SARCOIDOSE

A sarcoidose é uma doença multissistémica de causa desconhecida, caracterizada por a formação de granulomas imunes em órgãos envolvidos. É uma doença com incidência ubíqua (variando de acordo com idade, sexo, raça e origem geográfica) estimado em cerca de 1/6, 300 em homens e 1/5, 300 em mulheres.O pulmão e do sistema linfático são predominantemente afetados, mas praticamente todos os órgãos podem estar envolvidos. Outras manifestações graves resultantes de cirurgias cardíacas, neurológicas, ocular, renal ou localizações de laringe. Na maioria dos casos, a sarcoidose é revelada pela persistente tosse seca, manifestações nos olhos ou na pele, gânglios linfáticos periféricos, fadiga, perda de peso, febre ou suores noturnos, e eritema nodoso.Metabolismo anormal da vitamina D3 no prazo de lesões granulomatosas e hipercalcemia são possíveis. A radiografia de tórax é anormal em cerca de 90% dos casos e mostra linfadenopatia e / ou infiltração pulmonar (sem ou com fibrose), definindo sarcoidose estágios de I a IV. A etiologia ainda é desconhecida, mas a hipótese mais aceita é que vários não identificados, provavelmente antígenos pouco degradável de qualquer origem infecciosa ou ambiental poderia desencadear uma reação imune exagerada em hospedeiros geneticamente suscetíveis. O diagnóstico se baseia em manifestações compatíveis clínicos e radiográficos, provas de granulomas não caseosos obtidos por biópsia através de endoscopia traqueobrônquica ou em outros locais, e exclusão de todas as outras doenças granulomatosas. A evolução ea gravidade da sarcoidose são altamente variáveis. Na maioria dos casos benignos (resolução espontânea dentro de 24-36 meses), não é necessário tratamento, apesar de um acompanhamento regular até a recuperação é necessária. Em casos mais graves, um tratamento médico tem de ser prescrito inicialmente ou em algum momento durante o follow-up de acordo com as manifestações clínicas e sua evolução. Os corticosteróides sistêmicos são o pilar do tratamento da sarcoidose.A duração do tratamento é de um mínimo de 12 meses. Alguns pacientes apresentam recaídas repetidas e requerem tratamento com corticosteróides a longo prazo, baixa dose, durante anos. Outros tratamentos (imunossupressores e aminoquinolins) pode ser útil no caso de resposta insatisfatória a corticosteróides, a má tolerância e como agentes poupando quando são necessárias doses elevadas de corticosteróides durante um longo período de tempo. Em alguns casos rigorosamente selecionados refratários à terapia padrão, os agentes antiTNF-alfa específicos podem oferecer melhoria precioso. Alguns pacientes se beneficiam com corticosteróides tópicos. Mortalidade associada à sarcoidose é estimado entre 0,5-5%.

SARCOIDOSE ,Síndrome de Blau

Síndrome de Blau (BS) é uma doença inflamatória sistêmica rara, caracterizada pelo aparecimento precoce da artrite granulomatosa, uveíte e erupção cutânea.BS agora refere-se tanto a forma familiar e esporádica (ex sarcoidose de início precoce) da mesma doença. A artrite granulomatosa pediátrica proposta termo é atualmente questionada, uma vez que deixa de representar a natureza sistêmica da doença. prevalência exata é desconhecida. A partir de um registro dinamarquês, a incidência anual foi estimada em 1/1, 670 mil / ano para crianças <5 anos="" de="" font="" idade.="" nbsp="">erupção cutânea (de minúsculos pontos vermelhos / tan) é geralmente a primeira manifestação e aparece tão cedo quanto a idade de um mês na face e, em seguida, se espalha para o tronco. Pacientes podem ter episódios intermitentes de lesões cutâneas que se resolvem sem tratamento.Manifestações articulares geralmente começam antes da idade de 10, com inchaços indolores cisto, como na parte de trás dos pés e pulsos. Simétrica artrite (com sinovite inflamatória pantanoso e tenossinovite) dos pulsos, tornozelos, joelhos e cotovelos, às vezes segue. Camptodactilia devido a tenossinovite hipertrófica é muitas vezes descrita como a doença progride. Deficiência grave não é geralmente experimentado até a idade de 40-50. Um iridociclite granulomatosa insidiosa e uveíte posterior (ver este termo) podem evoluir para um panuveíte destrutivo grave. Com o tempo, os nódulos característicos da íris, sinéquias focal, catarata, aumento da pressão intra-ocular e característica ceráticos agrupado precipita no limbo acontecer. Envolvimento posterior inclui vitrite, coroidite multifocal, doença vascular da retina e edema do nervo óptico.Perda visual significativa é observada em 20-30% dos indivíduos afetados. O espectro de manifestações clínicas incluem febre, hipertensão sistémica e pulmonar maligna granulomatosa, vasculite dos grandes vasos e inflamação granulomatosa do fígado, dos rins e do pulmão. BS é devida a um ou herdada de novo mutação no NOD2 gene (16q12), responsável pela alterações na resposta imune inata, a inflamação e a morte celular. A partir de estudos de transfecção, foi proposto que NOD2 mutações causam activação do factor nuclear kappa B, o qual por sua vez é um up-regulador da transcrição de citocina pró-inflamatória.diagnóstico baseia-se em grande parte da demonstração de inflamação granulomatosa não caseoso com células epitelióides e células gigantes multinucleadas sobre a pele, sinoviais ou biópsia conjuntival e testes genéticos para mutações no NOD2 . gene diagnósticos diferenciais incluem poliartrite e artrite idiopática juvenil (AIJ; ver este termo), inflamação granulomatosa associada a imunodeficiências primárias e vasculite granulomatosa sistêmica. Em pacientes com inflamações, infecções crônicas granulomatosas, especialmente com micobactérias e fungos devem ser excluídos. diagnóstico pré-natal e testes genéticos pré-natal raramente é realizada. BS é uma doença autossômica dominante na forma familiar e aconselhamento genético é recomendado. : Não há dados baseados em evidências sobre o tratamento ideal do BS. Moderado a terapia corticosteróide diária baixa dose é eficaz no controlo da doença e uveíte conjunta, mas os efeitos colaterais do uso prolongado pode tornar-se inaceitável.Metotrexato a uma dosagem de 10-15 mg/m2, uma vez por semana é eficaz na supressão da actividade da doença e permitir a redução de corticosteróides. A introdução de agentes de anticorpos monoclonais anti-TNF (infliximab e adalimumab) pode constituir um grande avanço terapêutico no tratamento do BS, no entanto, o efeito na actividade da uveíte pode ser menos convincente. BS é uma doença crónica e progressiva, com uma variável e frequentemente imprevisível espectro de severidade. Nos casos com manifestações expandidas, a expectativa de vida pode ser reduzida. Uveíte tem um prognóstico ruim.

Encefalomielite disseminada aguda (ADEM)

Encefalomielite disseminada aguda (ADEM) é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central. A taxa de incidência foi estimada em 1 em 125,000-250,000 por ano. Crianças menores de 10 anos são predominantemente afetados. A sazonal de inverno e primavera picos foram registrados. A doença geralmente se desenvolve após a infecção ou vacinação viral ou bacteriana aguda, com um início súbito de irritabilidade e letargia após um período prodrômico de 1-4 semanas. Os principais sintomas incluem febre, dor de cabeça, sonolência, alterações do estado mental, convulsões e coma. Fraqueza, vômitos, perda de peso, rigidez do pescoço, ataxia, neurite óptica bilateral e delírio são comuns. O envolvimento do sistema nervoso periférico (paralisia de um único membro ou hemiplegia) ocorre em 5-45% dos casos, de acordo com dados da literatura. Embora inicialmente os sintomas da ADEM pode ser leve, eles piorar rapidamente dentro de várias horas a quatro dias. Patologicamente, ADEM é caracterizada por lesões bilaterais grandes e confluentes na substância branca cerebral e cerebelo, gânglios da base e massa cinzenta também podem estar envolvidos. ADEM lesões na medula espinal são contínua e que se estende a vários níveis. Alguns autores consideram a doença como uma variante ou uma forma limite da esclerose múltipla (MS) (ver este termo). ADEM é considerada como uma doença imune mediada pelo sistema nervoso central. Ela pode ocorrer espontaneamente, mas na maioria dos casos, a doença é provocada por doenças infecciosas ou vacinas. As ligações entre a vacina anti-rábica Pasteur e ADEM foram documentados. Imunizações menos freqüentemente associados com ADEM incluem coqueluche, sarampo, vírus japonesa B, tétano, influenza. O diagnóstico é feito com base na história e ressonância magnética clínica, que é a escolha da modalidade de diagnóstico. MS é o principal diagnóstico diferencial. A diferenciação entre ADEM e um primeiro episódio de MS pode ser muito difícil, mas tem importantes implicações prognósticas e tratamento. O diagnóstico diferencial também inclui encefalite infecciosa, síndrome de Guillain-Barré, glioblastoma multiforme, doença de Schilder (ver estes termos), transtornos psicóticos, com início agudo, encefalopatia tóxica / metabólica, vasculite, encefalopatia nonvasculitic autoimune, meningite, tumor metastático. Atualmente, a imunossupressão com corticosteróides para os eventos agudos é a base do tratamento. Em pacientes refratários ao tratamento com esteróides, plasmaferese ou terapia de imunoglobulina intravenosa pode ser utilizada.Tratamentos sintomático e de suporte são recomendados. ADEM é tipicamente uma doença monofásica (único episódio), com resultado geralmente favorável.Tempo médio de recuperação é de um a seis meses. As recaídas podem ocorrer em 5-25% dos casos, geralmente 6-18 meses após o início. Apresentação fulminante com edema cerebral que exige cuidados intensivos crítico é raro.

