Ohdo blefarofimose síndrome (OBS)

Ohdo blefarofimose síndrome (OBS) é uma síndrome malformação congênita caracterizada por múltiplos blefarofimose, ptose palpebral, hipoplasia dentária, deficiência auditiva e deficiência intelectual. Até agora, menos de 30 pacientes foram relatados no mundo. Orelhas anormais, microcefalia e retardo do crescimento têm sido relatados ocasionalmente. Pacientes do sexo masculino podem apresentar criptorquidia e hipoplasia escrotal. Maioria dos casos relatados são esporádicos, exceto nos casos original do Ohdo que descreveu duas irmãs afetadas e um primo de primeiro grau, favorecendo a herança autossômica recessiva. Autossômica dominante, ligada ao X e herança mitocondrial também foram sugeridas. * Autor: Orphanet (Maio 2009) *.

Blefarofimose - Varias

Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.

Blefarofimose - ptose - esotropia - sindactilia - baixa estatura

Esta síndrome é caracterizada pela associação de blefarofimose e ptose, V-esotropia, e fraqueza dos músculos extra-oculares e frontal com sindactilia dos dedos dos pés, baixa estatura, prognatismo, e hipertrofia e fusão das sobrancelhas. Ele foi descrito em seis membros de três famílias aparentadas. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2007) *.


Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.

Síndrome de malformação Blepharonasofacial

A síndrome foi descrita em dysmorphic duas famílias com vários membros afetados de ambos os sexos em diferentes gerações, mas por causa de nenhuma transmissão homem-macho observado, a herança pode ser autossômica ou ligada ao X dominante. Os sinais clínicos incluem deslocamento, tecanthus lateral do pontos lacrimais, obstrução lacrimal excretor, nariz volumoso e ponte nasal larga, facies uma máscara com a fraqueza dos músculos faciais, lábio superior trapezoidal e hiperfrouxidão conjunta. O exame neurológico mostrou positif Babinsly assinar com reflexos exagerados, distonia de torção, e retardo mental.Em alguns dos indivíduos afetados bochecha sulcos longitudinais e sindactilia cutânea dos dedos também foram relatados. Em um paciente foram descritos surdez e iridum heterocromia, enquanto sua filha tinha um topete branco, não foi possível realizar estudos moleculares para excluir o diagnóstico de síndrome de Waardenburg. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Outubro de 2004) *.

Síndrome Archer

Síndrome de Ascher é caracterizada pela associação de blepharochalasis e lábio duplo. É uma condição muito rara, descrita em aproximadamente 50 pacientes.Blepharochalasis é caracterizada por tumefação edematosa recorrente e aumentando o relaxamento das pálpebras com atrofia da pele blefarofimose, ea emergência de uma pseudoepicanthus. Dobramento da mucosa oral é referido como lábio duplo. Ela geralmente afeta o lábio superior, mas o lábio inferior também podem estar envolvidos. Eutireóideo struma, hipertelorismo, ptose, nariz largo com a ponta nasal ampla, palato altamente arqueado, clinodactilia dedo bilateral terceiros e, em fases posteriores, hérnia de gordura orbital e prolapso da glândula lacrimal, são outros sintomas facultativas. Casos relatados são provavelmente devido a mutações de novo dominante autosomal, mas nenhum gene foi localizado até agora. * Autor: Orphanet (Abril de 2005) 

