A amelia é caracterizada pela ausência total de um ou mais membros. Causada pela interrupção do desenvolvimento do broto do membro na 4ª semana
sexta-feira, 29 de maio de 2009
ACROMEGALIA
A acromegalia é uma síndrome causada pelo aumento da secreção do hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do início da doença e o seu diagnóstico é de 12 A incidência é de 3 a 4 casos novos por milhão por ano, já a prevalência é de 40 a 50 casos por milhão por ano. A idade de início geralmente é na entre a terceira e a quarta década de vida, sendo mais comum em mulher. Tem um índice de mortalidade de 2 a 3 vezes mais que a população normal, e as causas de morte são, na seqüencia: cardiovascular, respiratórias e neoplasias.anos.excesso de secreção de GH (hormônio de crescimento):
hipofisária : mais comum é adenoma (98%)
extra hipofisária: tumor pancreático,pulmão, ovário e mama
excesso de secreção de GHRH (fator estimulador de GH):
tumores do sistema nervoso central
tumores periféricos, tais como carcinoma brônquico ,pulmonar de células pequenas e pancreático
O GH tem como funções: esimular o fator de crescimento semelhante a insulina ( IGF-I)e este provoca o crescimento tecidual, também provoca lipólise ( quebra de gordura), e é antagonista da insulina( diminui a oxidação da glicose). Portanto seu aumento provoca estas manifestações descontroladamente e suas principais características veremos a seguir
Pelo efeito compressivo que o tumor promove:
Cefaléia, distúrbios visuais, hemianopsia bitemporal( perda de campo visual), paralisia de pares cranianos.
Deficiência de secreção de outros hormônios hipofisários = hipopituitarismo:
Letargia, fraqueza, perda da líbido e infertilidade,amenorréia e hipotireoidismo,galactorréia(secreção de leite fora do período de lactação).
Decorrentes da exposição aumentada ao GH:
Desfiguração facial(a arcada do maxilar inferior excede a do maxilar superior, havendo, portanto,prognatismo);
Aumento de mãos e pés(as mãos crescem em largura e espessura. O seu volume contrasta particularmente com o do braço, que se conserva normal);
Cifose gerando dor e incapacitação;
Parestesias e fraquezas muscular;
Aumento da área cardíaca com insuficiência cardíaca e hipertensão arterial sitêmica;
Apnéia do sono, por aumento de partes moles e macroglossia ( aumento da língua);
Intolerância a glicose, 25 % desenvolve Diabetes.
[editar] Diagnóstico
O aumento de GH basal , mas a normalidade não descarta a doença por ser um hormônio que tem sua secreção de forma pulsátil, aumento de cálcio, glicemia e triglicérides. Ressonância magnética também deve ser feita para avaliar tumor de hipófise.
[editar] Tratamento
Tem-se usado a bromoergocriptina, o octreotida e mais recentemente antagonista de receptor de GH (pegvisomant). O tratamento cirúrgico também deve ser considerado se o tratamento medicamentoso não responder ou se o efeito compressivo do tumor for muito intenso. O tratamento radioterápico também deve ser avaliado após o tratamento cirúrgico.
NEUROFIBROMATOSE
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.
SINDROME DE PROTEUS
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactília e hemihipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.
Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.
No filme, o ator John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick. Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atração sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos redores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer por causa do crescimento de seu cérebro e seu rompimento de pele.
A síndrome de Proteus (PS) é uma desordem que afecta o tecido esporádica derivado de qualquer camada germinal e resultando em crescimento excessivo do tecido num padrão de mosaico. As manifestações clínicas são muito variáveis e incluem macrodactilia, anormalidades vertebrais e crescimento excessivo do membro assimétrica e discrepância do comprimento. Supercrescimento hiperostose, de vísceras (baço, timo), anormal e desproporcional distribuição de gordura, desenvolvimento muscular assimétrica, do tecido conjuntivo nevos, nevos epidérmicos, e malformações vasculares também podem ser vistos. A incidência de cistoadenomas ovarianos bilaterais e adenomas monomórfica parótida é maior nestes pacientes do que na população em geral. Manifestações trombo embolia pulmonar e malformações císticas também são mais freqüentes em pacientes PS. PS é caracterizado por um tecido conjuntivo calcificado, e o alongamento de ossos longos com anormal desbaste. Estas características indicam que a condição pode ser causada por uma alteração somática num gene, mas sem mutação do gene específico foi ainda identificado. Embora as mutações da linha germinativa no gene PTEN (PTEN é responsável por Bannayan-Zonana síndrome) foram encontrados em alguns casos, PS, esta mutação não foi identificado em pacientes mais relatados, e parece provável que tenha um papel importante na etiologia da PS. A teoria mais plausível genética para explicar as características dessa síndrome é hipótese Happle do mosaico somática: autossômicos genes letais podem sobreviver apenas em um estado de mosaico.Isso explicaria a base genética de síndromes como o PS, que muitas vezes se caracterizam pela ocorrência esporádica, distribuição de lesões em um padrão disperso ou assimétrica, extensão variável