POMPE

Convidamos todos profissionais de saúde, alunos, cuidadores e pacientes a participarem do evento que reunirá alguns dos principais especialistas em doenças neuromusculares e doença de Pompe.

Programação:

10:30 - Abertura: 

11:00 - Diagnóstico Diferencial da Doença de Pompe - Dr. Leonardo Valente de Camargo

12:20 - 13:30 - Intervalo e Workshops:
“Fisioterapia Respiratória e Equipamentos” - Ft. Kelly Franco Morales (Lumiar)
“O uso da tecnologia de rastreamento ocular por pessoas com doenças neuromusculares” – T.O. Larissa Santos

13:30 - "Importância da Assistência Inter e Multidisciplinar para os pacientes portadores de Doenças Neuromusculares" - Dra. Maria Bernadete Dutra de Resende

14:30 - Mesa redonda com a participação de fisioterapeutas, psicólogas, terapeutas ocupacionas e médicos para discussão dos temas abordados.

16:00 - Encerramento

O evento será realizado em comemoração ao Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe

Evento gratuito e aberto a todo público interessado.

Serão fornecidos certificados de participação

Local: Câmara Municipal de São Paulo - Salão Nobre, 8° andar
Endereço: Viaduto Jacareí, 100

OI BRASIL

TESTE DA ORELINHA VC TEM DIREITO

SURDEZ/PREVENÇÃO - O Teste da Orelhinha como prevenção das deficiências auditivas

O que é o teste da orelhinha e qual a sua importância?

DIÁRIO DA MANHÃ

MÁRCIO NIEMEYER

A surdez é o distúrbio sensorial mais comum ao nascimento. Entramos então numa grande contradição quando priorizamos a realização do “teste do pezinho” em detrimento do então popularmente conhecido como “teste da orelhinha”. Todas as condições testadas no dito “teste do pezinho” são muito menos frequentes do que a surdez e a não detecção desta condição e a consequente ausência de tratamento adequado, que idealmente deve ocorrer até os seis meses de vida, dificulta a adaptação destes indivíduos à sociedade. A perda auditiva tem uma frequência 50 vezes maior que a fenilcetonúria, 12 vezes maior que o hipotireoidismo e é três vezes mais comum que a síndrome de Down. De forma nenhuma aqui, há uma defesa de um em detrimento do outro, mas sim da realização dos dois testes de triagem neonatal, assim como de outros aqui não mencionados.

Um estudo realizado nos Estados Unidos, em 1998, no Estado do Colorado, mostra de forma inconteste que crianças com perda auditiva que são tratadas antes dos 6 meses de vida têm, aos 3 anos, índices de linguagem comparáveis às crianças com audição normal.

As emissões otoacústicas são sons gerados na cóclea (ouvido interno) e captados no meato acústico externo por uma sonda. São emitidas de forma espontânea em 40 a 60% das pessoas com audição normal. O aparelho usado no “teste da orelhinha”, gera sons que estimulam o aparecimento das emissões otoacústicas. Portanto, ao mesmo tempo em que é um gerador de sons estimuladores, é um captador dessas emissões provocadas. As otoemissões provocadas aparecem em virtualmente 100% dos indivíduos com audição normal. O “teste da orelhinha” é um exame rápido, de fácil realização, não invasivo e indolor. Deve ser realizado, de preferência, antes da alta da maternidade, com aparelho apropriado e por profissional devidamente habilitado. Como é um exame de triagem, seu resultado negativo não significa presença de surdez, mas essas crianças devem, no momento apropriado, repetir o referido exame e quando indicado pelo otorrinolaringologista, submeterem-se a outros pertinentes. Neonatos com outros fatores de risco para surdez também necessitam de um acompanhamento mais pormenorizado.

Inúmeras são as causas de surdez em recém-nascidos como baixo peso ao nascimento, prematuridade, hipóxia (baixa oxigenação) durante o parto, internação em UTI neonatal, uso de certos medicamentos e as causas congênitas. Nos países desenvolvidos, as causas genéticas são as mais comuns. Estas podem aparecer tão somente como uma perda auditiva isolada (50% dos casos) ou pertencente a determinadas síndromes. Nos países em desenvolvimento, como o Brasil, as infecções congênitas ainda apresentam grande importância devido à baixa cobertura vacinal e ao acompanhamento pré-natal precário. O esclarecimento quanto à importância deste exame aos pais e a não negligência quanto a sua realização, inclusive pelo poder público, permite então o diagnóstico precoce da perda auditiva e seu tratamento no momento oportuno, permitindo uma vida destas crianças mais adaptada, mais feliz e como menos ônus à sociedade.

(Márcio Niemeyer, médico otorrinolaringologista. e-mail: marcioniemeyer@gmail.com)

FONTE -  http://arquivo.dm.com.br/texto/gz/120972