Medicamentos Órfãos

Os “medicamentos órfãos” são produtos médicos destinados à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras. 

Estes medicamentos são designados como “órfãos” dado que, em condições normais de mercado, o desenvolvimento e comercialização de produtos dirigidos para o pequeno número de doentes afectados por doenças muito raras terá pouco retorno para a indústria farmacêutica. 

Para que um medicamento seja considerado órfão deverá cumprir os seguintes critérios especificados no Regulamento 847/2000:

Critério geral – medicamento destinado a ser utilizado no diagnóstico, prevenção e tratamento de uma doença cronicamente debilitante, rara e que coloque a vida em risco; Critério epidemiológico – existência de um máximo de 5 portadores da patologia à qual se destina o medicamento em cada 10.000 pessoas;

Critério económico - o medicamento que não perfaz o retorno necessário ao seu desenvolvimento e investigação;

Métodos inexistentes ou superioridade clínica do tratamento – sendo que não existe nenhum método satisfatório de diagnóstico, prevenção ou tratamento com o mesmo efeito autorizado pela União Europeia; ou significando alternativamente que, embora esse método possa existir, o medicamento em questão terá um benefício terapêutico superior. 

Desde 2000, ano em que o Regulamento entrou em vigor, já foram designados mais de uma centena e meia de medicamentos como Medicamentos Órfãos. No entanto, até à presente data, poucos foram os que obtiveram Autorização de Introdução no Mercado, devido à complexidade da avaliação dos critérios de segurança, eficácia e qualidade.

* Autor: Dra. Isabel Afonso (2003) * Fonte: INFARMED, Boletim de Farmacovigilância

Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica

Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica

A Síndrome Miasténica de Lambert-Eaton é uma pertubação pré-sináptica da transmissão neuromuscular descrita pela primeira vez em associação com tumores do pulmão e posteriormente como uma entidade autoimune desconhecida.

Do ponto de vista clínico caracteriza-se por fraqueza flutuante, predominando nos músculos proximais e nos membros inferiores, fadiga e dores musculares, com abolição ou diminuição dos reflexos osteotendinosos, associada por vezes a alguns sinais disautonómicos como impotência, obstipação, secura de boca e dificuldade de reacção pupilar à luz ou à acomodação.

Trata-se de uma entidade rara, cerca de 100 vezes mais rara do que a Miastenia Gravis. Mais de 60% dos casos estão associados a um tumor do pulmão de pequenas células. Existem contudo diversos casos descritos em que após um longo follow-up nunca se encontrou relação com neoplasia muscular e que surgem com frequência associadas a outras doenças autoimunes.

Afecta predominantemente o sexo masculino e doentes com idades superiores a 40 anos, tanto nos casos associados a tumor como nos restantes.

A sua patogénese está actualmente esclarecida: trata-se de uma perturbação pré-sináptica da junção neuromuscular e das sinapses automáticas em que autoanticorpos, desenvolvidos ou não no contexto de uma doença neoplástica bloqueiam os canais de cálcio voltagem dependentes da terminação pré sináptica diminuindo assim o número de iões de calico disponíveis para a reacção de libertação de acetilcolina para a fenda sináptica, quando da despolarização da terminação nervosa.

* Autor: Dra. Ana Martins da Silva & Dra. Teresa Coelho (2006). * Fonte: Excertos de Recomendações Terapêuticas em Doenças Neuromusculares. SPEDNM – Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares