediátrica. O antígeno HLAB5101 está associada a BD em 50-70% dos pacientes, a maioria de origem asiática ou do Mediterrâneo. A evolução imprevisível de BD, envolvendo ataques inflamatórios sem nenhum fator desencadeante aparente, mostra alguma semelhança com a do grupo de auto-inflamatórios transtornos.Esta hipótese é reforçada pela implicação provável do MEFV gene (responsável pela febre familiar do Mediterrâneo) e TNFR gene (responsável pela síndrome de armadilhas) sobre a ocorrência de algumas manifestações clínicas BD (como vasculite). BD diagnóstico é difícil de estabelecer, devido à ausência de sinal patognomônico. No entanto, alguns órgãos envolvidos pode ser muito típicos (tais como uveíte) e fortemente evocam o diagnóstico BD. O diagnóstico diferencial inclui doença de Crohn, e em formas pediátrica, a síndrome de hiper IgD (HIDS, mevalonato quinase deficiência). O tratamento é sintomático, e consiste de esteróides e imunossupressores. Bioterapias são usados ​​no tratamento das manifestações mais graves (especialmente ocular). Tratamento é eficaz somente quando rapidamente prescrito e em doses eficazes. Adesão do paciente ao tratamento, duração da terapia e experiência da equipe médica também são importantes. Na ausência de tratamento, o prognóstico é grave devido ao envolvimento ocular que possam conduzir a cegueira, para o risco de ruptura arterial e comprometimento neurológico potencialmente causando encefalopatia, síndrome pseudo-bulbar ou demência, com perda de autonomia. * Autor: Pr I. Koné-Paut (Outubro de 2006) *.

Beemer-Ertbruggen síndrome

A rara associação de malformações foi descrita em dois irmãos que morreram no primeiro mês de vida. Eles apresentaram com hidrocefalia, malformação cardíaca, ossos densos, fácies incomum com down-fissuras palpebrais oblíquas, nariz bulboso, ponte nasal larga, micrognatia, lábio superior longo. Eles também tiveram trombocitopenia e um deles era do sexo ambíguo, descrito como pseudo-hermaphrodism. Os pais são consangüíneos, o que sugere uma herança autossômica recessiva. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2004) .*

Abaixo-assinado Incorporação Novos Medicamentos Artrite Reumatoide

Ministério da saúde pode recomeçar do zero a incorporação de novos medicamentos para o tratamento da artrite reumatoide, não podemos ver isso acontecer sem fazermos nada!! «Incorporação Novos Medicamentos Artrite Reumatoide » http://www.peticaopublica.com.br/?pi=Priscila Eu concordo com este abaixo-assinado e acho que você também pode concordar. Assine o abaixo-assinado e divulgue para seus contatos. Vamos juntos fazer democracia

Extrofia-epispadias complexo

Extrofia-Epispadia Complex (CEE) representa um espectro de malformações geniturinárias que variam em gravidade de epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) para extrofia da cloaca (CE) como a forma mais grave (ver esses termos). Dependendo da gravidade, a CEE podem envolver o sistema urinário, sistema músculo-esquelético, a pélvis, o assoalho pélvico, a parede abdominal, a genitália e às vezes a coluna vertebral e do ânus. A prevalência ao nascer de todo o espectro é relatado em 1 / 10, 000, variando de 1 / 30, 000 para a CEB 1 / 200, 000 para CE, com uma proporção global maior de homens afetados. CEE é caracterizada por um defeito visível da parede abdominal inferior, seja com uma placa de bexiga evaginated (CEB), ou com uma chapa de abrir uretral em homens ou em mulheres uma fenda (E). Pinga urina da orifícios ureterais, visível na superfície da bexiga ou por urethram. Nos raros casos de CE, duas hemibladders exstrophied, bem como onfalocele, um ânus imperfurado e defeitos da coluna vertebral, pode ser visto após o nascimento. Formas atípicas da CEE (extrofia duplicado, extrofia coberto e pseudo-extrofia) também têm sido descritos. Resultados CEE da perturbação mecânica ou alargamento da membrana cloacal, o que impede a invasão de células mesodérmica longo da linha mediana infra-umbilical e, assim, resulta em extrofia. O momento da ruptura determina a gravidade da malformação. A causa subjacente permanece desconhecido: raros casos de ocorrência familiar têm sido relatadas e ambos os fatores genéticos e ambientais são susceptíveis de desempenhar um papel na etiologia da CEE. Diagnóstico no momento do nascimento é feita sobre a base da apresentação clínica, mas CEE podem ser detectados durante os exames pré-natal ultra-sonográfico cuidadoso com o índice de conclusão de visualização repetida não de uma bexiga cheia normalmente fetal. Aconselhamento extensa deve ser fornecida aos pais, mas devido a um resultado geral, favorável com tratamento cirúrgico adequado, interrupção da gravidez não deve mais ser sistematicamente recomendadas. Gestão é essencialmente cirúrgico, com o objetivo principal de obter fechamento da parede abdominal segura, conseguindo continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, a reconstrução estética e funcional adequada genital. Atualmente, vários métodos para a reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência de saída (ou como um palco ou uma abordagem de um estágio) durante o período de recém-nascidos são favorecidos no mundo todo. Remoção do modelo de bexiga com desvio urinário completo para um reservatório retal pode ser uma alternativa.Após cirurgia reconstrutiva da bexiga, as taxas de continência de cerca de 80% são esperados durante a infância. Embora espontânea esvaziamento é a questão principal, uma cirurgia adicional pode ser necessária para otimizar o armazenamento da bexiga e função esvaziamento. Em casos de insuficiência de reconstrução definitiva, desvio urinário deve ser realizada. Na puberdade, as funções genitais e reprodutivas constituem questões cada vez mais importante para ambos os sexos. Resultado psicossocial e psicossexual refletir a importância de cuidados de longa duração (desde o nascimento até a idade adulta) de uma equipe multidisciplinar de especialistas para os pais e crianças com CEE para facilitar uma adequada qualidade de vida. * Autores: Drs. AK Ebert, H. Reutter, M. Ludwig e Prof WH Rösch (Outubro de 2009) *. Reproduzido de O complexo extrofia-epispadias. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 04:23