CEB Extrofia da Bexiga

Extrofia da bexiga (ou extrofia vesical clássico; CEB) é uma malformação congênita geniturinário pertencentes ao espectro do complexo extrofia-epispadias (CEE; ver este termo) e é caracterizado por uma placa de bexiga evaginated, epispadias e um defeito anterior da pelve, assoalho pélvico e da parede abdominal. A prevalência ao nascer para a CEE é relatado em 1 / 10, 000. Como epispadias (E), extrofia vesical classic (CEB) e extrofia cloacal (CE) são agora reconhecidos variantes clínicas do mesmo espectro, dados epidemiológicos precisos sobre E / CE / CEB não estão mais disponíveis. No entanto, CEB parece ser mais freqüente na população branca. Maioria dos estudos relata uma relação macho-fêmea de cerca de 2,4:1, mas razões de tão alta quanto 6:01 também foram relatados. CEB é evidente desde o nascimento, com a mucosa da bexiga avermelhada sendo visível na parte inferior do abdômen e pólipos da mucosa, por vezes, presente na superfície. Pinga urina da orifícios ureteral na superfície da bexiga. Outros achados incluem diástase púbica de vários graus, com músculos retos divergentes e hérnias inguinais. Nos machos, o pênis é curto e largo com chordee dorsal. A placa uretral cobre todo o dorso do pênis da bexiga aberta ao bosque glandular. Ambos os corpos cavernosos estão localizados abaixo da placa uretral eo seminalis colículo e do canal ejaculatorii são visíveis como pequenas aberturas na área onde a próstata é presumivelmente localizado dorsalmente. As fêmeas apresentam um clitóris bífido ao lado da placa uretral aberto. A abertura vaginal parece estreito e períneo é encurtado devido ao deslocamento anterior da vagina e ânus. Mulheres com CEB têm uma predisposição para o prolapso vaginal ou uterina. Anomalias da coluna vertebral ocorrem em cerca de 7% dos casos, mas anomalias gastrointestinais são raras na CEB. CEB resultados do desenvolvimento anormal início da parede intra-abdominal e bexiga durante a ruptura da membrana cloacal. Embora a causa subjacente permanece ainda desconhecida, um defeito no campo do desenvolvimento com fatores genéticos e ambientais tanto é susceptível de desempenhar um papel. O diagnóstico é clínico. No entanto, durante o acompanhamento de laboratório, estudos e imaginar (como ultra-som do sistema urogenital, ressonância magnética pélvica ou X-ray, anulando cistografia e urodinâmica) são úteis para determinar a função renal e avaliar a capacidade da bexiga e da função do detrusor. Gestão é essencialmente cirúrgico, com o objetivo principal de obter fechamento da parede abdominal segura, conseguindo continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, a reconstrução estética e funcional adequada genital. Atualmente, vários métodos para a reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência de saída e reparação epispadias (ou como um palco ou uma abordagem de um estágio) durante o período de recém-nascidos são favorecidos no mundo todo. Remoção do modelo de bexiga com desvio urinário completo para um reservatório retal pode ser uma alternativa. Após cirurgia reconstrutiva da bexiga, as taxas de continência de cerca de 80% são esperados durante a infância. Embora espontânea esvaziamento é a questão principal, uma cirurgia adicional pode ser necessária para otimizar o armazenamento da bexiga e função esvaziamento.Em casos de insuficiência de reconstrução definitiva, desvio urinário deve ser realizada. Na puberdade, a função genital e reprodutiva constituem questões cada vez mais importante para ambos os sexos. Resultado psicossocial e psicossexual refletir a importância de cuidados de longa duração (desde o nascimento até a idade adulta) de uma equipe multidisciplinar de especialistas para os pais e crianças com CEE para facilitar uma adequada qualidade de vida .* Autores: Drs. AK Ebert, H. Reutter, M . Ludwig e Prof WH Rösch (fevereiro de 2010) *.

Síndrome Bjornstad

Síndrome Bjornstad é caracterizada pela perda auditiva congênita neurossensorial e torti pili. Menos de cinqüenta casos foram relatados até agora.A perda auditiva geralmente se torna evidente muito cedo na vida, muitas vezes no primeiro ano. Pili Torti, uma condição na qual o eixo do cabelo é achatada e torcida, torna o cabelo muito frágil e os pacientes desenvolvem a perda de cabelo nos dois primeiros anos de vida. Síndrome Bjornstad é transmitida como uma condição autossômica recessiva. É causada por mutações no BCS1L gene.Mutações nesse gene também causar síndrome grácil (ver este termo). * Autor: Dr. P. Reygagne (Setembro 2007) *.

Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting

Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting, ou síndrome de HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura de lábio e palato e microtia. Nove casos foram relatados na literatura em sete famílias. Alguns pacientes têm associado cardíaca ou renal malformações congênitas. Baixa estatura e deficiência intelectual são comuns. Os casos relatados apoio herança autossômica recessiva. Diagnóstico pré-natal é possível através do acompanhamento ultra-sonográfico. * Autor: Orphanet (Março de 2010) 

Síndrome Birt-Hogg-Dube (BHD)

Birt-Hogg-Dube síndrome (BHD) é caracterizada por lesões de pele, tumores renais, pulmonares e cistos que pode estar associada a pneumotórax. É uma condição rara clinicopatológicas nomeado após os três médicos canadenses que relataram a síndrome em 1977. A prevalência de BHD é estimada em 1 / 200, 000, mas a incidência exata é desconhecida. Houve mais de 100 famílias afetadas por BHD. Os tumores renais em pacientes BDH variam de oncocitomas benigno para maligno carcinomas de células renais, incluindo cromófobo, de células claras ou subtipos papilar. Tumores híbrido pode também às vezes desenvolvem no rim de um paciente BDH. As lesões de pele típicas são chamados fibrofoliculomas. Fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrito de colágeno e fibroblastos ao redor folículos pilosos distorcida de que as células basalóides sobressair para o estroma fibromucinous circundante. Outras anomalias da pele característicos são tricodiscomas e acrochordons. Manifestações dermatológicas da BHD geralmente se desenvolvem na terceira e quarta décadas de vida e persistir indefinidamente. Além disso, manifestações cutâneas, normalmente têm um início mais precoce do que os tumores renais associadas. Os cistos pulmonares são caracterizadas por dilatação cística de espaços alveolares, variando de focos microscópicos a alguns milímetros de diâmetro. Os cistos de paredes finas são revestidas por epitélio cubóide. A ruptura de cistos, sob pressão de inalação, o que leva a pneumotórax.BHD síndrome é transmitida de forma autossômica dominante. Um gene causador potencial, FLCN , foi localizado no cromossomo 17p11.2. Este gene codifica BHD folliculin e embora a função do produto do gene BHD ainda é desconhecida, acredita-se ser um componente da via mTOR (como síndrome relacionada com hamartoma outras proteínas) e desempenham um papel no desenvolvimento de neoplasias renal e, possivelmente, outras lesões associadas.Diagnóstico baseia-se no reconhecimento das manifestações clínicas, juntamente com a análise histológica para confirmar a presença do tricodiscomas, fibromas perifoliculares e fibrofoliculomas associados BHD. O diagnóstico pode ser confirmado pela detecção de mutações no DNA BHD ( FLCN gene). O diagnóstico diferencial das pápulas múltiplas de BHD depende se as lesões cutâneas são epiteliais, mesodérmica ou misturado na origem. BHD pacientes e seus familiares devem procurar aconselhamento genético e teste, se possível. Não há tratamento médico específico para as manifestações dermatológicas da BHD. O tratamento definitivo para fibromas perifoliculares solitária é a remoção cirúrgica. Além disso, dermoabrasão e electro-dessecação têm sido sugeridos como opções de tratamento, mas as lesões podem reaparecer. Pacientes com BHD devem ser rastreados e pulmonar, renal, gastrintestinal e os resultados devem ser geridos.O prognóstico para pacientes com BHD é dependente do grau de envolvimento interno e do tipo de tumor renal envolvidos. * Autores: Drs. XJ Yang e T. Lertsburapa (Novembro de 2008) *.

Disfasia de desenvolvimento familiar

Disfasia de desenvolvimento é caracterizada por dificuldades significativas na aquisição de linguagem expressiva em crianças de inteligência adequada em um ambiente normal, sem outras anormalidades, como déficit intelectual, deficiências de comunicação, surdez ou lesões cerebrais detectáveis. Ela afeta entre 2 e 5% das crianças que de outra forma perfeita. Mais raros ainda são formas graves que persistem até a idade adulta, caracterizada pela linguagem expressiva anormal em seis anos (impairment especialmente déficit fonológico e sintaxe) com uma história de nenhuma linguagem expressiva antes dos 3 anos. Diversas famílias segregando tais distúrbios têm sido relatados em que os machos foram mais comumente afetadas do que as fêmeas. Estudos dessas famílias, bem como de outros estudos com gêmeos, indicam um papel significativo para fatores genéticos no desenvolvimento da fala e linguagem. Eles também sugerem que o modo de herança é monogênica, provavelmente autossômica dominante. No caso de uma família excepcional, composta de um pedigree de três gerações de grande porte, cerca de metade dos membros foram afetados por um discurso severo e distúrbio de linguagem, sobre praticamente todos os aspectos da gramática e da língua. Além disso, os membros afetados tinham uma dispraxia grave orofacial, e seu discurso foi em grande parte incompreensível para o ouvinte ingênuo. O transtorno parece ser transmitida como um traço monogênica autossômica dominante. A pesquisa do genoma para a ligação da família identificaram uma região no cromossomo 7, que co-segregadas com o transtorno de fala e linguagem, confirmando herança autossômica dominante com penetrância completa. Análise mais aprofundada permitiu o locus responsável (designado SPCH1 ) a ser localizado a um intervalo de 5,6 cm em 7q31. Foi demonstrado que a doença pode ser causada por mutação no gene FOXP2 , que pode ser o primeiro insight sobre a genética molecular do processo de desenvolvimento que culmina na fala e linguagem. No entanto, este gene não é claramente o único envolvido, e fatores epigenéticos provavelmente também desempenham um papel. * Autor: Orphanet (Abril de 2005) *.

Síndrome de Crigler-Najjar (CNS2)

Tipo 2 Síndrome de Crigler-Najjar (CNS2) é uma desordem hereditária do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e induzível da bilirrubina hepática glucuronosiltransferase (GT). CNS2 é uma forma mais branda do CNS que CNS1 (ver esses termos). A prevalência de CNS2 é desconhecida. CNS tem uma incidência anual estimada de nascimento de 1 / 1, 000.000. Primeiras manifestações clínicas geralmente aparecem logo após o nascimento. CNS2 pacientes são menos severamente do que ictérico CNS1 pacientes, bile pigmentada que contém glucoronidos bilirrubina e, geralmente, não apresentam comprometimento neurológico ou intelectual. Encefalopatia da bilirrubina pode se desenvolver mais tarde na vida quando os pacientes experimentam uma infecção sobreposta ou stress. Inúmeras mutações no UGT1A1 gene em 2q37 estão ligados a CNS2 e resultar em redução da atividade GT bilirrubina, com prejuízo acentuado da conjugação da bilirrubina. O modo de herança é autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado nos achados bioquímicos com bilirrubina de soro total variando de 6 a 20 mg / dL e presença de bilirrubina na bile glucoronidos. O diagnóstico é confirmado pela análise do DNA genômico (descartando a necessidade de biópsia hepática). Também pode ajudar na diferenciação entre os dois tipos de sistema nervoso central. A biópsia hepática, quando foi realizada, revelou atividade enzimática residual. O diagnóstico diferencial inclui doenças da produção excessiva de bilirrubina (hemólise) e manipulação hepática da bilirrubina (hepatite e síndrome de Gilbert, ver este termo). CNS2 pode ser diferenciado de CNS1 pela medição da atividade de transferase e da resposta ao tratamento fenobarbital. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado para CNS2. O tratamento depende do fenobarbital diária que podem induzir a expressão de bilirrubina GT, resultando em uma diminuição no nível de bilirrubina sérica em aproximadamente 60-70%. Pacientes e suas famílias devem ser educados para ter muito cuidado durante a episódios infecciosos e / ou períodos de jejum que são susceptíveis de aumentar a produção de bilirrubina e, assim, aumentar hiperbilirrubinemia. Caso isso ocorra, os pacientes devem ser examinados pelo seu médico e concentração sérica de bilirrubina deve ser medido. O prognóstico é bom: este formulário não causa comprometimento cognitivo ou motor durante a infância. Pacientes adultos permanecem icterícia e deve continuar o tratamento fenobarbital ao longo da sua vida. * Autor: Prof P. Labrune (Fevereiro de 2010) *.