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sexta-feira, 15 de novembro de 2013

Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase

A homocistinúria por deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença metabólica caracterizada por manifestações neurológicas.

A prevalência é desconhecida.

A apresentação ocorre normalmente durante o primeiro ano de vida com sinais neurológicos graves, apneia, microcefalia e convulsões. Não existe anemia megaloblástica. Existem algumas formas com apresentação durante a infância, na adolescência, ou na vida adulta, com regressão mental, ataxia, e, mais frequentemente, doenças psiquiátricas do tipo esquizofrénico que podem estar relacionadas com acidentes cerebrovasculares. Foram descritos também outros sintomas, como a degeneração subaguda da medula espinal.

A doença é transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene MTHFR (1p36.3). A deficiência de MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato, dador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina. Como resultado, a doença leva à deficiência de metiletrahidrofolato e, consequentemente, a homocistinúria com hipometioninemia.

O diagnóstico pode ser suspeitado após a análise de aminoácidos por cromatografia e medição dos níveis totais de homocisteína no sangue, revelando valores muitos elevados, superiores a 100 micromol/L. Outros achados biológicos incluem níveis baixos de metiltetrahidrofilato tanto no plasma quanto no fluido cerebrospinal. O diagnóstico é confirmado medindo-se a atividade enzimática em linfócitos ou em fibroblastos.

O diagnóstico diferencial deve excluir outras doenças de remetilação da homocisteína.

O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular ou enzimática.

O tratamento da deficiência grave envolve a administração de altas doses de betaína, em combinação com metionina, piridoxina, vitamina B12 e suplementos de ácido fólico ou ácido folínico.

O prognóstico é variável.

Neuropatia Motora Multifocal

Neuropatia Motora Multifocal
O termo Neuropatia Motora Multifocal (NMM) foi introduzido na literatura médica em 1988 por Pestronk. Corresponde a uma doença rara, com uma prevalência de 1 a 2 indivíduos por 100.000, mais frequente no sexo masculino (2,6:1), com idade média de início nos 40 anos (80% entre os 20 e os 50 anos).
A NMM apresenta-se como uma fraqueza muscular assimétrica, na distribuição de nervos individuais, de predomínio distal, progressiva, usualmente com os membros superiores atingidos de modo mais precoce e mais grave (em mais de 80% dos casos inicia-se pelos músculos dos antebraços e das mãos). Os nervos cranianos e os nervos proximais dos membros são habitualmente poupados. Mais de 50% dos doentes referem fasciculações e cãibras; podem estar presentes atrofias musculares; os reflexos miotáticos usualmente estão diminuídos, mas podem estar normais ou mesmo vivos em 20 a 30% dos casos.
O estudo de condução nervosa revela bloqueios de condução nervosa motora, parcial ou total, em locais não habituais de compressão nervosa.
O envolvimento de fibras sensitivas tem sido descrito na NMM, contudo sintomas/sinais sensitivos, se presentes, não são proeminentes, ao contrário do que acontece na síndrome de Lewis-Summer.
Em 40 a 80% dos doentes estão presentes anticorpos IgM contra o gangliosídeo GM1; com menos frequência, outros anticorpos anti-glicolípidos poderão ocorrer (anti-asialo-GM1, GD1 e GM2).
A frequente associação de NMM com anticorpos anti-glicolípidos e a melhoria dos doentes após o uso de medicação imunomoduladora/imunossupressora são fortes argumentos a favor de ser uma doença imunologicamente mediada. Quase 80% dos doentes melhoram com imunoglobulinas humanas (IVIg), consideradas o “gold standard” no que se refere ao tratamento de NMM.
* Autor: Dr. Pedro Velho (2006). * Fonte: Excertos de Recomendações Terapêuticas em Doenças Neuromusculares. SPEDNM – Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares