LINK ENTREVISTA DUDU

http://www.ppagina.com/MPS/RIT_Doenças_Raras_fev2009.wmv

National Rare Disease Alliances

National rare disease alliances serve to bring together all the many rare disease organisations in a particular country. Alliance members include large and small patient organisations as well as professional organisations, and liaise with government bodies, scientific and medical organisations on the subject of rare diseases. National alliances exist in many, but not all, European countries. The characteristics of each alliance vary from country to country. Many national alliances in Europe are members of Eurordis. National Rare Disease Alliances in Europe Belgium RARE DISEASE ORGANISATION BELGIUM (RaDiOrg Belgium) www.radiorg.be Bulgaria National Alliance of People with Rare Diseases (NAPRD) Email: tomov@gaucherbg.org Croatia HRVATSKA UDRUGA BOLESNIKA S RIJETKIM BOLESTIMA/THE CROATIAN SOCIETY OF PATIENTS WITH RARE DISEASES www.rijetke-bolesti.hr Denmark Rare Disorders Denmark Sjældne Diagnoser www.raredisorders.dk France Alliance Maladies Rares French Rare Diseases Alliance www.alliance-maladies-rares.org Germany Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) German National Alliance for Chronic Rare Diseases www.achse-online.de Greece Greek Alliance for Rare Disease (PESPA) www.pespa.gr Hungary Hungarian Federation of People with Rare and Congenital Diseases- Rare Diseases Hungary HUFERDIS www.rirosz.hu Ireland Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO) www.grdo.ie Italy Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) Italian Federation for Rare Diseases www.uniamo.org Luxembourg Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuro-Musculaires et de maladies rares (ALAN asbl) Luxembourg Association for Neuromuscular and Rare Diseases www.alan.lu Netherlands VSOP - Umbrella organisation of parent and patient organisations for genetic, congenital and rare disorders www.vsop.nl Portugal Aliança Portuguesa de Associaçiones das Doenças Raras e-mail: aliancadoencasraras@gmail.com Federaçao Portuguesa de Doenças Raras (FEDRA) www.fedra.pt Romania Romanian National Alliance for Rare Diseases (RONARD) www.apwromania.ro Spain Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Spanish Rare Disease Federation www.enfermedades-raras.org Sweden Sällsynta diagnoser - Rare Diseases Sweden formerly known as The Swedish Association of Rare Disorders www.sallsyntadiagnoser.se United Kingdom Rare Diseases UK - Genetic Interest Group www.gig.org.uk National Rare Disease Alliances Outside of Europe Canada Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) www.raredisorders.ca Malaysia Malaysian Rare Disorder Society (MRDS) www.mrds.org.my New Zealand New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) www.nzord.org.nz United States of America National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD) www.rarediseases.org Taiwan Taiwan Foundation for Rare Disorders (TFRD) www.tfrd.org.tw

Viagem de bicicleta na Austrália para angariar fundos para a investigação

QUE FAZEM AVANÇAR A INVESTIGAÇÃO Imagine o seguinte: Uma oportunidade única de viajar 700 km de bicicleta através das paisagens mágicas da Austrália – Um desafio pessoal que poderá ser o mais memorável que alguma vez venha a realizar – Angariar fundos para a investigação de doenças oftalmológicas raras e muito raras – E fazer amigos para a vida... tudo isto ao mesmo tempo! Uma quimera? Não. Mais de quarenta pessoas acabaram de provar o contrário, graças à associação irlandesa Fighting Blindness. A Fighting Blindness financia investigação de topo para a cura e tratamento da cegueira. Também disponibiliza um serviço único de aconselhamento a pessoas com problemas de visão e às suas famílias, assim como a pessoas afectadas por outras doenças genéticas. «Em 2000, a Fighting Blindness funcionava apenas com três funcionários e tinha seis projectos de investigação, mas sem qualquer financiamento governamental», refere Avril Daly, membro da Direcção da EURORDIS e responsável pelos Assuntos Públicos na Fighting Blindness. «Por isso, tivemos de ser criativos e encontrar métodos diferentes de financiamento, incluindo a forma de envolver os próprios doentes no financiamento dos nossos projectos de investigação. Foi assim que a ideia das caminhadas e outras actividades veio a concretizar-se.» O conceito é extremamente simples. Foi pedido aos interessados em participar na viagem de bicicleta de Outubro de 2009 no Sudeste da Austrália que angariassem um mínimo de €6200 cada um para financiar o seu desafio e arrecadar fundos para a Fighting Blindness. No acto de inscrição, a associação entregou-lhes um pacote de angariação de fundos, conselhos úteis e o apoio necessário para atingir o objectivo do seu patrocínio. Atingido o objectivo, estava tudo incluído, desde o voo de ida e volta para a Austrália, transbordos, alimentação e alojamento até guias locais, apoio e pessoal médico. As pessoas que participaram no desafio de 2009 na Austrália eram provenientes de todos os estratos sociais, doentes e as suas famílias, público em geral, novos e velhos e ciclistas com ou sem experiência. A maioria das pessoas com deficiência visual pedalou um tandem que levava um piloto ciclista. O itinerário foi criteriosamente escolhido pela sua singularidade; começou com a Great Ocean Road, um dos percursos costeiros mais pitorescos da Austrália; e também incluiu vários parques nacionais e típicas povoações australianas e, para culminar, o Festival de Ciclismo de Melbourne, com pelo menos 16 000 participantes! Claro que uma viagem aos antípodas não podia terminar sem uma ida a Sidney, a cidade multicultural com a sua baía e o meio envolvente, ambos impressionantes. Nora O’Sullivan já tinha participado em actividades semelhantes na China, na África do Sul e na Argentina, mas apesar disso tinha uma grande expectativa em relação à viagem à Austrália. «É óbvio que é extraordinário realizar um desafio pessoal», afirma ela, «mas a interacção com as pessoas com deficiências visuais foi um verdadeiro ponto alto. Ajuda-nos a tomar consciência de que a questão não é a incapacidade mas, sim, a capacidade de lidar com os desafios da vida! Conhecer pessoas e as suas culturas e ser bem recebido também é fantástico.» John Lynkey, que sofre de Retinite pigmentosa, também participou com a sua bicicleta. «Ainda sou suficientemente independente para dar as minhas voltas e tomar conta de mim», afirma ele. «Dito isto, é bastante útil ter pessoas comigo para me ajudarem quando vou a sítios com que não estou familiarizado.» «A Fighting Blindness organiza três actividades deste tipo por ano», explica Avril Daly. «Uma caminhada no Evereste para os que estão mais em forma e que são mais audazes, outra na Europa com uma duração menor e mais acessível fisicamente e uma terceira num local exótico, como a Tanzânia, o Vietname ou a Nova Zelândia. As nossas iniciativas têm sempre por base desafios individuais, que não são propriamente para os menos corajosos: os participantes podem ter de caminhar cinco ou seis horas por dia ou pedalar 100 quilómetros. Definitivamente, não se trata de um roteiro clássico de agência de viagens!» «Até agora, mais de 1000 pessoas já participaram nas nossas iniciativas deste género», prossegue Avril Daly. «O que nos permitiu alcançar alguns objectivos importantes: promover o trabalho da Fighting Blindness a nível local, aumentando a consciencialização para os doentes com deficiências visuais e para as suas doenças raras e, naturalmente, angariar fundos para a investigação. Muitos dos participantes continuam a envolver-se com a nossa associação. Haverá melhor maneira de construir uma rede de apoio? Claro que também surgem obstáculos no caminho. Cada iniciativa leva cerca de um ano a preparar, implica um cuidadoso trabalho de promoção e divulgação, é preciso escolher muito bem as pessoas que vão acompanhar os participantes no terreno e tudo tem que estar em condições de garantir a segurança dos participantes. Por vezes também surge a publicidade negativa, vinda de pessoas que pensam que as nossas viagens são umas férias com tudo pago e que não entendem que se trata de um desafio pessoal, uma experiência cultural, uma maneira de educar as pessoas sobre as doenças oftalmológicas raras e uma excelente forma de ajudar a Fighting Blindness a financiar a investigação para os doentes .» «Na Irlanda», conclui Avil Daly, «muita da investigação médica é financiada pelos grupos de doentes e pelas associações sem fins lucrativos, que aprenderam a candidatar-se a financiamentos para os seus projectos e a serem inovadores na forma como se financiam.» Já é tarde de mais para a viagem de bicicleta pela Austrália, mas para 2010 a Fighting Blindness já tem uma caminhada planeada para a Transilvânia e outra no Peru. E por que não aceitar o desafio? Não se irá arrepender. Ou quem sabe queira experimentar organizar desafios deste tipo para financiar a investigação em doenças específicas no seu próprio país… Ler mais: Desafio Whizzards of Oz Australia Cycling e respectivo Itinerário Iniciativas deste género da Fighting Blindness. Autor: Jérôme Parisse-Brassens Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Alliance Sanfilippo

Alliance Sanfilippo Um catalisador na investigação de doenças raras «Eu e o meu marido nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria desta doença», conta Karen Aiach, co-fundadora da Alliance Sanfilippo. Depois do choque inicial, ela e o marido decidiram acreditar na possibilidade de cura para esta doença rara. Primeiro, pesquisaram e leram imenso sobre a Síndrome de Sanfilippo (também conhecida por MPS III). «Depressa me apercebi que não havia nenhuma organização dedicada exclusivamente a esta síndrome, apesar de me parecer que essa era a única forma de fazer com que as coisas avançassem», continua «O facto de haver uma associação de doentes a nível europeu, se não mesmo global, dá mesmo mais poder aos doentes. Quantos mais pais se juntarem, mais fortes seremos para lidar com a doença.» Esta abordagem específica da associação de se concentrar na investigação biomédica internacional está a contribuir para uma maior eficácia dos grupos de apoio dos pais dos doentes com lisossoma e mucopolissacaridose, que têm um âmbito mais alargado. A Alliance Sanfilippo foi criada em Outubro de 2005 com o intuito de ser o elo de ligação entre os doentes, médicos, investigadores e companhias farmacêuticas. «O Reino Unido e os EUA parecem funcionar bem no que toca a lidar com as questões práticas que as pessoas que vivem com a síndrome de Sanfilippo têm de enfrentar, mas em França [que é onde Karen vive] estamos mais atrasados nesta área», declara Karen que comparou a forma como vários países lidam com a doença. Os investigadores com que Karen se encontrou ficaram entusiasmados por finalmente haver uma associação internacional de doentes para representar a síndrome de Sanfilippo por considerarem que fazia falta um porta-voz da doença a nível internacional. «Não queremos ser apenas um fórum de pais e familiares», esclarece ela. «Penso que é essencial incentivar e até mesmo iniciar a investigação, angariar fundos e ajudar a implementar ensaios clínicos.» De facto, no final de 2005 a Alliance Sanfilippo encomendou uma avaliação científica sobre a doença, que foi levada a cabo com o apoio activo de um neurobiologista especializado em doenças neurovegetativas. Karen e o jovem cientista visitaram muitos laboratórios, empresas e hospitais um pouco por todo o mundo. «Agora temos um panorama aprofundado e rigoroso daquilo que existe e do que é necessário fazer nas áreas da investigação, informação e ensaios clínicos. Também estamos na posse de uma avaliação das necessidades dos investigadores, incluindo um inquérito global e actualizado da doença. Existem alguns trabalhos publicados sobre a síndrome, mas uma análise mais global seria uma grande ajuda para saber onde é que a energia e os recursos devem ser colocados.» Um dos principais obstáculos com que Karen e as famílias da Alliance Sanfilippo foram confrontadas foi a desconfiança inicial de alguns médicos. «Nós queremos ser uma associação activa», declara Karen, «e isso significa aprender sobre a doença, reunir com outras pessoas, conhecer o jargão técnico e ser capaz de discutir a doença para além do nível doente-médico. Alguns profissionais de saúde não gostam disso, encaram-nos como rivais, mesmo depois de lhes explicarmos que apenas queremos dar um futuro aos nossos filhos.»

Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica (SIOP)

PERFIL A SIOP Europa (SIOPE) existe desde 1988 como ramo europeu da Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica (SIOP), mas só nos finais de 2007 é que foi criada uma estrutura de apoio administrativo e científico. «A SIOP foi criada em 1967 por um pequeno grupo de médicos que trabalhavam pelo mundo fora para tratar crianças com cancro. No início, era uma sociedade fundamentalmente europeia, no que respeita ao local onde os seus membros estavam baseados, mas a SIOP sempre teve uma agenda global para melhorar o tratamento e os resultados para as crianças com cancro», refere Edel Fitzgerald, Administrador para os Associados e para os Assuntos Públicos da SIOP Europa. A SIOP Europa foi criada para colmatar os problemas crescentes enfrentados pelos profissionais europeus de oncologia pediátrica. Enquanto a SIOP se dedicava às questões globais com que se confrontava a pediatria oncológica, verificava-se uma necessidade de estruturar a interacção entre os grupos que realizavam ensaios clínicos de pediatria oncológica da Europa, especialmente à medida que os grupos enfrentavam obstáculos comuns ao nível da regulação e da burocracia resultantes da Directiva da UE sobre Ensaios Clínicos. «Também não existia uma ligação pan-europeia entre os doentes de cancros pediátricos raros e os profissionais e tornou-se evidente que uma doença rara como esta precisava de uma estrutura que desse uma resposta integrada quer aos afectados pela doença, quer aos que a tratavam», recorda Edel Fitzgerald. Apesar da sua raridade e dos importantes avanços no tratamento e nos cuidados de apoio, o cancro ainda é a principal causa de morte por doença em crianças com menos de 15 anos. Os tipos de cancro que ocorrem nas crianças variam bastante em relação aos que se verificam nos adultos. Os cancros mais comuns nas crianças são a leucemia, tumores cerebrais e do sistema nervoso, linfomas (cancros do tecido linfático), cancro dos ossos, sarcomas dos tecidos moles, cancro dos rins e cancros oftalmológicos. Nos adultos, os cancros mais frequentes são os da pele, da próstata, da mama, dos pulmões e os colo-rectais. A SIOPE, que é membro da EURORDIS, dedica bastante tempo e energia a promover programas de ensaios clínicos a nível europeu para avaliar novas terapias. «Para o tratamento do cancro pediátrico, os ensaios clínicos são fundamentais e extremamente eficazes: isto está claramente reflectido no progresso conseguido nas taxas de sobrevida, com aproximadamente 75% das crianças com novos casos de cancro diagnosticados a terem uma expectativa de sobrevida a longo prazo. Para a maioria dos cancros pediátricos é necessário um grande número de participantes para o recrutamento para ensaios aleatorizados e, por isso, é evidente que é imperioso que haja uma interacção internacional. A SIOPE fornece as informações mais recentes sobre ensaios clínicos à nossa rede de oncologia pediátrica e faculta uma plataforma para o desenho dos ensaios, orientações de boas práticas e aconselhamento relativamente às Boas Práticas Clínicas (BPC) para as necessidades específicas dos cancros pediátricos», explica Edel Fitzgerald. «Creio que o choque inicial quando os pais são informados de que a sua criança tem cancro é muito difícil. Os pais estão naturalmente desesperados por encontrar uma cura e tentam decifrar o que é que a doença é em concreto, mas é extremamente assustador quando lhes é dito que a sua criança deve entrar num ensaio clínico. Os médicos e o pessoal de enfermagem têm a importante tarefa de explicar aos pais que um ensaio não significa que vão ser feitas “experiências” na sua criança, mas que, na verdade, lhe está a ser oferecido o melhor tratamento conhecido.» A promoção de iniciativas educativas e de formação é outra das facetas importantes da SIOPE. «A Comissão Educativa e de Formação, liderada pelo Prof. Riccardi, está comprometida em aumentar a cooperação educativa na Europa e a SIOPE trabalha em estreita colaboração com numerosas organizações no que respeita a esta questão. A SIOPE também disponibiliza bolsas para jovens oncologistas com interesse pelo cancro pediátrico e encoraja activamente a participação dos que são provenientes da Europa Central e Oriental», refere Edel Fitzgerald. A SIOP Europa é actualmente uma força em crescimento para sensibilizar para as necessidades das crianças com cancro junto dos responsáveis pela elaboração das políticas a nível nacional e da UE e para apoiar os profissionais de saúde no terreno, assim como as famílias com crianças com cancro, de modo a conseguir os melhores tratamentos e resultados possíveis. «Uma vez que somos uma associação relativamente nova, o nosso objectivo até aqui tem sido fazer a ponte entre os jovens doentes com cancro e os profissionais e os responsáveis pela elaboração das políticas na Europa. Por essa razão, temos estado disponíveis para fazer a ligação com as associações europeias de doentes com cancro pediátrico. O próximo passo vai ser melhorar as ligações com outras associações de doenças raras de modo a promover melhores políticas para as pessoas com doenças raras e conseguir uma maior sensibilização para os importantes desafios que essas associações enfrentam. Já estamos a participar activamente numa série de iniciativas relacionadas com as doenças raras, incluindo a RARECARE e o Projecto da EURORDIS sobre Cenários Preferidos para as Políticas para as Doenças Raras – POLKA, entre outros.» Autor: Nathacha Appanah Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira Fotos: © SIOPE & istock

INDICAÇÃO DE BLOG Síndrome Arnold-Chiari tipo1

http://portadoradechiari.blogspot.com/

Confira íntegra de nota do Ministério da Saúde sobre doenças raras

Leia a íntegra da nota do Ministério da Saúde enviada ao Correio sobre o atendimento a portadores de doenças raras: "Esclarecimentos sobre as chamadas 'doenças raras' Existem, atualmente, no mundo inteiro, em torno de 5.000 enfermidades classificadas como “doenças raras”. Cerca de 80% delas têm origem genética e a maioria não possui tratamento estabelecido – realidade que se reflete não apenas no Brasil, mas em todo o mundo. A elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo SUS – seja a inclusão de um novo medicamento ou vacina, de uma nova técnica cirúrgica ou de um tratamento para uma nova doença – requer estudos científicos que os respaldem. A maioria das “doenças raras”, até o momento estudadas, não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento. O Ministério da Saúde está analisando aspectos técnicos e operacionais relacionados à Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, instituída em 2009. A intenção é garantir o funcionamento dos serviços de genética no país, conforme as normas de funcionamento e financiamento no Sistema Único de Saúde (SUS). Esse estudo é necessário para estabelecer parâmetros de necessidades de serviços, regulação de atendimento e protocolos de atendimento para pessoas portadoras de alterações genéticas. O estudo técnico encontra-se em análise no Ministério e entrará em consulta pública assim que esta fase for finalizada. O atendimento de pacientes com alterações genéticas no metabolismo envolve desde a capacidade das instituições de ensino de formar profissionais especializados até a estruturação de serviços para garantir não somente a realização de exames diagnósticos, mas garantir o tratamento nos casos indicados, incluindo o acompanhamento dos familiares. Desde 2001, o Ministério da Saúde desenvolve o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que oferece o diagnóstico de diversas doenças em recém-nascidos, entre as quais a Fenilcetonúria, classificada como doença rara. Por meio do Programa, é feito o diagnóstico, o acompanhamento e o tratamento dos portadores da doença. Toda a criança nascida em território nacional tem direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). Desde a criação do Programa, o Ministério da Saúde ampliou a cobertura da triagem neonatal: em 2002, o índice era de 66%; em 2008, 84%. Outras doenças denominadas raras estão incluídas no programa de assistência farmacêutica do SUS. É o caso da doença de Gaucher, que tem protocolos clínicos estabelecidos por critérios científicos. Em 2009, para atender aos 610 portadores da doença, o Ministério da Saúde investiu R$ 130 milhões – o equivalente, por exemplo, a 12% de todo o Programa Nacional de Imunizações, que tem orçamento anual de R$ 1,1 bilhão para oferecer vacinas à população, pelo SUS."

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