Blue rubber bleb nevus

Blue rubber bleb nevus (BRBNS) é uma desordem rara malformação vascular com lesões cutâneas e viscerais freqüentemente associada com sangramento grave, potencialmente fatal e anemia. Mais de 200 casos foram publicados até agora, mas a prevalência é desconhecida. Malformações venosas multifocal mais comumente envolvem a pele e trato gastrointestinal (TGI), mas também pode afetar o cérebro, rins, pulmões, olhos, ossos e outros órgãos. Anormalidades hemostáticas, devido à coagulopatia de consumo e trombocitemia também têm sido descritos. As lesões são geralmente presentes na infância, mas pode se desenvolver mais tarde na vida. Eles normalmente são coloridos e facilmente compressíveis azul com palpação luz. A principal manifestação clínica é o sangramento agudo ou crônico das malformações vasculares múltiplas GIT, com o intestino delgado geralmente sendo envolvidos. A hemorragia aguda apresenta como hematêmese, melena, ou sangramento retal. Se não forem tratados radicalmente, os pacientes com BRBNS desenvolver anemia por sangramento gastrointestinal crônico e exige tratamento vitalício com ferro e transfusões de sangue. Transformação maligna das lesões não foi relatado até agora.Infreqüentes complicações das malformações gastrintestinais são intussuscepção volvulus, e infarto intestinal. A causa da síndrome ainda é desconhecida. Embora a maioria dos casos não mostram nenhum padrão aparente hereditária, expressão autossômica dominante tem sido relatada em várias famílias. A mutação do gene foi mapeado no braço curto do cromossomo 9 e podem estar envolvidos nestes casos familiares. Métodos de diagnóstico são: hemograma, endoscopia, ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética e histopatologia. Diagnósticos diferenciais incluem tumores vasculares, tanto benignos (hemangiomas) ou malignos (sarcoma de Kaposi, angiosarcoma); anomalias vasculares associados com doenças congênitas ou sistêmicas (síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de Ehlers-Danlos, a variante CREST de esclerodermia, e Osler-Weber- Rendu) e adquiridas e lesões esporádicas (angiodisplasias, vascular antral gástrica ectasia, induzida por radiação ectasias vasculares, e lesões de Dieulafoy) (ver esses termos). Lesões cutâneas não costumam sangrar: a escleroterapia, cirurgia ou embolização fornecer um bom resultado cosmético. Na ausência de sangramento maciço GIT, um tratamento conservador é suficiente (suplementação de ferro e / ou transfusões de sangue). Corticosteróides, agentes antifibrinolíticos, altas doses de gamaglobulina intravenosa e interferon alfa são de efeito pobres. Uso a longo prazo de octreotida foi encontrado para reduzir a perda de sangue de BRBNS e outras lesões vasculares gastrointestinal. Enteroscopia intra-operatória é o aceite final de diagnóstico e / ou terapêutico procedimento, permitindo a resolução imediata dos achados patológicos por coagulação endoscópica ou cirúrgica excisão em cunha de espessura total. É recomendado começar com cápsula endoscópica wireless para especificar a indicação para o procedimento. Cápsula endoscópica também pode ser uma ferramenta útil para monitorar os efeitos da terapia. * Autor: Prof M. Kopacova (Fevereiro de 2008)

Beals síndrome

Aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas em flexão, Aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.Embora as características clínicas podem ser semelhantes aos síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e ouvidos amassado na ausência de dilatação significativa da raiz aórtica são característicos da síndrome de Beals e raramente encontrados em MFS. A incidência de CCA é desconhecida e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição de fenótipo com MFS. Síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante hereditária causada por uma mutação noFBN2 gene no cromossomo 5q23. O número de pacientes relataram aumentou após a identificação do FBN2 mutação. Diagnóstico pré-natal molecular é possível. A ultra-sonografia pode ser usada para demonstrar contraturas articulares e hipocinesia em casos suspeitos. Manejo de crianças com CCA é sintomático. Melhora espontânea em camptodactilia e contraturas é observado, mas camptodactilia residual permanece sempre. Intervenção precoce para escoliose pode impedir uma morbilidade mais tarde na vida. Avaliações cardíacas e oftalmológicas são recomendados. * Autores: Prof E. Tuncbilek e Dr. Y. Alanay (Junho 2006) *. Reproduzido de Aracnodactilia contratural congênita (síndrome de Beals). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:20.