de envolvimento e de falta de envolvimento difuso de órgãos inteiros. Como resultado da variabilidade dos sintomas, a taxa de erros de diagnóstico no PS é alto: um estudo recente revelou que entre os casos 205 PS na literatura, apenas 97 estritamente preencheram os critérios diagnósticos publicados em 1998 pela American National Institute of Health. A presença de tecido conjuntivo nevos foi considerado quase patognomônico para a síndrome, embora eles não estão presentes em todos os casos. Outras combinações de manifestações ( por exemplo , nevo epidérmico, o supercrescimento desproporcional, tumores específicos) foram sugeridos para satisfazer os critérios de diagnóstico. Além disso, os pacientes com PS também foram relatados para ter uma incidência maior de morte prematura, escoliose, megaspondyly, centrais anormalidades do sistema nervoso, tumores, complicações otorrinolaringológicas, pulmonares malformações císticas, complicações dentárias e ophthalmogic. Os casos que preencheram os critérios eram mais frequentemente do sexo masculino, o crescimento anormal foi descrita como assimétrica, distorcendo e implacável. No entanto, embora as manifestações da síndrome de Proteus são altamente variáveis, o diagnóstico preciso é possível se os critérios de diagnóstico padrão são seguidas e se as características da doença são avaliados em comparação com os encontrados em síndromes similares. O diagnóstico diferencial inclui principalmente síndrome de Klippel-Trenaunay e hemi-hiperplasia / lipomatose síndrome. Até agora, o diagnóstico e tratamento da doença dependem fortemente de avaliação clínica e de imagem. Acompanhamento é multidisciplinar e os prestadores de cuidados de saúde deve ter em mente o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.
A síndrome de Proteus (PS) é uma desordem que afecta o tecido esporádica derivado de qualquer camada germinal e resultando em crescimento excessivo do tecido num padrão de mosaico. As manifestações clínicas são muito variáveis e incluem macrodactilia, anormalidades vertebrais e crescimento excessivo do membro assimétrica e discrepância do comprimento. Supercrescimento hiperostose, de vísceras (baço, timo), anormal e desproporcional distribuição de gordura, desenvolvimento muscular assimétrica, do tecido conjuntivo nevos, nevos epidérmicos, e malformações vasculares também podem ser vistos. A incidência de cistoadenomas ovarianos bilaterais e adenomas monomórfica parótida é maior nestes pacientes do que na população em geral. Manifestações trombo embolia pulmonar e malformações císticas também são mais freqüentes em pacientes PS. PS é caracterizado por um tecido conjuntivo calcificado, e o alongamento de ossos longos com anormal desbaste. Estas características indicam que a condição pode ser causada por uma alteração somática num gene, mas sem mutação do gene específico foi ainda identificado. Embora as mutações da linha germinativa no gene PTEN (PTEN é responsável por Bannayan-Zonana síndrome) foram encontrados em alguns casos, PS, esta mutação não foi identificado em pacientes mais relatados, e parece provável que tenha um papel importante na etiologia da PS. A teoria mais plausível genética para explicar as características dessa síndrome é hipótese Happle do mosaico somática: autossômicos genes letais podem sobreviver apenas em um estado de mosaico.Isso explicaria a base genética de síndromes como o PS, que muitas vezes se caracterizam pela ocorrência esporádica, distribuição de lesões em um padrão disperso ou assimétrica, extensão variável de envolvimento e de falta de envolvimento difuso de órgãos inteiros. Como resultado da variabilidade dos sintomas, a taxa de erros de diagnóstico no PS é alto: um estudo recente revelou que entre os casos 205 PS na literatura, apenas 97 estritamente preencheram os critérios diagnósticos publicados em 1998 pela American National Institute of Health. A presença de tecido conjuntivo nevos foi considerado quase patognomônico para a síndrome, embora eles não estão presentes em todos os casos. Outras combinações de manifestações ( por exemplo , nevo epidérmico, o supercrescimento desproporcional, tumores específicos) foram sugeridos para satisfazer os critérios de diagnóstico. Além disso, os pacientes com PS também foram relatados para ter uma incidência maior de morte prematura, escoliose, megaspondyly, centrais anormalidades do sistema nervoso, tumores, complicações otorrinolaringológicas, pulmonares malformações císticas, complicações dentárias e ophthalmogic. Os casos que preencheram os critérios eram mais frequentemente do sexo masculino, o crescimento anormal foi descrita como assimétrica, distorcendo e implacável. No entanto, embora as manifestações da síndrome de Proteus são altamente variáveis, o diagnóstico preciso é possível se os critérios de diagnóstico padrão são seguidas e se as características da doença são avaliados em comparação com os encontrados em síndromes similares. O diagnóstico diferencial inclui principalmente síndrome de Klippel-Trenaunay e hemi-hiperplasia / lipomatose síndrome. Até agora, o diagnóstico e tratamento da doença dependem fortemente de avaliação clínica e de imagem. Acompanhamento é multidisciplinar e os prestadores de cuidados de saúde deve ter em mente o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.
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